# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts # MODULE: annotations-version-1.1.9 (Oct 10, 2019) # GENERATED-ON: 2025/02/01 # PURPOSE: annotations about active Pig objects extracted from RGD database # ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology # CONTACT: rgd.data@mcw.edu # FORMAT: tab delimited text # NOTES: multiple values in a single column are separated by '|' # #COLUMN INFORMATION: # #1 RGD_ID unique RGD_ID of the annotated object #2 OBJECT_SYMBOL official symbol of the annotated object #3 OBJECT_NAME official name of the annotated object #4 OBJECT_TYPE annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain'] #5 TERM_ACC_ID ontology term accession id #6 TERM_NAME ontology term name #7 QUALIFIER optional qualifier #8 EVIDENCE evidence #9 WITH with info #10 ASPECT aspect #11 REFERENCES db references (Reference RGDID|PUBMED ID) #12 CREATED_DATE created date #13 ASSIGNED_BY assigned by #14 MESH_OMIM_ID MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only) #15 CURATION_NOTES curation notes provided by RGD curators #16 ORIGINAL_REFERENCE original reference RGD_ID OBJECT_SYMBOL OBJECT_NAME OBJECT_TYPE TERM_ACC_ID TERM_NAME QUALIFIER EVIDENCE WITH ASPECT REFERENCES CREATED_DATE ASSIGNED_BY MESH_OMIM_ID CURATION_NOTES ORIGINAL_REFERENCE 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347096 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:1316775 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9003896 Polyps ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660 13842500 HIC1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154726 13842510 SUPT7L SPT7 like, STAGA complex subunit gamma gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:0080284 developmental and epileptic encephalopathy 57 ISO RGD:1351112 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:0080284 developmental and epileptic encephalopathy 57 ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 57 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 57 PMID:24166878|PMID:25741868|PMID:26724206|PMID:29069600|PMID:29314763|PMID:29740868|PMID:32038177|PMID:32773162 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:32038177 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesangiocapillary glomerulonephritis PMID:32581362 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24166878|PMID:25741868|PMID:26724206|PMID:29069600|PMID:29314763|PMID:29740868|PMID:32773162 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNT2-related condition PMID:25741868|PMID:29069600 13842532 KCNT2 potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13842533 MAGEE2 MAGE family member E2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13842533 MAGEE2 MAGE family member E2 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 13842533 MAGEE2 MAGE family member E2 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 13842533 MAGEE2 MAGE family member E2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13842538 SPATA31G1 SPATA31 subfamily G member 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13842538 SPATA31G1 SPATA31 subfamily G member 1 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13842538 SPATA31G1 SPATA31 subfamily G member 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13842538 SPATA31G1 SPATA31 subfamily G member 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13842538 SPATA31G1 SPATA31 subfamily G member 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 13842538 SPATA31G1 SPATA31 subfamily G member 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13842538 SPATA31G1 SPATA31 subfamily G member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532 13842538 SPATA31G1 SPATA31 subfamily G member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13842538 SPATA31G1 SPATA31 subfamily G member 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1604527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome 1 PMID:27633570|PMID:28128450|PMID:28492532|PMID:31898838 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:0110800 hereditary spastic paraplegia 48 ISO RGD:1626268 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:0110800 hereditary spastic paraplegia 48 ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 48 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20613862|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24833714|PMID:24926664|PMID:25333062|PMID:25741868|PMID:26085577|PMID:26467025|PMID:26637979|PMID:27165006|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29908077|PMID:30564185|PMID:31289639|PMID:31673878|PMID:31785789|PMID:31980526|PMID:32655478|PMID:3286|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33543803|PMID:34426522|PMID:34983064|PMID:37012327|PMID:37077568|PMID:9536098 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17576681|PMID:20613862|PMID:24033266|PMID:24833714|PMID:24926664|PMID:25333062|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26637979|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:34983064|PMID:37012327|PMID:9536098 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:20613862|PMID:25333062|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27606357|PMID:28492532 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20613862|PMID:25741868|PMID:26085577|PMID:26467025|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31980526|PMID:3286|PMID:32860008|PMID:34983064 13842572 AP5Z1 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1626268 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:25741868|PMID:28492532 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14738862|REF_RGD_ID:7257706 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0060973 WHIM syndrome 2 ISO RGD:735299 D RGD:7240710 20210728 OMIM 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0060973 WHIM syndrome 2 ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CXCR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: WHIM syndrome 2 PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:27863252|PMID:28492532|PMID:32888493|PMID:32888494|PMID:34594039 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18401338|REF_RGD_ID:7257688 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11254553|REF_RGD_ID:5135252 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19864593|REF_RGD_ID:5131210 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10690 mastitis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16041010 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27678262 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11313419|REF_RGD_ID:7257685 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:19252927|REF_RGD_ID:2315930 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21814172|REF_RGD_ID:7257675 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:11729 Lyme disease severity ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12847259|REF_RGD_ID:7257681 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:12205 dengue disease treatment ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:30098206|REF_RGD_ID:39938828 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:12375 bronchopneumonia disease_progression ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Plague PMID:21356370|REF_RGD_ID:5134954 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20818377|REF_RGD_ID:5135034 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17634442|REF_RGD_ID:7257700 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs4674257, rs4674259 (human) PMID:21214373|REF_RGD_ID:7257677 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12857718|REF_RGD_ID:5135248 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616545|REF_RGD_ID:7257694 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18836137|REF_RGD_ID:5134989 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35961375 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16210641|REF_RGD_ID:7257682 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:559 acute pyelonephritis susceptibility ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1208C>T (human) PMID:22325052|REF_RGD_ID:7207860 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1208C>T (human) PMID:23615182|REF_RGD_ID:7257672 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:823 periapical periodontitis ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22341067|REF_RGD_ID:7257692 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:21330942|REF_RGD_ID:5134955 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15347560|REF_RGD_ID:7257705 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22791342|REF_RGD_ID:7257674 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19283893|REF_RGD_ID:5129125 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616545|REF_RGD_ID:7257694 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15840022|PMID:22882432|REF_RGD_ID:7257683|REF_RGD_ID:7257690 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17138957 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis PMID:17014919|REF_RGD_ID:7257703 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27678262 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15516486|REF_RGD_ID:7257704 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23144964|REF_RGD_ID:7257673 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:735300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20038794|REF_RGD_ID:7257679 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14596426|REF_RGD_ID:7257684 13842626 CXCR2 C-X-C motif chemokine receptor 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:735299 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35961375 13842649 GPATCH3 G-patch domain containing 3 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1347677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 13842664 IRX2 iroquois homeobox 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1345939 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:28492532 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1345939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1345939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13842679 RPL3 ribosomal protein L3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1345939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13842714 PPWD1 peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13842752 TINAG tubulointerstitial nephritis antigen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143 13842775 PLCB2 phospholipase C beta 2 gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:28492532 13842775 PLCB2 phospholipase C beta 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum 13842775 PLCB2 phospholipase C beta 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868 13842775 PLCB2 phospholipase C beta 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13842775 PLCB2 phospholipase C beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684|PMID:31916079|PMID:9837815 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684|PMID:31916079|PMID:9837815 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684|PMID:31916079|PMID:9837815 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17172462|PMID:17256798|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:28492532|PMID:31916079|PMID:9618178|PMID:9837815 13842834 PPEF1 protein phosphatase with EF-hand domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:0070392 developmental and epileptic encephalopathy 106 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 106 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia, Beukes type | ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthropathy, premature degenerative, of hip PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco type PMID:25741868 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208 13842877 CFAP96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1622851 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 26 PMID:17576681|PMID:21680558|PMID:21681106|PMID:22872102|PMID:23332918|PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31785789|PMID:33562463|PMID:35032046|PMID:36413997|PMID:9536098 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:29758562 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:1143 exotropia ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20241119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: concomitant exotropia PMID:25741868|PMID:28492532 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20502679 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin-like syndrome 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:33562463|PMID:35032046|PMID:36413997|PMID:9536098 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9002458 Roifman Syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, RETINAL DYSTROPHY, AND ANTIBODY DEFICIENCY PMID:25741868|PMID:28492532 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33562463|PMID:35032046 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789 13842914 AUTS2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 13842937 SEC14L5 SEC14 like lipid binding 5 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1605420 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:23210707 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:10431241|PMID:18231121|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16435307|PMID:18231121|PMID:20979233|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27657131|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1344202 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10a, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:11035039|PMID:11279189|PMID:15013427|PMID:16029325|PMID:16199547|PMID:16435307|PMID:17125505|PMID:17576681|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18854857|PMID:19438931|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:21771270|PMID:21876339|PMID:22032522|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24641098|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:27657131|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:31245878|PMID:32274043|PMID:32325225|PMID:33205897|PMID:36135330|PMID:9536098 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1344202 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:11279189|PMID:15373768|PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:18854857|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:22032522|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28981473 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:1557662 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31028034|REF_RGD_ID:14398763 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:10431241|PMID:17125505|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808699 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:23210707|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23401279|PMID:28492532 13842957 EDAR ectodysplasin A receptor gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1344202 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473 13842986 TTC9 tetratricopeptide repeat domain 9 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1318967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686 13842986 TTC9 tetratricopeptide repeat domain 9 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1318967 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs8688) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:19060901|PMID:20301648|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:25456137|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26629815|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29221912|PMID:29603717|PMID:31772029|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:35859177|PMID:9889202 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736989 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:12916015|PMID:15102079|PMID:15146470|PMID:15347341|PMID:15489923|PMID:15659327|PMID:15955093|PMID:16199547|PMID:16536805|PMID:16817193|PMID:16917490|PMID:16935814|PMID:17225010|PMID:17569068|PMID:17576681|PMID:18705826|PMID:19017046|PMID:19060901|PMID:20069304|PMID:20186421|PMID:20300939|PMID:20301648|PMID:20430589|PMID:20439151|PMID:21182352|PMID:21211811|PMID:21924887|PMID:21933234|PMID:22336994|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:24950769|PMID:25243380|PMID:25326637|PMID:25456137|PMID:25468572|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982145|PMID:26372505|PMID:26629815|PMID:26802932|PMID:26892242|PMID:27937139|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28502085|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29536976|PMID:29603717|PMID:29691679|PMID:29775506|PMID:29896739|PMID:29915444|PMID:30564185|PMID:30692772|PMID:30755392|PMID:31423758|PMID:31772029|PMID:32593192|PMID:32801363|PMID:32996714|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:34702576|PMID:34988976|PMID:35551623|PMID:35859177|PMID:8627722|PMID:9536098|PMID:9889202 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:30563560|REF_RGD_ID:14700703 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease exacerbates ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;DNA:SNPs, haplotype:introns, 3' utr: multiple (human) PMID:31882741|REF_RGD_ID:125097510 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:cervix squamous epithelium (human) PMID:28109322|REF_RGD_ID:125097518 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease, hepatitis C;DNA:SNPs:exon 2, 3' utr:multiple (human) PMID:29018269|REF_RGD_ID:125097516 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital combined immunodeficiency PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15146470|PMID:15659327|PMID:19060901|PMID:20186421|PMID:20300939|PMID:20301648|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:24950769|PMID:25456137|PMID:25468572|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26629815|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29603717|PMID:29896739|PMID:29915444|PMID:31772029|PMID:32593192|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:35859177|PMID:9889202 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:25741868 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:732453 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:27584568|REF_RGD_ID:125097517 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:732453 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:alternative form:heart (mouse) PMID:30669342|REF_RGD_ID:125097512 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;DNA:missense mutation:exon 2, 3' utr:p.K384R (rs2229857, rs1127326) (human) PMID:29906476|REF_RGD_ID:125097514 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C no_association ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:exon: (rs1127309) (human) PMID:26911666|REF_RGD_ID:11554370 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:silent mutation:CDS:p.V849V (rs1127309) (human) PMID:19434718|REF_RGD_ID:125097513 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snps, haplotype: (rs7515339, rs903323) (human) PMID:17979507|REF_RGD_ID:38599150 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:71099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18520702|REF_RGD_ID:10755331 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:732453 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:splice variant:liver (mouse) PMID:12228285|REF_RGD_ID:125097511 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9007522 Aicardi-Goutieres Syndrome 6 ISO RGD:736989 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9007522 Aicardi-Goutieres Syndrome 6 ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 6 PMID:15146470|PMID:15489923|PMID:15955093|PMID:16817193|PMID:17576681|PMID:19017046|PMID:19060901|PMID:20301648|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:25243380|PMID:25326637|PMID:25456137|PMID:25468572|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25982145|PMID:26372505|PMID:26629815|PMID:26802932|PMID:26892242|PMID:27937139|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29536976|PMID:29603717|PMID:29691679|PMID:29775506|PMID:29915444|PMID:30564185|PMID:30755392|PMID:31772029|PMID:32593192|PMID:32801363|PMID:32996714|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:34702576|PMID:35859177|PMID:9536098|PMID:9889202 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs4845384) (human) PMID:24351124|REF_RGD_ID:125097515 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28188287 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13842993 ADAR adenosine deaminase RNA specific gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736989 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694961 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:32117442 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18524855|PMID:23348737 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1551161 D RGD:9068941 20230302 RGD protein:decreased expression:urethra PMID:32413360|REF_RGD_ID:156431051 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694961 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28701297 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1344203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27694961 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001678 Periventricular Nodular Heterotopia 7 ISO RGD:1344203 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001678 Periventricular Nodular Heterotopia 7 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEDD4L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 7 | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia with syndactyly, cleft palate and developmental delay PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|PMID:32117442|PMID:32238909|PMID:36474027 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004420 Periventricular Nodular Heterotopia 5 ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22417925|REF_RGD_ID:6893327 13843019 NEDD4L NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:0112367 Coffin-Siris syndrome 8 ISO RGD:1315563 D RGD:7240710 20190424 OMIM 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:0112367 Coffin-Siris syndrome 8 ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: SMARCC2-related condition PMID:23556151|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:30580808|PMID:33461977|PMID:37352859 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30580808 13843097 SMARCC2 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:0112316 methemoglobinemia and ambiguous genitalia ISO RGD:736806 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:0112316 methemoglobinemia and ambiguous genitalia ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYB5A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA DUE TO DEFICIENCY OF CYTOCHROME b5 PMID:20080843|PMID:22170710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3951505|PMID:8262522 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S127P (human) PMID:2107882|REF_RGD_ID:1599659 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:620558 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9848217|REF_RGD_ID:1599663 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9005309 Congenital Methemoglobinemia ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, nonsense mutations:splice junction,cds:multiple PMID:18343696|REF_RGD_ID:11352695 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9005309 Congenital Methemoglobinemia ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte membrane: PMID:7451647|REF_RGD_ID:11352693 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10406239|REF_RGD_ID:11352692 13843161 CYB5A cytochrome b5 type A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112036 non-syndromic X-linked intellectual disability 105 ISO RGD:1350698 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112036 non-syndromic X-linked intellectual disability 105 ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 105 | ClinVar Annotator: match by term: USP27X-related condition PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38182161 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked PMID:28492532 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:38182161 13843174 USP27X ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1350698 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1 PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:0061010 craniosynostosis 1 ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20241203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731557 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 13843179 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 13843195 KCNK18 potassium two pore domain channel subfamily K member 18 gene DOID:0111804 syndromic microphthalmia 11 ISO RGD:1346775 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 11 PMID:28492532 13843195 KCNK18 potassium two pore domain channel subfamily K member 18 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1346775 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNK18-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, with or without aura, susceptibility to, 13 PMID:20871611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30573346 13843195 KCNK18 potassium two pore domain channel subfamily K member 18 gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:1346775 D RGD:7240710 20220216 OMIM 13843201 CRB3 crumbs cell polarity complex component 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0050890 synucleinopathy ameliorates ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1557751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 8 | ClinVar Annotator: match by term: LRRK2-related condition PMID:15541308|PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15925109|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16003110|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16157909|PMID:16172858|PMID:16199547|PMID:16240353|PMID:16247070|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16272164|PMID:16311269|PMID:16321986|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16616379|PMID:16622854|PMID:16633828|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16788020|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:16991141|PMID:17019612|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17095157|PMID:17149743|PMID:17179858|PMID:17200152|PMID:17215492|PMID:17222106|PMID:17353388|PMID:17419834|PMID:17442267|PMID:17447891|PMID:17482357|PMID:17523199|PMID:17540608|PMID:17576681|PMID:17584768|PMID:17622782|PMID:17623048|PMID:17659642|PMID:17803033|PMID:17804834|PMID:17914064|PMID:17938369|PMID:18098275|PMID:18197194|PMID:18213618|PMID:18230735|PMID:18265005|PMID:18337586|PMID:18358451|PMID:18412265|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18591067|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:18923807|PMID:18973254|PMID:18973807|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19006185|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19308469|PMID:19343804|PMID:19357115|PMID:19405094|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:19625296|PMID:19667187|PMID:19699188|PMID:19735093|PMID:19741132|PMID:19781641|PMID:19800393|PMID:20008657|PMID:20177695|PMID:20186690|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20386743|PMID:20413974|PMID:20443975|PMID:20642453|PMID:20669299|PMID:20721913|PMID:21060682|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21406209|PMID:21494637|PMID:21538529|PMID:21632271|PMID:21641848|PMID:21658387|PMID:21661047|PMID:21753163|PMID:21796139|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22004453|PMID:22251894|PMID:22342962|PMID:22415848|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:22612223|PMID:22988866|PMID:22988870|PMID:23075850|PMID:23124679|PMID:23241358|PMID:23241745|PMID:23472874|PMID:23600457|PMID:23726462|PMID:23764467|PMID:23913756|PMID:23963289|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24351927|PMID:24357540|PMID:24360742|PMID:24470158|PMID:24488318|PMID:24496098|PMID:24565865|PMID:24695735|PMID:24816003|PMID:24821816|PMID:24973808|PMID:25027012|PMID:25127457|PMID:25133958|PMID:25174650|PMID:25174890|PMID:25243190|PMID:25316291|PMID:25330418|PMID:25355420|PMID:25360523|PMID:25378673|PMID:25466404|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25821816|PMID:25943890|PMID:26062626|PMID:26213354|PMID:26251043|PMID:26363496|PMID:26467025|PMID:26930193|PMID:27013965|PMID:27091104|PMID:27094865|PMID:27111571|PMID:27294386|PMID:27393345|PMID:27798102|PMID:27832104|PMID:28103901|PMID:28166811|PMID:28453723|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29248340|PMID:29309488|PMID:29332010|PMID:29369408|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:29576439|PMID:29800472|PMID:29859640|PMID:30039155|PMID:30049590|PMID:30363439|PMID:30502028|PMID:30598256|PMID:30796162|PMID:32171587|PMID:32398759|PMID:32580205|PMID:32677286|PMID:32707456|PMID:32794657|PMID:33158606|PMID:33281709|PMID:33640967|PMID:33818904|PMID:34426522|PMID:35861376|PMID:35950872|PMID:38137339|PMID:38173558|PMID:7898705|PMID:9276200|PMID:9536098 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24660942|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:27111571|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060894 early-onset Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26930193|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20729864|REF_RGD_ID:5508414 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578|PMID:25017139|PMID:26558463 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26930193|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16633828|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17019612|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17659642|PMID:17938369|PMID:18412265|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19699188|PMID:19741132|PMID:19800393|PMID:20008657|PMID:20186690|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:20642453|PMID:21048939|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21641848|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:21989859|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:22612223|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25027012|PMID:25243190|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:26930193|PMID:28103901|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30592623|PMID:31731261|PMID:32613234 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) PMID:21483109|REF_RGD_ID:5508406 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1398H (human) PMID:21159540|REF_RGD_ID:5508409 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:162 cancer susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) PMID:20818610|REF_RGD_ID:5508410 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:21375368|REF_RGD_ID:5508417 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16622854|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17803033|PMID:17938369|PMID:18213618|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:20669299|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24816003|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:33158606|PMID:33640967 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17082220|REF_RGD_ID:5508419 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :p.T2397M (rs3761863) (human) PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9000071 Signs and Symptoms ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26930193|PMID:28492532 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19741132 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 13843210 LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cerebellum, Purkinje cell PMID:24810053|REF_RGD_ID:13462056 13843268 SST somatostatin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:stomach PMID:17928643|REF_RGD_ID:2303191 13843268 SST somatostatin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17990461|REF_RGD_ID:2303186 13843268 SST somatostatin gene DOID:112 esophageal varix ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1385068 13843268 SST somatostatin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21692635 13843268 SST somatostatin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2868874 13843268 SST somatostatin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 13843268 SST somatostatin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18624922 13843268 SST somatostatin gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25600109 13843268 SST somatostatin gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2563217 13843268 SST somatostatin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7911442 13843268 SST somatostatin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13843268 SST somatostatin gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2868874 13843268 SST somatostatin gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:3761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18925713|REF_RGD_ID:2303174 13843268 SST somatostatin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999418 13843268 SST somatostatin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15834315 13843268 SST somatostatin gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 13843268 SST somatostatin gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999418 13843302 RUNDC1 RUN domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 13843324 TTC39A tetratricopeptide repeat domain 39A gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1322418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern 13843324 TTC39A tetratricopeptide repeat domain 39A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1322418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1608439 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22120009 13843388 ULK4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:25741868 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0050964 spinocerebellar ataxia type 14 ISO RGD:732858 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0050964 spinocerebellar ataxia type 14 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRKCG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 14 PMID:12164726|PMID:12644968|PMID:14676051|PMID:14694043|PMID:15313841|PMID:15618281|PMID:15824357|PMID:15841389|PMID:15964845|PMID:16189624|PMID:16193476|PMID:16547918|PMID:16649092|PMID:16763984|PMID:17024314|PMID:17344846|PMID:17562946|PMID:17659643|PMID:18005063|PMID:18499672|PMID:18577575|PMID:19561170|PMID:20301573|PMID:21434874|PMID:21666345|PMID:21937992|PMID:24134140|PMID:24744737|PMID:24937631|PMID:25217572|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28738819|PMID:30093405|PMID:30363848|PMID:9545390 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 PMID:25741868 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:28492532 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:11147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9545390|REF_RGD_ID:737791 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14688616|REF_RGD_ID:1358416 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11147 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:decreased expression:spinal cord (mouse) PMID:10501452|REF_RGD_ID:28867228 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20398063 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: (human) PMID:12644968|REF_RGD_ID:737790 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19955894|PMID:27093858 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:12560106|REF_RGD_ID:28867224 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858 13843466 PRKCG protein kinase C gamma gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:25741868 13843502 DTX2 deltex E3 ubiquitin ligase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13843502 DTX2 deltex E3 ubiquitin ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322389 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843502 DTX2 deltex E3 ubiquitin ligase 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1322389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME 13843502 DTX2 deltex E3 ubiquitin ligase 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1322389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457648 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783987 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30654050|PMID:30723080|PMID:31071452 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia PMID:25512081|PMID:25741868|PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 73A WITH DEFECTIVE NEUTROPHIL CHEMOTAXIS AND LEUKOCYTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73A with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Neutrophil immunodeficiency syndrome PMID:10758162|PMID:10961859|PMID:11278678|PMID:14676277|PMID:17576681|PMID:21167572|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|PMID:33188496|PMID:9536098 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13843581 RAC2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739 13843602 FCRL6 Fc receptor like 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606397 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13843602 FCRL6 Fc receptor like 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13843602 FCRL6 Fc receptor like 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13843602 FCRL6 Fc receptor like 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13843617 CD53 CD53 molecule gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:737207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 13843617 CD53 CD53 molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843617 CD53 CD53 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13843617 CD53 CD53 molecule gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:737207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 13843638 LOC100512247 olfactory receptor 10S1 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13843638 LOC100512247 olfactory receptor 10S1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 13843638 LOC100512247 olfactory receptor 10S1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13843638 LOC100512247 olfactory receptor 10S1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1312050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, recessive PMID:10993494|PMID:11369190|PMID:12746421|PMID:15032976|PMID:15938573|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:19770540|PMID:22095924|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28889091|PMID:29797799|PMID:30838351|PMID:33250842|PMID:7581449|PMID:8968749|PMID:9032047|PMID:9565988|PMID:9631401 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E ISO RGD:1312050 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Beta-sarcoglycan limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Beta-sarcoglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 4 PMID:10660328|PMID:10662809|PMID:10874299|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11166169|PMID:11369190|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:12868499|PMID:15032976|PMID:15938573|PMID:15938574|PMID:16199547|PMID:16524571|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:19763152|PMID:19770540|PMID:20071171|PMID:20307669|PMID:21480868|PMID:22095924|PMID:22406018|PMID:23349452|PMID:25135358|PMID:25337728|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27108072|PMID:27234031|PMID:27276190|PMID:27671536|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28883879|PMID:28889091|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31268554|PMID:31937337|PMID:31980526|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34925456|PMID:35416532|PMID:7581448|PMID:7581449|PMID:8968749|PMID:9032047|PMID:9536098|PMID:9565988|PMID:9631401 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:0110279 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E treatment ISO RGD:1312050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28284983|REF_RGD_ID:13605613 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12566530|PMID:15938573|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:28492532 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:9032047 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312050 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11369190|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:20071171|PMID:22095924|PMID:23349452|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31980526|PMID:32528171|PMID:8968749|PMID:9032047|PMID:9565988|PMID:9631401 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13843641 SGCB sarcoglycan beta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1312050 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMD type 2C-F), OMIM:600900 PMID:9631401|REF_RGD_ID:1599343 13843693 GPN1 GPN-loop GTPase 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532 13843693 GPN1 GPN-loop GTPase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1319547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17559352 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:734270 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trimethylaminuria PMID:10338091|PMID:10376762|PMID:10479479|PMID:10898113|PMID:11136294|PMID:11191884|PMID:11266081|PMID:12228178|PMID:12527699|PMID:12678693|PMID:12814961|PMID:12893987|PMID:12938085|PMID:15203093|PMID:15564885|PMID:15618671|PMID:15618753|PMID:16296944|PMID:16600650|PMID:16601883|PMID:16858129|PMID:16996766|PMID:17096187|PMID:17142560|PMID:17224546|PMID:17329912|PMID:17531949|PMID:17584019|PMID:18028028|PMID:18423897|PMID:19321370|PMID:19577495|PMID:20301282|PMID:21422137|PMID:21451776|PMID:22819296|PMID:23567996|PMID:23791655|PMID:25741868|PMID:25870212|PMID:27118741|PMID:27523475|PMID:28196478|PMID:28392825|PMID:28492532|PMID:28649550|PMID:28743400|PMID:29116146|PMID:29555771|PMID:30351217|PMID:31180159|PMID:31240165|PMID:31401033|PMID:31533761|PMID:31580948|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32653296|PMID:33473342|PMID:33831674|PMID:34634752|PMID:34834137|PMID:35853340|PMID:37930845|PMID:8401051|PMID:9282831|PMID:9398858|PMID:9536088|PMID:987532 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:amino acid E305X, associated with trimethylaminuria, OMIM:602079 PMID:9536088|REF_RGD_ID:1626461 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:no association with any of the four common genotypes or haplotypes in a Caucasian population PMID:16324215|REF_RGD_ID:1626466 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 RGD trimethylaminuria, OMIM:602079; DNA:nonsense mutation:CDS:amino acid E305X PMID:9536088|REF_RGD_ID:1626461 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24973094 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 13843726 FMO3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13843742 IGSF5 immunoglobulin superfamily member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843742 IGSF5 immunoglobulin superfamily member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29655695|REF_RGD_ID:15090803 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:737174 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, resistance to PMID:14660639|PMID:25418280|PMID:25741868|PMID:27882152|PMID:28835676|PMID:29290974|PMID:29658451|PMID:38749427 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9003473 Familial Hypercholanemia 2 ISO RGD:737174 D RGD:7240710 20210414 OMIM 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9003473 Familial Hypercholanemia 2 ISO RGD:737174 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: NTCP deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SLC10A1-related condition PMID:14660639|PMID:24867799|PMID:25418280|PMID:25741868|PMID:27882152|PMID:28835676|PMID:29290974|PMID:29658451|PMID:32101444|PMID:38749427 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:28827769|REF_RGD_ID:15045609 13843771 SLC10A1 solute carrier family 10 member 1 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:3681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:0110251 cataract 15 multiple types ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 15 multiple types PMID:28492532 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:brain PMID:15921666|REF_RGD_ID:1599731 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:glomerulus, podocyte PMID:16400006|REF_RGD_ID:1599729 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16400006 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:20856677|REF_RGD_ID:34888225 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:renal tubule epithelium PMID:15476864|REF_RGD_ID:1599736 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24694971|REF_RGD_ID:13782182 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebellum, hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25707520|REF_RGD_ID:13782175 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1283316|PMID:7503811|PMID:8510758 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: ;t(12;16)(q13;p11) PMID:1283316|REF_RGD_ID:1599726 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung, endothelial cell PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8051100|REF_RGD_ID:1599745 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20241116 RGD PMID:25219120|REF_RGD_ID:11354919 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24691439 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:lens epithelium PMID:16936110|REF_RGD_ID:1599728 13843780 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953 13843797 LOC100515602 olfactory receptor 4C16-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13843798 PRR11 proline rich 11 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:21681106 13843798 PRR11 proline rich 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601861 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13843798 PRR11 proline rich 11 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532 13843847 LOC106504145 tripartite motif-containing protein 77-like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2293601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 | ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, POSTERIOR NONSYNDROMIC PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Microphthalmia with Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, and Optic Disc Drusen PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:17167404|PMID:17576681|PMID:18554571|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:21670352|PMID:22142163|PMID:22605927|PMID:22892318|PMID:23112574|PMID:23127749|PMID:23143909|PMID:23742260|PMID:24088041|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25383852|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:26633545|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:29450879|PMID:30181649|PMID:30653986|PMID:31106028|PMID:31264930|PMID:31266062|PMID:31589614|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31992737|PMID:32052405|PMID:32118495|PMID:32483926|PMID:32703043|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:33726816|PMID:35982160|PMID:9536098 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1QTNF5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DEGENERATION, LATE-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:12944416|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:22892318|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:32483926|PMID:3394928|PMID:33949280 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:30181649 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletio:exon:c.498delC(P.166PfsX26)(human) PMID:22605927|REF_RGD_ID:11553921 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations:exons:c.271C>T,c.498dupC(human) PMID:23742260|REF_RGD_ID:11553922 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1620492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:136880 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:1620492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22142163|REF_RGD_ID:11553878 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:17167404|PMID:17576681|PMID:18554571|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:22605927|PMID:23112574|PMID:23143909|PMID:23289492|PMID:23742260|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25383852|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:2984763|PMID:29847639|PMID:31264930|PMID:31266062|PMID:31589614|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31992737|PMID:32036094|PMID:32118495|PMID:32483926|PMID:33203948|PMID:33726816|PMID:3394928|PMID:33949280|PMID:35982160|PMID:9536098 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 2 PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:17167404|PMID:18554571|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:22605927|PMID:23112574|PMID:23143909|PMID:25383852|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264930|PMID:31266062|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31992737|PMID:32118495|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:33726816 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:9002594 High Hyperopia ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, deletion, duplication mutations:cds: PMID:26583794|REF_RGD_ID:11076374 13843869 MFRP membrane frizzled-related protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 13843890 PFDN2 prefoldin subunit 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13843890 PFDN2 prefoldin subunit 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13843890 PFDN2 prefoldin subunit 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13843899 C14H1orf131 chromosome 14 C1orf131 homolog gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 13843899 C14H1orf131 chromosome 14 C1orf131 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13843899 C14H1orf131 chromosome 14 C1orf131 homolog gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 13843899 C14H1orf131 chromosome 14 C1orf131 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13843916 ATPAF1 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:9008698 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED ISO RGD:1352968 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13843932 TCEAL1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:9008698 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with gait disturbance, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities, X-linked PMID:25741868 13843966 R1C1 R1C1 olfactory receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13843969 CYREN cell cycle regulator of NHEJ gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13843986 IL17B interleukin 17B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13843986 IL17B interleukin 17B gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 13843986 IL17B interleukin 17B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13843986 IL17B interleukin 17B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844072 BPIFB6 BPI fold containing family B member 6 gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:1323145 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYROGLUTAMIC ACIDURIA PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 13844072 BPIFB6 BPI fold containing family B member 6 gene DOID:0081034 glutatione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria ISO RGD:1323145 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-OXOPROLINURIA DUE TO GLUTATHIONE SYNTHETASE DEFICIENCY PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 13844072 BPIFB6 BPI fold containing family B member 6 gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:1323145 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase PMID:15024124|PMID:20852937|PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 13844099 WDR5 WD repeat domain 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:39033378 13844123 TMEM243 transmembrane protein 243 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13844137 ANTXRL ANTXR like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematological cancer predisposition syndrome associated with RUNX1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844178 TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome PMID:25741868 13844262 USP10 ubiquitin specific peptidase 10 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1352341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13844262 USP10 ubiquitin specific peptidase 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13844283 LOC100520723 olfactory receptor 2T8-like gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 13844283 LOC100520723 olfactory receptor 2T8-like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844283 LOC100520723 olfactory receptor 2T8-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844283 LOC100520723 olfactory receptor 2T8-like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844288 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 13844288 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315305 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13844288 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 13844288 JPH4 junctophilin 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315305 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 13844322 NDST4 N-deacetylase and N-sulfotransferase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 13844349 TTC23L tetratricopeptide repeat domain 23 like gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 13844349 TTC23L tetratricopeptide repeat domain 23 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844364 DECR2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13844364 DECR2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 13844364 DECR2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868|PMID:28492532 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580781 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:32581362 13844401 SLC30A6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 13844435 COPS7B COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 13844435 COPS7B COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 13844435 COPS7B COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844456 LOC102160959 protocadherin alpha-13 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1342552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530678 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1322340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844465 PSD2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 55 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 55 | ClinVar Annotator: match by term: PIGP-related condition PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052 13844546 PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematological cancer predisposition syndrome associated with RUNX1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 13844567 CHP1 calcineurin like EF-hand protein 1 gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:736499 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:28492532 13844567 CHP1 calcineurin like EF-hand protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13844567 CHP1 calcineurin like EF-hand protein 1 gene DOID:9000187 Spastic Ataxia 9, Autosomal Recessive ISO RGD:736499 D RGD:7240710 20190626 OMIM 13844567 CHP1 calcineurin like EF-hand protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:8850 salivary gland cancer ISO RGD:2312710 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 13844578 GON4L gon-4 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737591 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737591 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961124 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20230923 RGD protein:decreased expression:serum PMID:32630589|REF_RGD_ID:401827129 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14704310|PMID:17961124 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643113 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20230923 RGD associated with systemic scleroderma;protein:decreased expression:serum PMID:32630589|REF_RGD_ID:401827129 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12235003 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172410 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19058871 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14714311 13844646 SELENOP selenoprotein P gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18483336 13844655 IFNE interferon epsilon gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13844669 BCAR3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 13844669 BCAR3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 13844706 CSTF3 cleavage stimulation factor subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 13844731 TMEM52 transmembrane protein 52 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:0110243 cataract 46 juvenile-onset ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 46 juvenile-onset PMID:29464339|PMID:31690835 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13844745 FMO5 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26294745|REF_RGD_ID:11534031 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17562488|REF_RGD_ID:13506808 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood serum PMID:25064732|REF_RGD_ID:13503320 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429709 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-small cell lung carcinoma;mRNA:increased expression:blood serum PMID:25064732|REF_RGD_ID:13503320 13844769 PDPK1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24739482 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:17517255|PMID:19647838|PMID:24871971|PMID:28492532|PMID:33110422 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:28492532 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32532878|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532|PMID:30866059 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1316208 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:14265 pulmonary valve insufficiency ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve insufficiency PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:5641 diffuse pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse interstitial pulmonary fibrosis PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:17429902|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17618459|PMID:17719949|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:19220077|PMID:19647838|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21189475|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23443156|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24628317|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25406294|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26222203|PMID:26375475|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:27670912|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31210424|PMID:31589614|PMID:31690835|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32392962|PMID:32692933|PMID:32782805|PMID:33110422|PMID:33240318|PMID:33359301|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:33708521|PMID:34132118|PMID:34638622|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35265641|PMID:35626240|PMID:36370864|PMID:36376106|PMID:36404394|PMID:36808083|PMID:37108718|PMID:7374344 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:25741868 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:16959783|PMID:17429902|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17660803|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:19220077|PMID:19647838|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21189475|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26375475|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28602350|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:32782805|PMID:33110422|PMID:33240318|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:33708521|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|PMID:36370864|PMID:36404394|PMID:36808083|PMID:7374344 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 13844795 ABCA3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperammonemia, type I PMID:24871971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351979 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria | ClinVar Annotator: match by term: MGA type II PMID:10480214|PMID:10484795|PMID:11238270|PMID:11379875|PMID:11735032|PMID:11748843|PMID:11896212|PMID:11968085|PMID:12032589|PMID:12468278|PMID:12529714|PMID:12930833|PMID:14654353|PMID:14662265|PMID:15098233|PMID:15793838|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16548007|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16873891|PMID:16880272|PMID:16906470|PMID:1719174|PMID:17241629|PMID:17394203|PMID:17576681|PMID:17846786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19037987|PMID:19396829|PMID:19438153|PMID:19619503|PMID:19648820|PMID:19700766|PMID:19846429|PMID:1998334|PMID:20530761|PMID:20730588|PMID:20812380|PMID:21300850|PMID:21659346|PMID:21932011|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22410210|PMID:23031367|PMID:23206890|PMID:23345479|PMID:23361305|PMID:23409742|PMID:23606313|PMID:23656970|PMID:23660394|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:24365856|PMID:24813252|PMID:24887148|PMID:24962355|PMID:25112388|PMID:25652404|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:26471271|PMID:26724946|PMID:26845103|PMID:26895103|PMID:28123175|PMID:28183324|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29077208|PMID:29089047|PMID:29247119|PMID:29334594|PMID:29476731|PMID:30122738|PMID:30471092|PMID:30831263|PMID:31333075|PMID:31559736|PMID:31568572|PMID:31647997|PMID:31737537|PMID:32619718|PMID:33500567|PMID:34906502|PMID:35104856|PMID:35384376|PMID:4685904|PMID:6142097|PMID:7616547|PMID:8042670|PMID:8434619|PMID:8630491|PMID:9332651|PMID:9345058|PMID:9345098|PMID:9382096|PMID:9382097|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:972179|PMID:9792874 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11238270|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:972179 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240903 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12929 endocardial fibroelastosis ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocardial fibroelastosis PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11896212|PMID:12468278|PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:33500567|PMID:4685904|PMID:9382096 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771 13844845 TAFAZZIN tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648920|PMID:20083643 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387998 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:4023 linitis plastica ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030|PMID:26098866 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015594 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:9003884 Recombinant Chromosome 8 Syndrome ISO RGD:1321185 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinant 8 syndrome PMID:31690835 13844870 PSCA prostate stem cell antigen gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 13844878 CHAD chondroadherin gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:734435 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868 13844878 CHAD chondroadherin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734435 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:0070431 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:27618451|PMID:30217754|PMID:30345601 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:0070436 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4 ISO RGD:1352306 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:0070436 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4 ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 10 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: PGAP3-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22315194|PMID:2443911|PMID:24439110|PMID:25741868|PMID:27120253|PMID:28327575|PMID:28390064|PMID:28492532|PMID:29310717|PMID:29531774|PMID:29620724|PMID:30217754|PMID:30345601|PMID:32726939|PMID:32845056|PMID:32860008|PMID:34582790|PMID:35887114|PMID:9536098 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30345601 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:25741868|PMID:30345601 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29310717|PMID:34582790|PMID:35887114 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:30345601 13844951 PGAP3 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30345601 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1319090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13844971 S100A5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic disease PMID:28492532|PMID:32012908 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:30165862|PMID:30402260|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31447099|PMID:31829210|PMID:34363016|PMID:34808346|PMID:35526016 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:17377071|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:30165862|PMID:30402260|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31447099|PMID:31829210|PMID:34363016|PMID:34808346|PMID:35526016 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:17377071|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29709087|PMID:30165862|PMID:30402260|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31447099|PMID:31829210|PMID:32413188|PMID:33887581|PMID:34363016|PMID:34808346|PMID:35526016 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, reverse partial PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17556535|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29078011|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, reverse partial PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32792077|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17469202|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20709679|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31847799|PMID:32004434|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32954377|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20709679|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26724531|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:35535697|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15866440|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:1737707|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23703017|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25001855|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256213|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25481314|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25832542|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29104234|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30572990|PMID:30696354 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31069529|PMID:31194872|PMID:31263448|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31791368|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36397776|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15866440|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17150192|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:1737707|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17556535|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19258295|PMID:19283854|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23703017|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25001855|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256213|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25481314|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25832542|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27265359|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27938454|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29104234|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29250285|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29892087|PMID:29893365 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30572990|PMID:30696354|PMID:30765282|PMID:30838351|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31042466|PMID:31069529|PMID:31194872|PMID:31263448|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31791368|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33038109|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36267857|PMID:36293084|PMID:36397776|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37679847|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23703017|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256213|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25481314|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25832542|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27265359|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27938454|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29104234|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29250285|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29620724 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30572990|PMID:30595509|PMID:30696354|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30838351|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31263448|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31791368|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36397776|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15866440|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16636128|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17150192|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17556535|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17605093|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19258295|PMID:19283854|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23703017|PMID:23757202|PMID:23775434|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256213|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25481314|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25832542|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27265359|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27938454|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28199729|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28403181|PMID:28408391|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29104234|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29250285|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29618840|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30572990|PMID:30595509|PMID:30696354|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30838351|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31263448|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31762841|PMID:31791368|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32245113|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32695585|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32740430|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33170376|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:10612827|PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12649505|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:15372542|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:16061563|PMID:16364671|PMID:16965317|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19524666|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:22186027|PMID:22883396|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900797|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32666643 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21465660|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36397776|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31539150|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:8344919|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23775434|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27234031|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28199729|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28408391|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31539150|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32245113|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32740430|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:8344919|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AV block PMID:17377071|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:32155092|PMID:33673806|PMID:34975533 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:19318026|PMID:21846512|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26743238|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29709087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32413188|PMID:32826072|PMID:33887581|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:35026164|PMID:36397776 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:18478590|PMID:18808171|PMID:19524666|PMID:21400569|PMID:22761994|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:31428229|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34240052|PMID:37904629|PMID:38247853 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:18478590|PMID:18808171|PMID:19524666|PMID:21400569|PMID:22761994|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:31428229|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34240052 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:18478590|PMID:18808171|PMID:19524666|PMID:21400569|PMID:22761994|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:31428229|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34240052|PMID:37904629|PMID:38247853 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy | ClinVar Annotator: match by term: Lethal tight skin contracture syndrome PMID:10080180|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15140538|PMID:15475483|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17893350|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23702046|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26900797|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27498076|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29040816|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30165155|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35533453|PMID:35772917|PMID:36397776|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary liability to pressure palsies PMID:16288874 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070202 familial partial lipodystrophy type 2 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070202 familial partial lipodystrophy type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type | ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, Dunnigan PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16636128|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17556535|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29078011|PMID:29149195 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070202 familial partial lipodystrophy type 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type | ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, Dunnigan PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31293201|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32517491|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32792077|PMID:32818388|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35449878|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive Emery-Dreifuss type, with contractures | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:11102973|PMID:11503164|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:15140538|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:22326558|PMID:22761994|PMID:23702046|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:262236|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:29952368|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:34240052|PMID:34999423|PMID:35533453|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:11102973|PMID:11503164|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:15140538|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:22326558|PMID:22761994|PMID:23702046|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:262236|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:29952368|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33893211|PMID:34240052|PMID:34999423|PMID:35533453|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: SCAPULOILIOPERONEAL ATROPHY WITH CARDIOPATHY PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240116 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: SCAPULOILIOPERONEAL ATROPHY WITH CARDIOPATHY PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35449878|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12716787|PMID:12748643|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15668447|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:16990647|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21922471|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23077635|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25326637|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29753763|PMID:29758562|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33070394|PMID:33170376|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35533453|PMID:35772917|PMID:36253810|PMID:36267857|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:38048861|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070248 autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070248 autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12716787|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32571898|PMID:32685188|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:4684700|PMID:9500556 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070370 restrictive dermopathy 2 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20230505 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0070370 restrictive dermopathy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 2, LETHAL | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive dermopathy 2 PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15060110|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15965218|PMID:15982412|PMID:16126733|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17987279|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19172989|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21251803|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:23141186|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25649378|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32461654|PMID:32571898|PMID:32685188|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:35026164|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:9500556 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12057196|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:19589617|PMID:20627339|PMID:21535365|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31476771|PMID:31568572|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12057196|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18714801|PMID:19589617|PMID:20627339|PMID:21535365|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31568572|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34862408|PMID:8621584|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12057196|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18714801|PMID:19589617|PMID:20627339|PMID:21535365|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31568572|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34862408|PMID:8621584|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta wall, nucleus (human) PMID:24560417|REF_RGD_ID:12791292 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0081127 mandibuloacral dysplasia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia PMID:10739764|PMID:11503164|PMID:12075506|PMID:12788894|PMID:14627682|PMID:15473259|PMID:16046620|PMID:16364671|PMID:16809772|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17848409|PMID:18604166|PMID:19764019|PMID:20301609|PMID:24375749|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29557732|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:33038109|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34680903 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, type A, associated with mandibuloacral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy, atypical PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12784312|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25371241|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0081128 mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, type A, associated with mandibuloacral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy, atypical PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:38489124|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:25741868 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B1 PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12716787|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:25351510|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110156 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B1 PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32792077|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:38048861|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11102973|PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:21465660|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30402260|PMID:32818388|PMID:33407844|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, recessive PMID:11102973|PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30402260|PMID:32818388|PMID:33407844|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263448 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31476771|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18714801|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34862408|PMID:8621584|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18714801|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34862408|PMID:8621584|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:12920062|PMID:18414213|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15972724|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19167105|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15866440|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19768759|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25469153|PMID:25498755|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28123761|PMID:28199729|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28408391|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29040816|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29758562|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30696354|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31762841|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32083564|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32245113|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32517491|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32740430|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32954377|PMID:33029862|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:38048861|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19167105|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32083564|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:38048861|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11561226|PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16584978|PMID:16715312|PMID:17107595|PMID:17377071|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17987279|PMID:18478590|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:19524666|PMID:19875404|PMID:20160190|PMID:21400569|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25741868|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27026223|PMID:27373676|PMID:27421120|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27886618|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28878402|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29382405|PMID:29709087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30165862|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31737537|PMID:31829210|PMID:31977013|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:33887581|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35653365|PMID:36178741|PMID:37904629|PMID:38247853 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:11897440|PMID:15219508|PMID:15539782|PMID:16061563|PMID:16537768|PMID:17334235|PMID:18795223|PMID:19589617|PMID:20307303|PMID:22199124|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23701190|PMID:24033266|PMID:24386194|PMID:25741868|PMID:25988045|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26899768|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:29947763|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32880476|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|PMID:35772917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct PMID:21465660|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy, LMNA-related PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15622532|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15832002|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16990647|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17881656|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22090424|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25326635|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0110640 congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy, LMNA-related PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28987496|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789750|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34638534|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36253810|PMID:36267857|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:38048861|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:25886484|PMID:28152038|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0111584 dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0111584 dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Genital anomaly with cardiomyopathy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12716787|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17150192|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19283854|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22103509|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31539150|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32461654|PMID:32517491|PMID:32571898|PMID:32685188|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34340952 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0111584 dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Genital anomaly with cardiomyopathy PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:4684700|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31744510|PMID:32456328|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31744510|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32880476|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21465660|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:8621584|PMID:9500556 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:35526016|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34975533|PMID:35526016|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:35526016|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:36971006|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38489124|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:732791 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy 2 PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17556535|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11712 lipoatrophic diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy 2 PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32792077|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10814726|PMID:12032588|PMID:30055862 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11901143|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16218190|PMID:16386954|PMID:16440304|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18035086|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20498703|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22326558|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26332594|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26752647|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29791652|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32793522|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11901143|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22326558|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26752647|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29895224|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34008892|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23077635|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25326637|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30083363|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30083363|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23077635|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25326637|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35449878|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12716787|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20530761|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33070394|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35533453|PMID:35772917|PMID:36253810|PMID:36267857|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:2338570|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24768879|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26752647|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28663758|PMID:28790152|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30564623|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33893211|PMID:34862408|PMID:34935411|PMID:37652022 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14627682|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:32004434|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:35535697|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34773379|PMID:35535697|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34773379|PMID:35535697|PMID:8621584 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21465660|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25326637|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:36397776|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31042466|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35291351|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36178741|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17605093|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23775434|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29618840|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32695585|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, deletion:cds:multiple (human) PMID:12628721|REF_RGD_ID:1580515 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:29947763|PMID:31847799|PMID:34831398 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17683050|REF_RGD_ID:2293745 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:620456 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:16620292|REF_RGD_ID:2302364 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:12920062|PMID:17334235|PMID:18414213|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:23701190|PMID:24386194|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29432544|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:12920062|PMID:17334235|PMID:18414213|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:21179469|PMID:23701190|PMID:24386194|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29432544|PMID:29952368|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:32021920|PMID:32083564|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:34768595|PMID:35887646 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15060110|PMID:15121795|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15965218|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16965317|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22065502|PMID:22068161|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22419169|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23141186|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23659872|PMID:23666920|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25326635|PMID:25351510|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25649378|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26165385|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27334370|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27920058|PMID:28074886|PMID:28082330 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:3911 progeria ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32461654|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32792077|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35533453|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:9500556|PMID:9536098 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:13129702|PMID:15678000|PMID:16199547|PMID:17377071|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:19446900|PMID:22068161|PMID:24033266|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24915601|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29693488|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31931689|PMID:33304817 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD atypical;DNA:missense mutations:cds:p.A57P, p.R133L, p.L140R (human) PMID:12927431|REF_RGD_ID:12791031 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|PMID:35772917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10908904|PMID:12920062|PMID:15060110|PMID:16218190|PMID:19169477|PMID:20848652|PMID:22700598|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:cds:1908C>T (human) PMID:16117820|REF_RGD_ID:2306095 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:12920062|PMID:15060110|PMID:19095983|PMID:19169477|PMID:19589617|PMID:22700598|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23666920|PMID:24033266|PMID:25327215|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29047356|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30123186|PMID:30420677|PMID:30696354|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32548202|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32954377|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|PMID:35772917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15726408 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:11799477|PMID:12467734|PMID:14607793|PMID:17274801|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:18549403|PMID:19589617|PMID:22331516|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30340945|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32792077|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:34862408|PMID:35449878|PMID:35772917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18182166|REF_RGD_ID:2306092 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000488 Progeria Syndrome, Childhood-Onset ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford progeria syndrome, childhood-onset PMID:11015599|PMID:11503164|PMID:11792811|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:26724531|PMID:28492532|PMID:31293201 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:10580070|REF_RGD_ID:11066902 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|PMID:35772917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microtia PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|PMID:35772917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9001751 Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRAN, TYPE A PMID:15919811|PMID:16478798|PMID:20848652|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:cds:1908C>T (human) PMID:16117820|REF_RGD_ID:2306095 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9003205 Heart-Hand Syndrome, Slovenian Type ISO RGD:732790 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9003205 Heart-Hand Syndrome, Slovenian Type ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart-hand syndrome, Slovenian type PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12716787|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15996213|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18611980|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32461654|PMID:32571898|PMID:32685188|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34292171|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35528128|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:9500556 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9003846 Sinoatrial Block ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:23703017|PMID:25256213|PMID:25481314|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15996213 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9006138 Laminopathies ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laminopathies | ClinVar Annotator: match by term: Laminopathy PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:12032588|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12927424|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:15219508|PMID:15372542|PMID:15724423|PMID:15965218|PMID:16061563|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:17377071|PMID:17893350|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18728124|PMID:19011997|PMID:19167105|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:21085127|PMID:21632249|PMID:22186027|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24080738|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24656463|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26098624|PMID:26467025|PMID:26662654|PMID:26743238|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28790152|PMID:28878402|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29709087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30739589|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32413188|PMID:32517491|PMID:32666643|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:34340952|PMID:34808346|PMID:34865644|PMID:34975533|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:37679847|PMID:8344919 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.138747C>T (human) PMID:15205219|REF_RGD_ID:2306121 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:19589617|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:27498076|PMID:27529282|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29253866|PMID:29557732|PMID:29791652|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:35449878|PMID:35772917 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistance syndrome type A PMID:15919811|PMID:16478798|PMID:20848652|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:10814726|PMID:12628721|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:15053843|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:18035086|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19524666|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:24503780|PMID:24990833|PMID:25741868|PMID:26443318|PMID:27220833|PMID:28492532|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:30055862|PMID:8619549|PMID:9106535 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death PMID:17711925|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15726408 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230615 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:732791 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:200400 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11792809|PMID:12057196|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:12927424|PMID:15060110|PMID:15219508|PMID:15770669|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16585054|PMID:17377071|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18478590|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21980471|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24080738|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28701371|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:30165155|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31836692|PMID:32041611|PMID:32413188|PMID:32461654|PMID:32517491|PMID:32818388|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:34340952|PMID:34865644|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:36397776|PMID:37679847 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17327437|REF_RGD_ID:1624985 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17327461|REF_RGD_ID:1624984 13844982 LMNA lamin A/C gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:732790 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:10080180|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:12032588|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15744034|PMID:16218190|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:17967828|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19070492|PMID:19524666|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21818408|PMID:21840938|PMID:21970986|PMID:22326558|PMID:22883396|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23427149|PMID:23990565|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24990833|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26575312|PMID:27034135|PMID:27220833|PMID:27363342|PMID:27461183|PMID:27673727|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27938454|PMID:28492532|PMID:29057633|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:31127727|PMID:32571898|PMID:33502018|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34862408|PMID:36253810|PMID:8619549|PMID:9106535 13845023 BTBD1 BTB domain containing 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 13845023 BTBD1 BTB domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13845023 BTBD1 BTB domain containing 1 gene DOID:9008456 Delayed Emergence from Anesthesia ISO RGD:1322160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115977 13845023 BTBD1 BTB domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:2102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:15533056|REF_RGD_ID:6904219 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16622176|REF_RGD_ID:6904147 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18046670|REF_RGD_ID:6904142 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15710155|REF_RGD_ID:6904148 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19205372|REF_RGD_ID:6904156 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14644129 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14621078|REF_RGD_ID:6904149 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:28885000|PMID:8963945 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8963945|REF_RGD_ID:6904218 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29987918 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:14592616|REF_RGD_ID:6904155 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14644129 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17765145|REF_RGD_ID:6904143 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 13845036 AMBP alpha-1-microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18779383 13845099 GALR2 galanin receptor 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 13845099 GALR2 galanin receptor 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:736654 D RGD:9068941 20241114 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens PMID:23639882|REF_RGD_ID:408345223 13845099 GALR2 galanin receptor 2 gene DOID:9008627 Severe Congenital Neutropenia 10 ISO RGD:733781 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 10, autosomal recessive PMID:32273475 13845110 MIR450B microRNA mir-450b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2290251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:29758562|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514|PMID:33951346 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:732211 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 26 | ClinVar Annotator: match by term: KCNB1-related disorder PMID:17576681|PMID:19029374|PMID:25131622|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26477325|PMID:26503721|PMID:26648591|PMID:27652284|PMID:27928161|PMID:28173649|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:29322350|PMID:29758562|PMID:30182498|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:3153310|PMID:31600826|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:32036363|PMID:32581362|PMID:32954514|PMID:33132203|PMID:33951346|PMID:34490615|PMID:34915430|PMID:35071126|PMID:35982159|PMID:8698327|PMID:9536098 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 exacerbates ISO RGD:732212 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G379R (mouse) PMID:33132203|REF_RGD_ID:126908009 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 susceptibility ISO RGD:732211 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:CDS:multiple (human) PMID:28806457|REF_RGD_ID:126908008 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:732212 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:second lumbar spinal cord segment, motor neuron, neuronal cell body (mouse) PMID:28504671|REF_RGD_ID:126908005 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy disease_progression ISO RGD:732212 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:24494598|REF_RGD_ID:126908006 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy susceptibility ISO RGD:732211 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:CDS:multiple (human) PMID:32954514|REF_RGD_ID:126908007 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26240432 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1881453|PMID:23705070|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:29758562|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32954514|PMID:33144682|PMID:33951346|PMID:8398157|PMID:8541859|PMID:9526001 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2954 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:tibial nerve, motor neuron, neuronal cell body (rat) PMID:24355600|REF_RGD_ID:126908004 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:3153310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:28492532 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic absence seizure PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:732211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:32954514 13845113 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:732211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15088113 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25049379|PMID:26192916 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple (human) PMID:18323416|REF_RGD_ID:11100036 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFNGR1 DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25087226|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26289640|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28628108|PMID:28824638|PMID:28826773|PMID:29472930|PMID:30170123|PMID:30894704|PMID:32581362|PMID:33202260|PMID:33425813|PMID:34573280|PMID:34975878|PMID:35753512|PMID:9536098 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATOPIC DERMATITIS, ELEVATED IgE, AND EOSINOPHILIA | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11b with atopic dermatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23129749|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26289640|PMID:28492532|PMID:28628108|PMID:28826773|PMID:33202260|PMID:35753512|PMID:9536098 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1319686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16751370|REF_RGD_ID:11100037 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114|PMID:28628108 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25384343|REF_RGD_ID:11100039 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26289640|PMID:28492532|PMID:33202260 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667|PMID:26551670 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9000756 Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E127G, p.G116S (human) PMID:23129749|REF_RGD_ID:11100033 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845129 CARD11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930|PMID:33202260|PMID:9536098 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:631417 D RGD:9068941 20230914 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18195716|PMID:20373477 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia severity ISO RGD:735429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15096598|REF_RGD_ID:2308857 13845174 INSIG2 insulin induced gene 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease severity ISO RGD:735429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15096598|REF_RGD_ID:2308857 13845204 LOC100737856 olfactory receptor 51G1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345426 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 16 PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26205306|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:30079398|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33618928 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, Jerash type PMID:16199547|PMID:21031579|PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25261976|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26078401|PMID:26205306|PMID:26366463|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:29411640|PMID:30079398|PMID:30266269|PMID:30311446|PMID:31324122|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33369814|PMID:33618928 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12028363 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:68364 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:28791385|REF_RGD_ID:401940159 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16204638 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21842496|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:26078401|PMID:26467025|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27821430|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:33020464|PMID:33369814 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12736327|PMID:16132061 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13845215 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13845223 THEMIS2 thymocyte selection associated family member 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19942713 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catel-Manzke syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MICROGNATHIA DIGITAL SYNDROME PMID:25741868|PMID:31923704|PMID:33942433 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0112257 hydroxykynureninuria ISO RGD:734173 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:0112257 hydroxykynureninuria ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydroxykynureninuria | ClinVar Annotator: match by term: KYNU-related condition PMID:17334708|PMID:25741868|PMID:28492532 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:71061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11924719|REF_RGD_ID:631322 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:734173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:9003412 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 ISO RGD:734173 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:9003412 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 ISO RGD:734173 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2 PMID:11204305|PMID:17334708|PMID:22012986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28792876|PMID:31923704|PMID:33942433|PMID:34200361 13845241 KYNU kynureninase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365156 13845291 DPP8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 13845291 DPP8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 13845291 DPP8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:14523039|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:16325048|PMID:16414944|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18361072|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23503384|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26281194|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26749013|PMID:27041150|PMID:27287068|PMID:28069705|PMID:28265756|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28781330|PMID:29032884|PMID:29497013|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30084490|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:32048431|PMID:32323320|PMID:32600061|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34755423|PMID:35932045|PMID:36303204|PMID:36721086 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29402340|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30758498|PMID:30828344|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31477192|PMID:31568572|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28146213|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29402340|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29572929|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30228971|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31590245|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33662488|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34048814|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34127479 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21288276|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21552533|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21895525|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22717692|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23276942|PMID:23283979|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24363796|PMID:24365614|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24581105|PMID:24582607|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27600370|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28146213|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29402340|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29572929|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30228971|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31590245|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32355288|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32815768|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33641026|PMID:33662488 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34048814|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34649698|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35231055|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:35932045|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:36303204|PMID:37061847|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11420310|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12085742|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12598077|PMID:12639704|PMID:12650879|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12693506|PMID:12695286|PMID:12741714|PMID:12820704|PMID:12845244|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14625171|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15057319|PMID:15120823|PMID:15121794|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15485686|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851320|PMID:15851440|PMID:15877619|PMID:15890323|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16038262|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16266370|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16426410|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16616735|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16798729|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:16945804|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17198989|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17445919|PMID:17504259|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18065446|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18252757|PMID:18304999|PMID:18341814|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18551308|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18616619|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18929244|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19336922|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808440|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20022821|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:2012928 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:2030070|PMID:20339501|PMID:20345624|PMID:20381179|PMID:20384651|PMID:20386770|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20625312|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21288276|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21552533|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21895525|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22216297|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22717692|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23276942|PMID:23283979|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:235469|PMID:235504|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24363796|PMID:24365614|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24581105|PMID:24582607|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26150789|PMID:26154754|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27600370|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28146213|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29402340|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29572929|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30228971|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30420678|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847665|PMID:30847666|PMID:30860130|PMID:30891416|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31397097|PMID:3142281|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:31590245|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32355288|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32815768|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931730|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33641026|PMID:33662488|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34048814|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34108154|PMID:34122134|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34302607|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34628415|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34814702|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35231055|PMID:35284224|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35538921|PMID:35617207|PMID:35663620|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36007526|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36588553|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37746560|PMID:37904629|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:539905|PMID:545017|PMID:617273|PMID:748006|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:235469|PMID:235504|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363796|PMID:24365614|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24582607|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25856671|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26131924|PMID:26136871|PMID:26154754|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26921764|PMID:26941339|PMID:27066507|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28183570|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:291807|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29325976|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29557500|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30758498|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847665|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31478073|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32161207|PMID:32268277 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:32371921|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32581083|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33019804|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33390472|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33641026|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33996946|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34194985|PMID:34219138|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34575961|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34643236|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35124229|PMID:35231055|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:35617207|PMID:35650162|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35956023|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37288251|PMID:37508981|PMID:37732247|PMID:37746560|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:545017|PMID:748006|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:10377081|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10684611|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11420310|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11884381|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12574143|PMID:12598077|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12693506|PMID:12741714|PMID:12845244|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14625171|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15057319|PMID:15121794|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15579534|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851320|PMID:15851440|PMID:15877619|PMID:15890323|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998690|PMID:16038262|PMID:16061744|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16266370|PMID:16267250|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16426410|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16568155|PMID:16616735|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16798729|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:16945804|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17141278|PMID:17185997|PMID:17198989|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17442746|PMID:17445919|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18252757|PMID:18304999|PMID:18341814|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18551308|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18616619|PMID:18752142|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19075524|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19336922|PMID:19356768|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19648062|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19808440|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:20022821|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20110800|PMID:2012928|PMID:20129283|PMID:2030070|PMID:20301690|PMID:20339501|PMID:20345624|PMID:20381179|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20609320|PMID:20625312|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21895525|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22717692|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23266818|PMID:23276942|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23414114 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:23420830|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:235469|PMID:235504|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363796|PMID:24365614|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24582607|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25856671|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26131924|PMID:26136871|PMID:26154754|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:26941339|PMID:27066507|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28183570|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29325976|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29557500|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29791480|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30758498|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847665|PMID:30847666|PMID:30868116|PMID:30891416|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31478073|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31694554 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32161207|PMID:32268277|PMID:32371921|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32581083|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33019804|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33390472|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33641026|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33996946|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34194985|PMID:34219138|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34495297|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34575961|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34643236|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35124229|PMID:35231055|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:35394010|PMID:35617207|PMID:35650162|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35956023|PMID:36007526|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36721086|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37288251|PMID:37508981|PMID:37732247|PMID:37746560|PMID:38731905|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:545017|PMID:748006|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16155735|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20636320|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24400668|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24653702|PMID:24681144|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24951663|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27711072|PMID:28018021|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28589536|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28831623|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29396561|PMID:29431662|PMID:29449963|PMID:29672598|PMID:29728395|PMID:29798782|PMID:29907895|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30218094|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30662450|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:33258288|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35663620|PMID:36129056|PMID:37477868|PMID:37732247|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AV block PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37351150 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0050824 sinoatrial node disease ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sinoatrial node disease PMID:10377081|PMID:10727653|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11901046|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:16379539|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18508782|PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22581653|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24871449|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26798387|PMID:27381756|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:28781849|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30385166|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32096284|PMID:32268277|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:33164571|PMID:34135346|PMID:34649698 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0051019 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:16922724|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:18088563|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18929244|PMID:19026623|PMID:19251209|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21321465|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22995991|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24784157|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25741910|PMID:25741911|PMID:25741912|PMID:25904541|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27381756|PMID:27711072|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29798782|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:32048431|PMID:32826072|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33221895|PMID:33919104|PMID:34019817|PMID:34219138|PMID:34317510|PMID:35124229|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:36578016|PMID:37432518|PMID:38241367|PMID:39481677|PMID:9536098 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32048431 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32048431 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0070149 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:14961552|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21726068|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24227891|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24915601|PMID:25051102|PMID:25172307|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27554632|PMID:27930701|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28638671|PMID:28798025|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:29672598|PMID:29798782|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30419068|PMID:31333075|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34461752|PMID:34546463|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:36007526|PMID:36516610|PMID:37061847|PMID:37732247|PMID:8661019 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 1, digenic PMID:12522116|PMID:15466643|PMID:15671429|PMID:15998690|PMID:16188595|PMID:16684018|PMID:19251209|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:21596231|PMID:21824921|PMID:22247482|PMID:22581653|PMID:23791817|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:28637969|PMID:29579189|PMID:32581083|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:35052356|PMID:3953067 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20241204 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10590249|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11889015|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16266370|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16798729|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:16945804|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17198989|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19214780|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:2030070|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20625312|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22028457|PMID:22090166|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:235469|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23840796|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25741911|PMID:25741912|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25856671|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26136871|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28521022|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29306897|PMID:29325976|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29531232|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29791480|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29884292 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29915097|PMID:29953624|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847665|PMID:30847666|PMID:30860130|PMID:30868116|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31069529|PMID:31125670|PMID:31191357|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31395126|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32815768|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33662488|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34194985|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34495297|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34628415|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35027292|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35394010|PMID:35397174|PMID:35538921|PMID:35617207|PMID:35650162|PMID:35663620|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35727495|PMID:35932045|PMID:36007526|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36588553|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37746560|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38489124|PMID:38534782|PMID:38731905|PMID:39481677|PMID:461398|PMID:545017|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:14961552|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21726068|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24227891|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24915601|PMID:25051102|PMID:25172307|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27554632|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28638671|PMID:28798025|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30419068|PMID:31333075|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34461752|PMID:34546463|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:36007526|PMID:36516610|PMID:37061847|PMID:8661019 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:14961552|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21726068|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24227891|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24915601|PMID:25051102|PMID:25172307|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27554632|PMID:27930701|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28638671|PMID:28798025|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:29672598|PMID:29798782|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30419068|PMID:31333075|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34461752|PMID:34546463|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:36007526|PMID:36516610|PMID:37061847|PMID:37732247|PMID:8661019 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31610692|PMID:34379075 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19716085|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31610692|PMID:34379075 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20241204 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DISORDER AND ARRHYTHMIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1E PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:235469|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23791817|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DISORDER AND ARRHYTHMIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1E PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28521022|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31501239|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32581083|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34495297|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110433 dilated cardiomyopathy 1E ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DISORDER AND ARRHYTHMIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1E PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36178741|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38534782|PMID:38731905|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL DILATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11901046|PMID:12106943|PMID:14523039|PMID:15671429|PMID:15851227|PMID:15890323|PMID:16643399|PMID:16712702|PMID:17368591|PMID:19251209|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:21596231|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24613995|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:25171853|PMID:25351510|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26884609|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27332903|PMID:28482396|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32880476|PMID:34076677|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11901046|PMID:12106943|PMID:14523039|PMID:15671429|PMID:15851227|PMID:15890323|PMID:16643399|PMID:16712702|PMID:17368591|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:21596231|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24613995|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:25171853|PMID:25351510|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:26304136|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:26884609|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27332903|PMID:28482396|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30193851|PMID:30218094|PMID:30662450|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33906374|PMID:34076677|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14654377|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15466642|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15877619|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16686678|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16798729|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18752142|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808440|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:21051419|PMID:21126620|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23840796|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24112685|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24439875|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24951663|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25175087|PMID:25210526|PMID:25254341|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25741912|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28087622 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29766883|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30143662|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31057083|PMID:31130284|PMID:31257342|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32652122|PMID:32746448|PMID:32848785|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33338828|PMID:33390472|PMID:33552729|PMID:33712541|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34620408|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:35956023|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:37061847|PMID:37298497|PMID:37449562|PMID:37477868|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38489124|PMID:38534782|PMID:39481677|PMID:539905|PMID:617273|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:18378609|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:25741868|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:32048431|PMID:36129056 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20241204 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3 PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10590249|PMID:10618304|PMID:10727653|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11889015|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14654377|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15485686|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15877619|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18752142|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:2030070|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:235469 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3 PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23791817|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23840796|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24112685|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24218437|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25254341|PMID:25261036|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25741911|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27681629|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28292826|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28521022|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29654130|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29766883|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29874177|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29953624|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30530868|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31125670|PMID:31191357|PMID:31257342|PMID:31262209 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3 PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31410243|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32581083|PMID:32600061|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32848785|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33712541|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34495297|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34755423|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36721086|PMID:36724992|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38489124|PMID:38534782|PMID:38731905|PMID:39481677|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0110646 long QT syndrome 3 treatment ISO RGD:731255 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:30566038|REF_RGD_ID:13831293 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:10377081|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:235469|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25554238 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28521022|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34495297|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38534782|PMID:38731905|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20241204 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA PMID:10377081|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:235469|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25585270 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28521022|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34495297|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38534782|PMID:38731905|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:11029409|PMID:11123251|PMID:11234013|PMID:11748104|PMID:11827685|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:14523039|PMID:15520322|PMID:16922724|PMID:18065446|PMID:18809926|PMID:19251209|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:2030070|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:20564468|PMID:21552533|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24815523|PMID:24948852|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26916278|PMID:27082542|PMID:27554632|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28739862|PMID:28781330|PMID:29167113|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31191357|PMID:31447099|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:32048431|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:35027292|PMID:35124229|PMID:35394010|PMID:36516610|PMID:37061847|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37351150 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:16155735|PMID:17227473|PMID:18426444|PMID:18848812|PMID:18984535|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:21321465|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463578|PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30690642|PMID:31696929 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset PMID:10711933|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11901046|PMID:22581653|PMID:24573164|PMID:24963427|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:32449611|PMID:33131149|PMID:36973604 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32533946|PMID:33221895|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:32533946|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34843967|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:37732247|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29798782|PMID:29871609|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31125670|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:37732247|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29798782|PMID:29871609|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31125670|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:37351150|PMID:37732247|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sinus node disease PMID:10377081|PMID:10727653|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11901046|PMID:12877697|PMID:14523039|PMID:15840476|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18508782|PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21321465|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22581653|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24871449|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26467025|PMID:26798387|PMID:27381756|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:28781849|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30385166|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32096284|PMID:32268277|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:33164571|PMID:34135346|PMID:34649698|PMID:37732247 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19471098|REF_RGD_ID:6484225 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33535892|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650879|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14676229|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20636320|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34021086|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34021086|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12085742|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20636320|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24218437|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25175087|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34758253|PMID:34843967|PMID:35052356|PMID:35535697|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12085742|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20636320|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24218437|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24439875|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25175087|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32652122|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34620408|PMID:34758253|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35284542|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36973604|PMID:37461109|PMID:37904629|PMID:539905|PMID:617273|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25175087|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26283144|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29325976|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29953624|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31057083|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31395126|PMID:31447099|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32652122|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33390472|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34620408|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35284542|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:35956023|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37298497|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37904629|PMID:539905|PMID:545017|PMID:617273|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15877619|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16686678|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16754261|PMID:16798729|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19019189|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19808440|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20636320|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23840796|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24112685|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24218437 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24439875|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25175087|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25254341|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25741912|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26283144|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27681629|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29325976|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29766883|PMID:29791480|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29953624|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30143662|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30530868|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31057083|PMID:31125670|PMID:31130284|PMID:31257342|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31395126|PMID:31410243|PMID:31447099|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32652122|PMID:32746448|PMID:32848785|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33390472|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33712541|PMID:33874732|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34620408|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:35956023|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37298497|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:38489124|PMID:38534782|PMID:39481677|PMID:539905|PMID:545017|PMID:617273|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:22581653|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|PMID:35397174 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3637 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ventricle myocardium PMID:19584134|REF_RGD_ID:6484224 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10471492|PMID:10940383|PMID:11710892|PMID:12736279|PMID:14523039|PMID:15655131|PMID:15840476|PMID:16453024|PMID:16684018|PMID:17210839|PMID:18378609|PMID:19251209|PMID:20100972|PMID:20129283|PMID:22766342|PMID:22840528|PMID:22999724|PMID:25274057|PMID:9753711 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:22581653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37351150 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000060 Cardiac Conduction Defect, Nonspecific ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction defect, nonspecific PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:11029409|PMID:11123251|PMID:11748104|PMID:11827685|PMID:12574143|PMID:14523039|PMID:15520322|PMID:16922724|PMID:18065446|PMID:18809926|PMID:19251209|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:2030070|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:21552533|PMID:22581653|PMID:22885917|PMID:24136861|PMID:24573164|PMID:24815523|PMID:24948852|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26916278|PMID:27082542|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29167113|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31191357|PMID:31447099|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:32048431|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:35027292|PMID:35124229|PMID:35394010|PMID:36516610|PMID:37061847|PMID:9521325 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30419068|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31680123|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32153684|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22247482|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23237912|PMID:23293604 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30755392|PMID:30828412 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34127479|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12085742|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16798729|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18056581|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:2030070|PMID:20384651|PMID:20386770|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20625312|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22216297|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23237912|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:235469|PMID:235504|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24582607|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26154754|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27600370|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29202755 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29343803|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30420678|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30860130|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31385086|PMID:31397097|PMID:3142281|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31680123|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32355288|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33641026|PMID:33662488|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34108154|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34628415|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34814702|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284224|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35538921|PMID:35617207|PMID:35663620|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36197721|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36588553|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37746560|PMID:37904629|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:539905|PMID:545017|PMID:617273|PMID:748006|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10911008|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16616735|PMID:16632547|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16754261|PMID:16764707|PMID:16798729|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18056581|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19019189|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19214780|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808440|PMID:19808477|PMID:19829766|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:2030070|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20386770|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20625312|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22216297|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23237912|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:235469|PMID:235504|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23840796|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24582607|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24903439|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25585270|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:25741912|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26154754|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27600370|PMID:27635072|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28521022|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28704380 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29343803|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29531232|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29557500|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29791480|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29915097|PMID:29953624|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30420678|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30860130|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31385086|PMID:31395126|PMID:31397097|PMID:3142281|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32355288|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32569350|PMID:32573973|PMID:32581083|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33662488|PMID:33665115|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33797273|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34108154|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34202524|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34302607|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34495297|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34628415|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34755423|PMID:34814702|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284224|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:35394010|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35538921|PMID:35617207|PMID:35663620|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35727495|PMID:35932045 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:36007526|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36178741|PMID:36197721|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36588553|PMID:36721086|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37288251|PMID:37298497|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37508981|PMID:37732247|PMID:37746560|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38489124|PMID:38534782|PMID:38731905|PMID:39481677|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:539905|PMID:545017|PMID:617273|PMID:748006|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:10940383|PMID:11827685|PMID:14961552|PMID:15266024|PMID:17141278|PMID:17675083|PMID:17993325|PMID:19026623|PMID:22247482|PMID:22581653|PMID:23139254|PMID:24190697|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26798387|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30364184|PMID:30609406|PMID:32553838|PMID:33221895|PMID:34649698 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24713084|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26669661|PMID:26798387|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29728395|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855|PMID:32553227|PMID:34461752 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:25741868 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:10508990|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17646591|PMID:18451998|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:25210526|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26822237|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31514951|PMID:32048431|PMID:32652122|PMID:36129056 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002081 Long QT Syndrome 2/3 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/3, digenic PMID:16922724|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25741912|PMID:28492532|PMID:28988457|PMID:29728395|PMID:39481677 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002643 Long QT Syndrome 3/6 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3/6, digenic PMID:10200053|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10772658|PMID:10973849|PMID:12574983|PMID:15051636|PMID:15184283|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:16922724|PMID:19167409|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19863579|PMID:20090423|PMID:20129283|PMID:22360817|PMID:22581653|PMID:24218437|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:9495298|PMID:9506831 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10377081|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11417215|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12574143|PMID:12598077|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12693506|PMID:12877697|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466643|PMID:15579534|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16267250|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16568155|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16798729|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17442746|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18252757|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18599870|PMID:18616619|PMID:18752142|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19356768|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19648062|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19808440|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:20022821|PMID:20031634|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:2030070|PMID:20301690|PMID:20345624|PMID:20381179|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20609320|PMID:20625312|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:22028457|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22717692|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23104914|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:235469|PMID:235504|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24365614|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24582607|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24795344 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26220391|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:26941339|PMID:27066507|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28183570|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28834665|PMID:29095814|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29325976|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29557500|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29791480|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30868116|PMID:30891416|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31478073|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32268277|PMID:32371921|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32581083|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33390472|PMID:33500567|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33996946|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34495297|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34649698|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:35394010|PMID:35617207|PMID:35650162|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35956023|PMID:36007526 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36721086|PMID:36724992|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37508981|PMID:37732247|PMID:37746560|PMID:38731905|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:748006|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:10508990|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17646591|PMID:18451998|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:25210526|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26822237|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31514951|PMID:32048431|PMID:32652122|PMID:36129056 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003450 Nonprogressive Heart Block ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block, nonprogressive PMID:10471492 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20241204 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS RHYTHM, CONGENITAL ABSENCE OF | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS BRADYCARDIA SYNDROME, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS BRADYCARDIA SYNDROME, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33029862|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34621001|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:37061847|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS NODE DISEASE, FAMILIAL, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35027292|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35703482|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37904629|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:2030070|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22064211|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:235469|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28521022|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34495297|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35027292|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37894777 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9003705 Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38534782|PMID:38731905|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal ventricular fibrillation PMID:16453024|PMID:20110800|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37732247 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14654377|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15466642|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15877619|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16686678|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16798729|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18752142|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808440|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:21051419|PMID:21126620|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23840796|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24112685|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24439875|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24951663|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25175087|PMID:25210526|PMID:25254341|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25741912|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28087622 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29766883|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30143662|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31057083|PMID:31130284|PMID:31257342|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32652122|PMID:32746448|PMID:32848785|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33338828|PMID:33390472|PMID:33552729|PMID:33712541|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34620408|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:35956023|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:37061847|PMID:37298497|PMID:37449562|PMID:37477868|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38489124|PMID:38534782|PMID:39481677|PMID:539905|PMID:617273|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:10807545|PMID:11901046|PMID:14967853|PMID:15176425|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16379539|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17587741|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:19027780|PMID:19167345|PMID:19412328|PMID:19632629|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20636320|PMID:21109022|PMID:21167004|PMID:21705349|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22840528|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24317018|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26798387|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28087566|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:31043699|PMID:31918855 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:17161064|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30079003|PMID:34930020 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:18708744|PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:21167176|PMID:22378279|PMID:22426227|PMID:22581653|PMID:22840528|PMID:22984773|PMID:23414114|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24892747|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26669661|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28988457|PMID:29728395|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30847666|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855|PMID:32553227|PMID:34021086|PMID:34461752 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9006508 Cardiac Conduction Defect, Nonprogressive ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction defect, nonprogressive PMID:11234013|PMID:19251209|PMID:22581653 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20241204 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death PMID:10377081|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17512504|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18809926|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20038812|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:2030070|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24332150|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25856671|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27041096|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27681629|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28521022|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907895|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30530868|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31410243|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33919104|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34495297|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35027292|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:36129056|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38534782|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:31043699|PMID:32533946|PMID:36578016 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:14985827|PMID:15851227|PMID:16712702|PMID:18378609|PMID:18508782|PMID:19167345|PMID:19564561|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22581653|PMID:22789973|PMID:22984773|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30254039|PMID:30662450|PMID:31696929|PMID:32268277|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33906374|PMID:34135346|PMID:34620408|PMID:34649698 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008021 Familial Atrial Fibrillation 10 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20241204 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008021 Familial Atrial Fibrillation 10 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 10 PMID:10377081|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17512504|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19606473|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23791817|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24332150|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008021 Familial Atrial Fibrillation 10 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 10 PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28521022|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907895|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32581083|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33919104|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34495297|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38534782|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:731255 D RGD:7240710 20241204 OMIM 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:235469|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28521022|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34495297|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36129056|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38534782|PMID:38731905|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:10377081|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16632547|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:235469|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25585270 13845335 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:731255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28521022|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928344|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34495297|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38241367|PMID:38534782|PMID:38731905|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085 13845383 SUN3 Sad1 and UNC84 domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13845406 BPGM bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845406 BPGM bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diphosphoglycerate mutase deficiency of erythrocyte | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency PMID:1421379|PMID:15054810|PMID:152321|PMID:25015942|PMID:2542247|PMID:25741868|PMID:28492532 13845406 BPGM bisphosphoglycerate mutase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 13845419 WFIKKN1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 13845419 WFIKKN1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 13845419 WFIKKN1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 13845419 WFIKKN1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24566151|REF_RGD_ID:12903261 13845426 PHB2 prohibitin 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1558298 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous PMID:25741868 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:17296899|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:10484772|PMID:10773814|PMID:11337749|PMID:11748312|PMID:1303235|PMID:1303264|PMID:1307245|PMID:14635119|PMID:15776010|PMID:16970763|PMID:17050281|PMID:17296899|PMID:17334993|PMID:20340138|PMID:20385941|PMID:20491809|PMID:22563645|PMID:22786811|PMID:23141577|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:26547627|PMID:28492532|PMID:30097784|PMID:30311386|PMID:30452590|PMID:31030433|PMID:31456290|PMID:33781268|PMID:34582765|PMID:34860240|PMID:35328049|PMID:7558002|PMID:7627181|PMID:7795608|PMID:7814011|PMID:8069314|PMID:8240113|PMID:8268931|PMID:8535448|PMID:8790105|PMID:8832723|PMID:8990009|PMID:9143917|PMID:9143918|PMID:9382152|PMID:9618247 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy, X-linked PMID:11337749|PMID:1307245|PMID:17050281|PMID:17296899|PMID:20491809|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:28492532|PMID:35328049|PMID:7558002|PMID:7795608|PMID:8252044|PMID:8457509|PMID:8535448|PMID:8832723|PMID:8946107|PMID:9143917|PMID:9382152|PMID:95062|PMID:9618247 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:13025 retinopathy of prematurity severity ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R121W, p.L108P (human) PMID:9152134|REF_RGD_ID:8694210 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20340138|PMID:25741868|PMID:28492532 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:26908610 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11385715|PMID:1307245|PMID:14635119|PMID:17296899|PMID:17431911|PMID:17955262|PMID:18817988|PMID:20340138|PMID:20491809|PMID:20676997|PMID:22382802|PMID:22786811|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:26311697|PMID:27720678|PMID:28492532|PMID:28602015|PMID:28742514|PMID:28758032|PMID:29321361|PMID:30452590|PMID:30474316|PMID:32141364|PMID:32341821|PMID:33781268|PMID:34189345|PMID:3486024|PMID:34860240|PMID:35656167|PMID:3646071|PMID:7558002|PMID:7627181|PMID:7795608|PMID:8281159|PMID:8314592|PMID:8535448|PMID:8807344|PMID:8832723|PMID:9143917|PMID:9143918 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 RGD Norrie Disease, OMIM:310600, DNA:point mutations:exon PMID:1303235|REF_RGD_ID:1600222 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1558298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20053900|REF_RGD_ID:8694208 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:14635119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31456290|PMID:34582765 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250 13845440 NDP norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532 13845454 COX4I2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 gene DOID:9005288 Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis ISO RGD:735839 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845454 COX4I2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 gene DOID:9005288 Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis ISO RGD:735839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX4I2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome PMID:19268275|PMID:25741868|PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 13845469 DCAF12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21969086 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21969086 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13845486 TNFAIP8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13845510 HEBP2 heme binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 13845510 HEBP2 heme binding protein 2 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 13845510 HEBP2 heme binding protein 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 13845526 SCGB1D1 secretoglobin family 1D member 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 13845526 SCGB1D1 secretoglobin family 1D member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1601819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia PMID:25741868|PMID:27208211 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080277 Joubert syndrome 31 ISO RGD:1601819 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080277 Joubert syndrome 31 ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEP120-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 31 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:9536098 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0110093 short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly ISO RGD:1601819 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:0110093 short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25251415|PMID:25361962|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:29847808|PMID:30866059|PMID:30988386|PMID:9536098 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13845531 CEP120 centrosomal protein 120 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1354102 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:20097664|PMID:21183743|PMID:21454563|PMID:23831250|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:26814174|PMID:27250579|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:31139143 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:21454563|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111403 mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations ISO RGD:1354102 D RGD:7240710 20190417 OMIM 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111403 mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAST1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30449657|PMID:32198973|PMID:32901917 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12614677|PMID:25741868|PMID:28492532 13845565 MAST1 microtubule associated serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1354102 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:21454563|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 2A1 | ClinVar Annotator: match by term: KLK4-related condition PMID:15235027|PMID:204700|PMID:21597265|PMID:23355523|PMID:25741868|PMID:28611678 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12370833|REF_RGD_ID:2314857 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:17545602|REF_RGD_ID:2314854 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:18687310|REF_RGD_ID:2314853 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19190825|REF_RGD_ID:2314852 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262123|REF_RGD_ID:2314856 13845608 KLK4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRMT7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:29453417|PMID:34244600|PMID:36399134 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 12 PMID:25741868|PMID:33085104 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:33085104 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20231205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845630 PRMT7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity disorder PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392 13845696 EMC8 ER membrane protein complex subunit 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1322563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 13845705 XPO4 exportin 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1623777 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10319589|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25741868|PMID:26558264|PMID:28492532 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:15024724|PMID:28116333|PMID:28492532 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:9002402 Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant ISO RGD:1346816 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:9002402 Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity PMID:10319589|PMID:14508709|PMID:21719701|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25741868|PMID:26558264|PMID:28492532|PMID:29653320|PMID:9678704 13845775 ARHGEF10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:9003884 Recombinant Chromosome 8 Syndrome ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinant 8 syndrome PMID:31690835 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13845808 RTL10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312133 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:9005722 SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE ISO RGD:1312133 D RGD:7240710 20211103 OMIM 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:9005722 SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PAPPA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, Dauber-Argente type PMID:25741868|PMID:26902202|PMID:34272725 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 13845813 PAPPA2 pappalysin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348814 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1348814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 13845854 SLC12A7 solute carrier family 12 member 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 13845903 OSBPL1A oxysterol binding protein like 1A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:731675 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:31690835 13845903 OSBPL1A oxysterol binding protein like 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731675 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30926638|REF_RGD_ID:155230818 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12865273|REF_RGD_ID:13432048 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:28886345 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD human cell line in a mouse model PMID:23559092|REF_RGD_ID:153350124 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30064309|REF_RGD_ID:153298972 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:increased activity:colorectal mucosa (human) PMID:25529012|REF_RGD_ID:153350139 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080235 autosomal dominant intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1605432 D RGD:7240710 20190315 OMIM 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080235 autosomal dominant intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 48 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 48 | ClinVar Annotator: match by term: RAC1-related condition PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28492532|PMID:28886345|PMID:30042656|PMID:32860008|PMID:34725860|PMID:35139179 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:23298303|REF_RGD_ID:153350128 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:SNPs:enhancers, intron: (rs836554, rs4720672, rs12536544) (human) PMID:27299748|REF_RGD_ID:155230814 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:22345078|REF_RGD_ID:155230815 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:25557791|REF_RGD_ID:153323321 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form PMID:10597294|REF_RGD_ID:13432049 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19561401|REF_RGD_ID:13432051 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:mucosa (human) PMID:21537609|REF_RGD_ID:153350126 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1553531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (mouse) PMID:21684285|REF_RGD_ID:14392816 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:23334332|REF_RGD_ID:14392806 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:23485997|REF_RGD_ID:153300951 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316840 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:32366477|REF_RGD_ID:153345550 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31779616|REF_RGD_ID:152998910 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:21037555|REF_RGD_ID:14392805 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17058265 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:gallbladder (human) PMID:21853342|REF_RGD_ID:155230819 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619755 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642504|REF_RGD_ID:1581295 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506888 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220804 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33482578|REF_RGD_ID:153298967 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:20522449|REF_RGD_ID:153350129 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506888 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28710503 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28710503 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1553531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651530|PMID:16698001|REF_RGD_ID:1581293|REF_RGD_ID:1581294 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:33174038|REF_RGD_ID:152998912 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619755 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642504|REF_RGD_ID:1581295 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28886345 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD human cell line in a mouse model PMID:29884911|REF_RGD_ID:152998911 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form PMID:24833563|REF_RGD_ID:13432050 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:19506399|REF_RGD_ID:153350125 13845955 RAC1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13679865 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:25482013|REF_RGD_ID:151356929 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19833884|REF_RGD_ID:2315927 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436953 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20230225 RGD PMID:24859161|REF_RGD_ID:156430321 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345025|PMID:19672312 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15082532|PMID:17173139|PMID:28284560 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15082532 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489016|PMID:23255470 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208560 13845977 FOXM1 forkhead box M1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62099 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050783 secondary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia PMID:23455423|PMID:25741868 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 20 PMID:23455423|PMID:25741868 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111189 distal myopathy 3 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20230823 OMIM 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111189 distal myopathy 3 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 3 PMID:12847162|PMID:34722876 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3 PMID:20116073|PMID:23455423|PMID:25616961|PMID:25741868 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex (human) PMID:22628224|REF_RGD_ID:9999191 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Relapsing remitting multiple sclerosis 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11984596|REF_RGD_ID:10045967 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20716340|REF_RGD_ID:9999189 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 13846005 HNRNPA1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:colonic epithelium, nucleus, cytoplasm (human) PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439 13846063 ZCCHC2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 13846063 ZCCHC2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 13846063 ZCCHC2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1343061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 13846063 ZCCHC2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1343061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 13846088 ZNG1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 13846088 ZNG1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1552833 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 13846088 ZNG1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:33290277 13846088 ZNG1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:33290277 13846088 ZNG1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348830 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 13846088 ZNG1 Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 13846113 ENPP6 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323210 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736785 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334603|REF_RGD_ID:1358792 13846129 PLLP plasmolipin gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:736785 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:0110238 cataract 18 ISO RGD:1319203 D RGD:7240710 20190130 OMIM 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:0110238 cataract 18 ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 18, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 18 | ClinVar Annotator: match by term: FYCO1-related condition PMID:11519376|PMID:17576681|PMID:21636066|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:28418495|PMID:28492532|PMID:33767456|PMID:9536098 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 13846145 FYCO1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 13846204 MYO1F myosin IF gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532 13846204 MYO1F myosin IF gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment 13846204 MYO1F myosin IF gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 13846204 MYO1F myosin IF gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 13846242 R3HDM4 R3H domain containing 4 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 13846242 R3HDM4 R3H domain containing 4 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 13846242 R3HDM4 R3H domain containing 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 13846261 LOC100737316 protocadherin beta-11-like gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 13846261 LOC100737316 protocadherin beta-11-like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13846261 LOC100737316 protocadherin beta-11-like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13846261 LOC100737316 protocadherin beta-11-like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 13846275 MIR365-1 microRNA mir-365-1 gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:2290203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F PMID:28492532 13846275 MIR365-1 microRNA mir-365-1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:2290203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28545106 13846278 MAP3K13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:0080375 gastroesophageal adenocarcinoma ISO RGD:1351586 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33334899|REF_RGD_ID:151356972 13846278 MAP3K13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 13846312 NOL9 nucleolar protein 9 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 13846312 NOL9 nucleolar protein 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 13846363 B4GALT3 beta-1,4-galactosyltransferase 3 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 13846363 B4GALT3 beta-1,4-galactosyltransferase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 13846363 B4GALT3 beta-1,4-galactosyltransferase 3 gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria PMID:25741868 13846363 B4GALT3 beta-1,4-galactosyltransferase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1348083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18660810 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1561090 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:36053904|REF_RGD_ID:401976457 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:0050425 restless legs syndrome treatment ISO RGD:1561090 D RGD:9068941 20240222 RGD PMID:37633178|REF_RGD_ID:401976430 13846426 PTPRD protein tyrosine phosphatase receptor type D gene DOID:0060732 chromosome 9p deleti