# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts
# MODULE: annotations-version-1.1.9 (Oct 10, 2019)
# GENERATED-ON: 2026/02/14
# PURPOSE: annotations about active Rat objects extracted from RGD database
# ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology
# CONTACT: rgd.data@mcw.edu
# FORMAT: tab delimited text
# NOTES: multiple values in a single column are separated by '|'
#
#COLUMN INFORMATION:
#
#1 RGD_ID unique RGD_ID of the annotated object
#2 OBJECT_SYMBOL official symbol of the annotated object
#3 OBJECT_NAME official name of the annotated object
#4 OBJECT_TYPE annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain']
#5 TERM_ACC_ID ontology term accession id
#6 TERM_NAME ontology term name
#7 QUALIFIER optional qualifier
#8 EVIDENCE evidence
#9 WITH with info
#10 ASPECT aspect
#11 REFERENCES db references (Reference RGDID|PUBMED ID)
#12 CREATED_DATE created date
#13 ASSIGNED_BY assigned by
#14 MESH_OMIM_ID MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only)
#15 CURATION_NOTES curation notes provided by RGD curators
#16 ORIGINAL_REFERENCE original reference
RGD_ID OBJECT_SYMBOL OBJECT_NAME OBJECT_TYPE TERM_ACC_ID TERM_NAME QUALIFIER EVIDENCE WITH ASPECT REFERENCES CREATED_DATE ASSIGNED_BY MESH_OMIM_ID CURATION_NOTES ORIGINAL_REFERENCE
10002 BBDP/Rhw strain DOID:9008671 T-Lymphocytopenia IMP D RGD:61032|PMID:9530633 20201027 RGD
10002 BBDP/Rhw strain DOID:9744 type 1 diabetes mellitus MODEL: spontaneous IAGP D RGD:1598569|PMID:17130479 20210219 RGD
10002 BBDP/Rhw strain DOID:9744 type 1 diabetes mellitus MODEL: spontaneous IAGP D RGD:2306526|PMID:19351909 20210219 RGD
10002 BBDP/Rhw strain DOID:9744 type 1 diabetes mellitus MODEL: spontaneous IAGP D RGD:61032|PMID:9530633 20201027 RGD
10002743 DA.E3-(D20Rat42-D20Rat49)/Rhd strain DOID:9002457 Experimental Arthritis severity IAGP XCO:0000265,XCO:0000281 D RGD:737659|PMID:8972741 20200814 RGD compared to LEW.1AV1/Kini
10002743 DA.E3-(D20Rat42-D20Rat49)/Rhd strain DOID:9002457 Experimental Arthritis susceptibility IAGP XCO:0000265 D RGD:737659|PMID:8972741 20200814 RGD
10002745 DA.E3-(D20Rat47-AA858870)/Rhd strain DOID:9002211 Hyperalgesia susceptibility IAGP D RGD:10002747|PMID:20471989 20150423 RGD compared to DA/ZtmRhd
10008 BN/SsNHsd strain DOID:9005396 Intimal Hyperplasia induces IAGP XCO:0000268 D RGD:39456133|PMID:10364562 20210713 RGD compared to SHR
10008 BN/SsNHsd strain DOID:9008939 Breast Neoplasms MODEL: control IAGP XCO:0000092 D RGD:1642522|PMID:16885383 20200317 RGD
10011 COP/OlaHsd strain DOID:3459 breast carcinoma MODEL: control IAGP XCO:0000090 D RGD:61081|PMID:9584103 20200310 RGD
10016 GH/Omr Genetically Hypertensive strain DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:2301936|PMID:18925692 20191125 RGD
10016 GH/Omr Genetically Hypertensive strain DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IAGP D RGD:2301936|PMID:18925692 20191125 RGD associated with hypertension
10017 GK/KyoSwe Goto Kakizaki strain DOID:10603 glucose intolerance IAGP D RGD:61082|PMID:8528247 20200303 RGD
10017 GK/KyoSwe Goto Kakizaki strain DOID:4195 hyperglycemia IAGP D RGD:61082|PMID:8528247 20200303 RGD
10017 GK/KyoSwe Goto Kakizaki strain DOID:4195 hyperglycemia IAGP D RGD:626167414|PMID:8436249 20250825 RGD compared to control Wistar
10017 GK/KyoSwe Goto Kakizaki strain DOID:9352 type 2 diabetes mellitus MODEL: spontaneous IAGP D RGD:61082|PMID:8528247 20191126 RGD
10021 LH/Mav strain DOID:10763 hypertension MODEL: spontaneous IAGP D RGD:13513906|PMID:16882881 20200214 RGD compared to LL/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:10763 hypertension MODEL: spontaneous IAGP D RGD:1580389|PMID:8301098 19990101 RGD compared to LN/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:10763 hypertension MODEL: spontaneous IAGP D RGD:2313340|PMID:19462495 20200207 RGD
10021 LH/Mav strain DOID:10763 hypertension MODEL: spontaneous IAGP D RGD:2316962|PMID:16928787 20191202 RGD compared to LL/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:10763 hypertension MODEL: spontaneous IAGP D RGD:61057|PMID:7981757 19990101 RGD compared to LN/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:10763 hypertension MODEL: spontaneous IAGP D RGD:61058|PMID:9329963 20191202 RGD compared to LN/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:10763 hypertension induced IAGP XCO:0000241 D RGD:13441562|PMID:18443571 20200403 RGD associated with diabetes mellitus
10021 LH/Mav strain DOID:10763 hypertension treatment IAGP XCO:0000588 D RGD:13441562|PMID:18443571 20191126 RGD associated with diabetes mellitus
10021 LH/Mav strain DOID:2018 hyperinsulinism IAGP D RGD:1580389|PMID:8301098 19990101 RGD compared to LN/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:576 proteinuria induced IAGP XCO:0000164 D RGD:2313340|PMID:19462495 20200207 RGD compared to BN/NHsdMcwi
10021 LH/Mav strain DOID:576 proteinuria treatment IAGP XCO:0000588 D RGD:13441561|PMID:18954523 20200221 RGD
10021 LH/Mav strain DOID:9000808 Hypercholesterolemia IAGP D RGD:13441562|PMID:18443571 20191126 RGD compared to LL/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:9000808 Hypercholesterolemia IAGP D RGD:1580389|PMID:8301098 19990101 RGD compared to LN/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy MODEL: spontaneous IAGP D RGD:13513906|PMID:16882881 20200214 RGD compared to LL/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy MODEL: spontaneous IAGP D RGD:2316962|PMID:16928787 20191202 RGD compared to LL/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ameliorates IAGP XCO:0000588 D RGD:13441562|PMID:18443571 20210122 RGD associated with diabetes mellitus
10021 LH/Mav strain DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy induced IAGP XCO:0000241 D RGD:13441562|PMID:18443571 20200403 RGD associated with diabetes mellitus
10021 LH/Mav strain DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment IAGP XCO:0000588 D RGD:13441562|PMID:18443571 20200117 RGD associated with diabetes mellitus
10021 LH/Mav strain DOID:9005274 Polyuria MODEL:induced IAGP XCO:0000241 D RGD:13441562|PMID:18443571 20191126 RGD associated with diabetes mellitus
10021 LH/Mav strain DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IAGP D RGD:1580389|PMID:8301098 19990101 RGD compared to LN/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:9351 diabetes mellitus MODEL: induced IAGP XCO:0000241 D RGD:13441562|PMID:18443571 20191126 RGD compared to LL/Mav
10021 LH/Mav strain DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1580389|PMID:8301098 19990101 RGD compared to LN/Mav
10022 LN/Mav strain DOID:10763 hypertension MODEL: control IAGP D RGD:1580389|PMID:8301098 20191203 RGD compared with LH/Mav
10022 LN/Mav strain DOID:10763 hypertension MODEL: control IAGP D RGD:61057|PMID:7981757 20191203 RGD compared with LH/Mav
10022 LN/Mav strain DOID:10763 hypertension MODEL: control IAGP D RGD:61058|PMID:9329963 20191203 RGD compared with LH/Mav
10025 MHS/Gib Milan Hypertensive Strain strain DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:126925235|PMID:3611769 20210707 RGD compared to MNS/Gib
10025 MHS/Gib Milan Hypertensive Strain strain DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:69692|PMID:11082136 19990101 RGD compared to MNS/Gib
10040 SR/Jr Salt Resistant strain DOID:10763 hypertension MODEL: control IAGP XCO:0000022 D RGD:61040|PMID:9685318 19990101 RGD compared to SS/Jr
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:0051064 left ventricular failure induced IAGP XCO:0000022 D RGD:2301185|PMID:18806617 20100611 RGD
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:634617|PMID:12707388 19990101 RGD
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:10763 hypertension MODEL IAGP D RGD:8657072|PMID:21602714 20210108 RGD compared to congenics with Lewis alleles
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:10763 hypertension MODEL: induced IAGP D RGD:704345|PMID:12939233 20201022 RGD compared to Lewis rat and congenics
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:10763 hypertension MODEL: induced IAGP XCO:0000022 D RGD:61040|PMID:9685318 19990101 RGD compared to SR/Jr, LEW/Ncrl
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:10763 hypertension MODEL: induced IAGP XCO:0000022 D RGD:61516|PMID:11015598 19990101 RGD compared to SS/Jr strain
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:10763 hypertension MODEL: induced IAGP XCO:0000022 D RGD:619649|PMID:11875185 20200109 RGD compared to SS.LEW-(D5Rat130-D5Mco10)/Jr; MMO:0000031
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:10763 hypertension MODEL: induced IAGP XCO:0000022 D RGD:69710|PMID:9383281 19990101 RGD compared to SS.SR-(Cyp11b1)/Jr strain
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:9001542 Albuminuria IAGP D RGD:634617|PMID:12707388 19990101 RGD compared to SHR/NHsd
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:9003631 Diastolic Dysfunction induced IAGP XCO:0000022 D RGD:7421631|PMID:19461651 20201215 RGD compared to C2S.M21
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy induced IAGP XCO:0000022 D RGD:2301185|PMID:18806617 20100611 RGD
10041 SS/Jr Salt Sensitive strain DOID:9006024 Hypotension MODEL: control IAGP XCO:0000022 D RGD:7421631|PMID:19461651 20201215 RGD compared to congenics
10043120 BBDP.ACI-(D2Mit8-D2Rat69)/Sunn strain DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IAGP D RGD:10043114|PMID:24920533 20200302 RGD compared to BBDP/WorSunn and BBDP.ACI-(D2Mit8-D2Arb16)(D2Rat354-D2Rat69)/Sunn
10043122 BBDP.ACI-(D2Mit8-D2Arb16)(D2Rat354-D2Rat69)/Sunn strain DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IAGP D RGD:10043114|PMID:24920533 20200302 RGD compared to BBDP/WorSunn and BBDP.ACI-(D2Mit8-D2Rat69)/Sunn
10043124 BBDP.ACI-(D2Mit8-D2Arb16)/Sunn strain DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IAGP D RGD:10043114|PMID:24920533 20200302 RGD compared to BBDP/WorSunn
10043127 BBDP.ACI-(D2Mit8-D2Rat354)/Sunn strain DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IAGP D RGD:10043114|PMID:24920533 20200302 RGD compared to BBDP/WorSunn
10043132 BBDP.ACI-(D2Rat50-D2Rat63)/Sunn strain DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset IAGP D RGD:10043114|PMID:24920533 20200302 RGD compared to BBDP/WorSunn
10043136 Iddm54 Insulin dependent diabetes mellitus QTL 54 qtl DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility IAGP D RGD:10043114|PMID:24920533 20150617 RGD
10043139 Iddm55 Insulin dependent diabetes mellitus QTL 55 qtl DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility IAGP D RGD:10043114|PMID:24920533 20150617 RGD
10045371 Mir155hg Mir155 host gene gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1350378 D RGD:11571728|PMID:27764782 20190121 RGD
10045545 CDS/Sasz Cohen diabetic-sensitive rat strain DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus MODEL: induced IAGP XCO:0000014 D RGD:1342468|PMID:11679430 20200205 RGD compared to CDr/Sasz; sexual dimorphism
10045545 CDS/Sasz Cohen diabetic-sensitive rat strain DOID:9351 diabetes mellitus MODEL: induced IAGP XCO:0000014 D RGD:1342468|PMID:11679430 20200205 RGD compared to CDr/Sasz; sexual dimorphism
10045548 CDR/Sasz Cohen diabetic-resistant rat strain DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus MODEL: control IAGP XCO:0000014 D RGD:1342468|PMID:11679430 20200205 RGD compared to CDS/Sasz; sexual dimorphism
10045548 CDR/Sasz Cohen diabetic-resistant rat strain DOID:9351 diabetes mellitus MODEL: control IAGP XCO:0000014 D RGD:1342468|PMID:11679430 20200205 RGD compared to CDS/Sasz; sexual dimorphism
10045592 Dmdem1Kykn dystrophin; CRISPR/Cas9 system induced mutant 1, Keitaro Yamanouchi gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IMP D RGD:11040981|PMID:25005781 20170501 RGD
10045593 WIC-Dmdem1Kykn strain DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy MODEL: spontaneous IMP D RGD:11040981|PMID:25005781 20170501 RGD
10047 WTC/Kyo strain DOID:9000495 Tremor MODEL: control IAGP D RGD:11060746|PMID:25970616 20200910 RGD compared to TRM/Kyo and TRMR/Kyo
10047391 LE/OrlBarth Long-Evans/Cryptorchid strain DOID:11383 cryptorchidism MODEL: spontaneous IAGP D RGD:12911229|PMID:26502805 20180607 RGD
10053596 Foxn1em1Nips forkhead box N1; CRISPR/Cas9 system induced mutant 1, National Institute for Physiological Sciences gene DOID:9004911 Thymus Hyperplasia IMP D RGD:11568681|PMID:26931321 20201210 RGD
10053598 WI-Foxn1em1Nips strain DOID:9004911 Thymus Hyperplasia IMP D RGD:11568681|PMID:26931321 20161212 RGD
10053598 WI-Foxn1em1Nips strain DOID:9004911 Thymus Hyperplasia MODEL:spontaneous IMP D RGD:11568681|PMID:26931321 20161212 RGD
10053599 Foxn1em2Nips forkhead box N1; CRISPR/Cas9 system induced mutant 2, National Institute for Physiological Sciences gene DOID:9004911 Thymus Hyperplasia IMP D RGD:11568681|PMID:26931321 20201210 RGD
10053601 WI-Foxn1em2Nips strain DOID:9004911 Thymus Hyperplasia IMP D RGD:11568681|PMID:26931321 20161212 RGD
10053601 WI-Foxn1em2Nips strain DOID:9004911 Thymus Hyperplasia MODEL:spontaneous IMP D RGD:11568681|PMID:26931321 20161212 RGD
10053700 Scort23 Serum corticosterone level QTL 23 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10053715 Scort24 Serum corticosterone level QTL 24 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10053718 Scort25 Serum corticosterone level QTL 25 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10053720 Scort26 Serum corticosterone level QTL 26 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10053722 Scort27 Serum corticosterone level QTL 27 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10054088 Scort28 Serum corticosterone level QTL 28 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10054123 Srcrt6 Stress Responsive Cort QTL 6 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10054125 Srcrt7 Stress Responsive Cort QTL 7 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10054130 Srcrt8 Stress Responsive Cort QTL 8 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10054132 Srcrt9 Stress Responsive Cort QTL 9 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10054135 Gmadr2 Adrenal mass QTL 2 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10054138 Gmadr3 Adrenal mass QTL 3 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10054141 Gmadr4 Adrenal mass QTL 4 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10054395 Glaem2Mcwi galactosidase, alpha; CRISPR/Cas9 system induced mutant 2, Medical College of Wisconsin gene DOID:14499 Fabry disease IMP D RGD:150429980|PMID:29563343 20211021 RGD compared to wild type
10054395 Glaem2Mcwi galactosidase, alpha; CRISPR/Cas9 system induced mutant 2, Medical College of Wisconsin gene DOID:14499 Fabry disease IMP D RGD:401976416|PMID:29979634 20240321 RGD compared to wild type
10054395 Glaem2Mcwi galactosidase, alpha; CRISPR/Cas9 system induced mutant 2, Medical College of Wisconsin gene DOID:14499 Fabry disease IMP D RGD:401976418|PMID:34320241 20240229 RGD compared to wild type
10054395 Glaem2Mcwi galactosidase, alpha; CRISPR/Cas9 system induced mutant 2, Medical College of Wisconsin gene DOID:14499 Fabry disease IMP D RGD:401976419|PMID:34541380 20240229 RGD compared to wild type
10054395 Glaem2Mcwi galactosidase, alpha; CRISPR/Cas9 system induced mutant 2, Medical College of Wisconsin gene DOID:3211 lysosomal storage disease IMP D RGD:150429980|PMID:29563343 20211021 RGD compared to wild type
10054395 Glaem2Mcwi galactosidase, alpha; CRISPR/Cas9 system induced mutant 2, Medical College of Wisconsin gene DOID:9000641 Pain IMP D RGD:150429980|PMID:29563343 20211021 RGD compared to wild type
10054398 DA-Glaem2Mcwi strain DOID:14499 Fabry disease IMP D RGD:150429980|PMID:29563343 20211020 RGD compared to wild type
10054398 DA-Glaem2Mcwi strain DOID:14499 Fabry disease MODEL IMP D RGD:401976416|PMID:29979634 20240319 RGD compared to wild type
10054398 DA-Glaem2Mcwi strain DOID:14499 Fabry disease MODEL IMP D RGD:401976418|PMID:34320241 20240227 RGD compared to wild type
10054398 DA-Glaem2Mcwi strain DOID:14499 Fabry disease MODEL IMP D RGD:401976419|PMID:34541380 20240227 RGD compared to wild type
10054398 DA-Glaem2Mcwi strain DOID:3211 lysosomal storage disease IMP D RGD:150429980|PMID:29563343 20211020 RGD compared to wild type
10054398 DA-Glaem2Mcwi strain DOID:9000641 Pain IMP D RGD:150429980|PMID:29563343 20211020 RGD compared to wild type
10058949 Gmadr5 Adrenal mass QTL 5 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10058952 Gmadr6 Adrenal mass QTL 6 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10058954 Gmadr7 Adrenal mass QTL 7 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IAGP D RGD:10053640|PMID:21029000 20150812 RGD
10059587 Bw173 Body weight QTL 173 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10053637|PMID:23302051 20150923 RGD
10059590 Kidm44 Kidney mass QTL 44 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10053637|PMID:23302051 20150923 RGD
10059592 Kidm45 Kidney mass QTL 45 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10053637|PMID:23302051 20150923 RGD
10059594 Kidm46 Kidney mass QTL 46 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10053637|PMID:23302051 20150923 RGD
10059597 Bp377 Blood pressure QTL 377 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10053637|PMID:23302051 20150923 RGD
10059600 Bp378 Blood pressure QTL 378 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10053637|PMID:23302051 20150923 RGD
10059603 Bw174 Body weight QTL 174 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10053637|PMID:23302051 20150923 RGD
10059605 Kidm47 Kidney mass QTL 47 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10053637|PMID:23302051 20150923 RGD
10059729 Baiap3 BAI1-associated protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
10398754 Mirlet7bhg Mirlet7b host gene gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:2304161 D RGD:152998959|PMID:26199339 20220708 RGD DNA:SNPs:multiple
10398754 Mirlet7bhg Mirlet7b host gene gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2304161 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26199339
10401208 F344-Tg(Prp-APP,Prp-PS1)19/Rrrc strain DOID:680 tauopathy IAGP D RGD:10401209|PMID:23575824 20210115 RGD
10401674 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:5490463 D RGD:155882579|PMID:34289702 20230131 RGD RNA:decreased expression:carotid artery
10401674 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:1936 atherosclerosis disease_progression ISO RGD:7181169 D RGD:155882579|PMID:34289702 20230131 RGD
10401674 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:7181169 D RGD:155882579|PMID:34289702 20230131 RGD
10401674 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:9002514 Neointima ameliorates IDA D RGD:155883160|PMID:34694145 20230202 RGD
10401674 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:9002514 Neointima exacerbates ISO RGD:7181169 D RGD:155883160|PMID:34694145 20230202 RGD
10401674 Carmn cardiac mesoderm enhancer-associated non-coding RNA gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries IEP D RGD:155883160|PMID:34694145 20230202 RGD mRNA:decreased expression:carotid artery:
10401796 Kidm48 Kidney mass QTL 48 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10045846|PMID:25707311 20151007 RGD
10401800 Kidm49 Kidney mass QTL 49 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10045846|PMID:25707311 20151007 RGD
10401803 Kidm50 Kidney mass QTL 50 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10045846|PMID:25707311 20151007 RGD
10401805 Kidm51 Kidney mass QTL 51 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10045846|PMID:25707311 20151007 RGD
10401807 Kidm52 Kidney mass QTL 52 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10045846|PMID:25707311 20151007 RGD
10401810 Kidm53 Kidney mass QTL 53 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10045846|PMID:25707311 20151007 RGD
10401812 Kidm54 Kidney mass QTL 54 qtl DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension IDA D RGD:10045846|PMID:25707311 20151007 RGD
10401835 WKY.F344-(D17Got91-D17Rat51)/Tja strain DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy severity IAGP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD compared to WKY/Cruk; similar to F344/NHsd
10401835 WKY.F344-(D17Got91-D17Rat51)/Tja strain DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced severity IAGP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD compared to WKY/Cruk
10401837 WKY.F344-(D17Got91-D17Rat47)/Tja strain DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy induced IAGP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD
10401837 WKY.F344-(D17Got91-D17Rat47)/Tja strain DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced induced IAGP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD
10401839 WKY.F344-(D17Rat47-D17Rat51)/Tja strain DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy severity IAGP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD compared to WKY/Cruk; similar to F344/NHsd
10401839 WKY.F344-(D17Rat47-D17Rat51)/Tja strain DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced severity IAGP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD compared to WKY/Cruk
10401841 WKY.F344-(D17Rat131-D17Rat51)/Tja strain DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy induced IAGP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD
10401841 WKY.F344-(D17Rat131-D17Rat51)/Tja strain DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced induced IAGP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD
10401842 Slc39a12em77Tja solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12; zinc finger nuclease induced mutant 77, Timothy J. Aitman gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:10401832|PMID:26258299 20200130 RGD
10401842 Slc39a12em77Tja solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12; zinc finger nuclease induced mutant 77, Timothy J. Aitman gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy severity IMP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20201210 RGD
10401842 Slc39a12em77Tja solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12; zinc finger nuclease induced mutant 77, Timothy J. Aitman gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced IMP D RGD:10401832|PMID:26258299 20200130 RGD
10401842 Slc39a12em77Tja solute carrier family 39 (zinc transporter), member 12; zinc finger nuclease induced mutant 77, Timothy J. Aitman gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced severity IMP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20201210 RGD
10401845 WKY-Slc39a12em77Tja+/- WKY-Slc39a12em77Tja+/WKY-Slc39a12em77Tja- strain DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy induced IMP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD
10401845 WKY-Slc39a12em77Tja+/- WKY-Slc39a12em77Tja+/WKY-Slc39a12em77Tja- strain DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced induced IMP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD
10401848 WKY-Slc39a12em77Tja-/- WKY-Slc39a12em77Tja-/WKY-Slc39a12em77Tja- strain DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy severity IMP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD
10401848 WKY-Slc39a12em77Tja-/- WKY-Slc39a12em77Tja-/WKY-Slc39a12em77Tja- strain DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced severity IMP XCO:0000010 D RGD:10401832|PMID:26258299 20151014 RGD
10401918 BDIX/HanHsd strain DOID:9009121 lung metastasis treatment IAGP D RGD:150527857|PMID:7818325 20211206 RGD
10402051 Gdil2 Gastrointestinal dilation QTL 2 qtl DOID:10487 Hirschsprung's disease severity IDA D RGD:10402048|PMID:25790447 20151014 RGD
10402051 Gdil2 Gastrointestinal dilation QTL 2 qtl DOID:9003546 Total Intestinal Aganglionosis severity IDA D RGD:10402048|PMID:25790447 20151014 RGD
10402855 Bp379 Blood pressure QTL 379 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10402053|PMID:25963546 20151130 RGD
10402857 Bp380 Blood pressure QTL 380 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10402053|PMID:25963546 20151130 RGD
10402859 Bp381 Blood pressure QTL 381 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10402053|PMID:25963546 20151130 RGD
10413846 Abcc6em2Qlju ATP-binding cassette, subfamily C (CFTR/MRP), member 6; zinc finger nuclease induced mutant 2, Qiaoli Li gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum IMP D RGD:13792593|PMID:28111129 20180920 RGD
10413847 Abcc6em3Qlju ATP-binding cassette, subfamily C (CFTR/MRP), member 6; zinc finger nuclease induced mutant 3, Qiaoli Li gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum IMP D RGD:13792593|PMID:28111129 20180920 RGD
10413848 Abcc6em4Qlju ATP-binding cassette, subfamily C (CFTR/MRP), member 6; zinc finger nuclease induced mutant 4, Qiaoli Li gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum IMP D RGD:13792593|PMID:28111129 20180920 RGD
10413852 SD-Abcc6em2Qlju-/- strain DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum MODEL: spontaneous IMP D RGD:13792593|PMID:28111129 20180920 RGD
10413854 SD-Abcc6em3Qlju-/- strain DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum IMP D RGD:13792593|PMID:28111129 20180920 RGD
10413856 SD-Abcc6em4Qlju-/- strain DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum IMP D RGD:13792593|PMID:28111129 20180920 RGD
10450493 Bp382 Blood pressure QTL 382 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10402053|PMID:25963546 20160114 RGD
10450495 Bp383 Blood pressure QTL 383 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10402053|PMID:25963546 20160114 RGD
10450498 Bp384 Blood pressure QTL 384 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10402053|PMID:25963546 20160114 RGD
10450500 Bp385 Blood pressure QTL 385 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10402053|PMID:25963546 20160114 RGD
10450503 Bp386 Blood pressure QTL 386 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10402053|PMID:25963546 20160114 RGD
10450794 Scl69 Serum cholesterol level QTL 69 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450804 Scl70 Serum cholesterol level QTL 70 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450806 Scl71 Serum cholesterol level QTL 71 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450808 Scl72 Serum cholesterol level QTL 72 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450811 Scl73 Serum cholesterol level QTL 73 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450813 Scl74 Serum cholesterol level QTL 74 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450816 Scl75 Serum cholesterol level QTL 75 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450818 Scl76 Serum cholesterol level QTL 76 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450821 Scl77 Serum cholesterol level QTL 77 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450825 Scl78 Serum cholesterol level QTL 78 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450828 Scl79 Serum cholesterol level QTL 79 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450831 Scl80 Serum cholesterol level QTL 80 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450852 Stl33 Serum triglyceride level QTL 33 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450854 Stl34 Serum triglyceride level QTL 34 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450856 Livw4 Liver weight QTL 4 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450862 Kidm55 Kidney mass QTL 55 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10450865 Bw175 Body weight QTL 175 qtl DOID:1936 atherosclerosis IAGP D RGD:10402111|PMID:25296178 20160122 RGD
10755424 Ednrbsl endothelin receptor type B, spotting lethal gene DOID:10003 sensorineural hearing loss IAGP D RGD:6480217|PMID:21915282 20171206 RGD
10755424 Ednrbsl endothelin receptor type B, spotting lethal gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:6480215|PMID:22132166 20210218 RGD
10755424 Ednrbsl endothelin receptor type B, spotting lethal gene DOID:10487 Hirschsprung's disease IAGP D RGD:6480217|PMID:21915282 20171206 RGD
10755424 Ednrbsl endothelin receptor type B, spotting lethal gene DOID:614 lymphopenia IAGP D RGD:7207471|PMID:22975636 20171207 RGD
10755424 Ednrbsl endothelin receptor type B, spotting lethal gene DOID:9003546 Total Intestinal Aganglionosis IAGP D RGD:6480215|PMID:22132166 20210218 RGD
10755424 Ednrbsl endothelin receptor type B, spotting lethal gene DOID:9003546 Total Intestinal Aganglionosis IAGP D RGD:6480217|PMID:21915282 20210218 RGD
10755424 Ednrbsl endothelin receptor type B, spotting lethal gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 IAGP D RGD:6480217|PMID:21915282 20210218 RGD
10755424 Ednrbsl endothelin receptor type B, spotting lethal gene DOID:9005660 Hypopigmentation IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20210218 RGD compared to AR-Ednrbsl/Hkv
10755430 Coatc6 Coat color QTL 6 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755434 Coatc7 Coat color QTL 7 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755436 Coatc8 Coat color QTL 8 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755438 Coatc9 Coat color QTL 9 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755440 Coatc10 Coat color QTL 10 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755451 Coatc11 Coat color QTL 11 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755453 Coatc12 Coat color QTL 12 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755455 Coatc13 Coat color QTL 13 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755457 Coatc14 Coat color QTL 14 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755459 Coatc15 Coat color QTL 15 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755461 Coatc16 Coat color QTL 16 qtl DOID:10123 pigmentation disease IAGP D RGD:10755346|PMID:26796131 20160128 RGD
10755495 Bp387 Blood pressure QTL 387 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10755344|PMID:22912817 20160202 RGD
10755497 Bp388 Blood pressure QTL 388 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10755344|PMID:22912817 20160202 RGD
10755499 Bp389 Blood pressure QTL 389 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10755344|PMID:22912817 20160202 RGD
10755501 Bp390 Blood pressure QTL 390 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10755344|PMID:22912817 20160202 RGD
10755503 Bp391 Blood pressure QTL 391 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:10755344|PMID:22912817 20160202 RGD
11040521 SHR-Ndufc2em2Mcwi-/+ SHR-Ndufc2em2Mcwi-/Ndufc2em2Mcwi+ strain DOID:0051061 stroke induced IMP XCO:0000022, XCO:0000032, XCO:0000030 D RGD:11040458|PMID:26888427 20160812 RGD
11040962 F344-Bscl2m1Kyo strain DOID:14227 azoospermia IMP D RGD:11085488|PMID:25934999 20190109 RGD
11040962 F344-Bscl2m1Kyo strain DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:11085488|PMID:25934999 20190109 RGD
11052049 Igkv8-30l1 immunoglobulin kappa chain variable 8-30 like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346817 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
11081149 SD-Esr2em1Soar strain DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:38548924|PMID:28520870 20200825 RGD
11081177 F344tl toothless (tl) strain DOID:13533 osteopetrosis IAGP D RGD:628338|PMID:12379742 20180430 RGD
11081177 F344tl toothless (tl) strain DOID:9007083 Edentulous Mouth IAGP D RGD:628338|PMID:12379742 20180430 RGD
11353947 Bp392 Blood pressure QTL 392 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:11353859|PMID:27113531 20170424 RGD
11353949 Bp393 Blood pressure QTL 393 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:11353859|PMID:27113531 20170424 RGD
11353951 Bp394 Blood pressure QTL 394 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:11353859|PMID:27113531 20170424 RGD
11353957 Bmd92 Bone mineral density QTL 92 qtl DOID:11476 osteoporosis IAGP D RGD:11353859|PMID:27113531 20170424 RGD
11362919 Igkvl-ps13 immunoglobulin kappa variable like, pseudogene 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349672 D RGD:9068941 20210730 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
11368541 Pcdhb15 protocadherin beta 15 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20230126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
11384727 Smim43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604239 D RGD:11554173 20210209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:11553818|PMID:18412118 20170210 RGD DNA:mutations:cds:185delG,175-176insG,76C>T(human)
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20170210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:7240710 20170210 OMIM
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bosley-Salih-Alorainy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HOXA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Navajo brainstem syndrome PMID:16155570|PMID:18412118|PMID:25741868|PMID:28492532
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISS RGD:732851 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:601536
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder no_association ISO RGD:737614 D RGD:11553826|PMID:14681917 20170210 RGD DNA:missense mutation:cds:218A>G(human)
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20170210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11091361
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:737614 D RGD:1358730|PMID:14960295 20170210 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H73R (human)
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20170210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940751
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737614 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:9003270 Microtia-Anotia ISO RGD:13932952 D RGD:9068941 20210604 OMIA Microtia PMID:26035869
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20170210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420
11414885 Hoxa1 homeobox A1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737614 D RGD:11554173 20170210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10529420
11422907 Hs3st4 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 4 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1352921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
11426996 Mymx myomixer, myoblast fusion factor gene DOID:0061116 Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 ISO RGD:12904116 D RGD:7240710 20220706 OMIM
11426996 Mymx myomixer, myoblast fusion factor gene DOID:0061116 Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 ISO RGD:12904116 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 PMID:35642635|PMID:39668186
11426996 Mymx myomixer, myoblast fusion factor gene DOID:0061116 Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 ISS RGD:1620251 D RGD:13592920 20251009 MouseDO OMIM:619941
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1351399 D RGD:7240710 20230802 OMIM
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG13-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Is | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22492991|PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24476948|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25640679|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:27781031|PMID:28397838|PMID:28492532|PMID:28777499|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32631363|PMID:32681751|PMID:33734437|PMID:35899201|PMID:39825153|PMID:9536098
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:32681751|PMID:33734437
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24476948|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437|PMID:35240324
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351399 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
11453602 Alg13 ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20250812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868
11468112 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
11468112 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353431 D RGD:11554173 20170210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786296
11468112 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1353431 D RGD:11553827|PMID:18394579 20170210 RGD DNA:missense mutation:cds:c.558C>A(p.Q186K)(human)
11468112 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:11554173 20170210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
11468112 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:7240710 20170210 OMIM
11468112 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HOXA2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Microtia with or without hearing impairment PMID:18394579|PMID:23775976|PMID:25691070|PMID:25741868
11468112 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868
11496573 Gpr32 G protein-coupled receptor 32 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343074 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
11498829 Eps8l3 EPS8 signaling adaptor L3 gene DOID:0110702 hypotrichosis 5 ISO RGD:1318007 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
11498829 Eps8l3 EPS8 signaling adaptor L3 gene DOID:0110702 hypotrichosis 5 ISO RGD:1318007 D RGD:7240710 20200408 OMIM
11498829 Eps8l3 EPS8 signaling adaptor L3 gene DOID:0110702 hypotrichosis 5 ISO RGD:1318007 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPS8L3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 5 PMID:15347323|PMID:23099647|PMID:25741868|PMID:28492532
11498829 Eps8l3 EPS8 signaling adaptor L3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318007 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
11498829 Eps8l3 EPS8 signaling adaptor L3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318007 D RGD:11554173 20170210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223546
11508551 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
11508551 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:10401136|PMID:24385964 20170210 RGD
11508551 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1606331 D RGD:10401133|PMID:19054144 20170210 RGD
11508551 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
11508551 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
11508551 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
11530004 Niddm71 Non-insulin dependent diabetes mellitus QTL 71 qtl DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:11528530|PMID:27463508 20170424 RGD
11530006 Niddm72 Non-insulin dependent diabetes mellitus QTL 72 qtl DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:11528530|PMID:27463508 20170424 RGD
11530008 CDS.CDR-(D4Rat9-D4Rat153)/Ygl strain DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset IAGP D RGD:11528530|PMID:27463508 20160818 RGD
11530011 CDS.SBN-(D13Rat85-D13Mit4)/Ygl strain DOID:9352 type 2 diabetes mellitus MODEL: disease progression IAGP D RGD:11528530|PMID:27463508 20160818 RGD
11531091 SD-F8em1Sage-/-/Novo strain DOID:12134 factor VIII deficiency MODEL: spontaneous IMP D RGD:11530071|PMID:24931420 20160825 RGD
11531091 SD-F8em1Sage-/-/Novo strain DOID:12134 factor VIII deficiency treatment IMP D RGD:150520060|PMID:31899798 20211026 RGD
11531091 SD-F8em1Sage-/-/Novo strain DOID:801 hemarthrosis treatment IMP D RGD:150520060|PMID:31899798 20211026 RGD
11531091 SD-F8em1Sage-/-/Novo strain DOID:9004755 Hemophilic Arthropathy treatment IMP D RGD:150520059|PMID:27060449 20211026 RGD
11531096 F8em1Sage coagulation factor VIII, procoagulant component; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage gene DOID:12134 factor VIII deficiency IMP D RGD:11530071|PMID:24931420 20190711 RGD
11531096 F8em1Sage coagulation factor VIII, procoagulant component; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment IMP D RGD:150520060|PMID:31899798 20211028 RGD
11531096 F8em1Sage coagulation factor VIII, procoagulant component; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage gene DOID:801 hemarthrosis treatment IMP D RGD:150520060|PMID:31899798 20211028 RGD
11531096 F8em1Sage coagulation factor VIII, procoagulant component; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage gene DOID:9004755 Hemophilic Arthropathy treatment IMP D RGD:150520059|PMID:27060449 20211028 RGD
11532742 Atp7bhts ATPase copper transporting beta; hepatitis gene DOID:2697 renal adenoma IAGP D RGD:1302456|PMID:11509115 20201214 RGD
11532742 Atp7bhts ATPase copper transporting beta; hepatitis gene DOID:686 liver carcinoma IAGP D RGD:1302456|PMID:11509115 20201214 RGD
11532742 Atp7bhts ATPase copper transporting beta; hepatitis gene DOID:893 Wilson disease IAGP D RGD:2292672|PMID:17303181 20170628 RGD
11532742 Atp7bhts ATPase copper transporting beta; hepatitis gene DOID:893 Wilson disease IAGP D RGD:631728|PMID:7951327 20170628 RGD
11532742 Atp7bhts ATPase copper transporting beta; hepatitis gene DOID:9007188 Liver Neoplasms onset IAGP D RGD:1302456|PMID:11509115 20210218 RGD compared to LEC/Tj;
11534996 Anks6PKD ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6, polycystic kidney disease gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IAGP D RGD:1300446|PMID:7933831 20170412 RGD
11534996 Anks6PKD ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6, polycystic kidney disease gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IMP D RGD:7207426|PMID:21119215 20160919 RGD
11534996 Anks6PKD ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6, polycystic kidney disease gene DOID:4676 uremia IAGP D RGD:1300446|PMID:7933831 20210211 RGD
11534996 Anks6PKD ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6, polycystic kidney disease gene DOID:576 proteinuria IAGP D RGD:1300446|PMID:7933831 20210211 RGD
11535000 PKD/Mhm PKD strain DOID:0080322 polycystic kidney disease MODEL: spontaneous IAGP D RGD:11534987|PMID:16207829 20160919 RGD
11535031 SD-Tg(hCMV-Anks6PKD)Mhm strain DOID:0080322 polycystic kidney disease MODEL: spontaneous IMP D RGD:7207426|PMID:21119215 20160919 RGD
11535943 Pkhd1pck polycystic kidney and hepatic disease 1,polycystic kidney disease gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease IAGP D RGD:70439|PMID:11919560 20160923 RGD
11535955 Crlj:CD(SD) strain DOID:8947 diabetic retinopathy MODEL: control IAGP D RGD:628479|PMID:11469401 20200130 RGD compared to SDT/Jcl
11535955 Crlj:CD(SD) strain DOID:9351 diabetes mellitus MODEL: control IAGP D RGD:628479|PMID:11469401 20200130 RGD compared to SDT/Jcl
11553911 Trpc6em1Mcwi transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Medical College of Wisconsin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies induces IAGP XCO:0000245,XCO:0000241 D RGD:149735534|PMID:29923767 20210729 RGD
11553912 SS-Trpc6em1Mcwi strain DOID:9002165 Diabetic Nephropathies induces IAGP XCO:0000245,XCO:0000241 D RGD:149735534|PMID:29923767 20210726 RGD
11553913 Shc1em4Mcwi SHC adaptor protein 1; ZFN induced mutant 4, Medical College of Wisconsin gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ameliorates IMP D RGD:12792230|PMID:27270176 20210409 RGD
11553913 Shc1em4Mcwi SHC adaptor protein 1; ZFN induced mutant 4, Medical College of Wisconsin gene DOID:9001542 Albuminuria ameliorates IMP D RGD:12792230|PMID:27270176 20210409 RGD
11553914 SS-Shc1em4Mcwi strain DOID:0050851 glomerulosclerosis ameliorates IMP D RGD:12792230|PMID:27270176 20210409 RGD compared to SS/JrHsdMcwi
11553914 SS-Shc1em4Mcwi strain DOID:9001542 Albuminuria ameliorates IMP D RGD:12792230|PMID:27270176 20210409 RGD compared to SS/JrHsdMcwi
11553915 Shc1em5Mcwi SHC adaptor protein 1; ZFN induced mutant 5, Medical College of Wisconsin gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy IMP D RGD:12792230|PMID:27270176 20200131 RGD
11553916 SS-Shc1em5Mcwi strain DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy induced IMP XCO:0000022 D RGD:12792230|PMID:27270176 20200131 RGD
11554327 BDIX.BDIV-D10Mit3-D10Mgh16/Zte strain DOID:3192 neurilemmoma resistant IAGP D RGD:11554205|PMID:26530423 20161026 RGD
11554329 BDIX.BDIV-D10Got1-D10Rat45/Zte strain DOID:3192 neurilemmoma resistant IAGP D RGD:11554205|PMID:26530423 20161026 RGD
11564348 Aspaem34Kyo aspartoacylase;TALEN induced mutant 34,Kyo gene DOID:4990 essential tremor IGI RGD:150429632 D RGD:150429620|PMID:32507787 20220225 RGD
11564348 Aspaem34Kyo aspartoacylase;TALEN induced mutant 34,Kyo gene DOID:9000495 Tremor IMP D RGD:13464274|PMID:27026062 20180103 RGD associated with Hcn1A354V allele
11564350 SCR/Sscr Shumiya Cataract Rat strain DOID:83 cataract IAGP D RGD:1626611|PMID:16440058 20210521 RGD
11565090 Ccdc85cem1Kyo coiled-coil domain containing 85C; TALEN induced mutant1,Kyo gene DOID:10908 hydrocephalus IMP D RGD:150520163|PMID:31341137 20211104 RGD
11565091 F344-Ccdc85cem1Kyo strain DOID:10908 hydrocephalus IMP D RGD:150520163|PMID:31341137 20211028 RGD
11567272 SD-Mecp2em1Sage strain DOID:1206 Rett syndrome IMP D RGD:11568037|PMID:27313794 20210318 RGD
11568035 Mecp2em1Sage methyl CpG binding protein 2; zinc finger nuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:1206 Rett syndrome IMP D RGD:11568037|PMID:27313794 20210325 RGD
11568040 SD-Fmr1em1Sage strain DOID:0060041 autism spectrum disorder MODEL IMP D RGD:9831152|PMID:24773431 20170921 RGD
11568040 SD-Fmr1em1Sage strain DOID:14261 fragile X syndrome MODEL IMP D RGD:38548926|PMID:27465362 20200922 RGD compared to SD control;DNA:deletion:intron 7, exon 8:
11568040 SD-Fmr1em1Sage strain DOID:14261 fragile X syndrome MODEL IMP D RGD:38548928|PMID:30877790 20200922 RGD compared to SD control;DNA:deletion:intron 7, exon 8:
11568041 Fmr1em1Sage FMRP translational regulator 1; zinc finger nuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:9831152|PMID:24773431 20170921 RGD
11568041 Fmr1em1Sage FMRP translational regulator 1; zinc finger nuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:14261 fragile X syndrome IMP D RGD:38548926|PMID:27465362 20200922 RGD DNA:deletion:intron 7, exon 8:
11568041 Fmr1em1Sage FMRP translational regulator 1; zinc finger nuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:14261 fragile X syndrome IMP D RGD:38548928|PMID:30877790 20201210 RGD compared to SD control;DNA:deletion:intron 7, exon 8:
11568058 SD-Nrxn1em1Sage strain DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:12914797|PMID:25420124 20210521 RGD
11568059 Nrxn1em1 neurexin 1; zinc finger nuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:12914797|PMID:25420124 20210527 RGD
11568646 SD-Cntnap2em1Sage strain DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:126790476|PMID:30126973 20210422 RGD
11568646 SD-Cntnap2em1Sage strain DOID:1826 epilepsy IMP D RGD:12880397|PMID:28364455 20170505 RGD
11568647 Cntnap2em1Sage contactin associated protein-like 2; zinc finger nuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:126790476|PMID:30126973 20210429 RGD
11568647 Cntnap2em1Sage contactin associated protein-like 2; zinc finger nuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:1826 epilepsy IMP D RGD:12880397|PMID:28364455 20170505 RGD
11568700 SD-Nlgn3em1Sage strain DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:126790492|PMID:28958035 20210423 RGD
11568700 SD-Nlgn3em1Sage strain DOID:0060041 autism spectrum disorder MODEL IMP D RGD:9831152|PMID:24773431 20170921 RGD
11568701 Nlgn3em1Sage neuroligin 3; zinc finger nuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:126790492|PMID:28958035 20210429 RGD
11568701 Nlgn3em1Sage neuroligin 3; zinc finger nuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:9831152|PMID:24773431 20170921 RGD
11570416 Krt71Rex keratin 71; autosomal dominant Rex gene DOID:987 alopecia IAGP D RGD:11570415|PMID:20179389 20211028 RGD DNA:deletion:cds:intron 1, p.Val149_Gln154 del
11667077 SD-Esr2em2Soar strain DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:38548924|PMID:28520870 20200825 RGD
11667081 BDIV-Myo5a/StcRrrc strain DOID:0050890 synucleinopathy IAGP D RGD:42721980|PMID:29217155 20210302 RGD compared to control BD-IV
11667081 BDIV-Myo5a/StcRrrc strain DOID:0050890 synucleinopathy IAGP D RGD:42722007|PMID:22639889 20210301 RGD compared to control BD-IV
11667081 BDIV-Myo5a/StcRrrc strain DOID:0050890 synucleinopathy MODEL: spontaneous IAGP D RGD:41412185|PMID:27771352 20210302 RGD compared to control BD-IV
11667088 SD-Esr1em1Soar strain DOID:5223 infertility IMP D RGD:8552987|PMID:24506075 20170623 RGD
124713544 W-Cyp27b1em1Thka strain DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A treatment IMP XCO:0000545 D RGD:32716373|PMID:32231239 20210323 RGD
124713545 Cyp27b1em1Thka cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Thka gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A treatment IMP XCO:0000545 D RGD:32716373|PMID:32231239 20210325 RGD
124713546 W-Vdrem1Thka strain DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A treatment IMP XCO:0000545 D RGD:32716373|PMID:32231239 20210323 RGD
124713547 Vdrem1Thka vitamin D receptor; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Thka gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A treatment IMP XCO:0000545 D RGD:32716373|PMID:32231239 20210325 RGD
124713548 W-Vdrem2Thka strain DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A treatment IMP XCO:0000545 D RGD:32716373|PMID:32231239 20210323 RGD compared to untreated Vdr mutant
124713550 Vdrem2Thka vitamin D receptor; CRISPR/Cas9 induced mutant 2, Thka gene DOID:0080884 vitamin D-dependent rickets type 2A treatment IMP XCO:0000545 D RGD:32716373|PMID:32231239 20210325 RGD compared to untreated vdr KO
124715480 Fmr1em1Mzhe FMRP translational regulator 1; CRISPR/Cas9 induced mutant1, Mzhe gene DOID:14261 fragile X syndrome IMP D RGD:38501107|PMID:28894415 20210329 RGD
125097486 SD-Nr3c1em1Jhrmn strain DOID:1596 depressive disorder MODEL:induced IMP XCO:0001697 D RGD:407571699|PMID:31329100 20241104 RGD
125097487 Nr3c1em1Jhrmn nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1; CRISPR/Cas9 induced mutant1, Jhrmn gene DOID:1596 depressive disorder IMP D RGD:407571699|PMID:31329100 20250904 RGD
126777684 W-Mkxem1Asah strain DOID:9003295 Heterotopic Ossification IMP D RGD:40924660|PMID:27370800 20210409 RGD compared to Wistar
126777685 Mkxem1Asah mohawk homeobox; CRISPR/Cas9 system induced mutant 1, Asah gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification IMP D RGD:40924660|PMID:27370800 20210415 RGD compared to Wistar
126777687 WKY-Dnd1ter/Ztm strain DOID:3305 teratocarcinoma IAGP D RGD:40924659|PMID:22655094 20210412 RGD compared to WKY
126779578 LOU/MWsl strain DOID:3720 extramedullary plasmacytoma MODEL: induced IAGP D RGD:39938850|PMID:6744286 20201014 RGD
126779578 LOU/MWsl strain DOID:3720 extramedullary plasmacytoma MODEL: induced IAGP XCO:0000779 D RGD:125093741|PMID:6585590 20210330 RGD rat IgM immunocytoma cells from LOU/C
126779578 LOU/MWsl strain DOID:3720 extramedullary plasmacytoma treatment IAGP D RGD:39938850|PMID:6744286 20201014 RGD
126779578 LOU/MWsl strain DOID:9001542 Albuminuria induced IAGP D RGD:45073132|PMID:3456068 20210312 RGD
126779578 LOU/MWsl strain DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions induced IAGP D RGD:45073132|PMID:3456068 20210312 RGD
126779591 SD-Csf1rtm(EGFP)-/-/Tset strain DOID:0080006 bone development disease IMP D RGD:41404725|PMID:30249809 20210413 RGD
126779591 SD-Csf1rtm(EGFP)-/-/Tset strain DOID:5223 infertility IMP D RGD:41404725|PMID:30249809 20210413 RGD
126779591 SD-Csf1rtm(EGFP)-/-/Tset strain DOID:614 lymphopenia IMP D RGD:41404725|PMID:30249809 20210413 RGD
126781692 Csf1rtm(EGFP)Tset colony stimulating factor 1 receptor; target mutant, Tset gene DOID:0080006 bone development disease IMP D RGD:41404725|PMID:30249809 20210416 RGD
126781692 Csf1rtm(EGFP)Tset colony stimulating factor 1 receptor; target mutant, Tset gene DOID:5223 infertility IMP D RGD:41404725|PMID:30249809 20210416 RGD
126781692 Csf1rtm(EGFP)Tset colony stimulating factor 1 receptor; target mutant, Tset gene DOID:614 lymphopenia IMP D RGD:41404725|PMID:30249809 20210416 RGD
126790464 SD-Ube3aem1Jue strain DOID:1932 Angelman syndrome IMP D RGD:126790466|PMID:32066685 20210422 RGD
126790465 Ube3aem1Jue ubiquitin protein ligase E3A; CRISPR/Cas9 induced mutant1, Jue gene DOID:1932 Angelman syndrome IMP D RGD:126790466|PMID:32066685 20210429 RGD
126790496 SD-Shank2em13Sage strain DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:126790534|PMID:29970986 20210426 RGD
126790499 Shank2em13Sage SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2; ZFN induced mutant13, Sage gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:126790534|PMID:29970986 20210429 RGD
126848737 WI- Msh6m1Hubr strain DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 IMP D RGD:2292505|PMID:18417481 20210428 RGD
126848737 WI- Msh6m1Hubr strain DOID:9000027 Microsatellite Instability IMP D RGD:2292505|PMID:18417481 20210428 RGD
126848738 Msh6m1Hubr mutS homolog 6; ENU induced mutant 1, Hubr gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 IMP D RGD:2292505|PMID:18417481 20210429 RGD
126848738 Msh6m1Hubr mutS homolog 6; ENU induced mutant 1, Hubr gene DOID:9000027 Microsatellite Instability IMP D RGD:2292505|PMID:18417481 20210429 RGD
126848793 SS-Gper1em1Bj-/- strain DOID:9007204 Dysbiosis ameliorates IMP D RGD:39939000|PMID:30354811 20220204 RGD
126848804 F344-Trpc4Tn(sb)1Bni strain DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates IMP XCO:0000010|XCO:0000922 D RGD:150429956|PMID:24113457 20220125 RGD
126848808 Trpc4Tn(sb)Tngen transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4; sleeping beauty induced mutant, Tngen gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates IMP XCO:0000010|XCO:0000922 D RGD:150429956|PMID:24113457 20220210 RGD
126908010 SD-Kcnk3em1Ang-/- strain DOID:6432 pulmonary hypertension severity IMP XCO:0000642 D RGD:151347452|PMID:31347976 20220127 RGD
126908013 SD-Kcnk3em1Ang-/+ strain DOID:6432 pulmonary hypertension severity IMP XCO:0000642 D RGD:151347452|PMID:31347976 20220127 RGD
126908015 Kcnk3em1Ang potassium two pore domain channel subfamily K member 3; CRISPR/Cas9 induced mutant1, Ang gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity IMP XCO:0000642 D RGD:151347452|PMID:31347976 20220203 RGD
126925134 SD-Il36rntm1(Myh6-cre)Mhzh strain DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:126925167|PMID:32048631 20210513 RGD
126925135 SD-Il1rl2tm1(Myh6-cre)Mhzh strain DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:126925167|PMID:32048631 20210513 RGD compared to Wild Type in cardiopulmonary bypass model
126925138 SD-Ubdem1 strain DOID:5844 myocardial infarction IMP D RGD:126925221|PMID:29438664 20210518 RGD associated with induced myocardial infarction
126925159 Il1rl2tm1(Myh6-cre)Mhzh interleukin 1 receptor-like 2; tm1 (Myh6-cre), Mhzh gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:126925167|PMID:32048631 20210520 RGD compared to Wild Type in cardiopulmonary bypass model
126925161 Il36rntm1(Myh6-cre)Mhzh interleukin 36 receptor antagonist; tm1, Mhzh gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:126925167|PMID:32048631 20210520 RGD
126925166 Ubdem1 ubiquitin D; CRISPR/Cas9 induced mutant1 gene DOID:5844 myocardial infarction IMP D RGD:126925221|PMID:29438664 20210520 RGD associated with induced myocardial infarction
126925756 SD-Cryba1Nuc1Dbsa strain DOID:10629 microphthalmia IMP D RGD:126925760|PMID:15721615 20210519 RGD
126925756 SD-Cryba1Nuc1Dbsa strain DOID:83 cataract IMP D RGD:126925760|PMID:15721615 20210519 RGD
126925756 SD-Cryba1Nuc1Dbsa strain DOID:83 cataract IMP D RGD:2303652|PMID:17931883 20210519 RGD
126925756 SD-Cryba1Nuc1Dbsa strain DOID:9005232 Reticular Dystrophy of Retinal Pigment Epithelium IMP D RGD:126925759|PMID:21266465 20210519 RGD
126925758 Cryba1Nuc1Dbsa crystallin, beta A1;Nuc1 mutant, Dbsa gene DOID:10629 microphthalmia IMP D RGD:126925760|PMID:15721615 20210520 RGD
126925758 Cryba1Nuc1Dbsa crystallin, beta A1;Nuc1 mutant, Dbsa gene DOID:83 cataract IMP D RGD:126925760|PMID:15721615 20210520 RGD
126925758 Cryba1Nuc1Dbsa crystallin, beta A1;Nuc1 mutant, Dbsa gene DOID:83 cataract IMP D RGD:2303652|PMID:17931883 20210520 RGD
126925758 Cryba1Nuc1Dbsa crystallin, beta A1;Nuc1 mutant, Dbsa gene DOID:9005232 Reticular Dystrophy of Retinal Pigment Epithelium IMP D RGD:126925759|PMID:21266465 20210520 RGD
126925949 SD-Myh7bem1Blar+/- strain DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IMP D RGD:126925946|PMID:32207065 20210816 RGD
126925952 SD-Myh7bem1Blar-/- strain DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IMP D RGD:126925946|PMID:32207065 20210816 RGD
126925953 Myh7bem1Blar myosin heavy chain 7B; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Blar gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IMP D RGD:126925946|PMID:32207065 20210819 RGD
126925978 SD-Ercc6em1Cgen strain DOID:0080908 Cockayne syndrome B IMP D RGD:126925983|PMID:31644904 20210525 RGD
126925980 Ercc6em1Cgen ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Cgen gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B IMP D RGD:126925983|PMID:31644904 20210527 RGD
126925992 SD-Cftrem1Ang strain DOID:1485 cystic fibrosis IMP D RGD:126928119|PMID:31942562 20210526 RGD
126925992 SD-Cftrem1Ang strain DOID:693 dental enamel hypoplasia IMP D RGD:126928119|PMID:31942562 20210526 RGD
126925993 Cftrem1Ang cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Ang gene DOID:1485 cystic fibrosis IMP D RGD:126928119|PMID:31942562 20210527 RGD
126925993 Cftrem1Ang cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Ang gene DOID:693 dental enamel hypoplasia IMP D RGD:126928119|PMID:31942562 20210527 RGD
126925994 SD-Cftrem2Ang strain DOID:1485 cystic fibrosis IMP D RGD:126928119|PMID:31942562 20210526 RGD
126925994 SD-Cftrem2Ang strain DOID:693 dental enamel hypoplasia IMP D RGD:126928119|PMID:31942562 20210526 RGD
126925995 Cftrem2Ang cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CRISPR/Cas9 induced mutant 2, Ang gene DOID:1485 cystic fibrosis IMP D RGD:126928119|PMID:31942562 20210527 RGD
126925995 Cftrem2Ang cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CRISPR/Cas9 induced mutant 2, Ang gene DOID:693 dental enamel hypoplasia IMP D RGD:126928119|PMID:31942562 20210527 RGD
126928146 ACI.Cg.-Cdkn1bem1Musc strain DOID:5223 infertility IMP D RGD:126908018|PMID:30893315 20210607 RGD
126928146 ACI.Cg.-Cdkn1bem1Musc strain DOID:83 cataract IMP D RGD:126908018|PMID:30893315 20210607 RGD
126928147 Cdkn1bem1Musc cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Musc gene DOID:5223 infertility IMP D RGD:126908018|PMID:30893315 20210610 RGD
126928147 Cdkn1bem1Musc cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Musc gene DOID:83 cataract IMP D RGD:126908018|PMID:30893315 20210610 RGD
126928150 ACI.Cg.-Cdkn1bem4Musc strain DOID:5223 infertility IMP D RGD:126908018|PMID:30893315 20210607 RGD
126928150 ACI.Cg.-Cdkn1bem4Musc strain DOID:83 cataract IMP D RGD:126908018|PMID:30893315 20210607 RGD
126928151 Cdkn1bem4Musc cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; CRISPR/Cas9 induced mutant 4, Musc gene DOID:5223 infertility IMP D RGD:126908018|PMID:30893315 20210610 RGD
126928151 Cdkn1bem4Musc cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; CRISPR/Cas9 induced mutant 4, Musc gene DOID:83 cataract IMP D RGD:126908018|PMID:30893315 20210610 RGD
127228636 CVCL_A6JK NU-RMESO-9 cell line DOID:1790 malignant mesothelioma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60453
127228637 CVCL_A6JJ NU-RMESO-2 cell line DOID:1790 malignant mesothelioma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60453
127228638 CVCL_A6JM NU-RMESO-20 cell line DOID:1790 malignant mesothelioma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60453
127228639 CVCL_A6JL NU-RMESO-14 cell line DOID:1790 malignant mesothelioma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60453
127228640 CVCL_A6JN NU-RMESO-26 cell line DOID:1790 malignant mesothelioma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60453
127228641 CVCL_A6JQ NU-RMESO-79 cell line DOID:1790 malignant mesothelioma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60453
127228642 CVCL_A6JP NU-RMESO-40 cell line DOID:1790 malignant mesothelioma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60453
127228718 CVCL_A6IM FRA cell line DOID:9004547 Thyroid Neoplasms IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C179056
127228813 CVCL_A6UV RMM-A1 cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60451
127228814 CVCL_A6UU RMM-C cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60451
127228816 CVCL_A6UW RMM-CAF cell line DOID:1909 melanoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60451
127229263 CVCL_A7QC RIN-AhGh cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C121566
127229265 CVCL_A7QE RIN 1046-44 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C121566
127229266 CVCL_A7QD RIN-AhLh cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C121566
127229267 CVCL_A7QG RIN-5AH-T2 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C121566
127229268 CVCL_A7QF RIN 1046-43 cell line DOID:3892 insulinoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C121566
127229869 CVCL_A7AK TSD-B4S cell line DOID:5563 malignant teratoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60468
127229871 CVCL_A7AM TSD-P cell line DOID:5563 malignant teratoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60468
127229872 CVCL_A7AL TSD-F9R cell line DOID:5563 malignant teratoma IEA D RGD:21410187 20210602 CELLOSAURUS NCI:C60468
127284883 SD-Aqp4em1Hrt strain DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage exacerbates IMP D RGD:127284879|PMID:33574749 20220117 RGD
127284884 Aqp4em1Hrt aquaporin 4; TALEN induced mutant 1, Hrt gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage exacerbates IMP D RGD:127284879|PMID:33574749 20220120 RGD
127285380 SD-Mir31em1Sage strain DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates IMP D RGD:127285381|PMID:32123074 20220117 RGD
127285810 SD-Trpa1em1Gne strain DOID:2841 asthma severity IMP D RGD:127285811|PMID:31969645 20210702 RGD ovalbumin sensitization
127285812 Trpa1em1Gne transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1;CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Gne gene DOID:2841 asthma severity IMP D RGD:127285811|PMID:31969645 20210708 RGD ovalbumin sensitization
127338473 WM/Nem strain DOID:9007337 Teratogenesis susceptibility IAGP D RGD:149735899|PMID:3347907 20211223 RGD
127338474 BDIX/Nem strain DOID:9007337 Teratogenesis susceptibility IAGP D RGD:149735899|PMID:3347907 20211223 RGD
127345097 SD-Muc1em1Cgen strain DOID:4481 allergic rhinitis severity IMP D RGD:127345100|PMID:31425778 20210709 RGD
127345099 Muc1em1Cgen mucin 1, cell surface associated; TALEN induced mutant 1, Cgen gene DOID:4481 allergic rhinitis severity IMP D RGD:127345100|PMID:31425778 20210715 RGD
12738218 SD-GEPR-9 strain DOID:9009159 Audiogenic Epilepsy induced IAGP D RGD:13450925|PMID:21458955 20210108 RGD
12738218 SD-GEPR-9 strain DOID:9009159 Audiogenic Epilepsy induced IAGP D RGD:724734|PMID:3596061 20210111 RGD
12738372 BDIX.BDIV-D6Mit1-D6Mgh2/Zte strain DOID:5940 malignant peripheral nerve sheath tumor sexual_dimorphism IAGP D RGD:11556249|PMID:21427360 20211222 RGD
12790721 SS.BN-(D13Rat151-D13Rat197)-Serpinc1em2Mcwi strain DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:11354006|PMID:26108065 20170310 RGD
12790722 Serpinc1em2Mcwi serpin family C member 1; ZFN induced mutant 2, Medical College of Wisconsin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:11354006|PMID:26108065 20170515 RGD
12791992 Gja8m1Cub gap junction protein, alpha 8; mutant 1 Cub gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types IAGP D RGD:2293186|PMID:18470322 20170412 RGD
12791992 Gja8m1Cub gap junction protein, alpha 8; mutant 1 Cub gene DOID:10629 microphthalmia IAGP D RGD:2293186|PMID:18470322 20170412 RGD
12791992 Gja8m1Cub gap junction protein, alpha 8; mutant 1 Cub gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:2293186|PMID:18470322 20251204 RGD
12792252 Apcm1Kyo APC, WNT signaling pathway regulator; mutant 1, Kyo gene DOID:219 colon cancer IAGP D RGD:12792250|PMID:19694754 20170411 RGD
12792283 Scn1am1Kyo sodium voltage-gated channel alpha subunit 1; ENU induced mutant1, Kyo gene DOID:9007956 Febrile Seizures IMP D RGD:12792282|PMID:20410126 20170411 RGD
12792284 Scn1am2Kyo sodium voltage-gated channel alpha subunit 1; ENU induced mutant2, Kyo gene DOID:9007956 Febrile Seizures IMP D RGD:12792282|PMID:20410126 20170411 RGD
12792962 Sv2am1Kyo synaptic vesicle glycoprotein 2a; ENU induced mutant 1, Kyo, gene DOID:9007090 Experimental Seizures IMP D RGD:12792961|PMID:27265781 20170410 RGD
12792963 Lepm1Kyo leptin; ENU induced mutant1, Kyo gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:8549777|PMID:23800849 20170410 RGD
12792963 Lepm1Kyo leptin; ENU induced mutant1, Kyo gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:8549777|PMID:23800849 20170410 RGD
12792967 ArsbMPR arylsulfatase B; MPR mutant gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI IAGP D RGD:631738|PMID:8575749 20170410 RGD
12792970 Lgi1m1Kyo leucine-rich, glioma inactivated 1; ENU induced mutant1, Kyo gene DOID:1826 epilepsy IMP D RGD:12792971|PMID:22589250 20170410 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L385R (c.1154T>G)
12792970 Lgi1m1Kyo leucine-rich, glioma inactivated 1; ENU induced mutant1, Kyo gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures IMP D RGD:14995940|PMID:30813600 20200130 RGD
12792972 Tyrem1Kyo tyrosinase; TALEN induced mutant1, Kyo gene DOID:9001386 Albinism IMP D RGD:12792973|PMID:23409244 20170410 RGD
12793071 Mrs2dmyKyo MRS2 magnesium transporter; demyelination mutant, Kyo gene DOID:3213 demyelinating disease IAGP D RGD:12793070|PMID:21253565 20180525 RGD DNA:missense mutation:intron(rat)
12798532 SS.BN-(D13Hmgc40-D13Got22)/Mcwi strain DOID:576 proteinuria induced IAGP XCO:0000022 D RGD:12798539|PMID:21257920 20170324 RGD
12798533 SS.BN-(D13Hmgc85-D13Got22)/Mcwi strain DOID:576 proteinuria induced IAGP XCO:0000022 D RGD:12798539|PMID:21257920 20170324 RGD
12798534 SS.BN-(D13Rat77-D13Got22)/Mcwi strain DOID:576 proteinuria induced IAGP XCO:0000022 D RGD:12798539|PMID:21257920 20170324 RGD
12798535 SS.BN-(D13Rat111-D13Rat115)/Mcwi strain DOID:576 proteinuria induced IAGP XCO:0000022 D RGD:12798539|PMID:21257920 20170324 RGD
12798536 SS.BN-(D13Rat111-D13Hmgc86)/Mcwi strain DOID:576 proteinuria induced IAGP XCO:0000022 D RGD:12798539|PMID:21257920 20170324 RGD
12798537 SS.BN-(D13Rat111-D13Rat20)/Mcwi strain DOID:576 proteinuria induced IAGP XCO:0000022 D RGD:12798539|PMID:21257920 20170324 RGD
12798560 Il2rgem1Kyo interleukin 2 receptor subunit gamma; ZFN induced mutant 1, Kyo gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency IMP D RGD:2316325|PMID:20111598 20201210 RGD
12798560 Il2rgem1Kyo interleukin 2 receptor subunit gamma; ZFN induced mutant 1, Kyo gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency IMP D RGD:2316325|PMID:20111598 20170608 RGD
12798561 Il2rgem2Kyo interleukin 2 receptor subunit gamma; ZFN induced mutant 2, Kyo gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency IMP D RGD:2316325|PMID:20111598 20201210 RGD
12798561 Il2rgem2Kyo interleukin 2 receptor subunit gamma; ZFN induced mutant 2, Kyo gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency IMP D RGD:2316325|PMID:20111598 20170608 RGD
12802344 Kcnq1dfk potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1;deafness Kyoto gene DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1581602|PMID:16368876 20170411 RGD
12802344 Kcnq1dfk potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1;deafness Kyoto gene DOID:2843 long QT syndrome IAGP D RGD:1581602|PMID:16368876 20200124 RGD
12802344 Kcnq1dfk potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1;deafness Kyoto gene DOID:9001295 Achlorhydria IAGP D RGD:1581602|PMID:16368876 20170411 RGD
12802344 Kcnq1dfk potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1;deafness Kyoto gene DOID:9008681 Deafness IAGP D RGD:1581602|PMID:16368876 20170411 RGD
12802346 Plp1md proteolipid protein 1; Myelin-deficient gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:1358781|PMID:2479544 20170412 RGD
12802351 Mbpmd myelin basic protein; myelin deficient gene DOID:3213 demyelinating disease IAGP D RGD:1358763|PMID:10212300 20170412 RGD
12859278 Slc:ZUC-Leprfa-/- Zucker fatty rats strain DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis induced IAGP XCO:0000025, XCO:0000246,XCO:0000164 D RGD:21076282|PMID:20606728 20200313 RGD compared to standard diet rats
12859278 Slc:ZUC-Leprfa-/- Zucker fatty rats strain DOID:2018 hyperinsulinism MODEL: spontaneous IAGP D RGD:2300017|PMID:14756693 20200113 RGD compared to SHRSP/Izm
12859278 Slc:ZUC-Leprfa-/- Zucker fatty rats strain DOID:9000808 Hypercholesterolemia MODEL: spontaneous IAGP D RGD:2300017|PMID:14756693 20200113 RGD compared to SHRSP/Izm
12859278 Slc:ZUC-Leprfa-/- Zucker fatty rats strain DOID:9000808 Hypercholesterolemia induced IAGP XCO:0000025, XCO:0000246,XCO:0000164 D RGD:21076282|PMID:20606728 20200313 RGD compared to standard diet rats
12859278 Slc:ZUC-Leprfa-/- Zucker fatty rats strain DOID:9007692 Insulin Resistance IAGP D RGD:12859275|PMID:25961052 20170414 RGD compared to wt homozygotes
12859278 Slc:ZUC-Leprfa-/- Zucker fatty rats strain DOID:9970 obesity MODEL: spontaneous IAGP D RGD:12859276|PMID:23671847 20170414 RGD compared to fa/+ heterozygotes
12859278 Slc:ZUC-Leprfa-/- Zucker fatty rats strain DOID:9970 obesity MODEL: spontaneous IAGP D RGD:2300017|PMID:14756693 20200113 RGD compared to SHRSP/Izm
12859279 Ho:ZFDM-Leprfa Zucker Fatty Diabetes Mellitus rats strain DOID:9007692 Insulin Resistance IAGP D RGD:12859275|PMID:25961052 20170414 RGD compared to fa/+ heterozygotes
12859279 Ho:ZFDM-Leprfa Zucker Fatty Diabetes Mellitus rats strain DOID:9970 obesity IAGP D RGD:12859276|PMID:23671847 20200320 RGD compared to fa/+ heterozygotes
12859287 ZDF-Leprfa/fa/Drt Zucker Diabetic Fatty Rat strain DOID:9352 type 2 diabetes mellitus MODEL: spontaneous IAGP D RGD:1354693|PMID:15319354 20200306 RGD
12879394 F344-Atmm1Kyo Atm missense rats strain DOID:0060058 lymphoma IMP D RGD:12879393|PMID:27895165 20170418 RGD
12879394 F344-Atmm1Kyo Atm missense rats strain DOID:14566 disease of cellular proliferation IMP D RGD:12879393|PMID:27895165 20170418 RGD
12879394 F344-Atmm1Kyo Atm missense rats strain DOID:5223 infertility IMP D RGD:12879393|PMID:27895165 20170418 RGD
12879395 Atmm1Kyo ATM serine/threonine kinase; ENU induced mutant 1, Kyo gene DOID:0060058 lymphoma IMP D RGD:12879393|PMID:27895165 20230119 RGD
12879395 Atmm1Kyo ATM serine/threonine kinase; ENU induced mutant 1, Kyo gene DOID:14566 disease of cellular proliferation IMP D RGD:12879393|PMID:27895165 20230119 RGD
12879395 Atmm1Kyo ATM serine/threonine kinase; ENU induced mutant 1, Kyo gene DOID:5223 infertility IMP D RGD:12879393|PMID:27895165 20170418 RGD
12879400 F344-Atmem1Kyo ZFN-Atm rats strain DOID:0060058 lymphoma IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD
12879400 F344-Atmem1Kyo ZFN-Atm rats strain DOID:1240 leukemia IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD
12879400 F344-Atmem1Kyo ZFN-Atm rats strain DOID:12704 ataxia telangiectasia IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD
12879400 F344-Atmem1Kyo ZFN-Atm rats strain DOID:14566 disease of cellular proliferation IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD
12879400 F344-Atmem1Kyo ZFN-Atm rats strain DOID:5223 infertility IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD
12879401 Atmem1Kyo ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo gene DOID:0060058 lymphoma IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD
12879401 Atmem1Kyo ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo gene DOID:1240 leukemia IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20230117 RGD
12879401 Atmem1Kyo ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo gene DOID:12704 ataxia telangiectasia IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD
12879401 Atmem1Kyo ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo gene DOID:14566 disease of cellular proliferation IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20230119 RGD
12879401 Atmem1Kyo ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo gene DOID:5223 infertility IMP D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD
12879506 Pur33 Proteinuria QTL 33 qtl DOID:576 proteinuria IAGP D RGD:11353859|PMID:27113531 20170424 RGD
12879830 Bw178 Body weight QTL 178 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879831 Cm82 Cardiac mass QTL 82 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879832 Cm83 Cardiac mass QTL 83 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879833 Cm84 Cardiac mass QTL 84 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879834 Am1 Aortic mass QTL 1 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879835 Kidm60 Kidney mass QTL 60 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20081029 RGD
12879836 Kidm61 Kidney mass QTL 61 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879837 Am2 Aortic mass QTL 2 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879838 Cm86 Cardiac mass QTL 86 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879839 Cm85 Cardiac mass QTL 85 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879840 Bw179 Body weight QTL 179 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879841 Cm87 Cardiac mass QTL 87 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879842 Cm88 Cardiac mass QTL 88 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879843 Am3 Aortic mass QTL 3 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879844 Kidm62 Kidney mass QTL 62 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170426 RGD
12879849 Bw180 Body weight QTL 180 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879850 Cm91 Cardiac mass QTL 91 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879851 Cm92 Cardiac mass QTL 92 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879852 Cm93 Cardiac mass QTL 93 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879853 Am5 Aortic mass QTL 5 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879854 Kidm63 Kidney mass QTL 63 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879860 Tgrdw thyroglobulin; rdw mutant gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency IAGP D RGD:12880373|PMID:3366187 20170503 RGD
12879860 Tgrdw thyroglobulin; rdw mutant gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency IAGP D RGD:730133|PMID:11089535 20170503 RGD
12879860 Tgrdw thyroglobulin; rdw mutant gene DOID:1459 hypothyroidism IAGP D RGD:730133|PMID:11089535 20210930 RGD compared to wild type and heterozygotes
12879860 Tgrdw thyroglobulin; rdw mutant gene DOID:1459 hypothyroidism treatment IAGP D RGD:150429798|PMID:16365524 20210930 RGD
12879860 Tgrdw thyroglobulin; rdw mutant gene DOID:9007661 Dwarfism IAGP D RGD:13605608|PMID:10760744 20201210 RGD
12879860 Tgrdw thyroglobulin; rdw mutant gene DOID:9007661 Dwarfism treatment IAGP D RGD:150429798|PMID:16365524 20210930 RGD
12879863 Bp402 Blood pressure QTL 402 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879871 Am7 Aortic mass QTL 7 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879872 Cm97 Cardiac mass QTL 97 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879873 Cm96 Cardiac mass QTL 96 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879874 Cm98 Cardiac mass QTL 98 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879875 Kidm64 Kidney mass QTL 64 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879878 Bw183 Body weight QTL 183 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879879 Cm99 Cardiac mass QTL 99 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879880 Cm100 Cardiac mass QTL 100 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879881 Cm101 Cardiac mass QTL 101 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12879882 Am8 Aortic mass QTL 8 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20081029 RGD
12879883 Kidm65 Kidney mass QTL 65 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170428 RGD
12880021 SD-Apoeem1Sage strain DOID:13810 familial hypercholesterolemia IMP D RGD:150520219|PMID:29166645 20211108 RGD
12880022 Apoeem1Sage apolipoprotein E; endonuclease induced mutant 1, Sigma Advanced Genetic Engineering Labs gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia IMP D RGD:150520219|PMID:29166645 20211111 RGD
12880023 Bw184 Body weight QTL 184 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20080418 RGD
12880025 Cm102 Cardiac mass QTL 102 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20080418 RGD
12880028 Cm103 Cardiac mass QTL 103 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170502 RGD
12880032 Dmdem1Ang dystrophin; TALEN-induced mutant1, Ang gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy IMP D RGD:12880034|PMID:25310701 20170502 RGD
12880032 Dmdem1Ang dystrophin; TALEN-induced mutant1, Ang gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:12880034|PMID:25310701 20170502 RGD
12880032 Dmdem1Ang dystrophin; TALEN-induced mutant1, Ang gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IMP D RGD:12880034|PMID:25310701 20170502 RGD
12880037 SD-Dmdem1Ang strain DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy MODEL: spontaneous IMP D RGD:12880034|PMID:25310701 20170502 RGD
12880037 SD-Dmdem1Ang strain DOID:12930 dilated cardiomyopathy IMP D RGD:12880034|PMID:25310701 20170502 RGD
12880037 SD-Dmdem1Ang strain DOID:9003139 Cardiac Fibrosis IMP D RGD:12880034|PMID:25310701 20170502 RGD
12880044 Am9 Aortic mass QTL 9 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20081029 RGD
12880050 Am10 Aortic mass QTL 10 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20081029 RGD
12880053 Cm104 Cardiac mass QTL 104 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20081029 RGD
12880368 Bw187 Body weight QTL 187 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20081029 RGD
12880370 Cm105 Cardiac mass QTL 105 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170503 RGD
12880371 Cm106 Cardiac mass QTL 106 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170503 RGD
12880372 Am12 Aortic mass QTL 12 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170503 RGD
12880375 Kidm66 Kidney mass QTL 66 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170503 RGD
12880380 Gh1sdr gene DOID:9007661 Dwarfism IAGP D RGD:1578506|PMID:2152867 20170504 RGD
12880382 Cacna1agry calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A; groggy mutant gene DOID:1825 childhood absence epilepsy IAGP D RGD:1598976|PMID:17196942 20170504 RGD
12880383 Kcna1Adms potassium voltage-gated channel subfamily A member 1;autosomal dominant myokymia and seizures gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 IAGP D RGD:10047237|PMID:22206926 20170504 RGD
12880383 Kcna1Adms potassium voltage-gated channel subfamily A member 1;autosomal dominant myokymia and seizures gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures IAGP D RGD:10047237|PMID:22206926 20170504 RGD
12880383 Kcna1Adms potassium voltage-gated channel subfamily A member 1;autosomal dominant myokymia and seizures gene DOID:9003935 Myokymia IAGP D RGD:10047237|PMID:22206926 20170504 RGD
12880384 Cm107 Cardiac mass QTL 107 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170505 RGD
12880385 Cm108 Cardiac mass QTL 108 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170505 RGD
12880395 Cm109 Cardiac mass QTL 109 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170505 RGD
12880396 Am13 Aortic mass QTL 13 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170505 RGD
12880398 Kidm67 Kidney mass QTL 67 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170505 RGD
12902615 Bw185 Body weight QTL 185 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170615 RGD
12902622 Bdnfem1Sage brain-derived neurotrophic factor; ZFN induced mutant 1, Sage gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders severity IMP D RGD:38501054|PMID:23583595 20200820 RGD
12903245 Cm110 Cardiac mass QTL 110 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170510 RGD
12903246 Cm111 Cardiac mass QTL 111 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170510 RGD
12903247 Cm112 Cardiac mass QTL 112 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170510 RGD
12903248 Am14 Aortic mass QTL 14 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170510 RGD
12903249 Kidm68 Kidney mass QTL 68 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170510 RGD
12903278 Am16 Aortic mass QTL 16 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170511 RGD
12903279 Cm115 Cardiac mass QTL 115 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170511 RGD
12903281 Cm116 Cardiac mass QTL 116 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170511 RGD
12903952 Cm117 Cardiac mass QTL 117 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170511 RGD
12903954 Bw186 Body weight QTL 186 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170511 RGD
12903955 Kidm69 Kidney mass QTL 69 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170511 RGD
12903978 Cm118 Cardiac mass QTL 118 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170512 RGD
12903979 Cm119 Cardiac mass QTL 119 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170512 RGD
12903980 Cm120 Cardiac mass QTL 120 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170512 RGD
12903981 Am17 Aortic mass QTL 17 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170512 RGD
12903982 Kidm70 Kidney mass QTL 70 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170512 RGD
12904067 Cm122 Cardiac mass QTL 122 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170516 RGD
12904069 Cm123 Cardiac mass QTL 123 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170516 RGD
12904070 Cm124 Cardiac mass QTL 124 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170516 RGD
12904071 Am18 Aortic mass QTL 18 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170516 RGD
12904073 Kidm71 Kidney mass QTL 71 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170516 RGD
12904668 Bw188 Body weight QTL 188 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904669 Cm125 Cardiac mass QTL 125 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904670 Cm126 Cardiac mass QTL 126 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904673 Cm127 Cardiac mass QTL 127 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904675 Am19 Aortic mass QTL 19 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904677 Kidm72 Kidney mass QTL 72 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904679 WKY-Cyp2j4em1Sage/Tja strain DOID:10952 nephritis IMP D RGD:12904676|PMID:25840911 20170517 RGD
12904679 WKY-Cyp2j4em1Sage/Tja strain DOID:5199 ureteral obstruction IMP D RGD:12904676|PMID:25840911 20170517 RGD
12904680 Bw189 Body weight QTL 189 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904681 Cyp2j4em1Sage cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 4, ZFN induced mutant 1, Sage gene DOID:10952 nephritis IMP D RGD:12904676|PMID:25840911 20170517 RGD
12904681 Cyp2j4em1Sage cytochrome P450, family 2, subfamily j, polypeptide 4, ZFN induced mutant 1, Sage gene DOID:5199 ureteral obstruction IMP D RGD:12904676|PMID:25840911 20170517 RGD
12904689 Cm128 Cardiac mass QTL 128 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20081029 RGD
12904690 Cm129 Cardiac mass QTL 129 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904691 Cm130 Cardiac mass QTL 130 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904693 Am20 Aortic mass QTL 20 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904695 Kidm73 Kidney mass QTL 73 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1599557|PMID:17143582 20170517 RGD
12904897 SD-Tp53em1Sage strain DOID:9000227 Hypogonadism and Testicular Atrophy IMP D RGD:14995504|PMID:28834365 20210928 RGD compared to SD
12904898 Tp53em1Sage tumor protein p53; ZFN induced mutant 1, Sage gene DOID:9000227 Hypogonadism and Testicular Atrophy IMP D RGD:14995504|PMID:28834365 20210930 RGD compared to SD
12904907 SD-Prkdcem1Sage strain DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment IMP D RGD:39938998|PMID:30485360 20211111 RGD
12904908 SD-Ldlrem1Sage strain DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:12910100|PMID:28469073 20170608 RGD
12904908 SD-Ldlrem1Sage strain DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IMP D RGD:12910100|PMID:28469073 20170608 RGD
12904909 Ldlrem1Sage low density lipoprotein receptor; ZFN induced mutant 1, Sage gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:12910100|PMID:28469073 20170608 RGD
12904909 Ldlrem1Sage low density lipoprotein receptor; ZFN induced mutant 1, Sage gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IMP D RGD:12910100|PMID:28469073 20170608 RGD
12904912 SD-Lepem1Sage-/- strain DOID:10603 glucose intolerance IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12904912 SD-Lepem1Sage-/- strain DOID:2018 hyperinsulinism IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12904912 SD-Lepem1Sage-/- strain DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12904912 SD-Lepem1Sage-/- strain DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12904912 SD-Lepem1Sage-/- strain DOID:9970 obesity IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12904927 Lepem1Sage leptin; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage gene DOID:10603 glucose intolerance IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12904927 Lepem1Sage leptin; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage gene DOID:2018 hyperinsulinism IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12904927 Lepem1Sage leptin; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12904927 Lepem1Sage leptin; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12904927 Lepem1Sage leptin; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:12904911|PMID:22948215 20170526 RGD
12910101 SD-Ldlrem1 strain DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:12910104|PMID:27378433 20170608 RGD
12910101 SD-Ldlrem1 strain DOID:9003370 Dyslipidemias IMP D RGD:12910104|PMID:27378433 20170608 RGD
12910101 SD-Ldlrem1 strain DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IMP D RGD:12910104|PMID:27378433 20170608 RGD
12910102 Ldlrem1 low density lipoprotein receptor; ZFN induced mutant 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IMP D RGD:12910104|PMID:27378433 20170608 RGD
12910102 Ldlrem1 low density lipoprotein receptor; ZFN induced mutant 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias IMP D RGD:12910104|PMID:27378433 20170608 RGD
12910102 Ldlrem1 low density lipoprotein receptor; ZFN induced mutant 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IMP D RGD:12910104|PMID:27378433 20170608 RGD
12910493 LEW.1WR1-Ifnar1em1 strain DOID:9004531 Cardiovirus Infections IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
12910493 LEW.1WR1-Ifnar1em1 strain DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
12910494 LEW.1WR1-Ifnar1em2 strain DOID:9004531 Cardiovirus Infections IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
12910494 LEW.1WR1-Ifnar1em2 strain DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
12910495 Ifnar1em1 interferon alpha and beta receptor subunit 1; CRISPR/Cas9 induced mutant 1 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
12910495 Ifnar1em1 interferon alpha and beta receptor subunit 1; CRISPR/Cas9 induced mutant 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
12910496 Ifnar1em2 interferon alpha and beta receptor subunit 1; CRISPR/Cas9 induced mutant 2 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
12910496 Ifnar1em2 interferon alpha and beta receptor subunit 1; CRISPR/Cas9 induced mutant 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
12910517 SD-Leprem2 strain DOID:9970 obesity IMP D RGD:12910507|PMID:27225180 20170619 RGD
12910518 Leprem2 leptin receptor; TALEN induced mutant 2 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:12910507|PMID:27225180 20170619 RGD
12910519 SD-Leprem3 strain DOID:9970 obesity IMP D RGD:12910507|PMID:27225180 20170619 RGD
12910546 Leprem3 leptin receptor; TALEN induced mutant 3 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:12910507|PMID:27225180 20170619 RGD
12910736 Esr1em1Soar estrogen receptor 1; ZFN induced mutant 1, Soar gene DOID:5223 infertility IMP D RGD:8552987|PMID:24506075 20170623 RGD
12910762 BN-KitWs strain DOID:12449 aplastic anemia severity IMP D RGD:12910751|PMID:7694680 20170623 RGD
12910763 KitWs KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase; mutant 1 gene DOID:12449 aplastic anemia severity IMP D RGD:12910751|PMID:7694680 20170623 RGD
12910834 Zbtb16Lx zinc finger and BTB domain containing 16, Lx mutant gene DOID:1148 polydactyly IAGP D RGD:2312786|PMID:19191224 20170626 RGD
12910940 SD-Cdkn1bwe strain DOID:0050771 pheochromocytoma IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20180503 RGD
12910940 SD-Cdkn1bwe strain DOID:0050773 paraganglioma IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20180503 RGD
12910940 SD-Cdkn1bwe strain DOID:3125 multiple endocrine neoplasia IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20170628 RGD
12910940 SD-Cdkn1bwe strain DOID:3829 pituitary adenoma IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20180503 RGD
12910940 SD-Cdkn1bwe strain DOID:83 cataract IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20170628 RGD
12910941 Cdkn1bwe cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation gene DOID:0050771 pheochromocytoma IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD
12910941 Cdkn1bwe cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation gene DOID:0050773 paraganglioma IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD
12910941 Cdkn1bwe cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia IAGP D RGD:2293616|PMID:17030811 20170628 RGD
12910941 Cdkn1bwe cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD
12910941 Cdkn1bwe cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation gene DOID:3829 pituitary adenoma IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD
12910941 Cdkn1bwe cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:2293616|PMID:17030811 20170628 RGD
12910941 Cdkn1bwe cyclin-dependent kinase inhibitor 1B; white eye mutation gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:619590|PMID:12036912 20201210 RGD
12910954 Csf1tl colony stimulating factor 1; tooth less mutant gene DOID:13533 osteopetrosis IAGP D RGD:628338|PMID:12379742 20170629 RGD
12910954 Csf1tl colony stimulating factor 1; tooth less mutant gene DOID:9007083 Edentulous Mouth IAGP D RGD:628338|PMID:12379742 20180430 RGD
1298065 Scl16 Serum cholesterol level QTL 16 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:737694|PMID:14739155 19990101 RGD
1298066 Bp159 Blood pressure QTL 159 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:61040|PMID:9685318 19990101 RGD
1298066 Bp159 Blood pressure QTL 159 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:61047|PMID:9271663 19990101 RGD
1298067 Scl15 Serum cholesterol level QTL 15 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:737694|PMID:14739155 19990101 RGD
1298068 Bp167 Blood pressure QTL 167 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:61042|PMID:7963489 19990101 RGD
1298069 Bp168 Blood pressure QTL 168 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:61040|PMID:9685318 19990101 RGD
1298070 Scl18 Serum cholesterol level QTL 18 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:737694|PMID:14739155 19990101 RGD
1298071 Edpm12 Estrogen-dependent pituitary mass QTL 12 qtl DOID:9002234 Pituitary Neoplasms IAGP D RGD:629550|PMID:11003699 19990101 RGD
1298072 Cia26 Collagen induced arthritis QTL 26 qtl DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:1285224|PMID:15334486 19990101 RGD
1298073 Cm13 Cardiac mass QTL 13 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:69705|PMID:9922389 19990101 RGD
1298074 Bp164 Blood pressure QTL 164 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:728179|PMID:11980293 19990101 RGD
1298075 Scl17 Serum cholesterol level QTL 17 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:737694|PMID:14739155 19990101 RGD
1298076 Bp166 Blood pressure QTL 166 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:728179|PMID:11980293 19990101 RGD
1298077 Bp157 Blood pressure QTL 157 qtl DOID:9006024 Hypotension IDA D RGD:619649|PMID:11875185 19990101 RGD
1298079 Activ2 Activity QTL 2 qtl DOID:9002362 Hyperkinesis QTM D RGD:631228|PMID:12660808 19990101 RGD
1298080 Bp163 Blood pressure QTL 163 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:68910|PMID:10642295 19990101 RGD
1298080 Bp163 Blood pressure QTL 163 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:69705|PMID:9922389 19990101 RGD
1298081 Cia25 Collagen induced arthritis QTL 25 qtl DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:1285224|PMID:15334486 19990101 RGD
1298083 Bp158 Blood pressure QTL 158 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:61038|PMID:8040284 19990101 RGD
1298084 Thym4 Thymus enlargement QTL 4 qtl DOID:9004911 Thymus Hyperplasia IDA D RGD:70859|PMID:10792781 19990101 RGD
1298085 Bp165 Blood pressure QTL 165 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:728179|PMID:11980293 19990101 RGD
1298086 Bp156 Blood pressure QTL 156 qtl DOID:9006024 Hypotension IDA D RGD:619649|PMID:11875185 19990101 RGD
1298087 Iddm18 Insulin dependent diabetes mellitus QTL 18 qtl DOID:9744 type 1 diabetes mellitus IAGP D RGD:619685|PMID:11327715 19990101 RGD
1298088 Edpm11 Estrogen-dependent pituitary mass QTL 11 qtl DOID:9002234 Pituitary Neoplasms IAGP D RGD:629550|PMID:11003699 19990101 RGD
1298089 Scl14 Serum cholesterol level QTL 14 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:737694|PMID:14739155 19990101 RGD
1298090 Bp155 Blood pressure QTL 155 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:731210|PMID:14678232 20100217 RGD
1298093 LEW/NHsd strain DOID:0050742 nicotine dependence IAGP D RGD:401959299|PMID:21745336 20240118 RGD compared to Fischer344 rats
1298524 Oia8 Oil induced arthritis QTL 8 qtl DOID:9002457 Experimental Arthritis IAGP D RGD:629560|PMID:12571866 19990101 RGD
1298525 Cm1 Cardiac mass QTL 1 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:69710|PMID:9383281 19990101 RGD
1298525 Cm1 Cardiac mass QTL 1 qtl DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:69710|PMID:9383281 19990101 RGD
1298528 Bp169 Blood pressure QTL 169 qtl DOID:9006024 Hypotension IDA D RGD:69711|PMID:11247666 19990101 RGD
1299871 DA.F344-(D20Arb2-D20Arb8)/Arb strain DOID:7148 rheumatoid arthritis MODEL: induced IAGP XCO:0000281 D RGD:629569|PMID:12209529 20070214 RGD
1299872 DA.F344-(D8Arb15-D8Arb22)/Arb strain DOID:9002457 Experimental Arthritis induced IAGP XCO:0000281|XCO:0000263 D RGD:629569|PMID:12209529 20200720 RGD
1299872 DA.F344-(D8Arb15-D8Arb22)/Arb strain DOID:9002457 Experimental Arthritis penetrance IAGP XCO:0000265 D RGD:629569|PMID:12209529 20200720 RGD
1299875 DA.F344-(D7Rat22-D7Mit2)/Nsi strain DOID:9002457 Experimental Arthritis induced IAGP XCO:0000281|XCO:0000263|XCO:0000265 D RGD:629569|PMID:12209529 20200720 RGD
1299876 SS.LEW-(D5Rat54-D5Rat108)/Jr strain DOID:10763 hypertension induced IAGP XCO:0000022 D RGD:619649|PMID:11875185 19990101 RGD
1299877 DA.F344-(D10Rat204-D10Arb22)/Arb strain DOID:9002457 Experimental Arthritis induced IAGP XCO:0000281|XCO:0000263 D RGD:629569|PMID:12209529 20200720 RGD
1299877 DA.F344-(D10Rat204-D10Arb22)/Arb strain DOID:9002457 Experimental Arthritis penetrance IAGP XCO:0000265 D RGD:629569|PMID:12209529 20200720 RGD
1299878 DA.F344-(D4Arb30-D4Arb4)/Arb strain DOID:9002457 Experimental Arthritis MODEL: induced IAGP XCO:0000281| XCO:0000263 D RGD:7243954|PMID:22076633 20130604 RGD
1299878 DA.F344-(D4Arb30-D4Arb4)/Arb strain DOID:9002457 Experimental Arthritis induced IAGP XCO:0000281|XCO:0000263 D RGD:629569|PMID:12209529 20200720 RGD
1299878 DA.F344-(D4Arb30-D4Arb4)/Arb strain DOID:9002457 Experimental Arthritis penetrance IAGP XCO:0000265 D RGD:629569|PMID:12209529 20200720 RGD
1299880 F344.DA-(D20Arb2-D20Arb8)/Arb strain DOID:848 arthritis induced IAGP XCO:0000281,XCO:0000263,XCO:0000265 D RGD:629569|PMID:12209529 19990101 RGD compared to DA/Bkl
1300075 Glom7 Glomerulus QTL 7 qtl DOID:9001542 Albuminuria IAGP D RGD:730279|PMID:14638907 19990101 RGD
1300076 Glom8 Glomerulus QTL 8 qtl DOID:9001542 Albuminuria IAGP D RGD:730279|PMID:14638907 19990101 RGD
1300107 Rf18 Renal function QTL 18 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300107 Rf18 Renal function QTL 18 qtl DOID:9005274 Polyuria IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300108 Rf8 Renal function QTL 8 qtl DOID:1073 renal hypertension IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300108 Rf8 Renal function QTL 8 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300109 Rf13 Renal function QTL 13 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300110 Stl7 Serum triglyceride level QTL 7 qtl DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300111 Rf12 Renal function QTL 12 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300111 Rf12 Renal function QTL 12 qtl DOID:557 kidney disease IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300112 Bp183 Blood pressure QTL 183 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300113 Bp176 Blood pressure QTL 176 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300114 Srn2 Serum renin concentration QTL 2 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300115 Hrtrt7 Heart rate QTL 7 qtl DOID:114 heart disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300116 Hrtrt5 Heart rate QTL 5 qtl DOID:114 heart disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300117 Hrtrt8 Heart rate QTL 8 qtl DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300118 Bp190 Blood pressure QTL 190 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300119 Bp180 Blood pressure QTL 180 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300120 Kidm7 Kidney mass QTL 7 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300121 Hrtrt1 Heart rate QTL 1 qtl DOID:114 heart disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300122 Wbc1 White blood cell count QTL 1 qtl DOID:114 heart disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300122 Wbc1 White blood cell count QTL 1 qtl DOID:9005372 Inflammation IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300123 Bp194 Blood pressure QTL 194 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300124 Cm4 Cardiac mass QTL 4 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300124 Cm4 Cardiac mass QTL 4 qtl DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300125 Rf26 Renal function QTL 26 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300126 Bp175 Blood pressure QTL 175 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300127 Srn1 Serum renin concentration QTL 1 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300128 Rf16 Renal function QTL 16 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300129 Rf25 Renal function QTL 25 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300130 Rf20 Renal function QTL 20 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300130 Rf20 Renal function QTL 20 qtl DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300131 Bp193 Blood pressure QTL 193 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300132 Bp182 Blood pressure QTL 182 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300133 Rf24 Renal function QTL 24 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300134 Bp185 Blood pressure QTL 185 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300135 Rf19 Renal function QTL 19 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300135 Rf19 Renal function QTL 19 qtl DOID:576 proteinuria IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300136 Rf22 Renal function QTL 22 qtl DOID:1073 renal hypertension IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300136 Rf22 Renal function QTL 22 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300137 Bp186 Blood pressure QTL 186 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300138 Hrtrt9 Heart rate QTL 9 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300139 Hrtrt6 Heart rate QTL 6 qtl DOID:114 heart disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300140 Srn3 Serum renin concentration QTL 3 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300141 Bp178 Blood pressure QTL 178 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300142 Bp191 Blood pressure QTL 191 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300143 Rf14 Renal function QTL 14 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300144 Rf23 Renal function QTL 23 qtl DOID:1073 renal hypertension IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300144 Rf23 Renal function QTL 23 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300145 Rf7 Renal function QTL 7 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300146 Rf17 Renal function QTL 17 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300147 Bp187 Blood pressure QTL 187 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300148 Bp192 Blood pressure QTL 192 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300149 Cm6 Cardiac mass QTL 6 qtl DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300150 Cm3 Cardiac mass QTL 3 qtl DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300151 Bp181 Blood pressure QTL 181 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300152 Bp195 Blood pressure QTL 195 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300153 Bp171 Blood pressure QTL 171 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300154 Bp189 Blood pressure QTL 189 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300155 Bp174 Blood pressure QTL 174 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300155 Bp174 Blood pressure QTL 174 qtl DOID:576 proteinuria IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300156 Bp179 Blood pressure QTL 179 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300157 Rf21 Renal function QTL 21 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300157 Rf21 Renal function QTL 21 qtl DOID:557 kidney disease IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300158 Bp173 Blood pressure QTL 173 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300159 Kidm4 Kidney mass QTL 4 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300160 Hrtrt3 Heart rate QTL 3 qtl DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300160 Hrtrt3 Heart rate QTL 3 qtl DOID:114 heart disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300161 Rf10 Renal function QTL 10 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300162 Bp188 Blood pressure QTL 188 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300163 Cardf1 Cardiac cell morphology QTL 1 qtl DOID:520 aortic disease IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300164 Rf15 Renal function QTL 15 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300165 Rf9 Renal function QTL 9 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300165 Rf9 Renal function QTL 9 qtl DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300166 Kidm6 Kidney mass QTL 6 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300167 Hrtrt2 Heart rate QTL 2 qtl DOID:114 heart disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300168 Bp170 Blood pressure QTL 170 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300169 Bp177 Blood pressure QTL 177 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300170 Rf6 Renal function QTL 6 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300171 Bp184 Blood pressure QTL 184 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300172 Bp172 Blood pressure QTL 172 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300173 Rf11 Renal function QTL 11 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300175 Cm5 Cardiac mass QTL 5 qtl DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300176 Hrtrt10 Heart rate QTL 10 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300177 Cm2 Cardiac mass QTL 2 qtl DOID:10763 hypertension IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300177 Cm2 Cardiac mass QTL 2 qtl DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300178 Hrtrt4 Heart rate QTL 4 qtl DOID:114 heart disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1300179 Kidm5 Kidney mass QTL 5 qtl DOID:557 kidney disease IAGP D RGD:727992|PMID:14532335 19990101 RGD
1302372 SDDIO/Rrrc strain DOID:9970 obesity MODEL: spontaneous IAGP D RGD:1302371|PMID:9277561 19990101 RGD compared to SDDR/Rrrc strain
1302372 SDDIO/Rrrc strain DOID:9970 obesity MODEL: spontaneous IAGP D RGD:21408576|PMID:27173431 20200320 RGD compared to SDDR/Rrrc strain
1302373 SDDR/Rrrc strain DOID:9970 obesity MODEL: control IAGP D RGD:1302371|PMID:9277561 20200320 RGD compared to SDDIO/Rrrc strain
1302373 SDDR/Rrrc strain DOID:9970 obesity MODEL: control IAGP D RGD:21408576|PMID:27173431 20200320 RGD compared to SDDIO/Rrrc strain
1302377 SPRD-Anks6PKD/Rrrc strain DOID:0080322 polycystic kidney disease IAGP D RGD:1300446|PMID:7933831 20200416 RGD
1302377 SPRD-Anks6PKD/Rrrc strain DOID:4676 uremia IAGP D RGD:1300446|PMID:7933831 20200416 RGD
1302377 SPRD-Anks6PKD/Rrrc strain DOID:576 proteinuria IAGP D RGD:1300446|PMID:7933831 20200416 RGD
1302404 Cia27 Collagen induced arthritis QTL 27 qtl DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:61063|PMID:9870869 19990101 RGD
1302597 LEXF7C/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302600 HTX/Kyo hydrocephalus texas strain DOID:10908 hydrocephalus penetrance IAGP D RGD:1302443|PMID:10661794 19990101 RGD
1302604 LEXF4/Stm strain DOID:0080916 erythroleukemia penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 19990101 RGD
1302604 LEXF4/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302605 LEXF2A/Stm strain DOID:0080916 erythroleukemia penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 19990101 RGD
1302605 LEXF2A/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302610 KMI/Tky miniature rat ishikawa strain DOID:9007661 Dwarfism IAGP D RGD:150429792|PMID:15466490 20210929 RGD compared to wild type
1302610 KMI/Tky miniature rat ishikawa strain DOID:9007661 Dwarfism IAGP D RGD:150429793|PMID:19149413 20210929 RGD compared to wild type, and heterozygous litter mates
1302612 LEXF10C/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302616 LEXF10B/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302618 LEXF9/Stm strain DOID:0080916 erythroleukemia induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 19990101 RGD
1302621 LEXF10A/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302623 TM/Kyo tester moriyama rat strain DOID:2223 platelet storage pool deficiency IAGP D RGD:1302447|PMID:9250486 19990101 RGD
1302627 F344/NSlc strain DOID:4195 hyperglycemia MODEL: control IAGP XCO:0000275 D RGD:625760|PMID:12420133 20201201 RGD compared to F.O-Nidd4/of,F.O-Nidd10/of,F.O-Nidd1/of,F.O-Nidd3/of
1302627 F344/NSlc strain DOID:9351 diabetes mellitus MODEL: control IAGP D RGD:2298688|PMID:18612083 20200130 RGD compared to SDT/Jcl
1302636 WKY.SHRSP-(D1Wox29-D1Arb21)/Izm strain DOID:10763 hypertension susceptibility IAGP D RGD:1302892|PMID:15480093 19990101 RGD compared to WKY/Izm
1302636 WKY.SHRSP-(D1Wox29-D1Arb21)/Izm strain DOID:9003968 Stress-Induced Hypertension induced IAGP XCO:0000337 D RGD:1578503|PMID:16239369 20191209 RGD compared to hypertensive strain SHRSP/Izm
1302638 LEXF11/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302641 LEXF1A/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302645 DMY/Kyo demyelination rat strain DOID:3213 demyelinating disease MODEL: spontaneous IAGP D RGD:12793070|PMID:21253565 20170320 RGD DNA:missense mutation:intron (Mrs2)
1302646 LEXF2C/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302648 LEC/Hok Long Evans Cinnamon strain DOID:2237 hepatitis IAGP D RGD:1302497|PMID:3429843 19990101 RGD
1302648 LEC/Hok Long Evans Cinnamon strain DOID:2237 hepatitis IAGP D RGD:25823153|PMID:3392951 20200501 RGD
1302648 LEC/Hok Long Evans Cinnamon strain DOID:684 hepatocellular carcinoma onset IAGP D RGD:15036817|PMID:8291609 20191120 RGD
1302648 LEC/Hok Long Evans Cinnamon strain DOID:893 Wilson disease MODEL IAGP XCO:0000212 D RGD:25823141|PMID:30733544 20200708 RGD compared to LEA/Hok
1302648 LEC/Hok Long Evans Cinnamon strain DOID:893 Wilson disease MODEL: induced IAGP XCO:0000212 D RGD:35316074|PMID:24358170 20200708 RGD compared to LEA/Hok
1302648 LEC/Hok Long Evans Cinnamon strain DOID:893 Wilson disease MODEL: spontaneous IAGP D RGD:25823154|PMID:1561010 20200501 RGD
1302648 LEC/Hok Long Evans Cinnamon strain DOID:893 Wilson disease MODEL: spontaneous IAGP D RGD:631728|PMID:7951327 20170628 RGD
1302648 LEC/Hok Long Evans Cinnamon strain DOID:9004590 Acute Liver Failure IAGP D RGD:15036817|PMID:8291609 20191120 RGD
1302649 LEXF7B/Stm strain DOID:0080916 erythroleukemia penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 19990101 RGD
1302649 LEXF7B/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302652 LEXF7A/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302653 LEXF8A/Stm strain DOID:0080916 erythroleukemia penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 19990101 RGD
1302654 F344.OLETF-(D7Mgh16-D7Mgh20)/Tj strain DOID:4195 hyperglycemia MODEL: induced IAGP XCO:0000275 D RGD:625760|PMID:12420133 20201201 RGD compared to F344/NSlc
1302660 RCS/Kyo royal college of surgeons rat strain DOID:8466 retinal degeneration MODEL: spontaneous IAGP D RGD:69668|PMID:11592982 20190802 RGD
1302663 F344.OLETF-(D11Rat4-D11Rat1)/Tj strain DOID:4195 hyperglycemia MODEL: induced IAGP XCO:0000275 D RGD:625760|PMID:12420133 20201201 RGD compared to F344/NSlc
1302666 LEXF1C/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302678 NAR/Slc non albumin rat strain DOID:9000568 Analbuminemia susceptibility IAGP D RGD:126781840|PMID:451621 20210421 RGD
1302679 TRMR/Kyo tremor resistant strain DOID:9000495 Tremor MODEL: control IAGP D RGD:11060746|PMID:25970616 20200910 RGD compared to TRM/Kyo
1302679 TRMR/Kyo tremor resistant strain DOID:9000495 Tremor MODEL: induced IMP D RGD:11060746|PMID:25970616 20180103 RGD induced by HCN1 channel blocker ZD7288
1302685 F344.OLETF-(D14Rat8-D14Rat26)/Tj strain DOID:4195 hyperglycemia MODEL: induced IAGP XCO:0000275 D RGD:625760|PMID:12420133 20090211 RGD compared to F344/NSlc
1302686 F344/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302695 SER/Kyo spontaneously epileptic rat strain DOID:11832 visual epilepsy MODEL: spontaneous IAGP D RGD:1302445|PMID:3559168 20200923 RGD compared to heterozygous rats
1302695 SER/Kyo spontaneously epileptic rat strain DOID:11832 visual epilepsy MODEL: spontaneous IAGP D RGD:1600256|PMID:17326796 20070306 RGD compared to Wistar rats
1302695 SER/Kyo spontaneously epileptic rat strain DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures treatment IAGP D RGD:39128157|PMID:16146430 20200923 RGD
1302697 KND/Tky komeda non-diabetic rat strain DOID:9744 type 1 diabetes mellitus MODEL: control IAGP D RGD:41412159|PMID:10395228 20210218 RGD compared to KDP/Tky
1302698 SDR/Slc Spontaneous dwarf rat strain DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency IAGP D RGD:1578505|PMID:2752987 19990101 RGD
1302698 SDR/Slc Spontaneous dwarf rat strain DOID:9007661 Dwarfism IAGP D RGD:1578505|PMID:2752987 20170504 RGD
1302698 SDR/Slc Spontaneous dwarf rat strain DOID:9007661 Dwarfism IAGP D RGD:1578506|PMID:2152867 20170504 RGD
1302699 LEXF8D/Stm strain DOID:0080916 erythroleukemia penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302699 LEXF8D/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302702 TRM/Kyo tremor rat strain DOID:1825 childhood absence epilepsy MODEL: spontaneous IAGP D RGD:13602101|PMID:3104669 20090209 RGD
1302702 TRM/Kyo tremor rat strain DOID:9000495 Tremor IAGP D RGD:11060746|PMID:25970616 20180103 RGD
1302707 LEXF3/Stm strain DOID:0080916 erythroleukemia penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 19990101 RGD
1302707 LEXF3/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302710 LEXF2B/Stm strain DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma induced IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 20200320 RGD
1302711 ExHC/Seac strain DOID:9000808 Hypercholesterolemia induced IAGP XCO:0000246, XCO:0000025 D RGD:2300117|PMID:18753676 20100217 RGD
1302713 F344.OLETF-(D8Rat58-D8Mgh17)/Tj strain DOID:4195 hyperglycemia IAGP D RGD:2300331|PMID:18421176 20080912 RGD heterozygous genotype at the Niddm21 locus
1302713 F344.OLETF-(D8Rat58-D8Mgh17)/Tj strain DOID:4195 hyperglycemia MODEL: induced IAGP XCO:0000275 D RGD:625760|PMID:12420133 20201201 RGD compared to F344/NSlc
1302721 LEC/Tj strain DOID:2697 renal adenoma induced IAGP XCO:0000206 D RGD:1302456|PMID:11509115 20191119 RGD
1302721 LEC/Tj strain DOID:686 liver carcinoma induced IAGP XCO:0000206 D RGD:1302456|PMID:11509115 20191119 RGD
1302721 LEC/Tj strain DOID:9007188 Liver Neoplasms IAGP D RGD:1302456|PMID:11509115 20191119 RGD
1302723 LEXF5/Stm strain DOID:0080916 erythroleukemia penetrance IAGP XCO:0000437 D RGD:619600|PMID:10360666 19990101 RGD
1302728 MES/Slc Matsumoto Eosinophilia Shinshu strain DOID:9001371 Eosinophilia IAGP D RGD:11040542|PMID:19406829 20170828 RGD
1302728 MES/Slc Matsumoto Eosinophilia Shinshu strain DOID:9001371 Eosinophilia IAGP D RGD:5134976|PMID:20660993 20200708 RGD
1302728 MES/Slc Matsumoto Eosinophilia Shinshu strain DOID:9001371 Eosinophilia IAGP D RGD:5134988|PMID:21512270 20110711 RGD
1302786 Kidm8 Kidney mass QTL 8 qtl DOID:0080322 polycystic kidney disease IDA D RGD:629573|PMID:9097967 19990101 RGD
1302786 Kidm8 Kidney mass QTL 8 qtl DOID:4676 uremia IDA D RGD:629573|PMID:9097967 19990101 RGD
1302787 Stl25 Serum triglyceride level QTL 25 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:1299960|PMID:14709677 19990101 RGD
1302788 Scl19 Serum cholesterol QTL 19 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:1299960|PMID:14709677 19990101 RGD
1302789 Stl26 Serum triglyceride level QTL 26 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:1299960|PMID:14709677 19990101 RGD
1302791 Stl29 Serum triglyceride level QTL 29 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:1299960|PMID:14709677 19990101 RGD
1302791 Stl29 Serum triglyceride level QTL 29 qtl DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IAGP D RGD:1299960|PMID:14709677 20121002 RGD
1302791 Stl29 Serum triglyceride level QTL 29 qtl DOID:9006646 Metabolic Syndrome IAGP D RGD:1299960|PMID:14709677 20121002 RGD
1302793 Bw16 Body weight QTL 16 qtl DOID:9006646 Metabolic Syndrome IAGP D RGD:1299960|PMID:14709677 19990101 RGD
1302793 Bw16 Body weight QTL 16 qtl DOID:9970 obesity IAGP D RGD:1299960|PMID:14709677 19990101 RGD
1302794 Stl27 Serum triglyceride level QTL 27 qtl DOID:9000808 Hypercholesterolemia IDA D RGD:1299960|PMID:14709677 19990101 RGD
1302795 HTG Prague hypertriglyceridemic strain DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1299960|PMID:14709677 19990101 RGD
1302795 HTG Prague hypertriglyceridemic strain DOID:10763 hypertension IAGP D RGD:1303386|PMID:14640890 20200416 RGD
1302795 HTG Prague hypertriglyceridemic strain DOID:9006599 Hypertriglyceridemia IAGP D RGD:1299960|PMID:14709677 19990101 RGD
1302921 F344-Tg(NPHS2-HBEGF)Wig strain DOID:0050851 glomerulosclerosis induced IMP XCO:0000736 D RGD:1556472|PMID:16107576 20200908 RGD
1302937 Krt13 keratin 13 gene DOID:0050448 white sponge nevus ISO RGD:1349257 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1302937 Krt13 keratin 13 gene DOID:0050448 white sponge nevus ISS RGD:1332221 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1302937 Krt13 keratin 13 gene DOID:0081287 white sponge nevus 1 ISO RGD:1349257 D RGD:8554872 20230131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 1
1302937 Krt13 keratin 13 gene DOID:0081288 white sponge nevus 2 ISO RGD:1349257 D RGD:7240710 20230201 OMIM
1302937 Krt13 keratin 13 gene DOID:0081288 white sponge nevus 2 ISO RGD:1349257 D RGD:8554872 20230131 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 2 PMID:14600690|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493031|PMID:7532199
1302937 Krt13 keratin 13 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1349257 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
1302937 Krt13 keratin 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349257 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1302937 Krt13 keratin 13 gene DOID:9007168 Genetic Skin Diseases susceptibility ISO RGD:1349257 D RGD:1304472|PMID:7493031 20070301 RGD DNA:missense mutation: ; white sponge nevus, OMIM:193900
1302944 Bcap31 B-cell receptor-associated protein 31 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1349319 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1302944 Bcap31 B-cell receptor-associated protein 31 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1349319 D RGD:7240710 20131106 OMIM
1302944 Bcap31 B-cell receptor-associated protein 31 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCAP31-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:24011989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33603160|PMID:35887114
1302944 Bcap31 B-cell receptor-associated protein 31 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349319 D RGD:7483567|PMID:24011989 20131202 RGD DNA:mutation, deletion:exon:p.Q33X (human)
1302944 Bcap31 B-cell receptor-associated protein 31 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
1302944 Bcap31 B-cell receptor-associated protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10329713|PMID:17056546|PMID:18287538|PMID:24597975|PMID:25741868|PMID:28492532
1302944 Bcap31 B-cell receptor-associated protein 31 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349319 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1302948 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792
1302948 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792
1302948 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:25741868
1302948 Tacc3 transforming, acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1302949 Tanc1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
1302954 Spata21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1302954 Spata21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1602628 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1302955 Ddah2 DDAH family member 2, ADMA-independent gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1346413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285683
1302955 Ddah2 DDAH family member 2, ADMA-independent gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17267746
1302956 Spink2 serine peptidase inhibitor, Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1302956 Spink2 serine peptidase inhibitor, Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 29 PMID:25741868|PMID:28554943
1302959 Crip2 cysteine-rich protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351980 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1302962 Mug2 murinoglobulin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736140 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1302962 Mug2 murinoglobulin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736140 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1302962 Mug2 murinoglobulin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736140 D RGD:11554173 20230329 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
1302963 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31256877
1302963 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31256877
1302963 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1302963 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31256877
1302963 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:31256877
1302963 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9004696 Neuromuscular Oculoauditory Syndrome ISO RGD:1344132 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1302963 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9004696 Neuromuscular Oculoauditory Syndrome ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHX16-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease and ocular or auditory anomalies with or without seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31256877
1302965 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344009 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1302965 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1344009 D RGD:5509924|PMID:17664137 20111111 RGD mRNA:decreased expression:duodenum (human)
1302965 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344009 D RGD:5509926|PMID:16319130 20111111 RGD DNA:polymorphisms:multiple SNPs (human)
1302965 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344009 D RGD:5509927|PMID:20182519 20111111 RGD mRNA:altered expression::human transgene expression in ApoE-KO mice was protective
1302965 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344009 D RGD:5509925|PMID:16822964 20111111 RGD DNA:SNP:intron:rs10487132, association with LD block containing both PON3 and PON2 (human)
1302965 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344009 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
1302965 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344009 D RGD:5509924|PMID:17664137 20111111 RGD mRNA:decreased expression:colon (human)
1302965 Pon3 paraoxonase 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344009 D RGD:5509924|PMID:17664137 20111111 RGD mRNA:decreased expression:terminal ileum (human)
1302966 Nrm nurim gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1352240 D RGD:405650603|PMID:27151647 20240429 RGD associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS:intron (rs2269705)
1302970 Prss46 protease, serine, 46 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1552176 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
1302971 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1348112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19910445
1302971 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:864 phlebitis ISO RGD:1348112 D RGD:11554173 20230801 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34434487
1302971 Adm2 adrenomedullin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1348112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16987513
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1605700 D RGD:9589169|PMID:24652950 20141110 RGD
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder IEP D RGD:11344152|PMID:26509893 20240130 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat)
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9590069|PMID:24658378 20141112 RGD
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:302 substance abuse ISO RGD:1550173 D RGD:617242905|PMID:30321610 20250724 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse)
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9590071|PMID:24805087 20141112 RGD protein:increased expression:esophagus mucosa:
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9589170|PMID:20940408 20141110 RGD
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115793
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25975992
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9590069|PMID:24658378 20141112 RGD associated with Melanoma;
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9590071|PMID:24805087 20141112 RGD associated with Esophageal Squamous Cell Carcinoma;
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940408|PMID:25115793
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9589170|PMID:20940408 20141110 RGD associated with lung neoplasms;
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9004379 Vesicular Stomatitis ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26418342
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940408
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20056891
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9006302 Binge Drinking IEP D RGD:597538603|PMID:37402853 20250131 RGD mRNA:increased expression:basal forebrain cholinergic neurons
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1605700 D RGD:9589147|PMID:19843671 20141110 RGD DNA:SNP: :rs535586(human)
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24532712
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1550173 D RGD:9589168|PMID:24532712 20141110 RGD
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1605700 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141112 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell:
1302972 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1605700 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32889036
1302973 Rxfp1 relaxin family peptide receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
1302974 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
1302974 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345711 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1302974 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
1302976 Rpl18a ribosomal protein L18A gene DOID:1574 alcohol use disorder IEP D RGD:11038708|PMID:11244494 20160222 RGD mRNA:decreased expression:parietal cortex
1302978 Ggnbp2 gametogenetin binding protein 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1350340 D RGD:7240710 20260121 OMIM
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:25741868|PMID:28492532
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1350340 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:11353855|PMID:20818495 20160725 RGD
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment IMP D RGD:11353856|PMID:22715430 20160725 RGD associated with Thyroid Neoplasms
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350340 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism, susceptibility to PMID:12138371|PMID:12578864|PMID:15486068|PMID:25741868|PMID:26222560|PMID:26581001|PMID:26581002|PMID:26581003|PMID:26581004|PMID:26581005
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism disease_progression ISO RGD:1350340 D RGD:11353820|PMID:22421107 20160722 RGD DNA:SNP: :p.G534E (rs7080536) (human)
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1350340 D RGD:11353820|PMID:22421107 20160722 RGD DNA:SNP: :p.G534E (rs7080536) (human)
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms IMP D RGD:11353856|PMID:22715430 20160725 RGD
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII Marburg I Variant Thrombophilia PMID:12138371|PMID:12578864|PMID:15486068|PMID:25741868|PMID:26222560|PMID:26581001|PMID:26581002|PMID:26581003|PMID:26581004|PMID:26581005|PMID:28492532
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9007597 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 5 ISO RGD:1350340 D RGD:7240710 20260121 OMIM
1302979 Habp2 hyaluronan binding protein 2 gene DOID:9007597 Thyroid Cancer, Nonmedullary, 5 ISO RGD:1350340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HABP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 5 PMID:12138371|PMID:12578864|PMID:15486068|PMID:25741868|PMID:26222560|PMID:26581001|PMID:26581002|PMID:26581003|PMID:26581004|PMID:26581005
1302980 Xirp2 xin actin-binding repeat containing 2 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868
1302980 Xirp2 xin actin-binding repeat containing 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1347436 D RGD:401854249|PMID:35642741 20231106 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human)
1302980 Xirp2 xin actin-binding repeat containing 2 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4 PMID:25741868
1302981 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016
1302981 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:18414213|PMID:18622393|PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016
1302981 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:0061173 transient neonatal diabetes mellitus 1 ISO RGD:1344217 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1302981 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:0061173 transient neonatal diabetes mellitus 1 ISO RGD:1344217 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1302981 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:0061173 transient neonatal diabetes mellitus 1 ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 1 | ClinVar Annotator: match by term: ZFP57-related condition PMID:17576681|PMID:18197189|PMID:18414213|PMID:18622393|PMID:23499433|PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016|PMID:9536098
1302981 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1302981 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344217 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18622393
1302981 Zfp57 zinc finger protein 57 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344217 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016
1302982 Pla2g15 phospholipase A2, group XV gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344350 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1302982 Pla2g15 phospholipase A2, group XV gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1552207 D RGD:1582126|PMID:15781238 20061101 RGD
1302983 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0050639 primary cutaneous amyloidosis ISO RGD:1352311 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1302983 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1302983 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:7240710 20190327 OMIM
1302983 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 | ClinVar Annotator: match by term: OSMR-related condition PMID:18179886|PMID:19690585|PMID:25741868|PMID:25792357|PMID:28492532|PMID:29419851|PMID:30734345|PMID:30740762|PMID:31180159
1302983 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352311 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
1302983 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352311 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427
1302983 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1302984 Lmo7 LIM domain 7 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1351855 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
1302986 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0060290 Ohdo syndrome, SBBYS variant ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis - intellectual disability syndrome PMID:32694869
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:25724810|PMID:25741868
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0081441 Nicolaides-Baraitser syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366787
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0081441 Nicolaides-Baraitser syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0081441 Nicolaides-Baraitser syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA2-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA2-related condition PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19606471|PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22822383|PMID:23752187|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24090879|PMID:25169058|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27099726|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:27665729|PMID:28333917|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28824374|PMID:28948053|PMID:30459321|PMID:31288860|PMID:31785789|PMID:32694869|PMID:35887114|PMID:8287185|PMID:9536098
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0081442 blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:7240710 20230215 OMIM
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:0081442 blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS-IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome PMID:22366787|PMID:23929686|PMID:24090879|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32694869
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348339 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17075831|REF_RGD_ID:2302527
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:22366787|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28191890|PMID:28424519|PMID:28628100|PMID:32694869
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348339 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin Siris/Intellectual Disability PMID:18414213|PMID:28512736
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16738128|PMID:18414213|PMID:23929686|PMID:24090879|PMID:25169058|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28191890|PMID:28263302|PMID:28333917|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28628100|PMID:31813803|PMID:32694869
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:9001150 neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:9001900 Arnold-Chiari Malformation ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arnold-Chiari malformation
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism PMID:22366787|PMID:25741868
1302988 Smarca2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1302991 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
1302991 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:7240710 20200318 OMIM
1302991 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138|PMID:34878169
1302992 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344859 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198
1302992 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
1302992 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743467
1302992 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:986 alopecia areata ISS RGD:1617323 D RGD:13592920 20211104 MouseDO OMIM:104000 | OMIM:610753
1302993 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
1302993 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778
1302993 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860
1302993 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778
1302993 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1302993 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1623303 D RGD:8662876|PMID:23033384 20140626 RGD associated with Serratia Infections;
1302993 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IMP D RGD:597538524|PMID:23428646 20260210 RGD associated with orthotopic autologous liver transplantation
1302993 Ly96 lymphocyte antigen 96 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349135 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22180778
1302994 Pa2g4 proliferation-associated 2G4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1354307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1302994 Pa2g4 proliferation-associated 2G4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1302998 Mrps18b mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1302998 Mrps18b mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349132 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1303000 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 1 PMID:25741868
1303000 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 PMID:25741868
1303000 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070033 autosomal dominant intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1353127 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303000 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070033 autosomal dominant intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1353127 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303000 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070033 autosomal dominant intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDH15-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 3 PMID:18414213|PMID:19012874|PMID:25741868|PMID:28492532
1303000 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1303000 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1303001 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1348314 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303001 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303001 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:9006393 Dowling-Degos Disease 2 ISO RGD:1348314 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1303001 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:9006393 Dowling-Degos Disease 2 ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: POFUT1-related condition PMID:23684010|PMID:25157627|PMID:25229252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31566882
1303002 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1350505 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
1303003 Gatd3a glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:14351503 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 20 PMID:21681106|PMID:30208311
1303007 Rpl35 ribosomal protein L35 gene DOID:0111886 Diamond-Blackfan anemia 19 ISO RGD:1353068 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303007 Rpl35 ribosomal protein L35 gene DOID:0111886 Diamond-Blackfan anemia 19 ISO RGD:1353068 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 19 | ClinVar Annotator: match by term: RPL35-related condition PMID:28280134|PMID:28492532
1303008 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:0070573 spermatogenic failure 74 ISO RGD:1343663 D RGD:7240710 20220720 OMIM
1303008 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:0080870 primary ovarian insufficiency 13 ISO RGD:1343663 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303008 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:0080870 primary ovarian insufficiency 13 ISS RGD:1552336 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:617442
1303008 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1343663 D RGD:126848786|PMID:28093084 20210430 RGD DNA:SNPs: :rs805304, rs707939 (human)
1303008 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
1303008 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343663 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868
1303008 Msh5 mutS homolog 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343663 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1303015 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:13487787 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
1303018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:33654309
1303018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868|PMID:33654309
1303018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347363 D RGD:2317697|PMID:15548371 20100416 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic duct
1303018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347363 D RGD:15042853|PMID:27298561 20250609 RGD associated with Chronic Hepatitis B;mRNA:increased expression:liver
1303018 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:7998 hyperthyroidism IEP D RGD:2317698|PMID:17394799 20100416 RGD protein:increased expression:endometrium, myometrium, placenta
1303019 Rpl17 ribosomal protein L17 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1347180 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
1303020 Rnase6 ribonuclease A family member 6 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1353772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
1303020 Rnase6 ribonuclease A family member 6 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1353772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
1303022 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343121 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27023435|PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580
1303022 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1343121 D RGD:13464126|PMID:26171154 20171221 RGD DNA:SNP: :rs2075650 (human)
1303022 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343121 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1303022 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1343121 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124
1303022 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:13463486|PMID:23255365 20171219 RGD protein:decreased expression:retina
1303022 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343121 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1303023 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:31607746|PMID:33058507|PMID:38141063
1303023 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:31607746|PMID:33058507|PMID:38141063
1303023 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:7240710 20220629 OMIM
1303023 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:31607746|PMID:33058507|PMID:38141063
1303023 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20533549
1303024 Krt83 keratin 83 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1318342 D RGD:8554872 20221025 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monilethrix PMID:15744029|PMID:25557232|PMID:25741868|PMID:28492532
1303024 Krt83 keratin 83 gene DOID:0061153 monilethrix 3 ISO RGD:1318342 D RGD:7240710 20250423 OMIM
1303024 Krt83 keratin 83 gene DOID:0061153 monilethrix 3 ISO RGD:1318342 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MONILETHRIX 3 PMID:15744029|PMID:25557232|PMID:25741868|PMID:28492532
1303024 Krt83 keratin 83 gene DOID:0080251 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 ISO RGD:1318342 D RGD:7240710 20221026 OMIM
1303024 Krt83 keratin 83 gene DOID:0080251 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 ISO RGD:1318342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 | ClinVar Annotator: match by term: KRT83-related condition PMID:25741868|PMID:27965375|PMID:28492532
1303025 Prrc2a proline-rich coiled-coil 2A gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:1350670 D RGD:14390152|PMID:25111513 20190221 RGD DNA:haplotype: :rs11538264(human)
1303025 Prrc2a proline-rich coiled-coil 2A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350670 D RGD:2306963|PMID:15842729 20090513 RGD DNA:polymorphism
1303025 Prrc2a proline-rich coiled-coil 2A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1350670 D RGD:2306964|PMID:10987645 20090513 RGD DNA:polymorphism
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:0060000 infective endocarditis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:127229900|PMID:25213166 20210602 RGD DNA:SNP:cds:rs3775073(1263A>G)(p.Lys421Lys)(human)
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1552386 D RGD:4889534|PMID:19019963 20101203 RGD
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:4889535|PMID:16461792 20101203 RGD DNA:SNP: :p.S249P (human)
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1344850 D RGD:597538499|PMID:34415075 20250124 RGD mRNA:increased expression:orbitofrontal cortex
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:4889528|PMID:18547625 20101203 RGD DNA:SNP (human)
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:4889538|PMID:15266299 20101203 RGD DNA:SNP: :p.S249P (human)
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1552386 D RGD:7246909|PMID:18256364 20130621 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse)
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:630350413|PMID:37051380 20260113 RGD DNA:SNP:exon:rs5743810
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1320607 D RGD:7246918|PMID:18091991 20130624 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human)
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344850 D RGD:4145352|PMID:20815312 20101203 RGD associated with Asthma;DNA:SNP: :rs2381289 (human)
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1552386 D RGD:4889532|PMID:20070409 20101203 RGD
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis IEP D RGD:5128779|PMID:19608731 20101203 RGD mRNA:increased expression:ileum
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:874 bacterial pneumonia IDA D RGD:4889533|PMID:19844782 20101203 RGD
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344850 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537705
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344850 D RGD:155900762|PMID:31002148 20230215 RGD mRNA:increased expression:plasma
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9005372 Inflammation IDA D RGD:4889539|PMID:16154916 20101203 RGD
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1552386 D RGD:4889537|PMID:20016195 20101203 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity
1303030 Tlr6 toll-like receptor 6 gene DOID:9007575 chronic rhinosinusitis with nasal polyps ISO RGD:1344850 D RGD:630350565|PMID:26518209 20260115 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa
1303031 Crat carnitine O-acetyltransferase gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073|PMID:34085946
1303031 Crat carnitine O-acetyltransferase gene DOID:9008371 Carnitine Acetyltransferase Deficiency ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE ACETYLTRANSFERASE DEFICIENCY PMID:28492532|PMID:31448845
1303031 Crat carnitine O-acetyltransferase gene DOID:9009153 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 8 ISO RGD:1350289 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303031 Crat carnitine O-acetyltransferase gene DOID:9009153 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 8 ISO RGD:1350289 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073|PMID:31448845|PMID:34085946
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:20386726|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:29892902
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1550437 D RGD:12798528|PMID:23006449 20170324 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex, cerebellum, spinal cord (mouse)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0081379 amyotrophic lateral sclerosis type 25 ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0081379 amyotrophic lateral sclerosis type 25 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 | ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29954873|PMID:32815063|PMID:9536098
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12793061|PMID:18245137 20170320 RGD DNA:missense mutation, deletion, snp:cds:p.K253N, p.N256del c.217G>A (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12793065|PMID:12355402 20170320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N256S (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12793068|PMID:25352184 20170320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R162W (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12793069|PMID:26374131 20170320 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:cds:p.L249V, p.R864* (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12859090|PMID:24939576 20170412 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L259Q (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:12859091|PMID:15452312 20170412 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R280C (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 10 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 10 WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:12355402|PMID:15452312|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25352184|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27084214|PMID:27463701|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:30057544|PMID:30581417|PMID:30778698|PMID:31108397|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31404076|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:32579787|PMID:32815063|PMID:33059505|PMID:33155544|PMID:33208543|PMID:33310205|PMID:34354735|PMID:34715294|PMID:34983064|PMID:35303589|PMID:35578252|PMID:35896380|PMID:37524782|PMID:37926714|PMID:39825153|PMID:9536098
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1550437 D RGD:12793060|PMID:22466687 20170320 RGD
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347916 D RGD:11062257|PMID:23265383 20170320 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383|PMID:28492532
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:28492532
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1550437 D RGD:12859092|PMID:23217743 20170412 RGD
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:12793067|PMID:20508602 20170320 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31475037
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27463701|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:30057544|PMID:31108397|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31404076|PMID:31475037|PMID:33059505|PMID:33310205|PMID:34715294|PMID:34983064|PMID:35303589|PMID:35578252|PMID:37524782|PMID:37926714
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:5214 demyelinating polyneuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Demyelinating peripheral neuropathy PMID:15452312|PMID:18853458|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:34715294|PMID:34983064|PMID:35303589
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:16199547|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21107874|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25352184|PMID:25640679|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26403765|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27084214|PMID:27414745|PMID:27463701|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:29954873|PMID:30057544|PMID:30581417|PMID:30778698|PMID:31108397|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31404076|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:31612903|PMID:31827005|PMID:32501971|PMID:32579787|PMID:32815063|PMID:32888732|PMID:33059505|PMID:33155544|PMID:33208543|PMID:33310205|PMID:33589474|PMID:33829936|PMID:34354735|PMID:34544842|PMID:34715294|PMID:34983064|PMID:35303589|PMID:35578252|PMID:35896380|PMID:36139378|PMID:37524782|PMID:37926714|PMID:39825153|PMID:9536098
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:31404076
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:12793073|PMID:21784728 20170321 RGD DNA:snps:intron, 3' utr:c.2756-43A>C, c.*776C>T (rs775246, rs775251) (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:12793072|PMID:23378462 20170321 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:12793066|PMID:21231887 20170320 RGD protein:increased expression:serum (human)
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited neurodegenerative disorder PMID:25741868
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1303035 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related intractable neonatal myoclonus | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, intractable, neonatal PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24215330|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26543653|PMID:27414745|PMID:27463701|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:39333504|PMID:39825153
1303037 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:0070405 hypomyelinating leukodystrophy 16 ISO RGD:1603394 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303037 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:0070405 hypomyelinating leukodystrophy 16 ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 16 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM106B-related condition PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186371|PMID:29194508|PMID:29444210|PMID:32572497|PMID:32595021
1303037 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603394 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33686287
1303037 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303037 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848
1303037 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603394 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154673
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28118669|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28118669|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:36819107
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28118669|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:34906470|PMID:36648511|PMID:36819107|PMID:37217489|PMID:37734845|PMID:37798099|PMID:38465142
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:22995991|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28391287|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28976722|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31054281|PMID:31069529|PMID:31319225|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31938409|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32335874|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32865313|PMID:33879512|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906470|PMID:34906502|PMID:35087072|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:36819107|PMID:37217489|PMID:37734845|PMID:37798099|PMID:38219857|PMID:38465142|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27723758
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348620 D RGD:11537389|PMID:18782849 20161003 RGD DNA:SNPs, haplotype
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:28041643|PMID:28118669|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:31319225|PMID:32865313|PMID:34906502|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31319225|PMID:32335874|PMID:32865313|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906502|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741913|PMID:25741916|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31054281|PMID:31069529|PMID:31319225|PMID:31624253|PMID:32165824|PMID:32335874|PMID:32865313|PMID:33879512|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906502|PMID:36819107|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:22995991|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28391287|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28976722|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31054281|PMID:31069529|PMID:31319225|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31938409|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32335874|PMID:32483926|PMID:32865313|PMID:33879512|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906502|PMID:35087072|PMID:36819107|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:22995991|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28391287|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28976722|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31054281|PMID:31069529|PMID:31319225|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31938409|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32335874|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32865313|PMID:33879512|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906470|PMID:34906502|PMID:35087072|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:36819107|PMID:37217489|PMID:37734845|PMID:37798099|PMID:38465142|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:22693042|PMID:24690944|PMID:25356976|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:32483926|PMID:32865313|PMID:34906470|PMID:36648511|PMID:36819107|PMID:37217489|PMID:37734845|PMID:37798099|PMID:38465142|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11343130|PMID:26541515 20161003 RGD DNA:nonsense mutation:cds:c.910dup (human)
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11537346|PMID:18054307 20160930 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:exon:multiple
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11537387|PMID:16453322 20161003 RGD DNA:insertion, missense mutation, splice-site mutations:cds, intron:multiple
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11537388|PMID:15322546 20161003 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.V443D (1328T>A), p.R351X (1051C>T), p.R435X (1303C>T) (human)
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11537395|PMID:18268248 20161004 RGD DNA:nonsense mutations:exon:3263_3264del, 1181G>A (human)
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:1304518|PMID:15467982 20160930 RGD DNA:deletion, insertion, missense mutation:exon:1188_89del, p.V443D (1328T>A) (human)
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:1598905|PMID:16155189 20061220 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:exon:multiple
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 3 PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16240161|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:22995991|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28391287|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28976722|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31054281|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31938409|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32865313|PMID:33879512|PMID:34191236|PMID:34627237|PMID:34906470|PMID:34906502|PMID:35087072|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:36819107|PMID:37217489|PMID:37734845|PMID:37798099|PMID:38219857|PMID:38465142|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1552406 D RGD:11537390|PMID:21623382 20161003 RGD
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISS RGD:1552406 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:608629
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1348620 D RGD:7246903|PMID:17409309 20160930 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R830W (c.2488C>T) (human)
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome with ocular defect PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:18054307|PMID:21623382|PMID:21937992|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28041643|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32165824|PMID:34191236
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:17576681|PMID:21866095|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28041643|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:34191236|PMID:38219857|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISS RGD:1552406 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18782849
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32165824
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371615
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371615
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250603 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders PMID:25741868|PMID:28492532
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:18054307|PMID:21228398|PMID:22995991|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:28391287|PMID:28492532|PMID:28976722|PMID:31938409
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:21068128|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:9536098
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1348620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081859
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:17377524|PMID:18054307|PMID:21068128|PMID:21937992|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26541515|PMID:28041643|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:32865313|PMID:34191236|PMID:34906470|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:36819107|PMID:37217489|PMID:37734845|PMID:37798099|PMID:38219857|PMID:38465142
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15322546|PMID:23532844|PMID:25558065|PMID:25741868
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348620 D RGD:11537398|PMID:20045148 20161004 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis
1303040 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348620 D RGD:11537398|PMID:20045148 20161004 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis
1303041 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353661 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1303043 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
1303043 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1303043 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
1303043 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
1303043 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
1303043 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303043 Clic1 chloride intracellular channel 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
1303044 Krt15 keratin 15 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1342638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1303044 Krt15 keratin 15 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1342638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1303044 Krt15 keratin 15 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1342638 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
1303046 Mtif2 mitochondrial translational initiation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347555 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1303047 Fscn3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868
1303048 Slco4c1 solute carrier organic anion transporter family, member 4C1 gene DOID:1074 kidney failure IEP D RGD:1303977|PMID:14993604 20171110 RGD mRNA:decreased expression:kidney
1303049 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:1459 hypothyroidism IEP D RGD:11522362|PMID:10582581 20171222 RGD mRNA:increased expression:striatum
1303049 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:6000 congestive heart failure IDA D RGD:13464132|PMID:24395194 20171222 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart, mitochondrion
1303049 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343038 D RGD:13464131|PMID:25022898 20171222 RGD mRNA:decreased expression:heart
1303049 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1303049 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:13464131|PMID:25022898 20171222 RGD protein:decreased expression:left ventricle myocardium
1303049 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1551718 D RGD:13464131|PMID:25022898 20171222 RGD protein:decreased expression:heart
1303049 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:13463486|PMID:23255365 20171219 RGD protein:decreased expression:retina
1303052 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis
1303053 Fuca2 alpha-L-fucosidase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344103 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1303053 Fuca2 alpha-L-fucosidase 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344103 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1303055 Ubl7 ubiquitin-like 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:126736038 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532
1303057 Tmem178a transmembrane protein 178A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1332223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:0050073 invasive aspergillosis treatment IEP D RGD:631723613|PMID:24155872 20260122 RGD
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:0050127 sinusitis severity ISO RGD:1604020 D RGD:5037227|PMID:19379605 20110303 RGD mRNA:decreased expression:sinus, epithelial cell (human)
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:10325 silicosis IEP D RGD:4893904|PMID:18685790 20110301 RGD mRNA:increased expression:lung (rat)
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:12053 cryptococcosis IEP D RGD:4990459|PMID:18482441 20110301 RGD protein:increased expression:lung (rat)
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1604020 D RGD:630350389|PMID:21159721 20260122 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604020 D RGD:4985150|PMID:15192232 20110301 RGD mRNA:increased expression:lung, epithelial cell (human)
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604020 D RGD:4996473|PMID:16179638 20110301 RGD DNA:snps:5' utr, cds:multiple (human)
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615785 D RGD:4990463|PMID:14734765 20110301 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse)
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1615785 D RGD:5024921|PMID:19548841 20110302 RGD
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1604020 D RGD:5024922|PMID:20226308 20110302 RGD DNA:snps:multiple (human)
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1604020 D RGD:630350389|PMID:21159721 20260122 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1604020 D RGD:5024927|PMID:16871939 20110302 RGD associated with Sinusitis; mRNA:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus (human)
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1604020 D RGD:630350387|PMID:19786213 20260122 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1604020 D RGD:631723612|PMID:21711963 20260122 RGD protein:increased expression:nasal cavity mucosa
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604020 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1604020 D RGD:5037226|PMID:20422678 20110303 RGD mRNA, protein:increased expression:turbinate, mucosa (human)
1303058 Chia chitinase, acidic gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1615785 D RGD:5024919|PMID:17450126 20110302 RGD
1303059 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1351044 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303059 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome PMID:16199547|PMID:22444670|PMID:25741868|PMID:27050310|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29527791|PMID:31681265|PMID:33098347|PMID:33249554|PMID:35607352
1303059 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111416 trichohepatoenteric syndrome 2 ISO RGD:1351044 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1303059 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111416 trichohepatoenteric syndrome 2 ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 2 PMID:16199547|PMID:22444670|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:27050310|PMID:27431780|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29527791|PMID:30397475|PMID:31681265|PMID:32313153|PMID:32963807|PMID:33098347|PMID:33114497|PMID:33249554|PMID:34414925|PMID:35607352
1303059 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111952 immunodeficiency 57 ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 57 PMID:22444670|PMID:25741868|PMID:28492532
1303059 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303060 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISO RGD:1352194 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303060 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISO RGD:1352194 D RGD:7240710 20131030 OMIM
1303060 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hyaluronoglucosaminidase | ClinVar Annotator: match by term: HYALURONIDASE DEFICIENCY PMID:10339581|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21559944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33942374|PMID:8793927|PMID:9536098
1303060 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISS RGD:1550529 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:601492
1303060 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1352194 D RGD:1599811|PMID:10339581 20070215 RGD mucopolysaccharidosis IX, OMIM:601492
1303060 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:9588633|PMID:19915162 20141103 RGD mRNA:decreased expression:lung
1303060 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:9588636|PMID:22529164 20141103 RGD
1303061 Cenpc centromere protein C gene DOID:0060218 CREST syndrome ISO RGD:1354407 D RGD:27372886|PMID:25220385 20200529 RGD associated with Anticentromere antibody positivity
1303061 Cenpc centromere protein C gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1354407 D RGD:27372886|PMID:25220385 20200529 RGD associated with Anticentromere antibody positivity
1303066 Atat1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1347627 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1303066 Atat1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1347627 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:736450 D RGD:11352253|PMID:24264604 20160712 RGD
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma disease_progression ISO RGD:736450 D RGD:11040774|PMID:21564078 20160315 RGD DNA:polymorphism: :
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352262|PMID:15659493 20160712 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508454|PMID:17596285 20160318 RGD DNA:SNP:cds:p.V158F (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:736450 D RGD:11040884|PMID:20400988 20160316 RGD DNA:polymorphism:cds:p. V158F(rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:0111941 immunodeficiency 20 ISO RGD:736450 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:0111941 immunodeficiency 20 ISO RGD:736450 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity PMID:23006327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:8608639|PMID:8609432|PMID:8874200
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:1037 lymphoid leukemia no_association ISO RGD:736450 D RGD:11344968|PMID:15217834 20160711 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V (rs396991) (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:736450 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1550776 D RGD:5508402|PMID:16520389 20111014 RGD
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:1205 allergic disease treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352264|PMID:22025730 20160712 RGD associated with Purpura, Thrombocytopenic, Idiopathic
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508432|PMID:19026120 20111017 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736450 D RGD:5147974|PMID:16846526 20110830 RGD DNA:polymorphism (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:1389 polyneuropathy treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352254|PMID:24487381 20160712 RGD associated with Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance;DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:1587 thrombocytopenia due to platelet alloimmunization treatment ISO RGD:736450 D RGD:11040770|PMID:22775462 20160315 RGD DNA:SNP:cds:
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:1826 epilepsy susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508454|PMID:17596285 20160318 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.V158F (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:736450 D RGD:5508375|PMID:18155780 20111013 RGD protein:increased expression:gamma-delta T cell
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508449|PMID:18199088 20111018 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1550776 D RGD:5508439|PMID:19050295 20111018 RGD
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736450 D RGD:5508463|PMID:16221721 20111018 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F176V(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508464|PMID:15910853 20111018 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508449|PMID:18199088 20111018 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:736450 D RGD:5508400|PMID:19946017 20111014 RGD DNA:cnv: :
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis no_association ISO RGD:736450 D RGD:5508403|PMID:19640933 20111014 RGD DNA:polymorphism:exon:(rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508390|PMID:21187939 20111014 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352258|PMID:20423913 20160712 RGD associated with Hodgkin Disease;DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:614 lymphopenia susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508454|PMID:17596285 20160318 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.V158F (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:633 myositis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508428|PMID:19493236 20111017 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:736450 D RGD:5508388|PMID:8453794 20111014 RGD protein:decreased expression:polymorphonuclear leucocyte
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736450 D RGD:11344974|PMID:25154742 20160711 RGD DNA:CNVs
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736450 D RGD:5508467|PMID:15334114 20111018 RGD protein:decreased expression:NK cell
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508391|PMID:19019892 20111014 RGD DNA:polymorphism:exon:p.F158V(rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:848 arthritis ISO RGD:736450 D RGD:5508443|PMID:19005160 20111018 RGD DNA:SNP:exon:F158V (rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508432|PMID:19026120 20111017 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991)(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:736450 D RGD:1304543|PMID:14987319 20160713 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:736450 D RGD:11040776|PMID:11380443 20160315 RGD DNA:SNP:cds:p.V158F(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:11040989|PMID:22123287 20160712 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1550776 D RGD:11344926|PMID:15479722 20160708 RGD
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:736450 D RGD:11352255|PMID:23484707 20160712 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:736450 D RGD:11352260|PMID:14563637 20160712 RGD DNA:SNP:exon:p.F158V (rs396991) (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia treatment ISO RGD:736450 D RGD:11344967|PMID:27282998 20160711 RGD associated with Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse;DNA:SNP: :rs396991 (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:736450 D RGD:11344964|PMID:21883784 20160711 RGD associated with Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse;DNA:polymorphism: :p.V158F (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:736450 D RGD:11344973|PMID:19933905 20160711 RGD associated with Non-Hodgkin lymphoma;DNA:polymorphism: :p.V158F (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia ISO RGD:736450 D RGD:11352256|PMID:20730791 20160712 RGD associated with Lymphoma, B-Cell;DNA:polymorphism: :p.V158F (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9004792 Familial Mixed Cryoglobulinemia treatment ISO RGD:736450 D RGD:11344956|PMID:21538321 20160711 RGD DNA:polymorphism: :p.V176F (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:736450 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773105
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:11040991|PMID:15191947 20160318 RGD DNA:SNP:cds:p.V158F(human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9008765 Malarial Anemia severity ISO RGD:736450 D RGD:11040771|PMID:20231419 20160711 RGD
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9008765 Malarial Anemia susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:11344971|PMID:23045477 20160711 RGD DNA:polymorphism: :p.F176V (human)
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9009008 Temporomandibular Joint Dysfunction Syndrome IMP D RGD:5508377|PMID:20589683 20111011 RGD
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736450 D RGD:11344974|PMID:25154742 20160711 RGD DNA:CNVs
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736450 D RGD:5508389|PMID:21370226 20111014 RGD protein:decreased expression:NK cell
1303067 Fcgr3a Fc gamma receptor 3A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:736450 D RGD:5508444|PMID:18625651 20111018 RGD DNA:SNPs:exon:rs403016,rs428888(human)
1303068 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1303068 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1353529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1303068 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1353529 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605
1303069 Nup35 nucleoporin 35 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISS RGD:1550583 D RGD:13592920 20200702 MouseDO
1303069 Nup35 nucleoporin 35 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353367 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
1303071 Akap7 A-kinase anchoring protein 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISS RGD:1332312 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:1332312 D RGD:32733625|PMID:30241539 20200701 RGD protein:increased expression:cerebellum, mesocephalon
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment IEP D RGD:329955565|PMID:26394137 20230717 RGD
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27325692
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21138464
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:5154 borna disease IEP D RGD:32733622|PMID:16912310 20200701 RGD mRNA,protein:altered expression:cerebellum,hippocampus
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1352787 D RGD:32716425|PMID:26234401 20200630 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment IEP D RGD:32733624|PMID:31836774 20200701 RGD
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major affective disorder 7
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 susceptibility ISO RGD:1352787 D RGD:7240710 20190502 OMIM
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment IEP D RGD:329955565|PMID:26394137 20230717 RGD
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1332312 D RGD:2326004|PMID:15486293 20100616 RGD
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27325692
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment IEP D RGD:329955565|PMID:26394137 20230717 RGD
1303073 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666
1303074 Edem2 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
1303075 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346893 D RGD:5686803|PMID:14688203 20120126 RGD
1303075 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:10445835|PMID:24670792 20151204 RGD protein:decreased expression:lung (rat)
1303075 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346893 D RGD:152177907|PMID:24796583 20220519 RGD protein:increased expression:liver (human)
1303075 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:4989 pancreatitis IEP D RGD:5686868|PMID:19346995 20120130 RGD mRNA:increased expression:lung (rat)
1303075 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1303075 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:767 muscular atrophy IEP D RGD:5686383|PMID:21639837 20120120 RGD mRNA:decreased expression:soleus muscle (rat)
1303075 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:10445836|PMID:24499940 20151204 RGD protein:decreased expression:spinal cord (rat)
1303075 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973
1303075 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1346893 D RGD:10445839|PMID:19022436 20151204 RGD
1303076 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1303076 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345635 D RGD:1358573|PMID:11528519 19990101 RGD DNA:repeat:promoter:-341(GA)13-33 (human)
1303076 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:18554728|REF_RGD_ID:2298871
1303076 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345635 D RGD:2298870|PMID:15129233 20080729 RGD
1303079 Amigo1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1552604 D RGD:11536055|PMID:26240432 20190221 RGD
1303081 Tyrobp transmembrane immune signaling adaptor Tyrobp gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1351113 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17430113
1303081 Tyrobp transmembrane immune signaling adaptor Tyrobp gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1351113 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303081 Tyrobp transmembrane immune signaling adaptor Tyrobp gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: TYROBP-related condition PMID:10888890|PMID:11109371|PMID:12370476|PMID:17125796|PMID:25741868|PMID:27658901|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:31996268|PMID:36133075
1303081 Tyrobp transmembrane immune signaling adaptor Tyrobp gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISS RGD:1624060 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:221770
1303081 Tyrobp transmembrane immune signaling adaptor Tyrobp gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1351113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12651611
1303081 Tyrobp transmembrane immune signaling adaptor Tyrobp gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27658901|PMID:28492532|PMID:28716534|PMID:33527991
1303081 Tyrobp transmembrane immune signaling adaptor Tyrobp gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment IEP D RGD:127229930|PMID:27049384 20210603 RGD
1303081 Tyrobp transmembrane immune signaling adaptor Tyrobp gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351113 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303081 Tyrobp transmembrane immune signaling adaptor Tyrobp gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1351113 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29930232|PMID:9536098
1303082 Fcar Fc alpha receptor gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1344251 D RGD:7242172|PMID:18250479 20130327 RGD
1303082 Fcar Fc alpha receptor gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1344251 D RGD:7242064|PMID:22147912 20130326 RGD
1303082 Fcar Fc alpha receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344251 D RGD:7242063|PMID:22451718 20130326 RGD
1303082 Fcar Fc alpha receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1344251 D RGD:7242167|PMID:21985370 20130327 RGD
1303085 Nop53 NOP53 ribosome biogenesis factor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:11038734|PMID:11050011 20160223 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E433K (1305G>A) (human)
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:11038735|PMID:11843825 20160223 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V411L (1299G>C) (human)
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21326867
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCB7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic Anemia and Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: X-linked sideroblastic anemia with ataxia PMID:10196363|PMID:11050011|PMID:11118249|PMID:11843825|PMID:17576681|PMID:22398176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34354969|PMID:4045952|PMID:9536098
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0050554 X-linked sideroblastic anemia with ataxia susceptibility ISO RGD:1351480 D RGD:1598600|PMID:10196363 20061206 RGD DNA:missense mutation: :p.I400M (human)
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20151013 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26242992|PMID:28492532
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1351480 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:28492532
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1351480 D RGD:11038732|PMID:18398482 20160223 RGD
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1351480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16892088|PMID:18637800
1303086 Abcb7 ATP binding cassette subfamily B member 7 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1351480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16892088
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:0050637 Finnish type amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:0050637 Finnish type amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:0050637 Finnish type amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish type amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: GSN-related condition PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:1338910|PMID:14640038|PMID:16199547|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1849145|PMID:21040581|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:22622774|PMID:22938848|PMID:24601799|PMID:25342098|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:26439960|PMID:26915616|PMID:27633054|PMID:27982499|PMID:28139293|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28924445|PMID:29069428|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:30625383|PMID:30698126|PMID:31243148|PMID:33499149|PMID:33598831|PMID:33973672|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:8395367|PMID:9536098
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:1550660 D RGD:329333016|PMID:19669398 20230426 RGD
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:1346375 D RGD:329337339|PMID:24239294 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:1459 hypothyroidism IEP D RGD:1599872|PMID:2848627 20070219 RGD Protein:increased expression:cochlea
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1550660 D RGD:329333031|PMID:18234195 20230426 RGD
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1550660 D RGD:329333033|PMID:9927495 20230426 RGD
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:1346375 D RGD:329337334|PMID:21481565 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346375 D RGD:329333022|PMID:9142022 20230426 RGD protein:decreased expression:blood serum (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates IEP D RGD:329333030|PMID:28622474 20230426 RGD
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:60001 pulmonary artery disease severity ISO RGD:1550660 D RGD:329333024|PMID:12654637 20230426 RGD associated with ischemia
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:14640038|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1848334|PMID:2153578|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:27982499|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:9536098
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:1338910|PMID:14640038|PMID:16199547|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1849145|PMID:21040581|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:22622774|PMID:22938848|PMID:25342098|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:26439960|PMID:27982499|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29069428|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:30625383|PMID:30698126|PMID:31243148|PMID:32368002|PMID:33598831|PMID:33973672|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:8395367|PMID:9536098
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:8481 rheumatic myocarditis ISO RGD:1346375 D RGD:329333026|PMID:25403731 20230426 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:850 lung disease IEP D RGD:1599873|PMID:2829631 20070219 RGD Protein:increased expression:plasma
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage disease_progression IEP D RGD:11055426|PMID:25744577 20230425 RGD mRNA, protein:altered expression:cerebral cortex (rat)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage severity ISO RGD:1346375 D RGD:329333027|PMID:23880145 20230426 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9000815 Aortic Calcification disease_progression ISO RGD:1346375 D RGD:329336117|PMID:26941566 20230427 RGD protein:decreased expression:blood (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9000895 Preterm Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1550660 D RGD:329337382|PMID:28755273 20230502 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:1599864|PMID:14588109 20070219 RGD
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:1599866|PMID:14574581 20070219 RGD mRNA, protein:increased expression
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9002599 Basal Ganglia Hemorrhage severity ISO RGD:1346375 D RGD:329333032|PMID:23142649 20230426 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9003121 Thromboembolism ameliorates ISO RGD:1346375 D RGD:329333020|PMID:31002695 20230426 RGD human gene in mouse model
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ameliorates ISO RGD:1346375 D RGD:329333020|PMID:31002695 20230426 RGD human gene in mouse model
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1346375 D RGD:329333029|PMID:29466895 20230426 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30240538
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:329333015|PMID:30240538 20230426 RGD
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1346375 D RGD:329333022|PMID:9142022 20230426 RGD protein:decreased expression:blood serum (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:1599858|PMID:2175344 20070219 RGD DNA:point mutation: ;654G>A
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346375 D RGD:329333022|PMID:9142022 20230426 RGD protein:decreased expression:blood serum (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:1599869|PMID:8895730 20070219 RGD mRNA:decreased expression
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome severity ISO RGD:1550660 D RGD:329333017|PMID:29684438 20230426 RGD
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:1550660 D RGD:329333014|PMID:19246681 20230426 RGD
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346375 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation susceptibility ISO RGD:1346375 D RGD:329337380|PMID:27923400 20230502 RGD DNA:SNP:: (rs2230287) (human)
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:25741868|PMID:28492532
1303089 Gsn gelsolin gene DOID:9159 gas gangrene ISO RGD:1346375 D RGD:329333022|PMID:9142022 20230426 RGD protein:decreased expression:blood serum (human)
1303091 Kcnk18 potassium two pore domain channel subfamily K member 18 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1346775 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNK18-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, with or without aura, susceptibility to, 13 PMID:20871611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30573346
1303091 Kcnk18 potassium two pore domain channel subfamily K member 18 gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:1346775 D RGD:7240710 20220216 OMIM
1303094 Ablim2 actin binding LIM protein family, member 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1349528 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1303096 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374
1303096 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303096 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1 | ClinVar Annotator: match by term: FUT8-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374|PMID:32049367
1303096 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISS RGD:1550689 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:130700
1303097 Gfpt2 glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1351553 D RGD:2307362|PMID:14764791 20090528 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:3' utr
1303097 Gfpt2 glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351553 D RGD:2307362|PMID:14764791 20090528 RGD DNA:missense mutation, SNPs:exon, 3' utr:multiple
1303100 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1303100 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581108
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:15930419|PMID:15947090|PMID:16580898|PMID:16611310|PMID:16890578|PMID:17049586|PMID:17110455|PMID:17510308|PMID:18030307|PMID:18252229|PMID:18305455|PMID:18322281|PMID:18535201|PMID:18542936|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19018719|PMID:19135231|PMID:19228618|PMID:19277427|PMID:19300499|PMID:19387626|PMID:19582440|PMID:19679631|PMID:19745563|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:19875892|PMID:20072124|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20339978|PMID:20375999|PMID:20376629|PMID:20386359|PMID:20421126|PMID:20555338|PMID:20615525|PMID:20653676|PMID:20833655|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21110192|PMID:21148049|PMID:21174619|PMID:21176721|PMID:21185752|PMID:21228733|PMID:21318593|PMID:21320153|PMID:21636598|PMID:21747589|PMID:22010099|PMID:22040439|PMID:22130800|PMID:22158446|PMID:22266406|PMID:22274142|PMID:22349464|PMID:22486182|PMID:22528326|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22629463|PMID:22676192|PMID:22854539|PMID:22871975|PMID:22911785|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23061746|PMID:23104259|PMID:23159639|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23473641|PMID:23481074|PMID:23571513|PMID:23602689|PMID:23651023|PMID:23774101|PMID:23774941|PMID:23932037|PMID:23949431|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24029542|PMID:24108193|PMID:24224579|PMID:24330000|PMID:24474498|PMID:24601977|PMID:24919870|PMID:24956252|PMID:25001883|PMID:25042728|PMID:25084205|PMID:25089947|PMID:25244877|PMID:25312789|PMID:25519826|PMID:25521356|PMID:25594941|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:26024874|PMID:26219158|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26745506|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:27262824|PMID:27335128|PMID:27488176|PMID:27511999|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28382498|PMID:28429387|PMID:28492532|PMID:28550460|PMID:28689179|PMID:29396738|PMID:29432897|PMID:29568565|PMID:29577257|PMID:29781049|PMID:31114289|PMID:31395958|PMID:31720756|PMID:31902949
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14765194|PMID:20210733|PMID:20386359|PMID:20497562|PMID:20579077
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1604306 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:15930419|PMID:15947090|PMID:16201835|PMID:16270629|PMID:16432637|PMID:16580898|PMID:16611310|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16815313|PMID:16821005|PMID:16890578|PMID:17031720|PMID:17049586|PMID:17110455|PMID:17111199|PMID:17329985|PMID:17391071|PMID:17510308|PMID:17596133|PMID:17989110|PMID:18030307|PMID:18240904|PMID:18252229|PMID:18305455|PMID:18322281|PMID:18466099|PMID:18535201|PMID:18542936|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18781852|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19018719|PMID:19074728|PMID:19077919|PMID:19135231|PMID:19177029|PMID:19225451|PMID:19228618|PMID:19270263|PMID:19277427|PMID:19297219|PMID:19300499|PMID:19387626|PMID:19582440|PMID:19679631|PMID:19745563|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:19875892|PMID:20020283|PMID:20072124|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20339978|PMID:20375999|PMID:20376629|PMID:20386359|PMID:20421126|PMID:20555338|PMID:20585834|PMID:20615525|PMID:20653676|PMID:20833655|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21110192|PMID:21148049|PMID:21174619|PMID:21176721|PMID:21185752|PMID:21228733|PMID:21273734|PMID:21318593|PMID:21320153|PMID:21326313|PMID:21636598|PMID:21747589|PMID:21981797|PMID:22010099|PMID:22040439|PMID:22075505|PMID:22130800|PMID:22158446|PMID:22248286|PMID:22266406|PMID:22274142|PMID:22349464|PMID:22486182|PMID:22528326|PMID:22534826|PMID:22549502|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22629463|PMID:22676192|PMID:22854539|PMID:22871975|PMID:22911785|PMID:22920394|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23061746|PMID:23104259|PMID:23159229|PMID:23159639|PMID:23183958|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23473641|PMID:23481074|PMID:23571513|PMID:23602689|PMID:23651023|PMID:23774101|PMID:23774941|PMID:23932037|PMID:23949431|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24029542|PMID:24108193|PMID:24224579|PMID:24330000|PMID:24474498|PMID:24601977|PMID:24728385|PMID:24919870|PMID:24956252|PMID:25001883|PMID:25026456|PMID:25042728|PMID:25084205|PMID:25089947|PMID:25244877|PMID:25312789|PMID:25519826|PMID:25521356|PMID:25594941|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:25989350|PMID:26024874|PMID:26219158|PMID:26223945|PMID:26257249|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26745506|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:26996562|PMID:27121899|PMID:27262824|PMID:27335128|PMID:27488176|PMID:27511999|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:27938396|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28262345|PMID:28382498|PMID:28429387|PMID:28492532|PMID:28550460|PMID:28689179|PMID:29054760|PMID:29396738|PMID:29432897|PMID:29568565|PMID:29577257|PMID:29781049|PMID:30207196|PMID:30983536|PMID:31114289|PMID:31395958|PMID:31653973|PMID:31720756|PMID:31902949
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity IAGP D RGD:1303972|PMID:14765194 20180627 RGD DNA:missense mutation: :p.Y139C (416A>G) (rat)
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:15930419|PMID:15947090|PMID:16201835|PMID:16270629|PMID:16432637|PMID:16580898|PMID:16611310|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16815313|PMID:16821005|PMID:16890578|PMID:17031720|PMID:17049586|PMID:17110455|PMID:17111199|PMID:17329985|PMID:17391071|PMID:17510308|PMID:17596133|PMID:17989110|PMID:18030307|PMID:18240904|PMID:18252229|PMID:18305455|PMID:18322281|PMID:18466099|PMID:18535201|PMID:18542936|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18781852|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19018719|PMID:19074728|PMID:19077919|PMID:19135231|PMID:19177029|PMID:19225451|PMID:19228618|PMID:19270263|PMID:19277427|PMID:19297219|PMID:19300499|PMID:19387626|PMID:19582440|PMID:19679631|PMID:19745563|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:19875892|PMID:20020283|PMID:20072124|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20339978|PMID:20375999|PMID:20376629|PMID:20386359|PMID:20421126|PMID:20555338|PMID:20585834|PMID:20615525|PMID:20653676|PMID:20833655|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21110192|PMID:21148049|PMID:21174619|PMID:21176721|PMID:21185752|PMID:21228733|PMID:21273734|PMID:21318593|PMID:21320153|PMID:21326313|PMID:21636598|PMID:21747589|PMID:21981797|PMID:22010099|PMID:22040439|PMID:22075505|PMID:22130800|PMID:22158446|PMID:22248286|PMID:22266406|PMID:22274142|PMID:22349464|PMID:22486182|PMID:22528326|PMID:22534826|PMID:22549502|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22629463|PMID:22676192|PMID:22854539|PMID:22871975|PMID:22911785|PMID:22920394|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23061746|PMID:23104259|PMID:23159229|PMID:23159639|PMID:23183958|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23473641|PMID:23481074|PMID:23571513|PMID:23602689|PMID:23651023|PMID:23774101|PMID:23774941|PMID:23932037|PMID:23949431|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24029542|PMID:24108193|PMID:24224579|PMID:24330000|PMID:24474498|PMID:24601977|PMID:24728385|PMID:24919870|PMID:24956252|PMID:25001883|PMID:25026456|PMID:25042728|PMID:25084205|PMID:25089947|PMID:25244877|PMID:25312789|PMID:25519826|PMID:25521356|PMID:25594941|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:25989350|PMID:26024874|PMID:26219158|PMID:26223945|PMID:26257249|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26745506|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:26996562|PMID:27121899|PMID:27262824|PMID:27335128|PMID:27488176|PMID:27511999|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:27938396|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28262345|PMID:28382498|PMID:28429387|PMID:28492532|PMID:28550460|PMID:28689179|PMID:29054760|PMID:29396738|PMID:29432897|PMID:29568565|PMID:29577257|PMID:29781049|PMID:30207196|PMID:30983536|PMID:31114289|PMID:31395958|PMID:31653973|PMID:31720756|PMID:31902949
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0112172 hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors PMID:11154138|PMID:14765194|PMID:18315553|PMID:25741868
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0112174 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 2 ISO RGD:1604306 D RGD:1303972|PMID:14765194 20180627 RGD DNA:missense mutation: :p.R98W (human)
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0112174 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 2 ISO RGD:1604306 D RGD:7240710 20160113 OMIM
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:0112174 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 2 ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2 PMID:11154138|PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:16270629|PMID:16270630|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16879214|PMID:16890578|PMID:17049586|PMID:17110455|PMID:17189218|PMID:18252229|PMID:18315553|PMID:18466099|PMID:19344422|PMID:20128861|PMID:20653676|PMID:21127708|PMID:21326313|PMID:21635147|PMID:22266406|PMID:22349464|PMID:22871975|PMID:22992668|PMID:23039877|PMID:23208322|PMID:23571513|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24838629|PMID:25084205|PMID:25126975|PMID:25594941|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31114289
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19141161
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:14765194|PMID:15358623|PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:15930419|PMID:15947090|PMID:16201835|PMID:16270629|PMID:16432637|PMID:16580898|PMID:16611310|PMID:16611750|PMID:16676068|PMID:16815313|PMID:16821005|PMID:16890578|PMID:17031720|PMID:17049586|PMID:17110455|PMID:17111199|PMID:17329985|PMID:17391071|PMID:17510308|PMID:17596133|PMID:17989110|PMID:18030307|PMID:18240904|PMID:18252229|PMID:18305455|PMID:18322281|PMID:18466099|PMID:18535201|PMID:18542936|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18781852|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19018719|PMID:19074728|PMID:19077919|PMID:19135231|PMID:19177029|PMID:19225451|PMID:19228618|PMID:19270263|PMID:19277427|PMID:19297219|PMID:19300499|PMID:19387626|PMID:19582440|PMID:19679631|PMID:19745563|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:19875892|PMID:20020283|PMID:20072124|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20339978|PMID:20375999|PMID:20376629|PMID:20386359|PMID:20421126|PMID:20555338|PMID:20585834|PMID:20615525|PMID:20653676|PMID:20833655|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21110192|PMID:21148049|PMID:21174619|PMID:21176721|PMID:21185752|PMID:21228733|PMID:21273734|PMID:21318593|PMID:21320153|PMID:21326313|PMID:21636598|PMID:21747589|PMID:21981797|PMID:22010099|PMID:22040439|PMID:22075505|PMID:22130800|PMID:22158446|PMID:22248286|PMID:22266406|PMID:22274142|PMID:22349464|PMID:22486182|PMID:22528326|PMID:22534826|PMID:22549502|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22629463|PMID:22676192|PMID:22854539|PMID:22871975|PMID:22911785|PMID:22920394|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23061746|PMID:23104259|PMID:23159229|PMID:23159639|PMID:23183958|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23473641|PMID:23481074|PMID:23571513|PMID:23602689|PMID:23651023|PMID:23774101|PMID:23774941|PMID:23932037|PMID:23949431|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24029542|PMID:24108193|PMID:24224579|PMID:24330000|PMID:24474498|PMID:24601977|PMID:24728385|PMID:24919870|PMID:24956252|PMID:25001883|PMID:25026456|PMID:25042728|PMID:25084205|PMID:25089947|PMID:25244877|PMID:25312789|PMID:25519826|PMID:25521356|PMID:25594941|PMID:25741868|PMID:25769357|PMID:25989350|PMID:26024874|PMID:26219158|PMID:26223945|PMID:26257249|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26745506|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:26996562|PMID:27121899|PMID:27262824|PMID:27335128|PMID:27488176|PMID:27511999|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:27938396|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28262345|PMID:28382498|PMID:28429387|PMID:28492532|PMID:28550460|PMID:28689179|PMID:29054760|PMID:29396738|PMID:29432897|PMID:29568565|PMID:29577257|PMID:29781049|PMID:30207196|PMID:30983536|PMID:31114289|PMID:31395958|PMID:31653973|PMID:31720756|PMID:31902949
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9000815 Aortic Calcification susceptibility IAGP D RGD:2315841|PMID:19884975 20100113 RGD DNA:missense mutation: :p.Y139C (416A>G) (rat)
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1604306 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism PMID:15883587|PMID:15888487|PMID:15930419|PMID:15947090|PMID:16580898|PMID:16611310|PMID:16890578|PMID:17049586|PMID:17510308|PMID:18030307|PMID:18252229|PMID:18305455|PMID:18322281|PMID:18535201|PMID:18542936|PMID:18574025|PMID:18629445|PMID:18690342|PMID:18855533|PMID:18950464|PMID:19018719|PMID:19135231|PMID:19228618|PMID:19277427|PMID:19300499|PMID:19387626|PMID:19582440|PMID:19679631|PMID:19745563|PMID:19794411|PMID:19874474|PMID:19875892|PMID:20072124|PMID:20128861|PMID:20203262|PMID:20339978|PMID:20375999|PMID:20376629|PMID:20386359|PMID:20421126|PMID:20555338|PMID:20615525|PMID:20653676|PMID:20833655|PMID:20833980|PMID:21057703|PMID:21110013|PMID:21110192|PMID:21148049|PMID:21174619|PMID:21176721|PMID:21185752|PMID:21228733|PMID:21318593|PMID:21320153|PMID:21636598|PMID:21747589|PMID:22010099|PMID:22040439|PMID:22130800|PMID:22158446|PMID:22274142|PMID:22349464|PMID:22486182|PMID:22528326|PMID:22571356|PMID:22592842|PMID:22629463|PMID:22676192|PMID:22854539|PMID:22911785|PMID:22990331|PMID:22992668|PMID:23016521|PMID:23061746|PMID:23104259|PMID:23159639|PMID:23279643|PMID:23299853|PMID:23423913|PMID:23473641|PMID:23481074|PMID:23602689|PMID:23651023|PMID:23774101|PMID:23774941|PMID:23932037|PMID:23949431|PMID:23990957|PMID:24019055|PMID:24029542|PMID:24108193|PMID:24224579|PMID:24330000|PMID:24474498|PMID:24601977|PMID:24919870|PMID:24956252|PMID:25001883|PMID:25042728|PMID:25084205|PMID:25089947|PMID:25244877|PMID:25312789|PMID:25519826|PMID:25521356|PMID:25594941|PMID:25769357|PMID:26024874|PMID:26219158|PMID:26433837|PMID:26445138|PMID:26739746|PMID:26745506|PMID:26777610|PMID:26984978|PMID:27262824|PMID:27335128|PMID:27488176|PMID:27511999|PMID:27581200|PMID:27617219|PMID:27703968|PMID:28033245|PMID:28049362|PMID:28382498|PMID:28429387|PMID:28492532|PMID:28550460|PMID:28689179|PMID:29396738|PMID:29432897|PMID:29568565|PMID:29577257|PMID:29781049|PMID:31114289|PMID:31395958|PMID:31720756|PMID:31902949
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16549638
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26445138
1303107 Vkorc1 vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1604306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20597268|PMID:26445138
1303114 Polr1h RNA polymerase I subunit H gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701
1303114 Polr1h RNA polymerase I subunit H gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701
1303116 Plppr1 phospholipid phosphatase related 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1603210 D RGD:11554173 20260106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23266720
1303117 Fam98c family with sequence similarity 98, member C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604231 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder
1303117 Fam98c family with sequence similarity 98, member C gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1604231 D RGD:8554872 20161108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:0110064 amelogenesis imperfecta type 1H ISO RGD:1346382 D RGD:7240710 20170802 OMIM
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:0110064 amelogenesis imperfecta type 1H ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1H | ClinVar Annotator: match by term: ITGB6-related condition PMID:14970781|PMID:16838342|PMID:24305999|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9189626
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:2841 asthma ISS RGD:1552765 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:600807
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1346382 D RGD:2302245|PMID:18221819 20081205 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:liver
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IMP D RGD:2302244|PMID:18538673 20081205 RGD mRNA, protein:increased expression:liver
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1346382 D RGD:11554173 20170808 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12634787
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552765 D RGD:737734|PMID:12634787 19990101 RGD
1303119 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISS RGD:1552765 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:130700
1303120 Tacc1 transforming, acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
1303121 Txndc8 thioredoxin domain containing 8 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345541 D RGD:1303999|PMID:15181017 19990101 RGD protein:increased expression:sperm (human)
1303122 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868
1303122 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1346332 D RGD:7240710 20170301 OMIM
1303122 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 20 | ClinVar Annotator: match by term: VARS2-related condition PMID:12345|PMID:16199547|PMID:24639874|PMID:24827421|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27502409|PMID:28492532|PMID:29313548|PMID:29314548|PMID:29478218|PMID:30458719|PMID:30925032|PMID:31064326|PMID:31529142|PMID:31623496|PMID:32342562|PMID:33937156|PMID:34216551|PMID:34362006|PMID:34484863|PMID:36157797|PMID:38703036
1303122 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12345|PMID:24639874|PMID:24827421|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27502409|PMID:28492532|PMID:29313548|PMID:29314548|PMID:29478218|PMID:30458719|PMID:30925032|PMID:31064326|PMID:31623496|PMID:33937156|PMID:34216551|PMID:34362006|PMID:34484863
1303122 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868
1303123 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:9008123 Bleeding Disorder, Vascular-Type ISO RGD:1604585 D RGD:7240710 20240221 OMIM
1303125 Mucl3 mucin like 3 gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:1346376 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22152429
1303126 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISO RGD:1348217 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303126 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISO RGD:1348217 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1303126 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISO RGD:1348217 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with limb anomalies | ClinVar Annotator: match by term: SMOC1-related condition PMID:19208380|PMID:21194678|PMID:21194680|PMID:21750680|PMID:23646827|PMID:25741868|PMID:28085523|PMID:28492532|PMID:31067494
1303126 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISS RGD:1552814 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:206920
1303126 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348217 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1303126 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348217 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303127 Kansl2 KAT8 regulatory NSL complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606280 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1303130 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602078 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1303131 Ncam2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0110198 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C ISO RGD:1603206 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0110198 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, RECESSIVE INTERMEDIATE C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C PMID:16199547|PMID:17564964|PMID:23777631|PMID:23844677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31827005
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20190820 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:16728649|PMID:17564964
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0111213 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 4 ISO RGD:1603206 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0111213 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 4 ISO RGD:1603206 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:0111213 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 4 ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL RECESSIVE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: PLEKHG5-related condition PMID:16199547|PMID:16728649|PMID:17564964|PMID:17576681|PMID:23777631|PMID:23844677|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:29177109|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:31827005|PMID:33220101|PMID:34602496|PMID:38112783|PMID:9536098
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603206 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17564964|PMID:17576681|PMID:23777631|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:31827005|PMID:38112783|PMID:9536098
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:29177109
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:9000227 Hypogonadism and Testicular Atrophy ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20230627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testicular atrophy PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
1303132 Plekhg5 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 gene DOID:9004930 Spinal Muscular Atrophy, Facioscapulohumeral Type ISO RGD:1603206 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, facioscapulohumeral type
1303133 Pgpep1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1303133 Pgpep1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1303134 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1601775 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303134 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 9 PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26101835|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28097223|PMID:28400126|PMID:28492532|PMID:28789839|PMID:30924900|PMID:31836585|PMID:36133075
1303134 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 susceptibility ISO RGD:1601775 D RGD:7240710 20190502 OMIM
1303134 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1601775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:25807283
1303134 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28097223|PMID:28492532|PMID:36133075
1303134 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
1303134 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30210277
1303134 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1601775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1303134 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868
1303135 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1615659 D RGD:1642183|PMID:17218600 20070906 RGD
1303135 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1615659 D RGD:1642184|PMID:15671032 20070906 RGD
1303135 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:1642185|PMID:17292734 20070906 RGD mRNA:increased expression:intestine, liver
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:1581314|PMID:16492908 19990101 RGD protein:decreased expression:prostate gland (human)
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606832 D RGD:1581317|PMID:9743567 19990101 RGD protein:decreased expression:parietal cortex (human)
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1550885 D RGD:10043111|PMID:21898507 20150514 RGD mRNA:increased expression:liver:
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1550885 D RGD:10043111|PMID:21898507 20150514 RGD mRNA:increased expression:liver:
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:10043111|PMID:21898507 20150514 RGD mRNA,protein:increased expression:liver:
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1606832 D RGD:1581315|PMID:14734471 19990101 RGD mRNA:decreased expression:breast (human)
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1550885 D RGD:10043094|PMID:18832587 20150513 RGD
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:1581316|PMID:11948120 19990101 RGD protein:decreased expression:ovarian epithelium (human)
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:10043112|PMID:15086199 20150519 RGD mRNA:increased expression:spleen:
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1606832 D RGD:1581312|PMID:16273651 19990101 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human)
1303138 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606832 D RGD:1581311|PMID:16820046 19990101 RGD mRNA:decreased expression:colon (human)
1303139 Rnf114 ring finger protein 114 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349716 D RGD:1303956|PMID:12621547 19990101 RGD mRNA:decreased expression:testes (human)
1303139 Rnf114 ring finger protein 114 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1349716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190
1303141 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1303141 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344472 D RGD:6483097|PMID:20590401 20120515 RGD mRNA: splice variants
1303141 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344472 D RGD:6483095|PMID:19429005 20120515 RGD DNA: snp: intron: rs11155313
1303141 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344472 D RGD:6483093|PMID:20546594 20120515 RGD DNA: snp: : rs1015340
1303144 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:10908 hydrocephalus ISS RGD:1332480 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
1303146 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1346732 D RGD:2326146|PMID:18765951 20100625 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas
1303146 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:2326117|PMID:16440310 20100624 RGD mRNA:increased expression:heart
1303146 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346732 D RGD:2326146|PMID:18765951 20100625 RGD associated with pancreatic neoplasms
1303147 Wfdc21 WAP four-disulfide core domain 21 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1550911 D RGD:11554173 20250429 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303147 Wfdc21 WAP four-disulfide core domain 21 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:8662735 D RGD:11554173 20250429 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34953898
1303149 Krt85 keratin 85 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1350889 D RGD:7240710 20130807 OMIM
1303149 Krt85 keratin 85 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1350889 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type | ClinVar Annotator: match by term: KRT85-related condition PMID:16525032|PMID:19865094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1303150 Rab21 RAB21, member RAS oncogene family gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350890 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:26662040|PMID:27655171
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344545 D RGD:8694415|PMID:18451143 20140805 RGD DNA:SNPs: :rs7539542 (human)
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344545 D RGD:8694417|PMID:19723917 20140805 RGD
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism IEP D RGD:1625765|PMID:16326833 20070629 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle cell
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1344545 D RGD:8694410|PMID:21397927 20140805 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, exon: (rs12733285, rs7539452) (human)
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:4195 hyperglycemia IEP D RGD:1625765|PMID:16326833 20070629 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle cell
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1344545 D RGD:8694465|PMID:22387454 20140805 RGD DNA:SNP:intron:c.-95+191A>G (rs10753929) (human)
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1332010 D RGD:1625764|PMID:16415076 20070629 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease IEP D RGD:8695941|PMID:24028144 20140806 RGD
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344545 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33523960
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment IEP D RGD:8695947|PMID:23533720 20140806 RGD
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies IEP D RGD:8695938|PMID:24669271 20140806 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type2;mRNA, protein:decreased expression:heart, serum
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1344545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance resistance ISO RGD:1344545 D RGD:1625762|PMID:17285539 20070629 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :-3881T>C
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1625763|PMID:16483885 20070629 RGD mRNA:increased expression:liver
1303151 Adipor1 adiponectin receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344545 D RGD:1625761|PMID:17391161 20070629 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte
1303152 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303155 Oxgr1 oxoglutarate receptor 1 gene DOID:9004712 Calcium Oxalate Nephrolithiasis 2 with Nephrocalcinosis ISO RGD:1346637 D RGD:7240710 20230531 OMIM
1303155 Oxgr1 oxoglutarate receptor 1 gene DOID:9004712 Calcium Oxalate Nephrolithiasis 2 with Nephrocalcinosis ISO RGD:1346637 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate, 2, with or without nephrocalcinosis PMID:25741868|PMID:36571463
1303155 Oxgr1 oxoglutarate receptor 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1550957 D RGD:7775025|PMID:23200873 20131230 RGD
1303156 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control, 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
1303156 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control, 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303160 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1303160 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1303161 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605541 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1303161 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1303161 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1303162 Ltb lymphotoxin beta gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1551006 D RGD:8548819|PMID:11390430 20140320 RGD
1303162 Ltb lymphotoxin beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353964 D RGD:11554173 20170328 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303162 Ltb lymphotoxin beta gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1551006 D RGD:8548820|PMID:17911622 20140320 RGD
1303162 Ltb lymphotoxin beta gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1551006 D RGD:8548822|PMID:12115620 20140320 RGD
1303164 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:0112342 hereditary spastic paraplegia 86 ISO RGD:1351609 D RGD:7240710 20220223 OMIM
1303164 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:0112342 hereditary spastic paraplegia 86 ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 86, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:34489854|PMID:34587489|PMID:34866177
1303164 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Complex hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:34489854
1303164 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:34587489
1303164 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1303164 Abhd16a abhydrolase domain containing 16A, phospholipase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351609 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1303167 Slc44a4 solute carrier family 44, member 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349303 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:25741868
1303167 Slc44a4 solute carrier family 44, member 4 gene DOID:0080268 autosomal dominant nonsyndromic deafness 72 ISO RGD:1349303 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303167 Slc44a4 solute carrier family 44, member 4 gene DOID:0080268 autosomal dominant nonsyndromic deafness 72 ISO RGD:1349303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 72 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 72 | ClinVar Annotator: match by term: SLC44A4-related condition PMID:25741868|PMID:28013291|PMID:28492532
1303169 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
1303169 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1322028 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
1303170 Jph4 junctophilin 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315305 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1303171 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1606817 D RGD:11554173 20180809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303171 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:0080330 cold-induced sweating syndrome 2 ISO RGD:1606817 D RGD:7240710 20170315 OMIM
1303171 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1303171 Clcf1 cardiotrophin-like cytokine factor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1606817 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1343234 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2 PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30633423|PMID:30716324|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32581362|PMID:32659967|PMID:32867815|PMID:33558524|PMID:36463940|PMID:37216690|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISS RGD:1615723 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:227646
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:28492532
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1615723 D RGD:11344906|PMID:12893777 20160708 RGD
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:11344904|PMID:19287902 20160707 RGD
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14667412
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:1601137|PMID:11239453 20070409 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26633542|PMID:27041517|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:33558524|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33558524|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33558524|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30713837|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30713837|PMID:30716324|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17096012|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:22829014|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30713837|PMID:30716324|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:34327028|PMID:34585473|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17096012|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:22829014|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30633423|PMID:30713837|PMID:30716324|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:34308104|PMID:34327028|PMID:34585473|PMID:36463940|PMID:38502138|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:14695169|PMID:16199547|PMID:17096012|PMID:17308347|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:22720145|PMID:22828868|PMID:22829014|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26740942|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27931139|PMID:28202063|PMID:28386063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30633423|PMID:30713837|PMID:30716324|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32659967|PMID:33558524|PMID:36463940|PMID:37216690|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343234 D RGD:10769361|PMID:23897704 20160210 RGD
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343234 D RGD:11344909|PMID:16679306 20160708 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2272125 (human)
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1615723 D RGD:11344907|PMID:20935219 20160708 RGD
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17436244|PMID:21356188|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:21356188|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343234 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1343234 D RGD:11046262|PMID:21697891 20160404 RGD mRNA,protein:increased expression:skin,nucleus:
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1615723 D RGD:11344906|PMID:12893777 20160708 RGD
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer PMID:25741868
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1615723 D RGD:11344906|PMID:12893777 20160708 RGD
1303172 Fancd2 FA complementation group D2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343234 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:17436244|PMID:23613520|PMID:25741868|PMID:28492532
1303173 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1303173 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:9004263 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND GROSS MOTOR AND SPEECH DELAY ISO RGD:1351066 D RGD:7240710 20220216 OMIM
1303173 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:9004263 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND GROSS MOTOR AND SPEECH DELAY ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and gross motor and speech delay | ClinVar Annotator: match by term: UBE4A-related condition PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:33420346
1303173 Ube4a ubiquitination factor E4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1303174 Ppid peptidylprolyl isomerase D gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1553037 D RGD:1580699|PMID:16103352 19990101 RGD
1303175 Nmt2 N-myristoyltransferase 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1349505 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
1303176 Tspan5 tetraspanin 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602132 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1303176 Tspan5 tetraspanin 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602132 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1303177 Top1mt DNA topoisomerase I mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351494 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
1303178 Nanog Nanog homeobox gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1553059 D RGD:9681444|PMID:24954161 20141126 RGD mouse gene in a rat model;mRNA, protein:increased expression:embryonic stem cell
1303178 Nanog Nanog homeobox gene DOID:219 colon cancer treatment IDA D RGD:7240527|PMID:22641368 20141126 RGD
1303178 Nanog Nanog homeobox gene DOID:3307 teratoma severity ISO RGD:1553059 D RGD:9681441|PMID:20817694 20141126 RGD mouse gene in a rat Myocardial Infarction model;protein:decreased expression:embryonic stem cell
1303178 Nanog Nanog homeobox gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1347686 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501
1303178 Nanog Nanog homeobox gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347686 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521
1303179 Bpi bactericidal/permeability-increasing protein gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352137 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA:increased expression:lung (human)
1303179 Bpi bactericidal/permeability-increasing protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352137 D RGD:1580079|PMID:15758620 19990101 RGD
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:0050449 pachyonychia congenita ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20190514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anonychia PMID:25741868
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:0111556 steatocystoma multiplex ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:0111556 steatocystoma multiplex ISO RGD:1353171 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:0111556 steatocystoma multiplex ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steatocystoma multiplex PMID:11809119|PMID:11886499|PMID:14714564|PMID:19470054|PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:25946540|PMID:26165312|PMID:28492532|PMID:29218738|PMID:29784039|PMID:31823354|PMID:9008238|PMID:9767294
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia susceptibility ISO RGD:1353171 D RGD:1600184|PMID:7539673 20070301 RGD protein:mutation: ; N92D; pachyonychia congenita, OMIM:167210
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871598|PMID:36428691
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:9004213 Pachyonychia Congenita 2 ISO RGD:1353171 D RGD:7240710 20190327 OMIM
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:9004213 Pachyonychia Congenita 2 ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KRT17-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pachyonychia congenita 2 PMID:10571744|PMID:11348474|PMID:11809119|PMID:11874497|PMID:11886499|PMID:14714564|PMID:17576681|PMID:19120334|PMID:19470054|PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:24611874|PMID:25741868|PMID:25946540|PMID:26165312|PMID:28492532|PMID:29218738|PMID:29784039|PMID:31823354|PMID:3954955|PMID:7529318|PMID:7539673|PMID:9008238|PMID:9536098|PMID:9767294
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1353171 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168014
1303181 Krt17 keratin 17 gene DOID:9008109 Sebocystomatosis ISO RGD:1353171 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebocystomatosis PMID:22336949|PMID:2248894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31823354|PMID:9008238|PMID:9767294
1303182 Dctn2 dynactin subunit 2 gene DOID:0050890 synucleinopathy IEP D RGD:11049591|PMID:19295143 20170726 RGD
1303182 Dctn2 dynactin subunit 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:26517670
1303184 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
1303184 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1303184 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISS RGD:1553084 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:608232
1303185 Tfap2c transcription factor AP-2 gamma gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346626 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1303185 Tfap2c transcription factor AP-2 gamma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346626 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353173 D RGD:11053274|PMID:26098115 20231030 RGD protein:increased expression:heart (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:1615702 D RGD:401901253|PMID:36571365 20231206 RGD
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1353173 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 70 | ClinVar Annotator: match by term: PHACTR1-related condition PMID:25741868
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401900745|PMID:34758666 20231120 RGD DNA:SNP::g.12903725A>G (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1353173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:13099 Moyamoya disease disease_progression ISO RGD:1353173 D RGD:401900691|PMID:32411507 20231115 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13185159G>T (p.V265L) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:1936 atherosclerosis exacerbates ISO RGD:1353173 D RGD:401900131|PMID:36091033 20231107 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353173 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:22751097|PMID:26098115|PMID:34961328
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353173 D RGD:401901251|PMID:31499127 20231206 RGD DNA:hypermethylation, hypomethylation:promoter, exon: (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease sexual_dimorphism ISO RGD:1353173 D RGD:401851919|PMID:30777881 20231031 RGD DNA:SNP:intron:g.12903725A>G (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401900135|PMID:27517945 20231107 RGD DNA:SNP:intron:g.12903957A>G (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401900687|PMID:29784573 20231115 RGD associated with familial hypercholesterolemia;DNA:SNP:intron: (rs12526453) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401900688|PMID:27893421 20231115 RGD DNA:SNPs:intron: (rs9381439, rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401901243|PMID:27066539 20231206 RGD DNA:SNP:exon: (rs4714955) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353173 D RGD:401900685|PMID:23042660 20231115 RGD DNA:SNP:intron: (rs12526453) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:4248 coronary stenosis susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401900726|PMID:22745674 20231116 RGD DNA:SNP::g.13011943A>G (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:11053274|PMID:26098115 20231030 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle (rat)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198609|PMID:26098115
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353173 D RGD:401900171|PMID:33460763 20231108 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1353173 D RGD:401900171|PMID:33460763 20231108 RGD DNA:SNPs:intron 3: (rs9349379, rs2026458, rs2876300) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:1353173 D RGD:11056926|PMID:26086777 20231115 RGD DNA:SNP:intron:(rs12526453) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:11052493|PMID:25838425 20231115 RGD DNA:SNPs:multiple (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:11052994|PMID:25738804 20231116 RGD DNA:SNP:intron: (rs9369640) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401851907|PMID:19198609 20231030 RGD DNA:SNP:intron:g.13035530G>C (rs12526453) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1353173 D RGD:401901172|PMID:28957430 20231130 RGD DNA:SNP:intron:g.13011943 (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1353173 D RGD:401901243|PMID:27066539 20231206 RGD DNA:SNP:intron:g.13011943 (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1353173 D RGD:401900728|PMID:31980275 20231116 RGD mRNA:decreased expression:carotid artery segment (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:1353173 D RGD:401901081|PMID:28287809 20231128 RGD DNA:SNP:intron 3: (rs12526453) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:11055500|PMID:22152955 20231205 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:intron: (rs12526453) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401900170|PMID:25420145 20231108 RGD DNA:SNP:intron:g.13,011,943 >G (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome exacerbates ISO RGD:1353173 D RGD:401900689|PMID:32857129 20231115 RGD protein:increased expression:monocyte (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9001829 Cerebrovascular Trauma ISO RGD:1353173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25420145
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9003785 Fibromuscular Dysplasia susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401900294|PMID:27792790 20231116 RGD DNA:SNPs:intron: (rs1332844, rs9369640, rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9003785 Fibromuscular Dysplasia susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401900690|PMID:32475314 20231115 RGD DNA:SNP:: (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9005332 Spontaneous Coronary Artery Dissection ISO RGD:1353173 D RGD:401900725|PMID:33319763 20231116 RGD DNA:SNP:exon: (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9005332 Spontaneous Coronary Artery Dissection ISO RGD:1353173 D RGD:401901175|PMID:32887874 20231130 RGD DNA:SNP:exon: (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9005332 Spontaneous Coronary Artery Dissection susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:401901252|PMID:32374345 20231206 RGD DNA:SNP:intron 3: (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis severity ISO RGD:1353173 D RGD:401900133|PMID:31200082 20231107 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron 3: (rs9349379, rs2026458, rs2876300) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification ISO RGD:1353173 D RGD:11054804|PMID:26789557 20231205 RGD DNA:SNP:intron:g.13011943A>G (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification ISO RGD:1353173 D RGD:11057923|PMID:23561647 20231130 RGD DNA:SNP:intron: (rs12526453) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification ISO RGD:1353173 D RGD:11058683|PMID:23394302 20231031 RGD DNA:SNP:intron:g.13011943A>G (rs9349379) (human)
1303187 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification ISO RGD:1353173 D RGD:401901247|PMID:34241534 20231206 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNPs:intron: (rs9369640, rs9349379) (human)
1303190 Nox3 NADPH oxidase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351952 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1303191 Snupn snurportin 1 gene DOID:0061134 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 29 ISO RGD:1353124 D RGD:7240710 20240731 OMIM
1303191 Snupn snurportin 1 gene DOID:0061134 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 29 ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20250128 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SNUPN deficiency muscular dystrophy PMID:25741868
1303192 Klk1c12 kallikrein 1-related peptidase C12 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349866 D RGD:1641802|PMID:15117887 20070822 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental
1303192 Klk1c12 kallikrein 1-related peptidase C12 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349866 D RGD:1641794|PMID:17272402 20070822 RGD
1303192 Klk1c12 kallikrein 1-related peptidase C12 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349866 D RGD:1641795|PMID:15905889 20070822 RGD DNA:polymorphisms
1303192 Klk1c12 kallikrein 1-related peptidase C12 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349866 D RGD:1641799|PMID:17022964 20070822 RGD
1303192 Klk1c12 kallikrein 1-related peptidase C12 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349866 D RGD:1641794|PMID:17272402 20070822 RGD
1303192 Klk1c12 kallikrein 1-related peptidase C12 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1349866 D RGD:1641797|PMID:17137568 20070822 RGD
1303192 Klk1c12 kallikrein 1-related peptidase C12 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349866 D RGD:1641794|PMID:17272402 20070822 RGD
1303197 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100095|PMID:34703884|PMID:9536098
1303197 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303197 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPAA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100095|PMID:32637629|PMID:34703884|PMID:9536098
1303198 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1607088 D RGD:7240710 20170111 OMIM
1303198 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT i BLOOD GROUP PHENOTYPE | ClinVar Annotator: match by term: Adult i blood group with or without congenital cataract | ClinVar Annotator: match by term: Blood group, I system | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype | ClinVar Annotator: match by term: GCNT2-related condition PMID:11739194|PMID:12424189|PMID:12468428|PMID:15161861|PMID:17576681|PMID:21761136|PMID:22935719|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29770612|PMID:29914532|PMID:9536098
1303198 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303198 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract
1303198 Gcnt2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1607088 D RGD:8693611|PMID:15161861 20060127 RGD DNA:nonsense mutation:exon:
1303200 Ccl6 C-C motif chemokine ligand 6 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1553178 D RGD:11554173 20251111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
1303200 Ccl6 C-C motif chemokine ligand 6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1553178 D RGD:11554173 20251111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
1303200 Ccl6 C-C motif chemokine ligand 6 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1553178 D RGD:11554173 20251111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
1303200 Ccl6 C-C motif chemokine ligand 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1553178 D RGD:11554173 20251111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303201 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:0090033 myoclonic dystonia ISO RGD:1352882 D RGD:11554173 20220705 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303201 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:7240710 20220629 OMIM
1303201 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 | ClinVar Annotator: match by term: SGCE-related condition PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:16199547|PMID:16240355|PMID:17296918|PMID:17576681|PMID:17853490|PMID:19066193|PMID:19117361|PMID:19133653|PMID:23677909|PMID:24297365|PMID:25209853|PMID:25406829|PMID:25741868|PMID:25868953|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:27441098|PMID:28492532|PMID:31186545|PMID:31449710|PMID:32955639|PMID:37688281|PMID:9536098
1303201 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISS RGD:1553181 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:159900
1303201 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1352882 D RGD:152995287|PMID:28035468 20220614 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human)
1303201 Sgce sarcoglycan, epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1303207 mt-Tl1 mitochondrially encoded tRNA leucine 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353707 D RGD:1580746|PMID:7906985 19990101 RGD
1303210 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:29979980
1303210 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liver cirrhosis PMID:29979980
1303210 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1303210 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:29979980
1303210 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9001942 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications PMID:19161147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29573043|PMID:29979980|PMID:30014610|PMID:35937029
1303210 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:25741868|PMID:29573043
1303210 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9006686 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1 ISO RGD:1348852 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303210 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9006686 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1 ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FARSB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BRAIN, LIVER, AND LUNG ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1 PMID:19161147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29573043|PMID:29979980|PMID:30014610|PMID:35937029
1303213 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 58 PMID:28492532
1303213 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532
1303213 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISS RGD:1619812 D RGD:13592920 20191010 MouseDO
1303213 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17711852|PMID:25741868|PMID:26050939|PMID:27848944|PMID:28492532
1303213 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1303213 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
1303213 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:25804403|PMID:26350515
1303213 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1303213 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FEATURES, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic features, spasticity, and brain abnormalities PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17711852|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:25804403|PMID:25823418|PMID:26050939|PMID:26350515|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9536098
1303214 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33531666|PMID:35684946
1303214 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:35684946
1303214 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1602050 D RGD:7240710 20210414 OMIM
1303214 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures PMID:25741868|PMID:32869858|PMID:33531666|PMID:35684946
1303215 Krt86 keratin 86 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1348087 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303215 Krt86 keratin 86 gene DOID:0050472 monilethrix ISO RGD:1348087 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monilethrix PMID:10439241|PMID:10469314|PMID:10594761|PMID:10878478|PMID:15050877|PMID:15744029|PMID:19400537|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9241275|PMID:9457912|PMID:9665406|PMID:9804356
1303215 Krt86 keratin 86 gene DOID:0061145 monilethrix 1 ISO RGD:1348087 D RGD:7240710 20250423 OMIM
1303215 Krt86 keratin 86 gene DOID:0061145 monilethrix 1 ISO RGD:1348087 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MONILETHRIX 1 PMID:25741868
1303215 Krt86 keratin 86 gene DOID:421 hair disease susceptibility ISO RGD:1348087 D RGD:1600198|PMID:9241275 20070302 RGD protein:mutations: ; E410K, E410D; monilethrix, OMIM:158000
1303215 Krt86 keratin 86 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1303218 Emcn endomucin gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1602001 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD
1303219 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1604035 D RGD:13463463|PMID:26740948 20171215 RGD DNA:SNPs: :
1303221 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0050211 swine influenza disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:32716383|PMID:23028320 20200626 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0050211 swine influenza treatment ISO RGD:1347771 D RGD:32716408|PMID:22281510 20200629 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347771 D RGD:7240710 20180829 OMIM
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:11007475|PMID:11112359|PMID:12715918|PMID:12910268|PMID:14564357|PMID:14769937|PMID:14962793|PMID:15358621|PMID:15893695|PMID:16199547|PMID:16964591|PMID:17553565|PMID:17560278|PMID:17576681|PMID:18838546|PMID:20652909|PMID:21192628|PMID:22715099|PMID:23803409|PMID:24033266|PMID:24349193|PMID:24591601|PMID:25025377|PMID:25064858|PMID:25741868|PMID:26551569|PMID:26915675|PMID:27142677|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30697212|PMID:32423680|PMID:32694097|PMID:33377626|PMID:34992599|PMID:9536098
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISS RGD:1551301 D RGD:13592920 20230810 MouseDO OMIM:605258
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1551301 D RGD:11039456|PMID:20357822 20160303 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1347771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23589568
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1551301 D RGD:30310233|PMID:27980783 20200624 RGD protein:increased expression: B cell
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:1551301 D RGD:127285642|PMID:27721128 20210624 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1551301 D RGD:30310232|PMID:28063995 20200624 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:1347771 D RGD:32716377|PMID:25099163 20200626 RGD associated with malaria;mRNA:increased expression:B cell
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:1347771 D RGD:32716387|PMID:21697063 20200706 RGD mRNA:increased expression:T cell, natural killer cell
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:11039457|PMID:17553565 20160303 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.E58K (c.172G>A), p.C87R (c.259T>C), p.L113P (c.338T>C) (human)
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:11039485|PMID:15372234 20160304 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>T (human)
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome onset ISO RGD:1347771 D RGD:11039483|PMID:11112359 20160304 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:p.W84X, p.R112C, p.R112H (human)
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome susceptibility ISO RGD:1347771 D RGD:1598906|PMID:11007475 20061220 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:3721 plasmacytoma treatment ISO RGD:1551301 D RGD:11039454|PMID:20404277 20160303 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:1551301 D RGD:11039453|PMID:18716662 20160303 RGD associated with Autoimmune Diseases
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1347771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21305519
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347771 D RGD:127285639|PMID:30219203 20210624 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1551301 D RGD:127285629|PMID:18997814 20210624 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1551301 D RGD:11039449|PMID:17251349 20160303 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347771 D RGD:127285638|PMID:21538122 20210624 RGD associated with stomach cancer;protein:increased expression:stomach (human)
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:32716407|PMID:18090274 20200629 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1347771 D RGD:30310234|PMID:28959124 20200624 RGD associated with Merkel cell carcinoma;protein:decreased expression::
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1551301 D RGD:11098923|PMID:26456931 20200626 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:11039455|PMID:21133730 20160303 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1347771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570118
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:1551301 D RGD:32716404|PMID:23630966 20200629 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347771 D RGD:30296664|PMID:26219420 20200615 RGD mRNA:increased expression:B cell
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347771 D RGD:32716380|PMID:20189883 20200626 RGD mRNA, protein:increased expression:B cell, CD19-positive (human)
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:32716369|PMID:26946048 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9004092 cryoglobulinemic vasculitis ISO RGD:1347771 D RGD:30296664|PMID:26219420 20200615 RGD associated with Chronic Hepatitis C; mRNA:increased expression:B cell, CD19-positive (human)
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal severity ISO RGD:1551301 D RGD:127285640|PMID:29743315 20210624 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections exacerbates ISO RGD:1551301 D RGD:127285628|PMID:16782033 20210624 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections treatment ISO RGD:1551301 D RGD:127285643|PMID:25378499 20210624 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9007339 Alphavirus Infections severity ISO RGD:1551301 D RGD:127285644|PMID:29321331 20210624 RGD
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1347771 D RGD:127285627|PMID:23591766 20210624 RGD protein:increased expression:mucosa of stomach (human)
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1551301 D RGD:32716386|PMID:31001826 20200626 RGD mRNA:altered expression:Bcell,CD4Tcell
1303222 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1347771 D RGD:11039451|PMID:19759560 20160303 RGD
1303226 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
1303226 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
1303226 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1303227 Fkbpl FKBP prolyl isomerase like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20103631
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:7240710 20170503 OMIM
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 2A1 | ClinVar Annotator: match by term: KLK4-related condition PMID:15235027|PMID:204700|PMID:21597265|PMID:23355523|PMID:25741868|PMID:28611678
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:2314854|PMID:17545602 20091130 RGD protein:increased expression:prostate gland
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:2314857|PMID:12370833 20091130 RGD
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353266 D RGD:2314853|PMID:18687310 20091130 RGD mRNA, protein:increased expression:breast
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:2314852|PMID:19190825 20091130 RGD
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:2314856|PMID:15262123 20091130 RGD
1303228 Klk4 kallikrein-related peptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1303231 Rasl11a RAS-like family 11 member A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343885 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1303231 Rasl11a RAS-like family 11 member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343885 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224643
1303232 Pyroxd2 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353326 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868
1303233 Fgfr1op2 FGFR1 oncogene partner 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1348205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22875613
1303234 Clca4 chloride channel accessory 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351138 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
1303236 Esrrg estrogen-related receptor gamma gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
1303236 Esrrg estrogen-related receptor gamma gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1349366 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35220427
1303237 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1342875 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303237 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1342875 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303237 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:14708602|PMID:15136565|PMID:16199547|PMID:18339307|PMID:18682927|PMID:20022472|PMID:20520629|PMID:22373837|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:31883530|PMID:3354610|PMID:6181472
1303237 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABHD5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:14708602|PMID:15136565|PMID:16199547|PMID:18339307|PMID:18682927|PMID:20022472|PMID:20520629|PMID:22373837|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:31883530|PMID:3354610|PMID:545139|PMID:6181472|PMID:7362208
1303237 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISS RGD:1551382 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:275630
1303237 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1342875 D RGD:1598668|PMID:11590543 20061211 RGD
1303237 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1342875 D RGD:153002829|PMID:30842415 20220720 RGD human cells in mouse model
1303237 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342875 D RGD:153002829|PMID:30842415 20220720 RGD mRNA:decreased expression:colon (human)
1303237 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303239 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:8456 choline deficiency disease IEP D RGD:9588267|PMID:17724018 20141023 RGD mRNA:increased expression:liver:
1303240 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344647 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1303240 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194279
1303240 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding protein gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:1344647 D RGD:28867225|PMID:30972880 20200604 RGD DNA:mutation:cds: p.Ala40Glu (human)
1303240 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding protein gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:1344647 D RGD:28867226|PMID:25194279 20200604 RGD DNA:mutation:cds: p.Ser24Phe(human)
1303240 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding protein gene DOID:8866 actinic keratosis severity ISO RGD:1344647 D RGD:28867225|PMID:30972880 20200604 RGD DNA:mutation:cds: p.Ala40Glu (human)
1303240 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding protein gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1344647 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303240 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding protein gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1344647 D RGD:7240710 20210505 OMIM
1303240 Knstrn kinetochore-localized astrin/SPAG5 binding protein gene DOID:9000886 Roifman-Chitayat Syndrome ISO RGD:1344647 D RGD:8554872 20220215 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Roifman-Chitayat syndrome, digenic PMID:19863561|PMID:29180244
1303241 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350115 D RGD:13782172|PMID:22074738 20180827 RGD mRNA,protein:increased expression:gyrus:
1303241 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1350115 D RGD:13782180|PMID:16023140 20180827 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:
1303241 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1350115 D RGD:13782172|PMID:22074738 20180827 RGD mRNA,protein, activity:increased expression, increased activity:gyrus:
1303241 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1551409 D RGD:13782177|PMID:28337562 20180827 RGD
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1606032 D RGD:2314849|PMID:12788170 20091130 RGD mRNA:decreased expression:breast
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1606032 D RGD:2314851|PMID:11920956 20091130 RGD DNA:SNP:exon:p.A50S (human)
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1606032 D RGD:2314846|PMID:18766180 20091130 RGD
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1606032 D RGD:2314848|PMID:16647913 20091130 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium, serum
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17182177
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20686372
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:2314851|PMID:11920956 20091130 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16800735
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:2314845|PMID:19150938 20091130 RGD DNA:hypermethylation:exon (human)
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:2314847|PMID:17585892 20091130 RGD
1303242 Klk10 kallikrein related-peptidase 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1606032 D RGD:2314850|PMID:12087468 20091130 RGD
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:0061026 hereditary pyropoikilocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary PMID:25741868|PMID:28492532
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:0110917 hereditary spherocytosis type 2 ISO RGD:1349727 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:0110917 hereditary spherocytosis type 2 ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: SPTB-related condition PMID:11703334|PMID:1391962|PMID:1498324|PMID:17576681|PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:26830532|PMID:27292444|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:29572776|PMID:29758562|PMID:30198572|PMID:30486584|PMID:31122244|PMID:31126250|PMID:31602632|PMID:31723846|PMID:31807509|PMID:31980736|PMID:32392960|PMID:32436265|PMID:32596782|PMID:32641076|PMID:33014018|PMID:33074480|PMID:33868383|PMID:34140613|PMID:34182956|PMID:34201899|PMID:34335240|PMID:35406697|PMID:36071563|PMID:36135330|PMID:36203343|PMID:38069343|PMID:38556258|PMID:38592584|PMID:6426236|PMID:7883966|PMID:8018926|PMID:8667615|PMID:8844207|PMID:9536098|PMID:9714702
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:11244 neonatal anemia ISO RGD:1349727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9005995
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:11059526|PMID:19538529 20160415 RGD mRNA:decreased expression:erythrocyte:
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8102379|PMID:19538529
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:34201899
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1975598
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:34201899
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1349727 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9005995
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:25741868
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38592584
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chudley-McCullough syndrome PMID:1391962|PMID:1498324|PMID:25741868|PMID:26830532|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:8844207
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:9003801 Elliptocytosis 3 ISO RGD:1349727 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303243 Sptb spectrin, beta, erythrocytic gene DOID:9003801 Elliptocytosis 3 ISO RGD:1349727 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, PERINATAL HEMOLYTIC, FATAL OR NEAR-FATAL | ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 3 PMID:1391962|PMID:1498324|PMID:17576681|PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:26830532|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:29572776|PMID:30198572|PMID:31602632|PMID:31980736|PMID:32436265|PMID:32596782|PMID:33074480|PMID:34201899|PMID:35406697|PMID:38556258|PMID:38592584|PMID:7883966|PMID:8667615|PMID:8844207|PMID:9536098
1303244 Kprp keratinocyte proline-rich protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353027 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1303245 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1303245 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:0110765 hereditary spastic paraplegia 12 ISO RGD:1351891 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303245 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:0110765 hereditary spastic paraplegia 12 ISO RGD:1351891 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303245 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:0110765 hereditary spastic paraplegia 12 ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 12 | ClinVar Annotator: match by term: RTN2-related condition PMID:10677333|PMID:12427890|PMID:22232211|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:35684947|PMID:38527963
1303245 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1303245 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22232211|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:35684947|PMID:38527963|PMID:9536098
1303245 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532
1303245 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:9008910 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 11 ISO RGD:1351891 D RGD:7240710 20240717 OMIM
1303245 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:9008910 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 11 ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 11, with spasticity PMID:10677333|PMID:12427890|PMID:22232211|PMID:38527963
1303246 Dek DEK proto-oncogene gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349075 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
1303246 Dek DEK proto-oncogene gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349075 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21291860|PMID:27811057
1303246 Dek DEK proto-oncogene gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349075 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
1303246 Dek DEK proto-oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349075 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
1303247 Slc25a47 solute carrier family 25, member 47 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345966 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1303247 Slc25a47 solute carrier family 25, member 47 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345966 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1303247 Slc25a47 solute carrier family 25, member 47 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345966 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346212 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy IEP D RGD:7488944|PMID:22950044 20131206 RGD
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1551450 D RGD:7488919|PMID:16297198 20131205 RGD
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1346212 D RGD:7488920|PMID:23001478 20131205 RGD protein:increased expression:skin
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1346212 D RGD:7488937|PMID:19439502 20131206 RGD protein:decreased expression:skin, endothelial cell
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1551450 D RGD:7488935|PMID:22323465 20131206 RGD
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9002502 Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts ISO RGD:1346212 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9002502 Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JAM3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly-microcephaly-bilateral congenital cataract syndrome PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:32860008
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1551450 D RGD:7488936|PMID:15994945 20131206 RGD
1303248 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1551450 D RGD:7488936|PMID:15994945 20131206 RGD
1303249 Vkorc1l1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1L1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353419 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1303250 Zmynd10 zinc finger, MYND-type containing 10 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Siewert syndrome PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:33635866
1303250 Zmynd10 zinc finger, MYND-type containing 10 gene DOID:0110594 primary ciliary dyskinesia 1 ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:33635866
1303250 Zmynd10 zinc finger, MYND-type containing 10 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 ISO RGD:1351816 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1303250 Zmynd10 zinc finger, MYND-type containing 10 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 22, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 22 | ClinVar Annotator: match by term: ZMYND10-related condition PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:31650533|PMID:33635866
1303250 Zmynd10 zinc finger, MYND-type containing 10 gene DOID:0110597 primary ciliary dyskinesia 22 ISS RGD:1551456 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615444
1303250 Zmynd10 zinc finger, MYND-type containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303250 Zmynd10 zinc finger, MYND-type containing 10 gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:33635866
1303250 Zmynd10 zinc finger, MYND-type containing 10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:26824761|PMID:28492532|PMID:31650533|PMID:31879361|PMID:33635866|PMID:9536098
1303250 Zmynd10 zinc finger, MYND-type containing 10 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1351816 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:23891469|PMID:23891471|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:33635866
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:0061220 pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5 ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 PMID:25741868
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:0070060 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30 ISO RGD:1606319 D RGD:7240710 20170510 OMIM
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:0070060 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30 ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 30, WITH SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 30 | ClinVar Annotator: match by term: ZMYND11-related condition PMID:24463507|PMID:25217958|PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28933030|PMID:32097528|PMID:34216016|PMID:35172867
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606319 D RGD:153344525|PMID:34969361 20220819 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human)
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25217958
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606319 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217958
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867
1303252 Zmynd11 zinc finger, MYND-type containing 11 gene DOID:9008879 Self Mutilation ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Self-mutilation PMID:25741868
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1605346 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0080308 myofibrillar myopathy 8 ISO RGD:1605346 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:0080308 myofibrillar myopathy 8 ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 8 | ClinVar Annotator: match by term: PYROXD1-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27745833|PMID:28492532|PMID:30345904|PMID:30515627|PMID:31455395|PMID:32037607|PMID:33694278|PMID:9536098
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:26888465 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32566746
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532|PMID:30224651
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:32566746
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15096578|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:32566746|PMID:33471991
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15096578|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35264596
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30224651|PMID:35264596
1303253 Pyroxd1 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605346 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30224651|PMID:35264596
1303254 Zdhhc23 zDHHC palmitoyltransferase 23 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
1303255 Eif3d eukaryotic translation initiation factor 3, subunit D gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352969 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34520790
1303258 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344749 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303258 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
1303259 Atp5mg ATP synthase membrane subunit G gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352647 D RGD:13792588|PMID:28474567 20190809 RGD
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1347109 D RGD:405866369|PMID:17761687 20240628 RGD DNA:SNPs:introns,exon:
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1347109 D RGD:401959295|PMID:25273375 20240118 RGD DNA:haplotype: :rs2282511(human)
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1347109 D RGD:401959319|PMID:17085484 20240122 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns,intergenics:multiple
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1347109 D RGD:405866370|PMID:21168125 20240628 RGD DNA:SNPs::
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1347109 D RGD:405866371|PMID:30104163 20240628 RGD DNA:SNP: :rs2236709(human)
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:7240710 20200318 OMIM
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 45 | ClinVar Annotator: match by term: TTC12-related condition PMID:1978331|PMID:25741868
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: asthenozoospermia PMID:25741868|PMID:37325566
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratozoospermia PMID:25741868|PMID:37325566
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347109 D RGD:405866376|PMID:17657212 20240701 RGD DNA:hypermethylation:5'end:CpG dinucleotide
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:1347109 D RGD:401959320|PMID:18828801 20240122 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exon:
1303264 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1347109 D RGD:401959304|PMID:23303482 20240118 RGD DNA:SNP:5'UTR,intron:rs7130431(human)
1303268 Slc38a7 solute carrier family 38, member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602480 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1303269 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868
1303269 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1303269 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303269 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPIG6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis PMID:23112346|PMID:25741868|PMID:27743390|PMID:28492532
1303271 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia PMID:25741868
1303271 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0111652 ectodermal dysplasia 12 ISO RGD:1602654 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303271 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0111652 ectodermal dysplasia 12 ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type | ClinVar Annotator: match by term: KDF1-related condition PMID:25741868|PMID:27838789|PMID:28492532
1303271 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia PMID:25741868
1303271 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:16199547|PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252256|PMID:33552904
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD PMID:15292234|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18385497|PMID:19058814|PMID:22156578|PMID:2339678|PMID:24033266|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:27252276|PMID:28492532|PMID:28939051|PMID:29620684|PMID:32252256|PMID:33552904|PMID:5524089|PMID:9536098
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:9009058 methylmalonic acidemia cblD type ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20241009 OMIM
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:9009058 methylmalonic acidemia cblD type ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, cblD TYPE PMID:15292234|PMID:18385497|PMID:2339678|PMID:25741868
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:9009229 Homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20241009 OMIM
1303272 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:9009229 Homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type PMID:15292234|PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:28492532
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder IEP D RGD:11344152|PMID:26509893 20240130 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589082|PMID:19626461 20141106 RGD DNA:SNP: : 39179G>T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9589120|PMID:24625449 20141107 RGD
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589120|PMID:24625449 20141107 RGD
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32431489
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267|PMID:35663546
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0060918 facioscapulohumeral muscular dystrophy 4 ISO RGD:1606037 D RGD:7240710 20210825 OMIM
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0060918 facioscapulohumeral muscular dystrophy 4 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic PMID:25741868|PMID:27153398|PMID:28492532
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090007 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability, immunodeficiency syndrome PMID:17576681|PMID:24577265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:9536098
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:1601084|PMID:10647011 20150730 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation: :multiple
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Immune deficiency, variable, with centromeric instability of chromosomes 1, 9, and 16 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 PMID:10555141|PMID:10588719|PMID:10647011|PMID:11038463|PMID:11102980|PMID:11741835|PMID:11919202|PMID:12239717|PMID:12925568|PMID:15580563|PMID:16199547|PMID:16501171|PMID:16543361|PMID:17576681|PMID:17893117|PMID:17908720|PMID:21549127|PMID:21559330|PMID:23486536|PMID:24033266|PMID:24577265|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26851945|PMID:27153398|PMID:27479843|PMID:27734333|PMID:28128455|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28713390|PMID:28916186|PMID:29255178|PMID:29659838|PMID:30010917|PMID:30630233|PMID:31681265|PMID:31686314|PMID:32135276|PMID:32360517|PMID:32888943|PMID:3361388|PMID:35904121|PMID:39290110|PMID:9536098
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISS RGD:1551604 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:242860
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9588658|PMID:24548441 20141104 RGD protein:increased expression:lung:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:14654 prostatitis IEP D RGD:9588290|PMID:20056826 20141024 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland ventral lobe:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:1682 congenital heart disease IEP D RGD:9588314|PMID:23333085 20141028 RGD associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:decreased expression:heart:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:2030 anxiety disorder IEP D RGD:9588317|PMID:23529784 20141028 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1551604 D RGD:2289681|PMID:17178860 20141107 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:288 endometriosis of uterus ISO RGD:1606037 D RGD:9588664|PMID:22572543 20141104 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606037 D RGD:9588669|PMID:17081533 20141104 RGD mRNA:increased expression:endometrium:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3275 thymoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589098|PMID:24260492 20141107 RGD associated with Myasthenia Gravis;DNA:SNP:promoter: -579G>T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589121|PMID:22919364 20141107 RGD
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589085|PMID:22213175 20141106 RGD protein:increased expression:nucleus:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589086|PMID:15528220 20141106 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter:-283T >C,-579G>T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589086|PMID:15528220 20141106 RGD DNA:SNPs:promoter:-283T >C,-579G>T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589091|PMID:19576953 20141106 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs6119954),(rs2424908)(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589078|PMID:18455294 20141106 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter:-149C>T,-579G>T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17908720
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24577265|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:31686314
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:6705 gastric body carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9589084|PMID:20127025 20141106 RGD
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:2289670|PMID:11844796 20170113 RGD mRNA, protein:increased expression:liver
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9588598|PMID:15885882 20141031 RGD mRNA:increased expression:liver:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589110|PMID:19777235 20141107 RGD DNA:polymorphism:promoter:-283C>T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589074|PMID:21081840 20141106 RGD
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1606037 D RGD:9588662|PMID:18683034 20141104 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589094|PMID:23000068 20141107 RGD DNA:SNP:promoter: -579G>T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606037 D RGD:9589121|PMID:22919364 20141107 RGD associated with Carcinoma, Pancreatic Ductal;
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606037 D RGD:9589117|PMID:22330137 20141107 RGD associated with Uterine Cervical Neoplasms;
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9001030 Multiple Primary Neoplasms treatment ISO RGD:1606037 D RGD:9589077|PMID:22009713 20141106 RGD associated with Head and Neck Neoplasms;DNA:SNP: :149C>T(rs2424913)(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20191224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1606037 D RGD:9589146|PMID:15467427 20141110 RGD mRNA:decreased expression: B cell
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation IEP D RGD:9590296|PMID:24717552 20141124 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16012746
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1606037 D RGD:9589075|PMID:22236544 20141106 RGD protein:increased expression:mouth mucosa:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589075|PMID:22236544 20141106 RGD DNA:polymorphism: :C46359T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9589117|PMID:22330137 20141107 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589114|PMID:23677709 20141107 RGD DNA:SNP: :46359C>T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1606037 D RGD:9588596|PMID:15721400 20141031 RGD mRNA,protein:increased expression:uterus:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment IEP D RGD:9588304|PMID:24447120 20141027 RGD
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34773530
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9588596|PMID:15721400 20141031 RGD mRNA,protein:decreased expression:uterus:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589079|PMID:18662374 20141106 RGD DNA:SNP:promoter:-579G>T(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589147|PMID:19843671 20141110 RGD DNA:SNP: :rs406193(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008644 Dysmenorrhea ISO RGD:1606037 D RGD:9588664|PMID:22572543 20141104 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium:
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17908720
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221536|PMID:22520950
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606037 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD mRNA:increased expression:CD34+ bone marrow cells
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9589071|PMID:23251566 20141106 RGD
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589103|PMID:24069326 20141107 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs1569686,rs2424908, rs6087990, rs6119954(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9589108|PMID:16194411 20141107 RGD DNA:SNP:promoter: C>T46359(human)
1303274 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606037 D RGD:9589109|PMID:21864931 20141107 RGD mRNA:increased expression:CD4+ T cell:
1303276 Usp19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
1303276 Usp19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1354309 D RGD:2299156|PMID:17440163 20080813 RGD
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868|PMID:27231971
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1553588 D RGD:6480671|PMID:19546852 20120330 RGD
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISS RGD:1553588 D RGD:13592920 20240425 MouseDO OMIM:108010
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1354309 D RGD:6480775|PMID:21297263 20120403 RGD
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1354309 D RGD:2299153|PMID:11078798 20080813 RGD mRNA:decreased expression:endometrium
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1354309 D RGD:6480862|PMID:18802018 20120405 RGD
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1354309 D RGD:6480692|PMID:21654846 20120402 RGD DNA: snps: cds: rs422951
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1354309 D RGD:155663351|PMID:26951238 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1354309 D RGD:6480691|PMID:21779181 20120402 RGD DNA: SNPs: non-coding :multiple
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1354309 D RGD:155641257|PMID:27388534 20221107 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe :
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354309 D RGD:1358753|PMID:14732589 19990101 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr:g.-1725T>G, g.-25T>C (human)
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354309 D RGD:6480689|PMID:16894623 20120330 RGD DNA: SNP: intron: rs520692
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1353409 D RGD:6480690|PMID:15211628 20120402 RGD DNA: SNPs: :five SNPs in a Japanese population
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr:g.-1725T>G, g.-25T>C (human) PMID:14732589|REF_RGD_ID:1358753
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354309 D RGD:6480790|PMID:20132067 20120403 RGD mRNA : increased expression: : cd4+ cells
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1553588 D RGD:2299155|PMID:8030284 20080813 RGD DNA, mRNA:mutation, alternative form
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:2299154|PMID:15531924 20080813 RGD
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9007436 Hypertrophic Cicatrix treatment IEP D RGD:597830078|PMID:34320121 20250304 RGD
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy IEP D RGD:6480788|PMID:20706108 20120403 RGD protein: increased expression: kidney
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696|PMID:21679465
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1354309 D RGD:6480791|PMID:19143814 20120403 RGD DNA: SNP: 5' utr: rs2395106
1303282 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1354309 D RGD:6480681|PMID:12589427 20120330 RGD
1303283 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:0070264 congenital disorder of glycosylation type IIl ISO RGD:1346233 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1303283 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:0070264 congenital disorder of glycosylation type IIl ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG6-CGD | ClinVar Annotator: match by term: COG6-related disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20605848|PMID:23430903|PMID:23606727|PMID:24033266|PMID:24667118|PMID:24667119|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26260076|PMID:26937396|PMID:28492532|PMID:29709711|PMID:30426380|PMID:9536098
1303283 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:23606727|PMID:25558065|PMID:25741868
1303283 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:11155 hypohidrosis ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis PMID:23606727|PMID:25558065|PMID:25741868
1303283 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1303283 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26260076|PMID:28492532
1303283 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:9001463 Shaheen Syndrome ISO RGD:1346233 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1303283 Cog6 component of oligomeric golgi complex 6 gene DOID:9001463 Shaheen Syndrome ISO RGD:1346233 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shaheen syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23606727|PMID:24033266|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26260076|PMID:26937396|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:9536098
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome IMP D RGD:10043365|PMID:21367919 20150526 RGD
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21367919|PMID:23523557
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:0111729 familial episodic pain syndrome 1 ISO RGD:1344231 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:0111729 familial episodic pain syndrome 1 ISO RGD:1344231 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial episodic pain syndrome 1 PMID:25741868
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458046
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:2841 asthma severity IMP D RGD:127285811|PMID:31969645 20210708 RGD ovalbumin sensitization
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:10043365|PMID:21367919 20150526 RGD mRNA,protein:increased expression:urinary bladder, dorsal root ganglion:
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000133 Sneezing ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000194 Cold Hypersensitivity IMP D RGD:10043615|PMID:21068322 20150527 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries;
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601631
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458046
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries IEP D RGD:10043379|PMID:18514429 20150526 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion:
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IMP D RGD:10043618|PMID:18954467 20150527 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries;
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234885|PMID:21481532|PMID:23523557
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601631
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9005734 Abdominal Pain IDA D RGD:10043376|PMID:24291101 20150526 RGD
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1344231 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9008820 Visceral Pain IMP D RGD:10043788|PMID:23099257 20150528 RGD associated with Colitis;
1303284 Trpa1 transient receptor potential cation channel, subfamily A, member 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy IMP D RGD:10043378|PMID:22133672 20150526 RGD
1303286 Esam endothelial cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348841 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
1303286 Esam endothelial cell adhesion molecule gene DOID:9003965 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTRACRANIAL HEMORRHAGE, SEIZURES, AND SPASTICITY ISO RGD:1348841 D RGD:7240710 20230719 OMIM
1303286 Esam endothelial cell adhesion molecule gene DOID:9003965 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTRACRANIAL HEMORRHAGE, SEIZURES, AND SPASTICITY ISO RGD:1348841 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with intracranial hemorrhage, seizures, and spasticity PMID:25741868|PMID:36996813
1303287 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1348475 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957
1303290 Klhl10 kelch-like family member 10 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588
1303290 Klhl10 kelch-like family member 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1303290 Klhl10 kelch-like family member 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KLHL10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 11 PMID:17047026|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588
1303292 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF PMID:28492532
1303292 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1303292 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303292 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 14 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFA11-related condition PMID:17576681|PMID:18306244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32712949|PMID:9536098
1303292 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:2033 communication disorder ISO RGD:1353803 D RGD:401854249|PMID:35642741 20231106 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human)
1303293 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1346411 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303293 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1303293 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TBC1D20-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 4 PMID:24239381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32740904
1303293 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISS RGD:1551722 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615663
1303293 Tbc1d20 TBC1 domain family, member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1303295 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323591 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1303295 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303295 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1323591 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789
1303295 S100a11 S100 calcium binding protein A11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1323591 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
1303296 Hspa14 heat shock protein family A (Hsp70) member 14 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:38549391 D RGD:11554173 20220614 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
1303297 Krt2 keratin 2 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma ISO RGD:1342754 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303297 Krt2 keratin 2 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma ISO RGD:1342754 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303297 Krt2 keratin 2 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis bullosa of Siemens | ClinVar Annotator: match by term: KRT2-related condition PMID:10233323|PMID:10620137|PMID:11531804|PMID:1380918|PMID:2004005|PMID:25741868|PMID:26581228|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:31953843|PMID:7521371|PMID:7524919|PMID:8077693|PMID:9204966|PMID:9804344
1303297 Krt2 keratin 2 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma ISS RGD:1553683 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:146800
1303297 Krt2 keratin 2 gene DOID:0070523 peeling skin syndrome 4 ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exfoliative ichthyosis PMID:10233323|PMID:2004005|PMID:26581228|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:31953843|PMID:7521371|PMID:7524919|PMID:8077693
1303297 Krt2 keratin 2 gene DOID:1697 ichthyosis susceptibility ISO RGD:1342754 D RGD:1600192|PMID:7524919 20070302 RGD DNA:mutations
1303297 Krt2 keratin 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
1303297 Krt2 keratin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1303297 Krt2 keratin 2 gene DOID:9004728 Ichthyosis Exfoliativa ISO RGD:1342754 D RGD:8554872 20250624 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exfoliative ichthyosis PMID:10233323|PMID:2004005|PMID:26581228|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:31953843|PMID:7521371|PMID:7524919|PMID:8077693
1303301 Pan2 poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
1303301 Pan2 poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348496 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
1303302 Nrg2 neuregulin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:26990548|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31230720|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:34426522|PMID:9536098
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:26990548|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31230720|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:34426522|PMID:35846108|PMID:9536098
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:8557835 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:15236414|PMID:16427280|PMID:17906881|PMID:21361872|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:8617310 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:23326386|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26908613|PMID:26990548|PMID:27391550|PMID:27604308|PMID:28492532|PMID:30961548|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33144682
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:10403909|RGD:10404161|RGD:10406706|RGD:11579560|RGD:11636589|RGD:11638110|RGD:11639130|RGD:11639681|RGD:11640284|RGD:11640845|RGD:11644079|RGD:126726806|RGD:126758283|RGD:126768167|RGD:12893722|RGD:13217039|RGD:13480686|RGD:13518342|RGD:13522390|RGD:13523106|RGD:13621292|RGD:13803378|RGD:13835794|RGD:13836220|RGD:14705744|RGD:14706773|RGD:14710628|RGD:14710727|RGD:150410332|RGD:150413742|RGD:150413747|RGD:151234623|RGD:15125546|RGD:15136300|RGD:15160455|RGD:151663456|RGD:151714168|RGD:151714999|RGD:151716490|RGD:151799626|RGD:151803868|RGD:151813936|RGD:156264636|RGD:156405339|RGD:26886621|RGD:28878705|RGD:38499795|RGD:40904548|RGD:9691368|RGD:9693238 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3 PMID:25741868|PMID:28492532
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:127253427|RGD:13789892|RGD:13791602|RGD:13792167|RGD:151713712|RGD:151714816|RGD:151715021|RGD:151724754|RGD:156012922|RGD:156392641|RGD:38499090|RGD:405081868|RGD:405090241 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O PMID:16199547|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1354320 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:36819107|PMID:9536098
1303308 Tspan1 tetraspanin 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1354320 D RGD:1331679|PMID:12115476 20150205 RGD
1303310 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351897 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303310 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351897 D RGD:1331681|PMID:12509789 19990101 RGD DNA:snp:promoter:c.-132T>A (rs2071592) (human)
1303310 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:12509789|PMID:25741868
1303310 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1351897 D RGD:7240710 20190329 OMIM
1303311 Lrrc46 leucine rich repeat containing 46 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602198 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753
1303312 Etfb electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303312 Etfb electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303312 Etfb electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia IIb | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12706375|PMID:12815589|PMID:16199547|PMID:16510302|PMID:17576681|PMID:17638024|PMID:18289905|PMID:19088074|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20674745|PMID:22406018|PMID:22588007|PMID:23785301|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:27081516|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31418342|PMID:31589614|PMID:32778825|PMID:35095998|PMID:35281663|PMID:37344829|PMID:7912128|PMID:9350306|PMID:9536098
1303312 Etfb electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532
1303312 Etfb electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532
1303313 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:0070421 neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth ISO RGD:1604819 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303313 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:0070421 neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth | ClinVar Annotator: match by term: UFC1-related condition PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:29868776
1303314 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342599 D RGD:11572212|PMID:26943237 20181226 RGD DNA:hypermethylation:promoter:
1303314 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342599 D RGD:13831335|PMID:11130185 20181226 RGD protein:decreased expression:temporal cortex
1303314 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
1303314 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9000233 PARKINSONISM WITH POLYNEUROPATHY ISO RGD:1342599 D RGD:7240710 20210519 OMIM
1303314 Uqcrc1 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 gene DOID:9000233 PARKINSONISM WITH POLYNEUROPATHY ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism with polyneuropathy PMID:25741868|PMID:33141179
1303316 Krt81 keratin 81 gene DOID:0061152 monilethrix 2 ISO RGD:1352979 D RGD:7240710 20250423 OMIM
1303316 Krt81 keratin 81 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1352979 D RGD:155882455|PMID:32678982 20230119 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3660(human)
1303316 Krt81 keratin 81 gene DOID:421 hair disease susceptibility ISO RGD:1352979 D RGD:1600197|PMID:9402962 20070302 RGD protein:mutation: ; E403K; monilethrix, OMIM:158000
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1606831 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1606831 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 7 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 22 | ClinVar Annotator: match by term: TUSC3-related condition PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18452889|PMID:18455129|PMID:21681106|PMID:21739581|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148795|PMID:28492532|PMID:28820871|PMID:32767738|PMID:34646667|PMID:9536098
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081197 autosomal recessive intellectual developmental disorder 24 ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MRT24 PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28492532|PMID:32767738|PMID:34646667
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:32767738|PMID:34646667
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28820871
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28492532|PMID:28820871|PMID:32767738|PMID:34646667
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606831 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1303318 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21739581|PMID:25741868
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1551869 D RGD:1331842|PMID:12351651 20160503 RGD
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1351629 D RGD:11073696|PMID:14617031 20160503 RGD associated with schizophrenia;DNA:SNPs:exons, intron:multiple
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14617031
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1351629 D RGD:11073691|PMID:18314446 20160503 RGD DNA:deletion:promoter: (human)
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1351629 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1351629 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1351629 D RGD:11073689|PMID:21351093 20160503 RGD DNA:SNP: :rs1143684 (human)
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12351651
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:9002514 Neointima IMP D RGD:11073699|PMID:22508052 20160503 RGD
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:1551869 D RGD:10769360|PMID:16678022 20160210 RGD
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20861374
1303320 Nqo2 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351629 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303321 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1303321 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347080 D RGD:1331843|PMID:14534530 19990101 RGD human gene in a mouse model
1303321 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20713914
1303321 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1347080 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892
1303321 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1303321 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1347080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20240124 OMIM
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350768 D RGD:11522474|PMID:26196590 20220105 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human)
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma, somatic PMID:9520460
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20141016 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma PMID:9520460
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:9751628
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:150557424|PMID:25498886 20220105 RGD mRNA:increased expression:lung (human)
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:150557425|PMID:22237119 20220105 RGD protein:increased expression:lung (human)
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:150557423|PMID:32726996 20220105 RGD mRNA:increased expression:lung (human)
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:150557426|PMID:23243219 20220105 RGD DNA:hypermethylation: (human)
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350768 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:9007643 Embryonal Rhabdomyosarcoma 1 ISO RGD:1350768 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:9007643 Embryonal Rhabdomyosarcoma 1 ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303323 Slc22a18 solute carrier family 22, member 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350768 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303324 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1350574 D RGD:11554173 20170418 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268
1303324 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1350574 D RGD:9586345|PMID:14563639 20140929 RGD
1303324 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350574 D RGD:9586346|PMID:23950209 20140929 RGD protein:mRNA:skin:
1303324 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1551876 D RGD:9586446|PMID:19883376 20141001 RGD
1303324 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350574 D RGD:11554173 20170418 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27388964
1303324 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:3159 photosensitivity disease susceptibility ISO RGD:1350574 D RGD:9586343|PMID:16516380 20140929 RGD DNA:SNPs,haplotype: :
1303324 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1350574 D RGD:1358444|PMID:12830434 19990101 RGD DNA:SNPs:promoter (human)
1303324 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1350574 D RGD:9586345|PMID:14563639 20140929 RGD
1303324 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1551876 D RGD:9586446|PMID:19883376 20141001 RGD
1303326 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1602903 D RGD:7240710 20190807 OMIM
1303326 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHPS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment PMID:25741868|PMID:30661771
1303326 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1602903 D RGD:597621636|PMID:38261723 20250205 RGD protein:increased expression:pulmonary arterial smooth muscle:
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1553848 D RGD:8694458|PMID:14519688 20140805 RGD
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1553848 D RGD:8695939|PMID:20095043 20140806 RGD
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23380860|PMID:24033266|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:33095980|PMID:9760205
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA AND CONGENITAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32581362|PMID:33095980|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:9760205
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8694457|PMID:11139240 20140805 RGD DNA:mutations:cds:
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome treatment ISO RGD:1604645 D RGD:8695937|PMID:23380860 20140806 RGD
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0070655 Usher syndrome type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1553848 D RGD:8694458|PMID:14519688 20140805 RGD
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18A | ClinVar Annotator: match by term: USH1C-related condition PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23251578|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27848944|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32581362|PMID:32747562|PMID:33095980|PMID:33231815|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:9536098|PMID:9760205
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISS RGD:1553848 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:602092
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:33095980|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:9760205
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1604645 D RGD:8695918|PMID:21487335 20140806 RGD DNA:mutations:cds,splicing site:p.R103H,c.2227-1G>A(human)
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1604645 D RGD:8695921|PMID:17407589 20140806 RGD DNA:mutation:cds: c.216G>A(human)
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 onset ISO RGD:1604645 D RGD:8695919|PMID:23251578 20140806 RGD DNA:deletion:exon:c.1220delG(human)
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:10973247|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32531858
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20171003 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12136232
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:1600453|PMID:10973247 20140806 RGD DNA:insertion, deletion, repeats:exon, intron:IVS5-2delA, 233-239insC (human)
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32467589|PMID:9536098|PMID:9760205
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32036094|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33095980|PMID:33231815|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33781268|PMID:34148116|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:9536098|PMID:9760205
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISS RGD:1553848 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:276904
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1553848 D RGD:8695932|PMID:20211154 20140806 RGD
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:1554257 D RGD:1600453|PMID:10973247 20070309 RGD DNA:splice-site mutation, frameshift mutation
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604645 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23251578|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30303587|PMID:30718709
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:12136232|PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30245029|PMID:34391192|PMID:34426522
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973247|PMID:11139240|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27743452|PMID:28492532|PMID:31858762
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:9760205
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:34148116
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1604645 D RGD:8694454|PMID:12136232 20140805 RGD DNA:mutations:cds:
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9005581 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 18 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23251578|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27848944|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32581362|PMID:32747562|PMID:33095980|PMID:33231815|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:9536098|PMID:9760205
1303329 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:12136232|PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30245029|PMID:34391192|PMID:34426522
1303330 Prss57 serine protease 57 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342482 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1303330 Prss57 serine protease 57 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1342482 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0050754 early-onset ataxia with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like syndrome PMID:16199547|PMID:20118933|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31041400|PMID:31167812|PMID:32504494|PMID:35426160
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1344743 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, seizures, and developmental delay PMID:10446192|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:23833122|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:24965255|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066567|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29498415|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31041400|PMID:31061747|PMID:31167812|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32123317|PMID:32347949|PMID:32504494|PMID:32666581|PMID:32980744|PMID:33332469|PMID:33654647|PMID:34009545|PMID:34040816|PMID:34697416|PMID:35354845|PMID:35426160|PMID:36539902|PMID:37301908|PMID:37916443|PMID:9536098
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:10446192|PMID:10446193|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15385968|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:20852255|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:23833122|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066567|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28453785|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29243230|PMID:29261713|PMID:29498415|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31041400|PMID:31061747|PMID:31167812|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32123317|PMID:32347949|PMID:32504494|PMID:32666581|PMID:32980744|PMID:33332469|PMID:33654647|PMID:34009545|PMID:34040816|PMID:34697416|PMID:35354845|PMID:35426160|PMID:36627765|PMID:37301908|PMID:37916443|PMID:38374194|PMID:9536098
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:10446192|PMID:10446193|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15385968|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:20852255|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:23833122|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066567|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28453785|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29243230|PMID:29261713|PMID:29498415|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31041400|PMID:31061747|PMID:31167812|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32123317|PMID:32347949|PMID:32504494|PMID:32666581|PMID:32980744|PMID:33332469|PMID:33654647|PMID:34009545|PMID:34040816|PMID:34697416|PMID:35354845|PMID:35426160|PMID:36539902|PMID:36627765|PMID:37301908|PMID:37916443|PMID:38374194|PMID:9536098
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0081383 ataxia-oculomotor apraxia 4 ISO RGD:1344743 D RGD:7240710 20170215 OMIM
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0081383 ataxia-oculomotor apraxia 4 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia - oculomotor apraxia type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 PMID:10446192|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23833122|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066567|PMID:27125728|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29498415|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32123317|PMID:32347949|PMID:32980744|PMID:33654647|PMID:34009545|PMID:34040816|PMID:34697416|PMID:35354845|PMID:37301908|PMID:37916443|PMID:9536098
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1344743 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1344743 D RGD:7240710 20200520 OMIM
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 PMID:10446192|PMID:10446193|PMID:11112660|PMID:15385968|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20118933|PMID:20852255|PMID:23833122|PMID:24033266|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066567|PMID:28453785|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:32123317|PMID:33654647|PMID:34009545|PMID:34697416|PMID:37301908
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20118933|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498415|PMID:31436889|PMID:31707899
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118933
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:11554173 20260106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118933
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:20118933|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498415|PMID:31436889|PMID:31707899
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446192|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15749016|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32347949|PMID:33654647
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446192|PMID:10446193|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15385968|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:20852255|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:23833122|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28453785|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32347949|PMID:32980744|PMID:33654647|PMID:34009545|PMID:34040816|PMID:35354845|PMID:9536098
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446192|PMID:10446193|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15385968|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:20852255|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:23833122|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28453785|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29261713|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32123317|PMID:32347949|PMID:32980744|PMID:33654647|PMID:34009545|PMID:34040816|PMID:34697416|PMID:35354845|PMID:36627765|PMID:37301908|PMID:9536098
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446192|PMID:10446193|PMID:11112660|PMID:11704758|PMID:15136689|PMID:15381417|PMID:15385968|PMID:15749016|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18414213|PMID:18678442|PMID:18845387|PMID:20118933|PMID:20852255|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:23708187|PMID:23833122|PMID:24033266|PMID:24938145|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27066586|PMID:27125728|PMID:27232581|PMID:27890643|PMID:28453785|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29261713|PMID:29498415|PMID:29652299|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29924869|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32010037|PMID:32056211|PMID:32123317|PMID:32347949|PMID:32666581|PMID:32980744|PMID:33332469|PMID:33654647|PMID:34009545|PMID:34040816|PMID:34697416|PMID:35354845|PMID:36539902|PMID:36627765|PMID:37301908|PMID:37916443|PMID:38374194|PMID:9536098
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9001150 neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:11112660|PMID:15749016|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30039206|PMID:31061747|PMID:32123317|PMID:33654647|PMID:34697416|PMID:37301908
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20118933|PMID:22055185|PMID:22508754|PMID:23224214|PMID:25558065|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498415|PMID:30039206|PMID:31436889|PMID:31707899|PMID:32056211|PMID:38374194
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118933
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344743 D RGD:8554872 20150408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
1303331 Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1344743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118933
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:32581362|PMID:33238114|PMID:34315901
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32431489
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:11041122|PMID:21415852 20160322 RGD DNA:mutations:cds:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:11041124|PMID:22066015 20160322 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R882 (human)
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:28492532|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34644003|PMID:36329185
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:32581362|PMID:33238114|PMID:34315901
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:7240710 20170419 OMIM
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-rahman syndrome PMID:11836534|PMID:15456878|PMID:16199547|PMID:16357870|PMID:17576681|PMID:21067377|PMID:22722925|PMID:23849776|PMID:24614070|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:24728327|PMID:25363760|PMID:25650308|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:26912663|PMID:27317772|PMID:27525107|PMID:27701732|PMID:27771989|PMID:27991732|PMID:28252636|PMID:28432085|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:30544257|PMID:30705090|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31685998|PMID:31861499|PMID:31961069|PMID:31981491|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:32435502|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33057194|PMID:33238114|PMID:34092059|PMID:34315901|PMID:34644003|PMID:34788385|PMID:35556126|PMID:35904121|PMID:35982159|PMID:36329185|PMID:36528185|PMID:37872275|PMID:9536098
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISS RGD:1620920 D RGD:13592920 20250508 MouseDO OMIM:615879
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1606038 D RGD:9589068|PMID:20128888 20141106 RGD DNA:polymorphism:promoter:-488A>G(rs36012910)(human)
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21067377|PMID:22722925|PMID:24614070|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26876596|PMID:27991732|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:30185810|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30478443
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1620920 D RGD:9589072|PMID:22031875 20141106 RGD protein:increased expression:brain:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9588658|PMID:24548441 20141104 RGD protein:increased expression:lung:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:14654 prostatitis IEP D RGD:9588290|PMID:20056826 20141024 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland ventral lobe:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1620920 D RGD:9589061|PMID:20729844 20141105 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1682 congenital heart disease IEP D RGD:9588314|PMID:23333085 20141028 RGD associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:decreased expression:heart:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:24614070|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29900417
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1620920 D RGD:2289681|PMID:17178860 20141107 RGD mRNA:increased expression:prostate gland:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:288 endometriosis of uterus ISO RGD:1606038 D RGD:9588664|PMID:22572543 20141104 RGD protein:decreased expression:endometrium:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606038 D RGD:9588669|PMID:17081533 20141104 RGD mRNA:increased expression:endometrium:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1620920 D RGD:9589066|PMID:24399935 20141106 RGD protein:decreased expression:mitochondrion:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IMP D RGD:9589049|PMID:23516428 20141105 RGD
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:3905 lung carcinoma disease_progression IDA D RGD:9588222|PMID:21163286 20141022 RGD protein:increased expression:nucleus:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:21067377|PMID:21518476|PMID:22160010|PMID:22722925|PMID:22744846|PMID:22898539|PMID:22898541|PMID:24606448|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:27317772|PMID:27991732|PMID:28166811|PMID:28252636|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292127
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1620920 D RGD:11041127|PMID:25416277 20160322 RGD
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20200326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9589073|PMID:23341344 20141106 RGD DNA:mutations: :
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1606038 D RGD:11041131|PMID:26072070 20160322 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation:exon:p.R882H(human)
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11836534|PMID:15456878|PMID:16357870|PMID:21067377|PMID:22722925|PMID:23849776|PMID:24614070|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:26912663|PMID:27317772|PMID:27525107|PMID:27701732|PMID:27991732|PMID:28252636|PMID:28432085|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31861499|PMID:31961069|PMID:31981491|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:32435502|PMID:33057194|PMID:34092059|PMID:34315901|PMID:34429321|PMID:34644003|PMID:34788385|PMID:36329185
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:2289670|PMID:11844796 20170113 RGD mRNA, protein:increased expression:liver
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606038 D RGD:9588598|PMID:15885882 20141031 RGD protein:increased expression:liver:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399634
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1606038 D RGD:9588662|PMID:18683034 20141104 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia IEP D RGD:9588620|PMID:23716065 20141103 RGD protein:decreased expression:brain:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:21067377|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26822784|PMID:27317772|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30478443|PMID:31620784|PMID:31961069
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9005184 Heyn-Sproul-Jackson Syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9005184 Heyn-Sproul-Jackson Syndrome ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heyn-Sproul-Jackson syndrome PMID:11836534|PMID:15456878|PMID:16357870|PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26912663|PMID:27525107|PMID:28492532|PMID:29740169|PMID:30478443|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:33182397|PMID:34644003|PMID:36329185
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070|PMID:30478443
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21067377|PMID:22722925|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25741868|PMID:26876596|PMID:27991732|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:30185810|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31961069|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:34788385
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30478443
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9007702 Carcinogenesis disease_progression IDA D RGD:9588222|PMID:21163286 20141022 RGD
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614070
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22520950
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27335278
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:21067377|PMID:22722925|PMID:23849776|PMID:24614070|PMID:24622842|PMID:24656771|PMID:25650308|PMID:25693834|PMID:25741868|PMID:26822784|PMID:26876596|PMID:27317772|PMID:27525107|PMID:27701732|PMID:27991732|PMID:28252636|PMID:28432085|PMID:28492532|PMID:28941052|PMID:29900417|PMID:30185810|PMID:30478443|PMID:31582562|PMID:31620784|PMID:31640986|PMID:31861499|PMID:31961069|PMID:31981491|PMID:32123902|PMID:32385248|PMID:32435502|PMID:32581362|PMID:34480172|PMID:34632574|PMID:34644003|PMID:34788385|PMID:36329185|PMID:36641501
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:9588667|PMID:11222358 20141104 RGD mRNA:increased expression:CD34+ bone marrow cells
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606038 D RGD:9589067|PMID:22291079 20141106 RGD DNA:mutations:cds:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:11041121|PMID:26242829 20160322 RGD DNA:hypomethylation: :
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606038 D RGD:11041123|PMID:24512939 20160322 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R882 (human)
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606038 D RGD:11041122|PMID:21415852 20160322 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes; DNA:mutations:cds:
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1606038 D RGD:11041120|PMID:25609058 20160322 RGD DNA:mutation::
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1606038 D RGD:11041125|PMID:25242092 20160322 RGD DNA:mutations:exon, intron:p.R882(human)
1303336 Dnmt3a DNA methyltransferase 3 alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606038 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:24614070|PMID:25741868|PMID:28492532
1303339 Clec4d C-type lectin domain family 4, member D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347298 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193
1303341 Reg4 regenerating family member 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17237819
1304550 Boc BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605311 D RGD:5490966|PMID:18772397 20110926 RGD
1304550 Boc BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1605311 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28677295
1304550 Boc BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605311 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
1304550 Boc BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605311 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:12588794|PMID:22219650|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30303587
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18A PMID:25741868|PMID:28492532
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11941484|PMID:12588794|PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:28492532
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:25741868
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1312053 D RGD:11554173 20250805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1312053 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USH1G-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1G PMID:11941484|PMID:12588794|PMID:15660226|PMID:16283141|PMID:17576681|PMID:17896313|PMID:20142502|PMID:21044053|PMID:21270786|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25255398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878454|PMID:27068579|PMID:27353947|PMID:27981572|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:31637240|PMID:32531858|PMID:33095980|PMID:33946315|PMID:3442652|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:37734845|PMID:9536098
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISS RGD:1549969 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:606943
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312053 D RGD:8547536|PMID:20212494 20140217 RGD
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:17896313|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:3442652
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26878454|PMID:28492532
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:11554173 20250805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30029624
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25255398|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:31637240|PMID:37734845
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9005581 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 18 ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 PMID:25741868|PMID:28492532
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Syndromic Hereditary Hearing Impairment PMID:28492532|PMID:30029624
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312053 D RGD:1599547|PMID:12588794 20070207 RGD Usher syndrome, type IG, OMIM:607696
1304551 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:25741868|PMID:30303587
1304553 Ifi35 interferon-induced protein 35 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
1304553 Ifi35 interferon-induced protein 35 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304553 Ifi35 interferon-induced protein 35 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1312056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1304555 Cog3 component of oligomeric golgi complex 3 gene DOID:0051047 congenital disorder of glycosylation type IIbb ISO RGD:1312059 D RGD:7240710 20231025 OMIM
1304555 Cog3 component of oligomeric golgi complex 3 gene DOID:0051047 congenital disorder of glycosylation type IIbb ISO RGD:1312059 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIbb PMID:25741868|PMID:37711075
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:22366783|PMID:25741868|PMID:27240540|PMID:28492532|PMID:29671837
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:13680526|PMID:19477959|PMID:30311386
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0060229 Baraitser-Winter syndrome ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome PMID:31231230|PMID:32028042
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:13680526|PMID:18414213|PMID:22366783|PMID:25052316|PMID:26188271|PMID:27625340|PMID:30143558|PMID:3351890
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20250723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome 1 PMID:25741868
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0081113 Baraitser-Winter syndrome 2 ISO RGD:1312061 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0081113 Baraitser-Winter syndrome 2 ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-winter syndrome 2 PMID:13680526|PMID:14684684|PMID:18414213|PMID:19419963|PMID:19477959|PMID:19548389|PMID:20301607|PMID:22366783|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:25792668|PMID:26188271|PMID:26467025|PMID:27240540|PMID:27625340|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:29758562|PMID:30008475|PMID:30143558|PMID:30311386|PMID:31116477|PMID:32341388|PMID:3351890|PMID:33584783|PMID:33604570|PMID:34448047
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0110550 autosomal dominant nonsyndromic deafness 20 ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0110550 autosomal dominant nonsyndromic deafness 20 ISO RGD:1312061 D RGD:7240710 20140219 OMIM
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:0110550 autosomal dominant nonsyndromic deafness 20 ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTG1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20 PMID:12519370|PMID:13680526|PMID:14684684|PMID:16773128|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19419963|PMID:19477959|PMID:19548389|PMID:20301607|PMID:22200607|PMID:22366783|PMID:23506231|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:25792668|PMID:26188271|PMID:26467025|PMID:27240540|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29357087|PMID:29620237|PMID:29671837|PMID:29907799|PMID:29986705|PMID:30008475|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31116477|PMID:31231230|PMID:32028042|PMID:32341388|PMID:33584783|PMID:33604570|PMID:34440452|PMID:34448047|PMID:35710456|PMID:35802133|PMID:36194208|PMID:36633841|PMID:5654493|PMID:9536098
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:13680526|PMID:16773128|PMID:18414213|PMID:22366783|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:26188271|PMID:27240540|PMID:27625340|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:3351890
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:3077730 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312061 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:19477959|PMID:20301607|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792668|PMID:28492532|PMID:30311386
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301
1304556 Actg1 actin, gamma 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783
1304559 Wnt6 Wnt family member 6 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1312067 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex
1304559 Wnt6 Wnt family member 6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1312068 D RGD:2298845|PMID:18649356 20080728 RGD
1304559 Wnt6 Wnt family member 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1312068 D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line
1304559 Wnt6 Wnt family member 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms no_association ISO RGD:1312068 D RGD:2298863|PMID:8065359 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line
1304560 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
1304560 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348488 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304562 Tbc1d1 TBC1 domain family member 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1349688 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic renal or urinary tract malformation PMID:25741868
1304562 Tbc1d1 TBC1 domain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349688 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304562 Tbc1d1 TBC1 domain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16893906|PMID:18325908|PMID:18931681
1304563 Syne3 spectrin repeat containing, nuclear envelope family member 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1312072 D RGD:9068941 20200609 RGD up-regulated PMID:22202438|REF_RGD_ID:11073597
1304565 Senp6 SUMO specific peptidase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312076 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
1304567 C5h1orf174 similar to human chromosome 1 open reading frame 174 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1304568 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
1304568 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868
1304568 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:12184798 D RGD:9068941 20250925 OMIA Lundehund syndrome PMID:25860808|PMID:27485430|PMID:37405168|PMID:37582787|PMID:40965331|PMID:7946268|PMID:853728
1304568 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304568 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9001833 Myopia 23, Autosomal Recessive ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rare isolated myopia PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532
1304568 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9005145 High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration ISO RGD:1312081 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1304568 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9005145 High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: P3H2-related condition PMID:21885030|PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
1304569 Fem1b fem-1 homolog B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISS RGD:1312084 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital myopathy 4A ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:33652732|PMID:7224095
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital myopathy 4A ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:19557870|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30612914|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:32864802|PMID:33652732|PMID:34867752|PMID:35606766|PMID:39825153|PMID:7224095
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:1599352|PMID:11528383 20070130 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation:cds:multiple (human)
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eichsfeld type congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, SEPN1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: SELENON-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-related disorder PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:1219264|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16199547|PMID:16365872|PMID:16498447|PMID:16779558|PMID:17204937|PMID:17365175|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:19285539|PMID:19557870|PMID:19763152|PMID:20301436|PMID:20307669|PMID:20623375|PMID:20937510|PMID:21131290|PMID:21520333|PMID:21670436|PMID:22406018|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27447704|PMID:27863379|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:29172004|PMID:29382405|PMID:29669168|PMID:30612914|PMID:30642275|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31561939|PMID:31847883|PMID:32140910|PMID:32154989|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:32860008|PMID:32864802|PMID:33037864|PMID:33184643|PMID:33333461|PMID:33652732|PMID:33762497|PMID:34602496|PMID:34867752|PMID:35368679|PMID:35606766|PMID:7224095|PMID:9536098|PMID:9585610
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISS RGD:1312091 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:602771
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110926 congenital myopathy 4B ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy 1 PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:34867752
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:19557870|PMID:20301436|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30612914|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:34867752
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868|PMID:28492532
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1603617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17123513
1304574 Selenon selenoprotein N gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:16199547|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30921636|PMID:33652732
1304575 Map3k3 mitogen activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:470 verrucous keratotic hemangioma ISO RGD:1312092 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Verrucous hemangioma PMID:25741868|PMID:33729480|PMID:33891857
1304575 Map3k3 mitogen activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1312092 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819
1304575 Map3k3 mitogen activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:9009272 Cerebral Cavernous Malformation 5 ISO RGD:1312092 D RGD:7240710 20250108 OMIM
1304575 Map3k3 mitogen activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:9009272 Cerebral Cavernous Malformation 5 ISO RGD:1312092 D RGD:8554872 20250121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 5, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformations 5 PMID:25741868|PMID:33729480|PMID:33891857
1304577 Zfp13 zinc finger protein 13 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312095 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1304579 Trim5 tripartite motif-containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343210 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304579 Trim5 tripartite motif-containing 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15249687
1304580 Syne4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:16199547|PMID:23348741|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28958982
1304580 Syne4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110524 autosomal recessive nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1602427 D RGD:7240710 20170405 OMIM
1304580 Syne4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110524 autosomal recessive nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 76 | ClinVar Annotator: match by term: SYNE4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SYNE4-related hearing loss PMID:16199547|PMID:23348741|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28958982|PMID:35802133|PMID:36633841
1304581 Hebp1 heme binding protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312101 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:0080102 congenital myopathy 4A ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10790201|PMID:11793470|PMID:12646134|PMID:17973976|PMID:18414213|PMID:19084976|PMID:21135508|PMID:22520358|PMID:23071445|PMID:23917616|PMID:25741868|PMID:26338224|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:32805447|PMID:33062893|PMID:34366366|PMID:9285787|PMID:9305655
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1312103 D RGD:7240710 20241120 OMIM
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10215413|PMID:10449925|PMID:10502779|PMID:10714588|PMID:10726846|PMID:10790201|PMID:10900271|PMID:11456308|PMID:11552027|PMID:11793470|PMID:12031625|PMID:12118066|PMID:12467733|PMID:12522554|PMID:12646134|PMID:12707446|PMID:12859411|PMID:15725586|PMID:15811014|PMID:15883335|PMID:16199547|PMID:17005396|PMID:17537630|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:18358876|PMID:18414213|PMID:18817572|PMID:19084976|PMID:19763152|PMID:20301605|PMID:20307669|PMID:20358311|PMID:20434914|PMID:20500434|PMID:21135508|PMID:22068590|PMID:22101172|PMID:22406018|PMID:22435031|PMID:22520358|PMID:22968135|PMID:22968136|PMID:23071445|PMID:23346162|PMID:2352255|PMID:23818870|PMID:23917616|PMID:24033266|PMID:24381816|PMID:25214167|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26338224|PMID:26467025|PMID:26898940|PMID:26938784|PMID:27017278|PMID:27363342|PMID:28007904|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:29172004|PMID:29567349|PMID:30047259|PMID:30149909|PMID:30232666|PMID:30241883|PMID:30884204|PMID:30902907|PMID:31541013|PMID:32805447|PMID:33062893|PMID:33164942|PMID:34011573|PMID:34134972|PMID:34366366|PMID:34463354|PMID:34782754|PMID:38544359|PMID:7611280|PMID:8640223|PMID:9199578|PMID:9285787|PMID:9305655|PMID:9450905|PMID:9536098|PMID:9829274|PMID:9851444|PMID:9858861
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:10063835|PMID:10502779|PMID:10790201|PMID:10900271|PMID:11552027|PMID:11793470|PMID:12118066|PMID:12467733|PMID:12646134|PMID:15725586|PMID:15811014|PMID:17005396|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:18414213|PMID:19084976|PMID:20358311|PMID:20434914|PMID:21135508|PMID:22068590|PMID:22520358|PMID:23071445|PMID:23917616|PMID:24381816|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26338224|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:30047259|PMID:30149909|PMID:30241883|PMID:30884204|PMID:32805447|PMID:33062893|PMID:33164942|PMID:34011573|PMID:34366366|PMID:34463354|PMID:8640223|PMID:9285787|PMID:9305655|PMID:9450905|PMID:9536098|PMID:9829274
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISS RGD:1312104 D RGD:13592920 20180726 MouseDO OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376685
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:1600519|PMID:8640223 20070312 RGD myotubular myopathy, OMIM:310400, DNA:point mutation:exon:p.N207S (human)
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10502779|PMID:10790201|PMID:11793470|PMID:12118066|PMID:15725586|PMID:17005396|PMID:18414213|PMID:19084976|PMID:20358311|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30149909|PMID:30241883|PMID:33164942|PMID:34011573|PMID:34463354|PMID:9285787|PMID:9305655|PMID:9450905|PMID:9829274
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:32581362
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10790201|PMID:11793470|PMID:12646134|PMID:17973976|PMID:18414213|PMID:19084976|PMID:21135508|PMID:22520358|PMID:23071445|PMID:23917616|PMID:25741868|PMID:26338224|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:32805447|PMID:33062893|PMID:34366366|PMID:9285787|PMID:9305655
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10063835|PMID:10502779|PMID:10714588|PMID:10790201|PMID:10900271|PMID:11793470|PMID:12031625|PMID:12118066|PMID:12646134|PMID:17537630|PMID:17973976|PMID:18414213|PMID:19084976|PMID:21135508|PMID:22520358|PMID:23071445|PMID:2352255|PMID:23917616|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26338224|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:32805447|PMID:33062893|PMID:34366366|PMID:8640223|PMID:9285787|PMID:9305655
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10063835|PMID:11793470|PMID:12467733|PMID:15725586|PMID:18414213|PMID:24381816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9285787|PMID:9305655|PMID:9829274
1304582 Mtm1 myotubularin 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1312103 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868
1304584 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:0070386 developmental and epileptic encephalopathy 100 ISO RGD:1312107 D RGD:7240710 20220316 OMIM
1304584 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:0070386 developmental and epileptic encephalopathy 100 ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 100 PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:33280099
1304584 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356899|PMID:33280099
1304584 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor PMID:28492532
1304585 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605838 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15756637|PMID:17508018|PMID:19262603|PMID:20849526|PMID:25741868|PMID:28492532
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:12915478|PMID:16007253|PMID:19262603|PMID:20672373|PMID:20849526|PMID:21729033|PMID:22992804|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:26740202|PMID:27025581|PMID:27061915|PMID:27769845|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:30600594|PMID:32707200|PMID:34908195|PMID:36262015|PMID:36980989
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16675967
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1312110 D RGD:1598548|PMID:12915478 20061203 RGD
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060712 autosomal recessive congenital ichthyosis 4A ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060712 autosomal recessive congenital ichthyosis 4A ISO RGD:1312110 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060712 autosomal recessive congenital ichthyosis 4A ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A PMID:10094194|PMID:12915478|PMID:16007253|PMID:16199547|PMID:16902423|PMID:19262603|PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:21168995|PMID:21729033|PMID:22257947|PMID:22992804|PMID:23528209|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:27848944|PMID:28295493|PMID:28492532|PMID:28851938|PMID:29722424|PMID:29880184|PMID:29887490|PMID:30600594|PMID:30916489|PMID:31168818|PMID:32707200|PMID:32851342|PMID:32901917|PMID:34908195|PMID:36980989|PMID:8845852
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:1312110 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4B | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin) PMID:10094194|PMID:12915478|PMID:15756637|PMID:16902423|PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:21729033|PMID:22992804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29880184|PMID:31168818|PMID:32707200|PMID:35216886
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISS RGD:1620735 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:242500
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:25741868
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
1304586 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312110 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1304588 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0061224 Majeed syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304588 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0061224 Majeed syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304588 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0061224 Majeed syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:10969284|PMID:11795677|PMID:15994876|PMID:16199547|PMID:17330256|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:26764160|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29387759|PMID:31598604|PMID:31727123|PMID:33314777|PMID:33670882|PMID:9536098
1304588 Lpin2 lipin 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:26639818|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
1304588 Lpin2 lipin 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
1304588 Lpin2 lipin 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:26764160|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
1304588 Lpin2 lipin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304588 Lpin2 lipin 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis PMID:25741868|PMID:28492532
1304593 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304593 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304593 Ints3 integrator complex subunit 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603299 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1304594 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304594 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304594 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDGII/COG1 CEREBROCOSTOMANDIBULAR-LIKE SYNDROME PMID:16199547|PMID:16537452|PMID:17576681|PMID:19008299|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33960418|PMID:9536098
1304594 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304594 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304594 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:19008299|PMID:25741868|PMID:29127259
1304594 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
1304594 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1304594 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1312123 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605
1304599 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:0070428 combined oxidative phosphorylation deficiency 55 ISO RGD:1312131 D RGD:7240710 20220223 OMIM
1304599 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:0070428 combined oxidative phosphorylation deficiency 55 ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 | ClinVar Annotator: match by term: POLRMT-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33602924
1304599 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:25741868
1304599 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1304599 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33602924
1304603 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1312138 D RGD:6771173|PMID:20529956 20171003 RGD mRNA:decreased expression:striatum
1304603 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1312137 D RGD:6770890|PMID:21595933 20171003 RGD DNA:SNPs: :rs6949152, rs7781972 (human)
1304603 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1312137 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021
1304603 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9002669 Hypoxia treatment IEP D RGD:329955450|PMID:33310031 20230717 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium (rat)
1304603 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia IEP D RGD:2302400|PMID:18723421 20081216 RGD mRNA, protein:increase expression:cerebral cortex
1304603 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IEP D RGD:2302404|PMID:17704287 20081217 RGD mRNA:increased expression:hear right ventricle
1304603 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1312137 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422
1304603 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9970 obesity treatment IEP D RGD:329955450|PMID:33310031 20230717 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium (rat)
1304605 Slc22a22 solute carrier family 22 member 22 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1602951 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1304605 Slc22a22 solute carrier family 22 member 22 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1602951 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1304605 Slc22a22 solute carrier family 22 member 22 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602951 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560|PMID:30705370
1304605 Slc22a22 solute carrier family 22 member 22 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1602951 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1304605 Slc22a22 solute carrier family 22 member 22 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602951 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1304606 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1312142 D RGD:2325661|PMID:16598187 20100604 RGD
1304606 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:2325658|PMID:19714807 20200713 RGD protein:increased expression:pancreas
1304606 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:2325659|PMID:19609859 20100604 RGD mRNA:increased expression:pancreas
1304606 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:25237833
1304606 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1312142 D RGD:2325658|PMID:19714807 20100604 RGD protein:increased expression:pancreas
1304606 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:7240710 20230517 OMIM
1304606 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory infections, recurrent, and failure to thrive with or without diarrhea PMID:25741868|PMID:34952832
1304606 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531310
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602714 D RGD:11067331|PMID:20512146 20161111 RGD DNA:missense mutation:exon:c.218G>T(p.R73L)(human)
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19442771|PMID:19763152|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:22406018|PMID:23351400|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:34448047|PMID:36788019|PMID:37486637|PMID:39191256|PMID:9536098
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:28492532
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0061109 retinitis pigmentosa 98 ISO RGD:1602714 D RGD:7240710 20241106 OMIM
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0061109 retinitis pigmentosa 98 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 98 PMID:16199547|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39191256
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0070116 Meckel syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:11067331|PMID:20512146 20161111 RGD DNA:missense,frameshift,nonsense mutations:cds,splice junction:
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0070116 Meckel syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0070116 Meckel syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0070116 Meckel syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 2 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:34448047|PMID:36788019|PMID:37486637|PMID:39191256
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:22406018|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:34448047|PMID:36788019|PMID:37486637|PMID:39191256|PMID:9536098
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31964843|PMID:36788019|PMID:37486637
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110988 Joubert Syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110988 Joubert Syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:11561919|PMID:20036350 20161111 RGD DNA:misense mutation:exon:c.35G>T(p.R12L)(human)
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110988 Joubert Syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:0110988 Joubert Syndrome 2 ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 2 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:34448047|PMID:36788019|PMID:37486637|PMID:39191256
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:36788019|PMID:37486637
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34448047
1304607 Tmem216 transmembrane protein 216 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1602714 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532
1304608 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
1304608 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:0060677 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 ISO RGD:1604717 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304608 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:0060677 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 | ClinVar Annotator: match by term: TECRL-related condition PMID:17666061|PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:30790670|PMID:31737537|PMID:32173957|PMID:33367594
1304608 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:30790670
1304612 Rasgrp3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1312152 D RGD:2314812|PMID:19421330 20091130 RGD
1304612 Rasgrp3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1312152 D RGD:8554872 20160719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431
1304612 Rasgrp3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193
1304613 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954
1304613 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954
1304613 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30967659|PMID:31053777|PMID:31939038|PMID:35868845
1304613 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954
1304613 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954
1304613 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9005477 Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome ISO RGD:1351787 D RGD:7240710 20201111 OMIM
1304613 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9005477 Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome ISO RGD:1351787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30967659|PMID:31053777|PMID:31939038|PMID:35868845
1304613 Alpk1 alpha-kinase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351787 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27542954
1304618 Kdelr2 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 gene DOID:0112201 osteogenesis imperfecta type 21 ISO RGD:1312161 D RGD:7240710 20201223 OMIM
1304618 Kdelr2 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 gene DOID:0112201 osteogenesis imperfecta type 21 ISO RGD:1312161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 21 PMID:25741868|PMID:33053334|PMID:33964184
1304619 Ago1 argonaute RISC component 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1312163 D RGD:401900681|PMID:25495208 20231115 RGD DNA:SNP:intron:A>G(rs595961)(human)
1304619 Ago1 argonaute RISC component 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:30213762|PMID:34930816
1304619 Ago1 argonaute RISC component 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1312163 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
1304619 Ago1 argonaute RISC component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23809764|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:30213762|PMID:34930816
1304619 Ago1 argonaute RISC component 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:30213762|PMID:34930816
1304619 Ago1 argonaute RISC component 1 gene DOID:9006049 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312163 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1304619 Ago1 argonaute RISC component 1 gene DOID:9006049 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312163 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGO1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language delay and behavioral abnormalities, with or without seizures PMID:23020937|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:30213762|PMID:34930816
1304620 Rabgap1l RAB GTPase activating protein 1-like gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1347519 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma
1304620 Rabgap1l RAB GTPase activating protein 1-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304623 Cgnl1 cingulin-like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353387 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1304625 Map3k6 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312170 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1549990 D RGD:401976285|PMID:8436061 20240219 RGD protein:decreased expression:hippocampus,septum,striatum
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:1312173 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myasthenia PMID:11172068|PMID:12548525|PMID:12609506|PMID:12756141|PMID:15381704|PMID:15701560|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19520274|PMID:19900826|PMID:21786365|PMID:21948486|PMID:22678886|PMID:23292760|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26080897|PMID:26467025|PMID:26789281|PMID:28492532|PMID:28497657|PMID:28991257|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:31127727|PMID:32368696|PMID:33820833|PMID:34431804|PMID:34740919|PMID:34930662|PMID:35253369|PMID:36308527|PMID:38304750|PMID:9073174|PMID:9536098
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISS RGD:1549990 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:254210
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 susceptibility ISO RGD:1312173 D RGD:1600831|PMID:11172068 20070328 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations (human)
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:12548525|PMID:21786365|PMID:23292760|PMID:25741868|PMID:28492532
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance PMID:25741868
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:1600851|PMID:16834974 20070328 RGD
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1312173 D RGD:1358495|PMID:12401548 20151215 RGD DNA:polymorphism:CDS:4G>A (human)
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20260106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19941057
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1549990 D RGD:5686805|PMID:16987871 20120126 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:1596 depressive disorder IEP D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD mRNA:decreased expression:habenula:
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:1596 depressive disorder IMP D RGD:151347550|PMID:28420875 20220126 RGD
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:5686690|PMID:17328924 20070328 RGD Protein:decreased expression:lung epithelium
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Synaptic congenital myasthenic syndrome PMID:11172068|PMID:12548525|PMID:19520274|PMID:21786365|PMID:22678886|PMID:23292760|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:26080897|PMID:28492532|PMID:28497657|PMID:28991257|PMID:29189923|PMID:32368696|PMID:33820833
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:11172068|PMID:12548525|PMID:15381704|PMID:16199547|PMID:19520274|PMID:21786365|PMID:22678886|PMID:23292760|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26080897|PMID:28492532|PMID:28497657|PMID:28991257|PMID:29189923|PMID:32368696|PMID:33820833|PMID:34431804|PMID:35253369
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20201222 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:25741868
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia PMID:25741868
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1312173 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:402463971|PMID:26282349 20240308 RGD protein:decreased expression:telencephalon
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:9006302 Binge Drinking IEP D RGD:597538603|PMID:37402853 20250131 RGD mRNA:decreased expression:basal forebrain cholinergic neurons
1304627 Chat choline O-acetyltransferase gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:1312173 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea, central sleep PMID:12548525|PMID:15701560|PMID:25741868|PMID:28492532
1304628 Exog exo/endonuclease G gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1312174 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
1304631 Zfp169 zinc finger protein 169 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312178 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807
1304633 Traf3 Tnf receptor-associated factor 3 gene DOID:0061097 immunodeficiency 132B ISO RGD:1312182 D RGD:7240710 20250226 OMIM
1304633 Traf3 Tnf receptor-associated factor 3 gene DOID:0061097 immunodeficiency 132B ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 132b PMID:28492532|PMID:35960817|PMID:39579173
1304633 Traf3 Tnf receptor-associated factor 3 gene DOID:0061101 immunodeficiency 132A ISO RGD:1312182 D RGD:7240710 20250226 OMIM
1304633 Traf3 Tnf receptor-associated factor 3 gene DOID:0061101 immunodeficiency 132A ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: TRAF3 haploinsufficiency | ClinVar Annotator: match by term: TRAF3 related condition PMID:17576681|PMID:20832341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:35960817|PMID:36004314|PMID:39579173|PMID:9536098
1304633 Traf3 Tnf receptor-associated factor 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532
1304633 Traf3 Tnf receptor-associated factor 3 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1312182 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304633 Traf3 Tnf receptor-associated factor 3 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1312182 D RGD:8554872 20250401 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
1304634 Dph2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:0070476 diphthamide deficiency syndrome ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: diphthamide-deficiency syndrome PMID:25741868|PMID:27421267|PMID:32576952
1304634 Dph2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:0070478 diphthamide deficiency syndrome 2 ISO RGD:1312184 D RGD:7240710 20221123 OMIM
1304634 Dph2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:0070478 diphthamide deficiency syndrome 2 ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2 PMID:25741868|PMID:27421267|PMID:32576952
1304634 Dph2 diphthamide biosynthesis 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312184 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32576952
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0110357 retinitis pigmentosa 35 ISO RGD:1312188 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0110357 retinitis pigmentosa 35 ISO RGD:1312188 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0110357 retinitis pigmentosa 35 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 35 PMID:16199541|PMID:20981092|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25307848|PMID:25333069|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28805479|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:34426522
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0111017 cone-rod dystrophy 10 ISO RGD:1312188 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0111017 cone-rod dystrophy 10 ISO RGD:1312188 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0111017 cone-rod dystrophy 10 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 10 | ClinVar Annotator: match by term: SEMA4A-related condition PMID:16199541|PMID:20981092|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25307848|PMID:25333069|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28805479|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:34426522
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration PMID:25741868
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199541|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25307848|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28805479|PMID:32483926|PMID:32531858
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199541|PMID:20981092|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25307848|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28805479|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:34426522
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199541|PMID:20981092|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25307848|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28805479|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:34426522
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1312188 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33290778
1304636 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:24265693|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
1304638 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|PMID:36047608|PMID:38013626
1304638 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312192 D RGD:7240710 20161109 OMIM
1304638 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:28540186|PMID:30109123|PMID:30659264|PMID:31325447|PMID:31396399|PMID:31440721|PMID:31967322|PMID:32056211|PMID:32718099|PMID:32860008|PMID:32907636|PMID:33215859|PMID:33677064|PMID:33704555|PMID:33739554|PMID:34440436|PMID:34445196|PMID:34656997|PMID:34992632|PMID:35598585|PMID:36047608|PMID:38013626|PMID:38014483|PMID:38493042|PMID:9536098
1304638 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26185144|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28540186|PMID:31967322|PMID:32056211|PMID:32718099|PMID:33677064|PMID:33704555|PMID:33739554|PMID:34440436|PMID:34445196|PMID:34656997|PMID:38493042|PMID:9536098
1304638 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:9006071 Spastic Ataxia 10, Autosomal Recessive ISO RGD:1312192 D RGD:7240710 20240124 OMIM
1304638 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:9006071 Spastic Ataxia 10, Autosomal Recessive ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 10, autosomal recessive PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:30659264|PMID:30847826|PMID:31325447|PMID:31396399|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|PMID:34992632|PMID:35598585|PMID:36047608|PMID:38013626|PMID:38014483
1304638 Coq4 coenzyme Q4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312192 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:32056211|PMID:33739554|PMID:34656997|PMID:38493042
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312194 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312194 D RGD:13204707|PMID:27063650 20170713 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation: :p.K449Q (c.1345A>C), p.R814* (c.2440C>T) (human)
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312194 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNA ligase IV deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LIG4-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: LIG4-related disorder PMID:10395545|PMID:11349135|PMID:11779494|PMID:12471202|PMID:15333585|PMID:16088910|PMID:16358361|PMID:16358631|PMID:16585603|PMID:1779494|PMID:18845326|PMID:19418549|PMID:21664875|PMID:23337116|PMID:23372718|PMID:24027040|PMID:24033266|PMID:24123394|PMID:24759409|PMID:2489227|PMID:24892279|PMID:2523926|PMID:25239263|PMID:25741868|PMID:26151233|PMID:26608917|PMID:26762768|PMID:27063650|PMID:27577878|PMID:27612988|PMID:27855655|PMID:27893162|PMID:28039949|PMID:28492532|PMID:28866308|PMID:29146883|PMID:30607663|PMID:30719430|PMID:31589614|PMID:31604460|PMID:31696992|PMID:32534991|PMID:34630384|PMID:35592332|PMID:35665709|PMID:35776903|PMID:36324046|PMID:37004747|PMID:37865086|PMID:5333585|PMID:7063650
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312195 D RGD:13204717|PMID:20133615 20170714 RGD DNA:missense mutation: :p.R278H (mouse)
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISO RGD:1312195 D RGD:8694074|PMID:19451691 20140723 RGD DNA:missense mutation: :p.Y288C (mouse)
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:0060021 DNA ligase IV deficiency ISS RGD:1312195 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:606593
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency PMID:12471202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37004747
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:1312194 D RGD:13204720|PMID:16638864 20170714 RGD
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1312194 D RGD:2317363|PMID:19147782 20100416 RGD associated with Diabetes Mellitus;DNA:polymorphism: :54C>T (human)
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312194 D RGD:13204718|PMID:23663450 20170714 RGD DNA:SNP: :rs1805388 (human)
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:25741868
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10395545|PMID:11349135|PMID:11779494|PMID:15333585|PMID:16585603|PMID:18845326|PMID:25741868|PMID:26151233|PMID:26608917|PMID:26762768|PMID:27893162|PMID:28492532|PMID:30719430|PMID:31604460|PMID:34630384|PMID:35592332
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11779494|PMID:15333585|PMID:16088910|PMID:23372718|PMID:24027040|PMID:24123394|PMID:24759409|PMID:24892279|PMID:2523926|PMID:25239263|PMID:25741868|PMID:27063650|PMID:27612988|PMID:28492532|PMID:28866308|PMID:29146883|PMID:31589614|PMID:31604460|PMID:35592332
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312194 D RGD:8694072|PMID:24282031 20140723 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312194 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312194 D RGD:1600305|PMID:12471202 20070306 RGD DNA:polymorphisms
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312194 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304639 Lig4 DNA ligase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312194 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell myeloma PMID:11779494|PMID:12471202|PMID:15333585|PMID:16088910|PMID:24033266|PMID:24123394|PMID:24759409|PMID:24892279|PMID:25239263|PMID:25741868|PMID:27063650|PMID:27612988|PMID:28492532
1304641 Stim2 stromal interaction molecule 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312198 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1304643 Aste1 asteroid structure-specific endonuclease 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1606299 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
1304643 Aste1 asteroid structure-specific endonuclease 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1606299 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0050694 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ISO RGD:1312203 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0050694 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PONTOBULBAR PALSY WITH DEAFNESS PMID:22718020|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:27702554|PMID:28492532|PMID:29501408|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34426522|PMID:34662687
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1312203 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20200311 OMIM
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood Progressive Bulbar Palsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive bulbar palsy of childhood PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:22273710|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:29950502|PMID:29961494|PMID:34662687
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20190320 OMIM
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:16122634|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2020633|PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22273710|PMID:22633641|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23107375|PMID:23506902|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:26443808|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29950502|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33087424|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687|PMID:37116404|PMID:9536098
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Madras motor neuron disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312203 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729853
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23506902|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:26443808|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33087424|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687|PMID:37116404
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:681 progressive bulbar palsy ISO RGD:1312203 D RGD:11554173 20200317 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304644 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
1304646 Dis3 DIS3 exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:25741868
1304646 Dis3 DIS3 exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
1304648 Pskh1 protein serine kinase H1 gene DOID:9009191 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 13 ISO RGD:1312210 D RGD:7240710 20241016 OMIM
1304648 Pskh1 protein serine kinase H1 gene DOID:9009191 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 13 ISO RGD:1312210 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13 PMID:25741868|PMID:39132680
1304649 Cdc14a cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27259055|PMID:29293958
1304649 Cdc14a cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304649 Cdc14a cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDC14A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 105 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 32 PMID:12634867|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27259055|PMID:28492532|PMID:29293958|PMID:31850270|PMID:31906439|PMID:32747562|PMID:34426522
1304649 Cdc14a cell division cycle 14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISS RGD:1312212 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:608653
1304649 Cdc14a cell division cycle 14A gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
1304649 Cdc14a cell division cycle 14A gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1312211 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958
1304649 Cdc14a cell division cycle 14A gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1312211 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958
1304649 Cdc14a cell division cycle 14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1304649 Cdc14a cell division cycle 14A gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312211 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958
1304651 Ppp1r13b protein phosphatase 1, regulatory subunit 13B gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
1304653 Vma22 vacuolar ATPase assembly factor VMA22 gene DOID:0070267 congenital disorder of glycosylation type IIo ISO RGD:1603946 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304653 Vma22 vacuolar ATPase assembly factor VMA22 gene DOID:0070267 congenital disorder of glycosylation type IIo ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC115-CDG | ClinVar Annotator: match by term: CCDC115-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592|PMID:33413482
1304653 Vma22 vacuolar ATPase assembly factor VMA22 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592|PMID:33413482
1304653 Vma22 vacuolar ATPase assembly factor VMA22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1304655 Tmprss7 transmembrane serine protease 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1304658 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:0111432 essential tremor 5 ISO RGD:1312224 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304658 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:0111432 essential tremor 5 ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TENM4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 5 PMID:25741868|PMID:26188006|PMID:28158909|PMID:28492532|PMID:34426522
1304658 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1312224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21926972
1304658 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal Diseases
1304658 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1304658 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate
1304659 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations ISO RGD:1312226 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304659 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations PMID:25741868|PMID:28453519|PMID:28492532
1304659 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations ISS RGD:1312227 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:617523
1304659 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1304659 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1304660 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1312228 D RGD:30309209|PMID:32360286 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human)
1304660 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1312228 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
1304660 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1312228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
1304660 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541356|REF_RGD_ID:5130899
1304660 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312228 D RGD:1626250|PMID:12642842 20070727 RGD
1304661 Serpinb13 serpin family B member 13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312230 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304662 Pla2g12a phospholipase A2, group XIIA gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312232 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304664 Slc39a6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312236 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23644492
1304664 Slc39a6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312236 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839489
1304664 Slc39a6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312236 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304664 Slc39a6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312236 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839489
1304667 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome
1304667 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:3426 vestibular disease ISS RGD:1621289 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1304668 Blmh bleomycin hydrolase gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:1312244 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1 PMID:25741868|PMID:8639621
1304669 Ccndbp1 cyclin D1 binding protein 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1312246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16501603
1304676 Tollip toll interacting protein gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia
1304676 Tollip toll interacting protein gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
1304676 Tollip toll interacting protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19)
1304676 Tollip toll interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease
1304676 Tollip toll interacting protein gene DOID:9000575 Respiratory Signs and Symptoms ISO RGD:1312257 D RGD:11554173 20251202 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:39009092
1304677 Pank1 pantothenate kinase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1312259 D RGD:11554173 20230905 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35589691
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1312261 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:17924340|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1312261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924340
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1312261 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060850 annular pancreas ISS RGD:1312262 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:167750
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:1312261 D RGD:7240710 20250205 OMIM
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312261 D RGD:11252017|PMID:24275554 20230413 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human)
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312261 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28991257
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1312261 D RGD:11536909|PMID:26656983 20230412 RGD DNA:SNPs:exon8: (rs4808863) (human)
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1312261 D RGD:243065149|PMID:23076529 20230412 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs7250622,rs4808867, rs4808870) (human)
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1312261 D RGD:243065147|PMID:36268984 20230412 RGD associated with Stable Angina; protein:decreased expression:blood plasma (human)
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1312261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924340
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1312261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924340
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly exacerbates ISO RGD:1312262 D RGD:11252017|PMID:24275554 20230413 RGD
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1312261 D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD protein:increased expression:Left ventricle (human)
1304678 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:1312262 D RGD:11252030|PMID:25726944 20230405 RGD associated with myocardial infarction
1304679 Chordc1 cysteine and histidine rich domain containing 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISS RGD:1312264 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:608232
1304680 Epha1 Eph receptor A1 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1312265 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
1304680 Epha1 Eph receptor A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1312265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:21460841
1304680 Epha1 Eph receptor A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312265 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19277044
1304682 Sptbn4 spectrin, beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1304682 Sptbn4 spectrin, beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312269 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
1304682 Sptbn4 spectrin, beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29861105|PMID:34440880
1304682 Sptbn4 spectrin, beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
1304682 Sptbn4 spectrin, beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304682 Sptbn4 spectrin, beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with neuropathy and deafness | ClinVar Annotator: match by term: SPTBN4-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28540413|PMID:29861105|PMID:34440880
1304682 Sptbn4 spectrin, beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant PMID:25741868
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20170405 OMIM
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1G | ClinVar Annotator: match by term: GNAT1-related condition PMID:11095744|PMID:17576681|PMID:22190596|PMID:25741868|PMID:26472407|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:31736247|PMID:9536098
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, NOUGARET TYPE PMID:11095744|PMID:17584859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31736247|PMID:8673138
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110867 congenital stationary night blindness 1C ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1C PMID:25741868
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:1599006|PMID:8673138 20070111 RGD
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11095744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31736247|PMID:33946315|PMID:34064|PMID:34064005
1304683 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:1600001|PMID:15939031 20081121 RGD protein:decreased expression:retina
1304685 Klhl8 kelch-like family member 8 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1312275 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
1304686 Eif1ad eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1601944 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1304687 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:7240710 20190911 OMIM
1304687 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALKBH8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079898|PMID:33544954
1304687 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602194 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
1304687 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602194 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
1304689 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1304690 Eml4 EMAP like 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1351948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625570|PMID:21757253|PMID:21767331|PMID:22568572|PMID:22617245|PMID:22986231
1304690 Eml4 EMAP like 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351948 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22980554|PMID:22999080
1304690 Eml4 EMAP like 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986231|PMID:22999080
1304690 Eml4 EMAP like 4 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1351948 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22986231
1304694 Kiaa0930 KIAA0930 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312287 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1304694 Kiaa0930 KIAA0930 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease IEP D RGD:11553884|PMID:25767260 20161017 RGD protein:increased expression:liver, endoplasmic reticulum (rat)
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228435
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 ISO RGD:1312289 D RGD:11553863|PMID:18513683 20161014 RGD DNA:deletion:cds:c.483_491del9 (human)
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 ISO RGD:1312289 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SPONDYLODYSPLASTIC TYPE, 3 PMID:17576681|PMID:18513683|PMID:18985159|PMID:24033266|PMID:25007800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32295219|PMID:9536098
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312289 D RGD:11553861|PMID:18985159 20161014 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G74D (human)
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1551989 D RGD:11553861|PMID:18985159 20161014 RGD
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868|PMID:28492532
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:419 scleroderma ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scleroderma PMID:25741868|PMID:28492532
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:4667 kyphosis ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159|PMID:22228435
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease PMID:25741868|PMID:28492532
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:9000793 Fine-Lubinsky Syndrome ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fine-Lubinsky syndrome PMID:25741868
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:9003921 Zinc Deficiency IEP D RGD:11553849|PMID:20859692 20161128 RGD mRNA:increased expression:lung, kidney (rat)
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1312289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985159|PMID:22228435
1304695 Slc39a13 solute carrier family 39 member 13 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1312289 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:25741868|PMID:28492532
1304696 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:29209597|PMID:31411728
1304696 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:25741868
1304696 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1304696 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9001990 Meckel Syndrome 14 ISO RGD:1312290 D RGD:7240710 20220518 OMIM
1304696 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9001990 Meckel Syndrome 14 ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: TXNDC15-related condition PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:30851085|PMID:31411728
1304697 Actl7a actin-like 7a gene DOID:0070585 spermatogenic failure 86 ISO RGD:1312292 D RGD:7240710 20230906 OMIM
1304697 Actl7a actin-like 7a gene DOID:0070585 spermatogenic failure 86 ISO RGD:1312292 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 86 PMID:25741868|PMID:32923619|PMID:34727571|PMID:36593593|PMID:37004249
1304697 Actl7a actin-like 7a gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1312292 D RGD:13831339|PMID:26957350 20181227 RGD
1304697 Actl7a actin-like 7a gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma ISO RGD:1312292 D RGD:13831338|PMID:29058301 20181227 RGD
1304699 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304699 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9006901 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:27122014|PMID:27290639|PMID:27616477|PMID:28492532|PMID:33798445
1304699 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1312295 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304699 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: NAXE-related condition PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27616477|PMID:28492532|PMID:31745726|PMID:32020600|PMID:33798445|PMID:38703036
1304700 Ndst2 N-deacetylase and N-sulfotransferase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312297 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1304701 Prmt6 protein arginine methyltransferase 6 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1312299 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27506785
1304701 Prmt6 protein arginine methyltransferase 6 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment IEP D RGD:11561325|PMID:27506785 20250327 RGD
1304701 Prmt6 protein arginine methyltransferase 6 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:1550002 D RGD:11561325|PMID:27506785 20250327 RGD
1304701 Prmt6 protein arginine methyltransferase 6 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:1312299 D RGD:11561325|PMID:27506785 20250326 RGD mRNA:decreased expression:nucleus accumbens (human)
1304702 Colgalt2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602008 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1304703 Tnfrsf17 TNF receptor superfamily member 17 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312303 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1304703 Tnfrsf17 TNF receptor superfamily member 17 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1312303 D RGD:2317311|PMID:11104810 20100326 RGD
1304703 Tnfrsf17 TNF receptor superfamily member 17 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312303 D RGD:2317306|PMID:15692072 20100326 RGD
1304706 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:36044892
1304706 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1304706 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:9007224 Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1607077 D RGD:7240710 20221102 OMIM
1304706 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:9007224 Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with facial dysmorphism, absent language, and pseudo-pelger-huet anomaly | ClinVar Annotator: match by term: TMEM147-related condition PMID:25741868|PMID:36044892
1304708 Dapk2 death-associated protein kinase 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1312311 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28978663
1304708 Dapk2 death-associated protein kinase 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312311 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
1304708 Dapk2 death-associated protein kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532
1304709 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome ISS RGD:1312314 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:224050 | OMIM:610185 | OMIM:613227 | OMIM:615268
1304709 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0070558 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 34 ISO RGD:1312313 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304709 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0070558 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 34 ISO RGD:1312313 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304709 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0070558 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 34 ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 34 PMID:19461874|PMID:21812104|PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:31693170|PMID:32808436
1304709 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312313 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1304709 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus PMID:25741868
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312315 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASXL2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Shashi-Pena syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27693232|PMID:28492532|PMID:9536098
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1304710 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312315 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625
1304714 Eral1 Era-like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:28449065
1304714 Eral1 Era-like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304714 Eral1 Era-like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 6 PMID:25741868|PMID:28449065
1304714 Eral1 Era-like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312320 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1304714 Eral1 Era-like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment
1304715 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603598 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304716 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:0080064 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:1312323 D RGD:7240710 20150218 OMIM
1304716 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:0080064 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 | ClinVar Annotator: match by term: CWF19L1-related condition PMID:15981765|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:25361784|PMID:25741868|PMID:26197978|PMID:27016154|PMID:28492532|PMID:39825153
1304716 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
1304716 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1304716 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1312323 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304717 Cxcl17 C-X-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602051 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1304719 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532
1304719 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:1312327 D RGD:7240710 20201111 OMIM
1304719 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COA8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30724636
1304719 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532
1304719 Coa8 cytochrome c oxidase assembly factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312327 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532
1304723 Them4 thioesterase superfamily member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603281 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23392203
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20210817 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial cleft PMID:25741868
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:0070480 schwannomatosis 1 ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMARCB1-related schwannomatosis | ClinVar Annotator: match by term: SWNTS1 PMID:25741868|PMID:28492532
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:0070618 rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20241105 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1313743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:0112368 Coffin-Siris syndrome 5 ISO RGD:1313743 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:0112368 Coffin-Siris syndrome 5 ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 5 PMID:22426308|PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35980532|PMID:37500730
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1313743 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35681054
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:151708704|PMID:29409008 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human)
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:25741868|PMID:28492532
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23377182
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22426308|PMID:23377182|PMID:23556151|PMID:23929686|PMID:25143307|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27264197|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:31675646|PMID:33020650|PMID:35980532|PMID:37164167|PMID:37500730|PMID:9536098
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25143307|PMID:25168959|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25143307|PMID:25168959|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:35980532|PMID:37500730|PMID:9536098
1304726 Smarce1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25143307|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:35980532|PMID:37500730|PMID:9536098
1304728 4933427D14Rikl RIKEN cDNA 4933427D14 gene like gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:31816441|PMID:34529350
1304728 4933427D14Rikl RIKEN cDNA 4933427D14 gene like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412
1304728 4933427D14Rikl RIKEN cDNA 4933427D14 gene like gene DOID:9005357 Orofaciodigital Syndrome XV ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304728 4933427D14Rikl RIKEN cDNA 4933427D14 gene like gene DOID:9005357 Orofaciodigital Syndrome XV ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome XV PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26643951|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:34523780|PMID:34529350|PMID:9536098
1304728 4933427D14Rikl RIKEN cDNA 4933427D14 gene like gene DOID:9005615 Joubert Syndrome 38 ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20210825 OMIM
1304728 4933427D14Rikl RIKEN cDNA 4933427D14 gene like gene DOID:9005615 Joubert Syndrome 38 ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 38 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26643951|PMID:28220259|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:34523780|PMID:9536098
1304728 4933427D14Rikl RIKEN cDNA 4933427D14 gene like gene DOID:9008070 Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly ISO RGD:1605106 D RGD:7240710 20210825 OMIM
1304728 4933427D14Rikl RIKEN cDNA 4933427D14 gene like gene DOID:9008070 Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly ISO RGD:1605106 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:31816441|PMID:34016807|PMID:34523780|PMID:34529350
1304729 Sfn stratifin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:2299928|PMID:17645415 20080821 RGD protein:increased expression:urothelium (human)
1304729 Sfn stratifin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
1304729 Sfn stratifin gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:2299936|PMID:11896620 20080821 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:vulva
1304729 Sfn stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1312341 D RGD:2299930|PMID:16773180 20080821 RGD mRNA:increased expression:ovary
1304729 Sfn stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:2299933|PMID:15102672 20080821 RGD
1304729 Sfn stratifin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:2299929|PMID:16964403 20080821 RGD DNA:hypermethylation:promoter
1304729 Sfn stratifin gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:2299931|PMID:16271083 20080821 RGD
1304729 Sfn stratifin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
1304729 Sfn stratifin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
1304729 Sfn stratifin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
1304729 Sfn stratifin gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:2299936|PMID:11896620 20080821 RGD mRNA:decreased expression:vulva
1304729 Sfn stratifin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
1304729 Sfn stratifin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
1304729 Sfn stratifin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
1304729 Sfn stratifin gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
1304733 Ep400 E1A binding protein p400 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312347 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1304735 Mov10l1 Mov10 like RNA helicase 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:35476666
1304735 Mov10l1 Mov10 like RNA helicase 1 gene DOID:0070572 spermatogenic failure 73 ISO RGD:1345883 D RGD:7240710 20220518 OMIM
1304735 Mov10l1 Mov10 like RNA helicase 1 gene DOID:0070572 spermatogenic failure 73 ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 73 PMID:25741868|PMID:35476666
1304735 Mov10l1 Mov10 like RNA helicase 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
1304735 Mov10l1 Mov10 like RNA helicase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1345883 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
1304737 Zfr2 zinc finger RNA binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312353 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807
1304738 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312355 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
1304738 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1312355 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499
1304738 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1312355 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499
1304738 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1312355 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499
1304738 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:22544365|PMID:23284067|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24524299|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:28492532|PMID:30141626|PMID:31980526|PMID:33462000|PMID:34056100|PMID:36004024
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545|PMID:34582790|PMID:39825153
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1312357 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1B PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:22544365|PMID:23284067|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29093021|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30025162|PMID:30141626|PMID:30221345|PMID:30986545|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:33462000|PMID:34056100|PMID:34582790|PMID:36004024|PMID:39825153
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30025162|PMID:30221345|PMID:39825153
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:22544365|PMID:23883322|PMID:24524299|PMID:25741868|PMID:28053271|PMID:28492532|PMID:30025162|PMID:30221345|PMID:39825153
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:0112322 pontocerebellar hypoplasia type 1 ISO RGD:1312357 D RGD:11554173 20190723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544365
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312357 D RGD:151893464|PMID:29069277 20220420 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human)
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545|PMID:34582790|PMID:39825153
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545|PMID:34582790|PMID:39825153
1304739 Exosc3 exosome component 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312357 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:22544365|PMID:23564332|PMID:23883322|PMID:23975261|PMID:24524299|PMID:24970098|PMID:25149867|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27777260|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:29186371|PMID:29444210|PMID:29656927|PMID:30986545|PMID:34582790|PMID:39825153
1304743 Ust uronyl-2-sulfotransferase gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312363 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
1304743 Ust uronyl-2-sulfotransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1312363 D RGD:401854249|PMID:35642741 20231106 RGD DNA:SNP:CDS:mutiple (human)
1304743 Ust uronyl-2-sulfotransferase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1312363 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1304743 Ust uronyl-2-sulfotransferase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312363 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1304744 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1312365 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304744 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1312365 D RGD:7240710 20150527 OMIM
1304744 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 | ClinVar Annotator: match by term: STX11-related condition PMID:15703195|PMID:16582076|PMID:17525286|PMID:19967551|PMID:20486178|PMID:24033266|PMID:24459464|PMID:24524345|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:26004995|PMID:26176172|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29113160|PMID:29665027|PMID:30899265|PMID:36706356|PMID:39117809
1304744 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISS RGD:1312366 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:603552
1304744 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:15703195
1304744 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24524345|PMID:25741868|PMID:28492532
1304744 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28492532
1304744 Stx11 syntaxin 11 gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1312365 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis PMID:20486178|PMID:24033266|PMID:24459464|PMID:25741868|PMID:26004995|PMID:28492532|PMID:36706356|PMID:39117809
1304747 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:1312370 D RGD:632517845|PMID:22445700 20260129 RGD associated with Premature Obstetric Labor;DNA:SNP: :rs2230739
1304747 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:126758770 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome PMID:15706485|PMID:28492532
1304747 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312370 D RGD:632517844|PMID:28076799 20260129 RGD DNA:SNPs:intron:rs2601796, rs2601814
1304747 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1312370 D RGD:632517847|PMID:37579959 20260129 RGD DNA:SNP:intron:rs2601796
1304747 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1312370 D RGD:632517843|PMID:21545619 20260129 RGD DNA:SNP:exon, haplotype:p.I772M (rs2230739), rs879619
1304747 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:3324 mood disorder no_association ISO RGD:1312370 D RGD:1358365|PMID:11840511 19990101 RGD DNA:polymorphisms:repeat,cds:
1304747 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1304747 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1312370 D RGD:632517844|PMID:28076799 20260129 RGD DNA:SNPs: :multiple
1304747 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:9415 allergic asthma treatment IEP D RGD:632517846|PMID:38671520 20260129 RGD
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft PMID:22813217|PMID:23806086|PMID:26963285
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:22813217|PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:26963285|PMID:28492532
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:26901136|PMID:28492532
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:0080074 neural tube defect ISS RGD:1312374 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia PMID:25741868|PMID:28492532
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:28492532
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26387593|PMID:28492532|PMID:33391533|PMID:34593752
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1312373 D RGD:2298724|PMID:12660824 20080718 RGD
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312374 D RGD:4110127|PMID:18006602 20100817 RGD
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9002374 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:1312373 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9002374 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:1312373 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9002374 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, autosomal dominant 2 PMID:17332414|PMID:23703864|PMID:25741868|PMID:27713038|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33118644
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1312373 D RGD:2298725|PMID:17332414 20080718 RGD DNA:missense mutation:cds
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1312373 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24552774
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9008283 Selective Tooth Agenesis 7 ISO RGD:1312373 D RGD:7240710 20160120 OMIM
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9008283 Selective Tooth Agenesis 7 ISO RGD:1312373 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRP6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 7 PMID:17332414|PMID:22813217|PMID:23033978|PMID:24427284|PMID:25741868|PMID:26387593|PMID:26963285|PMID:28492532|PMID:32147773|PMID:34306029|PMID:34593752|PMID:34834569|PMID:35928749|PMID:35961235|PMID:36143186
1304749 Lrp6 LDL receptor related protein 6 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISS RGD:1312374 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:228100
1304751 Vps50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:7240710 20220323 OMIM
1304751 Vps50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and neonatal cholestasis PMID:25741868|PMID:34037727
1304754 Hcls1 hematopoietic cell specific Lyn substrate 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
1304755 Phlda2 pleckstrin homology-like domain, family A, member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312382 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1304755 Phlda2 pleckstrin homology-like domain, family A, member 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22021909
1304755 Phlda2 pleckstrin homology-like domain, family A, member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1312382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1605949 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human)
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA WITH OR WITHOUT ESOPHAGEAL ATRESIA PMID:17200668|PMID:23824750|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:31586400|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:37937776
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0080777 lung sarcomatoid carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:25741868
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111094 Fanconi anemia complementation group N ISO RGD:1605949 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111094 Fanconi anemia complementation group N ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group N PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25099585|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30827823|PMID:30833416|PMID:30836094|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111094 Fanconi anemia complementation group N ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group N PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33128190|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33809179|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:35038823|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37436117|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:39251783|PMID:39518003|PMID:39999518|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111094 Fanconi anemia complementation group N susceptibility ISO RGD:1605949 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia PMID:24556926|PMID:25085752|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:27106063|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:31642931|PMID:35264596|PMID:35806449
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:19264984|PMID:19763884|PMID:20412113|PMID:20852946|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23561644|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:24136930|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27624329|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:28152038|PMID:28194609|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29093764|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:2980694|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30377213|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31619740|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33169439|PMID:33471991|PMID:34439348|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740|PMID:36207130|PMID:36451132|PMID:36980780
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:24136930|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:28492532
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18053174|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:3040479|PMID:30638972|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18053174|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:3040479|PMID:30638972|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31911633|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:18053174|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23977390|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:3040479|PMID:30638972|PMID:31214711|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31911633|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:33195396|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34846068|PMID:35038823|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35884425|PMID:38153744
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384|PMID:35806449
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384|PMID:35806449
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34439348|PMID:34687117
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36169650|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37865086|PMID:37937776|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36169650|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37865086|PMID:37937776|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27624329|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30890586|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32295079|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33139182|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33139182|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33139182|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34846068|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31721781|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34846068|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31721781|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34846068|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31721781|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34846068|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17576681|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934836|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37628606|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:39251783|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17576681|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934836|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37628606|PMID:37937776|PMID:38355628|PMID:39251783|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:100849|PMID:1378620|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17576681|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934836|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37628606|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38355628|PMID:39251783|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17576681|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934836|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37628606|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38355628
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 PMID:39251783|PMID:39999518|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1605949 D RGD:2325776|PMID:19264984 20100609 RGD DNA:nonsense mutations:exon:172_175del, 3116del, 3256C>T (human)
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1605949 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer) | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24033266|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28158555|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29052111|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:29961768|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30665703|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31636395|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32081490|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33139182|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:34585473|PMID:34917121|PMID:35441217|PMID:35853885|PMID:36243179|PMID:36622392
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:17200668|PMID:20091115|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26898890|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:30287823|PMID:31468469|PMID:31636395|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32625235|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:34326862|PMID:35087742|PMID:36271373
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27106063|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:30680046|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35762214|PMID:37937776
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:18987736|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:29052111|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30833416|PMID:31159747|PMID:31312277|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:32295079|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32658311|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:33964450
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:17200671|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:28492532
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:32546565
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24415441|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:29052111|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30833416|PMID:31159747|PMID:31312277|PMID:31570822|PMID:32295079|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33471991|PMID:33674644
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5074 high grade ependymoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant ependymoma PMID:21285249|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31636395|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35806449|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34399810|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34399810|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38355628|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23649399|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25099585|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23649399|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25099585|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727289|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30613976|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30827823|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31360874|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33384714|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35954363|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36605468|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:39251783|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25099585|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727289|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30613976|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:30680046|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30827823|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31360874|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35954363|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36605468|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:39251783|PMID:39999518|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome susceptibility ISO RGD:1605949 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:5889 anaplastic ependymoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaplastic ependymoma PMID:21285249|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:31636395|PMID:33471991
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:20852946|PMID:22692731|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:26898890|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:29522266|PMID:30306255|PMID:31206626|PMID:31451522|PMID:31512090|PMID:31757951|PMID:32658311|PMID:33195396|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33980423|PMID:34426522|PMID:34478935|PMID:36605468
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:18628482|PMID:19383810|PMID:21618343|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:23941127|PMID:24136930|PMID:24153426|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27631815|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:29667044|PMID:29802286|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30827823|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31636395|PMID:31841383|PMID:32426482|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33964450|PMID:34196900|PMID:34608183|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35853885
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterus PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27553368|PMID:28492532
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer PMID:25085752|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30638972|PMID:31757951|PMID:33195396|PMID:33471991|PMID:35263119|PMID:35534704|PMID:35610400
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22194698|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36139699|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33809179|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34206535|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35886069|PMID:36139699|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36605468|PMID:36655350|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37686625|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:100849|PMID:1378620|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:202105|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23649399|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28259476|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33809179|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34206535|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35886069|PMID:36139699|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36605468|PMID:36655350|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37686625|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:100849|PMID:1378620|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:202105|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23649399|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28259476|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33809179|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34206535|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34585473|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35038823|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36139699|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:36655350|PMID:36744932|PMID:36845387|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37436117|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37865086|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38697030|PMID:39251783|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25099585|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28259476|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727289|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30661751|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30827823|PMID:30833416|PMID:30836094|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33809179|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34206535|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34585473|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35038823|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36139699|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:36655350|PMID:36744932|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37436117|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37865086|PMID:37937776
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38446987|PMID:38476606|PMID:38697030|PMID:38874686|PMID:39251783|PMID:39402389|PMID:39518003|PMID:39999518|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:17200668|PMID:23824750|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:31586400|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:37937776
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825726
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32339256|PMID:32566746
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33193564
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33193564|PMID:36988593
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33193564|PMID:33471991|PMID:36988593
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20307669|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22194698|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22331464|PMID:22406018|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24982446|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25099585|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26845227|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27757719|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27913932|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28259476|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727289|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:2980694|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30661751|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30827823|PMID:30833416|PMID:30836094|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31060593|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33718150|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33809179|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34206535|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34585473|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35038823|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36139699|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36495689|PMID:36605468|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:36655350|PMID:36744932|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37436117|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37865086|PMID:37937776|PMID:37961416|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38446987|PMID:38476606|PMID:38697030|PMID:38874686|PMID:39251783|PMID:39402389|PMID:39518003|PMID:39999518|PMID:7200671|PMID:9536098
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:17420451|PMID:19264984|PMID:23341105|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17420451|PMID:19264984|PMID:23341105|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1304759 Palb2 partner and localizer of BRCA2 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1605949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532
1304764 Ppp2r1b protein phosphatase 2 scaffold subunit A beta gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1312396 D RGD:7240710 20240124 OMIM
1304764 Ppp2r1b protein phosphatase 2 scaffold subunit A beta gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPP2R1B-related condition
1304764 Ppp2r1b protein phosphatase 2 scaffold subunit A beta gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1312396 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11996789|PMID:9765152
1304764 Ppp2r1b protein phosphatase 2 scaffold subunit A beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312396 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304765 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1312398 D RGD:9684849|PMID:23308121 20141209 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNP: :rs17095830(human)
1304765 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0111052 Scott syndrome ISO RGD:1312398 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304765 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0111052 Scott syndrome ISO RGD:1312398 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304765 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0111052 Scott syndrome ISO RGD:1312398 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANO6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SCOTT SYNDROME PMID:16199547|PMID:21107324|PMID:21511967|PMID:25741868|PMID:27879994|PMID:28492532|PMID:37455884|PMID:7989579
1304765 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312398 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304765 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1312398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138694
1304765 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:1312398 D RGD:9684849|PMID:23308121 20160617 RGD DNA:SNP: :rs17095830(human)
1304765 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304765 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:1312398 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2 PMID:25741868
1304771 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1304771 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474762
1304771 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1304771 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312407 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263491
1304771 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31474762|PMID:32461654|PMID:33057194|PMID:35982159
1304771 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312407 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167
1304771 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:9008787 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies ISO RGD:1312407 D RGD:7240710 20200115 OMIM
1304771 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex, subunit 3 gene DOID:9008787 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNOT3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31201375|PMID:32720325|PMID:37003183
1304773 Cop1 COP1, E3 ubiquitin ligase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346229 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404257
1304776 Xirp1 xin actin-binding repeat containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312413 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classical primary microcephaly PMID:25558065|PMID:25741868
1304776 Xirp1 xin actin-binding repeat containing 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISS RGD:1312414 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1304776 Xirp1 xin actin-binding repeat containing 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1312413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964422
1304779 Lrrc23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0070591 spermatogenic failure 92 ISO RGD:1604054 D RGD:7240710 20240703 OMIM
1304779 Lrrc23 leucine rich repeat containing 23 gene DOID:0070591 spermatogenic failure 92 ISO RGD:1604054 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 92 PMID:37804054|PMID:38091523
1304781 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1312422 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
1304781 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0111464 combined oxidative phosphorylation deficiency 35 ISO RGD:1312422 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304781 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0111464 combined oxidative phosphorylation deficiency 35 ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 35 | ClinVar Annotator: match by term: TRIT1 Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: TRIT1-related condition PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:26381753|PMID:28185376|PMID:28492532|PMID:30977854|PMID:31140736|PMID:31665838|PMID:32088416|PMID:32948376|PMID:35032046|PMID:36047296|PMID:36049610|PMID:37393059|PMID:37471090
1304781 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:28185376|PMID:28492532|PMID:30977854|PMID:32088416
1304781 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:26381753|PMID:28185376|PMID:28492532|PMID:30977854|PMID:36047296|PMID:36049610
1304781 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868
1304781 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:30977854|PMID:36047296
1304783 Dohh deoxyhypusine hydroxylase gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:597621636|PMID:38261723 20250205 RGD protein:increased expression:pulmonary artery,right ventricle
1304783 Dohh deoxyhypusine hydroxylase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1606491 D RGD:597621636|PMID:38261723 20250205 RGD protein:increased expression:pulmonary arterial smooth muscle, pulmonary artery, right ventricle:
1304783 Dohh deoxyhypusine hydroxylase gene DOID:9004467 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cerebral Atrophy, and Visual Impairment ISO RGD:1606491 D RGD:7240710 20221123 OMIM
1304783 Dohh deoxyhypusine hydroxylase gene DOID:9004467 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cerebral Atrophy, and Visual Impairment ISO RGD:1606491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cerebral atrophy, and visual impairment PMID:25741868|PMID:35858628
1304784 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:0110591 autosomal dominant nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1312426 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304784 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:0110591 autosomal dominant nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1312426 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1304784 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:0110591 autosomal dominant nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 7 | ClinVar Annotator: match by term: LMX1A-related condition PMID:25741868|PMID:29754270|PMID:30311386|PMID:32840933|PMID:35711095|PMID:36140227
1304784 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:29971487
1304784 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312426 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1304784 Lmx1a LIM homeobox transcription factor 1 alpha gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312426 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29971487
1304786 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region-like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868
1304786 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868
1304788 Lactb lactamase, beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982
1304790 Fam43a family with sequence similarity 43, member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304793 Tmem222 transmembrane protein 222 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604776 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1304793 Tmem222 transmembrane protein 222 gene DOID:9002095 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1604776 D RGD:7240710 20211027 OMIM
1304793 Tmem222 transmembrane protein 222 gene DOID:9002095 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1604776 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with motor and speech delay and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:33824500
1304794 Cenpb centromere protein B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1312443 D RGD:27226708|PMID:8911074 20200522 RGD
1304794 Cenpb centromere protein B gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:1312443 D RGD:27226707|PMID:18520322 20200522 RGD associated with limited scleroderma
1304795 Apbb1ip amyloid beta precursor protein binding family B member 1 interacting protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304796 Mrpl15 mitochondrial ribosomal protein L15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312447 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1304797 B3galnt1 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (globoside blood group) gene DOID:9005651 NOR POLYAGGLUTINATION SYNDROME ISO RGD:1312449 D RGD:7240710 20241113 OMIM
1304798 Zfp184 zinc finger protein 184 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304798 Zfp184 zinc finger protein 184 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 IMP D RGD:15039296|PMID:30404003 20191127 RGD
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type) PMID:11687800|PMID:11983456|PMID:12205643|PMID:12210798|PMID:14623087|PMID:15883261|PMID:16263314|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:19265691|PMID:19380071|PMID:19394258|PMID:19748572|PMID:19900589|PMID:21107780|PMID:22622127|PMID:23043144|PMID:23783014|PMID:24423689|PMID:24642831|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:29453417|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30393377|PMID:30589726|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602|PMID:33486010|PMID:34167177|PMID:38178268|PMID:38703036|PMID:38756539|PMID:39382773|PMID:9175742|PMID:9536098
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312454 D RGD:15039214|PMID:31127938 20191127 RGD
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4 PMID:11983456|PMID:12205643|PMID:14623087|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:19125351|PMID:23043144|PMID:24423689|PMID:24642831|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30393377|PMID:30589726|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602|PMID:9536098
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1312453 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12205643|PMID:14623087|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:19380071|PMID:23043144|PMID:23141463|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30393377|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease susceptibility ISO RGD:1312453 D RGD:1601052|PMID:11687800 20070404 RGD mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form, OMIM:251880;DNA:deletion: :204delA
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1312453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9001065 Noncirrhotic Portal Hypertension 1 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20241120 OMIM
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9001065 Noncirrhotic Portal Hypertension 1 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension, noncirrhotic, 1 PMID:11983456|PMID:12205643|PMID:14623087|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:23043144|PMID:24642831|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30393377|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602|PMID:9536098
1304799 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868|PMID:28492532
1304801 S1pr4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1312457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406263
1304802 Frmd3 FERM domain containing 3 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISS RGD:1312460 D RGD:13592920 20250130 MouseDO
1304802 Frmd3 FERM domain containing 3 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1312459 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
1304805 Krt12 keratin 12 gene DOID:0060451 Meesmann corneal dystrophy ISO RGD:1312464 D RGD:11554173 20200505 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304805 Krt12 keratin 12 gene DOID:0080670 Meesmann corneal dystrophy 1 ISO RGD:1312464 D RGD:7240710 20200429 OMIM
1304805 Krt12 keratin 12 gene DOID:0080670 Meesmann corneal dystrophy 1 ISO RGD:1312464 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Meesmann, 1 | ClinVar Annotator: match by term: KRT12-related condition PMID:10644419|PMID:22174841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9171831|PMID:9399908
1304805 Krt12 keratin 12 gene DOID:2566 corneal dystrophy susceptibility ISO RGD:1312464 D RGD:1600169|PMID:9171831 20070301 RGD protein:mutations: ; V143L, R135T; Meesmann's corneal dystrophy, OMIM:122100
1304805 Krt12 keratin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312464 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20577595|PMID:28492532
1304809 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
1304809 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
1304812 Fchsd2 FCH and double SH3 domains 2 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1312475 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1304814 Klhl9 kelch-like family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26969326|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29676012|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31547530|PMID:32860223|PMID:33297549|PMID:33753533|PMID:33892339
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26969326|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29676012|PMID:30311386|PMID:30760222|PMID:31152317|PMID:31547530|PMID:31709873|PMID:32149082|PMID:32860223|PMID:33297549|PMID:33753533|PMID:33892339|PMID:35875410
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss PMID:25741868
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29676012|PMID:30311386
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft susceptibility ISO RGD:1312479 D RGD:13204730|PMID:27242896 20170717 RGD DNA:SNP:exon:rs1450425 (human)
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:28492532|PMID:30311386
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0110525 autosomal recessive nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1312479 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0110525 autosomal recessive nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1312479 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0110525 autosomal recessive nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77 | ClinVar Annotator: match by term: LOXHD1-related condition PMID:16199547|PMID:16936105|PMID:17576681|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22341973|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:23804846|PMID:23897863|PMID:24033266|PMID:24654934|PMID:25251670|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:25938503|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:26973026|PMID:27068579|PMID:27246798|PMID:27959697|PMID:27984600|PMID:28000701|PMID:28383030|PMID:28492532|PMID:28984810|PMID:29309402|PMID:29554876|PMID:29669943|PMID:29676012|PMID:29799290|PMID:29907799|PMID:30123251|PMID:30311386|PMID:30760222|PMID:30826590|PMID:31152317|PMID:31547530|PMID:31709873|PMID:31827275|PMID:32149082|PMID:32279305|PMID:32488467|PMID:32645618|PMID:32682410|PMID:32860223|PMID:33297549|PMID:33753533|PMID:33892339|PMID:34171171|PMID:34593925|PMID:34599366|PMID:35440622|PMID:35711932|PMID:35802133|PMID:35875410|PMID:36147510|PMID:36515421|PMID:36597107|PMID:36633841|PMID:38844983|PMID:9536098
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:1143 exotropia ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20241119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: concomitant exotropia PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29799290|PMID:30311386
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:1312479 D RGD:11072687|PMID:22341973 20170717 RGD DNA:missense mutations: :multiple
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28492532|PMID:32165824|PMID:33892339
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31547530|PMID:33297549
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22341973|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:29676012|PMID:30311386|PMID:32682410|PMID:36147510|PMID:37438890
1304815 Loxhd1 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:23897863|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28492532
1304816 Fkbp15 FKBP prolyl isomerase family member 15 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1304816 Fkbp15 FKBP prolyl isomerase family member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1304816 Fkbp15 FKBP prolyl isomerase family member 15 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312480 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISS RGD:1558502 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:614286
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0060319 cardiac arrest ameliorates IMP D RGD:407532703|PMID:26071643 20240911 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0070412 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:7240710 20210728 OMIM
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0070412 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATG7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34161705|PMID:35405176
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ameliorates ISO RGD:1558502 D RGD:407445922|PMID:34303881 20240822 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease exacerbates ISO RGD:1558502 D RGD:407445921|PMID:31235522 20240822 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease ISO RGD:1558502 D RGD:407445926|PMID:31090940 20240826 RGD protein:increased expression:liver
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAFLD1 PMID:25741868|PMID:35405176
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment IEP D RGD:25823196|PMID:31787541 20240822 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment IEP D RGD:407532640|PMID:34052187 20240910 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:10763 hypertension IEP D RGD:11557985|PMID:24119246 20161103 RGD protein:increased expression:skeletal muscle
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1558502 D RGD:407445926|PMID:31090940 20240826 RGD protein:increased expression:liver
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:1558502 D RGD:407532639|PMID:36308627 20240910 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:1289 neurodegenerative disease IEP D RGD:11557995|PMID:26208597 20161104 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy treatment ISO RGD:1558502 D RGD:407532638|PMID:29039471 20240910 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISS RGD:1558502 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:3070 high grade glioma treatment IDA D RGD:11557994|PMID:25542083 20161104 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:11557988|PMID:24427319 20161103 RGD mRNA:increased expression:plantaris
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:607 paraplegia IEP D RGD:11557990|PMID:23055316 20161103 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29191453
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:8466 retinal degeneration exacerbates ISO RGD:1558502 D RGD:407445924|PMID:23341467 20240826 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:407571700|PMID:32272782 20241002 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; protein:decreased, altered expression:retina
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1558502 D RGD:407571700|PMID:32272782 20241022 RGD associated with type 1 diabetes mellitus;protein:decreased, altered expression:retina
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:90 degenerative disc disease ameliorates IDA D RGD:407571673|PMID:33372336 20240925 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:11553820|PMID:25040536 20161013 RGD protein:increased expression:axon
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1558502 D RGD:329902072|PMID:34400126 20230630 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28408137
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1558502 D RGD:11557993|PMID:24874076 20161104 RGD protein:decreased expression:myocardium
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IEP D RGD:11557996|PMID:24993523 20161104 RGD
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21081844
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381
1304817 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:1312481 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
1304819 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:5223 infertility ISS RGD:1312485 D RGD:13592920 20240314 MouseDO
1304822 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
1304822 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
1304822 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0081292 traumatic brain injury IEP D RGD:329901857|PMID:31992337 20230627 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex
1304822 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
1304822 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
1304822 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
1304822 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
1304822 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
1304822 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1605646 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059
1304823 Kdm8 lysine demethylase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1602684 D RGD:9587844|PMID:20457893 20141021 RGD mRNA:increased expression:breast (human)
1304823 Kdm8 lysine demethylase 8 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1602684 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:25741868
1304823 Kdm8 lysine demethylase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602684 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1304825 Timcc TIM double twin CX3C motif chaperone gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1605923 D RGD:8554872 20150210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25305078
1304826 Alg12 ALG12, alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1312492 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304826 Alg12 ALG12, alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1312492 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304826 Alg12 ALG12, alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: ALG12-related disorder PMID:11983712|PMID:12093361|PMID:12217961|PMID:12736397|PMID:15639192|PMID:16199547|PMID:16435218|PMID:17506107|PMID:17576681|PMID:21029365|PMID:21315133|PMID:25019053|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:31481313|PMID:33461977|PMID:35279850|PMID:38959600|PMID:9536098
1304826 Alg12 ALG12, alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation
1304826 Alg12 ALG12, alpha-1,6-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15639192|PMID:25019053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481313
1304827 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1332253 D RGD:11532770|PMID:26060116 20160907 RGD
1304827 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1606199 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304827 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606199 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1304827 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, GTDC2-RELATED PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:27066570|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:32570172|PMID:35131284|PMID:35229910|PMID:35533453|PMID:37432431
1304827 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0112382 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8 ISO RGD:1606199 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304827 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0112382 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8 ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 PMID:25741868|PMID:27066570|PMID:28492532|PMID:32570172|PMID:35131284
1304827 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:1143 exotropia ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20241119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: concomitant exotropia PMID:25741868|PMID:28492532
1304827 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35131284|PMID:35533453|PMID:37432431
1304827 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0060872 isolated growth hormone deficiency type II ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGHD II PMID:25741868
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0061034 autosomal dominant intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1312495 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0061034 autosomal dominant intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 61 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 61 | ClinVar Annotator: match by term: MED13-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29740699|PMID:29758562
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 13 PMID:25741868
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IEP D RGD:9681715|PMID:25287062 20141203 RGD associated with Hypertension, Pulmonary
1304829 Med13 mediator complex subunit 13 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1304831 Il4i1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1312498 D RGD:11554173 20230606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36537648
1304831 Il4i1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1312498 D RGD:11554173 20230606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36537648
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:32314272|PMID:33909043|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33909043|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:6492094|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30214071|PMID:30373780|PMID:31130284|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:34645488|PMID:34650302|PMID:6492094|PMID:7842019|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30214071|PMID:30373780|PMID:31130284|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:34645488|PMID:34650302|PMID:6492094|PMID:7842019|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30214071|PMID:30373780|PMID:31130284|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33144514|PMID:33294374|PMID:33369814|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:34645488|PMID:34650302|PMID:6492094|PMID:7842019|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0061023 nonphotosensitive trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0061023 nonphotosensitive trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33909043|PMID:6492094
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20160810 OMIM
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 29 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 29 PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:31791873|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:34446925
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids PMID:31775912|PMID:6595937
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:22573628|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30214071|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:34446925|PMID:34645488|PMID:7842019|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33294374|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:34446925|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33144514|PMID:33294374|PMID:34446925|PMID:9536098
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM
1304832 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY, HEREDITARY DIFFUSE, WITH SPHEROIDS, SWEDISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775912|PMID:6595937
1304834 Rtkn2 rhotekin 2 gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1312504 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
1304835 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
1304841 Ctdspl CTD small phosphatase like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345284 D RGD:153350086|PMID:22491060 20220906 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1304842 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, AUTOSOMAL DOMINANT, MODIFIER OF PMID:17008356|PMID:19590496|PMID:25741868|PMID:28492532
1304842 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1605051 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304842 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTMR14-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1304842 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605051 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097
1304842 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605051 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304842 Mtmr14 myotubularin related protein 14 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605051 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:17008356|PMID:25741868|PMID:28492532
1304846 Amz2 archaelysin family metallopeptidase 2 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1605392 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ameliorates ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:19156145|REF_RGD_ID:151347861
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1312524 D RGD:151347859|PMID:30144500 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human)
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312524 D RGD:127285652|PMID:33532313 20210624 RGD
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:37639281
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1312524 D RGD:151347860|PMID:32514535 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human)
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:9002758 Congenital Hydrocephalus 5 ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital, 5, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: SMARCC1-associated developmental dysgenesis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SMARCC1-related disorder PMID:25741868|PMID:29983323|PMID:33077954
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:9002758 Congenital Hydrocephalus 5 susceptibility ISO RGD:1312524 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312524 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1312524 D RGD:126848759|PMID:31922331 20220204 RGD associated with gastric carcinoma;protein:decreased expression:stomach (human)
1304850 Smarcc1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312524 D RGD:151347862|PMID:32606978 20220204 RGD RNA:increased expression:colorectum (human)
1304851 Cdk10 cyclin-dependent kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:29130579
1304851 Cdk10 cyclin-dependent kinase 10 gene DOID:9003087 Al Kaissi Syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304851 Cdk10 cyclin-dependent kinase 10 gene DOID:9003087 Al Kaissi Syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al Kaissi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CDK10-related condition PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28886341|PMID:29130579|PMID:36474027
1304851 Cdk10 cyclin-dependent kinase 10 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1304853 Dlx2 distal-less homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728693
1304853 Dlx2 distal-less homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312529 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9187081
1304858 Vps39 VPS39 subunit of HOPS complex gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1312537 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868
1304858 Vps39 VPS39 subunit of HOPS complex gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042115
1304858 Vps39 VPS39 subunit of HOPS complex gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312537 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
1304865 Muc20 mucin 20, cell surface associated gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1312551 D RGD:7364790|PMID:14565953 20130927 RGD
1304865 Muc20 mucin 20, cell surface associated gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1312550 D RGD:7364789|PMID:16508246 20130927 RGD DNA:repeat
1304865 Muc20 mucin 20, cell surface associated gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1312551 D RGD:7364790|PMID:14565953 20130927 RGD
1304865 Muc20 mucin 20, cell surface associated gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1312551 D RGD:7364790|PMID:14565953 20130927 RGD
1304866 Lrrtm3 leucine rich repeat transmembrane neuronal 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312552 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20678249
1304867 Psmg2 proteasome assembly chaperone 2 gene DOID:0060915 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1312554 D RGD:7240710 20210303 OMIM
1304867 Psmg2 proteasome assembly chaperone 2 gene DOID:0060915 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1312554 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSMG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664889|PMID:9536098
1304868 Dph7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304868 Dph7 diphthamide biosynthesis 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312556 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRMT7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:29453417|PMID:34244600|PMID:36399134
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20231205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatty liver disease PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304869 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity disorder PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1312564 D RGD:11554173 20240903 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33779332
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:7240710 20200429 OMIM
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 66 | ClinVar Annotator: match by term: MRTFA-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26224645|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:9536098
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:10652 Alzheimer's disease IEP D RGD:596933302|PMID:27387387 20241218 RGD protein:altered expression:brain cortex
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression IEP D RGD:596933303|PMID:28230854 20241218 RGD
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1312564 D RGD:11554173 20240903 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33779332
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:1312565 D RGD:11555770|PMID:26693892 20241205 RGD
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1312564 D RGD:1599948|PMID:11431691 20070221 RGD
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:596933353|PMID:25633973 20241219 RGD
1304873 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312564 D RGD:11554173 20240903 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33779332
1304875 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
1304875 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110053 amelogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1312567 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304875 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110053 amelogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1312567 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304875 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110053 amelogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type IV | ClinVar Annotator: match by term: DLX3-related condition PMID:17950683|PMID:18492670|PMID:20510228|PMID:21520071|PMID:25741868|PMID:27924851|PMID:28492532|PMID:9467018|PMID:9783705
1304875 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1312567 D RGD:7240710 20131030 OMIM
1304875 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TDO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:17950683|PMID:18492670|PMID:20510228|PMID:21520071|PMID:25741868|PMID:26104267|PMID:27924851|PMID:28492532|PMID:35714441|PMID:9467018|PMID:9783705
1304875 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:25741868
1304875 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital enamel hypoplasia PMID:25741868
1304875 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26104267|PMID:28492532|PMID:35714441
1304877 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1312571 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304877 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:9001549 Aniridia 3 ISO RGD:1312571 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304877 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:9001549 Aniridia 3 ISO RGD:1312571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 3 PMID:25741868|PMID:26394807
1304877 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:329961579|PMID:35855640 20230726 RGD mRNA,protein:increased expression:heart
1304877 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1312571 D RGD:329961579|PMID:35855640 20230726 RGD mRNA:increased expression:heart
1304877 Trim44 tripartite motif-containing 44 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates IMP D RGD:329961579|PMID:35855640 20230726 RGD
1304878 Atg2b autophagy related 2B gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1312572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900
1304878 Atg2b autophagy related 2B gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1312572 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900
1304880 Scube3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:0112358 short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 ISO RGD:1312575 D RGD:7240710 20210303 OMIM
1304880 Scube3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:0112358 short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 PMID:25741868|PMID:33308444
1304880 Scube3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304880 Scube3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304880 Scube3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1304880 Scube3 signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312575 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:33308444
1304883 Clpx caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X gene DOID:9009003 Erythropoietic Protoporphyria 2 ISO RGD:1312578 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304883 Clpx caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X gene DOID:9009003 Erythropoietic Protoporphyria 2 ISO RGD:1312578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLPX-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Protoporphyria, erythropoietic, 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28874591
1304887 Dscaml1 DS cell adhesion molecule-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304887 Dscaml1 DS cell adhesion molecule-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304887 Dscaml1 DS cell adhesion molecule-like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
1304887 Dscaml1 DS cell adhesion molecule-like 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perheentupa syndrome PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:10629 microphthalmia ISS RGD:1312586 D RGD:13592920 20210812 MouseDO
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312585 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:83 cataract ISS RGD:1312586 D RGD:13592920 20210812 MouseDO OMIM:601371
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9005266 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, DYSMORPHIC FACIES, AND SKELETAL ANOMALIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312585 D RGD:7240710 20230830 OMIM
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9005266 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, DYSMORPHIC FACIES, AND SKELETAL ANOMALIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 50 with or without glaucoma | ClinVar Annotator: match by term: TRPM3-related condition PMID:25090642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
1304888 Trpm3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
1304890 Ufm1 ubiquitin-fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304890 Ufm1 ubiquitin-fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 14 | ClinVar Annotator: match by term: UFM1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28931644|PMID:29868776|PMID:32860008
1304890 Ufm1 ubiquitin-fold modifier 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344837 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25728777
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1312590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0070062 Arboleda-Tham syndrome ISO RGD:1312590 D RGD:7240710 20150513 OMIM
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0070062 Arboleda-Tham syndrome ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6A syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KAT6A-related neurodevelopmental disorder with multiple anomalies PMID:17374998|PMID:23431171|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:27133397|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:31292255|PMID:32041641|PMID:33004838|PMID:33318932|PMID:34748993|PMID:35892268|PMID:35904121|PMID:38177409
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1312590 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:34748993
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1312591 D RGD:9590333|PMID:22921202 20141125 RGD
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISS RGD:1312591 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:188400
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:27133397|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:32461654|PMID:33004838|PMID:35892268|PMID:38177409
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms IEP D RGD:2312274|PMID:17083329 20140925 RGD protein:increased expression:liver (rat)
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312590 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:30245513|PMID:31292255
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1312590 D RGD:9590335|PMID:25220592 20141125 RGD mRNA:increased expression:breast (human)
1304892 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312590 D RGD:9590334|PMID:12676584 20141125 RGD human gene in a mouse model;DNA:translocation:exon
1304893 Ccr8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1312592 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556
1304893 Ccr8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung
1304893 Ccr8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:2306304|PMID:15993846 20090416 RGD mRNA:increased expression:lung
1304894 Clca2 chloride channel accessory 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312594 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
1304897 Rpl23a ribosomal protein L23A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1312599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766
1304897 Rpl23a ribosomal protein L23A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312599 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
1304898 Prtn3 proteinase 3 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1312601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25288799
1304898 Prtn3 proteinase 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1312601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168
1304899 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
1304899 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1304899 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia
1304899 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1304902 Nlrc3 NLR family, CARD domain containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604212 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30081150
1304904 Gpat2 glycerol-3-phosphate acyltransferase 2, mitochondrial gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1601718 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
1304906 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32843486
1304906 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1604619 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304906 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis | ClinVar Annotator: match by term: TRAPPC2L-related condition PMID:25741868|PMID:30120216|PMID:32843486
1304909 Ddx42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1312619 D RGD:9850279|PMID:16211284 20150406 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow mononuclear cell (human)
1304909 Ddx42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia IEP D RGD:1641826|PMID:14718385 20150402 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat)
1304909 Ddx42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1312620 D RGD:1641826|PMID:14718385 20150402 RGD associated with Malnutrition;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (mouse)
1304913 Mrpl45 mitochondrial ribosomal protein L45 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1312625 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human)
1304914 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709
1304914 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1304914 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30718709
1304917 Arsl arylsulfatase L gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:14265589 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1304917 Arsl arylsulfatase L gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 ISO RGD:1312633 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7720070|PMID:18348268
1304917 Arsl arylsulfatase L gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 ISO RGD:1312633 D RGD:7240710 20181017 OMIM
1304917 Arsl arylsulfatase L gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 ISO RGD:1312633 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARSL-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangic, autosomal | ClinVar Annotator: match by term: X-linked chondrodysplasia punctata 1 PMID:12567415|PMID:1557308|PMID:16199547|PMID:16937129|PMID:17576681|PMID:18348268|PMID:18414213|PMID:20301713|PMID:20523025|PMID:20598055|PMID:23462608|PMID:23470839|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:2722194|PMID:28257906|PMID:28492532|PMID:29565423|PMID:30084160|PMID:32860008|PMID:34697415|PMID:39425194|PMID:7720070|PMID:9409863|PMID:9497243|PMID:9536098|PMID:9863597
1304917 Arsl arylsulfatase L gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1312633 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:18348268|PMID:20301713|PMID:23470839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29565423|PMID:34697415|PMID:7720070|PMID:9863597
1304917 Arsl arylsulfatase L gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata susceptibility ISO RGD:1312633 D RGD:1599238|PMID:9409863 20070122 RGD
1304917 Arsl arylsulfatase L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312633 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12567415|PMID:20301713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30084160|PMID:32860008|PMID:9863597
1304917 Arsl arylsulfatase L gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312633 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
1304918 Asf1b anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1312634 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250
1304918 Asf1b anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1312634 D RGD:9586017|PMID:21179005 20140924 RGD
1304918 Asf1b anti-silencing function 1B histone chaperone gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312634 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1304921 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
1304921 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma
1304921 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312639 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1304921 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
1304922 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1304922 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517
1304925 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1304925 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:24033266|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:29068140|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31087526|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33833316|PMID:34178978|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34689181|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35672425|PMID:36460718|PMID:36729443|PMID:36764454|PMID:36819107|PMID:37544434|PMID:37798099
1304925 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:25741868
1304925 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1304926 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:5135276|PMID:6722784 20211118 RGD
1304926 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1614154 D RGD:5135276|PMID:6722784 20211118 RGD
1304926 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:5135276|PMID:6722784 20211118 RGD
1304926 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:5135276|PMID:6722784 20110719 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat)
1304926 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:5135485|PMID:3043317 20110722 RGD protein:increased activity:liver (rat)
1304927 Fam135a family with sequence similarity 135, member A gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1312650 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytoid cardiomyopathy
1304928 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485
1304928 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304928 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMX1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Oculoauricular syndrome PMID:18423520|PMID:25574057|PMID:25741868|PMID:28492532
1304928 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISS RGD:1312653 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:612109
1304928 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1312652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485
1304928 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312652 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1304928 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312652 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1304928 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485
1304929 Rubcnl rubicon like autophagy enhancer gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312654 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304929 Rubcnl rubicon like autophagy enhancer gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312654 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304934 Rpusd1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304934 Rpusd1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304935 Plekhh2 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1304938 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1304938 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1304938 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347923 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1304940 Atf7 activating transcription factor 7 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312669 D RGD:11055686|PMID:26148593 20170918 RGD
1304941 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1312671 D RGD:11554173 20230704 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36052886
1304941 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312671 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
1304942 Abcf2 ATP binding cassette subfamily F member 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1312673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1304943 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081297 oculopharyngodistal myopathy 1 ISO RGD:1312675 D RGD:7240710 20200722 OMIM
1304943 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081297 oculopharyngodistal myopathy 1 ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculopharyngodistal myopathy 1 PMID:25741868
1304943 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081382 amyotrophic lateral sclerosis type 28 ISO RGD:1312675 D RGD:7240710 20230809 OMIM
1304943 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081382 amyotrophic lateral sclerosis type 28 ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRP12-related condition
1304943 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:25741868
1304943 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1312675 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31332380
1304943 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1304943 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1304949 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:0061059 immunodeficiency 89 ISO RGD:1312685 D RGD:7240710 20211201 OMIM
1304949 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:0061059 immunodeficiency 89 ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARD10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 89 and autoimmunity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32238915
1304949 Card10 caspase recruitment domain family, member 10 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:27896285
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1312687 D RGD:6892935|PMID:19322899 20120817 RGD protein:increased expression:gut mucosa,leukocytes, mononuclear
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312687 D RGD:1600111|PMID:11821949 20070228 RGD diffuse large B-cell lymphoma
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RDG:1312688 D RGD:6892927|PMID:21596854 20120816 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0111946 immunodeficiency 31C ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31C, autosomal dominant PMID:25741868
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0111982 immunodeficiency 56 ISO RGD:1312687 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:0111982 immunodeficiency 56 ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL21R immunodeficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22235133|PMID:23440042|PMID:24033266|PMID:25398835|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33929673|PMID:9536098
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RDG:1312688 D RGD:6892934|PMID:19478140 20120816 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1312687 D RGD:6892941|PMID:18254984 20120817 RGD DNA:SNPs:exons:
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:13141 uveitis ISO RDG:1312688 D RGD:6892928|PMID:21593413 20120816 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:13141 uveitis ISO RDG:1312688 D RGD:6892932|PMID:20057909 20120816 RGD mRNA, protein:increased expression:lymph node, spleen
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1312687 D RGD:6892926|PMID:21724243 20120816 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1312687 D RGD:6892962|PMID:22147555 20120821 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1312687 D RGD:6892695|PMID:20072140 20120813 RGD DNA:polymorphisms: :
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1312687 D RGD:6892963|PMID:21281812 20120821 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RDG:1312688 D RGD:6892938|PMID:19075398 20120817 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312687 D RGD:6892938|PMID:19075398 20120817 RGD protein:increased expression:skin
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1312687 D RGD:6892924|PMID:22530560 20120816 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22235133|PMID:25741868|PMID:28492532
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1312687 D RGD:1600111|PMID:11821949 20070228 RGD diffuse large B-cell lymphoma
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RDG:1312688 D RGD:6892964|PMID:19342640 20120821 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:820 myocarditis no_association ISO RDG:1312688 D RGD:6892939|PMID:18546146 20120817 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1312687 D RGD:6482789|PMID:22021194 20120816 RGD DNA:altered methylation: :
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RDG:1312688 D RGD:6892942|PMID:17920666 20120817 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections ISO RDG:1312688 D RGD:6892925|PMID:22238461 20120816 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RDG:1312688 D RGD:6892940|PMID:18353312 20120817 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis no_association ISO RDG:1312688 D RGD:6892939|PMID:18546146 20120817 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1312687 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic | ClinVar Annotator: match by term: Ige, elevated level of PMID:12700598|PMID:17015683|PMID:25741868|PMID:28492532
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RDG:1312688 D RGD:6892931|PMID:20424514 20120816 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RDG:1312688 D RGD:6892937|PMID:19164519 20120817 RGD
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17911475
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312687 D RGD:6892933|PMID:19644854 20120816 RGD DNA:polymorphism: : rs3093301 (human)
1304950 Il21r interleukin 21 receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RDG:1312688 D RGD:6892930|PMID:19208913 20120816 RGD
1304952 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISS RGD:1312691 D RGD:13592920 20210902 MouseDO
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:0081176 hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:0081176 hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EBF3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome PMID:19627984|PMID:20300201|PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:28017373|PMID:28487885|PMID:28492532|PMID:29062322|PMID:29162653|PMID:30145808|PMID:31952901|PMID:32366537|PMID:32581362|PMID:32637629|PMID:33102976|PMID:33956416|PMID:35340043|PMID:35346031|PMID:38703036
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic bladder PMID:28017373|PMID:32366537|PMID:33956416
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20161206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19627984|PMID:20300201|PMID:20876732|PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:28017373|PMID:28487885|PMID:28492532|PMID:29062322|PMID:29162653|PMID:30145808|PMID:32637629|PMID:33102976|PMID:33956416|PMID:35340043|PMID:7796816
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:31952901|PMID:33956416
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:33956416|PMID:35340043
1304956 Ebf3 EBF transcription factor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28017370|PMID:28017372|PMID:32581362|PMID:33956416|PMID:35340043
1304957 Atoh7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1312698 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:28492532|PMID:31696227
1304957 Atoh7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1312698 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304957 Atoh7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1312698 D RGD:7240710 20140226 OMIM
1304957 Atoh7 atonal bHLH transcription factor 7 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1312698 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATOH7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive PMID:11527934|PMID:21441919|PMID:21474777|PMID:22068589|PMID:22645276|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9677055
1304959 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312701 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848
1304959 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312701 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848
1304959 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1312701 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848
1304962 Lars1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080717 infantile liver failure syndrome 1 ISO RGD:1312707 D RGD:7240710 20150708 OMIM
1304962 Lars1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080717 infantile liver failure syndrome 1 ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: LARS1-related condition PMID:22607940|PMID:25051973|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30349989|PMID:32699352|PMID:33726816|PMID:34023347|PMID:34194004|PMID:36135330|PMID:38844943
1304962 Lars1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:16199547|PMID:25051973|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30349989|PMID:32699352|PMID:33300650|PMID:33314043|PMID:33726816|PMID:34023347|PMID:34194004|PMID:35131284|PMID:36135330|PMID:38807157
1304962 Lars1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532
1304962 Lars1 leucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312707 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:32312818|PMID:4543597
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 23 | ClinVar Annotator: match by term: PCARE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 54 PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23591405|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:31819343|PMID:31872526|PMID:31964843|PMID:32312818|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34315337|PMID:34426522|PMID:34440443|PMID:34906470|PMID:34964967|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:4543597
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISS RGD:1312708 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:613428
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26497376|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:33546218
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26497376|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532
1304963 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:312135|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34315337|PMID:34426522|PMID:34440443|PMID:34906470|PMID:34964967|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107
1304965 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1312711 D RGD:2298874|PMID:12237774 20080730 RGD protein:increased expression:breast
1304965 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1312711 D RGD:2298873|PMID:12808121 20080729 RGD mRNA:increased expression:ovary
1304965 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312711 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230616
1304965 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312711 D RGD:2298873|PMID:12808121 20080729 RGD associated with Ovarian Neoplasms
1304965 Rhoc ras homolog family member C gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1312711 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
1304967 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31010896|PMID:40204357
1304967 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:31010896|PMID:40204357
1304967 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:31010896|PMID:36100156
1304967 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:9009356 FICUS syndrome ISO RGD:1312715 D RGD:7240710 20250730 OMIM
1304967 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:9009356 FICUS syndrome ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FICUS SYNDROME PMID:31010896|PMID:36100156
1304968 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:7240710 20190605 OMIM
1304968 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70 | ClinVar Annotator: match by term: RSRC1-related disorder PMID:25741868|PMID:28640246|PMID:29522154|PMID:32227164
1304968 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
1304968 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1304968 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1304972 Stil STIL, centriolar assembly protein gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304972 Stil STIL, centriolar assembly protein gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1304972 Stil STIL, centriolar assembly protein gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 7, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: STIL-related condition PMID:18414213|PMID:19215732|PMID:20301772|PMID:22989186|PMID:23772360|PMID:24986681|PMID:25218063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26548919|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:33132204|PMID:36474027
1304972 Stil STIL, centriolar assembly protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312720 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1304972 Stil STIL, centriolar assembly protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1304972 Stil STIL, centriolar assembly protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive
1304972 Stil STIL, centriolar assembly protein gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1304972 Stil STIL, centriolar assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532
1304973 Mospd3 motile sperm domain containing 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312723 D RGD:1582660|PMID:15533722 20061116 RGD
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660337|PMID:26629180 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1312725 D RGD:151361290|PMID:26035306 20220302 RGD DNA:SNP:intron: (rs3748522) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:10155 intestinal cancer disease_progression ISO RGD:1312726 D RGD:151361160|PMID:27984746 20220225 RGD
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660351|PMID:18449888 20220304 RGD DNA:SNP,haplotype:
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660503|PMID:22382497 20220307 RGD DNA:SNP: (rs4766394) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312725 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26013599
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361212|PMID:26735576 20220301 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs1051669, rs11571475) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1312726 D RGD:151660334|PMID:28415565 20220303 RGD
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660345|PMID:22585858 20220303 RGD DNA:SNP: (rs6489769) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660355|PMID:32401173 20220307 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:4531 mucoepidermoid carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361290|PMID:26035306 20220302 RGD DNA:SNP:intron: (rs3748522) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151660337|PMID:26629180 20220303 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:1312725 D RGD:151660339|PMID:27531263 20220303 RGD DNA:SNP: (rs10774474)(human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:1312725 D RGD:151361207|PMID:31719794 20220228 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361199|PMID:24729511 20220228 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361161|PMID:29245274 20220225 RGD associated with colorectal cancer; DNA:SNP:3'utr: (rs7963551) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312725 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26013599
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1312725 D RGD:151361161|PMID:29245274 20220225 RGD DNA:SNP,haplotypes:3'utr: (rs1051669) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1312725 D RGD:151361212|PMID:26735576 20220301 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs7963551, rs11226) (human)
1304975 Rad52 RAD52 DNA repair protein gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1312725 D RGD:151361208|PMID:25026830 20220301 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human)
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868|PMID:31178128
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: facial dysmorphism
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9 PMID:25741868|PMID:30758658|PMID:31178128
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:11554173 20230704 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:11554173 20230704 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1304977 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia PMID:25741868
1304979 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1304979 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312730 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35022897
1304979 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1312730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485838
1304979 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:25675982|PMID:25741868|PMID:25942478|PMID:28492532
1304979 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1312730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485838
1304979 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1312730 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304979 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USP8-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1304979 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:9009256 hereditary spastic paraplegia 59 ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20241119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 PMID:25741868|PMID:28492532
1304980 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:1312732 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304980 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0060865 patterned macular dystrophy 3 ISO RGD:1312732 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304980 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0060865 patterned macular dystrophy 3 ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAPKAPK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 3 PMID:25741868|PMID:26744326|PMID:28492532
1304980 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
1304981 Lpxn leupaxin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312734 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1312738 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:20095989|PMID:24886261|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:32405593
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:0060975 polycystic liver disease 2 ISO RGD:1312738 D RGD:14402049|PMID:15133510 20190528 RGD DNA:mutations:multiple
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:0060975 polycystic liver disease 2 ISO RGD:1312738 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:0060975 polycystic liver disease 2 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 2 WITH OR WITHOUT KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: SEC63-related condition PMID:15133510|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20095989|PMID:23209713|PMID:24033266|PMID:24886261|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:32405593|PMID:9536098
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:0060980 polycystic liver disease 1 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 1 WITH OR WITHOUT KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:0061118 autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 2 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20240917 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemia PMID:25741868|PMID:28492532
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1312738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20095989|PMID:25741868|PMID:28492532
1304984 Sec63 SEC63 protein translocation regulator gene DOID:9008438 Glanzmann Thrombasthenia 2 ISO RGD:1312738 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 2 PMID:25741868
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:0090026 split hand-foot malformation 6 ISO RGD:1312744 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:0090026 split hand-foot malformation 6 ISO RGD:1312744 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:0090026 split hand-foot malformation 6 ISO RGD:1312744 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 6 | ClinVar Annotator: match by term: WNT10B-related condition PMID:12072797|PMID:18515319|PMID:20635353|PMID:25741868|PMID:27321946|PMID:28492532|PMID:29364501|PMID:31050392|PMID:31502745|PMID:34394812
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:9001843 Selective Tooth Agenesis 8 ISO RGD:1312744 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:9001843 Selective Tooth Agenesis 8 ISO RGD:1312744 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 8 PMID:25741868|PMID:27321946|PMID:28492532
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312744 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1312744 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12437293
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312744 D RGD:2300029|PMID:16477437 20080829 RGD
1304988 Wnt10b Wnt family member 10B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312745 D RGD:2326237|PMID:17578883 20100701 RGD
1304991 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1312750 D RGD:2317224|PMID:20051105 20100322 RGD
1304991 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1349222 D RGD:2317225|PMID:16959974 20100322 RGD DNA:missense mutations:cds:c.1139C>A, c.1495G>A (human)
1304991 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1312750 D RGD:2317224|PMID:20051105 20100322 RGD
1304993 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1304993 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
1304993 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9007532 TAN-ALMURSHEDI SYNDROME ISO RGD:1312753 D RGD:7240710 20240306 OMIM
1304993 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9007532 TAN-ALMURSHEDI SYNDROME ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tan-Almurshedi syndrome PMID:25741868|PMID:37179472
1304995 Nek4 NIMA-related kinase 4 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1312757 D RGD:8554872 20171017 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32935419|PMID:33880452
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1312759 D RGD:12911225|PMID:21820098 20170710 RGD DNA:frameshift mutations:exon:p.Leu947Argfs¿¿¿4 (c.2840delT), p.Ser1758Glnfs¿¿¿7 (c.5271dupC) (human)
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1312759 D RGD:12911226|PMID:25265257 20170710 RGD DNA:missense mutations: :multiple
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28970574|PMID:30564185|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:32096284
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050890 synucleinopathy IEP D RGD:11049591|PMID:19295143 20170713 RGD
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:27034427
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 9 | ClinVar Annotator: match by term: NESCAV SYNDROME PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:24088041|PMID:25209998|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26633545|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:27848944|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29589274|PMID:29915382|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31700678|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32343762|PMID:32737135|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:34356170|PMID:34487232|PMID:34630504|PMID:34983064|PMID:35132656|PMID:35303589|PMID:35322241|PMID:39825153|PMID:9536098
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 2C PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29915382|PMID:30564185|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31796088|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32343762|PMID:32737135|PMID:32746806|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34356170|PMID:34487232|PMID:34983064|PMID:35132656|PMID:39825153|PMID:9536098
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28970574|PMID:30564185|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31700678|PMID:32096284|PMID:32737135|PMID:32860008
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28970574|PMID:30564185|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31700678|PMID:32096284|PMID:32174959|PMID:32737135|PMID:32860008
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070646 hereditary spastic paraplegia 30B ISO RGD:1312759 D RGD:11554173 20240723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070646 hereditary spastic paraplegia 30B ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20240717 OMIM
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070646 hereditary spastic paraplegia 30B ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 30b, autosomal recessive PMID:16434418|PMID:21487076|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31455732|PMID:31488895
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070647 hereditary spastic paraplegia 30A ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20240717 OMIM
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070647 hereditary spastic paraplegia 30A ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 30A, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29915382|PMID:30564185|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31796088|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32343762|PMID:32737135|PMID:32746806|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34356170|PMID:34487232|PMID:34983064|PMID:35132656|PMID:39825153|PMID:9536098
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome PMID:21376300|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31805580|PMID:32737135|PMID:33880452
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1312759 D RGD:12911230|PMID:26451909 20170710 RGD
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:12911224|PMID:22258533 20170710 RGD DNA:missense mutations: :p.A255V, p.R350G (human)
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:12911228|PMID:21487076 20170710 RGD DNA:missense mutation: :p.A255V (human)
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16199547|PMID:16434418|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21376300|PMID:21487076|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:24088041|PMID:25140959|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25585697|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26633545|PMID:26752160|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:27956632|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28927378|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29589274|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29934652|PMID:29970176|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:30582020|PMID:30778698|PMID:31069529|PMID:31227335|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31628766|PMID:31700678|PMID:31734026|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32174959|PMID:32343762|PMID:32631363|PMID:32737135|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:32935419|PMID:33057194|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:34234304|PMID:34354735|PMID:34356170|PMID:34487232|PMID:34630504|PMID:34782662|PMID:34983064|PMID:35132656|PMID:35303589|PMID:35322241|PMID:36284339|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:38105687|PMID:38703036|PMID:39076207|PMID:39825153|PMID:9536098
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISS RGD:1312760 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:610357
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312759 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:12911231|PMID:28362824 20170710 RGD DNA:missense mutations: :p.V8M, p.I27T (human)
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:32096284|PMID:32860008
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:31796088|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:31488895|PMID:31796088|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:9536098
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28927378|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31700678|PMID:31796088|PMID:32096284|PMID:32343762|PMID:32737135|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:39825153|PMID:9536098
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21820098|PMID:24088041|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28834584|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:32737135|PMID:32935419|PMID:33880452|PMID:34630504|PMID:34983064|PMID:35303589|PMID:35322241|PMID:39825153|PMID:9536098
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21376300|PMID:22258533|PMID:25209998|PMID:25265257|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25975756|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:27956632|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28927378|PMID:28970574|PMID:29589274|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29970176|PMID:30564185|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31628766|PMID:31700678|PMID:31734026|PMID:31805580|PMID:32096284|PMID:32343762|PMID:32737135|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:39076207|PMID:39825153|PMID:9536098
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21376300|PMID:22258533|PMID:25209998|PMID:25265257|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25975756|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:27956632|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28927378|PMID:28970574|PMID:29589274|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29970176|PMID:30564185|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31628766|PMID:31700678|PMID:31734026|PMID:31805580|PMID:32096284|PMID:32343762|PMID:32737135|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:39076207|PMID:39825153|PMID:9536098
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488895
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:11059542|PMID:23776493 20160415 RGD mRNA:increased expression:hippocampus
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312759 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1304996 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1312759 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776493
1304999 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26574802|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:36819107
1304999 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 ISO RGD:2293814 D RGD:7240710 20170726 OMIM
1304999 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAM161A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 28 PMID:10507729|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23167750|PMID:23591405|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25007332|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:31108397|PMID:31236346|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32938956|PMID:33576794|PMID:33598457|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:36819107|PMID:9536098
1304999 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 ISS RGD:1312765 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:606068
1304999 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23167750|PMID:23591405|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25007332|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:34906470|PMID:36909829
1304999 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23167750|PMID:23591405|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25007332|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:31108397|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32938956|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:36819107|PMID:36909829
1304999 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532
1304999 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23591405|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31108397|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32938956|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:36819107
1305000 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20180320 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive
1305000 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1312766 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305000 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1312766 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305000 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLDN19-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement PMID:17033971|PMID:18188451|PMID:22422540|PMID:23301036|PMID:25366522|PMID:25410674|PMID:25741868|PMID:27530400|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:33025205|PMID:33532864|PMID:34805638
1305000 Cldn19 claudin 19 gene DOID:0060882 renal hypomagnesemia 4 ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20180320 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Recessive
1305000 Cldn19 claudin 19 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:33025205|PMID:34805638
1305000 Cldn19 claudin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305001 Rrn3 RNA polymerase I transcription factor RRN3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISS RGD:1553236 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
1305002 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1312769 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD mRNA:decreased expression:head and neck (human)
1305002 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:1993 rectum cancer ISO RGD:1312769 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD mRNA:decreased expression:colon,rectum (human)
1305002 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1312769 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD mRNA:decreased expression:colon,rectum (human)
1305002 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312770 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD
1305002 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1312770 D RGD:151361200|PMID:27982046 20220228 RGD
1305004 Sfswap splicing factor SWAP gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312773 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735
1305005 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1312775 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29259128
1305005 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107
1305008 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:1312779 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9
1305008 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967
1305008 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138
1305008 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305008 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305008 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312779 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
1305012 Irak1bp1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1312787 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
1305012 Irak1bp1 interleukin-1 receptor-associated kinase 1 binding protein 1 gene DOID:9000949 DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:15151227|RGD:155909985|RGD:155917711|RGD:155941657|RGD:155946743|RGD:155994000|RGD:156001386|RGD:156086774|RGD:156086800|RGD:156113993|RGD:156168282|RGD:156199250|RGD:156199284|RGD:156206084|RGD:156218440|RGD:156223036|RGD:156223204|RGD:156256772|RGD:156268314|RGD:156279616|RGD:156285069|RGD:156310091|RGD:156311384|RGD:156313510|RGD:156356438|RGD:156374182|RGD:156390259|RGD:156398887|RGD:156412232|RGD:156434275|RGD:401920707|RGD:402468189|RGD:402487821|RGD:402506967|RGD:404986306|RGD:405062539|RGD:405122933|RGD:405123442|RGD:405123801|RGD:405219665|RGD:405237749|RGD:405246767|RGD:405254476|RGD:408368305|RGD:408368324|RGD:408368355|RGD:408368502|RGD:408368632|RGD:408368865|RGD:408369028|RGD:408378350 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: PHIP-related disorder PMID:28492532
1305015 Pabpc4 poly(A) binding protein, cytoplasmic 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312792 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305015 Pabpc4 poly(A) binding protein, cytoplasmic 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312792 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305017 Dhrsx dehydrogenase/reductase X-linked gene DOID:9009263 Congenital disorder of glycosylation, type 1DD ISO RGD:1344855 D RGD:7240710 20241218 OMIM
1305017 Dhrsx dehydrogenase/reductase X-linked gene DOID:9009263 Congenital disorder of glycosylation, type 1DD ISO RGD:1344855 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type 1DD
1305018 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1312797 D RGD:2299944|PMID:11713592 20080821 RGD
1305018 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312797 D RGD:5490966|PMID:18772397 20140724 RGD DNA:mutations:exon
1305018 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312797 D RGD:152998978|PMID:31687280 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human)
1305019 Cerk ceramide kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312799 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305020 Phf20 PHD finger protein 20 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605683 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1305022 Heyl hes-related family bHLH transcription factor with YRPW motif-like gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries IEP D RGD:625426|PMID:11971902 20150324 RGD
1305022 Heyl hes-related family bHLH transcription factor with YRPW motif-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312805 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696
1305028 Ezh1 enhancer of zeste 1 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312813 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EZH1-neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:37314226|PMID:37433783
1305029 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1312815 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
1305029 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312816 D RGD:5128496|PMID:16081811 20110304 RGD
1305029 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1312816 D RGD:5128486|PMID:15749890 20110304 RGD
1305029 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1312815 D RGD:5128477|PMID:20705635 20110304 RGD mRNA:increased expression:skin
1305029 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1312816 D RGD:5128480|PMID:19354069 20110304 RGD
1305029 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:9009404 Immunodeficiency 134 (Epstein-Barr virus-specific) ISO RGD:1312815 D RGD:7240710 20251126 OMIM
1305030 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312817 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1305030 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:36457943
1305030 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1305030 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9006408 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH PROGRESSIVE MOVEMENT ABNORMALITIES ISO RGD:1312817 D RGD:7240710 20240717 OMIM
1305030 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9006408 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH PROGRESSIVE MOVEMENT ABNORMALITIES ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive movement abnormalities PMID:36457943|PMID:37951597
1305033 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312821 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32404436
1305033 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312821 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26889029
1305034 Net1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312823 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305034 Net1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1305034 Net1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20250401 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
1305035 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1312825 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305035 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1312825 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305035 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:12438653|PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16247646|PMID:17576681|PMID:17728257|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21545677|PMID:22614770|PMID:22661206|PMID:23026888|PMID:23711287|PMID:23716945|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24095221|PMID:25525159|PMID:25636100|PMID:25741868|PMID:25748407|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26370686|PMID:27591164|PMID:27858373|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:29996803|PMID:31497484|PMID:31622506|PMID:32034731|PMID:32754920|PMID:33029243|PMID:33453710|PMID:33726816|PMID:34915869|PMID:35618652|PMID:9536098
1305035 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:12438653|PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16247646|PMID:17728257|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21545677|PMID:22614770|PMID:22661206|PMID:23026888|PMID:23711287|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24095221|PMID:25525159|PMID:25636100|PMID:25741868|PMID:25748407|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26370686|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:32754920|PMID:33029243|PMID:33726816|PMID:35618652
1305035 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305035 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:83 cataract ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532
1305035 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1312825 D RGD:1600803|PMID:15523652 20070327 RGD methylmalonic aciduria, OMIM:251100
1305036 Ints4 integrator complex subunit 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
1305037 Baz2a bromodomain adjacent to zinc finger domain, 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312828 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485837
1305039 Icam5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312830 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492
1305039 Icam5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
1305039 Icam5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
1305040 Six5 SIX homeobox 5 gene DOID:0111424 branchiootorenal syndrome 2 ISO RGD:1312832 D RGD:7240710 20191106 OMIM
1305040 Six5 SIX homeobox 5 gene DOID:0111424 branchiootorenal syndrome 2 ISO RGD:1312832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: SIX5-related condition PMID:17357085|PMID:21280147|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27657687|PMID:28492532
1305040 Six5 SIX homeobox 5 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1312832 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305041 Gimap6 GTPase, IMAP family member 6 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1603796 D RGD:8554872 20211102 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Immune Deficiency PMID:25741868|PMID:33328581
1305042 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:11558879|RGD:11635093|RGD:11635149|RGD:11635414|RGD:11635780|RGD:153346244 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta
1305048 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305048 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYFIP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 65 PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741870|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:2953497|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277
1305048 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30664714
1305048 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:2953497|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277
1305048 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:2953497|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277
1305048 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741870|PMID:30664714
1305051 Aen apoptosis enhancing nuclease gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601976 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305051 Aen apoptosis enhancing nuclease gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:126736038 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532
1305052 Pgs1 phosphatidylglycerophosphate synthase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1606322 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1305053 Arhgap18 Rho GTPase activating protein 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312852 D RGD:5686816|PMID:19065146 20120126 RGD DNA:SNPs:multiple
1305054 Dntt DNA nucleotidylexotransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312854 D RGD:8694149|PMID:7020399 20140725 RGD protein:increased activity:peripheral blood,bone marrow:
1305055 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0060332 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP6V0A4-related condition PMID:25741868|PMID:26208211|PMID:27247958|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:31738409
1305055 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0060346 congenital myopathy 13 ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bailey-Bloch congenital myopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305055 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0061166 autosomal recessive distal renal tubular acidosis 3 with or without sensorineural hearing loss ISO RGD:1312856 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305055 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0061166 autosomal recessive distal renal tubular acidosis 3 with or without sensorineural hearing loss ISO RGD:1312856 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305055 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0061166 autosomal recessive distal renal tubular acidosis 3 with or without sensorineural hearing loss ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss PMID:10973252|PMID:12414817|PMID:16199547|PMID:16611712|PMID:17576681|PMID:18632794|PMID:19364879|PMID:22093743|PMID:23754897|PMID:24252324|PMID:25285676|PMID:25741868|PMID:26208211|PMID:26787776|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:29024829|PMID:29202719|PMID:29311258|PMID:29398133|PMID:29627839|PMID:29725771|PMID:30230413|PMID:31328266|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31959358|PMID:32613277|PMID:34159584|PMID:35738466|PMID:35822476|PMID:35990030|PMID:39382926|PMID:9536098
1305055 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISS RGD:1312857 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722
1305055 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:1312856 D RGD:1599383|PMID:10973252 20070201 RGD
1305055 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305055 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:25285676|PMID:25741868|PMID:26787776|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:29311258|PMID:29725771|PMID:31959358|PMID:35822476|PMID:35990030
1305057 Nagk N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005
1305057 Nagk N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305057 Nagk N-acetylglucosamine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1305058 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:25741868|PMID:37619988
1305058 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0060962 orofaciodigital syndrome XX ISO RGD:1312861 D RGD:7240710 20240221 OMIM
1305058 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0060962 orofaciodigital syndrome XX ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome XX PMID:25741868|PMID:37384395|PMID:37619988
1305058 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:25741868|PMID:37619988
1305059 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
1305060 Ctnna2 catenin alpha 2 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1312865 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30013181
1305060 Ctnna2 catenin alpha 2 gene DOID:0061138 complex cortical dysplasia with other brain malformations 9 ISO RGD:1312865 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305060 Ctnna2 catenin alpha 2 gene DOID:0061138 complex cortical dysplasia with other brain malformations 9 ISO RGD:1312865 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTNNA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30013181
1305060 Ctnna2 catenin alpha 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1312865 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1305060 Ctnna2 catenin alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1305060 Ctnna2 catenin alpha 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1312865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253
1305063 Rab11fip4 RAB11 family interacting protein 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305063 Rab11fip4 RAB11 family interacting protein 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348691 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305067 Ube2j1 ubiquitin-conjugating enzyme E2, J1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312877 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1312880 D RGD:152995482|PMID:31874165 20220624 RGD mRNA:decreased expression:blood plasma (human)
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0060912 craniosynostosis 7 ISO RGD:1312880 D RGD:7240710 20260128 OMIM
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0060912 craniosynostosis 7 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRANIOSYNOSTOSIS 7, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: CRS7, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 7 PMID:17576681|PMID:22275001|PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30796334|PMID:32499606|PMID:34953066|PMID:9536098
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0070237 Loeys-Dietz syndrome 3 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome, type 1C PMID:28492532|PMID:30796334
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula PMID:28492532|PMID:32641753|PMID:35519826
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1312880 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30455415
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:28492532|PMID:30796334
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1312880 D RGD:7240710 20260128 OMIM
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:10655064|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22275001|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:27606499|PMID:27723096|PMID:28145426|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28808027|PMID:28991257|PMID:30056620|PMID:30796334|PMID:30848080|PMID:31138930|PMID:32005695|PMID:32499606|PMID:32641753|PMID:32748548|PMID:34429528|PMID:34953066|PMID:35519826|PMID:36414630|PMID:40133303|PMID:9536098
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:10952 nephritis IEP D RGD:2315074|PMID:11170839 20091216 RGD mRNA:decreased expression:kidney
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:28492532|PMID:34953066
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312880 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:25741868
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11739411|PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:30796334|PMID:30848080|PMID:32499606|PMID:34953066
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:1643222|PMID:17347486 20091216 RGD mRNA:decreased expression:lung
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2289036|PMID:17437042 20091216 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9002589 Bone Fractures IEP D RGD:724455|PMID:11920662 20091216 RGD
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312880 D RGD:2300008|PMID:11078792 20091216 RGD DNA:polymorphism:intron (human)
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:1312880 D RGD:7240710 20260128 OMIM
1305069 Smad6 SMAD family member 6 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:1312880 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to PMID:25741868|PMID:27606499|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:28991257|PMID:30796334|PMID:30848080|PMID:31138930|PMID:32748548|PMID:34953066
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:34445196
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISS RGD:1606754 D RGD:13592920 20190912 MouseDO OMIM:601152 | OMIM:616505
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:0112330 pontocerebellar hypoplasia type 1E ISO RGD:1606754 D RGD:7240710 20210526 OMIM
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:0112330 pontocerebellar hypoplasia type 1E ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1E PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27390132|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:28637197|PMID:28653766|PMID:33816684|PMID:8147499|PMID:9536098
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1606754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168012
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1606754 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168012
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:30178502|PMID:31847883|PMID:32259769|PMID:33841295|PMID:34445196|PMID:9536098
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:9008547 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6B ISO RGD:1606754 D RGD:7240710 20190911 OMIM
1305072 Slc25a46 solute carrier family 25, member 46 gene DOID:9008547 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6B ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 6B | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, TYPE VIB, WITH OPTIC ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27430653|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:28653766|PMID:30178502|PMID:31607746|PMID:31847883|PMID:32259769|PMID:33369814|PMID:33816684|PMID:33841295|PMID:34445196|PMID:9536098
1305074 Trim69 tripartite motif-containing 69 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
1305075 Rhbdf1 rhomboid 5 homolog 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1312890 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
1305077 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:28492532
1305077 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0080279 Joubert syndrome 33 ISO RGD:1312894 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305077 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0080279 Joubert syndrome 33 ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 33 | ClinVar Annotator: match by term: PIBF1-related condition PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:28492532|PMID:29695797|PMID:30858804|PMID:31474318
1305077 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:0080279 Joubert syndrome 33 ISS RGD:1624034 D RGD:13592920 20250925 MouseDO OMIM:617767
1305077 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:30858804|PMID:31474318
1305077 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305077 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1312894 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cephalocele PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:30858804|PMID:31474318
1305077 Pibf1 progesterone immunomodulatory binding factor 1 gene DOID:9004410 Threatened Abortion ISO RGD:1312894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15760377
1305078 Sulf2 sulfatase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312895 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1305078 Sulf2 sulfatase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312895 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030
1305079 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080737 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 ISO RGD:1312897 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305079 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080737 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DSE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 PMID:17576681|PMID:23704329|PMID:25703627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1305079 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1305079 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305081 Aif1l allograft inflammatory factor 1-like gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1312901 D RGD:13842475|PMID:30233209 20190129 RGD
1305083 Ro60 Ro60, Y RNA binding protein gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISS RGD:1624075 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
1305084 Zfp473 zinc finger protein 473 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
1305084 Zfp473 zinc finger protein 473 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1312907 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20260114 OMIM
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROEPIPHYSEAL DYSPLASIA, BILATERAL HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Microepiphyseal dysplasia, bilateral hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:11479597|PMID:12884427|PMID:13849708|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:26499313|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:31724101|PMID:34122524|PMID:38378010
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISS RGD:1312908 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:607078
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:26499313|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:31724101|PMID:34092239|PMID:34122524|PMID:38378010
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:1599919|PMID:15121775 20070221 RGD
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:1599920|PMID:11479597 20070221 RGD
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:26499313|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:34122524|PMID:38378010
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28146470|PMID:28492532
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1312907 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20260114 OMIM
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis susceptibility 2 PMID:25741868|PMID:28492532
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISS RGD:1312908 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type ISO RGD:1312907 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20260114 OMIM
1305085 Matn3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SEMD, MATN3-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:26499313|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:31724101|PMID:34122524|PMID:38378010
1305087 Slc9b1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605279 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
1305089 Prorp protein only RNase P catalytic subunit gene DOID:0070427 combined oxidative phosphorylation deficiency 54 ISO RGD:1312913 D RGD:7240710 20220223 OMIM
1305092 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1305092 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1305092 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1305092 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1305092 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605059 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1305096 Pdrg1 p53 and DNA damage regulated 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1349373 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1305097 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
1305097 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
1305097 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9001203 Turnpenny-Fry Syndrome ISO RGD:1352511 D RGD:7240710 20190424 OMIM
1305097 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9001203 Turnpenny-Fry Syndrome ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCGF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Turnpenny-fry syndrome PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
1305097 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0080536 hypermanganesemia with dystonia 1 ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22341971|PMID:22926781
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0080536 hypermanganesemia with dystonia 1 ISO RGD:1604615 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0080536 hypermanganesemia with dystonia 1 ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis | ClinVar Annotator: match by term: SLC30A10-related condition PMID:11040156|PMID:18392750|PMID:22341971|PMID:22341972|PMID:22934317|PMID:25741868|PMID:27117033|PMID:28492532|PMID:30272946|PMID:31594250|PMID:34315874
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220508
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25149416
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28860195
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926781
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926781
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604615 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926781
1305098 Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1604615 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28860195|PMID:29429640
1305100 Pbx4 PBX homeobox 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
1305103 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930
1305103 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
1305103 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1305103 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
1305103 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISS RGD:1312938 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:181500
1305103 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
1305103 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312937 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305103 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312937 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187
1305103 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:9007595 Asthma-Chronic Obstructive Pulmonary Disease Overlap Syndrome ISO RGD:1312937 D RGD:632518374|PMID:24876173 20260210 RGD DNA:SNPs: :rs11779254, rs6997939
1305106 Cidea cell death-inducing DFFA-like effector a gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1312942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
1305106 Cidea cell death-inducing DFFA-like effector a gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305106 Cidea cell death-inducing DFFA-like effector a gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1312942 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030|PMID:28108177
1305106 Cidea cell death-inducing DFFA-like effector a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312942 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297
1305106 Cidea cell death-inducing DFFA-like effector a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312942 D RGD:1625390|PMID:16186410 20070606 RGD
1305107 Srpk2 SRSF protein kinase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1312944 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
1305111 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1312950 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:25741868
1305111 Arhgef12 Rho guanine nucleotide exchange factor 12 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312950 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1305112 Tex2 testis expressed 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603633 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305115 Hbe1 hemoglobin subunit epsilon 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1312957 D RGD:11353858|PMID:12124399 20160725 RGD
1305115 Hbe1 hemoglobin subunit epsilon 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1312957 D RGD:11353860|PMID:23409025 20160725 RGD DNA:SNP: :rs7130110 (human)
1305119 Daam1 dishevelled associated activator of morphogenesis 1 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISS RGD:1312963 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1305119 Daam1 dishevelled associated activator of morphogenesis 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346826 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:28492532
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease IEP D RGD:329951008|PMID:23329013 20230706 RGD mRNA, protein:increased expression:liver
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 sexual_dimorphism ISO RGD:1625089 D RGD:11251377|PMID:26431034 20230522 RGD DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0081292 traumatic brain injury IEP D RGD:329901857|PMID:31992337 20230627 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:17558409|PMID:28492532
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20240206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37979906
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1621572 D RGD:329812016|PMID:31801409 20230522 RGD associated with Obesity
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1625089 D RGD:329901765|PMID:20031594 20230622 RGD DNA:SNP:intron:rs9302652 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1625089 D RGD:329845889|PMID:23691120 20230605 RGD DNA:SNP: :rs8050136 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:11446 sciatic neuropathy IMP D RGD:329951012|PMID:36545239 20230707 RGD
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:11446 sciatic neuropathy IMP D RGD:329951014|PMID:33829413 20230707 RGD
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:1287 cardiovascular system disease sexual_dimorphism ISO RGD:1625089 D RGD:329901763|PMID:20400278 20230622 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:13963 nuclear senile cataract ISO RGD:1625089 D RGD:329845885|PMID:19329528 20230605 RGD DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23455637
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis sexual_dimorphism ISO RGD:1621572 D RGD:329812017|PMID:28253220 20230522 RGD
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:329901764|PMID:32426101 20230622 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:329951019|PMID:36479246 20230707 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1621572 D RGD:329901768|PMID:34413770 20230622 RGD mRNA:decreased expression:heart
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1625089 D RGD:329812039|PMID:24622111 20230522 RGD DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1625089 D RGD:329901772|PMID:28167353 20230623 RGD DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:1625089 D RGD:329812005|PMID:30648791 20230519 RGD
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1625089 D RGD:329812006|PMID:32817424 20230519 RGD mRNA:increased expression:kidney
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1625089 D RGD:329812005|PMID:30648791 20230519 RGD mRNA:decreased expression:kidney
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma treatment ISO RGD:1625089 D RGD:329812006|PMID:32817424 20230519 RGD
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1621572 D RGD:329812009|PMID:29997116 20230519 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1625089 D RGD:11555187|PMID:26772723 20230623 RGD DNA:SNP: :rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1625089 D RGD:329901766|PMID:20031593 20230622 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1621572 D RGD:329812009|PMID:29997116 20230519 RGD
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1621572|RGD:1625089 D RGD:329901854|PMID:33748197 20230627 RGD mRNA:increased expression:heart
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1625089 D RGD:329812009|PMID:29997116 20230519 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1621572 D RGD:329812038|PMID:34728610 20230522 RGD
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1621572 D RGD:329901853|PMID:36120562 20230627 RGD protein:increased expression:heart
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1625089 D RGD:329901855|PMID:32042813 20230627 RGD mRNA, protein:altered expression:aorta
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1625089 D RGD:11555922|PMID:26555680 20230620 RGD DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome susceptibility ISO RGD:1625089 D RGD:329813083|PMID:20362563 20230523 RGD DNA:SNP: :rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension IEP D RGD:329845886|PMID:34310344 20230605 RGD protein:decreased expression:lung
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1625089 D RGD:329901856|PMID:29410390 20230627 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNPs: :rs1121980, rs1421085, rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1625089 D RGD:329813082|PMID:29154870 20230523 RGD associated with diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1625089 D RGD:329813084|PMID:34134115 20230523 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs7204609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1621572 D RGD:329812008|PMID:34102854 20230519 RGD associated with Cerebral Hemorrhage
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation IEP D RGD:329955538|PMID:25054679 20230713 RGD mRNA:decreased expression:placenta
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1625089 D RGD:329955538|PMID:25054679 20230713 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9002371 Cardiotoxicity IDA D RGD:329951017|PMID:35462195 20230707 RGD DNA:hypermethylation:promoter
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1621572 D RGD:329812008|PMID:34102854 20230519 RGD protein:increased expression:thalamic complex
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1625089 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, AND FACIAL DYSMORPHISM PMID:19559399|PMID:19833892|PMID:20299471|PMID:23505181|PMID:23825611|PMID:24289790|PMID:25741868|PMID:26378117|PMID:26820768|PMID:27105045|PMID:28492532
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1625089 D RGD:329901775|PMID:28528403 20230623 RGD DNA:SNP: :rs1558902 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism sexual_dimorphism ISO RGD:1625089 D RGD:329812019|PMID:29325734 20230522 RGD DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1625089 D RGD:329845883|PMID:27768255 20230605 RGD DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9004581 Pediatric Obesity treatment ISO RGD:1625089 D RGD:11054066|PMID:26849546 20230623 RGD DNA:SNP: :rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9005298 heart transplant rejection ISO RGD:1625089 D RGD:329845888|PMID:30408245 20230605 RGD DNA:SNP: :rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9006411 Testicular Injury IEP D RGD:329951021|PMID:31923814 20230707 RGD mRNA:decreased expression:testis
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1625089 D RGD:329853776|PMID:21796137 20230620 RGD DNA:SNPs: :rs1421085, rs1558902, rs8050136, rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1625089 D RGD:329901771|PMID:32061761 20230623 RGD DNA:SNP: :rs9939973 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:1625089 D RGD:329901850|PMID:36894991 20230627 RGD DNA:SNP:intron:rs9937354 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9007692 Insulin Resistance IEP D RGD:329951016|PMID:35945320 20230707 RGD mRNA, protein:increased expression:liver
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1625089 D RGD:329812018|PMID:30273662 20230522 RGD associated with diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1625089 D RGD:329812040|PMID:21919686 20230522 RGD associated with obesity;DNA:SNP:intron:rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1625089 D RGD:329853775|PMID:20075932 20230620 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs1121980, rs1558902, rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries IEP D RGD:329951020|PMID:33664770 20230707 RGD mRNA:increased expression:retina
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535733
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:329951010|PMID:25303482 20230707 RGD mRNA:increased expression:blood
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1625089 D RGD:329901762|PMID:21294771 20230622 RGD DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1625089 D RGD:329901771|PMID:32061761 20230623 RGD DNA:SNP: :rs1421085 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1625089 D RGD:329901773|PMID:28890888 20230623 RGD DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1625089 D RGD:329901856|PMID:29410390 20230627 RGD DNA:SNPs: :multiple
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1625089 D RGD:329813082|PMID:29154870 20230523 RGD DNA:SNP: :rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1625089 D RGD:329901852|PMID:35693610 20230627 RGD mRNA:increased expression:blood
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1625089 D RGD:329901770|PMID:25161014 20230623 RGD associated with Venous Thrombosis;DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1625089 D RGD:329901767|PMID:34274946 20230622 RGD mRNA:increased expression:bone marrow
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:1625089 D RGD:329813082|PMID:29154870 20230523 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1625089 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:19833892|PMID:25741868|PMID:28492532
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:329951013|PMID:32420297 20230707 RGD mRNA:increased expression:pancreas
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:329951016|PMID:35945320 20230707 RGD mRNA, protein:increased expression:liver
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17496892|PMID:19079260|PMID:19079261|PMID:19151714|PMID:19918250|PMID:21076408
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:329812007|PMID:23134754 20230519 RGD DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:329812010|PMID:23111453 20230519 RGD DNA:SNP: :rs9939609 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:329812040|PMID:21919686 20230522 RGD DNA:SNP:intron:rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:329845887|PMID:29540276 20230605 RGD DNA:SNPs: :rs9939609, rs1421085, rs17817449 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1625089 D RGD:329901774|PMID:25606423 20230623 RGD DNA:SNP: :rs3751812 (human)
1305121 Fto FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:1625089 D RGD:329812016|PMID:31801409 20230522 RGD
1305123 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
1305124 Cilp cartilage intermediate layer protein gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1312971 D RGD:1625347|PMID:15334463 20070604 RGD
1305124 Cilp cartilage intermediate layer protein gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1312971 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305124 Cilp cartilage intermediate layer protein gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease susceptibility ISO RGD:1312971 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles | ClinVar Annotator: match by term: OPHTHALMOPLEGIA, CONGENITAL PMID:14595441|PMID:15223798|PMID:15621876|PMID:15621877|PMID:15827546|PMID:16157808|PMID:17511870|PMID:18332320|PMID:19551685|PMID:24656932|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36494820|PMID:39033378
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISS RGD:1312975 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:135700 | OMIM:600638 | OMIM:602078 | OMIM:609384 | OMIM:609428 | OMIM:616219
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312975 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 ISO RGD:1312975 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 ISO RGD:1312975 D RGD:1600402|PMID:14595441 20070307 RGD DNA:missense mutation:CDS:2860C>T (p.R954W) (human)
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 ISO RGD:1312975 D RGD:7240710 20151028 OMIM
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPTOSIS WITH ABSENT EYE MOVEMENTS | ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b | ClinVar Annotator: match by term: KIF21A-related condition PMID:10922204|PMID:14595441|PMID:15223798|PMID:15621876|PMID:15621877|PMID:15827546|PMID:16157808|PMID:17511870|PMID:18332320|PMID:19551685|PMID:24656932|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36494820|PMID:39033378
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:26893459
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1312975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
1305126 Kif21a kinesin family member 21A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312975 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14595441|PMID:15223798|PMID:16157808|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36494820
1305128 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0070446 mitochondrial DNA depletion syndrome 16 ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20190904 OMIM
1305128 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0070447 mitochondrial DNA depletion syndrome 16B ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20210825 OMIM
1305128 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312978 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305128 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305128 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISS RGD:1312979 D RGD:13592920 20211028 MouseDO
1305128 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1312979 D RGD:8694187|PMID:22229649 20140728 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion:
1305129 Mamdc2 MAM domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312980 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305129 Mamdc2 MAM domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312980 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305135 Pakap paralemmin A kinase anchor protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603446 D RGD:8554872 20190528 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305135 Pakap paralemmin A kinase anchor protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603446 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305135 Pakap paralemmin A kinase anchor protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:2308242 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:9536098
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:31602195|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792|PMID:37091313|PMID:9536098
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1347126 D RGD:11554173 20200526 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B2 PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792|PMID:37091313|PMID:9536098
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25488817|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32376792|PMID:37091313
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28492532
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9005442 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome ISO RGD:1347126 D RGD:7240710 20170301 OMIM
1305137 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9005442 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:25792360|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792|PMID:32816121|PMID:37091313
1305140 Dcaf7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1604053 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718
1305140 Dcaf7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604053 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
1305141 Wdr45b WD repeat domain 45B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1305141 Wdr45b WD repeat domain 45B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1305141 Wdr45b WD repeat domain 45B gene DOID:9009173 Neurodevelopmental Disorder with Spastic Quadriplegia and Brain Abnormalities with or without Seizures ISO RGD:1350558 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305141 Wdr45b WD repeat domain 45B gene DOID:9009173 Neurodevelopmental Disorder with Spastic Quadriplegia and Brain Abnormalities with or without Seizures ISO RGD:1350558 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures | ClinVar Annotator: match by term: WDR45B-related condition PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532
1305144 Rps6kb2 ribosomal protein S6 kinase B2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313003 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953835
1305145 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868
1305145 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111485 combined oxidative phosphorylation deficiency 24 ISO RGD:1605947 D RGD:7240710 20170301 OMIM
1305145 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111485 combined oxidative phosphorylation deficiency 24 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 PMID:17576681|PMID:22237560|PMID:25385316|PMID:25629079|PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:28077841|PMID:28492532|PMID:30327238|PMID:31665838|PMID:32488467|PMID:34374940|PMID:34415467|PMID:35014173|PMID:35094435|PMID:35558980|PMID:36675121|PMID:36918699|PMID:9536098
1305145 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:7240710 20190626 OMIM
1305145 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 94 PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:28492532
1305145 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 94 | ClinVar Annotator: match by term: NARS2-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:26402642|PMID:28492532|PMID:9536098
1305145 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
1305145 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30327238|PMID:9536098
1305145 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease
1305146 Tmx4 thioredoxin-related transmembrane protein 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
1305146 Tmx4 thioredoxin-related transmembrane protein 4 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
1305148 Marchf1 membrane associated ring-CH-type finger 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354489 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305149 Il15ra interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313009 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1305149 Il15ra interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1313010 D RGD:4994196|PMID:21098221 20110728 RGD
1305149 Il15ra interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1313010 D RGD:5000755|PMID:17611121 20110728 RGD
1305152 Itga10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:12262494 D RGD:9068941 20240725 OMIA Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed, ITGA10-related' PMID:24086591|PMID:27525650|PMID:37582787|PMID:7081383
1305155 Adamtsl3 ADAMTS-like 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
1305155 Adamtsl3 ADAMTS-like 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313018 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
1305156 Nsmce2 NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex gene DOID:0070008 Seckel syndrome 10 ISO RGD:1606915 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305156 Nsmce2 NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex gene DOID:0070008 Seckel syndrome 10 ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NSMCE2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 10 PMID:25105364|PMID:25741868|PMID:26443207|PMID:28492532
1305156 Nsmce2 NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex gene DOID:2717 Bloom syndrome ISS RGD:1331905 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:210900
1305156 Nsmce2 NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606915 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
1305159 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease
1305159 Wdr5 WD repeat domain 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349800 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:39033378
1305161 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305161 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATPAF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 PMID:14757859|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436|PMID:34930662
1305161 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1305163 Irgm immunity-related GTPase M gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1601797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192919
1305163 Irgm immunity-related GTPase M gene DOID:0110890 inflammatory bowel disease 19 ISO RGD:1601797 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305163 Irgm immunity-related GTPase M gene DOID:0110890 inflammatory bowel disease 19 ISO RGD:1601797 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1305163 Irgm immunity-related GTPase M gene DOID:0110890 inflammatory bowel disease 19 ISO RGD:1601797 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRGM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 19 PMID:17554261|PMID:18985712|PMID:19174780|PMID:21278745|PMID:25741868|PMID:33116287
1305163 Irgm immunity-related GTPase M gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1601797 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1305163 Irgm immunity-related GTPase M gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1601797 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799
1305163 Irgm immunity-related GTPase M gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1601797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17554261|PMID:18438406|PMID:19165925|PMID:21278745
1305166 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:22883145|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:2692869|PMID:28492532|PMID:35170189|PMID:37217489
1305166 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:22883145|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:2692869|PMID:28492532
1305166 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:1313033 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305166 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:1313033 D RGD:7240710 20150701 OMIM
1305166 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MOHR-MAJEWSKI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Orofacial-digital syndrome IV | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome IV PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22883145|PMID:24033266|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:2692869|PMID:27377014|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:33098376|PMID:35170189|PMID:35885997|PMID:37217489|PMID:9536098
1305166 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0110987 Joubert Syndrome 18 ISO RGD:1313033 D RGD:7240710 20150701 OMIM
1305166 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:0110987 Joubert Syndrome 18 ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 18 PMID:16199547|PMID:22883145|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:2692869|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:35170189|PMID:35885997|PMID:37217489
1305166 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1305166 Tctn3 tectonic family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313033 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22883145|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:2692869|PMID:28492532
1305167 Fsd2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:126736038 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALNT12-related condition PMID:28492532
1305168 Mcm3 minichromosome maintenance complex component 3 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1313036 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:33654309
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16023068|PMID:28492532
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1313038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20629144
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16272150|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29590070|PMID:32456086|PMID:39825153
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1313038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16450344|PMID:17296847
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:15911822|PMID:16149094|PMID:16437574|PMID:23166001|PMID:24250886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:29801903
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:12510040|PMID:16437574|PMID:28492532
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16272150|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29590070|PMID:32456086|PMID:39825153
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroaxonal dystrophy, late infantile PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:15911822|PMID:16149094|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:16758184|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23166001|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24250886|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:28708303|PMID:29590070|PMID:29801903|PMID:32456086|PMID:39825153
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580665
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:12523119|PMID:12811783|PMID:1301187|PMID:14631201|PMID:14638969|PMID:14639680|PMID:14743358|PMID:15465096|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15747360|PMID:15834858|PMID:15843062|PMID:15911822|PMID:16023068|PMID:16149094|PMID:16157712|PMID:16199547|PMID:16240131|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:16758184|PMID:16962235|PMID:1734303|PMID:17576681|PMID:17631502|PMID:17903678|PMID:18006953|PMID:18074375|PMID:18462962|PMID:19224615|PMID:20076801|PMID:20193558|PMID:20497339|PMID:20551478|PMID:20603201|PMID:20629144|PMID:20721927|PMID:20976082|PMID:21198414|PMID:21459825|PMID:21480873|PMID:21877312|PMID:22103354|PMID:22127788|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:22547525|PMID:22682757|PMID:23166001|PMID:23634310|PMID:23644322|PMID:23757202|PMID:23968566|PMID:24033266|PMID:24075960|PMID:24209433|PMID:24215330|PMID:24250886|PMID:24348190|PMID:24689511|PMID:24712887|PMID:24868354|PMID:25268133|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25915509|PMID:26467025|PMID:26547561|PMID:26795593|PMID:26828213|PMID:27303611|PMID:27544236|PMID:27815806|PMID:28094106|PMID:28113101|PMID:28357202|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:28681788|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28821231|PMID:28845923|PMID:28863176|PMID:28881514|PMID:29590070|PMID:29801903|PMID:30226968|PMID:30363610|PMID:3043782|PMID:30681573|PMID:31088771|PMID:31371123|PMID:31540697|PMID:32043823|PMID:32310012|PMID:32456086|PMID:32581362|PMID:32654475|PMID:32705819|PMID:32851917|PMID:33043782|PMID:33072517|PMID:33098801|PMID:33853092|PMID:34015165|PMID:34272103|PMID:35246191|PMID:35861376|PMID:35872528|PMID:37947042|PMID:39825153|PMID:7898702|PMID:9536098
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:1734303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:39825153
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:14638969|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16199547|PMID:16272150|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23166001|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27303611|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28863176|PMID:29590070|PMID:31540697|PMID:32456086|PMID:32654475|PMID:33043782|PMID:39825153
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12510040|PMID:25741868|PMID:28492532
1305169 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493851
1305177 Lctl lactase-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:126736038 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532
1305180 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:151790784 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
1305180 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313054 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0050432 Asperger syndrome susceptibility ISO RGD:1313056 D RGD:13628740|PMID:24679184 20180621 RGD DNA:SNP: :rs6716901(human)
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder treatment IEP D RGD:13432044|PMID:23763370 20240626 RGD
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313056 D RGD:13628738|PMID:18180767 20180621 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder no_association ISO RGD:1313056 D RGD:13628739|PMID:17151801 20180621 RGD
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0080349 developmental and epileptic encephalopathy 39 ISO RGD:1313056 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0080349 developmental and epileptic encephalopathy 39 ISO RGD:1313056 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0080349 developmental and epileptic encephalopathy 39 ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 39 | ClinVar Annotator: match by term: SLC25A12-related condition PMID:17576681|PMID:19641205|PMID:24515575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403263|PMID:9536098
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0080349 developmental and epileptic encephalopathy 39 ISS RGD:1313057 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:612949
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15056512|PMID:18348195
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1313056 D RGD:1358576|PMID:15056512 19990101 RGD DNA:snps:introns:IVS3-21A>G (rs2056202), IVS16+70A>G (rs2292813) (human)
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1305181 Slc25a12 solute carrier family 25 member 12 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1313056 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
1305182 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:0110856 posterior polymorphous corneal dystrophy 2 ISO RGD:1313058 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305182 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:0110856 posterior polymorphous corneal dystrophy 2 ISO RGD:1313058 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305182 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:0110856 posterior polymorphous corneal dystrophy 2 ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL8A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 2 PMID:11689488|PMID:15914606|PMID:18024822|PMID:22002996|PMID:23422828|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:399801
1305182 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISS RGD:1313059 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:136800 | OMIM:610158 | OMIM:613267 | OMIM:613268 | OMIM:613269 | OMIM:613270 | OMIM:613271 | OMIM:615523
1305182 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305182 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:9000137 Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1 ISO RGD:1313058 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305182 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:9000137 Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1 ISO RGD:1313058 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305182 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:9000137 Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1 ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 PMID:11689488|PMID:15914606|PMID:18024822|PMID:22002996|PMID:23422828|PMID:25741868|PMID:399801
1305186 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 ISO RGD:1313064 D RGD:7240710 20190911 OMIM
1305186 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 80, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: UBAP1-related condition PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:30929741|PMID:31203368|PMID:31515522|PMID:31696996|PMID:39825153
1305186 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 ISS RGD:1313065 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:618418
1305186 Ubap1 ubiquitin-associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305188 Mgat5b alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1305192 Sema7a semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group) gene DOID:9008279 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11 ISO RGD:1313074 D RGD:7240710 20220518 OMIM
1305192 Sema7a semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group) gene DOID:9008279 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11 ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 11 PMID:34585848
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1313078 D RGD:11059524|PMID:9845553 20160415 RGD
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0061026 hereditary pyropoikilocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0061026 hereditary pyropoikilocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0061026 hereditary pyropoikilocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary PMID:10192450|PMID:1191563|PMID:1353056|PMID:14628287|PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1541680|PMID:16150946|PMID:16199547|PMID:1638030|PMID:1642244|PMID:1679439|PMID:17576681|PMID:18218854|PMID:1845156|PMID:18815189|PMID:2043465|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:2328319|PMID:2346729|PMID:24033266|PMID:2567189|PMID:2568862|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:27863252|PMID:2794061|PMID:28090778|PMID:28492532|PMID:29105823|PMID:29396846|PMID:29729090|PMID:30267408|PMID:30275003|PMID:30317022|PMID:30393954|PMID:30816434|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31286676|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32266426|PMID:32436265|PMID:32581362|PMID:32641076|PMID:32888494|PMID:33074880|PMID:34201899|PMID:35845192|PMID:3597773|PMID:36964972|PMID:3708157|PMID:3785322|PMID:38054408|PMID:3922449|PMID:4027386|PMID:4077050|PMID:6236232|PMID:7074218|PMID:8040317|PMID:8068958|PMID:8081008|PMID:8132574|PMID:8370581|PMID:8435324|PMID:8444470|PMID:8790144|PMID:8844207|PMID:8857939|PMID:8941647|PMID:9192783|PMID:9536098|PMID:9746802
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISS RGD:1313078 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:182900
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1313077 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: SPHEROCYTOSIS, TYPE 3, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis type 3 PMID:10192450|PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1638030|PMID:18218854|PMID:18815189|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:24033266|PMID:24895341|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:27863252|PMID:28090778|PMID:28492532|PMID:29105823|PMID:29396846|PMID:30267408|PMID:31038472|PMID:31040790|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31364155|PMID:31602632|PMID:31723846|PMID:31854503|PMID:32266426|PMID:32436265|PMID:32581362|PMID:32641076|PMID:32888494|PMID:33074880|PMID:35351432|PMID:35845192|PMID:35950897|PMID:3785322|PMID:38054408|PMID:8081008|PMID:8370581|PMID:8844207|PMID:8941647|PMID:9192783
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISS RGD:1313078 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:270970
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISS RGD:1313078 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:603903
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:11059521|PMID:15384986 20160415 RGD DNA:polymorphisms:introns,exon:
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive PMID:15384986|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:30976395|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:8941647
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive PMID:15384986|PMID:18815189|PMID:23974198|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:2794061|PMID:28492532|PMID:31038472|PMID:31130284|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31539204|PMID:31723846|PMID:32436265|PMID:32641076|PMID:32751168|PMID:3597773|PMID:37400730|PMID:8857939|PMID:8941647
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313078 D RGD:11059522|PMID:11920196 20160415 RGD DNA:deletion:cds:
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:31038472|PMID:31723846|PMID:32581362
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis PMID:25741868|PMID:28492532
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1313078 D RGD:11059523|PMID:11154235 20160415 RGD DNA:insertion:intron:
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:10192450|PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:38054408|PMID:8844207
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:28492532
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18218854|PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:28492532|PMID:31040790|PMID:31147440|PMID:31364155|PMID:31723846|PMID:35845192
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1313077 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305194 Spta1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELLIPTOCYTOSIS, RHESUS-UNLINKED TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 2 PMID:10192450|PMID:1191563|PMID:1353056|PMID:14628287|PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1541680|PMID:16150946|PMID:16199547|PMID:1638030|PMID:1642244|PMID:1679439|PMID:18218854|PMID:1845156|PMID:18783249|PMID:1878597|PMID:18815189|PMID:19593814|PMID:20197550|PMID:2043465|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:2328319|PMID:2346729|PMID:2384601|PMID:23974198|PMID:24033266|PMID:2567189|PMID:2568861|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:27863252|PMID:2794061|PMID:28090778|PMID:28492532|PMID:2895677|PMID:29105823|PMID:29396846|PMID:29729090|PMID:30267408|PMID:30317022|PMID:30393954|PMID:31038472|PMID:31130284|PMID:31147440|PMID:31286676|PMID:31333484|PMID:31539204|PMID:31723846|PMID:32266426|PMID:32436265|PMID:32581362|PMID:32641076|PMID:32751168|PMID:32888494|PMID:33074880|PMID:35845192|PMID:3597773|PMID:3708157|PMID:37400730|PMID:3785322|PMID:38054408|PMID:38592584|PMID:3922449|PMID:3940543|PMID:4027386|PMID:4077050|PMID:7074218|PMID:8040317|PMID:8068958|PMID:8081008|PMID:8132574|PMID:8370581|PMID:8435324|PMID:8444470|PMID:8490186|PMID:8790144|PMID:8844207|PMID:8857939|PMID:8941647|PMID:9192783
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30235249|PMID:30615648|PMID:33673806
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30235249|PMID:30615648|PMID:33673806|PMID:38757491
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0081161 dilated cardiomyopathy 2E ISO RGD:1313081 D RGD:7240710 20210908 OMIM
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0081161 dilated cardiomyopathy 2E ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2E PMID:22584458|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31227780|PMID:33500567|PMID:34814702|PMID:35238659|PMID:38757491
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17509612|PMID:22389502|PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:38757491
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110323 hypertrophic cardiomyopathy 17 ISO RGD:1313081 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110323 hypertrophic cardiomyopathy 17 ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 17 | ClinVar Annotator: match by term: JPH2-related condition PMID:17476457|PMID:17509612|PMID:22389502|PMID:22584458|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23973696|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27471098|PMID:27532831|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30384889|PMID:30531895|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31227780|PMID:33500567|PMID:34814702|PMID:35026164|PMID:35238659|PMID:38757491
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17476457|PMID:17509612|PMID:17576681|PMID:22584458|PMID:23757202|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:23973696|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27471098|PMID:27532831|PMID:28008999|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28393127|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30235249|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31227780|PMID:32368696|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34036930|PMID:34062390|PMID:34814702|PMID:35026164|PMID:35238659|PMID:38757491|PMID:9536098
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313082 D RGD:1580652|PMID:15541368 19990101 RGD
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy disease_progression IEP D RGD:6480270|PMID:20576937 20120320 RGD protein:decreased expression:heart
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:30615648
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313082 D RGD:1580652|PMID:15541368 19990101 RGD
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34814702
1305196 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0061232 enhanced S-cone syndrome 2 ISO RGD:1313083 D RGD:7240710 20260203 OMIM
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:31456290
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISS RGD:1313084 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:268100
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NRL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 27 PMID:10192380|PMID:11039579|PMID:11385710|PMID:11694879|PMID:11879142|PMID:12796249|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:17374726|PMID:21981118|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:31456290|PMID:36819107
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10192380|PMID:12796249
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:1580991|PMID:11879142 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S50L (human)
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:34906470|PMID:35693422
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:34906470|PMID:35693422
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:28492532
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1313083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591106
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1313083 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12796249|PMID:15591106
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11385710|PMID:11879142|PMID:15591106|PMID:15994872|PMID:17335|PMID:17335001|PMID:21981118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:33691693|PMID:36819107
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733
1305197 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9002610 Retinal Degeneration, Autosomal Recessive, Clumped Pigment Type ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313085 D RGD:155598680|PMID:24678003 20221019 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: :
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:24678003|PMID:25741868|PMID:30291340
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disability ISO RGD:1313085 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disability ISO RGD:1313085 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disability ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac malformation, cleft lip/palate, microcephaly, and digital anomalies | ClinVar Annotator: match by term: MEIS2-related disorder PMID:17576681|PMID:24678003|PMID:25712757|PMID:25741868|PMID:27225850|PMID:28492532|PMID:30055086|PMID:30291340|PMID:30735726|PMID:32345733|PMID:33526774|PMID:9536098
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1313085 D RGD:155630591|PMID:29452408 20221020 RGD DNA:SNP::rs28480457(human)
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:3454 brain infarction IEP D RGD:155630606|PMID:12161747 20221025 RGD protein:altered expression:brain (rat)
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30291340|PMID:30735726|PMID:32345733
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1313085 D RGD:155598678|PMID:30291340 20221019 RGD DNA:mutations:cds:multiples
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1313085 D RGD:155598680|PMID:24678003 20221019 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: :
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:1313085 D RGD:155598679|PMID:30594396 20221019 RGD mRNA,protein:decreased expression:aortic valve:
1305198 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1313085 D RGD:155598678|PMID:30291340 20221019 RGD DNA:mutations:cds:multiples
1305199 Mctp1 multiple C2 and transmembrane domain containing 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868
1305199 Mctp1 multiple C2 and transmembrane domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:14698291 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313091 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313091 D RGD:2293885|PMID:17503439 20080620 RGD DNA, protein:amplification, increased expression:prostate gland
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve IEP D RGD:13506903|PMID:23108487 20180221 RGD
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1313092 D RGD:13506921|PMID:18400759 20180223 RGD
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1313091 D RGD:2293886|PMID:15297164 20080620 RGD protein:increased expression:endometrium
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1313091 D RGD:2293888|PMID:11181661 20080620 RGD protein:increased expression:breast
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1313091 D RGD:2293889|PMID:10047462 20080620 RGD protein:increased expression:uterine cervix
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1313091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066611
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1313091 D RGD:2292908|PMID:18430249 20080506 RGD associated with Breast Neoplasms:protein:increased expression:breast
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:2296021|PMID:12215270 20080623 RGD
1305203 Bag1 BAG cochaperone 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066611
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0050869 villous adenoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.R113X (human) PMID:24512911|REF_RGD_ID:11552863
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1332400 D RGD:11354809|PMID:27006499 20220311 RGD
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:151361220|PMID:27514024 20220301 RGD mRNA:altered expression:stomach (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1342772 D RGD:151361224|PMID:25344691 20220301 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:218 ascending colon cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361217|PMID:32236609 20220301 RGD DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:11053240|PMID:26350900 20220224 RGD mRNA:increased expression:colon (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3070 high grade glioma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361124|PMID:25755738 20220224 RGD protein:decreased expression:brain, brainstem (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:151361216|PMID:30380024 20220301 RGD human cells in a mouse model
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:151361222|PMID:31286874 20220301 RGD human cells in a mouse model
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4029 gastritis exacerbates ISO RGD:1332400 D RGD:151361146|PMID:30884828 20220224 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:missense mutations:CDS:p.H292R, p.H295R (mouse)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361125|PMID:26980022 20220224 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, bile duct epithelium (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361227|PMID:22561520 20220301 RGD associated with opisthorchiasis;DNA:SNPs:multiple: (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:151665118|PMID:24816253 20220311 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:11086719|PMID:26184844 20220301 RGD protein:decreased expression:stomach (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361219|PMID:23136185 20220301 RGD human cells in a mouse model
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:11056888|PMID:26297255 20220301 RGD associated with colorectal cancer, stomach cancer;protein:decreased expression:cytoplasm (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:151361217|PMID:32236609 20220301 RGD associated with ascending colon cancer;DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:151361224|PMID:25344691 20220301 RGD associated with colorectal cancer, endometrial cancer;DNA:mutations:multiple (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:11552863|PMID:24512911 20220301 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.R113X (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RNF43-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sessile serrated polyposis cancer syndrome PMID:17576681|PMID:22552244|PMID:24512911|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:27081527|PMID:27582512|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29330307|PMID:30862463|PMID:34160418|PMID:34646395|PMID:35907983|PMID:9536098
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1342772 D RGD:151361221|PMID:28789449 20220301 RGD associated with colorectal adenocarcinoma;mRNA:increased expression:liver (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9008330 Serrated Polyposis ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon serrated polyposis PMID:22552244|PMID:25677497|PMID:27081527
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1332400 D RGD:151361223|PMID:29021137 20220301 RGD protein:decreased expression:colorectum (mouse)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342772 D RGD:151361218|PMID:27661107 20220301 RGD mRNA, protein:decreased expression:colorectum (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342772 D RGD:151361224|PMID:25344691 20220301 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1342772 D RGD:151361145|PMID:31140864 20220224 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:exon 3:p.R117R, p.R117H (rs2257205) (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361209|PMID:29756208 20220301 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361228|PMID:33230914 20220301 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1342772 D RGD:151356979|PMID:33194656 20220311 RGD associated with Neoplasm Metastasis;DNA:mutations:multiple (human)
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:151665113|PMID:29473265 20220311 RGD
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:151665114|PMID:22977472 20220311 RGD
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:151665115|PMID:23267878 20220311 RGD
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:151665116|PMID:22202234 20220311 RGD
1305204 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:151361225|PMID:29416670 20220301 RGD associated with Colitis-Associated Neoplasms;DNA:mutations:multiple: (human)
1305205 Tmt1b thiol methyltransferase 1B gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1603260 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
1305206 Ipo4 importin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313095 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305206 Ipo4 importin 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313095 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305208 Als2cl ALS2 C-terminal like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605837 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
1305211 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:8558771 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305211 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:2947567 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305211 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LIPT2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28757203
1305211 Lipt2 lipoyl(octanoyl) transferase 2 gene DOID:9008447 ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND SPASTICITY ISO RGD:2947567 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN ATROPHY AND SPASTICITY PMID:25741868|PMID:28492532
1305214 Nt5dc1 5'-nucleotidase domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1305215 Usb1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:0060551 poikiloderma with neutropenia ISO RGD:1606230 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305215 Usb1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:0060551 poikiloderma with neutropenia ISO RGD:1606230 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305215 Usb1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:0060551 poikiloderma with neutropenia ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poikiloderma with neutropenia | ClinVar Annotator: match by term: USB1-related condition PMID:11737690|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18925663|PMID:20004881|PMID:20503306|PMID:20618321|PMID:20817924|PMID:21271650|PMID:21872685|PMID:21967010|PMID:23190533|PMID:24033266|PMID:25044170|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:27612988|PMID:28353165|PMID:28492532|PMID:29072891|PMID:29770900|PMID:29982244|PMID:31522452|PMID:32369273|PMID:32897901|PMID:34179048|PMID:9536098
1305215 Usb1 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:0051064 left ventricular failure ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment IEP D RGD:6484527|PMID:21373642 20140926 RGD
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:10763 hypertension exacerbates ISO RGD:1313111 D RGD:155260334|PMID:30894089 20221003 RGD
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:9586062|PMID:23899523 20140926 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:3911 progeria ISS RGD:1313111 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:176670
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35798905
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:1313110 D RGD:155260334|PMID:30894089 20221003 RGD protein:decreased expression:kidney
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:9586060|PMID:22335191 20140926 RGD
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22335191|PMID:35798905
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313110 D RGD:8554872 20250128 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35798905
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34713381
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1313110 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28536482
1305216 Sirt6 sirtuin 6 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:9586064|PMID:24135502 20140926 RGD protein:decreased expression:ovary
1305218 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0080867 primary ovarian insufficiency 10 ISO RGD:1313114 D RGD:7240710 20160914 OMIM
1305218 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0080867 primary ovarian insufficiency 10 ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MCM8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 10 PMID:25437880|PMID:25741868|PMID:25873734|PMID:28492532|PMID:28863940|PMID:31042289
1305218 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:25741868|PMID:28863940
1305218 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1305219 Cdk20 cyclin-dependent kinase 20 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313116 D RGD:401851917|PMID:18438686 20231031 RGD DNA:SNP:: (rs560019) (human)
1305219 Cdk20 cyclin-dependent kinase 20 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29127259
1305219 Cdk20 cyclin-dependent kinase 20 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1313116 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
1305219 Cdk20 cyclin-dependent kinase 20 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28327206
1305219 Cdk20 cyclin-dependent kinase 20 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1305219 Cdk20 cyclin-dependent kinase 20 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:29127259
1305220 Ppm1l protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1L gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982
1305221 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20160510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:24698316|PMID:3500672
1305221 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305221 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY-VASCULITIS-MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:1245758|PMID:16199547|PMID:17548465|PMID:17576681|PMID:24589341|PMID:24698316|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26409661|PMID:26482871|PMID:28492532|PMID:28543917|PMID:28704707|PMID:29967067|PMID:30157810|PMID:31980526|PMID:32506361|PMID:33098103|PMID:3500672|PMID:35040011|PMID:9536098
1305221 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1603410 D RGD:2299871|PMID:5259759 20080818 RGD
1305221 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1603410 D RGD:2299870|PMID:508567 20080818 RGD
1305221 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1245758|PMID:17548465|PMID:24589341|PMID:24698316|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26409661|PMID:26482871|PMID:28492532|PMID:28543917|PMID:28704707|PMID:29967067|PMID:33098103|PMID:35040011
1305221 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26409661|PMID:28492532|PMID:29967067
1305225 Ccdc174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:9001343 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation ISO RGD:1348248 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305225 Ccdc174 coiled-coil domain containing 174 gene DOID:9001343 Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation ISO RGD:1348248 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC174-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:26358778|PMID:28492532
1305226 Kmt5c lysine methyltransferase 5C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:9586742|PMID:21357467 20141003 RGD mRNA:increased expression:retina
1305226 Kmt5c lysine methyltransferase 5C gene DOID:916 liver benign neoplasm disease_progression IEP D RGD:9586726|PMID:16497704 20141003 RGD protein:decreased expression:liver
1305227 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma severity ISO RGD:1313128 D RGD:151356955|PMID:23095742 20220221 RGD human cell line in a mouse model
1305227 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1313128 D RGD:151356954|PMID:24483990 20220221 RGD assoc. w/gastric cancer;DNA:frameshift mutations:exon 6, exon 17:K188fsX5, T751fsX9 (human)
1305227 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305227 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313128 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
1305227 Smc2 structural maintenance of chromosomes 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1313128 D RGD:151356956|PMID:31357676 20220221 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human)
1305228 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1305228 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305228 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305228 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313130 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1305228 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305229 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1313132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
1305229 Frmpd1 FERM and PDZ domain containing 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:1601189|PMID:17404222 20090216 RGD
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313134 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0081425 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 6 ISO RGD:1313134 D RGD:7240710 20220921 OMIM
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0081425 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 6 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL RECESSIVE 6 | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 6 PMID:21618648|PMID:25741868|PMID:31872057|PMID:34193129
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1313134 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1313134 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 31, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 31, autosomal dominant PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:17576681|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:19072839|PMID:20200447|PMID:20718791|PMID:21618648|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:23108492|PMID:23400676|PMID:23812641|PMID:24051375|PMID:24098485|PMID:24451228|PMID:24478229|PMID:24604904|PMID:24986827|PMID:25025039|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26671083|PMID:27066569|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29124833|PMID:29629531|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30637453|PMID:31872057|PMID:32501971|PMID:32581362|PMID:32655478|PMID:34782662|PMID:39825153|PMID:9536098
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISS RGD:1313135 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:610250
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1313134 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0111205 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 12 ISO RGD:1313134 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:0111205 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 12 ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5B | ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, HARDING TYPE VB PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:20718791|PMID:21618648|PMID:22703882|PMID:24478229|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34193129
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:22703882|PMID:24604904|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:19072839|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:23400676|PMID:23812641|PMID:24098485|PMID:24478229|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29629531|PMID:30637453|PMID:32581362
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:19034539|PMID:19072839|PMID:20200447|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:23400676|PMID:23812641|PMID:24478229|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29629531|PMID:30637453|PMID:32581362|PMID:32655478
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:23812641|PMID:24478229|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26467025|PMID:27066569|PMID:28492532|PMID:29124833|PMID:30564185|PMID:32581362
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16826527|PMID:18321925|PMID:19034539|PMID:20718791|PMID:22703882|PMID:23108492|PMID:23812641|PMID:24051375|PMID:24478229|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26201691|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:32501971|PMID:32581362
1305230 Reep1 receptor accessory protein 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1313134 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25025039|PMID:25741868
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1313140 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374066
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0070662 subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374066
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0070662 subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:7240710 20190515 OMIM
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0070662 subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HAVCR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30374066|PMID:30429576|PMID:30792187|PMID:32005988|PMID:34398459|PMID:34398505|PMID:34426522|PMID:36171125|PMID:36212426|PMID:37062931
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1313140 D RGD:5135530|PMID:21263071 20110726 RGD
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IEP D RGD:9686115|PMID:24771108 20150202 RGD
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313141 D RGD:5135525|PMID:17517968 20110726 RGD
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1313140 D RGD:5135524|PMID:21382414 20110726 RGD
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313140 D RGD:7245505|PMID:22472081 20130607 RGD DNA:polymorphisms: :-574G>T, +4259T>G (human)
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:40818257|PMID:27034168 20201116 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: : ���1516 G>T (human)
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:7245505|PMID:22472081 20130607 RGD DNA:polymorphisms: : +4259T>G (human)
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:9686117|PMID:25264706 20150202 RGD mRNA,protein:altered expression:bone:
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:9686113|PMID:15913792 20150202 RGD mRNA:increased expression:spinal cord:
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1313141 D RGD:9686086|PMID:11823861 20150130 RGD
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection IEP D RGD:9686116|PMID:24508263 20150202 RGD mRNA,protein:increased expression:lung:
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1313140 D RGD:7245954|PMID:22172823 20130617 RGD mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear:
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis disease_progression IEP D RGD:9686114|PMID:21784136 20150202 RGD mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve:
1305233 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1313140 D RGD:5128852|PMID:16159638 20110726 RGD
1305236 Psmd13 proteasome 26S subunit, non-ATPase 13 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313146 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1305238 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1313150 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305238 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1313150 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1305238 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1313150 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305238 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1313150 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305238 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISS RGD:1313151 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:254110
1305238 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome susceptibility ISO RGD:1313150 D RGD:1624129|PMID:16606853 20070502 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P130S
1305238 Trim32 tripartite motif-containing 32 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1313150 D RGD:1624127|PMID:11822024 20070502 RGD Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, OMIM:254110;DNA:missense mutation:exon:p.D487N
1305239 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1349576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1305239 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
1305239 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677311
1305239 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349576 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
1305239 Zfp804a zinc finger protein 804A gene DOID:5419 schizophrenia ISS RGD:1332515 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:181500
1305241 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1313154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
1305241 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700911|PMID:19208208
1305243 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:0060978 Fanconi anemia complementation group W ISO RGD:1349611 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305243 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:0060978 Fanconi anemia complementation group W ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group W | ClinVar Annotator: match by term: RFWD3-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26474068|PMID:28492532|PMID:28691929|PMID:33044890|PMID:9536098
1305243 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1349611 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:25741868
1305243 Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1349611 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666239
1305247 Prdm9 PR/SET domain 9 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1349245 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868
1305247 Prdm9 PR/SET domain 9 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349245 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312719 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366|PMID:29892015
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant PMID:25741868
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0070250 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5 ISO RGD:1312719 D RGD:7240710 20180912 OMIM
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:0070250 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5 ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 5 | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: SYNE2-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:23155419|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25587064|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:26645154|PMID:27508393|PMID:27632638|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28798025|PMID:28945198|PMID:29970176|PMID:30755392|PMID:31677916|PMID:32443704|PMID:32508047|PMID:32570879|PMID:32697988|PMID:32766464|PMID:35741838|PMID:37012247|PMID:37667433|PMID:38569934|PMID:9536098
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:11383 cryptorchidism IAGP D RGD:12911229|PMID:26502805 20170713 RGD DNA:deletion:exon:
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312719 D RGD:11554173 20180918 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:26467025|PMID:28492532
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1312719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:28492532
1305248 Syne2 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312719 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
1305250 Pdzrn3 PDZ domain containing RING finger 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305250 Pdzrn3 PDZ domain containing RING finger 3 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1313169 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
1305250 Pdzrn3 PDZ domain containing RING finger 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313169 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1305252 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:17632510|PMID:30665703|PMID:30763456
1305252 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:0060403 chromosome 17q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1313173 D RGD:11554173 20220920 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632510
1305252 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:0060403 chromosome 17q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1313173 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome PMID:17632510|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28135719|PMID:30665703|PMID:30763456
1305252 Rnf135 ring finger protein 135 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1313173 D RGD:11554173 20220920 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632510
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 5 PMID:22022284|PMID:24272953|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26454370|PMID:26467025|PMID:28449981|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:30910913|PMID:31111429|PMID:31327635|PMID:31589614|PMID:32219868|PMID:32237276|PMID:32248051|PMID:32600459|PMID:33841295|PMID:34333379|PMID:34418069|PMID:34445196|PMID:35869996|PMID:37332640|PMID:37804316
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia onset ISO RGD:1313183 D RGD:11532672|PMID:22022284 20160902 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Y616C (c.1847G>A) (human)
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11532673|PMID:20725928 20160902 RGD DNA:missense mutations:exon:p.M666V (c.1996A>G), p.G671R (c.2011G>A) (human)
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11532674|PMID:20208537 20160902 RGD DNA:missense mutations: :multiple
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11532675|PMID:20354562 20160902 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E700K (c.2098G>A) (human)
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11532678|PMID:26868664 20160902 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P688T (c.2062C>A) (human)
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11534993|PMID:24814845 20160916 RGD DNA:deletion
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1313183 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 28 PMID:16251216|PMID:20208537|PMID:20354562|PMID:20725928|PMID:23777634|PMID:24272953|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26454370|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27196319|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:30910913|PMID:31111429|PMID:31327635|PMID:31589614|PMID:32219868|PMID:32237276|PMID:33084218|PMID:33841295|PMID:33956305|PMID:34333379|PMID:34418069|PMID:34445196|PMID:35572931|PMID:35869996|PMID:37332640|PMID:37804316|PMID:38703036|PMID:39825153
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1313184 D RGD:11532671|PMID:25485680 20160902 RGD
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia 28 ISS RGD:1313184 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:610246
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20200902 OMIM
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 12 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539208|PMID:26633542|PMID:28449981|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29181157|PMID:30910913|PMID:31327635|PMID:32219868|PMID:32548275|PMID:32600459|PMID:33841295
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532|PMID:32219868
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:26467025|PMID:28492532
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type III PMID:25741868|PMID:28449981|PMID:28454995|PMID:31327635
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32219868
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:26539208|PMID:29181157|PMID:32219868
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24767997|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31111429|PMID:31589614|PMID:32237276|PMID:33841295|PMID:34333379|PMID:34418069|PMID:34445196|PMID:35869996|PMID:37332640|PMID:9536098
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1313183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208537
1305259 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:26467025|PMID:28492532
1305261 Cyp4f18 cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 18 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1349362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20036648
1305264 Ttc27 tetratricopeptide repeat domain 27 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1604350 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868
1305267 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISS RGD:1313195 D RGD:13592920 20190516 MouseDO
1305267 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20250401 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
1305268 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313196 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788
1305268 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313196 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788
1305268 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33026150|PMID:36751037
1305268 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313196 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788
1305268 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:9009355 Craniofaciocardiohepatic syndrome ISO RGD:1313196 D RGD:7240710 20250730 OMIM
1305268 Amotl1 angiomotin-like 1 gene DOID:9009355 Craniofaciocardiohepatic syndrome ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRANIOFACIOCARDIOHEPATIC SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30375152|PMID:33026150|PMID:36116699|PMID:36751037
1305269 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604823 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
1305269 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1604823 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313199 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110391 retinitis pigmentosa 31 ISO RGD:1313199 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110391 retinitis pigmentosa 31 ISO RGD:1313199 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110391 retinitis pigmentosa 31 ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 31 | ClinVar Annotator: match by term: TOPORS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TOPORS-related retinopathy PMID:16189705|PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:26155838|PMID:26720483|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28166811|PMID:28453362|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:35579903
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30718709
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1313199 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:26155838|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28453362|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:35579903
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia PMID:25741868
1305270 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532
1305273 Lims2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1313204 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305273 Lims2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, autosomal recessive, with cardiomyopathy and triangular tongue | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25589244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1305273 Lims2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia
1305273 Lims2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia
1305274 Coa7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:0070465 autosomal recessive spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 3 ISO RGD:1606511 D RGD:7240710 20190515 OMIM
1305274 Coa7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:0070465 autosomal recessive spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 3 ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COA7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3 PMID:25741868|PMID:27683825|PMID:28492532|PMID:29718187|PMID:30885959
1305274 Coa7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1606511 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1305274 Coa7 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:11537348|PMID:24932600 20160930 RGD DNA:missense mutations:exons: c.545G>A (p.C182Y),c.227G>A (p.G76D), c.668G>A (p.C223Y)(human)
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815588|PMID:15952209
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Robinow syndrome | ClinVar Annotator: match by term: COVESDEM SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: ROR2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Robinow syndrome, autosomal recessive, with aplasia/hypoplasia of phalanges and metacarpals/metatarsals | ClinVar Annotator: match by term: Robinow syndrome, autosomal recessive, with brachy-syn-polydactyly PMID:10932186|PMID:10932187|PMID:10986040|PMID:15952209|PMID:16049033|PMID:17665217|PMID:18252861|PMID:18414213|PMID:18831060|PMID:19640924|PMID:25741868|PMID:26284319|PMID:28492532|PMID:35344616
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313208 D RGD:11535948|PMID:18353862 20160923 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.W749X(mouse)
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISO RGD:1313208 D RGD:11537347|PMID:14745966 20160930 RGD
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060764 autosomal recessive Robinow syndrome ISS RGD:1313208 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:268310
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11535949|PMID:25696018 20160923 RGD DNA:mutation:c.2273C>A; p.S758X (human)
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11535951|PMID:19461659 20160923 RGD DNA:deletion mutation:exon:c.2243delC,p.W749fsX24(human)
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11535952|PMID:21377971 20160923 RGD DNA:missense mutation:cds:c.2265C>A,p.Y755X(human)
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11535953|PMID:24954533 20160923 RGD DNA:deletion:exon:c.1396-1398delAA, (human)
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11537345|PMID:23238279 20160930 RGD DNA:nonsense mutation:cds:c.2278C>T, p.Q760X (human)
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815588
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0110969 brachydactyly type B1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type B1 PMID:10700182|PMID:10932186|PMID:10932187|PMID:10986040|PMID:12919145|PMID:15952209|PMID:16049033|PMID:16199547|PMID:17101003|PMID:17576681|PMID:17665217|PMID:18252861|PMID:18414213|PMID:19461659|PMID:19533773|PMID:19640924|PMID:25741868|PMID:26284319|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:32502767|PMID:33937263|PMID:641944|PMID:9536098
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18252861|PMID:25741868|PMID:26284319|PMID:28492532|PMID:9536098
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:1313207 D RGD:11535950|PMID:22490406 20160923 RGD DNA:SNPs: :rs7858435, rs10820914, and rs3905385(human)
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1313207 D RGD:11554173 20250805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:39428718
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:33937263
1305275 Ror2 receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1313207 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip PMID:25741868
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313212 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313212 D RGD:4145359|PMID:19940503 20101101 RGD DNA:SNPs (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313213 D RGD:4145360|PMID:19635592 20101101 RGD mRNA:increased expression:lung
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1313212 D RGD:4145380|PMID:17339047 20101102 RGD mRNA:increased expression:bronchus
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1313212 D RGD:4145382|PMID:16893396 20101102 RGD DNA:SNPs:introns,exon:7575G>A, 11188A>T, 12433T>C (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145378|PMID:18778489 20101102 RGD DNA:SNPs: :multiple (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145379|PMID:17961406 20101102 RGD DNA:polymorphism: :p.M764T (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1313212 D RGD:4145361|PMID:19284602 20101101 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1313212 D RGD:4145358|PMID:20156753 20101101 RGD DNA:polymorphisms (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145357|PMID:20003279 20101101 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145378|PMID:18778489 20101102 RGD DNA:SNPs: :multiple (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4145383|PMID:15298558 20101102 RGD DNA:SNPs: :multiple (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1313212 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17061022
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1313212 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:4142862|PMID:19258923 20101101 RGD DNA:SNP: :rs2787094 c.2891G>C (human)
1305278 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313212 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30226539
1305280 Dazap1 DAZ associated protein 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1313216 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
1305284 Zfp512b zinc finger protein 512B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
1305285 Postn periostin gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768
1305285 Postn periostin gene DOID:0080010 bone structure disease ISS RGD:1313224 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1305285 Postn periostin gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768
1305285 Postn periostin gene DOID:10763 hypertension IEP D RGD:10041050|PMID:21712488 20150511 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:left ventricle:
1305285 Postn periostin gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363622
1305285 Postn periostin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384
1305285 Postn periostin gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISS RGD:1313224 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:170650 | OMIM:608526
1305285 Postn periostin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32344006
1305285 Postn periostin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1313224 D RGD:10040972|PMID:22167593 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney:
1305285 Postn periostin gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:10041024|PMID:24212842 20150508 RGD protein:increased expression:heart:
1305285 Postn periostin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment IMP D RGD:10040999|PMID:15381649 20150507 RGD
1305285 Postn periostin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1313223 D RGD:10040951|PMID:16414453 20150506 RGD mRNA:increased expression:heart
1305285 Postn periostin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1313223 D RGD:10041046|PMID:24260297 20150511 RGD protein:increased expression:aorta:
1305285 Postn periostin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1313224 D RGD:10041046|PMID:24260297 20150511 RGD protein:increased expression:aorta:
1305285 Postn periostin gene DOID:783 end stage renal disease IEP D RGD:10040972|PMID:22167593 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression,increased secretion:kidney,urine:
1305285 Postn periostin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313223 D RGD:10040972|PMID:22167593 20150507 RGD protein:increased secretion:urine:
1305285 Postn periostin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313223 D RGD:10041032|PMID:22403621 20150508 RGD protein:increased expression:kidney:
1305285 Postn periostin gene DOID:824 periodontitis IEP D RGD:10041024|PMID:24212842 20150508 RGD protein:decreased expression:mandible:
1305285 Postn periostin gene DOID:90 degenerative disc disease IEP D RGD:10040995|PMID:23453657 20150507 RGD protein:increased expression:tail intervertebral disc:
1305285 Postn periostin gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1313223 D RGD:10040995|PMID:23453657 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression:nucleus pulposus:
1305285 Postn periostin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries IEP D RGD:10040991|PMID:22681660 20150507 RGD protein:increased expression:skin:
1305285 Postn periostin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1313224 D RGD:10040972|PMID:22167593 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney:
1305285 Postn periostin gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy disease_progression IEP D RGD:10041032|PMID:22403621 20150508 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney:
1305285 Postn periostin gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity IEP D RGD:10040951|PMID:16414453 20150506 RGD mRNA,protein:increased expression:left ventricle:
1305285 Postn periostin gene DOID:9004498 Cumulative Trauma Disorders IEP D RGD:10040958|PMID:19620321 20150506 RGD protein:increased expression:tendon,muscle,nerve:
1305285 Postn periostin gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries IEP D RGD:10040973|PMID:15514205 20150507 RGD mRNA,protein:increased expression:artery:
1305285 Postn periostin gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1313223 D RGD:38596342|PMID:28471975 20201023 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal mucus
1305285 Postn periostin gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction IDA D RGD:10040999|PMID:15381649 20150507 RGD
1305285 Postn periostin gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma IEP D RGD:10041014|PMID:17878602 20150508 RGD
1305285 Postn periostin gene DOID:9008331 Tendon Injuries IEP D RGD:10041033|PMID:23149902 20150508 RGD protein:increased expression:achilles tendon:
1305285 Postn periostin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15731169
1305285 Postn periostin gene DOID:9008763 Femoral Fractures IEP D RGD:10040956|PMID:19006175 20150506 RGD mRNA,protein:increased expression:bone:
1305285 Postn periostin gene DOID:971 tendinitis IEP D RGD:2314473|PMID:19743505 20150508 RGD protein:increased expression:peritendon:
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:14681 Silver-Russell syndrome ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Russell-Silver syndrome PMID:25741868
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1313225 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:452 pleomorphic adenoma ISO RGD:1313225 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:452 pleomorphic adenoma ISO RGD:1313225 D RGD:1599086|PMID:10029085 20070116 RGD
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:452 pleomorphic adenoma ISO RGD:1313225 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9002587 Silver-Russell Syndrome 4 ISO RGD:1313225 D RGD:7240710 20200701 OMIM
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9002587 Silver-Russell Syndrome 4 ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PLAG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Silver-russell syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28796236
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9006311 Lipoblastoma ISO RGD:1313225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16308870
1305286 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:28796236
1305287 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast cancer, ABRAXAS1-related | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532
1305287 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746
1305287 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24240112|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31361614|PMID:31980526
1305287 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17525340|PMID:17643121|PMID:22357538|PMID:24240112|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28492532|PMID:31000350|PMID:31159747|PMID:31361614|PMID:31630195|PMID:31980526|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34117267
1305287 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17525340|PMID:17643121|PMID:22357538|PMID:24240112|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28492532|PMID:31000350|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31361614|PMID:31630195|PMID:31980526|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34117267
1305287 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17525340|PMID:17643121|PMID:24240112|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31361614|PMID:31980526|PMID:33471991|PMID:34117267
1305287 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17525340|PMID:17643121|PMID:24240112|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31361614|PMID:31980526|PMID:33471991
1305290 Rpp25 ribonuclease P/MRP subunit p25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313231 D RGD:9743931|PMID:20632321 20150220 RGD mRNA:decreased expression:prefrontal cortex
1305292 Incenp inner centromere protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029
1305292 Incenp inner centromere protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313235 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1305292 Incenp inner centromere protein gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1313235 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
1305294 Eif4g2 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 2 gene DOID:10763 hypertension IEP D RGD:10755511|PMID:12708758 20160129 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle
1305294 Eif4g2 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension IEP D RGD:10755511|PMID:12708758 20160129 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle
1305294 Eif4g2 eukaryotic translation initiation factor 4, gamma 2 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1313239 D RGD:10755510|PMID:9633945 20160129 RGD
1305299 Arid3a AT-rich interaction domain 3A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313245 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35179300
1305301 Abce1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313249 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305301 Abce1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313249 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305301 Abce1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1313249 D RGD:11041882|PMID:23556449 20160331 RGD mRNA:increased expression:breast (human)
1305301 Abce1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313249 D RGD:11046260|PMID:18788636 20160404 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human)
1305301 Abce1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313249 D RGD:11041871|PMID:19657357 20160330 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1305301 Abce1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313249 D RGD:11041873|PMID:21932399 20160330 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1305301 Abce1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313249 D RGD:11041887|PMID:22294766 20160401 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human)
1305301 Abce1 ATP binding cassette subfamily E member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313249 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1305302 Cdkn2aip CDKN2A interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604354 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305302 Cdkn2aip CDKN2A interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604354 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia PMID:25741868
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:2051 maxillary sinusitis ISO RGD:1313252 D RGD:632517858|PMID:25707370 20260130 RGD DNA:SNP: :c.1282G>A (p.Ala428Thr)
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:2316 brain ischemia IEP D RGD:7495802|PMID:21925238 20131213 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313252 D RGD:632517864|PMID:33020954 20260130 RGD DNA:SNP:intron:rs4251513
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis sexual_dimorphism ISO RGD:1313252 D RGD:632517861|PMID:21738793 20260130 RGD DNA:SNPs: :rs4251431, rs6582484
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:1313252 D RGD:632517861|PMID:21738793 20260130 RGD DNA:SNP: :rs3794262
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis disease_progression ISO RGD:1313252 D RGD:632517876|PMID:27432718 20260130 RGD DNA:SNP, haplotype:3' utr:rs4251552
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537705
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1313252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925238
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:11251272|PMID:26075815 20260130 RGD associated with Systemic Inflammatory Response Syndrome;DNA: SNPs: : rs4251513, rs1461567
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 67 | ClinVar Annotator: match by term: Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated PMID:12637671|PMID:12925671|PMID:15520784|PMID:16199547|PMID:16647421|PMID:16950813|PMID:17114497|PMID:17312103|PMID:17544092|PMID:17576681|PMID:17878374|PMID:17893200|PMID:19663824|PMID:19814626|PMID:20621347|PMID:21057262|PMID:23538514|PMID:24033266|PMID:24316379|PMID:25344726|PMID:25741868|PMID:26472314|PMID:26698383|PMID:26825884|PMID:28492532|PMID:30073964|PMID:33083971|PMID:9536098|PMID:9789052
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 no_association ISO RGD:1313252 D RGD:632517868|PMID:25886387 20260130 RGD DNA:SNPs: :multiple
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9004384 Bacterial Infections and Mycoses susceptibility ISO RGD:1313252 D RGD:1600199|PMID:12637671 20070302 RGD deficiency of IRAK4/extracellular pyogenic bacterial and fungal infections, OMIM:607676
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:7495805|PMID:23073793 20131213 RGD
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1313253 D RGD:632517874|PMID:36076574 20260130 RGD associated with adult respiratory distress syndrome
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1313253 D RGD:632517877|PMID:28363843 20260130 RGD
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313252 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003376
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1313253 D RGD:7495804|PMID:15622543 20131213 RGD
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic susceptibility ISO RGD:1313252 D RGD:632517859|PMID:19254290 20260130 RGD associated with chronic rhinosinusitis;DNA:SNPs:intron:rs1461567, rs4251513
1305303 Irak4 interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313252 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003376
1305306 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISS RGD:1313259 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:182900
1305306 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110920 hereditary spherocytosis type 5 ISO RGD:1313258 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305306 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110920 hereditary spherocytosis type 5 ISO RGD:1313258 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305306 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:0110920 hereditary spherocytosis type 5 ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 5 PMID:10406914|PMID:12176912|PMID:1558976|PMID:15692067|PMID:19508687|PMID:2386772|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29402830|PMID:32726712|PMID:36203343|PMID:7772513|PMID:7803799|PMID:8319790|PMID:8528207|PMID:8547071|PMID:8635206
1305306 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313258 D RGD:1598910|PMID:1558976 20061221 RGD
1305306 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive PMID:28492532
1305306 Epb42 erythrocyte membrane protein band 4.2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305310 Neto2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1313264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1305310 Neto2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313264 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305310 Neto2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313264 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305310 Neto2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313264 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305310 Neto2 neuropilin and tolloid like 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1313264 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1305313 Cnot7 CCR4-NOT transcription complex, subunit 7 gene DOID:12336 male infertility IEP D RGD:10755341|PMID:22785219 20160125 RGD mRNA:increased expression:testis
1305315 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313271 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625
1305316 Btd biotinidase gene DOID:0050810 biotin deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotin deficiency PMID:10206677|PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:12227467|PMID:12359137|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:14707518|PMID:15060693|PMID:15776412|PMID:17185019|PMID:19757147|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:20539236|PMID:20549359|PMID:20556795|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21752405|PMID:22011816|PMID:22698809|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23644139|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24525934|PMID:24797656|PMID:25087612|PMID:25144890|PMID:25174816|PMID:25333069|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25795614|PMID:25967232|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26810761|PMID:26990548|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27657684|PMID:27845546|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28649539|PMID:28682309|PMID:28971021|PMID:29353266|PMID:29359854|PMID:29728376|PMID:29995633|PMID:30551056|PMID:30616616|PMID:30912303|PMID:31035122|PMID:31208052|PMID:31337602|PMID:31973013|PMID:33189081|PMID:33312878|PMID:34136440|PMID:34374989|PMID:34448386|PMID:35195902|PMID:38299772|PMID:88555|PMID:9099842|PMID:9158148|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9654207
1305316 Btd biotinidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:14707518|PMID:17185019|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:22698809|PMID:23644139|PMID:24797656|PMID:25174816|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26810761|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27657684|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28971021|PMID:29359854|PMID:31337602|PMID:33312878|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9654207
1305316 Btd biotinidase gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism
1305316 Btd biotinidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13680408
1305316 Btd biotinidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10206677|PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:12227467|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:14707518|PMID:15776412|PMID:1668630|PMID:17092467|PMID:17185019|PMID:18845537|PMID:19757147|PMID:20083419|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:20539236|PMID:20549359|PMID:20556795|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21752405|PMID:22011816|PMID:22698809|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23644139|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24066991|PMID:24525934|PMID:24797656|PMID:25087612|PMID:25174816|PMID:25333069|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25967232|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26810761|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27535533|PMID:27625817|PMID:27657684|PMID:27760515|PMID:27845546|PMID:28281033|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28682309|PMID:28971021|PMID:29353266|PMID:29359854|PMID:29728376|PMID:29995633|PMID:30551056|PMID:30912303|PMID:31208052|PMID:31337602|PMID:31801038|PMID:32300527|PMID:33123633|PMID:33189081|PMID:33217065|PMID:33312878|PMID:34136440|PMID:34374989|PMID:35195902|PMID:38141137|PMID:38299772|PMID:38943247|PMID:7509806|PMID:88555|PMID:9099842|PMID:9158148|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9654207
1305316 Btd biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305316 Btd biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305316 Btd biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BTD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:10206677|PMID:10394193|PMID:10400129|PMID:10655158|PMID:10801053|PMID:10801060|PMID:11313766|PMID:11380987|PMID:11668630|PMID:11865279|PMID:12227467|PMID:12359137|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:14707518|PMID:15059618|PMID:15060693|PMID:15776412|PMID:16199547|PMID:16435182|PMID:1668630|PMID:17092467|PMID:17185019|PMID:17382128|PMID:17576681|PMID:18645204|PMID:18845537|PMID:19728141|PMID:19757147|PMID:20083419|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:20539236|PMID:20549359|PMID:20556795|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21752405|PMID:21907891|PMID:22011816|PMID:22106832|PMID:22698809|PMID:22863189|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23644139|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24066991|PMID:24123366|PMID:24516753|PMID:24525934|PMID:24797656|PMID:24932929|PMID:25087612|PMID:25144890|PMID:25174816|PMID:25333069|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25795614|PMID:25967232|PMID:25972378|PMID:26117549|PMID:26203071|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26635394|PMID:26656798|PMID:26810761|PMID:26990548|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27535533|PMID:27625817|PMID:27629047|PMID:27657684|PMID:27760515|PMID:27845546|PMID:28220409|PMID:28281033|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28649532|PMID:28649539|PMID:28682309|PMID:28971021|PMID:29353266|PMID:29359854|PMID:29728376|PMID:29995633|PMID:30551056|PMID:30616616|PMID:30912303|PMID:31035122|PMID:31208052|PMID:31337602|PMID:31618753|PMID:31801038|PMID:31973013|PMID:31980526|PMID:32300527|PMID:33016994|PMID:33123633|PMID:33189081|PMID:33217065|PMID:33223529|PMID:33312878|PMID:34136440|PMID:34166817|PMID:34374989|PMID:34448386|PMID:35195902|PMID:35627187|PMID:35805799|PMID:36198807|PMID:36684547|PMID:38141137|PMID:38299772|PMID:38943247|PMID:7509806|PMID:7550325|PMID:88555|PMID:9099842|PMID:9158148|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9506660|PMID:9536098|PMID:9654207|PMID:9705240
1305316 Btd biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISS RGD:1313274 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:253260
1305316 Btd biotinidase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15469856
1305316 Btd biotinidase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1305317 Cntrl centriolin gene DOID:12712 nephronophthisis ISS RGD:1557555 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1305320 Rcl1 RNA terminal phosphate cyclase-like 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:1313278 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder
1305320 Rcl1 RNA terminal phosphate cyclase-like 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313278 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305320 Rcl1 RNA terminal phosphate cyclase-like 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313278 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0061024 nonphotosensitive trichothiodystrophy 9 ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20220112 OMIM
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0061024 nonphotosensitive trichothiodystrophy 9 ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 9, nonphotosensitive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33909043
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070454 hereditary spastic paraplegia 70 ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070454 hereditary spastic paraplegia 70 ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 70, autosomal recessive PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:34585293
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20151111 OMIM
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:24354524|PMID:24482476|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28148924|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:29582526|PMID:29655802|PMID:29775242|PMID:29875423|PMID:30723866|PMID:31356216|PMID:32376792|PMID:32833345|PMID:33909043|PMID:34169998|PMID:34298581|PMID:34496286|PMID:34585293|PMID:34813128|PMID:34983064|PMID:35723632|PMID:36413997|PMID:36738734|PMID:9536098
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:29655802|PMID:31356216|PMID:32376792
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:29655802|PMID:31356216|PMID:32376792|PMID:34585293|PMID:36413997
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20160712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis PMID:25913036
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1313280 D RGD:7240710 20181114 OMIM
1305321 Mars1 methionyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1313280 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS, REUNION ISLAND PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:24482476|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28148924|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:29582526|PMID:29655802|PMID:29775242|PMID:29875423|PMID:30723866|PMID:32376792|PMID:32833345|PMID:33909043|PMID:34169998|PMID:34298581|PMID:34496286|PMID:34585293|PMID:34813128|PMID:34983064|PMID:35723632|PMID:36413997|PMID:9536098
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1313282 D RGD:11538454|PMID:26549737 20220131 RGD mRNA:increased expression:stomach (human)
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1313282 D RGD:151347673|PMID:21196414 20220131 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver, blood serum (human)
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313282 D RGD:151347681|PMID:33510968 20220131 RGD protein:increased expression:lung (human)
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1313282 D RGD:151347678|PMID:28306189 20220131 RGD human cell line in a mouse model
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:22824148|REF_RGD_ID:151347677
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:37126546
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1313282 D RGD:151347673|PMID:21196414 20220131 RGD human cell line in a mouse model
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1313282 D RGD:151347674|PMID:27010469 20220131 RGD human recombinant gene and cell line in a mouse model
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1313282 D RGD:151347839|PMID:31922225 20220202 RGD human cell line in a mouse model
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313282 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313282 D RGD:151347675|PMID:29138007 20220131 RGD mRNA:splicing variants:colorectum (human)
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313282 D RGD:151347676|PMID:25602366 20220131 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human)
1305322 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:151347679|PMID:27882171 20220131 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum, lymph node, blood serum (human)
1305324 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305324 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868
1305324 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090079 hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305324 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:0090079 hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: SPRY4-related condition PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266
1305324 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:23643382|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:32870266
1305324 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
1305324 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1313286 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868
1305324 Spry4 sprouty RTK signaling antagonist 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313286 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822087
1305325 Plxna2 plexin A2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:17139268|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:9536098
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:17139268|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:34908195|PMID:35412663|PMID:36003334|PMID:36258281|PMID:38060040|PMID:9536098
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739938
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1313295 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALOX12B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:17139268|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:18414213|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:20222929|PMID:22622417|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25524567|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26762237|PMID:26863999|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:32253496|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34273205|PMID:34379964|PMID:34547244|PMID:34908195|PMID:35052464|PMID:35186387|PMID:35412663|PMID:36003334|PMID:36964972|PMID:38588653|PMID:39501396|PMID:9536098
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:31168818|PMID:33435499|PMID:34008892|PMID:34273205|PMID:36964972
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20240206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
1305330 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1313295 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
1305331 Tpst2 tyrosylprotein sulfotransferase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313297 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1313299 D RGD:2317415|PMID:16505435 20100405 RGD protein:increased expression:biliary epithelium (human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:1313299 D RGD:11073731|PMID:22668018 20160504 RGD DNA:SNP:cds:309T>G(rs2279744)(human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14555611
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1313300 D RGD:10412315|PMID:21085184 20151116 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1313299 D RGD:13602098|PMID:27798881 20180531 RGD mRNA:increased expression:bladder
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1313299 D RGD:2317412|PMID:1614537 20100405 RGD DNA:amplification:cds (human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773013
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19779722
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to PMID:15550242|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:28492532|PMID:9536098
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:15550242|PMID:16199547|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:23653682|PMID:28492532|PMID:9536098
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to PMID:15550242|PMID:16199547|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:23653682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28846075|PMID:9536098
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1612 breast cancer IEP D RGD:2293626|PMID:15844214 20100402 RGD protein:increased expression:breast tumor (rat)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313299 D RGD:10412066|PMID:24005053 20151113 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1697 ichthyosis treatment IMP D RGD:10412066|PMID:24005053 20151113 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17210701
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder IDA D RGD:10412309|PMID:23174211 20151116 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IDA D RGD:10412310|PMID:24334056 20151116 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1313299 D RGD:13702089|PMID:23796897 20180717 RGD DNA:amplication
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma onset ISO RGD:1313299 D RGD:2317414|PMID:19752772 20100405 RGD DNA:snp:promoter, intron:IVS1+309T>G (human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:1313299 D RGD:2317416|PMID:15810085 20100405 RGD protein:increased expression:pancreas (human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3669 intermittent claudication treatment IEP D RGD:9586024|PMID:23658678 20151116 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19941079|PMID:21268124
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:409 liver disease onset IEP D RGD:2317409|PMID:14555611 20100402 RGD protein:increased expression:Enzyme altered focus (rat)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313299 D RGD:2317417|PMID:15619210 20100405 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:2317357|PMID:20019189 20100330 RGD DNA:transversion:promoter:g.-309T>G (human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia onset ISO RGD:1313299 D RGD:13703044|PMID:23818300 20180730 RGD DNA:SNP:promoter:rs2279744(human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:10412063|PMID:23595775 20151113 RGD protein:increased expression:spinal cord
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31945315
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:2317397|PMID:15165363 20100402 RGD protein:increased expression:brain cortex (rat)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation IEP D RGD:2317395|PMID:15563574 20100402 RGD mRNA:decreased expression:cerebrum (rat)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20875869
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002395 Hypothermia IEP D RGD:2317393|PMID:15777295 20100402 RGD associated with Reperfusion Injury; protein:increased expression:hippocampus (rat)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1313300 D RGD:10412052|PMID:23766372 20151112 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:11073725|PMID:21706156 20160504 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP:cds:309T>G(rs2279744)(human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma treatment IMP D RGD:155882538|PMID:34334113 20230126 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9004277 Lessel-Kubisch Syndrome ISO RGD:1313299 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9004277 Lessel-Kubisch Syndrome ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lessel-kubisch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MDM2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28846075
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:11073715|PMID:24732641 20160504 RGD associated with Small Cell Lung Carcinoma;DNA:SNP::rs2279744(human)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:1313300 D RGD:10412065|PMID:21498419 20151113 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:10412313|PMID:23530877 20151116 RGD protein:increased degradation:myocardium
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis IEP D RGD:2317361|PMID:19850968 20100330 RGD protein:increased expression:pancreas (rat)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15550242
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313299 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:2317401|PMID:14644432 20100402 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart ventricle (rat)
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1313299 D RGD:11251749|PMID:11064355 20160621 RGD
1305332 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9286 priapism IEP D RGD:10412315|PMID:21085184 20151116 RGD protein:increased expression:corpus cavernosum
1305336 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090040 torsion dystonia 7 ISO RGD:1313304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22447717
1305336 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090051 dystonia 23 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 23 PMID:25741868
1305336 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1313304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508423
1305336 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222958
1305336 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22447717|PMID:25741868|PMID:25778706|PMID:28492532|PMID:35041927|PMID:9536098
1305336 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
1305337 Triml1 tripartite motif family-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305337 Triml1 tripartite motif family-like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305338 Hic2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
1305339 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:0061073 Perrault syndrome 7 ISO RGD:1313309 D RGD:7240710 20250219 OMIM
1305339 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:0061073 Perrault syndrome 7 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 7 PMID:39701103
1305339 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:1313309 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 PMID:39701103
1305339 Dap3 death associated protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313309 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
1305340 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISS RGD:1623932 D RGD:13592920 20240314 MouseDO
1305340 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 PMID:25741868
1305340 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080327 multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly ISO RGD:1313311 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305340 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080327 multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEP55-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with renal aplasia-dysplasia PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459
1305340 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305340 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313311 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1305340 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16198290|PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459
1305340 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313311 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305341 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISS RGD:1552183 D RGD:13592920 20230330 MouseDO
1305341 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0110243 cataract 46 juvenile-onset ISO RGD:1313312 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305341 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0110243 cataract 46 juvenile-onset ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 46 juvenile-onset PMID:23806086|PMID:23863954|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26788539|PMID:31061923|PMID:4061486
1305341 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
1305341 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9007917 Supernumerary Tooth ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teeth, supernumerary PMID:25741868|PMID:30905398
1305341 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9009262 MARBACH-RUSTAD PROGEROID SYNDROME ISO RGD:1313312 D RGD:7240710 20241120 OMIM
1305341 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9009262 MARBACH-RUSTAD PROGEROID SYNDROME ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20241126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEMD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Marbach-Rustad progeroid syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30905398
1305342 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:1313314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911011
1305342 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:1313314 D RGD:8554872 20150408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery spasm 3, susceptibility to PMID:19911011
1305342 Arhgap9 Rho GTPase activating protein 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305345 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:7240710 20190612 OMIM
1305345 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 75 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 75 PMID:22237560|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28077841|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31130284|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400|PMID:32533790|PMID:33339579|PMID:34484863|PMID:37956963|PMID:38087948|PMID:38469956|PMID:38703036
1305345 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1305345 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10447505|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400|PMID:33339579|PMID:34484863|PMID:37956963|PMID:38087948|PMID:38469956
1305346 Farp1 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1313320 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1305346 Farp1 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1313320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1305347 C5h1orf210 similar to human chromosome 1 open reading frame 210 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305348 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:21131973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305348 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1604825 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131973
1305348 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1604825 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305348 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEP152-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 5 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20598275|PMID:21131973|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:28492532|PMID:34402213
1305348 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070292 primary autosomal recessive microcephaly 9 ISO RGD:1604825 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305348 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:0070292 primary autosomal recessive microcephaly 9 ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 9, primary, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20598275|PMID:21131973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:34402213
1305348 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:25741868
1305348 Cep152 centrosomal protein 152 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604825 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21131973|PMID:25741868|PMID:28492532
1305349 Pcdhb21 protocadherin beta 21 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345982 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
1305354 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:35047835|PMID:39420558
1305354 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:9009357 Leukodystrophy and cerebellar atrophy ISO RGD:1313330 D RGD:7240710 20250730 OMIM
1305354 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:9009357 Leukodystrophy and cerebellar atrophy ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:35047835|PMID:39420558
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11134255|PMID:11685592|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12631110|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27884173|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:31922066
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome 3A ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 3A, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome PMID:11375996|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25525159|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:30586318|PMID:30745910|PMID:31308072|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31576025|PMID:31589614|PMID:31934206|PMID:32939031|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34746741|PMID:35368817|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36239278|PMID:37078890|PMID:37097554|PMID:38317457|PMID:38978054|PMID:9536098|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome PMID:11375996|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:14582039|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23551117|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24398087|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26628290|PMID:26809805|PMID:26833262|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27469977|PMID:27859054|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29098738|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29873249|PMID:29924831|PMID:30076350|PMID:30406062|PMID:30450445|PMID:30506145|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30883042|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31049720|PMID:31246743|PMID:31308072|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31408864|PMID:31589614|PMID:31677115|PMID:31922066|PMID:32332277|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32703181|PMID:32723786|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33095447|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:3385421|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34584596|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:34762194|PMID:34993602|PMID:35064937|PMID:35114279|PMID:35325889|PMID:35369551|PMID:35419377|PMID:35478268|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36239278|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36646731|PMID:36699462|PMID:36758113|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:38317457|PMID:7987396|PMID:8787673|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome 3b, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome PMID:11375996|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:14582039|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23551117|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24398087|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26628290|PMID:26809805|PMID:26833262|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27469977|PMID:27859054|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29098738|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29873249|PMID:29907799|PMID:29924831|PMID:30076350|PMID:30406062|PMID:30450445|PMID:30506145|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30883042|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31049720|PMID:31246743|PMID:31308072|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31408864|PMID:31589614|PMID:31677115|PMID:31922066|PMID:32332277|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32703181|PMID:32723786|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33095447|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:3385421|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34584596|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:34762194|PMID:34993602|PMID:35064937|PMID:35114279|PMID:35325889|PMID:35369551|PMID:35419377|PMID:35478268|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36239278|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36646731|PMID:36699462|PMID:36758113|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:38317457|PMID:7987396|PMID:8787673|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome PMID:11375996|PMID:11961012|PMID:11970952|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:14582039|PMID:15086897|PMID:15299013|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:2011424|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23551117|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24398087|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26628290|PMID:26809805|PMID:26833262|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27469977|PMID:27859054|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29098738|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29873249|PMID:29907799|PMID:29924831|PMID:30076350|PMID:30295827|PMID:30406062|PMID:30443360|PMID:30450445|PMID:30506145|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30883042|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31049720|PMID:31246743|PMID:31308072|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31408864|PMID:31576025|PMID:31589614|PMID:31677115|PMID:31686460|PMID:31922066|PMID:31934206|PMID:32332277|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32703181|PMID:32723786|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33048202|PMID:33095447|PMID:33159707|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:3385421|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34584596|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:34762194|PMID:34964757|PMID:34993602|PMID:35064937|PMID:35114279|PMID:35325889|PMID:35369551|PMID:35373060|PMID:35419377|PMID:35478268|PMID:35485766|PMID:35497790|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36239278|PMID:36292665|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36646731|PMID:36685964|PMID:36699462|PMID:36758113|PMID:36925663|PMID:37086329|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37441478|PMID:38317457|PMID:38978054|PMID:7987396|PMID:8787673|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome PMID:11375996|PMID:11685592|PMID:11961012|PMID:11970952|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:14582039|PMID:15086897|PMID:15299013|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:2011424|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23551117|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24398087|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26628290|PMID:26809805|PMID:26833262|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27469977|PMID:27859054|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29098738|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29873249|PMID:29907799|PMID:29924831|PMID:30076350|PMID:30295827|PMID:30406062|PMID:30443360|PMID:30450445|PMID:30506145|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30883042|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31049720|PMID:31246743|PMID:31308072|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31408864|PMID:31515789|PMID:31576025|PMID:31589614|PMID:31677115|PMID:31686460|PMID:31922066|PMID:31934206|PMID:32332277|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32703181|PMID:32723786|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33048202|PMID:33095447|PMID:33159707|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:3385421|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34584596|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:34762194|PMID:34964757|PMID:34993602|PMID:35064937|PMID:35114279|PMID:35325889|PMID:35368817|PMID:35369551|PMID:35373060|PMID:35419377|PMID:35478268|PMID:35485766|PMID:35497790|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36239278|PMID:36292665|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36646731|PMID:36685964|PMID:36699462|PMID:36758113|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37078890|PMID:37086329|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37441478|PMID:37895203|PMID:38317457|PMID:38978054|PMID:7987396|PMID:8787673|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: COL4A4-related disorder PMID:11375996|PMID:11685592|PMID:11961012|PMID:11970952|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15086897|PMID:15299013|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:2011424|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23551117|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24398087|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26610912|PMID:26628290|PMID:26809805|PMID:26833262|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27469977|PMID:27859054|PMID:27884173|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28509291|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29098738|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29873249|PMID:29907799|PMID:29924831|PMID:30002862|PMID:30076350|PMID:30295827|PMID:30406062|PMID:30443360|PMID:30450445|PMID:30506145|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30883042|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31049720|PMID:31246743|PMID:31308072|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31408864|PMID:31515789|PMID:31576025|PMID:31589614|PMID:31677115|PMID:31686460|PMID:31922066|PMID:31934206|PMID:32332277|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32703181|PMID:32723786|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33048202|PMID:33095447|PMID:33159707|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:3385421|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34448697|PMID:34584596|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:34762194|PMID:34964757|PMID:34993602|PMID:35064937|PMID:35090027|PMID:35114279|PMID:35325889|PMID:35368817|PMID:3536955|PMID:35369551|PMID:35373060|PMID:35419377|PMID:35478268|PMID:35485766|PMID:35497790|PMID:35759000|PMID:36013122|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36239278|PMID:36292665|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36646731|PMID:36685964|PMID:36699462|PMID:36758113|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37078890|PMID:37086329|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37248651|PMID:37441478|PMID:37895203|PMID:38179179|PMID:38317457|PMID:38790222|PMID:38978054|PMID:7987396|PMID:8787673|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISS RGD:1313333 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:203780
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:12028435|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:7242047|PMID:19357112 20130322 RGD
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria | ClinVar Annotator: match by term: THIN MEMBRANE NEPHROPATHY PMID:11685592|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:15086897|PMID:16199547|PMID:16467446|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26610912|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:28976722|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:30295827|PMID:30586318|PMID:30745910|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31246743|PMID:31328266|PMID:31576025|PMID:31589614|PMID:31686460|PMID:31934206|PMID:32332277|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33095447|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:34584596|PMID:34746741|PMID:35114279|PMID:35485766|PMID:35759000|PMID:36130833|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36699462|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:38317457|PMID:38978054|PMID:8787673|PMID:9536098|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Disease of glomerular basement membrane PMID:11134255|PMID:11685592|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15618242|PMID:15880327|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:1721625|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24472419|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27365461|PMID:27859054|PMID:27884173|PMID:28059119|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29098738|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29907799|PMID:29924831|PMID:30076350|PMID:30406062|PMID:30450445|PMID:30506145|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30808327|PMID:30883042|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31049720|PMID:31246743|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:31387071|PMID:31408864|PMID:31576025|PMID:31589614|PMID:31922066|PMID:32332277|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33048202|PMID:33095447|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:3385421|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34448697|PMID:34584596|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:34993602|PMID:35064937|PMID:35090027|PMID:35114279|PMID:35121647|PMID:35368817|PMID:3536955|PMID:35369551|PMID:35419377|PMID:35478268|PMID:35759000|PMID:36130833|PMID:36161695|PMID:36239278|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36646731|PMID:36685964|PMID:36699462|PMID:36758113|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37078890|PMID:37086329|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37895203|PMID:38317457|PMID:38978054|PMID:9536098|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:21196518|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34964757|PMID:35497790
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:12028435|PMID:15618242|PMID:16467446|PMID:17396119|PMID:17942953|PMID:20029656|PMID:21196518|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:30968591|PMID:31049720|PMID:31328266|PMID:31922066|PMID:32332277|PMID:32703181
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:30506145|PMID:32939031|PMID:36239278
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:16467446|PMID:1721625|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17942953|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:25381091|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:28976722|PMID:29924831|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31246743|PMID:31589614|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:33772369|PMID:35114279|PMID:36130833|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11970952|PMID:12028435|PMID:15299013|PMID:16199547|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:2011424|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26610912|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:28976722|PMID:29801666|PMID:30406062|PMID:30443360|PMID:30586318|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31049720|PMID:31246743|PMID:31328266|PMID:31589614|PMID:31922066|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:34400539|PMID:34508137|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:34762194|PMID:34964757|PMID:34993602|PMID:35064937|PMID:35114279|PMID:35177655|PMID:3536955|PMID:35369551|PMID:35497790|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36646731|PMID:36685964|PMID:36699462|PMID:36758113|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37248651|PMID:37441478|PMID:38790222|PMID:9536098|PMID:9724608|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313332 D RGD:7242047|PMID:19357112 20130322 RGD
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:21196518|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:32723786
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:7242047|PMID:19357112 20130322 RGD
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:33772369|PMID:34746741|PMID:35759000
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17396119|PMID:17942953|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:29496980|PMID:30311386|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:1313332 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL4A4-related condition PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:19129241|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:24052634|PMID:24522496|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:31049720|PMID:31922066|PMID:33532864|PMID:35419377|PMID:9536098|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria, benign familial, 1 PMID:11375996|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:28976722|PMID:29801666|PMID:30293248|PMID:30506145|PMID:30586318|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31144478|PMID:31246743|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:31576025|PMID:31589614|PMID:32332277|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:34448697|PMID:34993602|PMID:35114279|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36239278|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37248651|PMID:37895203|PMID:38790222|PMID:38978054|PMID:8787673|PMID:9792860
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse mesangial sclerosis PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28632965
1305355 Col4a4 collagen type IV alpha 4 chain gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1313332 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:9536098
1305357 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305357 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:6691 Aagenaes syndrome ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis-edema syndrome, Norwegian type PMID:25741868|PMID:28492532
1305357 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:9004291 Osteootohepatoenteric Syndrome ISO RGD:1603630 D RGD:7240710 20210616 OMIM
1305357 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:9004291 Osteootohepatoenteric Syndrome ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteootohepatoenteric syndrome | ClinVar Annotator: match by term: UNC45A-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29429573|PMID:31231135|PMID:35575086
1305357 Unc45a unc-45 myosin chaperone A gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603630 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:35575086
1305364 Crocc ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
1305366 Hs2st1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313348 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1305366 Hs2st1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:9003425 NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITH OR WITHOUT RENAL AGENESIS ISO RGD:1313348 D RGD:7240710 20210317 OMIM
1305366 Hs2st1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:9003425 NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITH OR WITHOUT RENAL AGENESIS ISO RGD:1313348 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HS2ST1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33159882
1305367 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:0111500 combined oxidative phosphorylation deficiency 23 ISO RGD:1313350 D RGD:7240710 20170301 OMIM
1305367 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:0111500 combined oxidative phosphorylation deficiency 23 ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 23 | ClinVar Annotator: match by term: GTPBP3-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33619562|PMID:9536098
1305367 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25434004|PMID:28492532
1305367 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:30426380|PMID:34276756|PMID:35413567
1305367 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426380
1305367 Gtpbp3 GTP binding protein 3 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1313350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGG-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
1305368 Klhl40 kelch-like family member 40 gene DOID:0110930 nemaline myopathy 8 ISO RGD:1313352 D RGD:7240710 20150708 OMIM
1305368 Klhl40 kelch-like family member 40 gene DOID:0110930 nemaline myopathy 8 ISO RGD:1313352 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746549|PMID:24033266|PMID:24960163|PMID:25721947|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:27528495|PMID:27762439|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30665247|PMID:31360996|PMID:32352246|PMID:32403337|PMID:34930662|PMID:35379254|PMID:36474027|PMID:9536098
1305368 Klhl40 kelch-like family member 40 gene DOID:0110930 nemaline myopathy 8 ISS RGD:1313353 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615348
1305368 Klhl40 kelch-like family member 40 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1305369 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISS RGD:1313355 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959
1305369 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313354 D RGD:14401599|PMID:28972178 20190514 RGD mRNA:decreased expression:liver
1305369 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1313354 D RGD:14401599|PMID:28972178 20190514 RGD human gene in a mouse model
1305369 Nkx3-1 NK3 homeobox 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313354 D RGD:11554173 20200908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16817226|PMID:17173048|PMID:17202838|PMID:22610119|PMID:32690948
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1313358 D RGD:329853324|PMID:25596186 20230614 RGD protein:decreased expression:middle cerebral artery (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm no_association ISO RGD:1313358 D RGD:329955568|PMID:31250579 20230717 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs10958409) (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1313358 D RGD:329853325|PMID:29191544 20230614 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1072737) (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1313358 D RGD:329853736|PMID:22961961 20230615 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1072737) (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1313358 D RGD:329955463|PMID:31040677 20230712 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1072737) (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1313358 D RGD:329955465|PMID:20364137 20230712 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs10958409) (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1313358 D RGD:329955569|PMID:18997786 20230717 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs10958409) (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:11561 hypertensive retinopathy treatment ISO RGD:1313359 D RGD:329853320|PMID:36200131 20230614 RGD
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:13608 biliary atresia ISS RGD:1313359 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1313358 D RGD:329853328|PMID:33794346 20230614 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.E185* (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1313358 D RGD:329853737|PMID:36919784 20230615 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity IEP D RGD:4889598|PMID:20816680 20110531 RGD
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:329853317|PMID:36913491 20230614 RGD protein:decreased expression:lung (rat)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313358 D RGD:329853313|PMID:30029678 20230614 RGD associated with congenital heart disease;DNA:mutations:multiple (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313358 D RGD:329853317|PMID:36913491 20230614 RGD protein:decreased expression:lung endothelium (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313358 D RGD:329853326|PMID:33952808 20230614 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.Q127* (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20250603 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: SOX17-related pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:28492532
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension onset ISO RGD:1313358 D RGD:329853735|PMID:29650961 20230615 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, SNP:CDS, intron:multiple (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension susceptibility ISO RGD:1313358 D RGD:329955464|PMID:30527955 20230712 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs10103692, rs13266183) (human)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9004716 Vesicoureteral Reflux 3 ISO RGD:1313358 D RGD:7240710 20131030 OMIM
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9004716 Vesicoureteral Reflux 3 ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SOX17-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 3 PMID:20960469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:1313359 D RGD:329853737|PMID:36919784 20230615 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery endothelium (mouse)
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced exacerbates ISO RGD:1313359 D RGD:329853316|PMID:37066790 20230614 RGD
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced exacerbates ISO RGD:1313359 D RGD:329853317|PMID:36913491 20230614 RGD
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced exacerbates ISO RGD:1313359 D RGD:329853734|PMID:36205124 20230615 RGD
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9007337 Teratogenesis ISO RGD:1313358 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24154490
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313358 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413743
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9009354 primary pulmonary hypertension 7 ISO RGD:1313358 D RGD:7240710 20250730 OMIM
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9009354 primary pulmonary hypertension 7 ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 7 PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:33952808|PMID:35618278|PMID:37895315
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1313358 D RGD:11554173 20170822 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305371 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:25741868
1305373 Eif6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1313362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
1305373 Eif6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1305373 Eif6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356
1305375 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9792864|PMID:9892956
1305375 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305375 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:1313365 D RGD:7240710 20180130 OMIM
1305375 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of galactokinase | ClinVar Annotator: match by term: GALK1-related condition PMID:10521295|PMID:10570908|PMID:10790206|PMID:11139256|PMID:11231902|PMID:11978883|PMID:11978884|PMID:12647253|PMID:12694189|PMID:12796487|PMID:12942049|PMID:14596685|PMID:15024738|PMID:15322984|PMID:15590630|PMID:16199547|PMID:17517531|PMID:17576681|PMID:19309526|PMID:20405025|PMID:21264483|PMID:21290184|PMID:22632133|PMID:25741868|PMID:27307692|PMID:27334249|PMID:28173647|PMID:28418495|PMID:28429145|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28672748|PMID:29505688|PMID:29770612|PMID:29893426|PMID:32807972|PMID:33562227|PMID:33763395|PMID:38090149|PMID:7670469|PMID:9536098
1305375 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305375 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670469
1305375 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313365 D RGD:1300192|PMID:7670469 20070111 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:cds:p.V32M, p.E80X (human)
1305375 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313365 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670469
1305376 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1313366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1305376 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1313366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1305376 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:9008627 Severe Congenital Neutropenia 10 ISO RGD:1313366 D RGD:7240710 20231011 OMIM
1305376 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
1305379 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0061189 neuronal ceroid lipofuscinosis 15 ISO RGD:1313372 D RGD:7240710 20221116 OMIM
1305379 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0061189 neuronal ceroid lipofuscinosis 15 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20250909 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLCN6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with hypotonia, respiratory insufficiency, and brain imaging abnormalities PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33217309|PMID:38877824|PMID:9536098
1305379 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISS RGD:1313373 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:204200
1305379 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1313372 D RGD:14696742|PMID:26740945 20190723 RGD DNA:SNP: :rs3737964(human)
1305379 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33217309
1305381 Relt RELT, TNF receptor gene DOID:0111722 amelogenesis imperfecta type 3C ISO RGD:1313376 D RGD:7240710 20190424 OMIM
1305381 Relt RELT, TNF receptor gene DOID:0111722 amelogenesis imperfecta type 3C ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 3C | ClinVar Annotator: match by term: RELT-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30506946|PMID:32052416
1305381 Relt RELT, TNF receptor gene DOID:0111722 amelogenesis imperfecta type 3C ISS RGD:1313377 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:618386
1305381 Relt RELT, TNF receptor gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:30506946|PMID:32052416
1305381 Relt RELT, TNF receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313376 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1305382 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305382 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313378 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305382 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1313378 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27129209
1305382 Ube2c ubiquitin-conjugating enzyme E2C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313378 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439
1305383 Arhgdib Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1305383 Arhgdib Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305383 Arhgdib Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1313380 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
1305384 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:0110818 hereditary spastic paraplegia 73 ISO RGD:1313382 D RGD:7240710 20170412 OMIM
1305384 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:0110818 hereditary spastic paraplegia 73 ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 73 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25751282|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:30911584|PMID:9536098
1305384 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180
1305384 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532
1305384 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1313382 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
1305384 Cpt1c carnitine palmitoyltransferase 1c gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313382 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868
1305385 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:34707299
1305385 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:9009118 Ovarian Dysgenesis 11 ISO RGD:1602101 D RGD:7240710 20240731 OMIM
1305385 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:9009118 Ovarian Dysgenesis 11 ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 11 PMID:34707299|PMID:38105698
1305386 Fnbp1l formin binding protein 1-like gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1346897 D RGD:11554173 20250819 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1305387 Hsdl2 hydroxysteroid dehydrogenase like 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350650 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1313392 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:0080106 microcephaly and chorioretinopathy 2 ISO RGD:1313392 D RGD:7240710 20171018 OMIM
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:0080106 microcephaly and chorioretinopathy 2 ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: PLK4-related condition PMID:17576681|PMID:25320347|PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:9536098
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1313392 D RGD:11075990|PMID:26439168 20200521 RGD protein:increased expression:colon
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1313392 D RGD:11075990|PMID:26439168 20200521 RGD protein:increased expression:breast
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313392 D RGD:27226690|PMID:21324136 20200521 RGD DNA:hypermethylation:promoter
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1313393 D RGD:27226690|PMID:21324136 20200521 RGD
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment IEP D RGD:401850543|PMID:33416109 20231019 RGD
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1313392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692
1305390 Plk4 polo-like kinase 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313392 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692
1305391 Nap1l4 nucleosome assembly protein 1-like 4 gene DOID:9002669 Hypoxia IEP D RGD:9590077|PMID:24893663 20141112 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat)
1305395 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
1305395 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20241224 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
1305395 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
1305395 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
1305395 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
1305395 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
1305397 Rbsn rabenosyn, RAB effector gene DOID:0061158 Kariminejad neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1313404 D RGD:7240710 20241016 OMIM
1305397 Rbsn rabenosyn, RAB effector gene DOID:0061158 Kariminejad neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1313404 D RGD:8554872 20250225 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kariminejad neurodevelopmental syndrome PMID:26192890|PMID:35652444
1305397 Rbsn rabenosyn, RAB effector gene DOID:9009179 MYELOFIBROSIS, CONGENITAL, WITH ANEMIA, NEUTROPENIA, DEVELOPMENTAL DELAY, AND ISO RGD:1313404 D RGD:7240710 20241016 OMIM
1305397 Rbsn rabenosyn, RAB effector gene DOID:9009179 MYELOFIBROSIS, CONGENITAL, WITH ANEMIA, NEUTROPENIA, DEVELOPMENTAL DELAY, AND ISO RGD:1313404 D RGD:8554872 20241015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, congenital, with anemia, neutropenia, developmental delay, and ocular abnormalities PMID:29784638
1305398 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0070296 autosomal recessive primary microcephaly ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:25741868
1305398 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0081222 autosomal recessive intellectual developmental disorder 60 ISO RGD:1313406 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305398 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:0081222 autosomal recessive intellectual developmental disorder 60 ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 60 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 60 | ClinVar Annotator: match by term: TAF13-related condition PMID:25741868|PMID:28257693
1305398 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
1305398 Taf13 TATA-box binding protein associated factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313406 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0061075 immunodeficiency 106 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFNAR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 106, susceptibility to viral infections PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29106381|PMID:31270247|PMID:32960813|PMID:33252644|PMID:34713375|PMID:35091979|PMID:35442418|PMID:35708626
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0061075 immunodeficiency 106 susceptibility ISO RGD:1313408 D RGD:7240710 20220720 OMIM
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313408 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1313409 D RGD:5490272|PMID:21383977 20110912 RGD H1N1 virus susceptibility
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:10533 viral pneumonia disease_progression ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21383977|REF_RGD_ID:5490272
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:1313409 D RGD:124715479|PMID:24760883 20210326 RGD
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1313409 D RGD:124715467|PMID:28878077 20210325 RGD DNA:mutation: :
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:1883 hepatitis C resistance ISO RGD:1313408 D RGD:5147491|PMID:21756311 20110809 RGD
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1313409 D RGD:5490275|PMID:18566423 20110912 RGD Cryptococcus (yeast) pneumonia
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:552 pneumonia resistance ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD Cryptococcus (yeast) pneumonia PMID:18566423|REF_RGD_ID:5490275
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:8704 genital herpes exacerbates ISO RGD:1313409 D RGD:125093738|PMID:28264883 20210329 RGD
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1313409 D RGD:5490274|PMID:19487810 20110912 RGD
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487810|REF_RGD_ID:5490274
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:1313409 D RGD:5490273|PMID:19603548 20110912 RGD
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia susceptibility ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19603548|REF_RGD_ID:5490273
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20201210 RGD
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections susceptibility IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IMP D RGD:12910492|PMID:27999109 20170616 RGD
1305399 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1313408 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18722370
1305401 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:28492532
1305401 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305401 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305401 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 | ClinVar Annotator: match by term: NIPA1-related condition PMID:14508710|PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:17268193|PMID:17928003|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21419568|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:22378146|PMID:23032108|PMID:23850684|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25341883|PMID:25689425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27084228|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362|PMID:7825577
1305401 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 | ClinVar Annotator: match by term: NIPA1-related condition PMID:14508710|PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:17928003|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:22378146|PMID:23850684|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27084228|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32501971|PMID:32581362|PMID:34983064|PMID:39825153|PMID:7825577
1305401 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362|PMID:39825153
1305401 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362|PMID:34983064|PMID:39825153
1305401 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532
1305404 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:153323337|PMID:30453282 20220817 RGD human cells in mouse model
1305404 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313416 D RGD:153323333|PMID:24892551 20220817 RGD protein:increased expression:blood serum (human)
1305404 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313417 D RGD:153323333|PMID:24892551 20220817 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse)
1305404 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:153323335|PMID:21394108 20220817 RGD human cells in mouse model
1305404 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313416 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
1305404 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
1305404 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1313416 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
1305404 Lect2 leukocyte cell-derived chemotaxin 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
1305406 Smarcd1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 gene DOID:0112372 Coffin-Siris syndrome 11 ISO RGD:1313419 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1305406 Smarcd1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 gene DOID:0112372 Coffin-Siris syndrome 11 ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 11 PMID:25741868|PMID:30879640
1305406 Smarcd1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IEP D RGD:9586357|PMID:24615205 20140929 RGD mRNA:decreased expression:thoracic aorta
1305406 Smarcd1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1305406 Smarcd1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305406 Smarcd1 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia, androgenetic, 1
1305407 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080098 myofibrillar myopathy 7 ISO RGD:1313421 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305407 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1313421 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305407 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313421 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305408 Foxk2 forkhead box K2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1313423 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32522586
1305408 Foxk2 forkhead box K2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313423 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:28492532
1305414 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease IEP D RGD:9480236|PMID:19609968 20141022 RGD protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex
1305414 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury IEP D RGD:9588240|PMID:24189580 20141022 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis
1305414 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:9588239|PMID:23500140 20141022 RGD
1305417 Atpaf1 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
1305419 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:27683254|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31980526|PMID:32071833|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784|PMID:35468344|PMID:35707589
1305419 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:27683254|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31980526|PMID:32071833|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784|PMID:35468344|PMID:35707589
1305419 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1313439 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305419 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1313439 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305419 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 6 | ClinVar Annotator: match by term: RARS2-related condition PMID:10447505|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847012|PMID:18414213|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:21270786|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:2259581|PMID:24047924|PMID:24123792|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:25954003|PMID:26083569|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:27618451|PMID:27683254|PMID:27981572|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:30006346|PMID:30091983|PMID:30634555|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31536827|PMID:31618753|PMID:31665838|PMID:32071833|PMID:32313153|PMID:32571458|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33209735|PMID:33587123|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34077496|PMID:34085948|PMID:34247374|PMID:34445196|PMID:34490615|PMID:34717047|PMID:34869784|PMID:35068129|PMID:35231114|PMID:35468344|PMID:35571021|PMID:35707589|PMID:38009286|PMID:38703036|PMID:9536098
1305419 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31429931|PMID:31474318
1305419 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency
1305419 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10447505|PMID:17576681|PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:21270786|PMID:22569581|PMID:2259581|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:27618451|PMID:27981572|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:33972171|PMID:34077496|PMID:34085948|PMID:34247374|PMID:34717047|PMID:34869784|PMID:35571021|PMID:38009286|PMID:9536098
1305419 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:17847012|PMID:22569581|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:28492532
1305422 Rubcn rubicon autophagy regulator gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia 15 ISO RGD:1353596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 15/16 PMID:25741868
1305422 Rubcn rubicon autophagy regulator gene DOID:0080057 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 ISO RGD:1353596 D RGD:7240710 20151216 OMIM
1305422 Rubcn rubicon autophagy regulator gene DOID:0080057 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 ISO RGD:1353596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 | ClinVar Annotator: match by term: RUBCN-related condition PMID:20826435|PMID:23728897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:32450808
1305422 Rubcn rubicon autophagy regulator gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353596 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305422 Rubcn rubicon autophagy regulator gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353596 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313452 D RGD:9587761|PMID:24200674 20141016 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human)
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33350388
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:11383 cryptorchidism IEP D RGD:9588526|PMID:24679876 20141030 RGD mRNA:increased expression:testes (rat)
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1313452 D RGD:9586731|PMID:23266085 20141003 RGD mRNA:decreased expression:breast (human)
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33350388
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1313452 D RGD:9588530|PMID:25162518 20141030 RGD protein:increased expression:lung (human)
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1313452 D RGD:9588529|PMID:23794145 20141030 RGD mRNA:increased expression:stomach (human)
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1313452 D RGD:9588532|PMID:24069348 20141030 RGD DNA:snps:intron:IVST>A, IVS-1467C>T, IVS+828T>C (rs7134353, rs2284336, rs11062357) (human)
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:9006059 EL HAYEK-CHAHROUR NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1313452 D RGD:7240710 20240612 OMIM
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:9006059 EL HAYEK-CHAHROUR NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: El Hayek-Chahrour neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: KDM5A-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33350388
1305429 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1313452 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141015 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)
1305430 Cdh18 cadherin 18 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1313454 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:27120335
1305432 Siglec5 sialic acid binding Ig-like lectin 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348004 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305432 Siglec5 sialic acid binding Ig-like lectin 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348004 D RGD:11554173 20170411 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113
1305434 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305434 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1305434 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603703 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305435 Cdk19 cyclin-dependent kinase 19 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1343762 D RGD:7240710 20200701 OMIM
1305435 Cdk19 cyclin-dependent kinase 19 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 87 PMID:25741868|PMID:32330417|PMID:33495529
1305435 Cdk19 cyclin-dependent kinase 19 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1305435 Cdk19 cyclin-dependent kinase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32330417
1305435 Cdk19 cyclin-dependent kinase 19 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:2316019|PMID:18008145 20141121 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord
1305435 Cdk19 cyclin-dependent kinase 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305437 Tex14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588
1305437 Tex14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0070181 spermatogenic failure 23 ISO RGD:1313466 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305437 Tex14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0070181 spermatogenic failure 23 ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 23 | ClinVar Annotator: match by term: TEX14-related condition PMID:25741868|PMID:28206990|PMID:28492532|PMID:29790874|PMID:31479588
1305437 Tex14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868|PMID:28492532
1305437 Tex14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305437 Tex14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305437 Tex14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3
1305437 Tex14 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313466 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 PMID:25741868|PMID:38922859
1305438 Cdh20 cadherin 20 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1313468 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868
1305439 Best3 bestrophin 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313470 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
1305439 Best3 bestrophin 3 gene DOID:0080685 aortic dissection ISS RGD:1550212 D RGD:13592920 20231019 MouseDO
1305441 Cpsf7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305441 Cpsf7 cleavage and polyadenylation specific factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602680 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305443 Gramd1b GRAM domain containing 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606522 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1313477 D RGD:7243943|PMID:9791051 20130521 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24587916
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16648989|PMID:16936800
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:13689 prostate calculus ISO RGD:1313477 D RGD:7243107|PMID:19202053 20130502 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:14262 oral candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:7243948|PMID:17922408 20130521 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:2272 vulvovaginal candidiasis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:381 arthropathy ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313477 D RGD:7243860|PMID:21532506 20130517 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313477 D RGD:7243106|PMID:23201854 20130502 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1313477 D RGD:7243945|PMID:8296641 20130521 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16640825|PMID:35999755
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1313477 D RGD:7243109|PMID:16905637 20130502 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24587916
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12079509
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16640825
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1313477 D RGD:7243106|PMID:23201854 20130502 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1313477 D RGD:7243861|PMID:23425819 20130517 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563657
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12079509
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16141546
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:1313477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21079169|REF_RGD_ID:11554025
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1313477 D RGD:7243953|PMID:10030017 20130521 RGD
1305445 Ltf lactotransferrin gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1313477 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15651117
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:0112166 autosomal dominant nonsyndromic deafness 75 ISO RGD:1313479 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:0112166 autosomal dominant nonsyndromic deafness 75 ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 75 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 75 PMID:11418595|PMID:12138177|PMID:12660246|PMID:12743606|PMID:14966270|PMID:17967892|PMID:24463511|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146944|PMID:30827496|PMID:31231791|PMID:9708738
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma PMID:25741868
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266|PMID:23042115
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30827496
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741898
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9009182 Developmental Delay with or without Dysmorphic Facies and Autism ISO RGD:1313479 D RGD:7240710 20190911 OMIM
1305446 Trrap transformation/transcription domain-associated protein gene DOID:9009182 Developmental Delay with or without Dysmorphic Facies and Autism ISO RGD:1313479 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism | ClinVar Annotator: match by term: TRRAP-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: TRRAP-related neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30424743|PMID:30827496|PMID:39825153|PMID:9536098
1305447 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1354205 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305447 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1354205 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HSN IC | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IC, SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:16199547|PMID:17081983|PMID:17576681|PMID:19564159|PMID:20920666|PMID:23658386|PMID:24175284|PMID:25567748|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26573920|PMID:26681808|PMID:27066551|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29042446|PMID:29184351|PMID:30373780|PMID:30866134|PMID:30955194|PMID:30995999|PMID:31509666|PMID:31692161|PMID:32730653|PMID:36966328|PMID:38041679|PMID:9536098
1305447 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354205 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305447 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1354205 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17081983|PMID:25567748|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29184351|PMID:30866134|PMID:30955194|PMID:30995999|PMID:31509666|PMID:32730653
1305447 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354205 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19564159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26573920|PMID:28492532|PMID:29042446|PMID:30373780|PMID:31692161|PMID:36966328|PMID:9536098
1305447 Sptlc2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2 gene DOID:8893 psoriasis ISS RGD:1614415 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106
1305452 Cct8 chaperonin containing TCP1 subunit 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313488 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305454 Psmg1 proteasome assembly chaperone 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1313491 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799
1305455 Trappc14 trafficking protein particle complex subunit 14 gene DOID:0051036 primary autosomal recessive microcephaly 25 ISO RGD:1605367 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305455 Trappc14 trafficking protein particle complex subunit 14 gene DOID:0051036 primary autosomal recessive microcephaly 25 ISO RGD:1605367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 25, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: TRAPPC14-related condition PMID:25741868|PMID:30715179
1305456 Tfcp2l1 transcription factor CP2-like 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:33097957
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dwarfism PMID:24014090|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:33369194|PMID:36474027
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111724 geleophysic dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia PMID:18677313|PMID:20301776|PMID:21415077|PMID:25741868|PMID:28917829|PMID:30195254|PMID:33082559
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 ISO RGD:1343515 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTSL2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 1 PMID:18677313|PMID:20301776|PMID:21415077|PMID:24014090|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:28917829|PMID:30174453|PMID:30195254|PMID:33082559|PMID:33369194|PMID:36474027
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 ISS RGD:1550215 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:231050
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:1875 impotence ISS RGD:1550215 D RGD:13592920 20240801 MouseDO
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9003299 Short Limb Dwarfism Al Gazali Type ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal short-limb skeletal dysplasia, Al Gazali type PMID:18677313|PMID:20301776|PMID:24251637|PMID:25741868|PMID:30195254
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:12117271 D RGD:9068941 20250717 OMIA Geleophysic dysplasia, ADMATSL2-related PMID:20862248|PMID:28158899|PMID:34861369
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
1305459 Adamtsl2 ADAMTS-like 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1343515 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1313498 D RGD:1599171|PMID:12021784 20070118 RGD
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313498 D RGD:7240710 20180711 OMIM
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880341
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:30850729|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:37183572|PMID:37378944
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28135719|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918|PMID:36413997
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:1313498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880341
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313498 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:9004839 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD ISO RGD:1313498 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:9004839 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with gastrointestinal difficulties and high pain threshold | ClinVar Annotator: match by term: PPM1D-related condition PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:29758292|PMID:29758562|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:30795918|PMID:30850729|PMID:31916397|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:37183572|PMID:37378944
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313498 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:37378944
1305460 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:30850729|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:37183572|PMID:37378944
1305461 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein, 2 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:1313500 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
1305461 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein, 2 gene DOID:0060412 chromosome 1q41-q42 deletion syndrome ISS RGD:1313501 D RGD:13592920 20180809 MouseDO OMIM:612530
1305461 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein, 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313500 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
1305461 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein, 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313500 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:0070542 neurodevelopmental disorder with spastic paraplegia and microcephaly ISO RGD:1313502 D RGD:7240710 20170510 OMIM
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:0070542 neurodevelopmental disorder with spastic paraplegia and microcephaly ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPT2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GPT2-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Glutamate pyruvate transaminase 2 deficiency PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25758935|PMID:27601654|PMID:28374019|PMID:28492532|PMID:29226631|PMID:29882329|PMID:31471722|PMID:32214227
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1313502 D RGD:14975251|PMID:22922605 20191003 RGD protein:increased activity:plasma
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1313503 D RGD:14975250|PMID:18710424 20191003 RGD protein:increased expression:liver,serum
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:0110818 hereditary spastic paraplegia 73 ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 73 PMID:25741868
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868|PMID:28492532
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:3571 liver cancer treatment ISO RGD:1313502 D RGD:14975251|PMID:22922605 20191003 RGD
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25758935|PMID:27601654|PMID:28374019|PMID:29882329|PMID:32214227
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1313502 D RGD:14975251|PMID:22922605 20191003 RGD protein:increased activity:plasma
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313502 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury IEP D RGD:14975249|PMID:19085960 20191003 RGD protein:increased expression, activity:serum:
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313503 D RGD:14975249|PMID:19085960 20191003 RGD protein:increased expression, activity:serum:
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:11342811|PMID:25865565 20191003 RGD protein:increased expression, activity:liver:
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1313503 D RGD:14975241|PMID:15122758 20191002 RGD mRNA:increased expression:liver
1305462 Gpt2 glutamic--pyruvic transaminase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313503 D RGD:11342811|PMID:25865565 20191003 RGD protein:increased expression, activity:liver:
1305463 Map4k1 mitogen activated protein kinase kinase kinase kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IDA D RGD:7495845|PMID:18498770 20131217 RGD
1305463 Map4k1 mitogen activated protein kinase kinase kinase kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IDA D RGD:7495847|PMID:18382279 20131217 RGD
1305465 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:1601189|PMID:17404222 20090216 RGD
1305466 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305466 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1313510 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20170221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRPF8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 13 PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:17576681|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:22039234|PMID:23484092|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:29087248|PMID:29847639|PMID:30360737|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:32424050|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33712029|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34716235|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:35543142|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISS RGD:1313511 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:600059
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:1599210|PMID:11468273 20070119 RGD
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33494148|PMID:33712029|PMID:33749171|PMID:34716235|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:36909829|PMID:9536098
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33494148|PMID:33712029|PMID:33749171|PMID:34716235|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:36909829|PMID:9536098
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313510 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860|PMID:36819107
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27391102|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:28559085|PMID:28707069|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:31087526|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33157387|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33598457|PMID:33712029|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:34321860|PMID:34716235|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:3646071|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:22039234|PMID:25741868|PMID:29087248|PMID:35543142
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1305467 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28707069
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:35778421|PMID:37628703|PMID:39899384
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0060976 polycystic liver disease 3 ISO RGD:1313512 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0060976 polycystic liver disease 3 ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts PMID:15235028|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:35716054|PMID:35778421|PMID:36574950|PMID:37628703|PMID:39899384|PMID:9536098
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0080560 congenital disorder of glycosylation Ih ISO RGD:1313512 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0080560 congenital disorder of glycosylation Ih ISO RGD:1313512 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0080560 congenital disorder of glycosylation Ih ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ih | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ih PMID:12480927|PMID:15235028|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19648040|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:23806237|PMID:25428507|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:26653770|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:35211808|PMID:35716054|PMID:35778421|PMID:36574950|PMID:37628703|PMID:9536098
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:0080560 congenital disorder of glycosylation Ih ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG8-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: CDG Ih | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ih PMID:12480927|PMID:15235028|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19648040|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:23806237|PMID:25428507|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:26653770|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:35211808|PMID:35716054|PMID:35778421|PMID:36574950|PMID:37628703|PMID:39899384|PMID:9536098
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cystic renal disease PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:35716054|PMID:36574950|PMID:37628703|PMID:39899384
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
1305468 Alg8 ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313512 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19688606|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:26066342|PMID:28106320|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:35778421|PMID:37628703|PMID:39899384|PMID:9536098
1305470 Rnf19b ring finger protein 19B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313515 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 ISO RGD:1313517 D RGD:7240710 20170215 OMIM
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATF6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 7 PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28028229|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:31237654
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 ISS RGD:1313518 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:616517
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:28028229|PMID:28492532
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28041643|PMID:28492532
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28041643
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:5154 borna disease IEP D RGD:32733622|PMID:16912310 20200701 RGD protein:increased expression:cerebellum, hippocampus
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20250603 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders PMID:25741868|PMID:28492532
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30202406
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1313518 D RGD:329812011|PMID:34144219 20230522 RGD
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9003137 Photophobia ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:1313518 D RGD:156430337|PMID:36044268 20230228 RGD
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis IEP D RGD:34888237|PMID:31007149 20200706 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:1313518 D RGD:401842386|PMID:27813192 20231018 RGD
1305471 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:1313517 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869
1305474 L3mbtl3 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1313522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
1305474 L3mbtl3 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313522 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:6483541|PMID:20919850 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31939706
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0080178 mucositis IEP D RGD:5509078|PMID:21846355 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1313525 D RGD:6483534|PMID:21440078 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:10286 prostate carcinoma IDA D RGD:6483545|PMID:22268182 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:11054 urinary bladder cancer IEP D RGD:2317708|PMID:20367636 20100419 RGD protein:increased expression:urinary bladder
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1313525 D RGD:6483522|PMID:22092365 20120523 RGD protein:increased expression:blood, T cell
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1313526 D RGD:6483517|PMID:21931708 20120523 RGD associated with Lung Neoplasms
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:127 leiomyoma IDA D RGD:6483544|PMID:22302692 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:153344580|PMID:29183007 20220829 RGD human cells in mouse model
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1313525 D RGD:6483539|PMID:21166752 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1574 alcohol use disorder IEP D RGD:401938665|PMID:30277635 20231220 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat)
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313525 D RGD:6483528|PMID:21880954 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:6483516|PMID:22004841 20120523 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313525 D RGD:2317704|PMID:20137856 20100416 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:2317703|PMID:20350215 20100416 RGD protein:increased expression:pancreas
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:219 colon cancer treatment IEP D RGD:127229954|PMID:33360052 20210607 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313525 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313526 D RGD:6483538|PMID:21294775 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3070 high grade glioma IDA D RGD:6483547|PMID:22262719 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:153344584|PMID:31205511 20220829 RGD human cells in mouse model
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:152999419|PMID:26942465 20220719 RGD protein:altered expression:lung (human)
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:2317705|PMID:12903495 20100416 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:5031 adult pineal parenchymal tumor severity ISO RGD:1313525 D RGD:6483520|PMID:21696422 20120523 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20250805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:39716576
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313525 D RGD:6483531|PMID:21576701 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:557 kidney disease IEP D RGD:6483553|PMID:22017545 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:687 hepatoblastoma ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:153344539|PMID:31541079 20220824 RGD human cells in mouse model
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:2317703|PMID:20350215 20100416 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:pancreas
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1313525 D RGD:6483536|PMID:21364546 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313525 D RGD:6483515|PMID:22499302 20120523 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313525 D RGD:2317702|PMID:20388395 20100416 RGD associated with Pancreatic Neoplasms
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442130
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313526 D RGD:6483523|PMID:22070864 20120523 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:2317706|PMID:9869516 20100416 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313525 D RGD:6483533|PMID:21536322 20120524 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9007533 Hantavirus Infections ISO RGD:1313525 D RGD:6483519|PMID:21795350 20120523 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IDA D RGD:6483543|PMID:22405128 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12645814
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706428|PMID:18768436|PMID:19436038
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313525 D RGD:6483529|PMID:21693493 20120524 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9206 Barrett's esophagus severity ISO RGD:1313525 D RGD:6483521|PMID:22147251 20120523 RGD
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:153344629|PMID:34974791 20220906 RGD human cells in mouse model
1305476 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:2317709|PMID:20045412 20100419 RGD protein:increased expression:hippocampus
1305480 Snx7 sorting nexin 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25512458|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31742824|PMID:31992580|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:32773772|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:35089076|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25512458|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31992580|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:35089076|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25512458|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28286799|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31830689|PMID:31916644|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32459922|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32914570|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33359728|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34489406|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:36134613|PMID:36243179|PMID:36360190|PMID:36586540|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36988593|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:38284451|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25512458|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31830689|PMID:31916644|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32459922|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32914570|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33359728|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34489406|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:36134613|PMID:36243179|PMID:36360190|PMID:36586540|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36988593|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:38284451|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:16144131|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19389263|PMID:19495563|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25512458|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27064304|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29946849|PMID:30113427|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31830689|PMID:31916644|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32459922|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32914570|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33359728|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33693762|PMID:33939675|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34489406|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:36134613|PMID:36243179|PMID:36360190|PMID:36409970|PMID:36586540|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36988593|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:37791908|PMID:38284451|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:17016615|PMID:20186688|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26232782|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:31433215
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 | ClinVar Annotator: match by term: LYNCH SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 4 PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:2689598|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27820123|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 | ClinVar Annotator: match by term: LYNCH SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 4 PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29895855|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:31019026|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31346352|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31491536|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31761620|PMID:31780696|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32191290|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32510614|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32827758|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33247381|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:33939675|PMID:34048176|PMID:34162944|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34645491|PMID:34646395|PMID:34680242|PMID:34687117|PMID:34707284|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34897210|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35982947|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36360190|PMID:36409970|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36644715|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36896836|PMID:36931573|PMID:36988593
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0070275 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 | ClinVar Annotator: match by term: LYNCH SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 4 PMID:36999887|PMID:37231433|PMID:37239058|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37306523|PMID:37308967|PMID:37453563|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:37791908|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38136308|PMID:38284451|PMID:38311346|PMID:38313678|PMID:38509102|PMID:38552658|PMID:38566764|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38874686|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:39334433|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:23435383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35451539
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0110315 hypertrophic cardiomyopathy 9 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9 PMID:15256438|PMID:16144131|PMID:16619239|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19156169|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24055113|PMID:24897087|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:26116798|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27863258|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:35535697|PMID:36360190|PMID:37262391|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:15256438|PMID:16144131|PMID:16619239|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19156169|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24055113|PMID:24897087|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:26116798|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27863258|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:35535697|PMID:36360190|PMID:37262391|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 PMID:10199405|PMID:11574484|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26249686|PMID:28492532|PMID:30653781
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10763829|PMID:15077197
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18007577|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19495563|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22658618|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31507588|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31857677|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33693762|PMID:34048176|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18007577|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19495563|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22658618|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31507588|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31857677|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33693762|PMID:34048176|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MMR DEFICIENCY PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:16144131|PMID:16507833|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19156169|PMID:20186688|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20581245|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:2440087|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27476653|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28590052|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29570743|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30447919|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31054147|PMID:31327751|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32876971|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36360190|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37536918|PMID:38313678|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1313536 D RGD:2315026|PMID:19124481 20091214 RGD
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:12714694|PMID:15077197|PMID:15845562|PMID:16199547|PMID:16426742|PMID:18602922|PMID:19495563|PMID:1992580|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:21261604|PMID:21376568|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:27064304|PMID:27273229|PMID:27476653|PMID:27589204|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28975465|PMID:29348823|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30680046|PMID:30729418|PMID:31056861|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31297337|PMID:31589614|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32794040|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34178123|PMID:34285288|PMID:35449176|PMID:35532657|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1313536 D RGD:2315025|PMID:19692168 20091214 RGD DNA:SNP: :rs6463524 (human)
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10037723|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12900794|PMID:15470502|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19132747|PMID:19389263|PMID:20186688|PMID:20205264|PMID:20533529|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22290698|PMID:22608206|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25194673|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27082517|PMID:27376475|PMID:27435373|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28218421|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:29300386|PMID:29345684|PMID:29478780|PMID:29684080|PMID:30103829|PMID:30374176|PMID:30764633|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31857677|PMID:31992580|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:34994648|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35449176|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10037723|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12900794|PMID:15470502|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19132747|PMID:19389263|PMID:20186688|PMID:20205264|PMID:20533529|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22290698|PMID:22608206|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25194673|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27082517|PMID:27376475|PMID:27435373|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28218421|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:29300386|PMID:29345684|PMID:29478780|PMID:29684080|PMID:30103829|PMID:30374176|PMID:30764633|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31857677|PMID:31992580|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34994648|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35449176|PMID:37296477|PMID:38552658|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10037723|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12900794|PMID:15470502|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19132747|PMID:19389263|PMID:20186688|PMID:20205264|PMID:20533529|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22290698|PMID:22608206|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23709753|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24362816|PMID:24728327|PMID:25194673|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27082517|PMID:27376475|PMID:27435373|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28218421|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:29300386|PMID:29345684|PMID:29478780|PMID:29684080|PMID:30103829|PMID:30374176|PMID:30723297|PMID:30764633|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31857677|PMID:31992580|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34994648|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35449176|PMID:37296477|PMID:38311346|PMID:38313678|PMID:38552658|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:2293505|PMID:17394628 20091214 RGD
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:9536098
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:36988593|PMID:9536098
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26416026|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28617965|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29597095|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35449176|PMID:36988593|PMID:9536098
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35449176|PMID:36988593|PMID:9536098
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32694065|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34162944|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35273153|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:9536098
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17576681|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20698049|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22918162|PMID:23012243|PMID:23376243|PMID:23709753|PMID:23960188|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25856668|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30651582|PMID:30702970|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31433215|PMID:31741177|PMID:31784482|PMID:31916644|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32133419|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32694065|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34162944|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35273153|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:9536098
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376427|PMID:31297337|PMID:35273153
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:15077197|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:24027009|PMID:24072394|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:27028851|PMID:27356891|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28874130|PMID:29570743|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30166348|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31391288|PMID:31742824|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32661327|PMID:32832836|PMID:32914570|PMID:32980694|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33850299|PMID:34172528|PMID:34350294|PMID:34567566|PMID:34897210|PMID:35171259|PMID:35449176|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:37534630|PMID:38509102
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1313536 D RGD:2315028|PMID:18723338 20091214 RGD DNA:SNP: :rs2228006 (human)
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:15872200|PMID:16144131|PMID:16199547|PMID:16472587|PMID:16619239|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18768816|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23435383|PMID:23709753|PMID:23981578|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26921362|PMID:27001570|PMID:27050224|PMID:27203213|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27476653|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29570743|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:30322717|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:31159747|PMID:31300551|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34308104|PMID:34371384|PMID:35223509|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35535697|PMID:35939113|PMID:35988656|PMID:36360190|PMID:37262391|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19293170
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10037723|PMID:15077197|PMID:16507833|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:20205264|PMID:20581245|PMID:21356188|PMID:21618646|PMID:23012243|PMID:2440087|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26110232|PMID:26895986|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:28805995|PMID:31433215|PMID:32773772|PMID:32876971|PMID:34048176|PMID:34897210|PMID:7629132|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16199547|PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14756672|PMID:15887124|PMID:25701956
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:153297765|PMID:28218421 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human)
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:1599137|PMID:8072530 20070117 RGD
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:1599142|PMID:16472587 20070117 RGD
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11897781|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:20961292|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22941189|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32295625|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22941189|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35535697|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35535697|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24323032|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34667028|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:36091175|PMID:36647049|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34667028|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22406018|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34667028|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26416026|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28617965|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29597095|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:35982947|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:37536918|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:35982947|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37536918|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35886069|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37296477|PMID:37536918|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35886069|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:36011273|PMID:36091175
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37296477|PMID:37536918|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31042466|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35886069|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:36011273
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37296477|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25677497|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35886069|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:36011273
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35886069|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:36011273
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35886069|PMID:35939113
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:35982947|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34897210|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35734982
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:35739278|PMID:35886069|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:38552658|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:2689598|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32510614|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34897210|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:3501477|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36091691|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37296477|PMID:37308967|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:38311346|PMID:38313678|PMID:38552658|PMID:38654521|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:862267|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:2689598|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29895855|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:31019026|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31761620|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32191290|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32359129|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32510614|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32827758|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34162944|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34645491|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34687117|PMID:34707284|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34897210|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:3501477|PMID:35089076
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35651417|PMID:35734982|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:35988656|PMID:36010253|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36091691|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36644715|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36896836|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37231433|PMID:37239058|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37308967|PMID:37453563|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:37704212|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38136308|PMID:38284451|PMID:38311346|PMID:38313678|PMID:38344144|PMID:38552658|PMID:38567167|PMID:38654521|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:862267|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:2689598|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29895855|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:31019026|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31761620|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31916644|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32191290|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32359129|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32510614|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32827758|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34162944|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34645491|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34687117|PMID:34707284|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34897210|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:3501477
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35651417|PMID:35734982|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:35988656|PMID:36010253|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36091691|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36644715|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36896836|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37231433|PMID:37239058|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37308967|PMID:37453563|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:37704212|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38136308|PMID:38284451|PMID:38311346|PMID:38313678|PMID:38344144|PMID:38552658|PMID:38566764|PMID:38567167|PMID:38654521|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:39334433|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:862267|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:2689598|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28152038
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29895855|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:31019026|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31346352|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31761620|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31916644|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32191290|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32359129|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32510614|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32827758|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34162944|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34645491|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34687117|PMID:34707284|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34897210|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:3501477|PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35651417|PMID:35734982|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:35988656|PMID:36010253|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36091691|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36644715|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36896836|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37231433|PMID:37239058|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37306523|PMID:37308967|PMID:37453563|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:37704212|PMID:37842866|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38136308|PMID:38284451|PMID:38311346|PMID:38313678|PMID:38344144|PMID:38509102|PMID:38552658|PMID:38566764|PMID:38567167|PMID:38654521|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38874686|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:39334433|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:862267|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942039|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16774946|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17258725|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18376293|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22406018|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23288611|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23582141|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:2689598|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29895855|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:31019026|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31233827|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31346352|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31761620|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31860975|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31916644|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32191290|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32359129|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32510614|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32827758|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:33939675|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34162944|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34247610|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34465341|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34645491|PMID:34646395|PMID:34667028|PMID:34680242|PMID:34687117|PMID:34707284|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34897210|PMID:34964038|PMID:34994648
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:35002543|PMID:3501477|PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35651417|PMID:35734982|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:35988656|PMID:36010253|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36091691|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36409970|PMID:36421850|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36644715|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36896836|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37231433|PMID:37239058|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37306523|PMID:37308967|PMID:37453563|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:37704212|PMID:37791908|PMID:37842866|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38136308|PMID:38284451|PMID:38311346|PMID:38313678|PMID:38344144|PMID:38509102|PMID:38552658|PMID:38566764|PMID:38567167|PMID:38654521|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38874686|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:39334433|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:862267|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:18602922|PMID:21376568|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28590052|PMID:31992580|PMID:33881185|PMID:35982947
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:4916 pituitary carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary carcinoma PMID:15256438|PMID:16144131|PMID:16619239|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19156169|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22577899|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:24027009|PMID:24055113|PMID:24897087|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:26116798|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27863258|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28596308|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:35535697|PMID:36360190|PMID:37262391|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:7628019|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31874108|PMID:31992580|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35263119|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:14756672|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17139668|PMID:17557300|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949387|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29333623|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32060697|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29570743|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26416026|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28617965|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29570743|PMID:29597095|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:36134613|PMID:36243179|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:37536918|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:37536918|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:37536918|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:37296477|PMID:37536918|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36743879|PMID:37296477|PMID:37536918|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36743879|PMID:37296477|PMID:37536918|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:37296477|PMID:37536918|PMID:38552658|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31486992|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34707284|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:37231433|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:38552658|PMID:38567167|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31486992|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34707284|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:37231433|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:38552658|PMID:38567167|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31486992|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:31916644|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34707284|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:37231433|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:38552658|PMID:38567167|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31486992|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:31916644|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34707284|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:37231433|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:38552658|PMID:38567167|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:11574484|PMID:12208142|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:16144131|PMID:16338176|PMID:16472587|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19479271|PMID:19526325|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21376568|PMID:22086678|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28365877|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31486992|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:31916644|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:33939675|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34707284|PMID:34820595|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35982947|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36409970|PMID:36446039|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:37231433|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37791908|PMID:38552658|PMID:38567167|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:7628019|PMID:9419979|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17717427
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077197
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10480359|PMID:15256438|PMID:16472587|PMID:19132747|PMID:19526325|PMID:20205264|PMID:22703879|PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077197
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:1599141|PMID:10763829 20070117 RGD
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9003685 Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 ISO RGD:1313536 D RGD:7240710 20201202 OMIM
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9003685 Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: PMS2-related condition PMID:10037723|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:12900794|PMID:14574005|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:16144131|PMID:16199547|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:18007577|PMID:18030674|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19293170|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20624957|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23612316|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27050224|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28577310|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29895855|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31491536|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31761620|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32191290
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9003685 Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: PMS2-related condition PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34489406|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35535697|PMID:35884425|PMID:35982947|PMID:36010253|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36360190|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36644715|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36988593|PMID:37231433|PMID:37239058|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:38313678|PMID:38552658|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38874686|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:39334433|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BTP1 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1 PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18007577|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19495563|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22658618|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27806231|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31327751|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31507588|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31857677|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32459922|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:35982947|PMID:36360190|PMID:36988593|PMID:37536918|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BTP1 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1 PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19495563|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22658618|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31297337|PMID:31327751|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31507588|PMID:31599855|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35089076|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:35982947|PMID:36169650|PMID:36360190|PMID:36644715|PMID:36790526|PMID:36988593|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:38284451|PMID:38313678|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BTP1 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1 PMID:10037723|PMID:11574484|PMID:12714694|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:17016615|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:18273873|PMID:18602922|PMID:18824584|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19495563|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20682701|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22658618|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22918162|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23435383|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23837913|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24326041|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24897087|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27017610|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28590052|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:29128982|PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30256826|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31159747|PMID:31297337|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31507588|PMID:31599855|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32571878|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33881185|PMID:33939675|PMID:34048176|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35089076|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35441217|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:35982947|PMID:36169650|PMID:36360190|PMID:36409970|PMID:36644715|PMID:36790526|PMID:36988593|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:37791908|PMID:38284451|PMID:38313678|PMID:38851388|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:18602922|PMID:19132747|PMID:19479271|PMID:21376568|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27435373|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29785153|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31992580|PMID:32510614
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9006537 Supratentorial Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077197
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11897781|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22941189|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29128982|PMID:29286535|PMID:29333623|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29570743
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:31101557|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32295625|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34178123|PMID:34284872|PMID:34371384|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22290698|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29489754|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31599855|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31992580|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295625|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11948175|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22204421|PMID:22290698|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22740367|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318351|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27820123|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:36091175|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11948175|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22204421|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22740367|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27820123|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:35089076|PMID:35189042|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36647049|PMID:36988593|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11948175|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18709565|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22204421|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22740367|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27820123|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28503822
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34680242|PMID:34820595|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35886069|PMID:35982947|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37536918|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11948175|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:187425|PMID:18768816|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:216319|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22204421|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:2235355|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22740367|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27806231|PMID:27820123|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28286799|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729|PMID:28503720
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:285143|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30877237|PMID:31042466|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33258288|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34646395|PMID:34680242|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35886069|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36931573|PMID:36988593
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:36999887|PMID:37296477|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:36999887|PMID:37296477|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:572224|PMID:6144131|PMID:663563|PMID:674263|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10037723|PMID:10199405|PMID:10479499|PMID:10480359|PMID:10763829|PMID:11574484|PMID:11793469|PMID:11948175|PMID:12208142|PMID:12714694|PMID:12851690|PMID:12900794|PMID:14756672|PMID:14978792|PMID:15077197|PMID:15256438|PMID:15304120|PMID:15470502|PMID:15521988|PMID:15608192|PMID:15845562|PMID:15872200|PMID:15887099|PMID:15887124|PMID:15942939|PMID:15955779|PMID:16144131|PMID:16187360|PMID:16199547|PMID:16283678|PMID:16338176|PMID:16426742|PMID:16472587|PMID:16507833|PMID:16609022|PMID:16619239|PMID:16817031|PMID:16873062|PMID:17016615|PMID:17029773|PMID:17072973|PMID:17139668|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17557300|PMID:17567544|PMID:17576681|PMID:17851451|PMID:17976239|PMID:17993636|PMID:18030674|PMID:18178629|PMID:18268114|PMID:18273873|PMID:18310077|PMID:18415027|PMID:18602922|PMID:18619468|PMID:18768816|PMID:18809606|PMID:18824584|PMID:19039682|PMID:19072991|PMID:19092773|PMID:19132747|PMID:19156169|PMID:19250412|PMID:19283792|PMID:19389263|PMID:19479271|PMID:19495563|PMID:19526325|PMID:19690142|PMID:19723918|PMID:1992580|PMID:20176959|PMID:20186688|PMID:20186689|PMID:20205264|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20533529|PMID:20581245|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20603082|PMID:20624957|PMID:20682701|PMID:20698049|PMID:21153778|PMID:21204794|PMID:21239990|PMID:21261604|PMID:21354867|PMID:21356188|PMID:21376568|PMID:21520333|PMID:21618646|PMID:21701589|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22120844|PMID:22204421|PMID:22290698|PMID:22295133|PMID:22461402|PMID:22577899|PMID:22585707|PMID:22608206|PMID:22658618|PMID:22675565|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22740367|PMID:22848017|PMID:22875147|PMID:22918162|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23012243|PMID:23017166|PMID:23376243|PMID:23435383|PMID:23499907|PMID:23612316|PMID:23629955|PMID:23652311|PMID:23709753|PMID:23729388|PMID:23837913|PMID:23960188|PMID:23981578|PMID:2402700|PMID:24027009|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24113346|PMID:24130102|PMID:24326041|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:2440087|PMID:24434690|PMID:24440087|PMID:2444087|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24790682|PMID:24897087|PMID:25006859|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25151201|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25274553|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25345868|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25850602|PMID:25851949|PMID:25856668|PMID:25871621|PMID:25938944|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26110232|PMID:26116798|PMID:26163658|PMID:26202870|PMID:26232782|PMID:26247049|PMID:26249686|PMID:26270727|PMID:26272126|PMID:26318770|PMID:26320870|PMID:26333163|PMID:26391938|PMID:26423401|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:2648339|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26798439|PMID:26811195|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:2689598|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27001570|PMID:27017610|PMID:27028851|PMID:27037742|PMID:27050224|PMID:27060149|PMID:27060170|PMID:27064304|PMID:27082517|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27203213|PMID:27273229|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27379089|PMID:27433846|PMID:27435373|PMID:2744351|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27476653|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27589204|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:27820123|PMID:27854218|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:2813514|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28218421|PMID:28365877|PMID:28381238|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28502729
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28503720|PMID:28503822|PMID:28514183|PMID:28528518|PMID:28562508|PMID:28577310|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28668860|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28805995|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28904067|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29128982|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29286535|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29335925|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29445031|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:2962502|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29703253|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29785153|PMID:29887214|PMID:29895855|PMID:29904176|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29941579|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30039884|PMID:30067863|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30155321|PMID:30161022|PMID:30166348|PMID:30192042|PMID:30246500|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30389464|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30478739|PMID:30521064|PMID:30572730|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30653781|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30760869|PMID:30764633|PMID:30787465|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30837682|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:31019026|PMID:31054147|PMID:31056861|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31300551|PMID:31307542|PMID:31327751|PMID:31332305|PMID:31336956|PMID:31346352|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31375768|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31410062|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31433215|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31507588|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31599855|PMID:31616036|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31741177|PMID:31742824|PMID:31761620|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31916644|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:3199258|PMID:31992580|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32060687|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32191290|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32359129|PMID:32369273|PMID:32459922|PMID:32510614|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32620519|PMID:32628757|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32794040|PMID:32809219|PMID:32827758|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32876971|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33193653|PMID:33206196|PMID:33247381|PMID:33259954|PMID:33294277|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33453991|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33535600|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33693762|PMID:33753322|PMID:33821390|PMID:33850299|PMID:33881185|PMID:33939675|PMID:34048176|PMID:34115236|PMID:34162944|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34253388|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34285288|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34489406|PMID:34567566|PMID:34645491|PMID:34646395|PMID:34680242|PMID:34687117|PMID:34707284|PMID:34793666|PMID:34820595|PMID:34873870|PMID:34897210|PMID:34964038|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:3501477|PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35189042|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35449176|PMID:35451539|PMID:35451682|PMID:35475445|PMID:35532657|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35651417|PMID:35734982|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35939113|PMID:35982947|PMID:35988656|PMID:36010253|PMID:36011273|PMID:36091175|PMID:36091691|PMID:36134613|PMID:36165864|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36360190|PMID:36409970|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36586540|PMID:36627197|PMID:36644715|PMID:36647049|PMID:36715493|PMID:36743879|PMID:36790526|PMID:36824550|PMID:36896836|PMID:36931573|PMID:36988593|PMID:36999887|PMID:37231433|PMID:37239058|PMID:37262391|PMID:37296477|PMID:37306523|PMID:37308967|PMID:37453563|PMID:37509324|PMID:37534630|PMID:37536918|PMID:37673932|PMID:37704212|PMID:37791908|PMID:37842866|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38136308|PMID:38284451|PMID:38311346|PMID:38313678|PMID:38344144|PMID:38509102|PMID:38552658|PMID:38566764|PMID:38567167|PMID:38654521|PMID:38773787|PMID:38851388|PMID:38874686|PMID:38898688|PMID:39004446|PMID:39334433|PMID:6144131|PMID:7628019|PMID:7629132|PMID:7632227|PMID:7661930|PMID:7704024|PMID:8072530|PMID:862267|PMID:8993976|PMID:9419979|PMID:9488480|PMID:9536098|PMID:9683794|PMID:9756907
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:1599141|PMID:10763829 20070117 RGD
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:2306714|PMID:11900875 20090504 RGD
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23709753|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:31422818|PMID:34326862
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27449771|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:33294277|PMID:35089076
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27449771|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:33294277|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:36011273
1305483 Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313536 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27449771|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:33294277|PMID:35089076|PMID:35127508|PMID:36011273
1305489 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313544 D RGD:13831307|PMID:28543373 20181221 RGD DNA:missense mutation: :p.V496A (rs59088485) (human)
1305489 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313544 D RGD:13831309|PMID:27229527 20181221 RGD DNA:missense mutation: :p.V496A (rs59088485) (human)
1305489 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313544 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip palate PMID:25741868|PMID:27229527
1305489 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:11981 morbid obesity treatment ISO RGD:1313544 D RGD:13831306|PMID:22384010 20181221 RGD
1305489 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1313544 D RGD:152995523|PMID:29885404 20220628 RGD protein:increased expression:lung (human)
1305489 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1313544 D RGD:13831304|PMID:27539851 20181221 RGD
1305489 Acss2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313544 D RGD:13831308|PMID:25533197 20181221 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease
1305490 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1350261 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1305490 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350261 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
1305490 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1305490 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy
1305490 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350261 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229|PMID:27798625
1305491 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:0051065 chronic pancreatitis ISO RGD:1313548 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140916 RGD protein:increased expression:pancreas
1305491 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:0070416 Luo-Schoch-Yamamoto syndrome ISO RGD:1313548 D RGD:7240710 20211027 OMIM
1305491 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:0070416 Luo-Schoch-Yamamoto syndrome ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luo-Schoch-Yamamoto syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RNF2-associated neurodevelopmental condition PMID:25741868|PMID:33864376
1305491 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:0080016 spina bifida IEP D RGD:9491842|PMID:20515739 20140916 RGD
1305491 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1313549|RGD:1313548 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140916 RGD protein:increased expression:pancreas
1305491 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury IEP D RGD:9491844|PMID:20740046 20140916 RGD
1305493 Sema6a semaphorin 6A gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty ISO RGD:1313551 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty, self-limited
1305493 Sema6a semaphorin 6A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:13487787 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
1305496 Msc musculin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313556 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305496 Msc musculin gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:1313556 D RGD:596936222|PMID:19929986 20241226 RGD associated with type 1 diabetes mellitus;DNA:SNP:5'UTR:rs9298190(human)
1305496 Msc musculin gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:1313557 D RGD:596936211|PMID:33448336 20241226 RGD
1305496 Msc musculin gene DOID:9000099 Experimental Colitis no_association ISO RGD:1313557 D RGD:596936221|PMID:36848960 20241226 RGD
1305498 Cotl1 coactosin-like F-actin binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305498 Cotl1 coactosin-like F-actin binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313560 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
1305499 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1313562 D RGD:9068941 20220318 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:29445139|REF_RGD_ID:151665319
1305499 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313562 D RGD:9068941 20220318 RGD associated with hepatocellular carcinoma; protein:decreased expression:liver (human) PMID:29445139|REF_RGD_ID:151665319
1305499 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1313562 D RGD:151665319|PMID:29445139 20220318 RGD associated with hepatocellular carcinoma; human cells in mouse model
1305499 Calml3 calmodulin-like 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313562 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
1305501 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1305501 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111494 combined oxidative phosphorylation deficiency 4 ISO RGD:1313566 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305501 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111494 combined oxidative phosphorylation deficiency 4 ISO RGD:1313566 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305501 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111494 combined oxidative phosphorylation deficiency 4 ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20250723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation defect type 4 | ClinVar Annotator: match by term: TUFM-related condition PMID:17160893|PMID:19524667|PMID:20435138|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:33629572|PMID:38630895
1305501 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305501 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868
1305501 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1313566 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
1305510 Senp7 SUMO specific peptidase 7 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1313579 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868
1305511 Ppl periplakin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313581 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1305512 Fam3d FAM3 metabolism regulating signaling molecule D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
1305513 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:0061081 immunodeficiency 115 ISO RGD:1348836 D RGD:7240710 20231206 OMIM
1305513 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:0061081 immunodeficiency 115 ISO RGD:1348836 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 115 with autoinflammation | ClinVar Annotator: match by term: RNF31-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26008899|PMID:28492532|PMID:30936877|PMID:9536098
1305513 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348836 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1305513 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1348836 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532
1305513 Rnf31 ring finger protein 31 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532
1305515 Rgs17 regulator of G-protein signaling 17 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1313587 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
1305516 Cables1 Cdk5 and Abl enzyme substrate 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17982127
1305520 Aak1 AP2 associated kinase 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1313595 D RGD:8554872 20200324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis
1305521 Gnpda2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1313596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219
1305521 Gnpda2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313596 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21270786|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:30055837|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:36180924|PMID:9536098
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISS RGD:1313598 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:36180924
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:11349772 D RGD:9068941 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16007087|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:30055837|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:30055837|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:36180924|PMID:9536098
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110996 Joubert Syndrome 27 ISO RGD:1602004 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110996 Joubert Syndrome 27 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 27 PMID:17576681|PMID:21270786|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:30055837|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:36180924|PMID:9536098
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602004 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1602004 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B9D1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30055837|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
1305522 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602004 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
1305524 Nt5dc2 5'-nucleotidase domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601740 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305525 Mllt11 MLLT11, transcription factor 7 cofactor gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1605692 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31587870
1305526 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:13487787 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
1305529 Pcnx3 pecanex 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1602160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113
1305530 Ccl25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1313609 D RGD:5130924|PMID:18056919 20110414 RGD protein:increased expression:pleural fluid
1305530 Ccl25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:9004898 Jaundice IEP D RGD:5130926|PMID:18592157 20110414 RGD mRNA:decreased expression:ileum
1305531 Hspa12a heat shock protein family A (Hsp70) member 12A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1313610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SANJAD-SAKATI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sanjad-Sakati syndrome PMID:12389028|PMID:12389029|PMID:16199547|PMID:16938882|PMID:17576681|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:39252126|PMID:9536098
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome PMID:12389028|PMID:16199547|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:39252126
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:1313614 D RGD:1599303|PMID:12389028 20070130 RGD hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, OMIM:241410
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:9536098
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy PMID:12389028|PMID:16199547|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:39252126
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313614 D RGD:1599303|PMID:12389028 20070130 RGD Kenny-Caffey syndrome, OMIM:244460
1305533 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:34828430
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20170726 OMIM
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:20498079|PMID:22334370|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:31054281|PMID:31736247|PMID:32483926|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35457050
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 3 PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:16199547|PMID:17160889|PMID:17576681|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22334370|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:24400638|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27383656|PMID:27486776|PMID:27708425|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:32361989|PMID:32483926|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34716235|PMID:34906470|PMID:35457050|PMID:9536098
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISS RGD:1313619 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:600151
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 55 PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:19956407|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31736247
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19956407|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35457050
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313618 D RGD:1578724|PMID:15314642 20110617 RGD DNA:missense mutations:multiple (human)
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARL6-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15258860|PMID:16199547|PMID:17160889|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:22334370|PMID:22773737|PMID:23219996|PMID:24400638|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:35457050|PMID:35886001
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:34828430
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22334370|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:33090715|PMID:34828430
1305535 Arl6 ARF like GTPase 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959222|PMID:28574012 20240117 RGD DNA:polymorphism:exon:
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959307|PMID:23443985 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1313623 D RGD:401959295|PMID:25273375 20240118 RGD DNA:haplotype: :multiple
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence onset ISO RGD:1313623 D RGD:401959296|PMID:21936764 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs11604671, rs4938015 (human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959222|PMID:28574012 20240117 RGD DNA:polymorphism:exon:
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959232|PMID:18354387 20240117 RGD DNA:SNP:exon:rs2734849(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959315|PMID:22382052 20240119 RGD DNA:SNP, haplotype:exon:rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959319|PMID:17085484 20240122 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns,exons:multiple
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence treatment ISO RGD:1313623 D RGD:401959399|PMID:21540761 20240124 RGD associated with depressive disorder;DNA:SNP:exon:rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0060131 alexithymia ISO RGD:1313623 D RGD:401959322|PMID:22728571 20240122 RGD associated with Binge Drinking;DNA:SNP:exon:rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0080832 mild cognitive impairment susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959397|PMID:25237117 20240124 RGD associated with pathological gambling; DNA:SNP:exon:rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:11206 opioid abuse susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:11065747|PMID:26138154 20240117 RGD associated with phlegm syndrome;DNA:polymorphism:exon:
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1313623 D RGD:401940151|PMID:32889058 20240112 RGD DNA:polymorphism: :rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder severity ISO RGD:1313623 D RGD:401959296|PMID:21936764 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs11604671, rs4938015 (human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1313623 D RGD:401959336|PMID:18669994 20240122 RGD DNA:SNP:exon:rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959309|PMID:19373123 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:10395223|PMID:11105655|PMID:15146457|PMID:15370155|PMID:15479180|PMID:18063800|PMID:18621654|PMID:18927395|PMID:25741868|PMID:9429233|PMID:9650634
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1313623 D RGD:401959324|PMID:23691092 20240122 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs11604671, rs2734849,rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1313623 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23691092
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:1313623 D RGD:401959320|PMID:18828801 20240122 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exons:
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:1313623 D RGD:401959203|PMID:23635803 20240112 RGD DNA:SNP: :rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1313623 D RGD:401959205|PMID:29550268 20240112 RGD DNA:SNPs, haplotypes:intron, 3'flanking:rs11214598, rs2859545(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence onset ISO RGD:1313623 D RGD:401959202|PMID:28854834 20240112 RGD DNA:SNPS:exon:rs17115439, rs7118900, rs1800497 (human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959223|PMID:23840506 20240117 RGD DNA:SNP:exon:rs1800497(human)
1305538 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:401959304|PMID:23303482 20240118 RGD DNA:SNPs:5'UTR,exon:rs877138, rs4938013(human)
1305539 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868|PMID:32161152
1305539 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0112273 spermatogenic failure 51 ISO RGD:1346781 D RGD:7240710 20210303 OMIM
1305539 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0112273 spermatogenic failure 51 ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 51 PMID:25741868|PMID:32161152
1305542 Fbl fibrillarin rRNA 2'-O-methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313628 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305542 Fbl fibrillarin rRNA 2'-O-methyltransferase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1313628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8738957|PMID:9693280|PMID:19077085
1305542 Fbl fibrillarin rRNA 2'-O-methyltransferase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313628 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305542 Fbl fibrillarin rRNA 2'-O-methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313628 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
1305544 Cdk14 cyclin-dependent kinase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313632 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922871
1305545 Metap1 methionyl aminopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:32764695
1305546 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:0112104 Sotos syndrome 3 ISO RGD:1313637 D RGD:11055469|PMID:25753423 20190710 RGD
1305546 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1313636 D RGD:14696669|PMID:28968996 20190710 RGD protein:decreased expression:bone marrow (human)
1305546 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:1313636 D RGD:14696671|PMID:29332228 20190710 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human)
1305546 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313636 D RGD:14696682|PMID:12036940 20190711 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1305546 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:5386 lung adenoma ISO RGD:1313636 D RGD:10047051|PMID:14647414 20190711 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1305546 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1313636 D RGD:14696679|PMID:25724728 20190711 RGD protein:increased expression:serum (human)
1305546 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1313637 D RGD:14696672|PMID:21191042 20190710 RGD
1305546 Anapc2 anaphase promoting complex subunit 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1313636 D RGD:11067888|PMID:26046517 20190710 RGD mRNA:increased expression:blood (human)
1305547 Ints2 integrator complex subunit 2 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1606257 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
1305548 Stac2 SH3 and cysteine rich domain 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1313639 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1305548 Stac2 SH3 and cysteine rich domain 2 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1313639 D RGD:8554872 20151208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
1305551 Rassf2 Ras association domain family member 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1313644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013896
1305551 Rassf2 Ras association domain family member 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1313644 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013896
1305553 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1305553 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:126735466|RGD:156439480 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
1305553 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1305553 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305553 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27132593|PMID:28492532|PMID:28944240|PMID:32940098|PMID:36797513|PMID:9536098
1305557 Tmem59l transmembrane protein 59-like gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1313653 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
1305558 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313655 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305558 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313655 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1305558 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313655 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305558 Ttk Ttk protein kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313655 D RGD:153344586|PMID:35693827 20220829 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISS RGD:1313661 D RGD:13592920 20220616 MouseDO OMIM:270150
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313660 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16371359|PMID:17652321|PMID:27462121|PMID:33513338
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9000289 DEVELOPMENTAL DELAY WITH DYSMORPHIC FACIES AND DENTAL ANOMALIES ISO RGD:1313660 D RGD:7240710 20210414 OMIM
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9000289 DEVELOPMENTAL DELAY WITH DYSMORPHIC FACIES AND DENTAL ANOMALIES ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with dysmorphic facies and dental anomalies | ClinVar Annotator: match by term: SATB1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33513338|PMID:34782754
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9003563 KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME-LIKE ISO RGD:1313660 D RGD:7240710 20210414 OMIM
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9003563 KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME-LIKE ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEN HOED-DE BOER-VOISIN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Kohlschutter-Tonz syndrome-like PMID:15930900|PMID:16371359|PMID:17652321|PMID:25741868|PMID:27462121|PMID:28492532|PMID:33513338|PMID:34782754
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313660 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305561 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type II PMID:29403011
1305563 Cpa2 carboxypeptidase A2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1313664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29074562|PMID:39825153
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1313665 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 1 PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:30300710|PMID:31230720|PMID:31953236
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:0080331 cold-induced sweating syndrome 3 ISO RGD:1313665 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:0080331 cold-induced sweating syndrome 3 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: KLHL7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PERCHING syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30300710|PMID:30426380|PMID:30997404|PMID:31230720|PMID:31953236|PMID:35670385|PMID:35699517|PMID:39825153|PMID:9536098
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:0110386 retinitis pigmentosa 42 ISO RGD:1313665 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:0110386 retinitis pigmentosa 42 ISO RGD:1313665 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:0110386 retinitis pigmentosa 42 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 42 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:1872134|PMID:19520207|PMID:20547956|PMID:21828050|PMID:22084217|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29074562|PMID:31456290|PMID:31856884|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:35052694|PMID:35670385|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:37510321|PMID:39825153|PMID:9536098
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884|PMID:32581362|PMID:34906470
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19520207|PMID:20547956|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31456290|PMID:31856884|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:35052694|PMID:36460718|PMID:36819107
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19520207|PMID:20547956|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31456290|PMID:31856884|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:35052694|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:37510321
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30426380|PMID:31953236
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19520207|PMID:20547956|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29074562|PMID:30300710|PMID:30426380|PMID:31456290|PMID:31856884|PMID:31953236|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:35052694|PMID:36460718|PMID:36819107
1305564 Klhl7 kelch-like family member 7 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bohring-Opitz syndrome PMID:25741868
1305565 Supv3l1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458
1305565 Supv3l1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1313667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458
1305565 Supv3l1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1313667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458
1305565 Supv3l1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1313667 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458
1305566 Upp1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1313669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530
1305566 Upp1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313669 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1305566 Upp1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313669 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
1305566 Upp1 uridine phosphorylase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:2317094|PMID:18457515 20110610 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (rat)
1305567 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313671 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:35005812
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1 PMID:22213154|PMID:25741868|PMID:32203253|PMID:34217267
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillorenal syndrome with macular abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:10466411|PMID:10533062|PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:15652857|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20221250|PMID:20358591|PMID:21108633|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24033266|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:2644560|PMID:27226968|PMID:27657687|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29054766|PMID:29973660|PMID:30076350|PMID:30241513|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:3077329|PMID:30773290|PMID:30937553|PMID:31001663|PMID:31060108|PMID:31328266|PMID:31576025|PMID:31692565|PMID:32164334|PMID:32203253|PMID:32604935|PMID:32776440|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:3377002|PMID:34031707|PMID:34059960|PMID:34696790|PMID:34979951|PMID:35444690|PMID:35574290|PMID:36549658|PMID:36938085|PMID:7795640|PMID:8589702|PMID:8943028|PMID:9106533|PMID:9536098|PMID:9760197
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISS RGD:1313674 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:120330
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111101 renal cysts and diabetes syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:27657687
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20170222 OMIM
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 7 | ClinVar Annotator: match by term: PAX2-related disorder PMID:10466411|PMID:10533062|PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:16199547|PMID:20301624|PMID:21108633|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:27657687|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29194579|PMID:29973660|PMID:30076350|PMID:30241513|PMID:3077329|PMID:30773290|PMID:31001663|PMID:31027891|PMID:31060108|PMID:31576025|PMID:31692565|PMID:32203253|PMID:32604935|PMID:32776440|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:3377002|PMID:33997468|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:35574290|PMID:36549658|PMID:8589702|PMID:9106533
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313673 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma IEP D RGD:2316757|PMID:7937920 20100222 RGD mRNA:increased expression:kidney
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1313673 D RGD:2316755|PMID:12057921 20100222 RGD mRNA:increased expression:kidney
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473392
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1313673 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21380624|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30348286|PMID:31328266|PMID:31937884|PMID:34059960|PMID:34215756|PMID:34696790|PMID:36549658|PMID:36938085
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16631587
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1313673 D RGD:155631310|PMID:33298161 20221101 RGD human cells in rat model
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22213154|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:3077329|PMID:30773290|PMID:35574290
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:2316747|PMID:15149326 20100219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney cortex
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1313673 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
1305568 Pax2 paired box 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IEP D RGD:727468|PMID:12444203 20100222 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney
1305569 Arl5b ARF like GTPase 5B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313675 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1305569 Arl5b ARF like GTPase 5B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISS RGD:1313678 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:151660 | OMIM:604367 | OMIM:608600 | OMIM:613877 | OMIM:615238
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1313677 D RGD:10043097|PMID:16297189 20150513 RGD DNA:duplication:exon:c.591dupT (human)
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal tight skin contracture syndrome PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:16297189|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18671782|PMID:19020898|PMID:19504603|PMID:19680556|PMID:20034068|PMID:20101687|PMID:20635340|PMID:21108632|PMID:21488301|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:22981120|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:26379196|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880|PMID:9536098
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0070369 restrictive dermopathy 1 ISO RGD:1313677 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0070369 restrictive dermopathy 1 ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive dermopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: ZMPSTE24-related disorder PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:16297189|PMID:19020898|PMID:20034068|PMID:20635340|PMID:21108632|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36386051|PMID:3840649|PMID:8152880
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081127 mandibuloacral dysplasia ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia PMID:25741868
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081129 mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081129 mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081129 mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:16297189|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18435794|PMID:18671782|PMID:19020898|PMID:19383993|PMID:19504603|PMID:19680556|PMID:20034068|PMID:20635340|PMID:20814950|PMID:21108632|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880|PMID:9536098
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISS RGD:1313678 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:181350 | OMIM:300696 | OMIM:310300 | OMIM:612998 | OMIM:612999 | OMIM:614302
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152860
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:3911 progeria ISS RGD:1313678 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:176670
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1313678 D RGD:10043099|PMID:21828285 20150513 RGD
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9001402 Acro-Osteolysis ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070|PMID:17152860
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1313678 D RGD:10043096|PMID:19014358 20150513 RGD
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9006105 Craniomandibular Disorders ISO RGD:1313678 D RGD:10043096|PMID:19014358 20150513 RGD
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9006309 Mandibular Diseases ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152860
1305570 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1313677 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230615
1305571 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:0111404 Jalili syndrome ISO RGD:1313679 D RGD:7240710 20200228 OMIM
1305571 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:0111404 Jalili syndrome ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNNM4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Jalili syndrome PMID:15173235|PMID:17576681|PMID:19200525|PMID:19200527|PMID:23362848|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29421294|PMID:30718709|PMID:3236352|PMID:34906470|PMID:9536098
1305571 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:9536098
1305571 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305571 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15173235|PMID:19200525|PMID:19200527|PMID:23362848|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29421294
1305571 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:9001979 Amaurosis Hypertrichosis ISO RGD:1313679 D RGD:11554173 20181009 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305573 Rpl38 ribosomal protein L38 gene DOID:10754 otitis media ISS RGD:1313683 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:166760
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:32373668|PMID:32597037|PMID:33491183|PMID:36344503
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 4 PMID:29389947
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 ISO RGD:1351863 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 ISO RGD:1351863 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, with hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLR3A-related condition PMID:12605447|PMID:16199547|PMID:17159124|PMID:17576681|PMID:20640464|PMID:21855841|PMID:22036171|PMID:22451160|PMID:22819058|PMID:22855961|PMID:23283657|PMID:23355746|PMID:23694757|PMID:23965854|PMID:25133958|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26096995|PMID:26752647|PMID:27029625|PMID:27506977|PMID:27521716|PMID:27535217|PMID:27612211|PMID:27852030|PMID:28334938|PMID:28407788|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:29618326|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30838315|PMID:30847471|PMID:30898877|PMID:31069529|PMID:31438894|PMID:31637490|PMID:31855841|PMID:31932101|PMID:31940116|PMID:32214227|PMID:32342562|PMID:32373668|PMID:32483275|PMID:32555393|PMID:32582862|PMID:32597037|PMID:32600288|PMID:32860008|PMID:33134517|PMID:33491183|PMID:33644862|PMID:33972714|PMID:34284285|PMID:34302356|PMID:34395528|PMID:34583988|PMID:34589056|PMID:34611991|PMID:35012964|PMID:35586607|PMID:35691411|PMID:36140376|PMID:36344503|PMID:36385762|PMID:36397839|PMID:36596744|PMID:36825045|PMID:37197783|PMID:37237429|PMID:39825153|PMID:614258|PMID:9536098
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 ISS RGD:1313684 D RGD:13592920 20250515 MouseDO OMIM:607694
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:32373668|PMID:32597037|PMID:33491183|PMID:36344503
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:1351863 D RGD:7240710 20190612 OMIM
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal pseudo-hydrocephalic progeroid syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLR3A-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch-like progeroid syndrome PMID:12605447|PMID:16007586|PMID:16199547|PMID:19938095|PMID:20640464|PMID:21855841|PMID:22036171|PMID:22451160|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:23965854|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:27029625|PMID:27506977|PMID:27612211|PMID:28407788|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471|PMID:31438894|PMID:31637490|PMID:31855841|PMID:31932101|PMID:31940116|PMID:32214227|PMID:32373668|PMID:32555393|PMID:32582862|PMID:32597037|PMID:32860008|PMID:33134517|PMID:33491183|PMID:33644862|PMID:33972714|PMID:35012964|PMID:35586607|PMID:35691411|PMID:36344503|PMID:36397839|PMID:36596744|PMID:36825045|PMID:39825153|PMID:614258
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: POLR-related leukodystrophy PMID:16007586|PMID:16199547|PMID:17159124|PMID:19938095|PMID:20640464|PMID:21855841|PMID:22036171|PMID:22451160|PMID:22819058|PMID:22855961|PMID:23283657|PMID:23355746|PMID:23965854|PMID:25133958|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:27029625|PMID:27612211|PMID:27852030|PMID:28334938|PMID:28407788|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29618326|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30838315|PMID:30847471|PMID:30898877|PMID:31637490|PMID:31855841|PMID:31940116|PMID:32214227|PMID:32342562|PMID:32373668|PMID:32582862|PMID:32597037|PMID:32600288|PMID:32860008|PMID:33491183|PMID:34284285|PMID:34302356|PMID:35012964|PMID:36140376|PMID:36344503|PMID:36385762|PMID:37077564|PMID:37197783|PMID:37237429|PMID:39825153|PMID:614258
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorders PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30847471|PMID:31637490|PMID:32373668|PMID:32597037|PMID:33491183|PMID:36344503
1305574 Polr3a RNA polymerase III subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351863 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21855841|PMID:22855961|PMID:25133958|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27029625|PMID:27506977|PMID:27612211|PMID:28447407|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30323018|PMID:30414627|PMID:30450527|PMID:30847471|PMID:31438894|PMID:31637490|PMID:31932101|PMID:31940116|PMID:32373668|PMID:32597037|PMID:33134517|PMID:33491183|PMID:33644862|PMID:35586607|PMID:35691411|PMID:36344503|PMID:36397839|PMID:36530930|PMID:36596744|PMID:9536098
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:150429642|PMID:33533494 20210910 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; DNA:mutations:multiple (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0061043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602894 D RGD:7240710 20221221 OMIM
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0061043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32710489
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489|PMID:36474027
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0080794 childhood acute megakaryoblastic leukemia ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome PMID:27993330
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:150429638|PMID:29522714 20210910 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:31474318
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24509477
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:150429641|PMID:27834213 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:31474318
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29376028
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1602894 D RGD:11530741|PMID:26172293 20210910 RGD protein:decreased expression:liver (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1602894 D RGD:150429633|PMID:33223508 20210910 RGD human cells and genes in mouse model
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:150429649|PMID:27687306 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1621311 D RGD:126848875|PMID:28202515 20210910 RGD
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1602894 D RGD:150429648|PMID:33707235 20210910 RGD
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:23797736
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:6907137|PMID:21654818 20121030 RGD
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:150429635|PMID:26864202 20210910 RGD DNA:SNPs,loss of heterozygosity:multiple (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1602894 D RGD:150429640|PMID:26891804 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20864444|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24267886|PMID:24728327|PMID:24852293|PMID:24901346|PMID:25574603|PMID:25741868|PMID:26084711|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27317772|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29276005|PMID:29681085|PMID:30419952|PMID:31474318|PMID:32710489|PMID:33004838|PMID:33921431|PMID:36474027|PMID:37372360
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:150429647|PMID:26928227 20210910 RGD DNA:mutations:CDS:multiple (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1602894 D RGD:150520202|PMID:33691361 20211105 RGD
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489|PMID:36474027
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9003745 Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma ISO RGD:1602894 D RGD:150429643|PMID:27600764 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:151665131|PMID:27766425 20241212 RGD mRNA, protein:decreased expression:serum, mammary gland
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Luscan-lumish syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SETD2-related neurodevelopmental disorder without or with macrocephaly/overgrowth PMID:17576681|PMID:20864444|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24142049|PMID:24267886|PMID:24728327|PMID:24852293|PMID:24901346|PMID:25574603|PMID:25741868|PMID:26084711|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27317772|PMID:27455002|PMID:27528607|PMID:28166811|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29276005|PMID:29681085|PMID:30419952|PMID:31474318|PMID:32668055|PMID:32710489|PMID:33004838|PMID:33921431|PMID:36474027|PMID:37025455|PMID:37372360|PMID:9536098
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Luscan-lumish syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SETD2-related neurodevelopmental disorder without or with macrocephaly/overgrowth PMID:17576681|PMID:20864444|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24142049|PMID:24267886|PMID:24728327|PMID:24852293|PMID:24901346|PMID:25574603|PMID:25741868|PMID:26084711|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27317772|PMID:27455002|PMID:27528607|PMID:28166811|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29276005|PMID:29681085|PMID:30419952|PMID:31474318|PMID:32668055|PMID:32710489|PMID:33004838|PMID:33921431|PMID:36474027|PMID:37025455|PMID:37372360|PMID:39825153|PMID:9536098
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:31474318
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9009270 Rabin-Pappas syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:7240710 20250108 OMIM
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9009270 Rabin-Pappas syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rabin-Pappas syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489|PMID:36474027
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:150429637|PMID:26338826 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602894 D RGD:150429645|PMID:26069251 20210910 RGD mRNA:decreased expression:colon (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602894 D RGD:150429646|PMID:24925220 20210910 RGD DNA:frameshift mutation:exon 3:c.4219delA (human)
1305576 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1621311 D RGD:150429636|PMID:28825595 20210910 RGD
1305577 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305577 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305577 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 70 | ClinVar Annotator: match by term: MCM2-related condition PMID:25741868|PMID:26196677|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706348|PMID:33179747|PMID:37132453
1305577 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313689 D RGD:10412048|PMID:19946466 20151112 RGD
1305577 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313690 D RGD:10412050|PMID:17070803 20151112 RGD
1305577 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313689 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305577 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313689 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23770000
1305577 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion IEP D RGD:10412049|PMID:17931356 20151112 RGD protein:increased expression:dentate gyrus
1305578 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1601855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1305578 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1601855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia susceptibility ISO RGD:1313695 D RGD:127345090|PMID:11390487 20210708 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1313695 D RGD:6482227|PMID:11031123 20120419 RGD associated with Spirochaetales infections
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1313694 D RGD:7240710 20131030 OMIM
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 1 PMID:10712675|PMID:10886250|PMID:11703376|PMID:11882363|PMID:12377933|PMID:12488604|PMID:1346132|PMID:1346613|PMID:1347532|PMID:14512306|PMID:1590804|PMID:16199547|PMID:16595236|PMID:1694220|PMID:17576681|PMID:17875809|PMID:18675632|PMID:19171538|PMID:1968911|PMID:20549317|PMID:20807363|PMID:21103413|PMID:21195692|PMID:22134107|PMID:24033266|PMID:24338230|PMID:25135596|PMID:25514840|PMID:25703682|PMID:25741868|PMID:25858935|PMID:26497373|PMID:26639818|PMID:27492259|PMID:28445705|PMID:28492532|PMID:29548898|PMID:30041527|PMID:30412664|PMID:30919141|PMID:32279896|PMID:33391282|PMID:36353617|PMID:6142255|PMID:7143170|PMID:7686755|PMID:7705401|PMID:7901025|PMID:9536098|PMID:9884339
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISS RGD:1313695 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:116920
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 susceptibility ISO RGD:1313694 D RGD:6482224|PMID:20549317 20210701 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human)
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:25741868
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:10952 nephritis treatment IMP D RGD:8547716|PMID:8773354 20140220 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1313694 D RGD:6482200|PMID:21297967 20120417 RGD protein:decreased expression:T cell
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8712863
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12845231
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9653089
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1313695 D RGD:6907051|PMID:19752320 20121024 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1313695 D RGD:6907066|PMID:15277234 20121024 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:1313694 D RGD:127285814|PMID:25041527 20210701 RGD associated with Hodgkin's lymphoma;mRNA, protein:increased expression:lymph node (human)
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1313694 D RGD:1581185|PMID:11703955 19990101 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment IEP D RGD:9698435|PMID:12046991 20210708 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1313695 D RGD:6482196|PMID:22490516 20120417 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:6482228|PMID:10030843 20120419 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10886250|PMID:11703376|PMID:12488604|PMID:1346132|PMID:17875809|PMID:22134107|PMID:25514840|PMID:25703682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30412664|PMID:7143170|PMID:7686755|PMID:7705401
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9653089
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:1600220|PMID:1968911 20070305 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:6482222|PMID:10886250 20120418 RGD DNA:mutations:cds:p.D231H, G284S (human)
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:6482223|PMID:21103413 20120419 RGD DNA:mutation:exon:p.R188X(human)
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:6482224|PMID:20549317 20120419 RGD DNA:mutations:multiple
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:6482225|PMID:14512306 20120419 RGD DNA:deletion, nonsense mutations:exons:1622_1657del, 2200G>T (human)
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:6612 leukocyte adhesion deficiency ISO RGD:1313694 D RGD:8554872 20141104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1313694 D RGD:13702915|PMID:9556870 20180724 RGD protein:increased expression:serum
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:8283 peritonitis ameliorates ISO RGD:1313695 D RGD:127345091|PMID:18239087 20210708 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9653089
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313695 D RGD:6482221|PMID:19812597 20120418 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISS RGD:1313695 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1313694 D RGD:11085957|PMID:26188538 20180530 RGD mRNA:increased expression:artery
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1313694 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues (human)
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1313694 D RGD:401851916|PMID:35592524 20231031 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human)
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1313695 D RGD:6907072|PMID:11907109 20121025 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:6482229|PMID:8881759 20120419 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1313695 D RGD:6482197|PMID:18615643 20120417 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:1313694 D RGD:6482226|PMID:18675632 20120419 RGD associated with Hirschsprung Disease;DNA:polymorphisms:multiple
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IMP D RGD:6482199|PMID:1374449 20120417 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:6907073|PMID:11007822 20121025 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1313694 D RGD:6907049|PMID:20504838 20121024 RGD Associated with renal transplant patients
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9009184 Eosinophilic Myocarditis treatment ISO RGD:1313695 D RGD:13702914|PMID:9822282 20180724 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9065 leishmaniasis ameliorates ISO RGD:1313695 D RGD:127285813|PMID:14502280 20210701 RGD
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1313695 D RGD:8547590|PMID:7743671 20210708 RGD protein:increased expression:lung (mouse)
1305581 Itgb2 integrin subunit beta 2 gene DOID:9500 leukocyte disease ISO RGD:1313694 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2880869|PMID:9653089
1305584 Dhrs3 dehydrogenase/reductase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305584 Dhrs3 dehydrogenase/reductase 3 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1313699 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, BENIGN CONGENITAL, WITH CONTRACTURES | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, benign congenital, with contractures PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:18852439|PMID:19309692|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20106987|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23326386|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25380242|PMID:25533456|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27159402|PMID:27447704|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28660205|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:30467950|PMID:30564623|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31862442|PMID:32053901|PMID:32528171|PMID:33567613|PMID:34167565|PMID:37091313|PMID:37569848|PMID:4793163|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0060942 Ullrich congenital muscular dystrophy 1B ISO RGD:1313701 D RGD:7240710 20240320 OMIM
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0060942 Ullrich congenital muscular dystrophy 1B ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1B PMID:11381124|PMID:11506412|PMID:12218063|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16075202|PMID:16935502|PMID:19309692|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:20106987|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:22075033|PMID:23326386|PMID:23940025|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159402|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:31069529|PMID:33567613|PMID:34167565|PMID:37091313|PMID:37526466|PMID:37569848|PMID:39103709|PMID:7695699|PMID:8218237
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0060946 Ullrich congenital muscular dystrophy 1A ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1A PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19309692|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:20106987|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25204870|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159402|PMID:27447704|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:33481221|PMID:33537799|PMID:33567613|PMID:34167565|PMID:36703223|PMID:37091313|PMID:37526466|PMID:7695699|PMID:8218237
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0061198 Bethlem myopathy 1A ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: COL6A1-related disorder PMID:11381124|PMID:11865138|PMID:12218063|PMID:12840783|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:1788629|PMID:17886299|PMID:18160674|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:18852439|PMID:19309692|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20106987|PMID:20301676|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:21520333|PMID:22075033|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23170014|PMID:23326386|PMID:23757202|PMID:23940025|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24134684|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24801232|PMID:25204870|PMID:25211533|PMID:25326637|PMID:25380242|PMID:25533456|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27421963|PMID:27447704|PMID:27453230|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28660205|PMID:28688748|PMID:28831785|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:30467950|PMID:30564623|PMID:30755392|PMID:30963254|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31471117|PMID:31862442|PMID:32053901|PMID:32065942|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:33146414|PMID:33250842|PMID:33481221|PMID:33537799|PMID:33567613|PMID:34167565|PMID:34440373|PMID:35387801|PMID:36575883|PMID:36703223|PMID:36982625|PMID:37091313|PMID:37526466|PMID:37569848|PMID:4793163|PMID:75955|PMID:7695699|PMID:7785673|PMID:8218237|PMID:8782832|PMID:9334230|PMID:9536098
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0061198 Bethlem myopathy 1A susceptibility ISO RGD:1313701 D RGD:1600934|PMID:8782832 20070402 RGD Bethlem myopathy, OMIM:158810, DNA:mutation:cds:898G>A, p.G250S(human)
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0061199 Bethlem myopathy 1B ISO RGD:1313701 D RGD:7240710 20240320 OMIM
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0061199 Bethlem myopathy 1B ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1B PMID:11865138|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:19344236|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20576434|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:23170014|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:30467950|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:31471117|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33567613|PMID:37091313|PMID:75955|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8782832|PMID:9334230
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313701 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:0111679 glutamate formiminotransferase deficiency ISO RGD:8659346 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutamate formiminotransferase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1313701 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:19884007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:32165824|PMID:34167565
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|PMID:33481221
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1313701 D RGD:626469561|PMID:29399125 20250916 RGD mRNA:increased expression:blood
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:19344236|PMID:19884007|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:25204870|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:34167565|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1313701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis IEP D RGD:1600938|PMID:7791542 20070402 RGD Protein:increased expression:liver
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9005560 Congenital Hip Dislocation ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hip dislocation PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1313701 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1313701 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOSCLEROSIS, CONGENITAL, OF LOWENTHAL | ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis PMID:12840783|PMID:15689448|PMID:16130093|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18852439|PMID:19564581|PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:20301676|PMID:20729548|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22992134|PMID:23040494|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:25380242|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27159402|PMID:27456059|PMID:27782108|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:30564623|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31862442|PMID:33567613|PMID:34167565|PMID:37091313|PMID:4793163|PMID:9536098
1305585 Col6a2 collagen type VI alpha 2 chain gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1313701 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24801232|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537799
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1313706 D RGD:1599403|PMID:9630231 20070201 RGD
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omenn syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia PMID:10777560|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:20234091|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28970295|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32888943
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISS RGD:1313707 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:603554
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0060012 recombinase activating gene 2 deficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinase activating gene 2 deficiency PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18463379|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19912631|PMID:20234091|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:22295088|PMID:23243423|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:26996199|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28970295|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31058115|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:33628209|PMID:38578360|PMID:8810255
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:10635319|PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19470080|PMID:19912631|PMID:20234091|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:22295088|PMID:22841008|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:24481607|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28970295|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32888943|PMID:35281013|PMID:35902420|PMID:38578360|PMID:8617299|PMID:8810255|PMID:9630231
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:19178939|PMID:19414857|PMID:20234091|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:22295088|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26692406|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:8810255
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:20234091|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:22295088|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26692406|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:8810255
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19912631|PMID:20234091|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:22295088|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26692406|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28970295|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:8810255
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19912631|PMID:20234091|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:22295088|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28970295|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31058115|PMID:31388879|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:38578360|PMID:8810255
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISS RGD:1313707 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:601457
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency 104 ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:24481607|PMID:25741868|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:28492532|PMID:29772310
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16111638|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18463379|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19763152|PMID:20234091|PMID:20307669|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:22295088|PMID:22406018|PMID:22841008|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25842288|PMID:25869295|PMID:2618670|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:26996199|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28970295|PMID:29051008|PMID:29095814|PMID:29658452|PMID:29772310|PMID:30159811|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31058115|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:31838659|PMID:32445296|PMID:32531373|PMID:32581362|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:33505738|PMID:33628209|PMID:33954879|PMID:35281013|PMID:35902420|PMID:36279417|PMID:8810255|PMID:9630231
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16111638|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18463379|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19763152|PMID:20234091|PMID:20307669|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:22295088|PMID:22406018|PMID:22841008|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25842288|PMID:25869295|PMID:2618670|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:26996199|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28970295|PMID:29051008|PMID:29095814|PMID:29658452|PMID:29772310|PMID:30159811|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31058115|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:31838659|PMID:32445296|PMID:32531373|PMID:32581362|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:33505738|PMID:33628209|PMID:33954879|PMID:35281013|PMID:35902420|PMID:36279417|PMID:38578360|PMID:8810255|PMID:9630231
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:18463379|PMID:21664875|PMID:24331380|PMID:24996264|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:29772310|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:25741868
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency IMP D RGD:38508903|PMID:30206106 20200821 RGD
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:1599402|PMID:8810255 20070201 RGD
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10635319|PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:11908269|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:18033247|PMID:18463379|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:23243423|PMID:24174341|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:36279417|PMID:8617299|PMID:9630231
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33628209
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767
1305588 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1313706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20974942
1305589 Fgd5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313708 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34427968
1305589 Fgd5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313708 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34427968
1305589 Fgd5 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313708 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356
1305590 Sar1b secretion associated, Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1313710 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305590 Sar1b secretion associated, Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1313710 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305590 Sar1b secretion associated, Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chylomicron retention disease | ClinVar Annotator: match by term: SAR1B-related condition PMID:10665502|PMID:12692552|PMID:17309654|PMID:17945526|PMID:19285442|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305590 Sar1b secretion associated, Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISS RGD:1313711 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:246700
1305590 Sar1b secretion associated, Ras related GTPase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12692552|PMID:17576681|PMID:17945526|PMID:19846172|PMID:21235735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29713611|PMID:30782561|PMID:9536098
1305590 Sar1b secretion associated, Ras related GTPase 1B gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:12692552|PMID:25741868
1305591 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305592 Pagr1 Paxip1-associated glutamate-rich protein 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
1305592 Pagr1 Paxip1-associated glutamate-rich protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy PMID:28492532
1305592 Pagr1 Paxip1-associated glutamate-rich protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606780 D RGD:153344568|PMID:33833989 20220826 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus (human)
1305592 Pagr1 Paxip1-associated glutamate-rich protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1606780 D RGD:153344568|PMID:33833989 20220826 RGD protein:decreased expression:esophagus (human)
1305592 Pagr1 Paxip1-associated glutamate-rich protein 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1606780 D RGD:153344568|PMID:33833989 20220826 RGD human cells in mouse model
1305594 Evx2 even-skipped homeobox 2 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1348415 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly type 1 PMID:25741868
1305595 Adgre5 adhesion G protein-coupled receptor E5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313717 D RGD:2317573|PMID:12428789 20100412 RGD protein:increased expression:pancreas
1305595 Adgre5 adhesion G protein-coupled receptor E5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1313717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193
1305598 Gba2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0110798 hereditary spastic paraplegia 46 ISO RGD:1313721 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305598 Gba2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0110798 hereditary spastic paraplegia 46 ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GBA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 46 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20593214|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:24252062|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30308956|PMID:33397523|PMID:34234304|PMID:39825153|PMID:9536098
1305598 Gba2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453417
1305598 Gba2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
1305598 Gba2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:20593214|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28492532|PMID:28832565
1305598 Gba2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:26220345|PMID:28052128|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:29980238|PMID:32590105|PMID:33397523|PMID:33956305|PMID:34234304|PMID:34251556|PMID:34782662|PMID:39825153|PMID:9536098
1305598 Gba2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:25741868|PMID:28492532
1305598 Gba2 glucosylceramidase beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313721 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305602 Ephb3 Eph receptor B3 gene DOID:12365 malaria IEP D RGD:127285023|PMID:25784101 20210616 RGD
1305606 Otud4 OTU deubiquitinase 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603307 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:32870266
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1313737 D RGD:13831357|PMID:11172604 20190107 RGD
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1313737 D RGD:13831358|PMID:25376607 20190107 RGD
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1313737 D RGD:13831355|PMID:12507886 20190107 RGD mRNA:decreased expression:brain:
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1313737 D RGD:13831352|PMID:16244591 20190107 RGD
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1313737 D RGD:13831356|PMID:23761815 20190107 RGD
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1313737 D RGD:13831350|PMID:11875720 20190107 RGD mRNA:decreased expression:pancreas
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1313737 D RGD:13831349|PMID:21511296 20190107 RGD
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1313737 D RGD:13831357|PMID:11172604 20190107 RGD associated with stomach cancer;
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313737 D RGD:13831353|PMID:9772287 20190107 RGD associated with colorectal cancer
1305608 Adgrb1 adhesion G protein-coupled receptor B1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313737 D RGD:13831353|PMID:9772287 20190107 RGD mRNA:decreased expression:colorectum
1305609 Shcbp1l SHC binding and spindle associated 1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305609 Shcbp1l SHC binding and spindle associated 1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313739 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305610 Sh3tc1 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313741 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
1305613 Spns1 SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1602314 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
1305614 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:0061122 autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 1 ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uromodulin-associated kidney disease PMID:25741868
1305614 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1606569 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1305614 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1606569 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
1305614 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1606569 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
1305614 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606569 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305614 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249
1305614 Igf2bp2 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1606569 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1305615 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318|PMID:39033378
1305615 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0080275 Joubert syndrome 30 ISO RGD:1604597 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305615 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:0080275 Joubert syndrome 30 ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARMC9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 30 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:29159890|PMID:31474318|PMID:39033378|PMID:9536098
1305615 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318
1305615 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305615 Armc9 armadillo repeat containing 9 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1604597 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532
1305623 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1313761 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305623 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 32 | ClinVar Annotator: match by term: MRPS34-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2877793|PMID:28777931|PMID:32445240|PMID:34052969
1305623 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:2877793|PMID:28777931
1305623 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997
1305624 Palmd palmdelphin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305625 Tmem123 transmembrane protein 123 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605596 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1305629 Ctdsp1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISS RGD:1313773 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:248200 | OMIM:600110 | OMIM:603786
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050981 spinocerebellar ataxia 34 ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20180425 OMIM
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050981 spinocerebellar ataxia 34 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 34 PMID:24566826|PMID:25741868|PMID:26010696|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30065956|PMID:30982505|PMID:31105016|PMID:31616255|PMID:31692161|PMID:31750392|PMID:32211516|PMID:32780351|PMID:33556440|PMID:34234304|PMID:34623043|PMID:5048218
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313772 D RGD:1598895|PMID:11726641 20061220 RGD
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11138005|PMID:15028284|PMID:23509295|PMID:24833735|PMID:25741868|PMID:28492532
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:617212661|PMID:24736612 20250714 RGD mRNA:altered expression:retina
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1313772 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STARGARDT-LIKE MACULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3 PMID:11138005|PMID:15028284|PMID:15557430|PMID:22948568|PMID:23509295|PMID:24566826|PMID:24833735|PMID:25741868|PMID:27116512|PMID:28492532|PMID:32211516|PMID:33546218|PMID:34073554|PMID:5048218
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000515 Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000515 Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, SPASTIC QUADRIPLEGIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:11138005|PMID:22100072|PMID:23509295|PMID:24566826|PMID:24833735|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211516|PMID:5048218
1305630 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Dominant
1305632 Ash2l ASH2 like histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:5419 schizophrenia IEP D RGD:9586022|PMID:23932495 20140924 RGD
1305632 Ash2l ASH2 like histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891
1305637 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1313785 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980
1305637 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313785 D RGD:152995261|PMID:25231748 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs9420907|rs2995264 (human)
1305637 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1313785 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28346442
1305637 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313785 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305637 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9003025 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts ISO RGD:1313785 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305637 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313785 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730
1305637 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9005983 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2 ISO RGD:1313785 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305637 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9005983 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2 ISO RGD:1313785 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2 | ClinVar Annotator: match by term: STN1-related condition PMID:25741868|PMID:27432940|PMID:28492532|PMID:28934486|PMID:32135276
1305643 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1313793 D RGD:11526681|PMID:26464646 20190111 RGD
1305643 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:0080346 blepharocheilodontic syndrome 2 ISO RGD:1313793 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305643 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313793 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305643 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment IEP D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD
1305643 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313793 D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:decreased expression:lung
1305643 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment IEP D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD
1305644 Ube2e2 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 2 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1346022 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986
1305644 Ube2e2 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346022 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986
1305644 Ube2e2 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346022 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818381
1305644 Ube2e2 ubiquitin-conjugating enzyme E2E 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1346022 D RGD:401850598|PMID:27281273 20231024 RGD associated with Environmental Illness; DNA:SNP:: (rs1496653) (human)
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis IDA D RGD:631723613|PMID:24155872 20260122 RGD protein:increased expression:lung
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1313797 D RGD:629122702|PMID:35679109 20251216 RGD protein:increased expression:lung
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1313797 D RGD:629142810|PMID:22826322 20260116 RGD associated with systemic scleroderma;protein:increased expression:blood serum, lung
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1313797 D RGD:629142809|PMID:35222369 20260102 RGD
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1313798 D RGD:629122705|PMID:33078933 20251216 RGD
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1313797 D RGD:629136822|PMID:26635870 20251222 RGD mRNA:increased expression:skin of body
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1313797 D RGD:629136824|PMID:19347743 20251222 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1313797 D RGD:629136829|PMID:37733997 20251222 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1313797 D RGD:629136819|PMID:17693102 20251222 RGD DNA:insertion:exon
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia ISO RGD:1313798 D RGD:630350573|PMID:29891554 20260116 RGD protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1313797 D RGD:629122706|PMID:32184111 20260116 RGD associated with brochiectasis;protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1313797 D RGD:630350391|PMID:27056270 20260109 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1313797 D RGD:630350391|PMID:27056270 20260126 RGD associated with cystic fibrosis;protein:increased expression:blood serum, respiratory system fluid/secretion
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1508 candidiasis susceptibility ISO RGD:1313797 D RGD:630350391|PMID:27056270 20260126 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:duplication: :rs3831317
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1313797 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17464953
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1313797 D RGD:630350391|PMID:27056270 20260126 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1313797 D RGD:630350389|PMID:21159721 20260109 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313797 D RGD:11098501|PMID:26372680 20251216 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1313798 D RGD:629136821|PMID:36934237 20251222 RGD
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1313798 D RGD:629136823|PMID:37890698 20251222 RGD associated with obesity
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1313797 D RGD:631723615|PMID:22956876 20260122 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1313797 D RGD:629136828|PMID:22563552 20251222 RGD Protein:increased expression:blood, serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease severity ISO RGD:1313797 D RGD:629136825|PMID:31092718 20251222 RGD associated with dermatomyositis;protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1313797 D RGD:11098501|PMID:26372680 20251216 RGD protein:increased expression:blood, serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1313797 D RGD:629122706|PMID:32184111 20260116 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1313797 D RGD:632518368|PMID:19491341 20260206 RGD mRNA, protein:increased expression:lung
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1313797 D RGD:629136818|PMID:36497025 20251222 RGD
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1313797 D RGD:629136824|PMID:19347743 20251222 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1313798 D RGD:629122702|PMID:35679109 20260102 RGD
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1313798 D RGD:629136821|PMID:36934237 20260119 RGD
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1313797 D RGD:629136819|PMID:17693102 20251222 RGD DNA:insertion:exon
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1313797 D RGD:5037226|PMID:20422678 20251222 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1313797 D RGD:630350389|PMID:21159721 20260109 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1313797 D RGD:630350387|PMID:19786213 20260109 RGD mRNA, protein:increased expression:inferior nasal concha
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1313797 D RGD:631723612|PMID:21711963 20260122 RGD protein:increased expression:nasal cavity mucosa
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:1313798 D RGD:629136820|PMID:33468116 20251222 RGD
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chitotriosidase deficiency PMID:17464953|PMID:17693102|PMID:23430552|PMID:23430794|PMID:25741868|PMID:27111557|PMID:27153562|PMID:28492532|PMID:9748235
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9005723 Multibacillary Leprosy ISO RGD:1313797 D RGD:630350390|PMID:19307157 20260109 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1313798 D RGD:630350573|PMID:29891554 20260116 RGD protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:1313797 D RGD:629136819|PMID:17693102 20260116 RGD DNA:insertion:exon
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9360 intrinsic asthma ISO RGD:1313797 D RGD:630350388|PMID:20090309 20260109 RGD protein:increased expression:blood, serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1313797 D RGD:629122703|PMID:29420850 20251216 RGD protein:increased expression:sputum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1313798 D RGD:629122703|PMID:29420850 20251216 RGD mRNA, protein:increased expression:lung
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9415 allergic asthma severity ISO RGD:1313797 D RGD:629122704|PMID:29572197 20251216 RGD protein:increased expression:blood serum
1305646 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9563 bronchiectasis severity ISO RGD:1313797 D RGD:629122706|PMID:32184111 20251216 RGD protein:increased expression:blood serum
1305648 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25029497
1305648 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:7240710 20131030 OMIM
1305648 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian-pyramidal syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18513678|PMID:19038853|PMID:20603184|PMID:21347293|PMID:23352116|PMID:23933751|PMID:24112787|PMID:25029497|PMID:25085748|PMID:25169713|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26310625|PMID:26882974|PMID:27294386|PMID:27503909|PMID:28492532|PMID:29174172|PMID:30502028|PMID:31965297|PMID:32707456|PMID:35861376|PMID:36703223|PMID:36879366|PMID:9536098
1305648 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1313800 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD
1305648 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive PMID:25741868
1305648 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305650 Mgat4a alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313803 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305650 Mgat4a alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313803 D RGD:2317701|PMID:16434023 20100416 RGD
1305651 Ccnq cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18297069
1305651 Ccnq cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:7240710 20130619 OMIM
1305651 Ccnq cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome PMID:18297069|PMID:25741868|PMID:36474027|PMID:8818947
1305651 Ccnq cyclin Q gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868|PMID:28492532
1305651 Ccnq cyclin Q gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:25741868|PMID:28492532
1305652 Mkx mohawk homeobox gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification IMP D RGD:40924660|PMID:27370800 20210415 RGD compared to Wistar
1305657 Ppp2r5e protein phosphatase 2 regulatory subunit B', epsilon gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IEP D RGD:155791663|PMID:30712471 20230104 RGD
1305657 Ppp2r5e protein phosphatase 2 regulatory subunit B', epsilon gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1313814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433
1305657 Ppp2r5e protein phosphatase 2 regulatory subunit B', epsilon gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1313814 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433
1305658 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase 1 subunit C gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20240625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305658 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase 1 subunit C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923
1305660 Fbxl3 F-box and leucine-rich repeat protein 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:18414213|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532
1305660 Fbxl3 F-box and leucine-rich repeat protein 3 gene DOID:9005631 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, FACIAL ANOMALIES, AND SPEECH DEFECTS ISO RGD:1343078 D RGD:7240710 20190424 OMIM
1305660 Fbxl3 F-box and leucine-rich repeat protein 3 gene DOID:9005631 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, FACIAL ANOMALIES, AND SPEECH DEFECTS ISO RGD:1343078 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, short stature, facial anomalies, and joint dislocations PMID:11477608|PMID:25741868|PMID:30481285
1305661 Fbxw5 F-box and WD repeat domain containing 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313822 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
1305662 Zfp143 zinc finger protein 143 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1313824 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:27349184
1305663 Rab40b Rab40b, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305664 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1604841 D RGD:401901275|PMID:36595475 20231207 RGD mRNA:increased expression: (human)
1305664 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1604841 D RGD:401901290|PMID:28527113 20231208 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1305664 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1604841 D RGD:401901290|PMID:28527113 20231208 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1305664 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604841 D RGD:401901290|PMID:28527113 20231208 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1305664 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:1604841 D RGD:401901290|PMID:28527113 20231208 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1305664 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome disease_progression ISO RGD:1604841 D RGD:401901288|PMID:28069446 20231208 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, exon: (rs2072255, rs2072254) (human)
1305664 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome disease_progression ISO RGD:1604841 D RGD:401901289|PMID:21107268 20231208 RGD DNA:SNP:intron: (rs2072255) (human)
1305664 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1604841 D RGD:401901276|PMID:31136984 20231207 RGD protein:decreased expression:liver (human)
1305664 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:1604841 D RGD:401901274|PMID:28510328 20231207 RGD DNA:SNP:intron: (rs72635537) (human)
1305665 Scyl2 SCY1 like pseudokinase 2 gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 ISO RGD:1343640 D RGD:7240710 20200318 OMIM
1305665 Scyl2 SCY1 like pseudokinase 2 gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 ISO RGD:1343640 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: SCYL2-related disorder PMID:25741868|PMID:31960134
1305665 Scyl2 SCY1 like pseudokinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343640 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0081338 myofibrillar myopathy 11 ISO RGD:1313830 D RGD:7240710 20210303 OMIM
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0081338 myofibrillar myopathy 11 ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH ECCENTRIC CORES | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 11 PMID:25741868|PMID:31852522|PMID:33217308
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110259 cataract 43 ISO RGD:1313830 D RGD:7240710 20170301 OMIM
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110259 cataract 43 ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 43 | ClinVar Annotator: match by term: UNC45B-related condition PMID:24549050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31852522|PMID:33217308
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1313830 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:31852522|PMID:33217308
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12356907|PMID:17189627|PMID:17586488|PMID:19348700|PMID:19504455|PMID:19834024|PMID:19854944|PMID:24549050|PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2981587
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1313830 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627
1305666 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313830 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:0060457 posterior polymorphous corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:18216574|PMID:18626569|PMID:19763142|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:7795607
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, HEREDITARY POLYMORPHOUS POSTERIOR | ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:18216574|PMID:18626569|PMID:19763142|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:7795607
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8657036|PMID:16384943 20140528 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H244R (human)
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978762|PMID:15623752
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:28492532
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978762
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:1599773|PMID:11978762 20070214 RGD KTCN1, OMIM:148300, PPCD1, OMIM:122000
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313832 D RGD:8657029|PMID:15051220 20140528 RGD associated with Craniofacial Abnormalities;DNA:missense mutations:cds:p.A256S, p.R131S (human)
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:3642 empty sella syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9000682 Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9000682 Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome PMID:11978762|PMID:15051220|PMID:16303937|PMID:21976959|PMID:25741868|PMID:28492532
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9002886 Auditory Perceptual Disorders ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 | ClinVar Annotator: match by term: VSX1-related condition PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:18216574|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8657032|PMID:18626569 20140528 RGD DNA:missense mutations, snp:exon, intron:p.G160V, p.N151S, IVS1-11T>A (human)
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8657034|PMID:15623752 20140528 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human)
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1313832 D RGD:8657037|PMID:21976959 20140528 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G239R (human)
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 no_association ISO RGD:1313832 D RGD:8657045|PMID:17960127 20140528 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D144E (human)
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 no_association ISO RGD:1313832 D RGD:8657052|PMID:18216574 20140528 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L159M, p.R166W, p.H244R (human)
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220
1305667 Vsx1 visual system homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313832 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15051220
1305670 Lmo4 LIM domain only 4 gene DOID:0060668 anencephaly ISS RGD:1313838 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:206500
1305671 Dip2b Dip2 acetate--CoA ligase B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1305671 Dip2b Dip2 acetate--CoA ligase B gene DOID:0061049 autosomal dominant intellectual developmental disorder type FRA12A ISO RGD:1605978 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305671 Dip2b Dip2 acetate--CoA ligase B gene DOID:0061049 autosomal dominant intellectual developmental disorder type FRA12A ISO RGD:1605978 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1305671 Dip2b Dip2 acetate--CoA ligase B gene DOID:0061049 autosomal dominant intellectual developmental disorder type FRA12A ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIP2B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, FRA12A type PMID:17236128|PMID:25741868|PMID:28492532
1305671 Dip2b Dip2 acetate--CoA ligase B gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure PMID:25741868
1305671 Dip2b Dip2 acetate--CoA ligase B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1605978 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
1305675 Mpp7 MAGUK p55 scaffold protein 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1305677 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:0111437 optic atrophy 7 ISO RGD:1604272 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305677 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:0111437 optic atrophy 7 ISO RGD:1604272 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305677 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:0111437 optic atrophy 7 ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 7 WITH OR WITHOUT AUDITORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: TMEM126A-related condition PMID:19327736|PMID:20405026|PMID:22815638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941
1305677 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:0111437 optic atrophy 7 ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 7 WITH OR WITHOUT AUDITORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: TMEM126A-related condition PMID:19327736|PMID:20405026|PMID:21270786|PMID:22815638|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:30369941
1305677 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868
1305677 Tmem126a transmembrane protein 126A gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:1604272 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy, Recessive
1305678 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313847 D RGD:15092074|PMID:21996756 20200103 RGD
1305678 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1313847 D RGD:19165125|PMID:30816549 20200131 RGD protein:decreased expression:brain
1305678 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313847 D RGD:15092075|PMID:24240726 20200103 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver
1305678 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1313847 D RGD:15092072|PMID:30320366 20200102 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina
1305678 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313847 D RGD:15092073|PMID:21864505 20200103 RGD
1305678 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1313847 D RGD:15092076|PMID:28401323 20200103 RGD DNA:SNP: :rs13078807 (human)
1305678 Cadm2 cell adhesion molecule 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313847 D RGD:15092077|PMID:31341224 20200103 RGD DNA:SNP: :rs13078807 (human)
1305679 Adtrp androgen-dependent TFPI-regulating protein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1313849 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378986
1305680 Bicral BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1305680 Bicral BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305680 Bicral BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305683 Syncrip synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
1305683 Syncrip synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1313857 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28436985
1305683 Syncrip synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1305683 Syncrip synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SYNCRIP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SYNCRIP-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305688 Rhpn1 rhophilin, Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313863 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1305697 Hepacam2 HEPACAM family member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602173 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305698 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:0061025 familial restrictive cardiomyopathy 6 ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 6 PMID:25741868
1305698 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
1305699 P3h3 prolyl 3-hydroxylase 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1313881 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AVC DEFECT PMID:25741868
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313887 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15735645
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:7327217|PMID:20519243 20130917 RGD DNA:missense mutations, deletion:cds:multiple
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:7327219|PMID:18451335 20130917 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G125R (human)
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holt-Oram syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBX5-related condition PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:10842287|PMID:11183182|PMID:11431700|PMID:11555635|PMID:12499378|PMID:12624158|PMID:12789647|PMID:12818525|PMID:14402857|PMID:15096952|PMID:15355425|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16199547|PMID:16380715|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:17576681|PMID:18451335|PMID:18706711|PMID:19648116|PMID:20450920|PMID:20519243|PMID:2070544|PMID:21637475|PMID:21897873|PMID:22333898|PMID:24033266|PMID:24664498|PMID:25216260|PMID:25260786|PMID:25263169|PMID:25623069|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:25963046|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26490186|PMID:26762269|PMID:26859351|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29451098|PMID:29755943|PMID:30143665|PMID:30538526|PMID:30552424|PMID:31116477|PMID:31215120|PMID:31502745|PMID:32233023|PMID:32236096|PMID:33576403|PMID:34159885|PMID:34426522|PMID:34917776|PMID:36135330|PMID:8911604|PMID:8988164|PMID:8988165|PMID:9536098
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1313888 D RGD:1578428|PMID:11572777 20130917 RGD
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISS RGD:1313888 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:142900
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:11183182|PMID:11431700|PMID:11555635|PMID:12499378|PMID:12789647|PMID:14402857|PMID:15096952|PMID:15355425|PMID:15710732|PMID:16183809|PMID:16199547|PMID:16380715|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:17576681|PMID:18451335|PMID:18706711|PMID:19648116|PMID:20450920|PMID:20519243|PMID:2070544|PMID:21637475|PMID:21897873|PMID:22382802|PMID:23713051|PMID:24033266|PMID:24664498|PMID:25216260|PMID:25260786|PMID:25263169|PMID:25500235|PMID:25623069|PMID:25640679|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26490186|PMID:26749485|PMID:26762269|PMID:26859351|PMID:26938784|PMID:27722056|PMID:28492532|PMID:29451098|PMID:29755943|PMID:30143665|PMID:30538526|PMID:30552424|PMID:31215120|PMID:31502745|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32236096|PMID:33576403|PMID:34159885|PMID:34917776|PMID:8911604|PMID:8988164|PMID:8988165|PMID:9536098
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:17534187|PMID:25741868|PMID:28492532
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type PMID:25741868|PMID:29555671
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10077612|PMID:10077762|PMID:12499378|PMID:12789647|PMID:16380715|PMID:20519243|PMID:25216260|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:34917776
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|PMID:33576403
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IMP D RGD:7327215|PMID:23948075 20130917 RGD
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:8466 retinal degeneration IEP D RGD:152025547|PMID:29713904 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:increased expression:retina (rat)
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:1313887 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity
1305702 Tbx5 T-box transcription factor 5 gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES IEP D RGD:152025547|PMID:29713904 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:increased expression:retina (rat)
1305703 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:0110343 osteogenesis imperfecta type 14 ISO RGD:1347417 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1305703 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:0110343 osteogenesis imperfecta type 14 ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 14 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM38B-related condition PMID:17611541|PMID:23054245|PMID:25741868|PMID:26911354|PMID:28492532
1305703 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24835313|PMID:25741868|PMID:27441836|PMID:28492532|PMID:32123938
1305703 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305703 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347417 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1313892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0061022 combined pituitary hormone deficiency 6 ISO RGD:1313892 D RGD:7240710 20150624 OMIM
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0061022 combined pituitary hormone deficiency 6 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 PMID:17541950|PMID:18728160|PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0080636 syndromic microphthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Microphthalmia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1313892 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1313892 D RGD:7240710 20150624 OMIM
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OTX2-Related Syndromic Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic microphthalmia type 5 PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:17541950|PMID:18628516|PMID:18781617|PMID:19956411|PMID:19965921|PMID:20396904|PMID:20486942|PMID:22577225|PMID:22715480|PMID:24033328|PMID:24167467|PMID:24498598|PMID:25293953|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27299576|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30268123|PMID:31200363|PMID:32461654|PMID:32796691|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:36368868|PMID:38614076
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:19965921|PMID:25741868|PMID:28492532
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31200363|PMID:32461654
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17541950|PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:1313892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183386
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1313892 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868|PMID:29178648
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313892 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20573704
1305705 Otx2 orthodenticle homeobox 2 gene DOID:9410 combined pituitary hormone deficiency ISO RGD:1313892 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305707 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:36136249
1305707 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1305707 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
1305707 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868
1305707 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:35979925
1305707 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:9004553 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH CEREBELLAR ATAXIA AND COGNITIVE DECLINE ISO RGD:1313896 D RGD:7240710 20240306 OMIM
1305707 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:9004553 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH CEREBELLAR ATAXIA AND COGNITIVE DECLINE ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar ataxia and cognitive decline PMID:25741868|PMID:36136249
1305707 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:9007586 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT, AUTISM, AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER ISO RGD:1313896 D RGD:7240710 20240529 OMIM
1305707 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:9007586 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT, AUTISM, AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language impairment, autism, and attention deficit-hyperactivity disorder PMID:25741868|PMID:35979925
1305714 Tspan14 tetraspanin 14 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342494 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840
1305716 Hat1 histone acetyltransferase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms IEP D RGD:2316578|PMID:17182829 20100217 RGD protein:increased expression:liver
1305718 Plekho2 pleckstrin homology domain containing O2 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Internal carotid artery stenosis PMID:25741868
1305718 Plekho2 pleckstrin homology domain containing O2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:126736038 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532
1305719 Nat8l N-acetyltransferase 8-like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1305719 Nat8l N-acetyltransferase 8-like gene DOID:9004612 N-Acetylaspartate Deficiency ISO RGD:1602409 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305719 Nat8l N-acetyltransferase 8-like gene DOID:9004612 N-Acetylaspartate Deficiency ISO RGD:1602409 D RGD:8554872 20140916 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-acetylaspartate deficiency PMID:19807691
1305721 L3hypdh trans-L-3-hydroxyproline dehydratase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313918 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305724 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983
1305724 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305724 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FBXL4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) PMID:16199547|PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27182039|PMID:27182309|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:27848944|PMID:27858371|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:31102535|PMID:31130284|PMID:31474762|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32525278|PMID:32576985|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34052969|PMID:34056100|PMID:34602956|PMID:36896912|PMID:38703036|PMID:39825153
1305724 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:34052969|PMID:34056100
1305724 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:29565416|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:32525278|PMID:32576985|PMID:33726816|PMID:34052969|PMID:34056100
1305724 Fbxl4 F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983|PMID:34052969|PMID:34056100
1305727 Nop16 NOP16 nucleolar protein gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1605076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1305727 Nop16 NOP16 nucleolar protein gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1605076 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1313933 D RGD:6483062|PMID:21119114 20120511 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313932 D RGD:6483064|PMID:12399018 20120511 RGD DNA:polymorphism:exon:2622T>C (human)
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1313932 D RGD:6483065|PMID:20208369 20120511 RGD DNA:polymorphisms: :multiple
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1313932 D RGD:6483063|PMID:17614163 20120511 RGD DNA:mutation: :p.R952Q (human)
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1313932 D RGD:2306125|PMID:18592168 20090320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human)
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:3393 coronary artery disease onset ISO RGD:1313932 D RGD:2306124|PMID:17847002 20090320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human)
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313932 D RGD:6483059|PMID:22419519 20120511 RGD DNA:SNP, missense mutation:exon, cds: (rs2297660, rs3737983) (human)
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1313932 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1313932 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRP8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to, 1 PMID:17847002|PMID:25741868|PMID:28492532
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1313932 D RGD:2306125|PMID:18592168 20090320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human)
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction onset ISO RGD:1313932 D RGD:2306124|PMID:17847002 20090320 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human)
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1313932 D RGD:7240710 20190502 OMIM
1305729 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172410
1305731 Phf12 PHD finger protein 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1305732 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815
1305733 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345550 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305733 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:26891515|RGD:26893177|RGD:26893562 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725
1305734 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313940 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1305734 Ilf2 interleukin enhancer binding factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313940 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1305739 Adam23 ADAM metallopeptidase domain 23 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1313949 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1305740 Cybrd1 cytochrome b reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313951 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305741 Yeats4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3070 high grade glioma IEP D RGD:1598696|PMID:11521196 20061213 RGD
1305741 Yeats4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1353043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20601955
1305742 Tia1 TIA1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with lower extremity predominant 2A ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gower's muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:28490364|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29970176|PMID:31996268|PMID:36112647|PMID:36861178|PMID:37926714
1305742 Tia1 TIA1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein gene DOID:0081380 amyotrophic lateral sclerosis type 26 ISO RGD:1313955 D RGD:7240710 20210113 OMIM
1305742 Tia1 TIA1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein gene DOID:0081380 amyotrophic lateral sclerosis type 26 ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 26 with or without frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:28490364|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29216908|PMID:29886022|PMID:29970176|PMID:36112647|PMID:36861178|PMID:37926714
1305742 Tia1 TIA1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:10059581|PMID:16055272 20150819 RGD
1305742 Tia1 TIA1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305742 Tia1 TIA1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein gene DOID:9008982 Welander Distal Myopathy, Swedish Type ISO RGD:1313955 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305742 Tia1 TIA1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein gene DOID:9008982 Welander Distal Myopathy, Swedish Type ISO RGD:1313955 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1305742 Tia1 TIA1 cytotoxic granule-associated RNA binding protein gene DOID:9008982 Welander Distal Myopathy, Swedish Type ISO RGD:1313955 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Welander distal myopathy PMID:10482271|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23348830|PMID:23401021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:27282841|PMID:28221306|PMID:28490364|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29216908|PMID:29886022|PMID:29970176|PMID:31321302|PMID:31996268|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:35163320|PMID:35269506|PMID:36112647|PMID:36628841|PMID:36861178|PMID:37273706|PMID:37926714|PMID:9536098
1305744 Drc5 dynein regulatory complex subunit 5 gene DOID:12336 male infertility ISS RGD:1313959 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1305745 Stac SH3 and cysteine rich domain gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313960 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease IEP D RGD:7207884|PMID:18296740 20130212 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis susceptibility ISO RGD:1313965 D RGD:8661706|PMID:17266445 20140612 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1313965 D RGD:6893449|PMID:20980973 20130212 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0080745 polymyositis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661720|PMID:24632671 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7582694) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0081373 disabling pansclerotic morphea ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disabling pansclerotic morphea of childhood PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37256972
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:0081373 disabling pansclerotic morphea susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:7240710 20260121 OMIM
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1313964 D RGD:8661693|PMID:22402141 20140612 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis no_association ISO RGD:1313964 D RGD:25671415|PMID:24648611 20200427 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs7574865, rs8179673, rs10181656) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671415|PMID:24648611 20200427 RGD DNA:SNPs, haplotypes:multiple
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671416|PMID:28395724 20200427 RGD DNA:SNP: intron: (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671421|PMID:26084578 20200427 RGD associated with Crohn���s disease; DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1313964 D RGD:8661713|PMID:20438790 20140612 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1313965 D RGD:7207875|PMID:16195404 20130212 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066|PMID:24097067
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1313964 D RGD:8661709|PMID:20360187 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661690|PMID:20535138 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7582694) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661708|PMID:18273036 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291587
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313964 D RGD:8661713|PMID:20438790 20140612 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1313964 D RGD:8661718|PMID:23001997 20140612 RGD DNA:SNPs: :rs897200, rs7572482, rs7574070 (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1577 limited scleroderma no_association ISO RGD:1313964 D RGD:8661701|PMID:23755762 20140612 RGD DNA:SNPs:introns: (rs10168266, rs3821236) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661701|PMID:23755762 20190726 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661714|PMID:19286670 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1580 diffuse scleroderma no_association ISO RGD:1313964 D RGD:8661701|PMID:23755762 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs3821236) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1580 diffuse scleroderma no_association ISO RGD:1313964 D RGD:8661714|PMID:19286670 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661701|PMID:23755762 20140612 RGD DNA:SNP:introns: (rs7574865, rs10168266) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1884 viral hepatitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671417|PMID:24731448 20200427 RGD protein:increased phosphorylation:liver, inflammatory cell (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1313964 D RGD:153323313|PMID:22121102 20220812 RGD DNA:SNP:intron: (rs3024861) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27444301
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671419|PMID:28977835 20200427 RGD DNA:SNPs: intron 3, intron: (rs7574865, rs7582694) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2841 asthma treatment IEP D RGD:2317290|PMID:18211752 20140612 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1313964 D RGD:7207872|PMID:20045654 20130212 RGD DNA:SNP: :rs7561832 (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis no_association ISO RGD:1313964 D RGD:7207878|PMID:20479942 20130212 RGD DNA:SNP:intron:c.274-28828C>G (rs10181656) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:8661725|PMID:24321062 20140612 RGD protein:increased expression:lung
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661700|PMID:19644887 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661711|PMID:19950257 20140612 RGD DNA:SNP:intron: (rs11889341) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23242368
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:9068941 20220812 RGD Hepatitis B, Chronic; DNA:SNP: intron 3: (rs7574865) (human) PMID:26745093|REF_RGD_ID:11553302
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1313964 D RGD:8661723|PMID:16403914 20140612 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1313964 D RGD:8661722|PMID:24321752 20140612 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8704 genital herpes severity ISO RGD:1313964 D RGD:8661697|PMID:22718836 20140612 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8704 genital herpes treatment ISO RGD:1313964 D RGD:8661697|PMID:22718836 20140612 RGD DNA:SNP:intron:rs7572482 (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:8661715|PMID:19500629 20140612 RGD DNA:SNP:intron:IVS3 (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27444301
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9002514 Neointima treatment IDA D RGD:5509614|PMID:16118253 20140612 RGD associated with Carotid Artery Injuries
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IEP D RGD:7207888|PMID:11240014 20130212 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis susceptibility ISO RGD:1313965 D RGD:8661706|PMID:17266445 20140612 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1313964 D RGD:7207871|PMID:21237270 20130212 RGD DNA:SNP: :rs7574865 (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1313965 D RGD:7207876|PMID:11257135 20130212 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis ISO RGD:1313965 D RGD:8661691|PMID:21360510 20140612 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:1313964 D RGD:5147916|PMID:21719445 20140612 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:intron:c.274-23582A>C (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1313965 D RGD:7207889|PMID:10553062 20130212 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1313964 D RGD:6893665|PMID:22192168 20140612 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313965 D RGD:25671422|PMID:23876342 20200427 RGD mRNA:increased expression:liver, macrophage (mouse)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1313965 D RGD:25671417|PMID:24731448 20200427 RGD protein:increased phosphorylation:liver, inflammatory cell (mouse)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1313964 D RGD:8661724|PMID:22328738 20140612 RGD DNA:SNP: :rs10181656 (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:25671420|PMID:25829184 20200427 RGD DNA:SNPs, haplotypes:multiple
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:11554173 20220816 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446|PMID:19838193
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:7207869|PMID:22729903 20130212 RGD DNA:SNP:intron:c.274-29069G>C (rs7582694) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:7207878|PMID:20479942 20130212 RGD DNA:SNP:intron:c.274-28828C>G (rs10181656) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:7207879|PMID:18803832 20130212 RGD DNA:SNPs:introns:c.274-23582A>C, c.274-2691G>A, c.466-1307G>A (rs7574865, rs11889341, rs10168266) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:7207881|PMID:18516230 20130212 RGD DNA:SNPs:intron:multiple (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313964 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STAT4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 11 PMID:17804842|PMID:19109131|PMID:19838193|PMID:19838195|PMID:25741868|PMID:28492532
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313965 D RGD:7207867|PMID:22798666 20130212 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus onset ISO RGD:1313964 D RGD:7207877|PMID:23049788 20130212 RGD DNA:SNP:intron:c.274-23582A>C (rs7574865) (human)
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1313964 D RGD:7240710 20260121 OMIM
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:1313965 D RGD:7207874|PMID:16920939 20130212 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1313965 D RGD:8661703|PMID:10458767 20140612 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1313965 D RGD:8661696|PMID:24242758 20140612 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1313965 D RGD:25671424|PMID:16799967 20200427 RGD
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISS RGD:1313965 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:222100
1305747 Stat4 signal transducer and activator of transcription 4 gene DOID:9970 obesity treatment IDA D RGD:5509594|PMID:20978234 20130212 RGD
1305753 Zkscan3 zinc finger with KRAB and SCAN domains 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313974 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519692
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1313979 D RGD:2293726|PMID:9306962 20080611 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16972839|PMID:22977166
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudo-obstruction PMID:25741868
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1313979 D RGD:7240710 20130619 OMIM
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) | ClinVar Annotator: match by term: TYMP-related condition PMID:10852545|PMID:12084896|PMID:12177387|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15505189|PMID:15742109|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16199547|PMID:16971696|PMID:16995425|PMID:17294068|PMID:17549623|PMID:17576681|PMID:18280229|PMID:19344718|PMID:19368660|PMID:19523753|PMID:19748572|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:20585803|PMID:21412940|PMID:21794876|PMID:21820356|PMID:21933806|PMID:22011815|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:23685548|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26264513|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:27261974|PMID:28492532|PMID:28764801|PMID:30487145|PMID:30582904|PMID:32849836|PMID:33300680|PMID:33533561|PMID:34926160|PMID:35085849|PMID:35341481|PMID:36101829|PMID:9536098|PMID:9924029
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:10852545|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16199547|PMID:16995425|PMID:19344718|PMID:19748572|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:21820356|PMID:22011815|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26264513|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:33533561|PMID:35085849|PMID:9924029
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-AMINOADIPIC AND ALPHA-KETOADIPIC ACIDURIA PMID:25326637|PMID:28492532
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103787|PMID:15841086
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293716|PMID:16937303 20080611 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1313979 D RGD:2293715|PMID:18348659 20080611 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443278
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313979 D RGD:2325156|PMID:19671868 20100521 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293721|PMID:15628771 20080611 RGD protein:increased expression:ovary
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293722|PMID:15262124 20080611 RGD protein:increased expression:ovary, serum
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:2293720|PMID:15841086 20080611 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103787|PMID:12565868
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1313979 D RGD:2293724|PMID:10886088 20080611 RGD protein:increased expression:testis
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2325155|PMID:19760965 20100521 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293719|PMID:16803522 20080611 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11641616
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:2325156|PMID:19671868 20100521 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1313979 D RGD:2293724|PMID:10886088 20080611 RGD protein:increased expression:testis
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:2293717|PMID:16861722 20080611 RGD protein:increased expression:kidney
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1313979 D RGD:2293723|PMID:12614261 20080611 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4608 common bile duct neoplasm disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2325158|PMID:10760693 20100521 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2325157|PMID:18946757 20100521 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1313979 D RGD:1601000|PMID:9924029 20070403 RGD mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome,OMIM:603041;DNA:point mutation:exon:E289A
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:2293725|PMID:10685502 20080611 RGD associated with Breast Neoplasms
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:2325027|PMID:11927969 20100521 RGD associated with Cholangiocarcinoma
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103787
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:2293714|PMID:18441329 20080611 RGD associated with Breast Neoplasms
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization IEP D RGD:2293727|PMID:12556409 20080611 RGD
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:10852545|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16199547|PMID:16995425|PMID:19344718|PMID:19748572|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:21820356|PMID:22011815|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26264513|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:33533561|PMID:35085849|PMID:9924029
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20250708 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:39732205
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706408|PMID:17047489
1305756 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:2293718|PMID:16854285 20080611 RGD
1305759 Pxn paxillin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159652
1305759 Pxn paxillin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274
1305759 Pxn paxillin gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1313984 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274
1305759 Pxn paxillin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313984 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100775
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24084170
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:1599878|PMID:8298653 20070220 RGD
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10766188|PMID:11511294|PMID:15654957|PMID:16081512|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:16990803|PMID:17079196|PMID:17084680|PMID:18414213|PMID:18470933|PMID:18809580|PMID:18955168|PMID:19609301|PMID:20054342|PMID:21273643|PMID:21482201|PMID:23173980|PMID:23278166|PMID:24218596|PMID:24728327|PMID:25256075|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27387384|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:28615033|PMID:29178624|PMID:29330851|PMID:29569758|PMID:29684080|PMID:29973595|PMID:30101995|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30516811|PMID:30675318|PMID:31017654|PMID:31970404|PMID:32239545|PMID:33821390|PMID:35111200|PMID:36947458|PMID:8298653|PMID:9804340
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110843 xeroderma pigmentosum group A ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group A PMID:12177305|PMID:17119055|PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:24728327|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26227012|PMID:28492532
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1313986 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XPC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C PMID:10766188|PMID:11511294|PMID:12177305|PMID:12509233|PMID:14662655|PMID:16081512|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:16990803|PMID:17079196|PMID:17084680|PMID:17119055|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18470933|PMID:18478970|PMID:18717677|PMID:18809580|PMID:18955165|PMID:18955168|PMID:19609301|PMID:19953607|PMID:20054342|PMID:21273643|PMID:21482201|PMID:23173980|PMID:23278166|PMID:23400628|PMID:23984341|PMID:24218596|PMID:24728327|PMID:25256075|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26278556|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27387384|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:28669926|PMID:29178624|PMID:29330851|PMID:29569758|PMID:29684080|PMID:29973595|PMID:30101995|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30516811|PMID:30675318|PMID:31017654|PMID:31319225|PMID:31970404|PMID:32239545|PMID:33672602|PMID:33821390|PMID:34761457|PMID:35111200|PMID:36947458|PMID:8298653|PMID:9536098|PMID:9804340
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISS RGD:1313987 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:278720
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9804340
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1324 lung cancer ISS RGD:1313987 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313986 D RGD:2317130|PMID:18559563 20100415 RGD DNA:polymorphism:intron:AF076952 (human)
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313986 D RGD:10401086|PMID:21751198 20150924 RGD DNA:SNPs: :rs1124303, rs3731108 (human)
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329|PMID:27777383
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18470933|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20106949
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17325666|PMID:24084170
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216194
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer PMID:25741868
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24084170
1305760 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1313986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9804340
1305761 Mylip myosin regulatory light chain interacting protein gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1313989 D RGD:401827839|PMID:29593532 20230929 RGD
1305761 Mylip myosin regulatory light chain interacting protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1305764 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, seizures, and developmental delay PMID:25741868
1305764 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313993 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305764 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313993 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
1305766 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313996 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305766 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313996 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1305767 Cpsf3 cleavage and polyadenylation specific factor 3 gene DOID:9007416 neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, nystagmus, and seizures ISO RGD:1313998 D RGD:7240710 20240327 OMIM
1305767 Cpsf3 cleavage and polyadenylation specific factor 3 gene DOID:9007416 neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, nystagmus, and seizures ISO RGD:1313998 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, nystagmus, and seizures PMID:25741868
1305767 Cpsf3 cleavage and polyadenylation specific factor 3 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:1313998 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures PMID:35121750
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19048950|PMID:21421046|PMID:24475098|PMID:27003823
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 6, EARLY-ONSET PMID:15087508|PMID:15349860|PMID:15349870|PMID:15584030|PMID:16009891|PMID:16199547|PMID:16482571|PMID:16755580|PMID:16966503|PMID:17576681|PMID:18286320|PMID:18330912|PMID:18685134|PMID:20558144|PMID:20798600|PMID:21488273|PMID:21925922|PMID:21996382|PMID:22644621|PMID:23063710|PMID:23303188|PMID:23459931|PMID:23880019|PMID:24033266|PMID:24677602|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:32713623|PMID:33601107|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:35042401|PMID:9536098
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISS RGD:1314002 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:605909
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20150609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment IEP D RGD:407532640|PMID:34052187 20240910 RGD
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism IMP D RGD:13210569|PMID:24969022 20171211 RGD
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254447|PMID:15349871|PMID:23046578|PMID:24441527|PMID:24792327|PMID:26558463
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease IMP D RGD:11560775|PMID:25421206 20210218 RGD
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease IMP D RGD:12880446|PMID:24157858 20170508 RGD
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:10450521|PMID:25639775 20160115 RGD
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17010972|PMID:21366594|PMID:22043175|PMID:24374061|PMID:25149416|PMID:30734931
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20230704 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36804394
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24161480
1305769 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1314001 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35312153
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694011|PMID:27723758
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISS RGD:1314008 D RGD:13592920 20191226 MouseDO
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18593762
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1604037 D RGD:5491177|PMID:18593762 20110929 RGD DNA:polymorphism:intron:rs12917716C (human)
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18946483|PMID:19525955
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604037 D RGD:5491175|PMID:21653641 20110928 RGD DNA:polymorphism:intron:g.194570G>A, rs7184083 (human)
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1604037 D RGD:5491176|PMID:19221398 20110928 RGD DNA:polymorphism:intron:rs6498169G (human)
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604037 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632545|PMID:18946483
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604037 D RGD:2313978|PMID:18946483 20091029 RGD DNA:polymorphism:intron:rs725613 (human)
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604037 D RGD:5491176|PMID:19221398 20110928 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2903692A (human)
1305773 Clec16a C-type lectin domain containing 16A gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1604037 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease
1305778 Sgms2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility ISO RGD:1605563 D RGD:7240710 20190731 OMIM
1305779 Lratd1 LRAT domain containing 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602648 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1305782 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314019 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1305782 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:0110940 autosomal recessive osteopetrosis 8 ISO RGD:1314019 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305782 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:0110940 autosomal recessive osteopetrosis 8 ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 8 | ClinVar Annotator: match by term: SNX10-related condition PMID:22499339|PMID:23123320|PMID:23280965|PMID:25212774|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25811986|PMID:27187610|PMID:28492532
1305782 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:0110940 autosomal recessive osteopetrosis 8 ISS RGD:1314020 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615085
1305782 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile osteopetrosis | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27187610|PMID:28492532
1305782 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314019 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1305782 Snx10 sorting nexin 10 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314019 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
1305784 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1305784 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305784 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305784 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELMO2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation, primary intraosseous PMID:11932989|PMID:25741868|PMID:27476657|PMID:28492532
1305785 Manba mannosidase beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:22369051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30552791|PMID:9536098
1305785 Manba mannosidase beta gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1314025 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305785 Manba mannosidase beta gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1314025 D RGD:7240710 20180822 OMIM
1305785 Manba mannosidase beta gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis | ClinVar Annotator: match by term: Beta-mannosidase deficiency PMID:12468273|PMID:12890191|PMID:1499588|PMID:16199547|PMID:1623631|PMID:16401745|PMID:16904924|PMID:17420068|PMID:17576681|PMID:18565776|PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:2079835|PMID:22369051|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30552791|PMID:30872814|PMID:31115173|PMID:32847582|PMID:34374989|PMID:34906502|PMID:3762648|PMID:9384606|PMID:9536098
1305785 Manba mannosidase beta gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISS RGD:1314026 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:248510
1305785 Manba mannosidase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305785 Manba mannosidase beta gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:12468273|PMID:16199547|PMID:18565776|PMID:2079835|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814|PMID:32847582|PMID:9384606
1305785 Manba mannosidase beta gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:22369051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30552791|PMID:31115173
1305786 Plek2 pleckstrin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1305787 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
1305787 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1314029 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
1305788 Scmh1 Scm polycomb group protein homolog 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314031 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
1305789 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314033 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
1305789 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:0061034 autosomal dominant intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 61 PMID:29740699
1305789 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
1305789 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1314033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17515402
1305789 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305789 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1314033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17515402
1305789 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005933 Lazy Leukocyte Syndrome ISO RGD:1314033 D RGD:7240710 20200812 OMIM
1305789 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005933 Lazy Leukocyte Syndrome ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lazy leukocyte syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WDR1-related condition PMID:205284|PMID:25741868|PMID:27557945|PMID:27994071|PMID:28492532|PMID:29751004
1305791 Snx8 sorting nexin 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314037 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305793 Wbp1l WW domain binding protein 1-like gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1314041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:1580890|PMID:12875771 19990101 RGD
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19558499|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24901346|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29633331|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31589614|PMID:31638835|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:33079602|PMID:33313835|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34640625|PMID:34815391|PMID:34946881|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35474678|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36264615|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37418234|PMID:37904629|PMID:38540378|PMID:38938828|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29178656|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29607617|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21270786|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25974703|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:491020|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:491020|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:491020|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24901346|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29165669|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32522011|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33049752|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34815391|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35475074|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38933053|PMID:38938828|PMID:39205944|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TNNI3-related disorder PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24901346|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29165669|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32522011|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33049752|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TNNI3-related disorder PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34815391|PMID:34930020|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35475074|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38933053|PMID:38938828|PMID:39205944|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:22240500|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33313835
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532|PMID:33552729
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0070554 palmoplantar keratoderma and woolly hair ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0070554 palmoplantar keratoderma and woolly hair ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29618732|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0070554 palmoplantar keratoderma and woolly hair ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29618732|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:38540378|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444|PMID:31983221
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:37418234
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19)
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 13 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATODERMA, PALMOPLANTAR, STRIATE FORM II | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II | ClinVar Annotator: match by term: STRIATE PALMOPLANTAR KERATODERMA II PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22454510|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25691752|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29386531|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:9536098|PMID:9887343
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II | ClinVar Annotator: match by term: STRIATE PALMOPLANTAR KERATODERMA II PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22454510|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25691752|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29386531|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:9536098|PMID:9887343
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATODERMA, PALMOPLANTAR, STRIATE FORM II | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22454510|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26545710|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29386531|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:38540378|PMID:9536098|PMID:9887343
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193976
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH LEFT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12373648|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:2185974|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24901346|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25936878|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29165669|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29618732|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30133754|PMID:30160835|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30403391|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31024045|PMID:31064352|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH LEFT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:31638835|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32013205|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32114801|PMID:32164419|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32356610|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32522011|PMID:32546831|PMID:32592540|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33049752|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33652732|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34946881|PMID:34949102|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35036946|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35146008|PMID:35151254|PMID:35348702|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35475074|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36043215|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36175056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36396199|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37450050|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37799505|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38510230|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38933053|PMID:38938828|PMID:39205944|PMID:8769422|PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISS RGD:1620673 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:605676
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250415 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12373648|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:2185974|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24901346|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25936878|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29618732|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30133754|PMID:30160835|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30276209|PMID:30286183|PMID:30291343|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30403391|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31024045|PMID:31028357|PMID:31064352|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:31638835|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32013205|PMID:32041989|PMID:32114801|PMID:32164419|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32356610|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32522011|PMID:32546831|PMID:32592540|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33049752|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33652732|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34946881|PMID:34949102|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35036946|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35146008|PMID:35151254|PMID:35348702|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35475074|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36043215|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36396199|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37450050|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37799505|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38510230|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38933053|PMID:38938828|PMID:39205944|PMID:8769422|PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISS RGD:1620673 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:607450
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30345701|PMID:30700137
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:31983221
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976|PMID:31402444
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444|PMID:31983221
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:37418234
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:19863551|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26265630|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:33996946
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250415 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:29062697
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250415 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15941723|PMID:20152563|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:32826072
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30382575
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:25741868
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:1580892|PMID:8944586 19990101 RGD
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:20129281|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:27930701|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29255176|PMID:31402444|PMID:35470680
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:1580891|PMID:11063735 19990101 RGD
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16061754|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31568572|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16061754|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32942234|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32942234|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35581137|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34815391|PMID:35581137|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35581137|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250415 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37450050|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37450050|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37450050|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:20716751|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30993396|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29511324|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29511324|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:35083019|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29062697|PMID:29511324|PMID:29915097|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:35083019|PMID:35352813|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29062697|PMID:29511324|PMID:29915097|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:35083019|PMID:35352813|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:25741868|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:11063735|PMID:16628197|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:5805 subvalvular aortic stenosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:34213952
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:16917092|PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30291343|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:33232181|PMID:35036946
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:33500567
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal acantholytic epidermolysis bullosa PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20302578|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29618732|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37450050|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:38540378|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20150812 OMIM
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26545710|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29386531|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31064352|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32228044|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35653365|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:38540378|PMID:9536098
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30847666|PMID:31638414|PMID:31983221|PMID:36836569
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mcgrath syndrome PMID:18632414|PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9007380 Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper-ige PMID:25741868|PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250318 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:28527814|PMID:31028357
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9008195 Subvalvular Aortic Stenosis, Eisenberg Type ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis, Eisenberg type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:24033266|PMID:24825141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33232181|PMID:35008956
1305794 Dsp desmoplakin gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISS RGD:1557923 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1314047 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1314047 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 1 PMID:10691732|PMID:11721054|PMID:12640452|PMID:15987455|PMID:16199547|PMID:17010193|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21228398|PMID:23111928|PMID:23144622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26845104|PMID:27084275|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30159786|PMID:30199583|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:32461654|PMID:32522261|PMID:32606146|PMID:33057211|PMID:34008015|PMID:9536098
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1557923 D RGD:10053614|PMID:19620979 20150715 RGD
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1314047 D RGD:1599404|PMID:12640452 20070201 RGD DNA:point mutation:2101A>G (human)
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma treatment ISO RGD:1314047 D RGD:150340693|PMID:32001675 20210826 RGD
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATR-X-related syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1314047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1314047 D RGD:10047419|PMID:23861893 20150713 RGD
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1314047 D RGD:150340694|PMID:25010037 20210827 RGD
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:28492532
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1314047 D RGD:2317234|PMID:18381943 20100323 RGD DNA:SNP: :340C>T (human)
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1314047 D RGD:150340676|PMID:17879369 20210826 RGD DNA:mutations: :
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10691732|PMID:11721054|PMID:12640452|PMID:15987455|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:32522261
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1557923 D RGD:150340675|PMID:15282542 20210826 RGD
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25415046
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:9002856 Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial ISO RGD:1314047 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:9002856 Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal predisposition cancer syndrome PMID:15987455|PMID:17010193|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22341969|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:32461654|PMID:32522261|PMID:32606146|PMID:33057211|PMID:34008015|PMID:9536098
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1314047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618899
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15987455|PMID:18414213|PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27084275|PMID:28492532|PMID:33558524
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1314047 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532
1305796 Atr ATR checkpoint kinase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1314047 D RGD:150340692|PMID:28820634 20210826 RGD
1305797 Ttc39b tetratricopeptide repeat domain 39B gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1314049 D RGD:401827839|PMID:29593532 20230929 RGD
1305798 Mboat2 membrane bound glycerophospholipid O-acyltransferase 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1314050 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
1305799 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314052 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305799 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314052 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305800 Ms4a6a membrane spanning 4-domains A6A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323386 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
1305800 Ms4a6a membrane spanning 4-domains A6A gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1323386 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
1305804 Dusp2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314060 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1305804 Dusp2 dual specificity phosphatase 2 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314060 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1305805 Card6 caspase recruitment domain family, member 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314062 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305806 Col14a1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314064 D RGD:151665741|PMID:25050929 20220330 RGD DNA:hypermethylation
1305806 Col14a1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314064 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
1305809 Nkain4 Sodium/potassium transporting ATPase interacting 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314067 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
1305812 Osr2 odd-skipped related transcription factor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345615 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1305814 Tfdp2 transcription factor Dp-2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314075 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305814 Tfdp2 transcription factor Dp-2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1314075 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
1305816 Kera keratocan gene DOID:0060287 cornea plana ISS RGD:1314079 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:121400 | OMIM:217300
1305816 Kera keratocan gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314078 D RGD:1600400|PMID:11683372 20070307 RGD
1305816 Kera keratocan gene DOID:11342 arcus senilis ISO RGD:1314078 D RGD:1600335|PMID:10802664 20070307 RGD autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300
1305816 Kera keratocan gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1314078 D RGD:1600335|PMID:10802664 20070307 RGD autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300
1305816 Kera keratocan gene DOID:9002263 Cornea Plana 2 ISO RGD:1314078 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305816 Kera keratocan gene DOID:9002263 Cornea Plana 2 ISO RGD:1314078 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305816 Kera keratocan gene DOID:9002263 Cornea Plana 2 ISO RGD:1314078 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornea plana 2 | ClinVar Annotator: match by term: KERA-related disorder PMID:10802664|PMID:11726611|PMID:11754099|PMID:15370545|PMID:16234475|PMID:17679937|PMID:23834557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677912|PMID:28799822|PMID:31059048
1305817 Eipr1 EARP complex and GARP complex interacting protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1305819 Slc43a2 solute carrier family 43 member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305823 Cep20 centrosomal protein 20 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:26891515|RGD:26893177 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725
1305826 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:0081353 congenital myopathy 21 ISO RGD:1314092 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1305826 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:0081353 congenital myopathy 21 ISO RGD:1314092 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 21 with early respiratory failure PMID:36264506|PMID:36344539
1305826 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:11720 distal myopathy ISS RGD:1314093 D RGD:13592920 20230330 MouseDO
1305827 Cndp2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
1305827 Cndp2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1314094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21573905
1305827 Cndp2 carnosine dipeptidase 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1314094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
1305831 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:0060914 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1314101 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305831 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:0060914 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POMP-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1305831 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314101 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305831 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1314101 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957
1305831 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305831 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:9007082 Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma ISO RGD:1314101 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305831 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:9007082 Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma ISO RGD:1314101 D RGD:7240710 20150617 OMIM
1305831 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:9007082 Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KLICK SYNDROME PMID:20226437|PMID:22235297|PMID:25741868|PMID:27503413|PMID:28492532|PMID:29805043
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISO RGD:1314103 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISO RGD:1314103 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRPF31-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 11 PMID:11545739|PMID:16199547|PMID:16708387|PMID:16799052|PMID:17325180|PMID:17412961|PMID:17576681|PMID:18317597|PMID:19293337|PMID:19506198|PMID:19618371|PMID:20861475|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:24595387|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26781568|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:27391102|PMID:27596865|PMID:28157192|PMID:28192796|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29847639|PMID:29957067|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31690835|PMID:31892304|PMID:32014492|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:33085829|PMID:33090715|PMID:33608557|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34148116|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:36317469|PMID:36338669|PMID:36819107|PMID:38927702|PMID:5764686|PMID:8004108|PMID:8025041|PMID:8808602|PMID:9345108|PMID:9536098
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:0110408 retinitis pigmentosa 11 ISS RGD:1552306 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:600138
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:33095315
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29260190|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:34906470
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29260190|PMID:29847639|PMID:30337596|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:31814694|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:34906470|PMID:36909829
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30921587|PMID:31213501|PMID:31814694|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:35836572|PMID:36819107|PMID:36909829
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30921587|PMID:31213501|PMID:31814694|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:35836572|PMID:36819107|PMID:36909829
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:23288994|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30921587|PMID:31213501|PMID:31814694|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33095315|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:35836572|PMID:36819107
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:30718709
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38927702
1305832 Prpf31 pre-mRNA processing factor 31 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314103 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11545739|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16917484|PMID:17003455|PMID:17325180|PMID:17576681|PMID:18317597|PMID:19506198|PMID:20861475|PMID:23288994|PMID:23343310|PMID:23950152|PMID:24202059|PMID:24265693|PMID:24664689|PMID:25356976|PMID:2552515|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26781568|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28192796|PMID:2825385|PMID:28492532|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29957067|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:3071870|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31892304|PMID:32014492|PMID:32037395|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33608557|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34148116|PMID:34198599|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:3513802|PMID:35138024|PMID:35836572|PMID:36338669|PMID:36819107|PMID:8808602|PMID:9536098
1305833 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1305833 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868
1305834 Zgrf1 zinc finger, GRF-type containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602323 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27120335
1305834 Zgrf1 zinc finger, GRF-type containing 1 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1602323 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:25741868|PMID:27120335
1305838 Dppa5 developmental pluripotency associated 5 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344123 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
1305839 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder
1305839 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1305840 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305840 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305841 Gpr158 G protein-coupled receptor 158 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314117 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305844 Ralyl RALY RNA binding protein-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606457 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
1305846 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2292108 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305846 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2292108 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305848 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:11049173|PMID:25107436 20160405 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human)
1305848 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:10325 silicosis IEP D RGD:4893904|PMID:18685790 20160824 RGD mRNA:altered expression:lung (rat)
1305848 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314126 D RGD:11049176|PMID:19332774 20160405 RGD protein:increased expression:nevus (human)
1305848 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:11049179|PMID:21136934 20160405 RGD protein:increased expression:breast (human)
1305848 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1314126 D RGD:11049167|PMID:17722226 20160405 RGD protein:increased expression:saliva (human)
1305848 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1305848 Arpc2 actin related protein 2/3 complex, subunit 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314126 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836448
1305849 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
1305849 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
1305849 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1314128 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 PMID:25741868
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:11554173 20170822 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:11667969|PMID:20236121 20170119 RGD DNA:missense mutation:exon:p.M1V (c.1A>G) (human)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:35239206|PMID:36522254
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:10838249|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:37526466|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16717227|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:37154180|PMID:37526466|PMID:37688281|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, TMEM5-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:1464708|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16717227|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33146414|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:37154180|PMID:37526466|PMID:37688281|PMID:38374194|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, TMEM5-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:1464708|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16717227|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33146414|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:37154180|PMID:37526466|PMID:37688281|PMID:38374194|PMID:39326416|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, TMEM5-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:1464708|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16717227|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19556129|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33146414|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:37154180|PMID:37526466|PMID:37688281|PMID:38374194|PMID:39326416|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, TMEM5-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:1464708|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16717227|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19556129|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21270786|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27981572|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33146414|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:33513091|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:37154180|PMID:37526466|PMID:37688281|PMID:38374194|PMID:39326416|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISS RGD:1314134 D RGD:13592920 20220602 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16368217|PMID:21816046|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16717227|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:21816046|PMID:22451200|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27884173|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:32403337|PMID:37154180
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27302555|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27302555|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34653404|PMID:35239206
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10838249|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19155270|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:27302555|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34653404|PMID:35239206
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, recessive PMID:10838249|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19155270|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34653404|PMID:35239206
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, recessive PMID:10838249|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19155270|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32914449|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34653404|PMID:35239206
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10838249|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19155270|PMID:19299310|PMID:19556129|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21296577|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32914449|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34653404|PMID:35239206|PMID:36522254|PMID:39326416
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11063285|PMID:17994539 20170119 RGD DNA:deletion, missense mutations:exon:p.L319R (c.956T>G), p.P442L (c.1325C>T), c.1136delG (human)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667963|PMID:18671187 20170119 RGD DNA:missense mutations: :1364C>A, 1486T>A (human)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667964|PMID:21296577 20170119 RGD DNA:missense mutations:exon:p.F70I (c.208T>A), p.G344C (c.1030G>T) (human)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667965|PMID:16634037 20170119 RGD DNA:duplications, missense mutations:exon:multiple
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667966|PMID:17113772 20170119 RGD DNA:missense mutation: :pP89A (human)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:11667967|PMID:15580560 20170119 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L276I (826C>A) (human)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:1598944|PMID:11741828 20070104 RGD DNA:deletion, missense mutations, nonsense mutation: :multiple
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2I | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, FRKP-RELATED PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16717227|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19556129|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33513091|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:36522254|PMID:37154180|PMID:37526466|PMID:37688281|PMID:39326416
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISS RGD:1314134 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:607155
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I treatment ISO RGD:1314133 D RGD:11667961|PMID:25048216 20170119 RGD
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:1358626|PMID:14652796 20150304 RGD DNA:missense mutations: :p.A455D, p.V405L (human)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, FKRP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT), TYPE B, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 PMID:11053680|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16717227|PMID:16786213|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19556129|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32403337|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33513091|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34509255|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:36522254|PMID:37154180|PMID:37526466|PMID:37688281
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISS RGD:1314134 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:606612
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111207 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 3 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2B PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32342672|PMID:32914449|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16717227|PMID:16786213|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18832576|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32403337|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32914449|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:36522254|PMID:37154180|PMID:37526466|PMID:37688281
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111239 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A10 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 PMID:25741868
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, FKRP-RELATED PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16717227|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19556129|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32403337|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:32914449|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34379075|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:34935411|PMID:35239206|PMID:36522254|PMID:37154180|PMID:37526466|PMID:37688281|PMID:6368217
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:10838249|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32914449|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:11667959|PMID:14523375 20170119 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R54W (160C>T) (human)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular Dystrophies, Limb-Girdle PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32342672|PMID:32914449|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16717227|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:21816046|PMID:22451200|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27884173|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:32403337|PMID:37154180
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:11667064|PMID:15833432 20170111 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L276I (826C>A) (human)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:16717227|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:22451200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:32403337|PMID:37154180
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32342672|PMID:32914449|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Headaches PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32342672|PMID:32914449|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1314133 D RGD:11554173 20230801 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29571322
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nizon-Isidor syndrome PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32342672|PMID:32914449|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:1314134 D RGD:11667960|PMID:20675713 20170119 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P448L (1343C>T) (mouse)
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:1314134 D RGD:11667970|PMID:21224063 20170119 RGD
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32342672|PMID:32914449|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1314133 D RGD:11554173 20230801 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29571322
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32342672|PMID:32914449|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9006181 Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement PMID:25741868
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32342672|PMID:32914449|PMID:34008892|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:11064865|PMID:11592034 20170109 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:exon:multiple
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:11554173 20230801 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29571322
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17336067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065428|PMID:31041397|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:34653404
1305852 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9884 muscular dystrophy ISS RGD:1314134 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:158800 | OMIM:159050 | OMIM:309930 | OMIM:309950 | OMIM:310000 | OMIM:310095 | OMIM:600416
1305855 Dnah3 dynein, axonemal, heavy chain 3 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18 PMID:32017041
1305855 Dnah3 dynein, axonemal, heavy chain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305855 Dnah3 dynein, axonemal, heavy chain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305855 Dnah3 dynein, axonemal, heavy chain 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1305860 Cd320 CD320 molecule gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect ISO RGD:1352822 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305860 Cd320 CD320 molecule gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect ISO RGD:1352822 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34978764|PMID:9536098
1305860 Cd320 CD320 molecule gene DOID:0060741 methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect ISS RGD:1552632 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:613646
1305862 Tmem63b transmembrane protein 63B gene DOID:0061176 developmental and epileptic encephalopathy 118 ISO RGD:1314147 D RGD:7240710 20250903 OMIM
1305862 Tmem63b transmembrane protein 63B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314147 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM63B-associated disorder PMID:25741868|PMID:37421948
1305862 Tmem63b transmembrane protein 63B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314147 D RGD:8554872 20240604 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rare epilepsy PMID:25741868|PMID:37421948
1305862 Tmem63b transmembrane protein 63B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314147 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:37421948|PMID:38041506
1305863 Klhl21 kelch-like family member 21 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1351698 D RGD:8554872 20250401 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1603342 D RGD:11554173 20250204 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1603342 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOCALCIFICATION TYPE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOMINERALIZATION TYPE | ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIIA | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 3A | ClinVar Annotator: match by term: FAM83H-related condition PMID:18252228|PMID:18484629|PMID:19220331|PMID:19407157|PMID:22414746|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33034243
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0110059 X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2 ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:0111721 amelogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: hypocalcified amelogenesis imperfecta PMID:18252228|PMID:18484629|PMID:19407157|PMID:22414746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33034243
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1603342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18484629|PMID:19407157
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:9001593 Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis ISO RGD:12270513 D RGD:9068941 20250717 OMIA Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis PMID:16961470|PMID:22212237|PMID:22253609|PMID:22339941|PMID:29284193|PMID:30650096|PMID:34861369
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1305866 Fam83h family with sequence similarity 83, member H gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1603342 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407157
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1344717 D RGD:7240710 20150701 OMIM
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASXL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ASXL3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Bainbridge-Ropers syndrome PMID:23383720|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26640146|PMID:26647312|PMID:27075689|PMID:27901041|PMID:28100473|PMID:28492532|PMID:29305346|PMID:29367179|PMID:29453417|PMID:29628764|PMID:30564305|PMID:31180560|PMID:31785789|PMID:32576034|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:33151654|PMID:33242595|PMID:34436830|PMID:36368308|PMID:39825153
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1344717 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26647312|PMID:28100473|PMID:31180560
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344717 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21706002|PMID:23383720|PMID:25106414|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26647312|PMID:27075689|PMID:28100473|PMID:28492532|PMID:29628764|PMID:31180560|PMID:31785789
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344717 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language retardation PMID:25741868
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:32581362
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1305869 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32581362
1305871 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1314162 D RGD:1549466|PMID:15488762 20150205 RGD
1305871 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1314162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197929
1305871 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1314162 D RGD:1549466|PMID:15488762 20150205 RGD protein:increased expression:serum
1305871 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1314162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1305871 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314162 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18423122
1305873 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305873 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305873 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305873 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: RIN2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TALL FOREHEAD, SPARSE HAIR, SKIN HYPEREXTENSIBILITY, AND SCOLIOSIS PMID:19631308|PMID:20424861|PMID:20954239|PMID:24449201|PMID:25741868|PMID:27277385|PMID:28492532|PMID:30769224
1305875 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1354293 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868
1305875 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354293 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1305875 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447
1305875 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354293 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447
1305876 Sirt7 sirtuin 7 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1314170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25707573
1305876 Sirt7 sirtuin 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1314170 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28675767
1305876 Sirt7 sirtuin 7 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1314170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24210820
1305877 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0111402 mucopolysaccharidosis type IIID ISO RGD:1314172 D RGD:7240710 20191106 OMIM
1305877 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:0111402 mucopolysaccharidosis type IIID ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D PMID:12573255|PMID:12624138|PMID:16199547|PMID:16990043|PMID:17576681|PMID:17998446|PMID:19650410|PMID:19763152|PMID:20232353|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27512882|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:3100754|PMID:31536183|PMID:34349725|PMID:34743503|PMID:6450420|PMID:9536098
1305877 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1314172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3391615
1305877 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1314172 D RGD:1599248|PMID:12573255 20070122 RGD mucopolysaccharidosis type IIID (OMIM:252940)
1305877 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20232353|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1305877 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISS RGD:1314173 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:252940
1305877 Gns glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314172 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35982159
1305879 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma IEP D RGD:9586718|PMID:23912631 20141002 RGD mRNA,protein:increased expression:liver:
1305879 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:0060075 estrogen-receptor positive breast cancer disease_progression ISO RGD:1314176 D RGD:9586721|PMID:23887673 20141002 RGD protein:increased expression:breast:
1305879 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:9491823|PMID:20423833 20140912 RGD mRNA:decreased expression:lung
1305879 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:9586718|PMID:23912631 20141002 RGD mRNA,protein:increased expression:liver:
1305879 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1314176 D RGD:2293206|PMID:15221992 20080521 RGD protein:increased expression:prostate gland
1305879 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314176 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594
1305879 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314176 D RGD:2293206|PMID:15221992 20080521 RGD protein:increased expression:prostate gland
1305879 Carm1 coactivator-associated arginine methyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314176 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305881 Cmpk2 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1602074 D RGD:5133255|PMID:20136355 20110609 RGD mRNA:altered expression:PMN cell (human)
1305881 Cmpk2 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 gene DOID:9009265 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 10 ISO RGD:1602074 D RGD:7240710 20241218 OMIM
1305881 Cmpk2 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 gene DOID:9009265 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 10 ISO RGD:1602074 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive PMID:36443312
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1314183 D RGD:1580649|PMID:14638541 19990101 RGD
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries, dextro-looped PMID:14638541|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21937992|PMID:23403903|PMID:24267886|PMID:24781760|PMID:24896178|PMID:25137640|PMID:25167861|PMID:25356899|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:25758992|PMID:27824329|PMID:27899622|PMID:28371282|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28588821|PMID:28645799|PMID:29159987|PMID:29346770|PMID:29511999|PMID:29959045|PMID:30564305|PMID:31144778|PMID:31171384|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36135330|PMID:36798993|PMID:5167861|PMID:9536098
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23403903|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511999|PMID:36368352
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12738880|PMID:14638541|PMID:23403903|PMID:24267886|PMID:24781760|PMID:24896178|PMID:25137640|PMID:25167861|PMID:25356899|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25758992|PMID:27899622|PMID:28371282|PMID:28492532|PMID:28588821|PMID:28645799|PMID:29159987|PMID:29511999|PMID:31171384|PMID:5167861
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki-like syndrome PMID:25741868
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314183 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25758992|PMID:28492532|PMID:29959045
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:9006001 Mental Retardation and Distinctive Facial Features with or without Cardiac Defects ISO RGD:1314183 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:9006001 Mental Retardation and Distinctive Facial Features with or without Cardiac Defects ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Impaired intellectual development and distinctive facial features with cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: MED13L-related disorder PMID:14638541|PMID:17576681|PMID:22542183|PMID:23403903|PMID:24781716|PMID:24781760|PMID:24896178|PMID:25167861|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25758992|PMID:26046367|PMID:27500536|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28645799|PMID:28708303|PMID:29511999|PMID:29758562|PMID:29959045|PMID:30504930|PMID:31785789|PMID:35887114|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36135330|PMID:36368352|PMID:36798993|PMID:39825153|PMID:9536098
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:25758992|PMID:28492532|PMID:31785789
1305884 Med13l mediator complex subunit 13L gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1314183 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesico-Ureteral Reflux PMID:25741868
1305885 Sult1c2a sulfotransferase family 1C member 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314184 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1305887 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:25741868
1305887 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343714 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305887 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:9008248 Congenital Facial Palsy with Ptosis and Velopharyngeal Dysfunction ISO RGD:1343714 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305887 Tubb6 tubulin, beta 6 class V gene DOID:9008248 Congenital Facial Palsy with Ptosis and Velopharyngeal Dysfunction ISO RGD:1343714 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial palsy, congenital, with ptosis and velopharyngeal dysfunction | ClinVar Annotator: match by term: TUBB6-related condition PMID:25741868|PMID:29016863|PMID:39033378
1305889 Polr3h RNA polymerase III subunit H gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISS RGD:1314192 D RGD:13592920 20210520 MouseDO
1305894 Tcf7 transcription factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1314197 D RGD:13506820|PMID:28220803 20180220 RGD
1305894 Tcf7 transcription factor 7 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1314197 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
1305894 Tcf7 transcription factor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24994854
1305894 Tcf7 transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:14698291 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNOT9-associated neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305894 Tcf7 transcription factor 7 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113
1305895 Abca13 ATP binding cassette subfamily A member 13 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1352197 D RGD:152995256|PMID:27366209 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human)
1305895 Abca13 ATP binding cassette subfamily A member 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352197 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868
1305895 Abca13 ATP binding cassette subfamily A member 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:1352197 D RGD:152995256|PMID:27366209 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human, male)
1305895 Abca13 ATP binding cassette subfamily A member 13 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1305895 Abca13 ATP binding cassette subfamily A member 13 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1305897 Mrrf mitochondrial ribosome recycling factor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1305899 Tcfl5 transcription factor like 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
1305900 Spart spartin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:25741868
1305900 Spart spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:1314206 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305900 Spart spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:1314206 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305900 Spart spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPART-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Troyer syndrome PMID:12134148|PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:23699601|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26003402|PMID:26467025|PMID:27112432|PMID:28492532|PMID:28679690
1305900 Spart spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISS RGD:1314207 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:275900
1305900 Spart spartin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23699601|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1305900 Spart spartin gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1314206 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077
1305900 Spart spartin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:26003402|PMID:26467025|PMID:27112432|PMID:28492532
1305902 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1314209 D RGD:9586031|PMID:22199269 20141003 RGD mRNA:increased expression:breast (human)
1305902 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314209 D RGD:9590307|PMID:19525977 20141124 RGD mRNA:decreased expression:esophagus (human)
1305902 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1314209 D RGD:9590314|PMID:23643089 20141124 RGD protein:decreased expression:liver (human)
1305902 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1314209 D RGD:155791669|PMID:36104638 20230104 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell
1305902 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1314209 D RGD:9590309|PMID:21062767 20141124 RGD DNA:snp:promoter:g.-2481G>C (human)
1305906 Lats2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1314216 D RGD:8554872 20211026 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant peritoneal mesothelioma
1305906 Lats2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1314216 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17049657
1305906 Lats2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314216 D RGD:153297782|PMID:32682784 20220726 RGD Human cells in mouse model
1305907 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:9536098
1305907 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11402068|PMID:11694518|PMID:14745274|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:31983221|PMID:33874732|PMID:34935411|PMID:9536098
1305907 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:33874732
1305907 Taf10 TATA-box binding protein associated factor 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314218 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE
1305908 Tnfaip8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314220 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21969086
1305908 Tnfaip8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1305908 Tnfaip8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21969086
1305908 Tnfaip8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305908 Tnfaip8 TNF alpha induced protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:14698291 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNOT9-associated neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1305909 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314222 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1305909 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1314223 D RGD:13801194|PMID:24692845 20181105 RGD
1305909 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:9003631 Diastolic Dysfunction IEP D RGD:13801193|PMID:26790384 20181105 RGD associated with obesity;mRNA, protein:decreased expression:myocardium
1305909 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates IEP D RGD:401794445|PMID:35257523 20230829 RGD associated with obesity
1305910 Sorcs1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:0110038 Alzheimer's disease 6 ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 6 PMID:19241460|PMID:21280075|PMID:25741868
1305910 Sorcs1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305910 Sorcs1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305910 Sorcs1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:576 proteinuria IMP D RGD:12910977|PMID:23780848 20191003 RGD associated with hypertension
1305911 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23423674
1305911 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1305911 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP1S1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MEDNIK syndrome PMID:16199547|PMID:1905767|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244301
1305911 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:9684947|PMID:19057675 20141210 RGD DNA:mutation:splice junction:
1305911 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1314226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23423674
1305911 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532
1305911 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1314226 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557
1305912 Racgap1 Rac GTPase-activating protein 1 gene DOID:0051001 congenital dyserythropoietic anemia type IIIb ISO RGD:1314228 D RGD:7240710 20220330 OMIM
1305912 Racgap1 Rac GTPase-activating protein 1 gene DOID:0051001 congenital dyserythropoietic anemia type IIIb ISO RGD:1314228 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb | ClinVar Annotator: match by term: Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive PMID:34818416|PMID:36200420
1305912 Racgap1 Rac GTPase-activating protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1314228 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1305912 Racgap1 Rac GTPase-activating protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314228 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305913 Rpl10l ribosomal protein L10 like gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20200825 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenesis maturation arrest PMID:32111475
1305913 Rpl10l ribosomal protein L10 like gene DOID:0112356 spermatogenic failure 63 ISO RGD:1314230 D RGD:7240710 20220126 OMIM
1305913 Rpl10l ribosomal protein L10 like gene DOID:0112356 spermatogenic failure 63 ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 63 PMID:32111475
1305913 Rpl10l ribosomal protein L10 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1305913 Rpl10l ribosomal protein L10 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1305913 Rpl10l ribosomal protein L10 like gene DOID:9008892 Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis ISO RGD:1314230 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis
1305914 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:18775957
1305914 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112364 spondylocostal dysostosis 4 ISO RGD:1314231 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305914 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112364 spondylocostal dysostosis 4 ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HES7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive PMID:18775957|PMID:20087400|PMID:23897666|PMID:25741868|PMID:28492532
1305914 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:0112364 spondylocostal dysostosis 4 ISS RGD:1314232 D RGD:13592920 20260129 MouseDO OMIM:613686
1305914 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314231 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1305914 Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1314231 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24633157
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:151361292|PMID:24633157 20220302 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:151665099|PMID:26440310 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1314242 D RGD:151660356|PMID:33900414 20220307 RGD protein:increased expression:brain (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1314242 D RGD:151660368|PMID:16923162 20220307 RGD human cell in mouse model
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1314242 D RGD:151361283|PMID:31040266 20220302 RGD associated with metastasis; human cells in mouse model
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1314242 D RGD:151660332|PMID:31089155 20220303 RGD
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:14400 capillary leak syndrome treatment ISO RGD:1552328 D RGD:151660353|PMID:31348125 20220307 RGD mouse tumor cells in mouse recipient
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1314242 D RGD:151660507|PMID:14692702 20220307 RGD protein:increased expression:brain (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1314242 D RGD:151664746|PMID:15831233 20220309 RGD protein:increased expression:brain (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1314242 D RGD:151660504|PMID:16489031 20220307 RGD human cells in mouse model
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1552328 D RGD:151660354|PMID:23575676 20220307 RGD
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3347 osteosarcoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151361289|PMID:31829261 20220302 RGD mRNA:decreased expression:bone (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151660329|PMID:32663515 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314242 D RGD:151361281|PMID:27314562 20220302 RGD human cells in mouse model
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151361281|PMID:27314562 20220302 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314242 D RGD:151665112|PMID:7981622 20220310 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151665107|PMID:29254206 20220310 RGD mRNA:altered expression:lung (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1314242 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:1314242 D RGD:151665102|PMID:32123305 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314242 D RGD:151361293|PMID:30237408 20220302 RGD mRNA:decreased expression:liver (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1552328 D RGD:151660352|PMID:23899555 20220307 RGD
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors severity ISO RGD:1314242 D RGD:151660336|PMID:25105010 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human)
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:1552328 D RGD:151660353|PMID:31348125 20220307 RGD mouse tumor cells in mouse recipient
1305922 Ptprb protein tyrosine phosphatase, receptor type, B gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:1552328 D RGD:151660352|PMID:23899555 20220307 RGD
1305926 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:0110063 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 ISO RGD:1314247 D RGD:7240710 20170215 OMIM
1305926 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:0110063 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 | ClinVar Annotator: match by term: SLC24A4-related disorder PMID:23375655|PMID:24621671|PMID:25741868|PMID:28492532
1305926 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta
1305926 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1305926 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:9004829 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 6 ISO RGD:1314247 D RGD:7240710 20221130 OMIM
1305926 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:9004829 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 6 ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20170214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 6, BLOND/BROWN HAIR PMID:17952075
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1314251 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1314251 D RGD:1358458|PMID:14755725 20110705 RGD
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous Hemangioma of Brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformations PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:10814716|PMID:11161805|PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:11941540|PMID:11959162|PMID:12404106|PMID:12810002|PMID:12854741|PMID:12882686|PMID:14755725|PMID:15079030|PMID:16199547|PMID:16321204|PMID:16571644|PMID:17277691|PMID:17345049|PMID:17440989|PMID:17562932|PMID:17576681|PMID:18060436|PMID:18300272|PMID:18380023|PMID:18383588|PMID:19088123|PMID:19099113|PMID:19454328|PMID:19763152|PMID:20301470|PMID:20306072|PMID:20307669|PMID:20419355|PMID:21029238|PMID:22406018|PMID:23584803|PMID:23595507|PMID:23828392|PMID:24007869|PMID:24401931|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:24721395|PMID:25413039|PMID:25525159|PMID:25525273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682556|PMID:27462358|PMID:27766163|PMID:27790124|PMID:27792856|PMID:28000143|PMID:28492532|PMID:28645800|PMID:28745674|PMID:28867399|PMID:29593473|PMID:30161288|PMID:31124307|PMID:31254430|PMID:32434131|PMID:33136154|PMID:33651268|PMID:33891857|PMID:33911302|PMID:3393196|PMID:34556564|PMID:34558799|PMID:34634677|PMID:34964173|PMID:36580209|PMID:36629374|PMID:7898703|PMID:9065560|PMID:9536098
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISS RGD:1614252 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation susceptibility ISO RGD:1314251 D RGD:1598379|PMID:15079030 20070129 RGD
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1314251 D RGD:7240710 20190227 OMIM
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 1 | ClinVar Annotator: match by term: KRIT1-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: KRIT1-related condition PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:10814716|PMID:11161805|PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:11941540|PMID:12404106|PMID:12810002|PMID:12854741|PMID:14755725|PMID:16571644|PMID:17562932|PMID:19088123|PMID:19454328|PMID:20301470|PMID:23595507|PMID:24007869|PMID:24401931|PMID:24689081|PMID:24721395|PMID:25525159|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682556|PMID:28492532|PMID:28645800|PMID:28867399|PMID:29593473|PMID:30161288|PMID:31254430|PMID:33911302|PMID:3393196|PMID:34634677|PMID:34964173|PMID:7898703|PMID:9065560
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:483 cavernous hemangioma ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20250415 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cerebral vascular morphology PMID:25741868
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:9000043 Angiokeratoma Corporis Diffusum with Arteriovenous Fistulas ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas PMID:20419355|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:9002924 Hyperkeratotic Cutaneous Capillary-Venous Malformations Associated with Cerebral Capillary Malformations ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations PMID:10814716
1305929 Krit1 KRIT1, ankyrin repeat containing gene DOID:9008078 Cavernous Malformations of CNS and Retina ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous malformations of CNS and retina PMID:11831930
1305931 Abca9 ATP binding cassette subfamily A member 9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314254 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1305941 Plcl2 phospholipase C-like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
1305944 Mrm2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:0070448 mitochondrial DNA depletion syndrome 17 ISO RGD:1314273 D RGD:7240710 20190911 OMIM
1305944 Mrm2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:0070448 mitochondrial DNA depletion syndrome 17 ISO RGD:1314273 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MRM2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 17 PMID:28492532|PMID:28973171|PMID:36002240
1305945 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314275 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305947 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:0060961 orofaciodigital syndrome XVIII ISO RGD:1314279 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305947 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:0060961 orofaciodigital syndrome XVIII ISO RGD:1314279 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFT57-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome 18 PMID:25741868|PMID:27060890|PMID:28492532|PMID:32860008
1305947 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1314280 D RGD:13432581|PMID:25989602 20171002 RGD protein:altered localization:cilia
1305947 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314279 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868
1305948 Sec61a2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25543971|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31534214
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28840316|PMID:34097875|PMID:35208637|PMID:35653365|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050638 hereditary systemic amyloidosis 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloid Cardiomyopathy, Transthyretin-related PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:34097875
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151713
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17386157|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28265379|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35304488|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:36328362|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35304488|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:36264615
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:36328362|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741909|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33003980
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38296580|PMID:38489124|PMID:3852942|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38296580|PMID:38489124|PMID:3852942|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35257994|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37750083|PMID:37844837|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38094187|PMID:38296580|PMID:38489124|PMID:3852942|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38836037|PMID:39001760|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10024348|PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11322659|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11704759|PMID:11748309|PMID:11814735|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12960218|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16783378|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17532296|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18698230|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19279310|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19387866|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20108370|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21598360|PMID:21638988|PMID:2171331|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22190617|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22848035|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23211702|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24870368|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25164370|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27463523|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27657681|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29021349|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33095980|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33946315|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35177841|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35257994|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37750083|PMID:37844837|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38094187|PMID:38296580|PMID:38489124|PMID:3852942|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38836037|PMID:39001760|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:40115818|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:8852666|PMID:8898206|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9395081|PMID:9488686|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25040344|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29021349|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29355681|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30327538|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31729605|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31747981|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33386538|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33561224|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35130036|PMID:35176171|PMID:35177841|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35257994|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35717150|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36005429|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36481846|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37342443|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37750083|PMID:37821546|PMID:37844837|PMID:37904629|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38008210|PMID:38042491|PMID:38094187|PMID:38104429|PMID:38186735|PMID:38254962|PMID:38259611|PMID:38296580|PMID:38296631|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38795101|PMID:38811883|PMID:38836037|PMID:38938358|PMID:39001760|PMID:39160446|PMID:39285490|PMID:39481677|PMID:39554508|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:40115818|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:16061003|PMID:18533079|PMID:19574547|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:20019025|PMID:20031619|PMID:22115648|PMID:22464770|PMID:23396983|PMID:23674513|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:29121657|PMID:29907873|PMID:30188508|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:32600061|PMID:32841044|PMID:33782553
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9241277|PMID:11815426|PMID:23896226
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580234|PMID:16004897 19990101 RGD DNA:missense mutations: :p.V771M, p.V342D, p.A627V (human)
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580237|PMID:12110947 19990101 RGD DNA:nonsense mutation, splice-site mutation, deletion:exon, intron:multiple
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580238|PMID:9562578 19990101 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations: :multiple
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580239|PMID:9048664 19990101 RGD DNA:nonsense mutations: :multiple
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29773157|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741891|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34680864|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35130036|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35717150|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:37844837|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38042491|PMID:38094187|PMID:38104429|PMID:38186735|PMID:38259611|PMID:38296631|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38795101|PMID:38836037|PMID:38938358|PMID:39160446|PMID:39285490|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:40115818|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31729605|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32461654|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32710830|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33558530|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33781820|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34051236|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34680864|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36005429|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:37844837|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38042491|PMID:38094187|PMID:38104429|PMID:38186735|PMID:38259611|PMID:38296631|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38795101|PMID:38938358|PMID:39001760|PMID:39554508|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:40115818|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:9536098|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 PMID:15519027|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35653365|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35411935|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37937776|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34680864|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34680864|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38094187|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38836037|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10024348|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11322659|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11814735|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17532296|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18698230|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19387866|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21598360|PMID:21638988|PMID:2171331|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22190617|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27657681|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33095980|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33946315|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34680864|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38094187|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38836037|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:40115818|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8898206|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9395081|PMID:9488686|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34680864|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35130036|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:37844837|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38042491|PMID:38094187|PMID:38104429|PMID:38186735|PMID:38259611|PMID:38296631|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38795101|PMID:38836037|PMID:38938358|PMID:39160446|PMID:39285490|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:40115818|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386140|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15358028|PMID:15370892|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15856146|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17643520|PMID:17655857|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23406853|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26265630|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28566242|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29021349|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29095814|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29355681|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759638|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30327538|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30606897|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31729605|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32344918|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32686758
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:32710830|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33302605|PMID:33386538|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33561224|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33781820|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34026292|PMID:34051236|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35130036|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35257994|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35717150|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36005429|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36357925|PMID:36474027|PMID:36578016|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37342443|PMID:37352859|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:37844837|PMID:37904629|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38042491|PMID:38094187|PMID:38104429|PMID:38186735|PMID:38254962|PMID:38259611|PMID:38296631|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38795101|PMID:38836037|PMID:38938358|PMID:39001760|PMID:39160446|PMID:39481677|PMID:39554508|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:40115818|PMID:7352859|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:8655135|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISS RGD:1314285 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:115197
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:19574547|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25326637|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:38489124
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1I PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21409595|PMID:21985754|PMID:22455086|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26271555|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35176171|PMID:38002985|PMID:38540378
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:12818575|PMID:23233322|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:32841044
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9, deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:11499718|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15856146|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21638988|PMID:22267749|PMID:22455086|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:28024942|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31447099|PMID:33673806|PMID:35535697|PMID:8655135|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:25741868
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:31447099|PMID:32686758|PMID:33258288|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22076249|PMID:23816408|PMID:25566086|PMID:27994558
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580233|PMID:15737656 19990101 RGD DNA:polymorphism:exon:18443A>G (human)
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:1580235|PMID:15519027 19990101 RGD DNA:mutations: :multiple
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386140|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15370892|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16799241|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17643520|PMID:17655857|PMID:17823372|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19276111|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19406073|PMID:19543287|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19763152|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20307669|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20689143|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22314326|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22406018|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23406853|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25040344|PMID:25058872
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25512492|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26265630|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28327871|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28694399|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28822653|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29095814|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29219260|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29355681|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29415625|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29631964|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759638|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30327538|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30606897|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30674652|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31112421|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31729605|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31747981|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31912959|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32519640|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32710830|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32764337|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33012304|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190517|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33386538|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33561224|PMID:33586461|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33781820|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34051236|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34263907|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35130036|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35257994|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35717150|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36005429|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36357925|PMID:36474027|PMID:36481846|PMID:36578016|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37002766|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37342443|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37750083|PMID:37821546|PMID:37844837|PMID:37904629|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38008210|PMID:38042491|PMID:38094187|PMID:38104429|PMID:38186735|PMID:38254962|PMID:38259611|PMID:38296580|PMID:38296631|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38795101|PMID:38811883|PMID:38836037|PMID:38938358|PMID:39001760|PMID:39160446|PMID:39285490|PMID:39481677|PMID:39554508|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:40115818|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250415 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system PMID:11748309|PMID:15114369|PMID:18926831|PMID:23299917|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:32009526|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:7493025|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29758562|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:7493025|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17823372|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29758562|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30009132|PMID:30165862|PMID:30615648|PMID:30665703|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:37652022|PMID:38094187|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17823372|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29758562|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30009132|PMID:30165862|PMID:30615648|PMID:30665703|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:36252119|PMID:37652022|PMID:38094187|PMID:38489124|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:32746448|PMID:33673806
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19632136|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19632136|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27108529|PMID:27267291|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:28986452|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31941943|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32369506|PMID:32841044|PMID:35470680|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:37431535|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250318 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:17192269|PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27267291|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:32233023|PMID:32369506|PMID:35470680|PMID:37431535|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:34097875
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12818575|PMID:18258667|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21551322|PMID:21959974|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27885498|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29875424|PMID:30611859|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30924982|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea PMID:17576681|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:31513939|PMID:36264615
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:34097875
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia PMID:17576681|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28840316|PMID:34097875|PMID:35208637|PMID:35653365|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block PMID:17576681|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22189562
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:20051424|PMID:20215591|PMID:21297165|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21551322|PMID:21985754|PMID:22173300|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24774606|PMID:24795128|PMID:25031304|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26223264|PMID:26271555|PMID:26467025|PMID:27066506|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29686099|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35176171|PMID:38002985|PMID:38540378
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25566086
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:17823372|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29758562|PMID:30165862|PMID:31028938|PMID:35027292|PMID:35581137|PMID:37652022|PMID:38094187|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9562578
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular extrasystoles PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:20045868|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS PMID:11499718|PMID:12202917|PMID:15519027|PMID:20474083|PMID:20864638|PMID:23549607|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875314|PMID:32841044|PMID:7493025
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation PMID:12566107|PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:18761664|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22361390|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:32880476|PMID:33782553|PMID:37652022
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death
1305950 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314284 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227
1305951 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314286 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1305951 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314286 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1305955 Pop4 POP4 ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856
1305956 Tdrd6 tudor domain containing 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314293 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1305957 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1305957 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868
1305957 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
1305957 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
1305957 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
1305957 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:9004367 Autosomal Recessive Infantile Epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
1305957 Tnk2 tyrosine kinase, non-receptor, 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1346409 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1305958 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:156445699 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
1305959 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis PMID:25741868
1305959 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1606451 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1305959 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MESP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:15122512|PMID:18485326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32572506|PMID:9242490
1305959 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylothoracic Dysostosis PMID:25741868|PMID:28492532
1305959 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Spondylothoracic Dysostosis PMID:25741868|PMID:28492532
1305959 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305959 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1606451 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305961 Cyria CYFIP related Rac1 interactor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348694 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305963 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314302 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807
1305964 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31727539
1305964 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0081395 Harel-Yoon syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305964 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0081395 Harel-Yoon syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATAD3A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Harel-Yoon syndrome PMID:25741868|PMID:27640307|PMID:28158749|PMID:28492532|PMID:31727539|PMID:32004445|PMID:33845882|PMID:37095554|PMID:38386321
1305964 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0081396 neonatal lethal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:7240710 20200819 OMIM
1305964 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:0081396 neonatal lethal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal PMID:25741868|PMID:27640307|PMID:29053797|PMID:29053800|PMID:31727539
1305964 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314304 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33023636|PMID:33845882|PMID:37095554|PMID:38386321
1305964 Atad3a ATPase family, AAA domain containing 3A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314304 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21584487
1305965 Nck2 NCK adaptor protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1314306 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840
1305965 Nck2 NCK adaptor protein 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1314306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634
1305965 Nck2 NCK adaptor protein 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1314306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634
1305965 Nck2 NCK adaptor protein 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1314306 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634
1305967 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1305967 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868
1305967 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305967 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29630738|PMID:29795476
1305967 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1305967 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305967 Cux2 cut-like homeobox 2 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures
1305968 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314312 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1305968 Chmp5 charged multivesicular body protein 5 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1314312 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17708794
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:42721976|PMID:23557330 20210225 RGD protein:increased expression:lymph node tumor (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment IEP D RGD:407424596|PMID:23277536 20240730 RGD
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment IEP D RGD:407424599|PMID:29399060 20240731 RGD
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1314316 D RGD:407420270|PMID:21635548 20240729 RGD protein:increased expression:blood serum (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis disease_progression IEP D RGD:407420265|PMID:28951310 20240726 RGD protein:increased expression:liver (rat)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis disease_progression ISO RGD:1314317 D RGD:407446378|PMID:24294355 20240830 RGD protein:increased expression:liver (mouse)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:1314316 D RGD:407446377|PMID:31337151 20240830 RGD protein:decreased expression:liver (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:dendritic cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1314317 D RGD:40925942|PMID:12581500 20210125 RGD mRNA:increased expression:lung,trachea (mouse)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:11429 endometriosis of pelvic peritoneum ISO RGD:1314316 D RGD:40925932|PMID:19136478 20210122 RGD protein:increased expression:peritoneum (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:12236 primary biliary cholangitis disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:407420272|PMID:21275501 20240730 RGD protein:increased expression:liver (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20251104 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26216124
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:13254 diverticulitis of colon severity ISO RGD:1314316 D RGD:40925945|PMID:21553154 20210125 RGD associated with steroid use;protein:increased expression:sigmoid colon (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1314316 D RGD:40925917|PMID:9699943 20210121 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:liver (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:1314316 D RGD:40925915|PMID:21602260 20210121 RGD associated with Hodgkin's Lymphoma;protein:increased expression:tumor (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease severity ISO RGD:1314316 D RGD:40925944|PMID:21071500 20210125 RGD associated with Hodgkin's Lymphoma;protein:increased expression:tumor(human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1314316 D RGD:27372876|PMID:16237152 20200604 RGD protein:increased expression:macrophage, testis (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:5490168|PMID:19635508 20200527 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:1314316 D RGD:40925916|PMID:22050913 20210121 RGD protein:increased expression:tumor (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:41404655|PMID:22797933 20210129 RGD associated with opioid use;protein:increased expression:brain (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1314316 D RGD:407420271|PMID:16873198 20240729 RGD associated with drug dependence; protein:increased expression:temporal lobe (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:40924686|PMID:28656201 20210120 RGD protein:increased expression:liver (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:40925944|PMID:21071500 20210125 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:increased expression:tumor(human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:40925946|PMID:23045593 20210125 RGD protein:increased expression:tumor (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1314317 D RGD:40925931|PMID:25004394 20210122 RGD
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1314316 D RGD:40925943|PMID:15488024 20210125 RGD protein:increased expression:brain (human)
1305970 Cd68 Cd68 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314316 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
1305972 Rnf167 ring finger protein 167 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect
1305974 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia treatment ISO RGD:1622181 D RGD:156431058|PMID:21625621 20230302 RGD
1305974 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1622181 D RGD:156431057|PMID:33753723 20230302 RGD
1305974 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1314323 D RGD:7240710 20150408 OMIM
1305974 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314323 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1305974 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia IEP D RGD:156431056|PMID:23625371 20230302 RGD
1305974 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ameliorates ISO RGD:1622181 D RGD:156431060|PMID:30605666 20230302 RGD
1305974 Cers1 ceramide synthase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1622181 D RGD:156431060|PMID:30605666 20230302 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle cell
1305975 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1305975 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 PMID:11156534|PMID:21944046|PMID:22562699|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30302924
1305975 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305978 Glipr1 GLI pathogenesis-related 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18030365
1305978 Glipr1 GLI pathogenesis-related 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305979 Bmp5 bone morphogenetic protein 5 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISS RGD:1314331 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:224690 | OMIM:613800 | OMIM:613803 | OMIM:613804 | OMIM:613805
1305979 Bmp5 bone morphogenetic protein 5 gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1314330 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microtia PMID:25741868
1305980 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314333 D RGD:9588655|PMID:18385101 20141104 RGD
1305980 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314332 D RGD:9588651|PMID:16284366 20141104 RGD DNA:snps, deletion:promoter, cds:g.-634G>A, g.-501delT, p.P401A (human)
1305980 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314332 D RGD:9588657|PMID:18668384 20141104 RGD DNA:snp::c.1221+135T>A (rs140689) (human)
1305980 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:9587846|PMID:12421618 20141021 RGD mRNA:increased expression:hippocampus
1305980 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314332 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1305980 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures IEP D RGD:9587847|PMID:12123686 20141021 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus
1305982 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20240604 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arteriovenous malformation
1305982 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1305984 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1606819 D RGD:11041891|PMID:23006766 20160401 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human)
1305984 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1305987 Uqcrh ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein gene DOID:9006123 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 11 ISO RGD:1314343 D RGD:7240710 20221214 OMIM
1305987 Uqcrh ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein gene DOID:9006123 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 11 ISO RGD:1314343 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 11 PMID:34750991
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:1314349 D RGD:126848795|PMID:27671831 20210503 RGD
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:13001 carotid stenosis IEP D RGD:13515129|PMID:21903947 20180409 RGD associated with Neointima
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1314349 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:3021 acute kidney failure treatment IEP D RGD:10755583|PMID:23807243 20180409 RGD associated with Sepsis
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1314349 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries IEP D RGD:13515125|PMID:27771530 20180409 RGD
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IEP D RGD:13515130|PMID:20095324 20180409 RGD
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1314349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23774263
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis IEP D RGD:13515127|PMID:25688263 20180409 RGD protein:increased expression:blood
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment IDA D RGD:13515128|PMID:24749346 20180409 RGD
1305991 Procr protein C receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment IDA D RGD:13515126|PMID:26994471 20180409 RGD
1305992 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0081229 autosomal recessive intellectual developmental disorder 68 ISO RGD:1601995 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1305992 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0081229 autosomal recessive intellectual developmental disorder 68 ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68 | ClinVar Annotator: match by term: TRMT1-related condition PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:26308914|PMID:28492532|PMID:30289604
1305992 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601995 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1305992 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:1135141|PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:31680349
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23264560
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1314354 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal | ClinVar Annotator: match by term: NODAL-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:19933292|PMID:22352765|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26121141|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30293987|PMID:37853563|PMID:9354794|PMID:9536098
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314354 D RGD:155226876|PMID:30985990 20220919 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human)
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:9002116 Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenitally corrected transposition of the great arteries PMID:25741868
1305994 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia susceptibility ISO RGD:1314354 D RGD:11568370|PMID:19064609 20220920 RGD DNA:mutations
1305999 Csrnp1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1305999 Csrnp1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910
1305999 Csrnp1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314362 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1306000 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1606941 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306000 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306000 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:24033266|PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:28803783|PMID:28913435|PMID:29353736|PMID:30258207|PMID:32180488|PMID:32348839|PMID:34374989|PMID:34906502|PMID:37903659|PMID:39825153|PMID:9536098
1306000 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20170412 OMIM
1306000 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 74 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 74, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:30258207|PMID:34906502|PMID:39825153|PMID:9536098
1306000 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1306000 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:29353736
1306004 Alg3 ALG3, alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306004 Alg3 ALG3, alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306004 Alg3 ALG3, alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CDGS, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id PMID:10581255|PMID:12357336|PMID:15108280|PMID:15840742|PMID:16006436|PMID:16053906|PMID:16199547|PMID:17551933|PMID:18679822|PMID:19862844|PMID:23791010|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27172925|PMID:28492532|PMID:28742265|PMID:29667327|PMID:30167849|PMID:30770376|PMID:31067009|PMID:31589614|PMID:32389449|PMID:33187827|PMID:33583022|PMID:34090370|PMID:36719165|PMID:38959600|PMID:8552211
1306004 Alg3 ALG3, alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532|PMID:30167849
1306004 Alg3 ALG3, alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures
1306004 Alg3 ALG3, alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
1306004 Alg3 ALG3, alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33583022
1306008 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:0070589 spermatogenic failure 90 ISO RGD:1314376 D RGD:7240710 20240320 OMIM
1306008 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:0070589 spermatogenic failure 90 ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 90 PMID:35534203
1306008 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306008 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306012 Klf14 KLF transcription factor 14 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1343776 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379
1306012 Klf14 KLF transcription factor 14 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343776 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379
1306012 Klf14 KLF transcription factor 14 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343776 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379
1306013 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:0111699 Van den Ende-Gupta syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306013 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:0111699 Van den Ende-Gupta syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306013 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:0111699 Van den Ende-Gupta syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCARF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Van den Ende-Gupta syndrome PMID:20887961|PMID:21108395|PMID:23808541|PMID:24478002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33783941|PMID:35256560
1306013 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:0112270 spermatogenic failure 52 ISO RGD:12382097 D RGD:9068941 20240914 OMIA Van den Ende-Gupta syndrome PMID:27187611|PMID:27803843|PMID:37582787
1306013 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1306013 Scarf2 scavenger receptor class F, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306017 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1314398 D RGD:1580640|PMID:15705784 19990101 RGD
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1550372 D RGD:155882483|PMID:10888889 20230125 RGD
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISS RGD:1550372 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:605067
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20150408 OMIM
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY SEX REVERSAL, ZFPM2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 9 PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:24469719|PMID:24702427|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:27058611|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:34008892
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISORDER OF SEX DEVELOPMENT, 46,XY, NR5A1-RELATED PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24702427|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:27058611|PMID:28492532
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550372 D RGD:155882481|PMID:25196150 20230125 RGD
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550372 D RGD:155882484|PMID:18658259 20230125 RGD protein:increased expression:heart:
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1550372 D RGD:155882481|PMID:25196150 20230125 RGD
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1550372 D RGD:155882481|PMID:25196150 20230125 RGD
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISS RGD:1550372 D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6000 congestive heart failure exacerbates ISO RGD:1550372 D RGD:155882484|PMID:18658259 20230125 RGD
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24702427|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:27058611|PMID:28492532
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:155882486|PMID:26959486 20230125 RGD DNA,mRNA:hypermethylation,decreased expression:promoter,heart:
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:1580641|PMID:14517948 19990101 RGD
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:24702427|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:27058611|PMID:28492532
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISS RGD:1550372 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:187500
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 3 PMID:14517948|PMID:16103912|PMID:20807224|PMID:24702427|PMID:24769157|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:27058611|PMID:28492532
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:1314398 D RGD:155882487|PMID:28373160 20230125 RGD DNA:SNP: :rs4602861(human)
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1550372 D RGD:155882481|PMID:25196150 20230125 RGD
1306021 Zfpm2 zinc finger protein, multitype 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1314398 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238
1306022 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0081272 Sandestig-Stefanova syndrome ISO RGD:1348104 D RGD:7240710 20200318 OMIM
1306022 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0081272 Sandestig-Stefanova syndrome ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NUP188-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sandestig-stefanova syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32021605|PMID:32275884
1306022 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:32275884
1306022 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1348104 D RGD:243048418|PMID:32275884 20230329 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:CDS:multiple (human)
1306022 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112317 Schindler disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NAGA-related disorder PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:17171432|PMID:19683538|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:2564952|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:34670123|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2243144|PMID:19683538
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:16199547|PMID:17171432|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19683538|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:34670123|PMID:34867278|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044|PMID:9536098
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1314403 D RGD:7240710 20211013 OMIM
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:16199547|PMID:17171432|PMID:18414213|PMID:19683538|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:2564952|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:34670123|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112320 Schindler disease type 3 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 PMID:11251574|PMID:11313741|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:34670123|PMID:8071745|PMID:8782044
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1314403 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2243144
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1314403 D RGD:1600557|PMID:2243144 20070314 RGD Schindler disease, OMIM:609241, DNA:point mutation:exon:E325K
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:479 angiokeratoma ISO RGD:1314403 D RGD:1600558|PMID:8040340 20070314 RGD Kanzaki Disease, OMIM:609242, DNA:point mutation:exon:R329W
1306025 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:17171432|PMID:19683538|PMID:2243144|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:32860008|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044
1306029 Klf7 KLF transcription factor 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1314410 D RGD:11554173 20241105 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:38184286
1306029 Klf7 KLF transcription factor 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|PMID:30838725|PMID:33875846|PMID:36835410
1306029 Klf7 KLF transcription factor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|PMID:30838725
1306029 Klf7 KLF transcription factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|PMID:30838725|PMID:33875846|PMID:35982159|PMID:36835410
1306029 Klf7 KLF transcription factor 7 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314410 D RGD:11554173 20240305 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37734194
1306029 Klf7 KLF transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314410 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17434132|PMID:18094723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29251763|PMID:30838725|PMID:33875846|PMID:36835410
1306030 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1314412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413735
1306030 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1314412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847
1306030 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1314412 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847
1306031 Mfap2 microfibril associated protein 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1314413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
1306032 Fbxw8 F-box and WD repeat domain containing 8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314415 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
1306034 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25558065
1306034 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0050795 cone dystrophy ISS RGD:1550378 D RGD:13592920 20210708 MouseDO OMIM:180020 | OMIM:610024 | OMIM:610356 | OMIM:610478 | OMIM:613093
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: YAP1-related condition PMID:24462371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4997531
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:24462371
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31351048
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20191210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31494105
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729916
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29698666
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1314421 D RGD:151893490|PMID:28756200 20220421 RGD
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20947521
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241|PMID:34351699
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269|PMID:28524356
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314421 D RGD:153297782|PMID:32682784 20220726 RGD human cells in mouse model
1306035 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
1306037 Bloc1s4 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 4 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISS RGD:1332125 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306038 Ssh1 slingshot protein phosphatase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345208 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
1306038 Ssh1 slingshot protein phosphatase 1 gene DOID:9002514 Neointima IEP D RGD:11535005|PMID:21868701 20160916 RGD protein:increased expression:carotid artery
1306043 Dmrt3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314434 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
1306044 Usp13 ubiquitin specific peptidase 13 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1306044 Usp13 ubiquitin specific peptidase 13 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19667227
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) PMID:19125351|PMID:19667227|PMID:22176657|PMID:23307888|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29241262|PMID:31589614|PMID:32161153|PMID:33300680|PMID:35237671|PMID:35286480
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20150821 OMIM
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:9536098
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:8130196|PMID:9536098
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:8130196|PMID:9536098
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21297166|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:22176657|PMID:23107649|PMID:23307888|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:27483465|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30439532|PMID:30909120|PMID:31130284|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31794469|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33144682|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:34706366|PMID:35188226|PMID:35237671|PMID:35286480|PMID:35756861|PMID:38991193|PMID:8130196|PMID:9536098
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21297166|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:22176657|PMID:23107649|PMID:23307888|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:27483465|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30439532|PMID:30909120|PMID:31130284|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31794469|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33144682|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:34706366|PMID:35188226|PMID:35237671|PMID:35286480|PMID:35756861|PMID:36959467|PMID:38991193|PMID:8130196|PMID:9536098
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21297166|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:22176657|PMID:23107649|PMID:23307888|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:27483465|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30049826|PMID:30439532|PMID:30909120|PMID:31130284|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31794469|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33144682|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:34706366|PMID:35188226|PMID:35237671|PMID:35286480|PMID:35756861|PMID:36959467|PMID:38703036|PMID:38991193|PMID:8130196|PMID:9536098
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5 PMID:12859174|PMID:17486094|PMID:18504129|PMID:19664747|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30049826|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31794469|PMID:33144682|PMID:34706366|PMID:38991193|PMID:8130196
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36959467
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17486094|PMID:19138848
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:17576681|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32313153|PMID:9536098
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521625
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20220316 OMIM
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, and Fanconi-type renal dysfunction PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32827185|PMID:8279480
1306045 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1314438 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848
1306047 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
1306047 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306047 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314440 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
1306047 Reep5 receptor accessory protein 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314440 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
1306049 Smox spermine oxidase gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1314443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16269634
1306049 Smox spermine oxidase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1314443 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30576531
1306050 Gdap2 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 2 gene DOID:0111616 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27 ISO RGD:1314445 D RGD:7240710 20190424 OMIM
1306050 Gdap2 ganglioside-induced differentiation-associated-protein 2 gene DOID:0111616 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27 ISO RGD:1314445 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GDAP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 27 PMID:25741868|PMID:30084953|PMID:39825153
1306053 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1603669 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306053 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 | ClinVar Annotator: match by term: NECAP1-related disorder PMID:17576681|PMID:24399846|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30525121|PMID:30626896|PMID:9536098
1306053 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532
1306053 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306055 Pea15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314453 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306056 Helz2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:30471716
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation | ClinVar Annotator: match by term: MACF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spectraplakinopathy type I | ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly with brainstem hypoplasia PMID:24507697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:30471716|PMID:33600046
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33600046
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:9004125 Supraumbilical Midabdominal Raphe and Facial Cavernous Hemangiomas ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hemangioma PMID:31474318
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532
1306057 Macf1 microtubule-actin crosslinking factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
1306061 Pgm2 phosphoglucomutase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314459 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306062 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1314461 D RGD:11554173 20190326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306062 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIARRHEA, FATAL INFANTILE, WITH TRICHORRHEXIS NODOSA | ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:23302111|PMID:23974064|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:27302973|PMID:28492532|PMID:29527791|PMID:33864888|PMID:34037310|PMID:35108801|PMID:35464432|PMID:37753667|PMID:9536098
1306062 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306062 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIC3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 1 PMID:16199547|PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:23326254|PMID:23974064|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:26283345|PMID:26945392|PMID:27050310|PMID:27302973|PMID:28292286|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29527791|PMID:33864888|PMID:34093558|PMID:35108801|PMID:35366317|PMID:35599849|PMID:35626323
1306062 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306062 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306062 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:25741868|PMID:28492532
1306062 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306065 Snrpc small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1314465 D RGD:10766447|PMID:10555891 20160205 RGD associated with Hypertension, Pulmonary
1306065 Snrpc small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1314465 D RGD:10448928|PMID:2968364 20160202 RGD
1306065 Snrpc small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314465 D RGD:10766446|PMID:8647956 20160205 RGD
1306068 Arhgap1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1314471 D RGD:10043350|PMID:17227869 20150522 RGD
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:28492532|PMID:31837156
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1314472 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy associated with upper motor neuron signs | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia with anterior horn cell disease PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21543316|PMID:21920476|PMID:21937992|PMID:22406018|PMID:24088041|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:30617279|PMID:30847374|PMID:31090908|PMID:31167812|PMID:31178479|PMID:31527692|PMID:31560180|PMID:31837156|PMID:32242460|PMID:32266931|PMID:32298515|PMID:32365420|PMID:33516791|PMID:34169149|PMID:34906498|PMID:35390161|PMID:35641352|PMID:37257665|PMID:9536098
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1B PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837156
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 2 PMID:25741868|PMID:28492532
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081429 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10 ISO RGD:1314472 D RGD:7240710 20231101 OMIM
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081429 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10 ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 10 PMID:17576681|PMID:19646678|PMID:21543316|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:30617279|PMID:30847374|PMID:31090908|PMID:31527692|PMID:31560180|PMID:31837156|PMID:32266931|PMID:32298515|PMID:33516791|PMID:34169149|PMID:35390161|PMID:9536098
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0112322 pontocerebellar hypoplasia type 1 ISO RGD:1314472 D RGD:11554173 20190723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:31090908|PMID:31837156|PMID:35641352|PMID:37257665
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31090908
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:21543316|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31090908|PMID:31527692|PMID:31837156|PMID:32242460|PMID:32266931|PMID:33516791|PMID:34169149|PMID:35390161|PMID:35641352|PMID:37257665|PMID:9536098
1306069 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:31167812|PMID:31527692
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:7240710 20130717 OMIM
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ROM1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7, digenic PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:29155698|PMID:31054281|PMID:31816670|PMID:35353811|PMID:36819107|PMID:38540785|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:34148116|PMID:3442652|PMID:35353811|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:33688152|PMID:34148116|PMID:3442652|PMID:36819107|PMID:38540785|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30820151|PMID:34426522|PMID:35353811
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1314475 D RGD:8553197|PMID:10802659 20140507 RGD
1306070 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11297544|PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:29155698|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:31054281|PMID:31816670|PMID:34148116|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:35353811|PMID:36819107|PMID:38540785|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9331261
1306071 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686
1306071 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal Diseases
1306071 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate
1306073 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:0060241 3-M syndrome ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-M syndrome PMID:25741868
1306073 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1306073 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306073 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 1 PMID:30980518
1306073 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306073 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306073 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 2 PMID:16531729|PMID:17681982|PMID:19481195|PMID:19877176|PMID:20164589|PMID:25741868|PMID:25923536|PMID:26627873|PMID:27796265|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30980518|PMID:33135300
1306073 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: OBSL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Three M syndrome 2 PMID:16199547|PMID:16531729|PMID:17681982|PMID:19481195|PMID:19877176|PMID:20164589|PMID:25741868|PMID:25923536|PMID:26627873|PMID:27545679|PMID:27796265|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30980518|PMID:33135300|PMID:33726816|PMID:33919104|PMID:36999085|PMID:37520055
1306073 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:19481195|PMID:25741868
1306074 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0061115 Carey-Fineman-Ziter syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:7240710 20220706 OMIM
1306074 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0061115 Carey-Fineman-Ziter syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28681861|PMID:29560417|PMID:30065953|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:7131178
1306074 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080194 Carey-Fineman-Ziter syndrome ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonprogressive myopathy with Moebius and Robin sequences | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL NONPROGRESSIVE, WITH MOEBIUS SEQUENCE AND ROBIN SEQUENCE PMID:25741868|PMID:28681861|PMID:29560417|PMID:30016436|PMID:30065953|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:7131178
1306074 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1314483 D RGD:596948429|PMID:23743782 20250110 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs6011914,rs2427422(human)
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314483 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314483 D RGD:9743906|PMID:7700529 20150219 RGD
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314483 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1314483 D RGD:11522680|PMID:26384852 20250114 RGD DNA:SNP:intron:rs3915568(human)
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659557
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314483 D RGD:36947392 20200803 RGD DNA:repeat:enhancer:
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1314483 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20727387
1306076 Ntsr1 neurotensin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia IDA D RGD:9743902|PMID:22396077 20150218 RGD
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISS RGD:1314486 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285402
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285402
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448|PMID:17389588
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21285402
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448|PMID:21285402
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314485 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16446448|PMID:21285402
1306077 Neil1 nei-like DNA glycosylase 1 gene DOID:9970 obesity ISS RGD:1314486 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:601665
1306078 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314487 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1306078 Cyp2s1 cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12711469
1306080 Blvrb biliverdin reductase B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314490 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
1306080 Blvrb biliverdin reductase B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314490 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
1306080 Blvrb biliverdin reductase B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314490 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:25741868|PMID:28492532
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|PMID:31456290
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aland island eye disease PMID:30718709
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:34758253
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314493 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:34758253
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306083 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CABP4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive PMID:16960802|PMID:19074807|PMID:20157620|PMID:23099293|PMID:23714322|PMID:25258313|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26234941|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:37734845
1306087 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306087 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306087 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 | ClinVar Annotator: match by term: AUH-related disorder PMID:10070612|PMID:10626578|PMID:10896289|PMID:12434311|PMID:12655555|PMID:15033206|PMID:16199547|PMID:16354225|PMID:16640564|PMID:17130438|PMID:17576681|PMID:20855850|PMID:20882351|PMID:21840233|PMID:24598254|PMID:25741868|PMID:28438368|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:32180488|PMID:34302356|PMID:35810438|PMID:36341175|PMID:6181239|PMID:9536098
1306087 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:447 renal tubular transport disease susceptibility ISO RGD:1314501 D RGD:1599425|PMID:12434311 20070201 RGD
1306087 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306088 Sfxn4 sideroflexin 4 gene DOID:0111484 combined oxidative phosphorylation deficiency 18 ISO RGD:1314503 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306088 Sfxn4 sideroflexin 4 gene DOID:0111484 combined oxidative phosphorylation deficiency 18 ISO RGD:1314503 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SFXN4-related condition PMID:16199547|PMID:24119684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38703036
1306088 Sfxn4 sideroflexin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306089 Mnda myeloid cell nuclear differentiation antigen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1557521 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306092 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:1599613|PMID:12154016 20070208 RGD
1306092 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:7240710 20240207 OMIM
1306092 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic PMID:12154016
1306092 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314509 D RGD:151665757|PMID:30496760 20220331 RGD
1306092 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1314509 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306092 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314509 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
1306093 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1606256 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306093 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APLASIA CUTIS CONGENITA WITH TERMINAL TRANSVERSE LIMB DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1306093 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606256 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306093 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
1306093 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1606256 D RGD:329970276|PMID:19706030 20230728 RGD associated with nicotine dependence;DNA:SNP: (rs10934490) (human)
1306093 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306093 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306093 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARHGAP31-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 1 PMID:16451141|PMID:21565291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:474617
1306097 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
1306099 Itih1 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1314518 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
1306099 Itih1 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314518 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
1306099 Itih1 inter-alpha trypsin inhibitor, heavy chain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314518 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358
1306101 Cmip c-Maf-inducing protein gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1603294 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
1306101 Cmip c-Maf-inducing protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603294 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
1306107 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor PMID:28492532
1306108 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:32461654|PMID:39168639
1306108 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:34205586
1306108 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1606546 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306108 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1606546 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306108 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CC2D1A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 3 PMID:16033914|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21102627|PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31354645|PMID:31980526|PMID:32461654|PMID:33287601|PMID:34205586|PMID:36135330|PMID:36553572
1306108 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606546 D RGD:11535973|PMID:22023432 20160926 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6511901, rs10410239 (human)
1306108 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25066123|PMID:25741868|PMID:28492532
1306108 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16033914|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21102627|PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31031587|PMID:31354645|PMID:31980526|PMID:32461654|PMID:33287601|PMID:34205586|PMID:36135330|PMID:36553572|PMID:38652285
1306108 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362
1306109 Slc35g2 solute carrier family 35, member G2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314532 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180
1306110 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
1306110 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:31463572
1306110 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868
1306110 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544275|PMID:29339779|PMID:30684668|PMID:31463572|PMID:31607746|PMID:33222031|PMID:36474027
1306110 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31463572|PMID:31604776
1306110 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:9007424 Mitochondrial Myopathy, and Ataxia ISO RGD:1602702 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306110 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:9007424 Mitochondrial Myopathy, and Ataxia ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MSTO1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544275|PMID:28554942|PMID:29339779|PMID:30684668|PMID:31463572|PMID:31604776|PMID:31607746|PMID:33222031|PMID:37431817
1306110 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:9007424 Mitochondrial Myopathy, and Ataxia ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MSTO1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544275|PMID:28554942|PMID:29339779|PMID:30684668|PMID:31463572|PMID:31604776|PMID:31607746|PMID:33222031|PMID:35598585|PMID:36468072|PMID:36474027|PMID:37431817
1306112 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
1306112 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:0081228 autosomal recessive intellectual developmental disorder 67 ISO RGD:1314535 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306112 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:0081228 autosomal recessive intellectual developmental disorder 67 ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EIF3F-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 67 PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
1306112 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
1306112 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
1306112 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
1306112 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3, subunit F gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:10755506|PMID:12875716 20160129 RGD
1306113 Fjx1 four-jointed box kinase 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314537 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
1306114 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306114 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314539 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941191
1306114 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005075 Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or without Seizures ISO RGD:1314539 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306114 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005075 Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or without Seizures ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HACE1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome PMID:25741868|PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:32581362|PMID:36553453
1306114 Hace1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362
1306115 Pcnx1 pecanex 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352404 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306115 Pcnx1 pecanex 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352404 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306116 Fhip2a FHF complex subunit HOOK interacting protein 2A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1314542 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability
1306116 Fhip2a FHF complex subunit HOOK interacting protein 2A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1306117 Stxbp6 syntaxin binding protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314544 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071347
1306118 Enox1 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605985 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306118 Enox1 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605985 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306120 Tll1 tolloid-like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306120 Tll1 tolloid-like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:155882583|PMID:18830233 20230131 RGD DNA:deletion|insertion|mutations:exons:multiple (human
1306120 Tll1 tolloid-like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:155883161|PMID:27418595 20230202 RGD DNA:mutation:cds:p.I263V (human)
1306120 Tll1 tolloid-like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1306120 Tll1 tolloid-like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 6 | ClinVar Annotator: match by term: TLL1-related condition PMID:10331975|PMID:18830233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570783|PMID:37673932
1306120 Tll1 tolloid-like 1 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1550401 D RGD:155882595|PMID:10331975 20230131 RGD
1306120 Tll1 tolloid-like 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314549 D RGD:155882571|PMID:22883091 20230130 RGD DNA:insertion:exon:exon 10 (human)
1306120 Tll1 tolloid-like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1314549 D RGD:155883159|PMID:21911782 20230202 RGD associated with type 2 diabetes:DNA:SNP:CDS:rs1503298 (human)
1306127 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1, alpha gene DOID:0061050 autosomal dominant intellectual developmental disorder 60 with seizures ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 60 with seizures PMID:25741868
1306127 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1, alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314561 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
1306127 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1, alpha gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314561 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
1306127 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1, alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1314561 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
1306127 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1, alpha gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314561 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
1306128 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:0061194 nephrotic syndrome type 24 ISO RGD:1314563 D RGD:7240710 20210414 OMIM
1306128 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:0061194 nephrotic syndrome type 24 ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DAAM2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 24 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33232676
1306128 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314563 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30598549
1306128 Daam2 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314563 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1306130 Ovol2 ovo-like zinc finger 2 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1314567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26749309
1306130 Ovol2 ovo-like zinc finger 2 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1314567 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306130 Ovol2 ovo-like zinc finger 2 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1314567 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OVOL2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:16303937|PMID:23049806|PMID:25741868|PMID:26749309|PMID:28492532|PMID:4900143
1306130 Ovol2 ovo-like zinc finger 2 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:1314567 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26873447
1306133 Lsp1 lymphocyte-specific protein 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1314573 D RGD:11063875|PMID:26191300 20240930 RGD DNA:SNPs: :rs569550,rs592373(human)
1306133 Lsp1 lymphocyte-specific protein 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1314573 D RGD:407571686|PMID:21127985 20240930 RGD DNA:SNP:intron:rs3817198T>C(human)
1306133 Lsp1 lymphocyte-specific protein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1314573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
1306133 Lsp1 lymphocyte-specific protein 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1314573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
1306133 Lsp1 lymphocyte-specific protein 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314573 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633
1306133 Lsp1 lymphocyte-specific protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314573 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967|PMID:20453838
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AVC DEFECT PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16237566
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:1599053|PMID:11799392 20070115 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schimke immuno-osseous dysplasia PMID:11799392|PMID:12471207|PMID:15523612|PMID:15880370|PMID:15884045|PMID:16199547|PMID:16237566|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:17576681|PMID:18805831|PMID:18974355|PMID:19127206|PMID:19793864|PMID:20179009|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:23359635|PMID:23671665|PMID:24197801|PMID:24589093|PMID:25349199|PMID:25428399|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25748404|PMID:25943327|PMID:26089390|PMID:26195148|PMID:26499378|PMID:26633542|PMID:27577878|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28796785|PMID:28844315|PMID:29127259|PMID:29282041|PMID:29802247|PMID:30026777|PMID:30295827|PMID:30586318|PMID:30635151|PMID:30687093|PMID:30784191|PMID:31039288|PMID:31275356|PMID:32393263|PMID:32499645|PMID:32604935|PMID:33203071|PMID:33532864|PMID:9536098
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0060490 Schimke immuno-osseous dysplasia ISS RGD:1314576 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:242900
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:28492532|PMID:28844315
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20250819 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:18974355|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25428399|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259|PMID:30784191
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:25741868|PMID:28492532
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11799392|PMID:15523612|PMID:16199547|PMID:18805831|PMID:20301550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026777|PMID:30784191|PMID:32499645
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30687093
1306134 Smarcal1 SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314575 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:11799392|PMID:15880370|PMID:16840568|PMID:17089404|PMID:18805831|PMID:19127206|PMID:20301550|PMID:21914180|PMID:22998683|PMID:24589093|PMID:25741868|PMID:26499378|PMID:28492532|PMID:28796785|PMID:29127259
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20370541
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart treatment ISO RGD:1350617 D RGD:36174028|PMID:25774455 20200728 RGD
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:12287 Crimean-Congo hemorrhagic fever susceptibility ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:promoter: -1823G>A (rs1332190)(human) PMID:26694082|REF_RGD_ID:36174029
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17198089|PMID:17961653
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15176220|PMID:15577320|PMID:15577323|PMID:16034308|PMID:16260693|PMID:16260697|PMID:16432458
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15504288
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15200845
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17198089
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:PBMC PMID:28435890|REF_RGD_ID:36174031
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18665156
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17961653
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9612607
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17088986|PMID:17971768|PMID:18665156
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1354356 D RGD:9068941 20211217 RGD associated with hepatitis B; DNA:SNP:: ( rs1831583) (human) PMID:29080269|REF_RGD_ID:21406429
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment IEP D RGD:36174218|PMID:30456844 20200729 RGD
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12898905|PMID:14512876|PMID:16027843
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:9006698 Vaginal Neoplasms ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15577323
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14633663
1306135 Ifna1 interferon, alpha 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354356 D RGD:11554173 20211214 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15289873
1306138 Samd14 sterile alpha motif domain containing 14 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1602057 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:38922859
1306140 Tdrd1 tudor domain containing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1314584 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1606524 D RGD:11098120|PMID:26371875 20161004 RGD DNA:mutations:cds:c.457G>A(p.E53K),c.641G>A(p.R214H),c.1316delT(p.V439Vfs32)(human)
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:11537471|PMID:23526554 20161005 RGD DNA:misense, nonsense mutations:cds:c.468C>A (C156X), c.686T>C(F229S)(human)
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:27541164|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:31112829|PMID:33063868|PMID:3402014|PMID:34020146
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080449 developmental and epileptic encephalopathy 16 ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080449 developmental and epileptic encephalopathy 16 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 16 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 16 PMID:17576681|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25401298|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:27541164|PMID:27784474|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:28726039|PMID:29176366|PMID:29429257|PMID:29933521|PMID:30335140|PMID:30680869|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31216405|PMID:31257402|PMID:31780880|PMID:32004315|PMID:33619735|PMID:35350397|PMID:9536098
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080449 developmental and epileptic encephalopathy 16 ISS RGD:1314590 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615338
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked infantile spasms PMID:10574461|PMID:10741954|PMID:16199547|PMID:16855591|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:22277662|PMID:23184456|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24848745|PMID:25169651|PMID:25401298|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26207815|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:27784474|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29671961|PMID:30108545|PMID:30139988|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31780880|PMID:32369273|PMID:32581362|PMID:9536098
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked infantile spasms PMID:1029242|PMID:10574461|PMID:10741954|PMID:16199547|PMID:16855591|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:20797691|PMID:23184456|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:25169651|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26207815|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:27784474|PMID:28072960|PMID:28252636|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:28726039|PMID:29100083|PMID:29176366|PMID:29358611|PMID:29429257|PMID:29655203|PMID:29671961|PMID:29933521|PMID:30108545|PMID:30139988|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:30680869|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:31112829|PMID:31216405|PMID:31257402|PMID:31618474|PMID:31780880|PMID:31922275|PMID:32004315|PMID:32369273|PMID:32581362|PMID:32860223|PMID:33063868|PMID:33229591|PMID:33281559|PMID:33333793|PMID:33619735|PMID:33726816|PMID:33986365|PMID:3402014|PMID:34020146|PMID:34852372|PMID:35350397|PMID:36413997|PMID:9536098
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:27541164|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:29429257|PMID:29933521|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:33063868|PMID:3402014|PMID:34020146
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110532 autosomal recessive nonsyndromic deafness 86 ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110532 autosomal recessive nonsyndromic deafness 86 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness , autosomal recessive 86 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 86 PMID:22211675|PMID:23526554|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:30311386|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33095980|PMID:33619735|PMID:33986365
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110586 autosomal dominant nonsyndromic deafness 65 ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20171004 OMIM
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0110586 autosomal dominant nonsyndromic deafness 65 ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 65 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:25169651|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27669036|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:28726039|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:30108545|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:30680869|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31216405|PMID:31257402|PMID:31618474|PMID:31780880|PMID:32004315|PMID:33063868|PMID:33281559|PMID:33619735|PMID:33986365|PMID:35350397
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111448 progressive myoclonus epilepsy 1B ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 1B PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111627 DOORS syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111627 DOORS syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOOR SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: DOORS syndrome PMID:1029242|PMID:16199547|PMID:20727515|PMID:22211675|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:24729539|PMID:24729547|PMID:24824130|PMID:25169651|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:28726039|PMID:29100083|PMID:30335140|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31216405|PMID:31257402|PMID:31780880|PMID:32004315|PMID:33063868|PMID:33229591|PMID:33619735|PMID:33986365|PMID:3402014|PMID:34020146|PMID:35350397
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111645 Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111645 Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20190821 OMIM
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:0111645 Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RE-PED-WC | ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome PMID:10072049|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:23526554|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28492532|PMID:30108545|PMID:30311386|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:31618474|PMID:31922275|PMID:32581362|PMID:33229591|PMID:39825153
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24291220|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:30311386
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:18414213|PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:29358611|PMID:30311386|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:18414213|PMID:22277662|PMID:23526554|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28301460|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:28951997|PMID:29358611|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:18414213|PMID:23526554|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:29358611|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10574461|PMID:16855591|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:23526554|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088043|PMID:24291220|PMID:24387994|PMID:25169651|PMID:25557349|PMID:25719194|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:27541164|PMID:27669036|PMID:28252636|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28663785|PMID:28726039|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29671961|PMID:30139988|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31216405|PMID:31780880|PMID:31922275|PMID:32004315|PMID:33063868|PMID:33619735|PMID:3402014|PMID:34020146|PMID:35350397|PMID:36413997|PMID:9536098
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1606524 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:1606524 D RGD:11537394|PMID:24729539 20161004 RGD DNA:mutation:cds:c.533C>T (p.S178L)(human)
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24291220|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:27669036|PMID:28492532|PMID:30335140|PMID:31112829|PMID:31257402|PMID:33333793
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1606524 D RGD:11537392|PMID:25769375 20161004 RGD DNA:mutation:cds:c.457G>A (p.E153K)(human)
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1606524 D RGD:11537393|PMID:20797691 20161004 RGD DNA:mutation:cds:c.751T>C(p.F251L)(human)
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1606524 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myoclonic epilepsy PMID:10574461|PMID:10741954|PMID:18414213|PMID:20727515|PMID:20797691|PMID:23526554|PMID:24033266|PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26207815|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:26668325|PMID:27281533|PMID:27784474|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:29358611|PMID:29671961|PMID:30180405|PMID:30311386|PMID:30335140|PMID:30776697|PMID:31112829|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic jerks PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362
1306143 Tbc1d24 TBC1 domain family, member 24 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1606524 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1306144 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314591 D RGD:7240710 20150624 OMIM
1306144 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EIF4G1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 18, autosomal dominant, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:21907011|PMID:23408866|PMID:25368108|PMID:25741868|PMID:28492532
1306144 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314591 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306144 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314591 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522
1306144 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia IEP D RGD:10401145|PMID:16439989 20150929 RGD
1306146 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1314594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831
1306146 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831
1306146 Pask PAS domain containing serine/threonine kinase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1314594 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868
1306149 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:1603362 D RGD:155882443|PMID:25319568 20230117 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.Q175H (human)
1306149 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1603362 D RGD:155882444|PMID:25380965 20230117 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.K152Q (human)
1306149 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
1306149 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306149 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1603362 D RGD:155882448|PMID:15649947 20230118 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.F151L (human)
1306149 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent truncus arteriosus PMID:15649947|PMID:25741868
1306149 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603362 D RGD:7240710 20180530 OMIM
1306149 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations | ClinVar Annotator: match by term: NKX2-6-related disorder PMID:15649947|PMID:24421281|PMID:25741868|PMID:28492532
1306150 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
1306150 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314601 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851639
1306152 Ninl ninein-like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1306152 Ninl ninein-like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604826 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23169490|PMID:23349226|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26123494|PMID:26489029|PMID:27449316|PMID:27711071|PMID:28492532|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:32552793|PMID:34354814|PMID:35456422|PMID:9536098
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17576681|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathies | ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:16199547|PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:28492532
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:34354814
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:17576681|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:30143558
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:3008206 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM231-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26477546|PMID:26489029|PMID:26982032|PMID:27449316|PMID:27894351|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31054281|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:32461654|PMID:33057194|PMID:34354814|PMID:35456422|PMID:35982159|PMID:9536098
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:27449316|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:34354814|PMID:35456422
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:3008206 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23169490|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26123494|PMID:26489029|PMID:27449316|PMID:27711071|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30143558|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:32461654|PMID:32552793|PMID:34354814|PMID:9536098
1306153 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:3008206 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
1306156 Dclre1a DNA cross-link repair 1A gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1314610 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1306157 Prmt9 protein arginine methyltransferase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
1306157 Prmt9 protein arginine methyltransferase 9 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1314612 D RGD:11561325|PMID:27506785 20250326 RGD mRNA:decreased expression:nucleus accumbens (mouse)
1306158 Hoxb9 homeo box B9 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971
1306158 Hoxb9 homeo box B9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
1306158 Hoxb9 homeo box B9 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
1306158 Hoxb9 homeo box B9 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
1306158 Hoxb9 homeo box B9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
1306159 Atp6v0d1 ATPase H+ transporting V0 subunit D1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISS RGD:1314616 D RGD:13592920 20240404 MouseDO
1306159 Atp6v0d1 ATPase H+ transporting V0 subunit D1 gene DOID:811 lipodystrophy ISS RGD:1314616 D RGD:13592920 20240404 MouseDO
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1314617 D RGD:150429774|PMID:20095042 20210928 RGD DNA:hypermethylation
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1314618 D RGD:151665140|PMID:23150673 20220311 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (mouse)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1314617 D RGD:150429789|PMID:33219256 20210929 RGD DNA:mutations: :multiple (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:162 cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314617 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:1909 melanoma ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:150429775|PMID:31164891 20210928 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1314617 D RGD:150429777|PMID:28408316 20210928 RGD human cells in a mouse moel
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1314617 D RGD:150429784|PMID:28522810 20210929 RGD associated with lung adenocarcinoma;DNA:mutations:multiple: (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:3121 gallbladder cancer ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:150429787|PMID:32898339 20210929 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:150429775|PMID:31164891 20210928 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314617 D RGD:11064706|PMID:18948947 20210929 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314617 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429786|PMID:33014052 20210929 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429776|PMID:33324588 20210928 RGD protein:increased expression:liver (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429785|PMID:33391418 20210929 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20201201 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314617 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment HDA D RGD:151665141|PMID:30905023 20220311 RGD
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429788|PMID:33836681 20210929 RGD DNA:mutations, haplotype:multiple: (human)
1306160 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:150429790|PMID:31693169 20210929 RGD DNA:mutations, hpalotype:multiple (human)
1306161 Fkbp11 FKBP prolyl isomerase 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314619 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1306161 Fkbp11 FKBP prolyl isomerase 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314619 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1306163 Ephb6 Eph receptor B6 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1314624 D RGD:127285023|PMID:25784101 20210616 RGD
1306163 Ephb6 Eph receptor B6 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1306167 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20141022 OMIM
1306167 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:10330192|PMID:24312598|PMID:24719489|PMID:24742043|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:32713943|PMID:33097556|PMID:33200713|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|PMID:36422518|PMID:39825153
1306167 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISS RGD:1314630 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615768
1306167 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306167 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STUB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:10330192|PMID:24719489|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:31126790|PMID:32367277|PMID:32713943|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:33564152|PMID:33811518|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|PMID:34906452|PMID:36422518|PMID:39825153
1306167 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24719489|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476
1306167 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1314629 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306168 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212
1306168 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212
1306168 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
1306168 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314631 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212
1306169 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
1306169 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:0112334 pontocerebellar hypoplasia type 1C ISO RGD:1314633 D RGD:7240710 20170405 OMIM
1306169 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:0112334 pontocerebellar hypoplasia type 1C ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSC8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1C PMID:24989451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30581635|PMID:31664448|PMID:31980526|PMID:38622473
1306171 Tiparp TCDD-inducible poly(ADP-ribose) polymerase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314636 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632
1306173 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1306177 Arfgap2 ARF GTPase activating protein 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306177 Arfgap2 ARF GTPase activating protein 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314646 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306181 Tmem150b transmembrane protein 150B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2304150 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306182 Phospho1 phosphoethanolamine/phosphocholine phosphatase 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1314655 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773408
1306185 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1606326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17488656
1306185 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISS RGD:1552150 D RGD:13592920 20250724 MouseDO
1306185 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606326 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306185 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1606326 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25741868
1306185 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606326 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1306185 Arhgap29 Rho GTPase activating protein 29 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1606326 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate PMID:25741868
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31491411|PMID:31780822
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:1314666 D RGD:7240710 20200219 OMIM
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurooculocardiogenitourinary syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WDR37-related condition PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31491411|PMID:31780822|PMID:34642815
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:25741868|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31491411
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31491411
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma PMID:25741868|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31491411
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31491411
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31491411|PMID:31780822
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31491411
1306189 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31491411
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314669 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1314669 D RGD:12902630|PMID:18846214 20170509 RGD DNA:snp:intron:c.511+3941G>A (rs6775202)(human)
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314669 D RGD:12880443|PMID:15729572 20170508 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human)
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:2018 hyperinsulinism no_association ISO RGD:1314669 D RGD:12880445|PMID:19185381 20170508 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human)
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:1550418 D RGD:12902620|PMID:23921894 20170509 RGD
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1314669 D RGD:12902623|PMID:18758826 20170509 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human)
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1314669 D RGD:12902629|PMID:24185965 20170509 RGD mRNA:increased expression:breast (human)
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:3652 Leigh disease ISS RGD:1550418 D RGD:13592920 20190314 MouseDO OMIM:220111 | OMIM:256000
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1314669 D RGD:12902617|PMID:20407791 20170509 RGD DNA:snps:introns:c.126-157G>A (rs3749446), c.321+112A>G (rs1402000) (human)
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy no_association ISO RGD:1314669 D RGD:12902618|PMID:20711738 20170509 RGD DNA:snps:introns:c.126-157G>A (rs3749446), c.321+112A>G (rs1402000) (human)
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1550418 D RGD:12902627|PMID:16839884 20170509 RGD
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:9007692 Insulin Resistance IEP D RGD:12880442|PMID:19859837 20170508 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius (rat)
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314669 D RGD:12902628|PMID:20444421 20170509 RGD mRNA:decreased expression:vastus lateralis (human)
1306191 Parl presenilin associated, rhomboid-like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1314669 D RGD:12880445|PMID:19185381 20170508 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L262V (human)
1306193 Slc25a39 solute carrier family 25, member 39 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:408382650 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:38922859
1306196 Eif5a2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1314674 D RGD:10395359|PMID:21612665 20150902 RGD
1306199 Baz1a bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1A gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER/VACTERL association with CNS malformations
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease IEP D RGD:401960876|PMID:31805951 20240201 RGD mRNA:increased expression:liver (rat)
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:1314683 D RGD:401960878|PMID:36034446 20240201 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:1314683 D RGD:401960879|PMID:35312185 20240201 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:1314684 D RGD:401960873|PMID:31397492 20240201 RGD
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:1612 breast cancer ameliorates ISO RGD:1314683 D RGD:401960874|PMID:34606580 20240201 RGD protein:decreased expression:breast (human)
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma IEP D RGD:1626565|PMID:10854235 20070810 RGD mRNA:decreased expression:kidney
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314683 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9000951 Retinal Arterial Macroaneurysm with Supravalvular Pulmonic Stenosis ISO RGD:1314683 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9000951 Retinal Arterial Macroaneurysm with Supravalvular Pulmonic Stenosis ISO RGD:1314683 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial retinal arterial macroaneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial macroaneurysm with supravascular pulmonic stenosis PMID:12441727|PMID:21835307|PMID:25741868
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IEP D RGD:401976485|PMID:25691930 20240227 RGD
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12592389
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:1314683 D RGD:401960875|PMID:25543030 20240201 RGD protein:increased expression:plasma (human)
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314683 D RGD:1626516|PMID:16873698 20070810 RGD protein:increased expression:serum
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314684 D RGD:401960873|PMID:31397492 20240201 RGD associated with metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9007730 Burns IEP D RGD:1626551|PMID:11742840 20070810 RGD mRNA:increased expression:liver
1306201 Igfbp7 insulin-like growth factor binding protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314683 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12592389
1306202 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
1306202 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314685 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306202 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1306202 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0112089 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 11 ISO RGD:1314685 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306202 Ndufaf1 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 gene DOID:0112089 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 11 ISO RGD:1314685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 11 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFAF1-related condition PMID:17557076|PMID:21931170|PMID:25741868|PMID:28492532
1306204 Pde6d phosphodiesterase 6D gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314689 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306204 Pde6d phosphodiesterase 6D gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 | ClinVar Annotator: match by term: PDE6D-related condition PMID:17496142|PMID:17576681|PMID:24166846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30423442|PMID:9536098
1306204 Pde6d phosphodiesterase 6D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1306205 Cdk15 cyclin-dependent kinase 15 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314644 D RGD:2316755|PMID:12057921 20100714 RGD mRNA:increased expression:kidney
1306206 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrogyria PMID:25741868
1306206 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868
1306206 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1306206 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1343896 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799
1306206 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF21B-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32415109|PMID:39033378
1306211 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:9536098
1306211 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306211 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:7240710 20130605 OMIM
1306211 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias | ClinVar Annotator: match by term: Multiple intestinal atresia | ClinVar Annotator: match by term: TTC7A-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23423984|PMID:23830146|PMID:24033266|PMID:24266605|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:24448499|PMID:24931897|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25534311|PMID:25587526|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26938784|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28808844|PMID:28930861|PMID:28936210|PMID:29174094|PMID:30443250|PMID:30553809|PMID:31342292|PMID:31616743|PMID:31787977|PMID:31814065|PMID:31980526|PMID:32084423|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34930662|PMID:34975848|PMID:35627206|PMID:37390900|PMID:9536098
1306211 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306211 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:8893 psoriasis ISS RGD:1314701 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106
1306211 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:9009203 Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20240827 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome PMID:16199547|PMID:23423984|PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28936210|PMID:31616743|PMID:32084423|PMID:32888943
1306212 Tmem163 transmembrane protein 163 gene DOID:0070401 hypomyelinating leukodystrophy 25 ISO RGD:1604280 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1306212 Tmem163 transmembrane protein 163 gene DOID:0070401 hypomyelinating leukodystrophy 25 ISO RGD:1604280 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 25 PMID:25741868|PMID:35455965|PMID:35953447
1306212 Tmem163 transmembrane protein 163 gene DOID:576 proteinuria IAGP D RGD:12798539|PMID:21257920 20170324 RGD
1306213 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314703 D RGD:13506722|PMID:24715215 20180207 RGD
1306213 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314703 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18642328
1306214 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1306214 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1605039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1306215 Paxx PAXX, non-homologous end joining factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
1306215 Paxx PAXX, non-homologous end joining factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606404 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
1306216 Tab1 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1314707 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1306216 Tab1 TGF-beta activated kinase 1/MAP3K7 binding protein 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1314707 D RGD:632518354|PMID:19968634 20260205 RGD DNA:SNP: :rs6001585
1306220 Rexo4 RNA exonuclease 4 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1314713 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion PMID:25741868
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23832011|PMID:26457647
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia, BCR-ABL1 negative ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222956
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0070059 autosomal dominant intellectual developmental disorder 29 ISO RGD:1314725 D RGD:7240710 20161116 OMIM
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0070059 autosomal dominant intellectual developmental disorder 29 ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 29 | ClinVar Annotator: match by term: SETBP1-related disorder PMID:16199547|PMID:18398855|PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:21371013|PMID:22333924|PMID:23020937|PMID:23222956|PMID:23400866|PMID:25028416|PMID:25082129|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:31788832|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:33867525|PMID:33907317|PMID:34490615|PMID:34782754|PMID:35982160|PMID:36147799
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0070509 Schinzel-Giedion syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222956|PMID:23832012
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0070509 Schinzel-Giedion syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0070509 Schinzel-Giedion syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schinzel-Giedion syndrome PMID:18398855|PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:21371013|PMID:23222956|PMID:23400866|PMID:23889083|PMID:24033266|PMID:25028416|PMID:25082129|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25533962|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27611742|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:30942411|PMID:31680123|PMID:32005694|PMID:32445275|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:33907317|PMID:34490615|PMID:34782754|PMID:35982160|PMID:36147799
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868|PMID:28492532
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:25028416|PMID:25741868|PMID:28346496|PMID:31680123|PMID:34782754
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1314726 D RGD:11354809|PMID:27006499 20220311 RGD
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436468|PMID:25217958
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33391157|PMID:33907317
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:16199547|PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25533962|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:33907317
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23832012
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217958
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32345733
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436468
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436468
1306229 Setbp1 SET binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314725 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625
1306230 Henmt1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
1306230 Henmt1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
1306234 Lrrfip2 LRR binding FLII interacting protein 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1314733 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:21785361
1306242 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350689 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1306246 Acss1 acyl-CoA synthetase short-chain family member 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1615097 D RGD:13831305|PMID:19187775 20181221 RGD
1306246 Acss1 acyl-CoA synthetase short-chain family member 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1314754 D RGD:13831304|PMID:27539851 20181221 RGD
1306247 Tln1 talin 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
1306247 Tln1 talin 1 gene DOID:14400 capillary leak syndrome ISO RGD:1314756 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary leak syndrome PMID:25741868
1306247 Tln1 talin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21291860
1306248 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1604326 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306248 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306248 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2z | ClinVar Annotator: match by term: POGLUT1-related condition PMID:24387993|PMID:25741868|PMID:27807076|PMID:28492532|PMID:29569780|PMID:30414910|PMID:31897643|PMID:32528171
1306248 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532
1306248 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306248 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 4 PMID:20664185|PMID:21270786|PMID:21971768|PMID:24387993|PMID:25741868|PMID:27479915|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:30414910
1306249 Krt33a keratin 33A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314759 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306249 Krt33a keratin 33A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314759 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440|PMID:15548604|PMID:21937992
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:13506814|PMID:26208971 20180220 RGD DNA:mutations:exons:c.169G>A,c.542G>T(human)
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1550752 D RGD:13506815|PMID:25763823 20180220 RGD
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:13506818|PMID:24894778 20180220 RGD DNA:mutations:exons:c.1015delA,c.1319C>A, c.169G>A(human)
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:13506824|PMID:24573090 20180220 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human)
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:7240710 20180307 OMIM
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria | ClinVar Annotator: match by term: L2HGDH-related condition PMID:15385440|PMID:15548604|PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17981416|PMID:18362286|PMID:18414213|PMID:18415700|PMID:18780161|PMID:19863265|PMID:19911013|PMID:20052767|PMID:21937992|PMID:22030381|PMID:24573090|PMID:25033591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26829733|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29458334|PMID:31015462|PMID:32626804|PMID:33061758|PMID:33083013|PMID:34330727|PMID:35186008|PMID:38301078|PMID:38464914|PMID:39567890|PMID:8415700|PMID:9536098
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISS RGD:1550752 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:236792
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314761 D RGD:13506824|PMID:24573090 20180220 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human)
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1314761 D RGD:13506824|PMID:24573090 20180220 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human)
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17981416|PMID:19911013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1306250 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1314761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314765 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:11398099|PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29935003|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31168818|PMID:33435499|PMID:33786896
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1314765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739938
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1314765 D RGD:1599073|PMID:11773004 20070115 RGD
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1314765 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:25741868|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:33435499
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALOXE3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 PMID:11398099|PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:17576681|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:21668430|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31642606|PMID:32978145|PMID:33435499|PMID:33786896|PMID:9536098
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:24824130|PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34851365
1306252 Aloxe3 arachidonate epidermal lipoxygenase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314765 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
1306255 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:7240710 20170405 OMIM
1306255 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: SASS6-related condition PMID:24951542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639237
1306255 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21273447|PMID:25741868
1306258 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1314776 D RGD:4145655|PMID:17637221 20101111 RGD mRNA, protein:increased expression:lung
1306258 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1314775 D RGD:4145657|PMID:15218996 20101111 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa
1306258 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1314775 D RGD:4145653|PMID:17898169 20101111 RGD
1306258 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1314776 D RGD:4145661|PMID:11296262 20101111 RGD
1306258 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1314775 D RGD:4145656|PMID:15318163 20101111 RGD DNA:SNPs (human)
1306258 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314775 D RGD:1331524|PMID:14985398 20101111 RGD DNA:SNPs: :multiple (human)
1306258 Clca1 chloride channel accessory 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1314775 D RGD:4145655|PMID:17637221 20101111 RGD mRNA:increased expression:bronchus
1306259 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314915 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159
1306259 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1314915 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
1306259 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1314915 D RGD:401851917|PMID:18438686 20231031 RGD DNA:SNP:: (rs770124) (human)
1306259 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314915 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
1306259 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1314915 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868
1306259 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:9009360 Neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities ISO RGD:1314915 D RGD:7240710 20250730 OMIM
1306259 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:9009360 Neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities ISO RGD:1314915 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR OR ABSENT SPEECH, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES PMID:25741868|PMID:38977784|PMID:39708122
1306260 Zfand2b zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1306261 Pkd2l1 polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314779 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306261 Pkd2l1 polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314779 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306263 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314782 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908
1306266 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1314788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1306266 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306266 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792
1306266 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:1612 breast cancer ISS RGD:1550440 D RGD:13592920 20240425 MouseDO OMIM:114480
1306266 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1314788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792
1306266 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1314788 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1306269 Sipa1l2 signal-induced proliferation-associated 1 like 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1306271 Kiaa1549 KIAA1549 homolog gene DOID:0112143 retinitis pigmentosa 86 ISO RGD:2292705 D RGD:7240710 20191030 OMIM
1306271 Kiaa1549 KIAA1549 homolog gene DOID:0112143 retinitis pigmentosa 86 ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIAA1549-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 86 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120214|PMID:9536098
1306271 Kiaa1549 KIAA1549 homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868
1306271 Kiaa1549 KIAA1549 homolog gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:2292705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572
1306271 Kiaa1549 KIAA1549 homolog gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1306271 Kiaa1549 KIAA1549 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306271 Kiaa1549 KIAA1549 homolog gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1306273 Fer FER tyrosine kinase gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868
1306276 Nedd9 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1314803 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISS RGD:1332183 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISS RGD:1332183 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605540 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC39-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131972|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31469207|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:33935161|PMID:33942430|PMID:34674941|PMID:34768622|PMID:9536098
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISS RGD:1332183 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:613807
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:10908 hydrocephalus IMP D RGD:150521527|PMID:31771992 20211109 RGD
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:10908 hydrocephalus ISS RGD:1332183 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31980526
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32253119
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20250204 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:9009131 Ventriculomegaly IMP D RGD:150521527|PMID:31771992 20211109 RGD
1306277 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21131972|PMID:22406018|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28230599|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31469207|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:33577779|PMID:33942430|PMID:34768622|PMID:9536098
1306279 Abr ABR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314808 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
1306281 Aamp angio-associated, migratory cell protein gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1306283 Ndufa8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:9000429 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37 ISO RGD:1314815 D RGD:7240710 20210505 OMIM
1306283 Ndufa8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:9000429 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37 ISO RGD:1314815 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 37 PMID:25741868|PMID:32385911|PMID:33153867
1306284 Mettl23 methyltransferase 23, arginine gene DOID:0081208 autosomal recessive intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:2298732 D RGD:7240710 20170510 OMIM
1306284 Mettl23 methyltransferase 23, arginine gene DOID:0081208 autosomal recessive intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:2298732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 44 | ClinVar Annotator: match by term: METTL23-related condition PMID:24501276|PMID:24626631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32067349|PMID:32439618|PMID:32860008
1306284 Mettl23 methyltransferase 23, arginine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24626631
1306284 Mettl23 methyltransferase 23, arginine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298732 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24501276|PMID:24626631|PMID:25741868|PMID:32860008
1306284 Mettl23 methyltransferase 23, arginine gene DOID:1686 glaucoma ISS RGD:1314817 D RGD:13592920 20221215 MouseDO
1306284 Mettl23 methyltransferase 23, arginine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24501276|PMID:24626631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:24033266|PMID:25331754|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26854214|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:27577878|PMID:28168853|PMID:28492532|PMID:28615637|PMID:28939701|PMID:29130391|PMID:29159459|PMID:29983806|PMID:31130284|PMID:31184778|PMID:31625567|PMID:31981491|PMID:32313153|PMID:32558422|PMID:33303739|PMID:33365035|PMID:3344762|PMID:34405433|PMID:34645488|PMID:9536098
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISS RGD:1314820 D RGD:13592920 20200206 MouseDO
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISS RGD:1314820 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1347008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:9536098
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1347008 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
1306286 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532
1306287 Zfc3h1 zinc finger, C3H1-type containing gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1606690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1306287 Zfc3h1 zinc finger, C3H1-type containing gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606690 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1306289 Plpp4 phospholipid phosphatase 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351368 D RGD:2314524|PMID:16818692 20091119 RGD mRNA:increased expression:breast
1306290 Ivns1abp influenza virus NS1A binding protein gene DOID:0112005 immunodeficiency 70 ISO RGD:1314824 D RGD:7240710 20200812 OMIM
1306290 Ivns1abp influenza virus NS1A binding protein gene DOID:0112005 immunodeficiency 70 ISO RGD:1314824 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 70 PMID:25741868|PMID:32499645
1306290 Ivns1abp influenza virus NS1A binding protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208
1306298 Fbh1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306298 Fbh1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306299 Ipp intracisternal A particle-promoted polypeptide gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314841 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
1306304 Tmem203 transmembrane protein 203 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605598 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314849 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment IEP D RGD:407424596|PMID:23277536 20240730 RGD
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1314849 D RGD:11554173 20221108 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:13141 uveitis IEP D RGD:2325139|PMID:18587491 20100520 RGD protein:decreased expression, altered localization: corneal endothelium
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:13580 cholestasis IEP D RGD:2325141|PMID:18197414 20100520 RGD protein:increased expression:liver
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:13976 peptic esophagitis IEP D RGD:2325133|PMID:19653339 20100520 RGD
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia IEP D RGD:2325131|PMID:19712057 20100520 RGD protein:decreased expression:brain
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1314849 D RGD:2325030|PMID:19184677 20100519 RGD protein:decreased expression:bile duct
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:1314849 D RGD:2325030|PMID:19184677 20100519 RGD protein:decreased expression:gallbladder
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis IEP D RGD:2317627|PMID:19390485 20100520 RGD protein:increased expression:liver
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage IDA D RGD:2325137|PMID:18854840 20100520 RGD protein:altered localization
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9000641 Pain IEP D RGD:2325136|PMID:19319146 20100520 RGD associated with Inflammation;protein:increased expression:brain
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:2325128|PMID:19889224 20100520 RGD
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:2325138|PMID:18848892 20100520 RGD
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:2325127|PMID:19929946 20100520 RGD
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:2325135|PMID:19374856 20100520 RGD protein:decreased expression:brain, endothelial cell
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2325150|PMID:16567508 20100520 RGD protein:decreased expression:glomerulus
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314850 D RGD:2325150|PMID:16567508 20100520 RGD protein:decreased expression:glomerulus
1306305 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:936 brain disease IEP D RGD:2325131|PMID:19712057 20100520 RGD associate with Pancreatitis, Acute Necrotizing
1306306 Atg12 autophagy related 12 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment IEP D RGD:407532640|PMID:34052187 20240910 RGD
1306306 Atg12 autophagy related 12 gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:2301217|PMID:18059433 20081001 RGD protein:altered localization:brain
1306306 Atg12 autophagy related 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:13487787 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
1306307 Agtpbp1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISS RGD:1314854 D RGD:13592920 20220915 MouseDO
1306307 Agtpbp1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1306307 Agtpbp1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9000084 Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314853 D RGD:7240710 20190501 OMIM
1306307 Agtpbp1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9000084 Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGTPBP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy PMID:25741868|PMID:30420557|PMID:33624935
1306307 Agtpbp1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314853 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16952463
1306307 Agtpbp1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
1306307 Agtpbp1 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1314853 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures PMID:25741868|PMID:30420557
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LAMB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:16199547|PMID:23472759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25925986|PMID:28492532
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LAMB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23472759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25925986|PMID:28492532|PMID:9536098
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112237 lissencephaly 1 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic lissencephaly
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18809619
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15523497
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:1624317|PMID:15523497 20070508 RGD
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28444932
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314859 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572
1306311 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic lissencephaly
1306312 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314861 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366
1306312 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868
1306312 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
1306313 Adh6 alcohol dehydrogenase 6 (class V) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314863 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1306315 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709
1306315 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314865 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
1306315 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0081160 dilated cardiomyopathy 2D ISO RGD:1314865 D RGD:7240710 20210616 OMIM
1306315 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:0081160 dilated cardiomyopathy 2D ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2D PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709|PMID:35323613|PMID:37308880
1306315 Rpl3l ribosomal protein L3-like gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
1306316 Jrk Jrk helix-turn-helix protein gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1314867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463517
1306316 Jrk Jrk helix-turn-helix protein gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1314867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463517
1306316 Jrk Jrk helix-turn-helix protein gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1314867 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463517
1306320 Pelp1 proline, glutamate and leucine rich protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604366 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISO RGD:1314875 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISO RGD:1314875 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Char syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TFAP2B-related condition PMID:10368122|PMID:10802654|PMID:10955477|PMID:11505339|PMID:15684060|PMID:2010091|PMID:20301285|PMID:21643846|PMID:24507797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:31012281|PMID:31292255|PMID:7645594|PMID:8326495
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISS RGD:1314876 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:169100
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction PMID:25741868
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISS RGD:1314876 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1314875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654|PMID:19336370
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISS RGD:1314876 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:607411
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus susceptibility ISO RGD:1314875 D RGD:1601543|PMID:10802654 20070424 RGD Char Syndrome, OMIM:169100;DNA:missense mutations:p.A264D, p.R289C
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15684060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31292255
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:10802654|PMID:11505339|PMID:2010091|PMID:25741868
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003602 Patent Ductus Arteriosus 2 ISO RGD:1314875 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003602 Patent Ductus Arteriosus 2 ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus 2 PMID:15684060|PMID:18752453|PMID:20301285|PMID:21643846
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1314875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1314875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314875 D RGD:1601544|PMID:16373417 20070424 RGD
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255
1306321 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654
1306322 Tshz3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314877 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27668656
1306322 Tshz3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISS RGD:1314878 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1306322 Tshz3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:39420202
1306322 Tshz3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306322 Tshz3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306322 Tshz3 teashirt zinc finger homeobox 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314877 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306325 Ppan peter pan homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314882 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1306325 Ppan peter pan homolog gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314882 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1306327 Fam107a family with sequence similarity 107, member A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689
1306330 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:1600155|PMID:10866301 20070228 RGD squamous cell carcinoma of the head and neck, OMIM:275355
1306330 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1314890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
1306330 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306330 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306330 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314890 D RGD:8554872 20140812 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10866301
1306330 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306330 Ing1 inhibitor of growth family, member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314890 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306332 Asnsd1 asparagine synthetase domain containing 1 gene DOID:423 myopathy ISS RGD:1314893 D RGD:13592920 20240418 MouseDO
1306333 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:0111471 combined oxidative phosphorylation deficiency 30 ISO RGD:1314894 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306333 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:0111471 combined oxidative phosphorylation deficiency 30 ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 30 | ClinVar Annotator: match by term: TRMT10C-related condition PMID:25741868|PMID:27132592|PMID:28492532|PMID:33886802|PMID:34489609
1306333 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:25741868|PMID:27132592|PMID:28492532|PMID:33886802|PMID:34489609
1306334 Ifna4 interferon, alpha 4 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1621621 D RGD:30309198|PMID:30626685 20200618 RGD
1306334 Ifna4 interferon, alpha 4 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1314896 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
1306336 Acp6 acid phosphatase 6, lysophosphatidic gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1314899 D RGD:8554872 20160419 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
1306339 Zfp110 zinc finger protein 110 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314905 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815271
1306341 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
1306344 Znfx1 zinc finger, NFX1-type containing 1 gene DOID:0061061 immunodeficiency 91 ISO RGD:1603622 D RGD:7240710 20220209 OMIM
1306344 Znfx1 zinc finger, NFX1-type containing 1 gene DOID:0061061 immunodeficiency 91 ISO RGD:1603622 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 91 and hyperinflammation | ClinVar Annotator: match by term: ZNFX1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33872655|PMID:33876776
1306344 Znfx1 zinc finger, NFX1-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603622 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1306345 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:10952 nephritis IDA D RGD:10755697|PMID:11771960 20160203 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in humans
1306345 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:576 proteinuria IDA D RGD:10755721|PMID:16418806 20160203 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in a mouse model
1306345 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1314912 D RGD:10755695|PMID:2477448 20160203 RGD
1306345 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity IDA D RGD:10755713|PMID:12571858 20160203 RGD mouse model
1306345 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1314912 D RGD:10755709|PMID:24080422 20160203 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human)
1306348 Pcdh9 protocadherin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227
1306349 Fmn1 formin 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1606398 D RGD:405650603|PMID:27151647 20240429 RGD associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS: (rs3910705)
1306349 Fmn1 formin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606398 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21822267|PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:28008555|PMID:29348823
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1314918 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASH1L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ASH1L-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 52 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 52 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 52 PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:27824329|PMID:28191889|PMID:28394464|PMID:28492532|PMID:29276005
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314918 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314918 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314918 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1306350 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1306351 Tmtc3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1605568 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306351 Tmtc3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0112233 lissencephaly 8 ISO RGD:1605568 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306351 Tmtc3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0112233 lissencephaly 8 ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 8 | ClinVar Annotator: match by term: TMTC3-related condition PMID:25741868|PMID:27773428|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28973161
1306351 Tmtc3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306353 Zmym5 zinc finger MYM-type containing 5 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343268 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1306354 Svil supervillin gene DOID:0112108 myofibrillar myopathy 10 ISO RGD:1314924 D RGD:7240710 20201021 OMIM
1306354 Svil supervillin gene DOID:0112108 myofibrillar myopathy 10 ISO RGD:1314924 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: SVIL-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1306354 Svil supervillin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1314924 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
1306355 Sp140 SP140 nuclear body protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306355 Sp140 SP140 nuclear body protein gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1314926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461
1306357 Sun5 Sad1 and UNC84 domain containing 5 gene DOID:0070184 spermatogenic failure 16 ISO RGD:1314928 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306357 Sun5 Sad1 and UNC84 domain containing 5 gene DOID:0070184 spermatogenic failure 16 ISO RGD:1314928 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 16 PMID:25741868|PMID:27640305|PMID:28492532|PMID:29331481
1306360 Chfr checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20705357
1306360 Chfr checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
1306360 Chfr checkpoint with forkhead and ring finger domains gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1314932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17143476
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder treatment IEP D RGD:13432044|PMID:23763370 20240626 RGD
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11543639|PMID:19404257|PMID:20609483
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome IMP D RGD:126790466|PMID:32066685 20210422 RGD
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:1358469|PMID:8988171 20070510 RGD
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:36174229|PMID:10424818 20250911 RGD DNA:mutations:exon:multiple
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25884337|PMID:28492532|PMID:29162042
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISS RGD:1314935 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:105830
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome treatment ISO RGD:1314935 D RGD:12859273|PMID:25866966 20170413 RGD
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome treatment ISO RGD:1314935 D RGD:12859274|PMID:25470045 20170413 RGD
1306361 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204
1306364 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1306364 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1G | ClinVar Annotator: match by term: Generalized enamel hypoplasia and renal dysfunction PMID:18597613|PMID:21549343|PMID:21990045|PMID:23434854|PMID:25741868|PMID:28086997|PMID:28492532|PMID:37159186
1306364 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306364 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1306364 Fam20a FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:153000007|RGD:153000012 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome
1306365 Dgcr8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1314941 D RGD:401900681|PMID:25495208 20231115 RGD DNA:SNP:3���-UTR:G>T(rs1640299)(human)
1306365 Dgcr8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314941 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1306365 Dgcr8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1314941 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306365 Dgcr8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1314941 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18469815
1306365 Dgcr8 DGCR8 microprocessor complex subunit gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314941 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
1306366 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314942 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
1306366 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1306366 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
1306366 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:26801221|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:33526774|PMID:35982159
1306366 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306366 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HERC1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:32921582|PMID:33526774
1306366 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306366 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004447 Megalencephaly with Thick Corpus Callosum, Cerebellar Atrophy, and Intellectual Disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly with thick corpus callosum, cerebellar atrophy, and intellectual disability PMID:26153217|PMID:27108999
1306367 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1306367 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314943 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
1306367 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1306367 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1314943 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306367 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GTPBP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Jaberi-Elahi syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29449720|PMID:30790272|PMID:32860008|PMID:38118446
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784|PMID:26192919|PMID:28450277
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Regional enteritis PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:16010583|PMID:16416181|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20047977|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22939045|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23334666|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26167078|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:31681265|PMID:32597225|PMID:32716958|PMID:33394828
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11528384|PMID:15086578|PMID:15459013|PMID:19467619
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blau syndrome | ClinVar Annotator: match by term: JABS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Jabs syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14522785|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15086578|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15554080|PMID:15571588|PMID:15620648|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15812565|PMID:15967635|PMID:15998797|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17157607|PMID:17207093|PMID:17301648|PMID:17393391|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:17968944|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18718560|PMID:18942754|PMID:18955195|PMID:19103559|PMID:19116920|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19479836|PMID:19479837|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20039400|PMID:20047977|PMID:20084402|PMID:20199415|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20565245|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21097508|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21596301|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22377804|PMID:22440928|PMID:22509093|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23334666|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24595243|PMID:24597572|PMID:24713464|PMID:24803813|PMID:24876985|PMID:25093298|PMID:25136265|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25429073|PMID:25619344|PMID:25741868|PMID:25829188|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26606664|PMID:26768519|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27339507|PMID:27373512|PMID:27419275|PMID:27625029|PMID:28008999|PMID:28130683|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28639104|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:28836875|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29697845|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:30574935|PMID:30693132|PMID:30783801|PMID:30806112|PMID:31681265|PMID:32346654|PMID:32463623|PMID:32597225|PMID:32647028|PMID:32707200|PMID:32716958|PMID:33042144|PMID:33394828|PMID:33692434|PMID:34251956|PMID:34440800|PMID:34573280|PMID:35273242|PMID:35314268|PMID:7825454|PMID:9124059|PMID:9536098
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blau syndrome | ClinVar Annotator: match by term: JABS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Jabs syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:14522785|PMID:14765395|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15086578|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15554080|PMID:15571588|PMID:15620648|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15812565|PMID:15967635|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16485124|PMID:16804397|PMID:17157607|PMID:17207093|PMID:17393391|PMID:17576681|PMID:17968944|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18718560|PMID:18955195|PMID:19116920|PMID:19467619|PMID:19479836|PMID:19479837|PMID:19713276|PMID:20032092|PMID:20039400|PMID:20084402|PMID:20199415|PMID:20230816|PMID:20565245|PMID:20959815|PMID:21097508|PMID:21274544|PMID:21548950|PMID:21596301|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21983784|PMID:22319155|PMID:22377804|PMID:22509093|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22926499|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23334666|PMID:24033266|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24595243|PMID:24713464|PMID:24803813|PMID:24876985|PMID:25093298|PMID:25136265|PMID:25209167|PMID:25416713|PMID:25429073|PMID:25619344|PMID:25741868|PMID:25829188|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26606664|PMID:26768519|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27339507|PMID:27419275|PMID:27625029|PMID:28130683|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28639104|PMID:28814775|PMID:28836875|PMID:29248579|PMID:29697845|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30574935|PMID:30693132|PMID:30783801|PMID:30806112|PMID:31681265|PMID:32346654|PMID:32463623|PMID:32647028|PMID:32707200|PMID:33042144|PMID:33394828|PMID:33692434|PMID:34251956|PMID:34440800|PMID:34573280|PMID:35273242|PMID:35314268|PMID:7825454|PMID:9124059|PMID:9536098
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8158040|PMID:11528384 20140205 RGD DNA:snps:cds:p.R334Q, p.R334W, p.L469F (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8158051|PMID:19116920 20140206 RGD DNA:snp:cds:p.E383G (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8547515|PMID:15812565 20140213 RGD DNA:snp:cds:p.E383K (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8547518|PMID:19479837 20140213 RGD DNA:snps:cds:p.R587C, p.C495Y, p.W490L (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3135499) C>A (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:1314945 D RGD:5508759|PMID:20230816 20111021 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis IEP D RGD:1600781|PMID:16891783 20070327 RGD mRNA:increased expression:colon
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1314946 D RGD:5508727|PMID:21471573 20111020 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1314946 D RGD:5508755|PMID:20921147 20111020 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25741868
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:7800668|PMID:23691182 20140115 RGD DNA:SNP,haplotype: :SNP8(human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1314945 D RGD:8158050|PMID:15090455 20140206 RGD DNA:snps, insertion:exons:p.R675W, p.G1881R, c.2936_2937insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0081451 PFAPA syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:13204855|PMID:21914217 20170724 RGD DNA:mutations:cds
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:14765395|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16278823|PMID:16485124|PMID:16804397|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:19467619|PMID:19713276|PMID:20032092|PMID:20230816|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21548950|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21983784|PMID:22319155|PMID:22377804|PMID:22684479|PMID:22926499|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:24033266|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24803813|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26768519|PMID:27306066|PMID:27419275|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:31681265|PMID:32463623
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISS RGD:1314946 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:266600
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314945 D RGD:5508743|PMID:20350193 20111020 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:1314946 D RGD:5508748|PMID:21669398 20111020 RGD associated with Virus Diseases
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1314946 D RGD:5131443|PMID:20685341 20110427 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:1314946 D RGD:5508754|PMID:21387014 20111020 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1314946 D RGD:5508729|PMID:21296813 20111020 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131514|PMID:16267612 20110502 RGD DNA:insertion: : 3020_3021insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:28492532
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1314945 D RGD:13204711|PMID:15515785 20170714 RGD DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8158059|PMID:19748964 20140206 RGD DNA:snp, insertion:exons:p.R702W, p.L1007insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis disease_progression ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:2104C>T (human) PMID:19679608|REF_RGD_ID:4892066
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131514|PMID:16267612 20110502 RGD DNA:insertion: : 3020_3021insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1314946 D RGD:8158039|PMID:24324141 20140205 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1314946 D RGD:5508733|PMID:20863826 20111020 RGD mRNA, protein:increased expression:brain
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1314945 D RGD:13204725|PMID:20595247 20170717 RGD DNA:SNPs: :rs3135499,rs2066842(human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1314945 D RGD:5131515|PMID:20223031 20110502 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2596 larynx cancer onset ISO RGD:1314945 D RGD:5131515|PMID:20223031 20110502 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19467619
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1314945 D RGD:5131450|PMID:18158963 20110427 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1314946 D RGD:5508757|PMID:21051079 20111021 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131477|PMID:16008671 20110429 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon/3'UTR (rs1077861, rs3135500) (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25093298|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28166811|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:31681265|PMID:32463623|PMID:32597225|PMID:32716958|PMID:9536098
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24088041|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25093298|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:31681265|PMID:32463623|PMID:32597225|PMID:32716958|PMID:9536098
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LYST-related condition PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11875755|PMID:12019468|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:14765395|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16485124|PMID:17576681|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:19467619|PMID:19713276|PMID:20032092|PMID:20230816|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21548950|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21983784|PMID:22319155|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:24033266|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24803813|PMID:25093298|PMID:25209167|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26316104|PMID:26774591|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:30159790|PMID:31681265|PMID:32463623|PMID:9536098
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131510|PMID:18419343 20110502 RGD DNA:SNPs:CDs:p.P268S, R702W, A725G (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever severity ISO RGD:1314945 D RGD:13204709|PMID:22244368 20170714 RGD DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1314945 D RGD:5508720|PMID:21943069 20111020 RGD DNA:SNP:intron: (rs1077861) (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1314945 D RGD:5508725|PMID:21565239 20111020 RGD DNA:polymorphisms: :p.G908R, 3020_3021insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IEP D RGD:13204729|PMID:24842554 20170717 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:1314945 D RGD:5508759|PMID:20230816 20111021 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1314945 D RGD:5508739|PMID:20646002 20111020 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation: :p.G908R (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1314945 D RGD:8547523|PMID:23858718 20140213 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131484|PMID:12704363 20110429 RGD DNA:polymorphisms:cds:2104C>T,2722G>C (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4989 pancreatitis IEP D RGD:5131438|PMID:20442679 20110427 RGD protein, mRNA:decreased expression:pancreas, blood cells
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1314945 D RGD:5508739|PMID:20646002 20111020 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation: :p.G908R (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19479836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33394828
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452301
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1314946 D RGD:8547529|PMID:20580721 20140214 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1314946 D RGD:5131449|PMID:19360122 20110427 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11528384|PMID:17435756|PMID:17568627|PMID:18371140|PMID:18438406|PMID:19467619|PMID:37156999
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:5508719|PMID:21983784 20111020 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20180523 OMIM
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease | ClinVar Annotator: match by term: Enteritis, Granulomatous | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:14765395|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16278823|PMID:16485124|PMID:16804397|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:19467619|PMID:19713276|PMID:20032092|PMID:20230816|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21548950|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21983784|PMID:22319155|PMID:22377804|PMID:22684479|PMID:22926499|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23334666|PMID:24033266|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24803813|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26768519|PMID:27306066|PMID:27419275|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:31681265|PMID:32463623|PMID:33394828
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:1314945 D RGD:5508730|PMID:21155887 20111020 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation: :p.R702W, p.G908R, 3020_3021insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:1600778|PMID:11385576 20070327 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis IEP D RGD:13204727|PMID:22997830 20170717 RGD protein:increased expression:colonic mucosa:
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1314946 D RGD:9831197|PMID:25443778 20150303 RGD mRNA, protein:increased expression:brain
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1314945 D RGD:5508759|PMID:20230816 20111021 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:1314946 D RGD:5131444|PMID:20493961 20110427 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002019 Granuloma ISO RGD:1314946 D RGD:5508736|PMID:20679225 20111020 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1314946 D RGD:5508728|PMID:21424514 20111020 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1314946 D RGD:8552884|PMID:20131263 20170717 RGD
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5508739|PMID:20646002 20111020 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation:cds:p.R702W (rs2066844) (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1314945 D RGD:5131515|PMID:20223031 20110502 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:5131440|PMID:20107953 20110427 RGD protein:increased expression:small intestine
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:8547531|PMID:24059417 20140214 RGD mRNA:increased expression:intestine mucosa (rat)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5508752|PMID:21460759 20111020 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation:cds:p.R702W, p.G908R, 3020_3021insC (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004527 YAO SYNDROME ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20210127 OMIM
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004527 YAO SYNDROME ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Yao syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Yao syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11875755|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:14765395|PMID:15024686|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16278823|PMID:16485124|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18541930|PMID:19467619|PMID:19713276|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21548950|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21983784|PMID:22684479|PMID:23102769|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26070941|PMID:28492532
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IDA D RGD:8547530|PMID:22575870 20140214 RGD associated with Sepsis
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:8547527|PMID:23100559 20140213 RGD DNA:snp:3' utr:g.*397A>C (rs3135499)(human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:1314945 D RGD:13204726|PMID:24086711 20170717 RGD associated with Staphylococcal Infections;
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:11385576|PMID:25741868|PMID:28492532
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:5131477|PMID:16008671 20110429 RGD DNA:polymorphisms:5'UTR/exon, exon:rs5743266, rs2066842 (human)
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314945 D RGD:5508746|PMID:21886831 20111020 RGD protein:increased expression:monocyte
1306368 Nod2 nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:13204710|PMID:16642031 20170714 RGD DNA:mutation:cds:p.G908R (rs2066845)(human)
1306371 Uvssa UV-stimulated scaffold protein A gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1605974 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466610|PMID:22466612
1306371 Uvssa UV-stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1306371 Uvssa UV-stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: UVSSA-related condition PMID:10771487|PMID:19329487|PMID:22466610|PMID:22466612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3774595|PMID:3974603|PMID:7513056
1306373 Mgst3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314953 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to
1306373 Mgst3 microsomal glutathione S-transferase 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury IEP D RGD:626419685|PMID:17397868 20250905 RGD mRNA:decreased expression:liver
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia IAGP D RGD:597538480|PMID:9236234 20250213 RGD
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1314955 D RGD:597538487|PMID:31173351 20250123 RGD DNA:mutation:exon:
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1343308 D RGD:11553226|PMID:24859200 20250123 RGD DNA:mutations:cds:
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1343308 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1343308 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1343308 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Band heterotopia of brain | ClinVar Annotator: match by term: EML1-related condition PMID:24859200|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISS RGD:1314955 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:600348
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:1826 epilepsy IAGP D RGD:597538480|PMID:9236234 20250213 RGD
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:2490 congenital nervous system abnormality ISS RGD:1314955 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343308 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306374 Eml1 EMAP like 1 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1343308 D RGD:597538489|PMID:34249459 20250123 RGD DNA:SNP: :rs10151787 (A>G)
1306375 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:17994282|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:23430490|PMID:24033266|PMID:25602008|PMID:25741868|PMID:26984562|PMID:28492532|PMID:29374762|PMID:31980526|PMID:8990006|PMID:9412782
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8755644|PMID:8990006|PMID:24700805
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type III PMID:10472540|PMID:10571954|PMID:10655153|PMID:10801050|PMID:10925384|PMID:10982190|PMID:11378828|PMID:11757581|PMID:11924557|PMID:11949933|PMID:11977176|PMID:12442284|PMID:12955720|PMID:15542399|PMID:15833157|PMID:16189622|PMID:16199547|PMID:16705713|PMID:17047887|PMID:17196294|PMID:17576681|PMID:17895567|PMID:17908927|PMID:17915576|PMID:17994282|PMID:18617770|PMID:18785866|PMID:18924225|PMID:19299494|PMID:19754354|PMID:19763152|PMID:19834502|PMID:19951465|PMID:19951495|PMID:20071996|PMID:20158661|PMID:20307669|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:21228398|PMID:21270786|PMID:21321962|PMID:21691223|PMID:21857385|PMID:22089644|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:22995991|PMID:23062577|PMID:23207808|PMID:23430490|PMID:23430832|PMID:23430941|PMID:23649758|PMID:24033266|PMID:24257475|PMID:24495762|PMID:24824133|PMID:25388549|PMID:25431232|PMID:25451272|PMID:25451950|PMID:25525159|PMID:25602008|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25827695|PMID:26885414|PMID:26913919|PMID:26984562|PMID:27065010|PMID:27088557|PMID:27106217|PMID:27243974|PMID:27460348|PMID:27604308|PMID:27629047|PMID:27981572|PMID:28039895|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28888851|PMID:29374762|PMID:29614965|PMID:29794575|PMID:30193751|PMID:30916492|PMID:31028654|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:31508908|PMID:31661040|PMID:31980526|PMID:32222031|PMID:32374048|PMID:32528171|PMID:32714838|PMID:32772503|PMID:33083013|PMID:33344388|PMID:34019008|PMID:34134972|PMID:34216551|PMID:34298581|PMID:34649782|PMID:34820282|PMID:35834487|PMID:36105079|PMID:36579437|PMID:8702417|PMID:8755644|PMID:8990006|PMID:9332391|PMID:9412782|PMID:9490286|PMID:9536098|PMID:9584265
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISS RGD:1617454 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:232400
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:2748 glycogen storage disease III susceptibility ISO RGD:1314958 D RGD:1601129|PMID:16705713 20070406 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations, nonsense mutations: :multiple
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:4676 uremia IDA D RGD:1598784|PMID:807434 20061219 RGD
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10472540|PMID:17576681|PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20648714|PMID:23062577|PMID:23430490|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028654|PMID:34649782|PMID:34820282|PMID:35834487|PMID:8990006|PMID:9536098
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9000150 Glycogen Storage Disease IIIA ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IIIa PMID:10571954|PMID:10655153|PMID:10801050|PMID:10982190|PMID:11378828|PMID:11924557|PMID:12442284|PMID:15542399|PMID:16189622|PMID:16199547|PMID:16705713|PMID:17196294|PMID:17576681|PMID:17908927|PMID:18924225|PMID:19299494|PMID:19834502|PMID:19951465|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20648714|PMID:21691223|PMID:22089644|PMID:22899091|PMID:23062577|PMID:23207808|PMID:23430490|PMID:25388549|PMID:25525159|PMID:25602008|PMID:25741868|PMID:25827695|PMID:26913919|PMID:26984562|PMID:27065010|PMID:27460348|PMID:28492532|PMID:29614965|PMID:31319225|PMID:32714838|PMID:32772503|PMID:34820282|PMID:8702417|PMID:8755644|PMID:8990006|PMID:9412782|PMID:9490286|PMID:9536098
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9002814 Glycogen Storage Disease IIIC ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20150127 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IIIc PMID:19299494|PMID:19834502
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9004482 Glycogen Storage Disease IIIB ISO RGD:1314958 D RGD:1566516|PMID:8755644 19990101 RGD DNA:mutations:exon:
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9004482 Glycogen Storage Disease IIIB ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IIIb PMID:10655153|PMID:10801050|PMID:10925384|PMID:11924557|PMID:17196294|PMID:17576681|PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:22089644|PMID:23430490|PMID:25741868|PMID:25827695|PMID:26984562|PMID:28492532|PMID:32222031|PMID:8755644|PMID:9490286|PMID:9536098
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:1598779|PMID:9281456 20061219 RGD
1306376 Agl amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1314958 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25741868|PMID:28492532
1306378 Kdm4a lysine demethylase 4A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9586733|PMID:22120715 20141003 RGD mRNA:increased expression:prostate (human)
1306378 Kdm4a lysine demethylase 4A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9587435|PMID:23603248 20141014 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human)
1306378 Kdm4a lysine demethylase 4A gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1314960 D RGD:9587434|PMID:23168260 20141014 RGD protein:increased expression:lung (human)
1306378 Kdm4a lysine demethylase 4A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1314960 D RGD:9586031|PMID:22199269 20141003 RGD mRNA:altered expression:breast (human)
1306378 Kdm4a lysine demethylase 4A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314960 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
1306378 Kdm4a lysine demethylase 4A gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1314960 D RGD:9587437|PMID:24802408 20141014 RGD mRNA, protein:increased expression:gastric mucosa (human)
1306378 Kdm4a lysine demethylase 4A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1314961 D RGD:9587422|PMID:21555854 20141008 RGD
1306378 Kdm4a lysine demethylase 4A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1314960 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141015 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)
1306379 Hs3st5 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1306380 Gulp1 GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1314963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
1306380 Gulp1 GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314963 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306385 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:25741868
1306385 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0112370 Coffin-Siris syndrome 12 ISO RGD:1314970 D RGD:7240710 20210616 OMIM
1306385 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0112370 Coffin-Siris syndrome 12 ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20250610 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BICRA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 12 PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:28492532|PMID:33232675|PMID:37500730
1306385 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:33232675
1306385 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33232675
1306385 Bicra BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314970 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1306386 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:1603834 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33111345
1306386 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0110573 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A ISS RGD:1621965 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:600652
1306386 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0110574 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4B ISO RGD:1603834 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306386 Ceacam16 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component gene DOID:0111636 autosomal recessive nonsyndromic deafness 113 ISO RGD:1603834 D RGD:7240710 20190515 OMIM
1306390 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1314979 D RGD:14398834|PMID:28197410 20190503 RGD
1306390 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:14398833|PMID:27798271 20190503 RGD protein:increased expression:brain
1306390 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314979 D RGD:14398832|PMID:28605041 20190503 RGD
1306390 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314979 D RGD:14398832|PMID:28605041 20190503 RGD
1306390 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:7998 hyperthyroidism IEP D RGD:10059691|PMID:18669938 20190506 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle:
1306390 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314979 D RGD:14398834|PMID:28197410 20190503 RGD associated with pancreatic cancer;RNA:increased expression:pancreas
1306390 Cab39 calcium binding protein 39 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314979 D RGD:14398832|PMID:28605041 20190503 RGD associated with hepatocellular carcinoma;
1306391 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:0111472 combined oxidative phosphorylation deficiency 9 ISO RGD:1314981 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1306391 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:0111472 combined oxidative phosphorylation deficiency 9 ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation defect type 9 | ClinVar Annotator: match by term: MRPL3-related condition PMID:21786366|PMID:25741868|PMID:27815843|PMID:28492532
1306391 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
1306392 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1314983 D RGD:631734365|PMID:32686186 20260127 RGD associated with diffuse scleroderma; protein:increased expression:dermis
1306392 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IEP D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD
1306392 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314983 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603628
1306392 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:7240710 20170301 OMIM
1306392 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 | ClinVar Annotator: match by term: IL17RC-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25918342|PMID:28492532|PMID:37395078|PMID:9536098
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1604032 D RGD:7240710 20190424 OMIM
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: NIPBL-related condition PMID:11391654|PMID:15146185|PMID:15146186|PMID:15318302|PMID:15591270|PMID:16100726|PMID:16199547|PMID:16236812|PMID:17106445|PMID:17221863|PMID:17576681|PMID:17661813|PMID:18414213|PMID:18854353|PMID:19763162|PMID:20301283|PMID:20358602|PMID:20583156|PMID:20824775|PMID:22581668|PMID:22857006|PMID:23254390|PMID:23304577|PMID:23313159|PMID:23505322|PMID:24038889|PMID:24145515|PMID:24218399|PMID:24635725|PMID:24689074|PMID:24759409|PMID:24874887|PMID:24918291|PMID:25125236|PMID:25447906|PMID:25574841|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:25996639|PMID:26467025|PMID:26597256|PMID:26701315|PMID:26725122|PMID:26925417|PMID:26938784|PMID:28059076|PMID:28425213|PMID:28492532|PMID:28588001|PMID:29159939|PMID:29620724|PMID:29764576|PMID:29995837|PMID:30029678|PMID:30057591|PMID:30158690|PMID:30614194|PMID:30692697|PMID:31019026|PMID:31157197|PMID:31337854|PMID:32005694|PMID:32033219|PMID:32037394|PMID:32074972|PMID:32333414|PMID:33057194|PMID:33633789|PMID:34008892|PMID:34411415|PMID:34717699|PMID:35476527|PMID:35769956|PMID:35982159|PMID:36307859|PMID:36474027|PMID:36658419|PMID:37377026|PMID:9536098
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISS RGD:1550472 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:122470
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1550472 D RGD:155630598|PMID:19763162 20221024 RGD
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162|PMID:19886366|PMID:29379197
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1604032 D RGD:155630599|PMID:22353942 20221024 RGD DNA:mutations:cds:
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachmann de Lange syndrome | ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Typus degenerativus amstelodamensis PMID:15318302|PMID:16199547|PMID:16236812|PMID:17661813|PMID:18414213|PMID:19763162|PMID:20824775|PMID:23505322|PMID:24038889|PMID:24918291|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701315|PMID:26925417|PMID:28492532|PMID:29995837|PMID:32033219|PMID:32074972
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome severity ISO RGD:1604032 D RGD:155630600|PMID:27125329 20221024 RGD DNA:mutations:cds:
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15318302|PMID:16199547|PMID:17661813|PMID:18414213|PMID:19763162|PMID:20358602|PMID:20583156|PMID:22857006|PMID:23254390|PMID:23505322|PMID:24038889|PMID:24918291|PMID:25125236|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:25996639|PMID:26467025|PMID:26597256|PMID:26701315|PMID:26925417|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588001|PMID:29159939|PMID:29995837|PMID:30692697|PMID:31157197|PMID:32005694|PMID:32033219|PMID:32037394|PMID:32461654|PMID:34411415|PMID:34958143
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20230117 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35435490
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604032 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19763162
1306393 Nipbl NIPBL, cohesin loading factor gene DOID:9009021 Plagiocephaly ISO RGD:1604032 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly PMID:30311386
1306394 Mdn1 midasin AAA ATPase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314985 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1306403 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:1731 histoplasmosis ISO RGD:1552436 D RGD:40822806|PMID:18268348 20201130 RGD protein:increased expression:macrophage, dendritic cell
1306403 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1552436 D RGD:41412171|PMID:19781375 20210219 RGD
1306403 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1314998 D RGD:40818418|PMID:23661793 20201120 RGD protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte
1306403 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:40886268|PMID:29665726 20201203 RGD mRNA:increased expression:microglial cell
1306403 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections treatment ISO RGD:1552436 D RGD:40818421|PMID:30904424 20201120 RGD
1306403 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1314998 D RGD:40818424|PMID:29661225 20201123 RGD protein:increased expression:CD27B cell
1306403 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1552436 D RGD:41410801|PMID:16358363 20210215 RGD
1306404 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306405 Agpat5 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 5 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1347516 D RGD:8554872 20180123 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keloid formation PMID:28905881
1306406 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306406 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000382 Myopia 27 ISO RGD:1315001 D RGD:7240710 20200408 OMIM
1306406 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000382 Myopia 27 ISO RGD:1315001 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30689892
1306406 Cpsf1 cleavage and polyadenylation specific factor 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306407 Isg20 interferon stimulated exonuclease gene 20 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315002 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306408 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA, DELAYED DENTITION, AND HYPOMYELINATION PMID:24039609|PMID:25326637
1306408 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0070608 autosomal dominant nonsyndromic deafness 81 ISO RGD:1353080 D RGD:7240710 20210908 OMIM
1306408 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0070608 autosomal dominant nonsyndromic deafness 81 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 81 | ClinVar Annotator: match by term: ELMOD3-related condition PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29713870
1306408 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 ISO RGD:1353080 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306408 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 88 PMID:24039609|PMID:25741868|PMID:28492532
1306408 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 ISS RGD:1558565 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615429
1306416 Epn3 epsin 3 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1315016 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa PMID:25741868
1306416 Epn3 epsin 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1315016 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
1306419 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISS RGD:1315023 D RGD:13592920 20210909 MouseDO
1306419 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome PMID:25741868
1306419 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306419 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 58 PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680
1306419 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1306419 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:25741868
1306419 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680
1306419 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISS RGD:1315023 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1306419 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:33976153
1306422 Cct7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31825490
1306422 Cct7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31825490
1306422 Cct7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1306422 Cct7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1315027 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to, 1 PMID:24213632
1306422 Cct7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306422 Cct7 chaperonin containing TCP1 subunit 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1315034 D RGD:2298945|PMID:17452774 20080804 RGD protein:altered localization:membrane, endometrium
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:2293197|PMID:14520462 20080521 RGD
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:40903057|PMID:32297155 20210107 RGD DNA:SNP::rs2071676(human)
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:2298947|PMID:15069539 20080804 RGD
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:2293195|PMID:17245699 20080521 RGD
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315034 D RGD:155226867|PMID:17855694 20220916 RGD protein:increased expression:colorectum
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:155226863|PMID:23910904 20220916 RGD
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:2293198|PMID:12966427 20080521 RGD protein:increased expression:serum, urine
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:2293199|PMID:12883698 20080521 RGD
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:2293201|PMID:11506497 20080521 RGD DNA, mRNA:hypomethylation, increased expression:promoter, kidney
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315034 D RGD:2293191|PMID:18464292 20080520 RGD
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20110409
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:155226869|PMID:29900055 20220916 RGD mRNA:altered expression:liver
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1315034 D RGD:2293196|PMID:17233814 20080521 RGD associated with Cervix Neoplasms
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1315034 D RGD:2298946|PMID:17429140 20080804 RGD protein:altered localization:membrane, endometrium
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1315034 D RGD:2293190|PMID:18483361 20080520 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9002141 Anaplasia ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808899
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16954440
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1315034 D RGD:2293200|PMID:12687273 20080521 RGD
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms treatment ISO RGD:1315034 D RGD:2293193|PMID:17308115 20080521 RGD
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1315034 D RGD:2298945|PMID:17452774 20080804 RGD protein:altered localization:membrane, endometrium
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IEP D RGD:2293194|PMID:17280655 20080521 RGD
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IEP D RGD:2293204|PMID:16714773 20080521 RGD associated with Anoxia;protein:increased expression:heart right ventricle
1306426 Ca9 carbonic anhydrase 9 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1315034 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4892278|PMID:17967935 20110216 RGD protein:increased expression:bronchus
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:4889866|PMID:21103062 20110216 RGD DNA:SNPs (human)
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:4892275|PMID:19672052 20110216 RGD DNA:SNP: :rs10208402 (human)
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:4892276|PMID:14566338 20110216 RGD DNA:SNP:exon (human)
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315036 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1315036 D RGD:4892274|PMID:19951440 20110216 RGD
1306427 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315036 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1306428 Polr3f RNA polymerase III subunit F gene DOID:0061071 immunodeficiency 101 ISO RGD:1315038 D RGD:7240710 20220629 OMIM
1306428 Polr3f RNA polymerase III subunit F gene DOID:0061071 immunodeficiency 101 ISO RGD:1315038 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 101 (varicella zoster virus-specific)
1306429 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:7240710 20190313 OMIM
1306429 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: WDR73-related condition PMID:11391656|PMID:12030328|PMID:16217710|PMID:20531441|PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:25954003|PMID:26070982|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30315938|PMID:31130284|PMID:33742171|PMID:36413997|PMID:36964991|PMID:39825153
1306429 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25466283
1306429 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:25741868
1306429 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:16217710|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:29127259|PMID:39825153
1306429 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:32581362
1306429 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
1306429 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:25954003|PMID:26123727|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:36413997|PMID:9536098
1306433 Bcdin3d BCDIN3 domain containing RNA methyltransferase gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1601723 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:25741868|PMID:28492532
1306434 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306434 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 7 PMID:25741868
1306434 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1315047 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423
1306436 Rabl3 RAB, member of RAS oncogene family-like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315050 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31406347
1306436 Rabl3 RAB, member of RAS oncogene family-like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: RABL3-related condition PMID:31406347
1306436 Rabl3 RAB, member of RAS oncogene family-like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1315050 D RGD:7240710 20191211 OMIM
1306439 Adamtsl1 ADAMTS-like 1 gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:1315056 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1 PMID:25741868
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALNT3-related condition PMID:15133511|PMID:20358599|PMID:25741868|PMID:28492532
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20190514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical hyperostosis with hyperphosphatemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome PMID:15133511|PMID:20358599|PMID:25741868|PMID:28492532
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISS RGD:1315064 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:211900
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32125652
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315063 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34520102
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:7240710 20190508 OMIM
1306443 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:13774168|PMID:15133511|PMID:15599692|PMID:15687324|PMID:16199547|PMID:16528452|PMID:16940445|PMID:17311862|PMID:17351710|PMID:17576681|PMID:18618993|PMID:18982401|PMID:20358599|PMID:21347749|PMID:24668887|PMID:25326635|PMID:25351881|PMID:25741868|PMID:25899975|PMID:26337219|PMID:27164190|PMID:27867679|PMID:28492532|PMID:33614378|PMID:38106599|PMID:3839626|PMID:3998061|PMID:5899975|PMID:8338191|PMID:9536098
1306450 Psmd11 proteasome 26S subunit, non-ATPase 11 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1315074 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
1306454 Spo11 SPO11 initiator of meiotic double strand breaks gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1315081 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868
1306455 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type ISO RGD:1603038 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306455 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BPNT2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type PMID:21549340|PMID:21834032|PMID:22887726|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284
1306455 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type ISS RGD:1553656 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:614078
1306455 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia
1306459 Cntnap4 contactin associated protein family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315089 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1306461 Usp1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISS RGD:1315094 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306463 Hirip3 HIRA interacting protein 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1315096 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
1306465 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1315099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915
1306465 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575169
1306465 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MST1R-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma, susceptibility to, 3 PMID:25741868|PMID:26951679|PMID:28492532
1306465 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1315099 D RGD:7240710 20201104 OMIM
1306465 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity ISO RGD:1315104 D RGD:38599154|PMID:17322108 20200911 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza ISO RGD:1315104 D RGD:38599196|PMID:27468760 20200914 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1315103 D RGD:38599181|PMID:29867955 20200912 RGD DNA:misense mutation, substitution:cds:S1635Y, D2850D (rs17847825, rs2230460 ) (human)
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1315104 D RGD:38599181|PMID:29867955 20200911 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652733
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1315104 D RGD:6482678|PMID:21546487 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1315104 D RGD:6482682|PMID:21244371 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0061067 immunodeficiency 97 ISO RGD:1315103 D RGD:7240710 20220413 OMIM
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0061067 immunodeficiency 97 ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 97 with autoinflammation PMID:25741868|PMID:31554793|PMID:33054089
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1315104 D RGD:6482681|PMID:21402770 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315104 D RGD:6482689|PMID:20025958 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315103 D RGD:6482702|PMID:14627686 20120426 RGD DNA:SNP:exon:rs1129293 (human)
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:13622 campylobacteriosis treatment ISO RGD:1315104 D RGD:38599193|PMID:23180818 20200914 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:1315104 D RGD:38599200|PMID:25775137 20200914 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:25741868
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1315104 D RGD:1642394|PMID:17483449 20070914 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315104 D RGD:6482695|PMID:18754810 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1315103 D RGD:14390130|PMID:20876794 20190220 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (human)
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1315104 D RGD:38599199|PMID:30514491 20200914 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment IMP D RGD:38599216|PMID:29323718 20200915 RGD associated with Schistosomiasis Japonica
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1315104 D RGD:6482688|PMID:20056919 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315104 D RGD:6482699|PMID:15936620 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1315104 D RGD:38599186|PMID:20028656 20200914 RGD associated with endotoxemia
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma treatment ISO RGD:1315104 D RGD:38599159|PMID:21665152 20200913 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:41410819|PMID:31759996 20210216 RGD mRNA, protein:increased expression:retina
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis susceptibility ISO RGD:1315104 D RGD:38599183|PMID:20347874 20200912 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:6482708|PMID:21866628 20120426 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1315104 D RGD:6482697|PMID:16374167 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1315104 D RGD:6482684|PMID:20374644 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1315104 D RGD:6482696|PMID:18412166 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1315104 D RGD:6482686|PMID:20303183 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy ISO RGD:1315104 D RGD:38599151|PMID:29666415 20200911 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse)
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1315103 D RGD:38599151|PMID:29666415 20200911 RGD mRNA:increased expression:heart (human)
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1315104 D RGD:38599151|PMID:29666415 20200911 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1315104 D RGD:6482683|PMID:20508212 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1315104 D RGD:38599213|PMID:11714830 20200915 RGD associated with endotoxemia
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1315104 D RGD:6482677|PMID:22198681 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:1642429|PMID:17526805 20070917 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1315104 D RGD:6482687|PMID:20179753 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9008104 Cancer Pain IEP D RGD:152025537|PMID:25919859 20220504 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord (rat)
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315104 D RGD:6482694|PMID:20004201 20120425 RGD associated with Colitis
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315104 D RGD:6482698|PMID:16365454 20120425 RGD
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315103 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838
1306468 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315104 D RGD:6482700|PMID:21949398 20120425 RGD
1306472 Rtl6 retrotransposon Gag like 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1345067 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1306473 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
1306473 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:7240710 20201223 OMIM
1306473 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid mandibuloacral dysplasia PMID:25741868|PMID:32917887
1306477 Rhbdd1 rhomboid domain containing 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1601951 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35442567
1306479 Eif4b eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315118 D RGD:11049140|PMID:25627160 20160404 RGD protein:decreased expression:fusiform gyrus
1306479 Eif4b eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1315118 D RGD:11049139|PMID:21635931 20160404 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex
1306482 Rnf146 ring finger protein 146 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISS RGD:1552458 D RGD:13592920 20221020 MouseDO
1306482 Rnf146 ring finger protein 146 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia IEP D RGD:13524865|PMID:28108258 20180501 RGD
1306483 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:7240710 20191106 OMIM
1306483 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALT-related condition PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:10439960|PMID:10573007|PMID:10649501|PMID:10884393|PMID:10952646|PMID:10960497|PMID:11152465|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11397328|PMID:11479743|PMID:11511927|PMID:11596650|PMID:11754113|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:12552079|PMID:12595586|PMID:1301925|PMID:1373122|PMID:14518827|PMID:14728988|PMID:15172000|PMID:15633893|PMID:15841485|PMID:1610789|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:1766867|PMID:17876724|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19224951|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:19581158|PMID:20008339|PMID:2011574|PMID:20151200|PMID:20213376|PMID:20301691|PMID:20348403|PMID:20351709|PMID:21188552|PMID:21228398|PMID:21501963|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22743281|PMID:22944367|PMID:22963887|PMID:23690308|PMID:23924834|PMID:24718839|PMID:25087612|PMID:25268296|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:27308838|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:29653003|PMID:30172461|PMID:30275481|PMID:31029175|PMID:31194895|PMID:31267113|PMID:31395954|PMID:31954591|PMID:33636947|PMID:34030713|PMID:34040713|PMID:34426522|PMID:35432193|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8551426|PMID:8598637|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:9012409|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9450900|PMID:9536098|PMID:9635294|PMID:9772178
1306483 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532
1306483 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10408771|PMID:10439960|PMID:10649501|PMID:10884393|PMID:11152465|PMID:11511927|PMID:11754113|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:15841485|PMID:1610789|PMID:16199547|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:2011574|PMID:20301691|PMID:20547145|PMID:21188552|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23924834|PMID:24045215|PMID:25124065|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:29653003|PMID:30718057|PMID:31029175|PMID:31954591|PMID:34030713|PMID:34040713|PMID:34233069|PMID:7550229|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8551426|PMID:8943248|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9635294|PMID:9772178
1306483 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532
1306483 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773758
1306483 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: Galactosemia PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:10439960|PMID:10529216|PMID:10535394|PMID:10573007|PMID:10649501|PMID:10811638|PMID:10884393|PMID:10952646|PMID:10960497|PMID:11113841|PMID:11152465|PMID:11216901|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11286505|PMID:11397328|PMID:11479743|PMID:11511927|PMID:11596650|PMID:11678552|PMID:11754113|PMID:11919338|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:12491926|PMID:12552079|PMID:12595586|PMID:12872845|PMID:1301925|PMID:1373122|PMID:1427861|PMID:14518827|PMID:14728988|PMID:15172000|PMID:15633893|PMID:15749517|PMID:15775761|PMID:15841485|PMID:15986423|PMID:1610789|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16540753|PMID:16765930|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17143577|PMID:17221873|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:1766867|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:17957157|PMID:18207281|PMID:18210213|PMID:18684449|PMID:18813948|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19181333|PMID:19224951|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:19581158|PMID:19904210|PMID:20008339|PMID:20100763|PMID:2011574|PMID:20151200|PMID:20213376|PMID:20301691|PMID:20348403|PMID:20351709|PMID:20547145|PMID:20663501|PMID:20863731|PMID:21150919|PMID:21188552|PMID:21228398|PMID:21501963|PMID:21779791|PMID:2233247|PMID:22461411|PMID:22693313|PMID:22729817|PMID:22743281|PMID:22870861|PMID:22944367|PMID:22963887|PMID:22975760|PMID:23022339|PMID:23151865|PMID:23319291|PMID:23418865|PMID:23430559|PMID:23583749|PMID:23690308|PMID:23749220|PMID:23924834|PMID:24045215|PMID:24304607|PMID:24718839|PMID:24973740|PMID:25052314|PMID:25087612|PMID:25124065|PMID:25268296|PMID:25525159|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25622686|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:25936995|PMID:26565537|PMID:26783274|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:27308838|PMID:27363831|PMID:27415407|PMID:27578510|PMID:27603904|PMID:27629047|PMID:27878435|PMID:28065439|PMID:28173647|PMID:28391442|PMID:28492532|PMID:28644047|PMID:28649529|PMID:29252199|PMID:29261178|PMID:29350350|PMID:29653003|PMID:29892033|PMID:30143026|PMID:30172461|PMID:30231941|PMID:30275481|PMID:30718057|PMID:30808388|PMID:30987402|PMID:30994193|PMID:31029175|PMID:31042289|PMID:31194252|PMID:31194682|PMID:31194895|PMID:31267113|PMID:31358168|PMID:31395954|PMID:31450232|PMID:31589614|PMID:31637888|PMID:31845337|PMID:31954591|PMID:31980526|PMID:32072977|PMID:32903656|PMID:32954279|PMID:33101984|PMID:33113773|PMID:33335841|PMID:33636947|PMID:34030713|PMID:34040713|PMID:34233069|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34485021|PMID:35118398|PMID:35134457|PMID:35432193|PMID:35464534|PMID:35665479|PMID:35677809|PMID:37563963|PMID:38139222|PMID:38262132|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:7573066|PMID:7671959|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8051928|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8499924|PMID:8522334|PMID:8551426|PMID:8598637|PMID:8692963|PMID:8741038|PMID:8869397|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:8956044|PMID:9012409|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9396569|PMID:9450900|PMID:9536098|PMID:9635294|PMID:9686364|PMID:9766850|PMID:9772178
1306483 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9870 galactosemia ISS RGD:1315127 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1306485 Bcas2 BCAS2, pre-mRNA processing factor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1315129 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265
1306485 Bcas2 BCAS2, pre-mRNA processing factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315129 D RGD:9850147|PMID:12169396 20150331 RGD DNA:amplification:cds (human)
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:11554173 20180306 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35196747
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0110716 Warburg micro syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:7240710 20180228 OMIM
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0110716 Warburg micro syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAB3GAP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 1 PMID:15216542|PMID:15216543|PMID:15696165|PMID:16199547|PMID:17351351|PMID:17576681|PMID:18286824|PMID:18414213|PMID:20512159|PMID:20584031|PMID:23176487|PMID:23420520|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26138576|PMID:26421802|PMID:26467025|PMID:26852512|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:29878067|PMID:30202406|PMID:30730599|PMID:31319225|PMID:32651314|PMID:32870266|PMID:33951304|PMID:34702808|PMID:37575647|PMID:8249951|PMID:9536098
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15696165|PMID:16199547|PMID:17351351|PMID:18414213|PMID:20512159|PMID:23176487|PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26852512|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:31319225|PMID:34702808
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9000980 Martsolf Syndrome 2 ISO RGD:1604828 D RGD:7240710 20210728 OMIM
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9000980 Martsolf Syndrome 2 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 2 PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:30730599|PMID:33306828
1306487 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:29300443
1306489 Rab5b RAB5B, member RAS oncogene family gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:1315136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAB5B-associated surfactant dysfunction disorder PMID:25741868|PMID:35121658
1306490 Tmem101 transmembrane protein 101 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:408382650 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859
1306492 Nin ninein gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:28492532
1306492 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306492 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NIN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 7 PMID:17576681|PMID:22933543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1306493 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605671 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306493 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
1306493 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
1306493 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
1306493 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110094 short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly ISO RGD:1605671 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306493 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110094 short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23910462|PMID:24033266|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30320547|PMID:9068549|PMID:9536098
1306493 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306494 Vopp1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306494 Vopp1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1602094 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
1306499 Wdr20 WD repeat domain 20 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:1315150 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
1306499 Wdr20 WD repeat domain 20 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315150 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1306501 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21765411|PMID:21765412|PMID:21765413
1306501 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306501 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gray platelet syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NBEAL2-related condition PMID:21765411|PMID:21765412|PMID:21765413|PMID:23521701|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32567678|PMID:32581362|PMID:32693407|PMID:32935436|PMID:33161638|PMID:33729517|PMID:34408521|PMID:36430862|PMID:38158197
1306501 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISS RGD:1551459 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:139090
1306501 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
1306501 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|PMID:33161638
1306501 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|PMID:33161638
1306501 Nbeal2 neurobeachin-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|PMID:33161638|PMID:36430862
1306503 Socs4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315155 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
1306503 Socs4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:2303397|PMID:17880360 20090211 RGD mRNA:increased expression:hippocampus
1306507 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306507 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20131211 OMIM
1306507 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10362364|PMID:28492532
1306507 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10362364
1306507 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604371 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306507 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1306508 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
1306508 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315163 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:0111568 congenital vertical talus ISO RGD:1315169 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:0111568 congenital vertical talus ISO RGD:1315169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital vertical talus | ClinVar Annotator: match by term: HOXD10-related disorder PMID:15146389|PMID:16450407|PMID:25741868
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146389
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34737577
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34737577
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis IEP D RGD:11354896|PMID:18327665 20160728 RGD mRNA:decreased expression:verterbra
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146389|PMID:16450407|PMID:24239177
1306511 Hoxd10 homeo box D10 gene DOID:9007794 Lower Extremity Deformities, Congenital ISO RGD:1315169 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9409668
1306512 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1606570 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868
1306512 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1606570 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23621518
1306512 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606570 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1306512 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306512 Igf2bp3 insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 3 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1606570 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23621518
1306514 Capn15 calpain 15 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868
1306514 Capn15 calpain 15 gene DOID:9001664 OCULOGASTROINTESTINAL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1315174 D RGD:7240710 20210623 OMIM
1306514 Capn15 calpain 15 gene DOID:9001664 OCULOGASTROINTESTINAL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1315174 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPN15-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885237|PMID:33410501
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:12766769|PMID:16199547|PMID:18671281|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:30143558|PMID:34246755
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1315178 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163535
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYPTOPHTHALMOS WITH OTHER MALFORMATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Cryptophthalmos with other malformations | ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome PMID:12766769|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18671281|PMID:21900877|PMID:22029163|PMID:23532946|PMID:24476948|PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29261186|PMID:30639323|PMID:31308072|PMID:31738409|PMID:33726816|PMID:34246755|PMID:34426522|PMID:34906515|PMID:9536098
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISS RGD:1315179 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:21900877|PMID:25741868|PMID:28492532
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:1598960|PMID:12766769 20070108 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111405 Fraser syndrome 1 ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptophthalmos syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FRAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 1 PMID:12766769|PMID:16199547|PMID:16894541|PMID:17163535|PMID:17576681|PMID:18671281|PMID:21900877|PMID:22029163|PMID:23532946|PMID:24476948|PMID:24551978|PMID:24583203|PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26302956|PMID:26633542|PMID:26893459|PMID:27280866|PMID:27457812|PMID:27859469|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29261186|PMID:30639323|PMID:30653986|PMID:31308072|PMID:31319225|PMID:31738409|PMID:31923588|PMID:31999076|PMID:32436246|PMID:32488952|PMID:33726816|PMID:34246755|PMID:34426522|PMID:34556655|PMID:34906515|PMID:34974531|PMID:35005812|PMID:35595450|PMID:9536098
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:34426522|PMID:34906515
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:34426522|PMID:34906515
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:11836 clubfoot ISS RGD:1315179 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:119800
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm | ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:25741868|PMID:28492532
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315178 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:32643034|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:34906515|PMID:34946966
1306516 Fras1 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 gene DOID:9008205 Macrostomia ISO RGD:1315178 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163535
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315180 D RGD:155791563|PMID:34742001 20221220 RGD
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1315180 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1315180 D RGD:155791566|PMID:25824905 20221220 RGD DNA:mutations:cds:
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:21820096|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:28135719|PMID:28492532
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:12955720|PMID:16385454|PMID:16783378|PMID:20301500|PMID:20301601|PMID:20301718|PMID:20301788|PMID:21735565|PMID:21820096|PMID:25741868|PMID:28492532
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315180 D RGD:155791565|PMID:32753649 20221220 RGD
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315180 D RGD:155791564|PMID:29587866 20221220 RGD
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cori disease PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:12955720|PMID:16385454|PMID:16783378|PMID:20301500|PMID:20301601|PMID:20301718|PMID:20301788|PMID:21735565|PMID:21820096|PMID:25741868|PMID:28492532
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone PMID:25741868|PMID:28492532
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:21820096|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28884918|PMID:29961505|PMID:30111349|PMID:30293987|PMID:31131953
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:1315180 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: DOCK6-related condition PMID:16199547|PMID:17159513|PMID:21820096|PMID:23522784|PMID:25091416|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28884918|PMID:29924900|PMID:29961505|PMID:30111349|PMID:30293987|PMID:31131953|PMID:8849019
1306517 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1315180 D RGD:155791564|PMID:29587866 20221220 RGD associated with stomach cancer;
1306518 Fbxw4 F-box and WD repeat domain containing 4 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly
1306518 Fbxw4 F-box and WD repeat domain containing 4 gene DOID:0090025 split hand-foot malformation 3 ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 3 PMID:25741868|PMID:28492532
1306520 Lrif1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:0060917 facioscapulohumeral muscular dystrophy 3 ISO RGD:1603986 D RGD:7240710 20210825 OMIM
1306520 Lrif1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 gene DOID:0060917 facioscapulohumeral muscular dystrophy 3 ISO RGD:1603986 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic PMID:32467133
1306521 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman syndrome PMID:25741868|PMID:28331068|PMID:28492532|PMID:29970384|PMID:31151987|PMID:34115847
1306521 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352796 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015090
1306521 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31151987|PMID:32461654|PMID:9536098
1306521 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306521 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EFL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28331068|PMID:28492532|PMID:29970384|PMID:31151987|PMID:34115847
1306521 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome PMID:28492532
1306524 Etv4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:408382650 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:38922859
1306524 Etv4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315190 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869830
1306524 Etv4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315190 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:27783944
1306524 Etv4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1315190 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944
1306524 Etv4 ETS variant transcription factor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315190 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21679465
1306525 Mlana melan-A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1315192 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
1306525 Mlana melan-A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315192 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592
1306525 Mlana melan-A gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1315192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
1306525 Mlana melan-A gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1315192 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0070654 desmosterolosis ISO RGD:1315197 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410790
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0070654 desmosterolosis ISO RGD:1315197 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0070654 desmosterolosis ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20250909 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHCR24-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Desmosterolosis PMID:11519011|PMID:21559050|PMID:21671375|PMID:21902244|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:33027564|PMID:33098801|PMID:33619735|PMID:35872528|PMID:37236975
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0070654 desmosterolosis ISS RGD:1315198 D RGD:13592920 20251030 MouseDO OMIM:602398
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315197 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042211
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:1315197 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:1315197 D RGD:1600897|PMID:11519011 20070330 RGD desmosterolosis, OMIM:602398, Y471S, N294T, K306N
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:36413997
1306529 Dhcr24 24-dehydrocholesterol reductase gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315197 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:33027564|PMID:37236975
1306531 Ndst4 N-deacetylase and N-sulfotransferase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315201 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:1580872|PMID:16567567 19990101 RGD
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:1580873|PMID:15489853 19990101 RGD
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25979592|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29288195|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29940860|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30677492|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:35535697
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35727495|PMID:35766183|PMID:35803546|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36352534|PMID:37477868|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16799251|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23486541|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24920660|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25608792|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25807282|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26112193|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26701096|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27000522|PMID:27030002|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27332903|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31118017|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32294163|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:33831308|PMID:33949037|PMID:33968641
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34697415|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35536239|PMID:35579515|PMID:35653365|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35727495|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35803546|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36175056|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36352534|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:38050058|PMID:38254962|PMID:38594305|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16799251|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23486541|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24920660|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25608792|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25807282|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26112193|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26701096|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27000522|PMID:27030002|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27332903|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31118017|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32294163|PMID:32368696|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32443836|PMID:32458740|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:33831308
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:33949037|PMID:33968641|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34697415|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35087879|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35536239|PMID:35579515|PMID:35653365|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35727495|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35803546|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36352534|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37198425|PMID:37296576|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37505369|PMID:37589201|PMID:37833253|PMID:37904629|PMID:38050058|PMID:38218330|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:38594305|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1550508 D RGD:265253172|PMID:27412010 20230418 RGD
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21378009|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:33919104
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050638 hereditary systemic amyloidosis 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloid Cardiomyopathy, Transthyretin-related PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:35932045|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:35932045|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23465095|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34816084|PMID:34924461|PMID:35535697|PMID:35579515|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:37477868|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23465095|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24920660|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32294163|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34816084|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35535697|PMID:35579515|PMID:35655036
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:35712781|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36129056|PMID:36138163|PMID:36175056|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23465095|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24920660|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25608792|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31118017|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32294163|PMID:32368696|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33919104|PMID:33949037|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34191271
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250610 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34816084|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35535697|PMID:35536239|PMID:35579515|PMID:35653365|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37198425|PMID:37296576|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38050058|PMID:38218330|PMID:38254962|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18167567|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23465095|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24920660|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25608792|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26701096|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27332903|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31118017|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32294163|PMID:32368696|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32458740|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:33684294|PMID:33919104|PMID:33949037|PMID:33968641|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34816084|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35536239|PMID:35579515|PMID:35653365|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36352534|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37198425|PMID:37296576|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37505369|PMID:37589201|PMID:37833253|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38050058|PMID:38218330|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1550508 D RGD:18337277|PMID:28714806 20250331 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex (mouse)
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315204 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:21636032|PMID:22214898|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 PMID:19863551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1315204 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1315204 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16799251|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18167567|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20573160|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:22781308|PMID:22798562|PMID:22889254|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23465095|PMID:23486541|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25608792|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25667661|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25807282|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26112193|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26701096|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27114410|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27332903|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:31064352|PMID:31118017|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32458740|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33831308|PMID:33919104|PMID:33949037|PMID:33968641|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34540771|PMID:34550725|PMID:34697415|PMID:34816084|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35087879|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35536239|PMID:35579515|PMID:35653365|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35727495|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35803546|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36352534|PMID:36578016|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37198425|PMID:37296576|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37505369|PMID:37589201|PMID:37833253|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38050058|PMID:38218330|PMID:38254962|PMID:38336791|PMID:38489124|PMID:9536098
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34137518|PMID:37418234
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16567567|PMID:17556197|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24352520|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30445427
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33919104
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33552729|PMID:33919104|PMID:35932045
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33552729|PMID:33919104|PMID:35932045|PMID:36178741
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33552729|PMID:33919104|PMID:34137518|PMID:35932045|PMID:36178741|PMID:37418234
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16567567|PMID:17521752|PMID:18662195|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24352520|PMID:24618965|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26332594|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:29582136|PMID:30615648
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16567567|PMID:17521752|PMID:18662195|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23651034|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24200904|PMID:24352520|PMID:24618965|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:25351510|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26332594|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29582136|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:31118017|PMID:31737537|PMID:32880476|PMID:36178741
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:17041889|PMID:19084810|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20829228|PMID:21301620|PMID:21606396|PMID:22177269|PMID:23178689|PMID:23810883|PMID:23871674|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30562116|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:37505369
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:15489853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34540771
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27085656|PMID:28492532|PMID:29172153|PMID:29192238|PMID:29288195|PMID:30821013|PMID:33029862|PMID:37937776
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21378009|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:33919104
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:27085656|PMID:28492532|PMID:29172153|PMID:29192238|PMID:29288195|PMID:30821013|PMID:33029862|PMID:37937776
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16549640|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17521752|PMID:18382419|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22781308|PMID:23183494|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24585727|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25979592|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29802319|PMID:29997227|PMID:30562116|PMID:30656044|PMID:30764827|PMID:30790397|PMID:31319917|PMID:35059364|PMID:38050058
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29288195
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17521752|PMID:18382419|PMID:19358943|PMID:19880068|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:22214898|PMID:23183494|PMID:23812740|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24704780|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26332594|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:29038103|PMID:29884292|PMID:30385303|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:32372669|PMID:32916635|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:36225810|PMID:38489124
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:31402444
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1306533 Pkp2 plakophilin 2 gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:1315204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PSEUDOHYPERTROPHIC PROGRESSIVE, BECKER TYPE PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:33919104
1306534 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISS RGD:1315206 D RGD:13592920 20190516 MouseDO
1306534 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603014 D RGD:2314605|PMID:19305425 20091120 RGD protein:increased expression:prostate, lymph node
1306534 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1603014 D RGD:2314605|PMID:19305425 20091120 RGD associated with Prostatic Neoplasms
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657595
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:598118747|PMID:19683336 20250919 RGD protein:decreased expression:skin epidermis, buccal epithelium
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis linearis circumflexa | ClinVar Annotator: match by term: Netherton disease | ClinVar Annotator: match by term: Netherton syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SPINK5-related condition PMID:10835624|PMID:11511292|PMID:11544479|PMID:11841556|PMID:12752122|PMID:12923596|PMID:15304086|PMID:15656819|PMID:16199547|PMID:16601670|PMID:16628198|PMID:17415575|PMID:17576681|PMID:17989726|PMID:18577046|PMID:19683336|PMID:19840201|PMID:20107740|PMID:21255986|PMID:21564178|PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:23331056|PMID:24015757|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25665175|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26031502|PMID:26193622|PMID:26229701|PMID:26865388|PMID:27905021|PMID:27988933|PMID:28289593|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28832989|PMID:28943498|PMID:29444371|PMID:29926005|PMID:30293248|PMID:30477583|PMID:31288584|PMID:31953843|PMID:32441320|PMID:32459284|PMID:32573669|PMID:32709676|PMID:32767583|PMID:33452875|PMID:34604321|PMID:36165187|PMID:36169939|PMID:9536098
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISS RGD:1550511 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:256500
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0080815 childhood-onset asthma ISO RGD:1315213 D RGD:628359023|PMID:24831437 20250919 RGD DNA:SNP:exon:rs2303064
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0080815 childhood-onset asthma ISO RGD:1315213 D RGD:628359033|PMID:25233048 20250919 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1315213 D RGD:628359036|PMID:22570283 20250919 RGD DNA:SNPs: :1103A>G, 1258G>A
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to nonsyndromic otitis media PMID:11511292|PMID:25741868|PMID:26865388|PMID:28492532|PMID:32709676
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315213 D RGD:628359021|PMID:15005725 20250919 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E420K (1258G>A)
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315213 D RGD:628359035|PMID:19534795 20250919 RGD DNA:SNP:promoter:g.-206G>A
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1315213 D RGD:628359022|PMID:15753894 20250919 RGD DNA:SNP, missense mutations:promoter, :g.-785A>G, p.N368S, p.E420K
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1315213 D RGD:628359035|PMID:19534795 20251103 RGD DNA:SNP:cds:multiple
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1315213 D RGD:628359020|PMID:14551605 20250919 RGD DNA:missense mutations: :p.N368S, p.E420K
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1315213 D RGD:628359030|PMID:12752122 20250919 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon:multiple
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1315213 D RGD:628359031|PMID:11544479 20250919 RGD DNA:missense mutations: :p.N368S, p.E420K
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1315213 D RGD:628359032|PMID:21585560 20250919 RGD DNA:missense mutations: :1258G>A (p.E420K), 2475G>T (p.E825D)
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:1315213 D RGD:628359020|PMID:14551605 20250919 RGD DNA:missense mutations: :p.D106N, p.D386N, p.E825D
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:1315213 D RGD:628359032|PMID:21585560 20250919 RGD DNA:missense mutations: :1103A>G (p.N368S), 1156G>A (p.D386N)
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1315213 D RGD:628359041|PMID:26413216 20250919 RGD mRNA:decreased expression:hypopharynx, larynx
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1315213 D RGD:628359031|PMID:11544479 20250919 RGD DNA:missense mutations: :p.N368S, p.E420K
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9006215 Exfoliative Dermatitis ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma PMID:15304086|PMID:19683336|PMID:21255986|PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:25665175|PMID:25741868|PMID:26229701|PMID:28289593|PMID:28492532
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1315213 D RGD:5130731|PMID:20085599 20250919 RGD DNA:polymorphisms: :multiple
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9007575 chronic rhinosinusitis with nasal polyps ISO RGD:1315213 D RGD:628359029|PMID:18588753 20250919 RGD mRNA, protein:decreased expression:nasal cavity mucosa
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9007575 chronic rhinosinusitis with nasal polyps ISO RGD:1315213 D RGD:628359036|PMID:22570283 20250919 RGD associated with aspirin-induced respiratory disease;mRNA:decreased expression:nasal cavity mucosa
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9009382 eosinophilic chronic rhinosinusitis ISO RGD:1315213 D RGD:628359037|PMID:27779422 20250919 RGD mRNA, protein:decreased expression:nasal cavity epithelium
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9009382 eosinophilic chronic rhinosinusitis ISO RGD:1550511 D RGD:628359037|PMID:27779422 20250919 RGD protein:decreased expression:nose, oronasal secretion
1306540 Spink5 serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 gene DOID:9009384 centrilobular emphysema ISO RGD:1315213 D RGD:628359028|PMID:32101459 20250919 RGD protein:decreased expression:lung
1306541 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase, catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21986133
1306544 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:1315219 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1306544 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catel-Manzke syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TGDS-related condition PMID:18501694|PMID:22887726|PMID:25480037|PMID:25741868|PMID:26366375|PMID:28422407|PMID:28492532|PMID:31769200|PMID:31833187|PMID:9777339
1306544 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISS RGD:1552485 D RGD:13592920 20251002 MouseDO OMIM:616145
1306544 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18501694|PMID:25480037|PMID:25741868|PMID:26366375|PMID:28422407|PMID:28492532|PMID:31769200|PMID:31833187
1306548 Stard10 StAR-related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315225 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1306550 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1306550 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness and myopia | ClinVar Annotator: match by term: High myopia-sensorineural deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLITRK6-related condition PMID:23543054|PMID:23946138|PMID:24033266|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:30311386
1306550 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISS RGD:1315230 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:221200
1306550 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISS RGD:1315230 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:304400
1306550 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
1306550 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
1306550 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
1306550 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386
1306550 Slitrk6 SLIT and NTRK-like family, member 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741897
1306551 Bloc1s2 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315231 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306551 Bloc1s2 biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 2 gene DOID:9007194 Sciatica IMP D RGD:2302154|PMID:16176350 20081121 RGD
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1315233 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1315233 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC2A10-related condition PMID:12801113|PMID:14569121|PMID:16199547|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:18818946|PMID:19028722|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23410549|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:28855619|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29843651|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:32368696|PMID:33144682|PMID:33461977|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35462107|PMID:35918752|PMID:37619836|PMID:38265806|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:28492532
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35462107|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29843651|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35462107|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29843651|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35462107|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:37619836
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25741868|PMID:28492532
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315233 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356
1306552 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:25741868|PMID:28492532
1306553 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:1315235 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306553 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRIMARY MACRONODULAR ADRENAL HYPERPLASIA PMID:25741868
1306553 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111624 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 ISO RGD:1315235 D RGD:7240710 20170215 OMIM
1306553 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:0111624 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: ARMC5-related condition PMID:24283224|PMID:24601692|PMID:24708098|PMID:24905064|PMID:25741868|PMID:26214113|PMID:27094308|PMID:28492532|PMID:32117062|PMID:35368666|PMID:36548967|PMID:36727580
1306553 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306553 Armc5 armadillo repeat containing 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315235 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868
1306554 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1315237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945
1306554 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1306554 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1315237 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945
1306554 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9005299 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 6 ISO RGD:1315237 D RGD:7240710 20170301 OMIM
1306554 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9005299 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 6 ISO RGD:1315237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 6 | ClinVar Annotator: match by term: XPR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: XPR1-related primary familial brain calcification PMID:25741868|PMID:25938945|PMID:28492532|PMID:31003906|PMID:886353
1306554 Xpr1 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1315237 D RGD:11554173 20250708 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306555 Klc4 kinesin light chain 4 gene DOID:9009333 NEURODEGENERATION, EARLY-CHILDHOOD-ONSET, WITH RETINITIS PIGMENTOSA, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND DEMYELINATING PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1315239 D RGD:7240710 20250430 OMIM
1306555 Klc4 kinesin light chain 4 gene DOID:9009333 NEURODEGENERATION, EARLY-CHILDHOOD-ONSET, WITH RETINITIS PIGMENTOSA, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND DEMYELINATING PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1315239 D RGD:8554872 20250429 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-childhood-onset neurodegeneration with retinitis pigmentosa, sensorineural hearing loss, and demyelinating peripheral neuropathy PMID:26423925
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315246 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 51 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21350122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26871944|PMID:27930337|PMID:28492532|PMID:9536098
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1315246 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:2058 chronic mucocutaneous candidiasis ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic mucocutaneous candidiasis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Candidiasis, Recessive PMID:16670328|PMID:18802100|PMID:21178015|PMID:21350122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27930337|PMID:28492532
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1315246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1315247 D RGD:5144217|PMID:19414809 20110802 RGD
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1315247 D RGD:4889102|PMID:19783685 20110802 RGD
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment IEP D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1315246 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29724254
1306559 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1315247 D RGD:5144212|PMID:21647421 20110802 RGD
1306560 Rem1 RRAD and GEM like GTPase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315248 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1306562 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:1315252 D RGD:11554173 20180807 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306562 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:1315252 D RGD:1625067|PMID:12858176 20070518 RGD DNA:point mutation:CDS:p.R453Q (human)
1306562 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0090141 cortisone reductase deficiency 1 ISO RGD:1315252 D RGD:7240710 20180802 OMIM
1306562 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:0090141 cortisone reductase deficiency 1 ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortisone reductase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: H6PD-related condition PMID:10522997|PMID:11150889|PMID:12858176|PMID:15827106|PMID:16091483|PMID:16356929|PMID:16817821|PMID:17062770|PMID:18628520|PMID:25741868|PMID:28492532
1306562 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1315252 D RGD:6784513|PMID:19935835 20120801 RGD DNA:SNP:exon: rs17368528 (human)
1306562 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306562 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:6784507|PMID:20923496 20120801 RGD
1306562 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315252 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295867
1306563 Ftmt ferritin mitochondrial gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:13487787 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
1306564 Srl sarcalumenin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:126758770 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome PMID:15706485|PMID:28492532
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis IEP D RGD:10412641|PMID:18178252 20151118 RGD protein:increased activity,protein:renal glomerulus:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1315044 D RGD:10412311|PMID:19646509 20151116 RGD protein:increased expression:cortex,striatum,nucleus:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1315043 D RGD:10412314|PMID:18327563 20151116 RGD DNa:SNO:promoter:rs5880308(human)
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1315044 D RGD:10412311|PMID:19646509 20151116 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21815648
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1315044 D RGD:10412307|PMID:24371084 20151116 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion;
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197930
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:10412334|PMID:23137546 20151117 RGD protein:increased nitrosylation, activity:hippocampus:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315044 D RGD:10412312|PMID:15910777 20151116 RGD protein:hyperphosphorylation:motor neuron:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment IMP D RGD:10412642|PMID:23968852 20151118 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IMP D RGD:10412335|PMID:22635076 20151117 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315044 D RGD:10412331|PMID:17562954 20151117 RGD protein:increased activity:heart:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1315043 D RGD:10412640|PMID:20716917 20151118 RGD protein:increased expression:intestine:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:10412645|PMID:10331432 20151118 RGD protein:increased expression:white matter and grey matter:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment IEP D RGD:35316073|PMID:30226536 20200708 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury IEP D RGD:10412643|PMID:24126891 20151118 RGD protein:hyperphosphorylation:lung:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:1315044 D RGD:10412321|PMID:14638553 20151117 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1315043 D RGD:10412332|PMID:16331767 20151117 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002514 Neointima treatment IMP D RGD:10412321|PMID:14638553 20151117 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia IEP D RGD:9587791|PMID:21843499 20141020 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries IEP D RGD:10412321|PMID:14638553 20151117 RGD protein:increased activity:carotid artery:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:10412647|PMID:23952292 20151118 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007090 Experimental Seizures IEP D RGD:2298728|PMID:12786973 20151117 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1315044 D RGD:10412322|PMID:14665690 20151117 RGD protein:increased activity:heart:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18700144
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:155230831|PMID:31583047 20220923 RGD
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:1315044 D RGD:10412307|PMID:24371084 20151116 RGD protein:hyperphosphorylation:brain:
1306565 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16731828
1306566 Dst dystonin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy
1306566 Dst dystonin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
1306566 Dst dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 ISO RGD:1605439 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306566 Dst dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20164846|PMID:22113475|PMID:22522446|PMID:24033266|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:28468842|PMID:28492532|PMID:28558912|PMID:28767192|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:31980526|PMID:32802955|PMID:33471381|PMID:9536098
1306566 Dst dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 ISS RGD:1315255 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:614653
1306566 Dst dystonin gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
1306566 Dst dystonin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532
1306566 Dst dystonin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:16199547|PMID:25059916|PMID:28492532
1306566 Dst dystonin gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:28492532
1306566 Dst dystonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17849487|PMID:22522446|PMID:23056405|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:27698030|PMID:28492532|PMID:30371979|PMID:30949922|PMID:31474762|PMID:32802955|PMID:7670468|PMID:9536098
1306566 Dst dystonin gene DOID:9001248 Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with BP230 Deficiency ISO RGD:1605439 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306566 Dst dystonin gene DOID:9001248 Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with BP230 Deficiency ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DST-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 3, localized or generalized intermediate, with BP230 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 PMID:17576681|PMID:20164846|PMID:22113475|PMID:22522446|PMID:24033266|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:28492532|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:33471381|PMID:9536098
1306566 Dst dystonin gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1605439 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306567 Trmt5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:0111490 combined oxidative phosphorylation deficiency 26 ISO RGD:1315256 D RGD:7240710 20170301 OMIM
1306567 Trmt5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:0111490 combined oxidative phosphorylation deficiency 26 ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 26 | ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY WITH VARIABLE SPASTICITY, EXERCISE INTOLERANCE, AND DEVELOPMENTAL DELAY | ClinVar Annotator: match by term: TRMT5-related condition PMID:2544623|PMID:25741868|PMID:26189817|PMID:28492532|PMID:29021354|PMID:31038196|PMID:35342985
1306567 Trmt5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1306571 Arsg arylsulfatase G gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20200310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:29300381
1306571 Arsg arylsulfatase G gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602225 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1306571 Arsg arylsulfatase G gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISS RGD:1331908 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:252700
1306571 Arsg arylsulfatase G gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:12390961 D RGD:9068941 20251218 OMIA Lysosomal storage disease, ARSG related PMID:12951908|PMID:15058771|PMID:15365721|PMID:16916197|PMID:20429032|PMID:20679209|PMID:22689975|PMID:23338040|PMID:24069350|PMID:25135642|PMID:25452429|PMID:27778018|PMID:28860089|PMID:32219101|PMID:37290756|PMID:37341581|PMID:38003185|PMID:41295716
1306571 Arsg arylsulfatase G gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
1306571 Arsg arylsulfatase G gene DOID:9005209 Usher Syndrome Type 4 ISO RGD:1602225 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306571 Arsg arylsulfatase G gene DOID:9005209 Usher Syndrome Type 4 ISO RGD:1602225 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARSG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300381|PMID:32455177|PMID:33300174|PMID:33629623|PMID:34223797|PMID:35226187|PMID:36317447
1306573 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315266 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1306573 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:0081175 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies ISO RGD:1315266 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306573 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:0081175 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, HEARING LOSS, RETINITIS PIGMENTOSA, AND DISTINCTIVE FACIES | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:16199547|PMID:24447024|PMID:25741868|PMID:26843489|PMID:28492532|PMID:31628467|PMID:34162742
1306573 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315266 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1306573 Exosc2 exosome component 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315266 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1306575 Lrpprc leucine-rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12529507
1306575 Lrpprc leucine-rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306575 Lrpprc leucine-rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cox deficiency, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome c oxidase deficiency, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: LRPPRC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, French-Canadian PMID:12529507|PMID:15139850|PMID:16199547|PMID:17050673|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20200222|PMID:21266382|PMID:21437181|PMID:22494076|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:26741492|PMID:27408822|PMID:27574110|PMID:28492532|PMID:29152527|PMID:31308188|PMID:32962729|PMID:33658040|PMID:34440436|PMID:34670123|PMID:38703036|PMID:9536098
1306575 Lrpprc leucine-rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532
1306575 Lrpprc leucine-rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:1600674|PMID:17050673 20070322 RGD Leigh syndrome French Canadian variant
1306575 Lrpprc leucine-rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:1600676|PMID:12529507 20070322 RGD
1306575 Lrpprc leucine-rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1306575 Lrpprc leucine-rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1315270 D RGD:1600676|PMID:12529507 20070322 RGD
1306575 Lrpprc leucine-rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:34440436|PMID:9536098
1306577 Faf2 Fas associated factor family member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604379 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
1306578 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306578 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306578 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20170711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
1306580 Clic2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:0060828 X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome ISO RGD:1315278 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome PMID:21630357|PMID:22814392|PMID:25741868
1306580 Clic2 chloride intracellular channel 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306585 Lrrc8c leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604274 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
1306585 Lrrc8c leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C gene DOID:9009275 TIMES Syndrome ISO RGD:1604274 D RGD:7240710 20250108 OMIM
1306585 Lrrc8c leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C gene DOID:9009275 TIMES Syndrome ISO RGD:1604274 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, impaired intellectual development, microcephaly, metaphyseal dysplasia, eye abnormalities, and short stature PMID:39623139
1306586 Slc9d1 solute carrier family 9 member D1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315285 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1306591 Tmem184b transmembrane protein 184B gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1315295 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868
1306591 Tmem184b transmembrane protein 184B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306592 Egflam EGF-like, fibronectin type III and laminin G domains gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1602070 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1306595 Tefm transcription elongation factor, mitochondrial gene DOID:9001543 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 58 ISO RGD:1605945 D RGD:7240710 20230802 OMIM
1306596 Oscp1 organic solute carrier partner 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1606165 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1306597 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1315303 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306597 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:0080115 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1315303 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306597 Cyc1 cytochrome c-1 gene DOID:0080115 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 PMID:23910460|PMID:25741868|PMID:28492532
1306599 Urm1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306599 Urm1 ubiquitin related modifier 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315307 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306602 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
1306602 Srms src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315310 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1306605 Cyp46a1 cytochrome P450, family 46, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315314 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19286353
1306605 Cyp46a1 cytochrome P450, family 46, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315314 D RGD:1358575|PMID:12232784 19990101 RGD
1306605 Cyp46a1 cytochrome P450, family 46, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder IEP D RGD:616363157|PMID:30618609 20250616 RGD mRNA:decreased expression:prefrontal cortex, mesencephalon (rat)
1306605 Cyp46a1 cytochrome P450, family 46, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1315314 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to
1306607 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:0080234 Clark-Baraitser syndrome ISO RGD:1315318 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306607 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:0080234 Clark-Baraitser syndrome ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clark-Baraitser syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TRIP12-related condition PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27848077|PMID:28251352|PMID:28492532|PMID:28660352|PMID:29758562|PMID:31814248|PMID:3812552
1306607 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306607 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306607 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28660352|PMID:32581362
1306607 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20676075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
1306607 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315318 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1306607 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27848077|PMID:28251352
1306607 Trip12 thyroid hormone receptor interactor 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1306608 Mtmr7 myotubularin related protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315320 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306610 Otog otogelin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:24033266
1306610 Otog otogelin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587|PMID:30311386
1306610 Otog otogelin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315323 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
1306610 Otog otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B ISO RGD:1315323 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306610 Otog otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18b | ClinVar Annotator: match by term: OTOG-related condition PMID:10655058|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:24378291|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29907799|PMID:30139988|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31581539|PMID:31645975|PMID:31827275|PMID:32048449|PMID:33223529|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098
1306610 Otog otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B ISS RGD:1315324 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:614945
1306610 Otog otogelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799
1306610 Otog otogelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799
1306610 Otog otogelin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32048449
1306610 Otog otogelin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
1306610 Otog otogelin gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease | ClinVar Annotator: match by term: Ménière's disease PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28945198|PMID:9536098
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:1315327 D RGD:155226866|PMID:10666387 20220916 RGD
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:22172588|REF_RGD_ID:153352330
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:155226860|PMID:27688658 20220916 RGD
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0111371 isolated hyperchlorhidrosis ISO RGD:1315327 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:0111371 isolated hyperchlorhidrosis ISO RGD:1315327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CA12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Isolated hyperchlorhidrosis PMID:21035102|PMID:21184099|PMID:25741868|PMID:26911677|PMID:28492532
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1315327 D RGD:155226862|PMID:22439015 20220916 RGD protein:increased expression:serum;
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:153352327|PMID:35847888 20220915 RGD
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1315327 D RGD:155226859|PMID:26316888 20220916 RGD
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315327 D RGD:155226867|PMID:17855694 20220916 RGD protein:decreased expression:colorectum
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:155226863|PMID:23910904 20220916 RGD
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:1315327 D RGD:153352326|PMID:28304380 20220915 RGD mRNA:increased expression:liver
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315327 D RGD:155226869|PMID:29900055 20220916 RGD mRNA:altered expression:liver
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1315328 D RGD:153352325|PMID:35362480 20220915 RGD
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:153352325|PMID:35362480 20220915 RGD
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1315327 D RGD:153352328|PMID:31934040 20220915 RGD
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315327 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315327 D RGD:153352324|PMID:15849821 20220915 RGD protein:decreased expression:colorectal mucosa
1306612 Ca12 carbonic anhydrase 12 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1315327 D RGD:155226861|PMID:29786141 20220916 RGD associated with breast cancer;
1306615 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:0070224 progressive familial intrahepatic cholestasis 4 ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, (PFIC4-like) PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124521|PMID:32759993
1306615 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124521|PMID:32759993|PMID:34608165
1306615 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:28492532
1306615 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124521
1306615 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:9002460 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 7 ISO RGD:1315332 D RGD:7240710 20211222 OMIM
1306615 Usp53 ubiquitin specific peptidase 53 gene DOID:9002460 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 7 ISO RGD:1315332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 7, with or without hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: USP53-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30250217|PMID:32124521|PMID:32759993|PMID:33075013|PMID:34608165|PMID:9536098
1306616 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0080255 Meier-Gorlin syndrome 8 ISO RGD:1315334 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306616 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0080255 Meier-Gorlin syndrome 8 ISO RGD:1315334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MCM5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 8 PMID:25741868|PMID:28198391|PMID:28492532
1306616 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:1574 alcohol use disorder IEP D RGD:10045658|PMID:23095216 20150615 RGD
1306619 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315340 D RGD:9586744|PMID:18436254 20141006 RGD protein:increased expression:prostate:
1306619 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1315340 D RGD:9586743|PMID:22900142 20141006 RGD mRNA,protein:increased expression:lung:
1306619 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315340 D RGD:9586743|PMID:22900142 20141006 RGD associated with Lung Neoplasms;
1306619 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315340 D RGD:9586743|PMID:22900142 20141006 RGD
1306619 Cbx5 chromobox 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315340 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:7495809|PMID:12618338 20131213 RGD protein:increased protein:mammary gland
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1315342 D RGD:1641940|PMID:17406030 20070824 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1315342 D RGD:1641940|PMID:17406030 20070824 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1315342 D RGD:1302548|PMID:11593045 20150113 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:4362 cervical cancer treatment ISO RGD:1315342 D RGD:7495806|PMID:20980434 20131213 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:5679 retinal disease treatment IDA D RGD:7495810|PMID:16805832 20131213 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia onset ISO RGD:1315343 D RGD:7495807|PMID:19427893 20131213 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:7495813|PMID:11473637 20131213 RGD mRNA:increased expression:kidney, glomerulus
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia IDA D RGD:7243113|PMID:20550965 20131213 RGD
1306620 Map2k3 mitogen activated protein kinase kinase 3 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1315342 D RGD:7495808|PMID:24233520 20131213 RGD
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1315345 D RGD:197810045|PMID:31048900 20230322 RGD DNA:mutations:cds:
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:1315345 D RGD:199225554|PMID:36129575 20230322 RGD DNA:mutations:multiple:
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:30532227|PMID:33461977
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1315345 D RGD:213230151|PMID:36193932 20230323 RGD DNA:SNP:exon:rs174535(human)
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1315345 D RGD:200226345|PMID:30532227 20230322 RGD DNA:mutations:multiple:
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:25741868|PMID:30532227
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar syndrome PMID:25741868
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1615698 D RGD:197810045|PMID:31048900 20230322 RGD
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates IDA D RGD:213230157|PMID:27370227 20230323 RGD
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000486 Nanophthalmos 1 ISO RGD:1315345 D RGD:11554173 20250603 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000486 Nanophthalmos 1 ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20250507 OMIM
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000486 Nanophthalmos 1 ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 1 PMID:31048900|PMID:31266062|PMID:9792868
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190417 OMIM
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALITIS/ENCEPHALOPATHY, MILD, WITH REVERSIBLE SPLENIAL LESION | ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization PMID:20042198|PMID:25741868|PMID:29265453
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment IEP D RGD:213230154|PMID:33166664 20230323 RGD
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190501 OMIM
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac-urogenital syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYRF-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446546|PMID:30070761|PMID:30532227|PMID:30985895|PMID:31048900|PMID:31266062|PMID:31633846|PMID:33461977|PMID:34782754
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries IEP D RGD:213230153|PMID:29915135 20230323 RGD mRNA:decreased expression: oligodendrocyte
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:25741868|PMID:30532227
1306622 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:1315345 D RGD:199225554|PMID:36129575 20230322 RGD DNA:mutations:multiple:
1306623 Carmil1 capping protein regulator and myosin 1 linker 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315346 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
1306624 Zswim6 zinc finger, SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306624 Zswim6 zinc finger, SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1306624 Zswim6 zinc finger, SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromelic frontonasal dysostosis PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532
1306624 Zswim6 zinc finger, SWIM-type containing 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
1306624 Zswim6 zinc finger, SWIM-type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532
1306624 Zswim6 zinc finger, SWIM-type containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306624 Zswim6 zinc finger, SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306624 Zswim6 zinc finger, SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features | ClinVar Annotator: match by term: ZSWIM6-related condition PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29198722
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315352 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485|PMID:32998156
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:23692385
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:1315352 D RGD:7240710 20141126 OMIM
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 17 | ClinVar Annotator: match by term: LZTFL1-related condition PMID:17163542|PMID:17576681|PMID:22510444|PMID:23692385|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37239474|PMID:9536098
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISS RGD:1315353 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615994
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1315352 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315352 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
1306628 Lztfl1 leucine zipper transcription factor-like 1 gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:1315352 D RGD:11554173 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485|PMID:32998156
1306629 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1306629 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:7240710 20191030 OMIM
1306629 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31303264
1306632 Deup1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1606948 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease
1306632 Deup1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606948 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1306632 Deup1 deuterosome assembly protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606948 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1306633 Zfp39 zinc finger protein 39 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606870 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383|PMID:25741868
1306633 Zfp39 zinc finger protein 39 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606870 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:25741868
1306636 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia 2 ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 2 PMID:25741868
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia 2 ISS RGD:1315365 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:183090
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia 2 susceptibility ISO RGD:1347160 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency PMID:25741868
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1347160 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1347160 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752265
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347160 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27377857|PMID:28478440
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306637 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1347160 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19224595|PMID:20065139
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20675662|PMID:25281567
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33919104|PMID:34790974
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy severity ISO RGD:1315367 D RGD:13605616|PMID:10481911 20180611 RGD associated with limb-girdle muscular dystrophy
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy severity ISO RGD:1315367 D RGD:13605617|PMID:23695275 20180611 RGD DNA:mutation:cds:p.Ser151Ala(mouse)
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1315367 D RGD:13605618|PMID:19218289 20180611 RGD associated with Sgcd knockout
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315366 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, recessive PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:28401079|PMID:28492532
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, recessive PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:18414213|PMID:19770540|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:28401079|PMID:28492532|PMID:30733730|PMID:34515763|PMID:8841194
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20675662
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 6 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 6, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy limb-girdle with delta-sarcoglyan deficiency PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:14564412|PMID:16199547|PMID:16432241|PMID:16524571|PMID:17164264|PMID:17576681|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:19259135|PMID:19770540|PMID:19771157|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22337857|PMID:23695275|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:27532257|PMID:28401079|PMID:28412737|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28855170|PMID:30564623|PMID:30733730|PMID:31019283|PMID:31983221|PMID:32875335|PMID:33919104|PMID:34515763|PMID:34790974|PMID:8841194|PMID:9536098|PMID:9832045
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISS RGD:1315367 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:601287
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26720722|PMID:28492532
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISO RGD:1315366 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISO RGD:1315366 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1L PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:14564412|PMID:16199547|PMID:16432241|PMID:16524571|PMID:17164264|PMID:17576681|PMID:18285821|PMID:19259135|PMID:19770540|PMID:19771157|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22337857|PMID:23695275|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:27532257|PMID:28401079|PMID:28412737|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28855170|PMID:30733730|PMID:31019283|PMID:31983221|PMID:33919104|PMID:34515763|PMID:34790974|PMID:8841194|PMID:9536098|PMID:9832045
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISS RGD:1315367 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:606685
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy severity ISO RGD:1315367 D RGD:13605616|PMID:10481911 20180611 RGD
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26720722|PMID:28492532
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741913|PMID:26720722|PMID:28492532
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741913|PMID:26720722|PMID:28492532|PMID:39481677
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:8841194
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35352813
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:1599341|PMID:8841194 20070130 RGD Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD), OMIM:601411
1306638 Sgcd sarcoglycan, delta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868
1306640 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315369 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1306640 Rpl36a ribosomal protein L36A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1315369 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1306641 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1315371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132
1306641 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1306641 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30513139
1306641 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9001920 Microphthalmia/Coloboma 9 ISO RGD:1315371 D RGD:7240710 20150211 OMIM
1306641 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9001920 Microphthalmia/Coloboma 9 ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 15 | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 9 | ClinVar Annotator: match by term: TENM3-related condition PMID:22766609|PMID:25741868|PMID:27103084|PMID:28492532|PMID:29753094|PMID:30513139|PMID:32799327|PMID:33456446
1306641 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1315371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
1306641 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1315371 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease
1306641 Tenm3 teneurin transmembrane protein 3 gene DOID:9975 cocaine dependence susceptibility ISO RGD:1315371 D RGD:401851917|PMID:18438686 20231031 RGD DNA:SNP:: (rs1514483) (human)
1306644 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0070652 Nil-Deshwan neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1315376 D RGD:7240710 20250903 OMIM
1306644 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISS RGD:1315377 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:115200
1306644 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315376 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
1306644 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306644 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315376 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32814769
1306644 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315376 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31888761
1306644 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1306644 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9953 acute biphenotypic leukemia treatment ISO RGD:1315376 D RGD:9588291|PMID:23801631 20141024 RGD
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15774581|PMID:18199129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393998
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:0111106 maturity-onset diabetes of the young type 7 ISO RGD:1605424 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:0111106 maturity-onset diabetes of the young type 7 ISO RGD:1605424 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:0111106 maturity-onset diabetes of the young type 7 ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KLF11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 7 PMID:15774581|PMID:17130512|PMID:18199129|PMID:18593768|PMID:19122346|PMID:19843526|PMID:23589285|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758564|PMID:31124255|PMID:32041611|PMID:33046911|PMID:33538814|PMID:34393998|PMID:34458657|PMID:35108381
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1605424 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1605424 D RGD:2311539|PMID:18505768 20090723 RGD
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15774581|PMID:17130512|PMID:18414213|PMID:18593768|PMID:19122346|PMID:19843526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33538814
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605424 D RGD:2311540|PMID:15774581 20090723 RGD DNA:polymorphisms: :p.Q62R, p.A347S, p.T220M (human)
1306646 Klf11 KLF transcription factor 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605424 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset PMID:15774581|PMID:18199129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393998
1306647 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:0081243 rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4 ISO RGD:1315381 D RGD:7240710 20200603 OMIM
1306647 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:0081243 rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4 ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal fatty acyl-coa reductase 1 disorder PMID:25439727|PMID:25741868|PMID:28492532
1306647 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306647 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:9006244 CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1315381 D RGD:7240710 20210616 OMIM
1306647 Far1 fatty acyl CoA reductase 1 gene DOID:9006244 CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY | ClinVar Annotator: match by term: FAR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FAR1-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33239752
1306653 Tspyl4 TSPY-like 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315389 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1306654 Bub3 BUB3 mitotic checkpoint protein gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1315391 D RGD:10059413|PMID:16476774 20150817 RGD
1306655 Arvcf ARVCF, delta catenin family member gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1315392 D RGD:11554173 20250304 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38025780
1306655 Arvcf ARVCF, delta catenin family member gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315392 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306655 Arvcf ARVCF, delta catenin family member gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1306655 Arvcf ARVCF, delta catenin family member gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:1578806|PMID:9126485 19990101 RGD
1306655 Arvcf ARVCF, delta catenin family member gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1306657 Usp32 ubiquitin specific peptidase 32 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1315395 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
1306658 Nabp1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1603967 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:0060180 colitis treatment IEP D RGD:2298659|PMID:17543437 20131120 RGD
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:0060647 fetal encasement syndrome ISO RGD:1315401 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:0060647 fetal encasement syndrome ISO RGD:1315401 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHUK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cocoon syndrome PMID:17576681|PMID:20961246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:0060647 fetal encasement syndrome ISS RGD:1315402 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:613630
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10346820
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315401 D RGD:13504773|PMID:26435478 20180123 RGD protein:increased serine phosphorylation:prostate gland
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315401 D RGD:153305944|PMID:16774932 20220810 RGD protein:increased expression:colon (human)
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:1315402 D RGD:13504774|PMID:26379052 20180123 RGD
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315402 D RGD:5133701|PMID:18643924 20110627 RGD
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1315401 D RGD:153305911|PMID:27367027 20220809 RGD human cells in mouse model
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1315402 D RGD:13504775|PMID:21755017 20180123 RGD
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315401 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10346820
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:767 muscular atrophy treatment IMP D RGD:7495773|PMID:18827022 20131212 RGD
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1315402 D RGD:5133701|PMID:18643924 20110627 RGD
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315402 D RGD:2298657|PMID:17377533 20080714 RGD associated with prostate adenocarcinoma
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10195895|PMID:10195896|PMID:10346820
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10195895|PMID:10195896|PMID:10346820|PMID:20961246
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315402 D RGD:2291908|PMID:18317887 20080714 RGD protein:increased expression:prostate gland
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1315402 D RGD:5133702|PMID:20472709 20110627 RGD
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10195895|PMID:10195896|PMID:10346820|PMID:20961246
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9006857 Bartsocas-Papas Syndrome 2 ISO RGD:1315401 D RGD:7240710 20210616 OMIM
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9006857 Bartsocas-Papas Syndrome 2 ISO RGD:1315401 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartsocas-Papas syndrome 2 PMID:25691407
1306661 Chuk component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1315401 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961246
1306664 Fbxo22 F-box protein 22 gene DOID:9009363 Tayoun-Maawali syndrome ISO RGD:1315406 D RGD:7240710 20250730 OMIM
1306664 Fbxo22 F-box protein 22 gene DOID:9009363 Tayoun-Maawali syndrome ISO RGD:1315406 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAYOUN-MAAWALI SYNDROME PMID:40215970
1306665 Tle2 TLE family member 2, transcriptional corepressor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1315408 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868
1306665 Tle2 TLE family member 2, transcriptional corepressor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1315408 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:25741868
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:0070065 autosomal dominant intellectual developmental disorder 35 ISO RGD:1315410 D RGD:7240710 20160420 OMIM
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:0070065 autosomal dominant intellectual developmental disorder 35 ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HOUGE-JANSSENS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 35 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PPP2R5D-related disorder PMID:19344873|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:26576547|PMID:27350047|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29051493|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:32743835|PMID:33004838|PMID:33098144|PMID:33482199|PMID:33628804|PMID:33727758|PMID:34490615|PMID:34906502|PMID:35813072|PMID:35887114|PMID:36216457|PMID:39825153
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:0080380 nephrotic syndrome type 5 ISO RGD:10448644 D RGD:9068941 20250410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesangial sclerosis, diffuse renal, with ocular abnormalities PMID:25741868|PMID:30676711|PMID:32295525
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098144|PMID:34906502
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:26576547|PMID:27350047|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29051493|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:32743835|PMID:33482199|PMID:33727758|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|PMID:39825153
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:1315411 D RGD:13515115|PMID:21482799 20180405 RGD
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315410 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:27350047|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31785789|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:36216457
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
1306666 Ppp2r5d protein phosphatase 2, regulatory subunit B', delta gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1315410 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1315413 D RGD:11554173 20171128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315413 D RGD:7800727|PMID:19605646 20170131 RGD protein:increased expression:hippocampus (human)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:13711 dental fluorosis IEP D RGD:12437081|PMID:24958380 20170127 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:12910862|PMID:26480480 20170627 RGD protein:decreased expression:kidney (rat)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:4483 rhinitis IEP D RGD:13204839|PMID:28146064 20170721 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:11557988|PMID:24427319 20170127 RGD protein:increased expression:plantaris (rat)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment IEP D RGD:12738369|PMID:27801955 20170201 RGD
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment IEP D RGD:12437066|PMID:26079325 20170126 RGD
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9000310 Lung Injury IEP D RGD:12437080|PMID:25560372 20170127 RGD protein:increased expression:lung (rat)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment IEP D RGD:12437079|PMID:25595990 20170127 RGD
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers IEP D RGD:12738217|PMID:23517027 20170130 RGD mRNA:increased expression:lung (rat)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1315413 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007588 Heart Injuries IEP D RGD:12437078|PMID:25677476 20170127 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IEP D RGD:12453042|PMID:24663492 20170830 RGD protein:increased expression:liver (rat)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1315414 D RGD:329337366|PMID:30259997 20230428 RGD
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia IEP D RGD:12738219|PMID:23220115 20170130 RGD protein:increased expression:extensor digitorum longus (rat)
1306668 Fis1 fission, mitochondrial 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease IEP D RGD:12453042|PMID:24663492 20170127 RGD protein:increased expression:liver (rat)
1306669 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1
1306669 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome
1306669 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis
1306670 Rnf139 ring finger protein 139 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315417 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306670 Rnf139 ring finger protein 139 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315417 D RGD:1599629|PMID:9689122 20070209 RGD
1306670 Rnf139 ring finger protein 139 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315417 D RGD:2289870|PMID:17539022 20080215 RGD
1306670 Rnf139 ring finger protein 139 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1315417 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306671 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354139 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
1306671 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1354139 D RGD:12880436|PMID:19911042 20170508 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix (human)
1306671 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15877282|PMID:17096365|PMID:17301081|PMID:22180099|PMID:26475597|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255
1306675 Ddx11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:0060535 Warsaw breakage syndrome ISO RGD:1315426 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306675 Ddx11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:0060535 Warsaw breakage syndrome ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warsaw breakage syndrome PMID:20137776|PMID:20696886|PMID:23033317|PMID:25741868|PMID:26089203|PMID:28492532|PMID:30216658|PMID:31169992|PMID:31287223|PMID:32855419|PMID:34906519
1306675 Ddx11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1306675 Ddx11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315426 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28960803|PMID:32855419
1306675 Ddx11 DEAD/H-box helicase 11 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1315426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25561740
1306677 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1315429 D RGD:1358592|PMID:14569117 19990101 RGD
1306677 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28195318|PMID:30976111|PMID:36413997
1306677 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:9002933 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia ISO RGD:1315429 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306677 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:9002933 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired intellectual development, hypotonia, and ataxia PMID:25741868|PMID:28195318|PMID:28492532|PMID:29130632|PMID:30976111
1306677 Dock3 dedicator of cyto-kinesis 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30976111
1306678 Brdt bromodomain testis associated gene DOID:0070163 spermatogenic failure 21 ISO RGD:1315431 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306678 Brdt bromodomain testis associated gene DOID:0070163 spermatogenic failure 21 ISO RGD:1315431 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 21 PMID:25741868|PMID:28199965
1306678 Brdt bromodomain testis associated gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1315431 D RGD:9586359|PMID:22035730 20140930 RGD protein:decreased expression:testis:
1306678 Brdt bromodomain testis associated gene DOID:14227 azoospermia susceptibility ISO RGD:1315431 D RGD:9586360|PMID:22016351 20140930 RGD DNA:SNP: :rs3088232(human)
1306678 Brdt bromodomain testis associated gene DOID:14228 oligospermia susceptibility ISO RGD:1315431 D RGD:9586360|PMID:22016351 20140930 RGD DNA:SNP: :rs3088232(human)
1306678 Brdt bromodomain testis associated gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315431 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315433 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227|PMID:35663546
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:30182498|PMID:32581362
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:11068938|PMID:21782149 20221117 RGD DNA:deletions, SNPs:CDS:multiple (human)
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:11086621|PMID:25424714 20221115 RGD DNA:mutations:CDS:multiple (human)
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:1218237|PMID:15378538|PMID:15384099|PMID:15523620|PMID:15955779|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19920853|PMID:21782149|PMID:23463723|PMID:23494856|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25464108|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27620904|PMID:27651234|PMID:27667800|PMID:27900361|PMID:28250421|PMID:28333917|PMID:28449295|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28708303|PMID:28976722|PMID:29100083|PMID:29258554|PMID:29517769|PMID:29565525|PMID:29758562|PMID:30182498|PMID:30202406|PMID:30544257|PMID:30642272|PMID:30919572|PMID:30945278|PMID:31144778|PMID:31191201|PMID:31337854|PMID:31501239|PMID:31607427|PMID:31690835|PMID:32124548|PMID:32222090|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:32766464|PMID:33057194|PMID:33144682|PMID:33461977|PMID:33955014|PMID:34012832|PMID:34547584|PMID:34971082|PMID:35330407|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35906703|PMID:35970914|PMID:35982159|PMID:36446582|PMID:36628575|PMID:37964495|PMID:38317675|PMID:39039281|PMID:39825153|PMID:9536098
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISS RGD:1552507 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:148050
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315433 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27605097|PMID:28492532|PMID:29565525|PMID:34012832|PMID:36446582|PMID:38317675
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15523620|PMID:15955779|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25464108|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27651234|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28600779|PMID:29258554|PMID:29517769|PMID:29565525|PMID:30182498|PMID:30919572|PMID:31191201|PMID:32124548|PMID:32581362|PMID:32766464|PMID:33955014|PMID:34012832|PMID:34971082|PMID:35330407|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35906703|PMID:35970914|PMID:36413997|PMID:36446582|PMID:38317675|PMID:39039281|PMID:9536098
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1315433 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17986521
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25413698|PMID:25741868|PMID:31191201
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315433 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:32581362
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27605097|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:31607427|PMID:32124548|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590
1306679 Ankrd11 ankyrin repeat domain 11 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532
1306681 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315436 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1306681 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315436 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306681 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9003504 Dentin Dysplasia, Type 1 ISO RGD:1315436 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306681 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9003504 Dentin Dysplasia, Type 1 ISO RGD:1315436 D RGD:7240710 20141112 OMIM
1306681 Smoc2 SPARC related modular calcium binding 2 gene DOID:9003504 Dentin Dysplasia, Type 1 ISO RGD:1315436 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DENTIN DYSPLASIA, TYPE I, WITH EXTREME MICRODONTIA AND MISSHAPEN TEETH | ClinVar Annotator: match by term: Dentin dysplasia type I | ClinVar Annotator: match by term: SMOC2-related condition PMID:22152679|PMID:23317772|PMID:25741868|PMID:28492532
1306685 Pnpla1 patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:22246504|PMID:24344921|PMID:25741868|PMID:26691440|PMID:26778108|PMID:28093717|PMID:28369476|PMID:28403545|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:31168818|PMID:32147742|PMID:33786896|PMID:33969388|PMID:34908195|PMID:35734965|PMID:35970721|PMID:3757302
1306685 Pnpla1 patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:1315443 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306685 Pnpla1 patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 | ClinVar Annotator: match by term: PNPLA1-related condition PMID:22246504|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:24344921|PMID:25741868|PMID:26424960|PMID:26691440|PMID:26778108|PMID:27884173|PMID:27884779|PMID:28093717|PMID:28369476|PMID:28403545|PMID:28492532|PMID:29624231|PMID:30290227|PMID:30409984|PMID:30578701|PMID:31120544|PMID:32147742|PMID:33727708|PMID:33969388|PMID:34899144|PMID:34908195|PMID:35412663|PMID:35893253|PMID:35970721|PMID:3757302
1306685 Pnpla1 patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISS RGD:1622661 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615024
1306685 Pnpla1 patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22246504
1306685 Pnpla1 patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:25741868|PMID:26691440|PMID:26778108
1306685 Pnpla1 patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306686 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315444 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306688 Otub2 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315448 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISS RGD:1315453 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:203100 | OMIM:203200 | OMIM:203290 | OMIM:606574 | OMIM:606952 | OMIM:614473 | OMIM:615312
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:1599921|PMID:14961451 20070221 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:cds:multiple (human)
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type IV | ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC45A2-related condition PMID:11574907|PMID:14070830|PMID:14722913|PMID:14961451|PMID:15565285|PMID:15714523|PMID:16162179|PMID:16868655|PMID:16965274|PMID:17044855|PMID:17768386|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:18986462|PMID:19060277|PMID:19220778|PMID:19610114|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21287499|PMID:21458243|PMID:22294196|PMID:23165166|PMID:23504663|PMID:24096233|PMID:24617981|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:25760657|PMID:26573111|PMID:26818737|PMID:27019209|PMID:27706749|PMID:27734839|PMID:28457509|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30019506|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:32552135|PMID:32969595|PMID:33612058|PMID:34078970|PMID:34838614|PMID:34897530|PMID:36553465|PMID:37327787|PMID:38337174|PMID:38720644
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 ISO RGD:12064380 D RGD:9068941 20250717 OMIA Coat colour, albinism, oculocutaneous type IV PMID:24647637|PMID:25790827|PMID:28737247|PMID:34751460|PMID:34861369|PMID:35510419|PMID:37277858|PMID:37582787
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563784|PMID:21559390
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:36553465
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315452 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24096233|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:37327787
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20200114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:15714523|PMID:17044855|PMID:17999355|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:28492532
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:18821858|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:30868578
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20200506 OMIM
1306690 Slc45a2 solute carrier family 45, member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 5, BLACK/NONBLACK HAIR | ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 5, DARK/LIGHT EYES | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 5 PMID:14722913|PMID:14961451|PMID:15565285|PMID:15714523|PMID:16199547|PMID:17044855|PMID:17576681|PMID:17768386|PMID:17999355|PMID:18463683|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:19865097|PMID:21287499|PMID:21458243|PMID:23504663|PMID:24096233|PMID:24118800|PMID:24845642|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26573111|PMID:26818737|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:34078970|PMID:34838614|PMID:9536098
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:0060601 alpha-2-plasmin inhibitor deficiency ISO RGD:1315455 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:0060601 alpha-2-plasmin inhibitor deficiency ISO RGD:1315455 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:0060601 alpha-2-plasmin inhibitor deficiency ISO RGD:1315455 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SERPINF2-related condition PMID:10583218|PMID:2496145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7095605
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:0060601 alpha-2-plasmin inhibitor deficiency ISS RGD:1315456 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:262850
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1315455 D RGD:38500238|PMID:32747830 20200812 RGD DNA:SNP: :
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis IDA D RGD:1625538|PMID:10423332 20070613 RGD protein:increased expression:plasma
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1315455 D RGD:1625535|PMID:1334334 20070613 RGD protein:increased expression:urine
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1315455 D RGD:1625531|PMID:9361364 20070613 RGD
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IEP D RGD:1625536|PMID:2313941 20070613 RGD
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315455 D RGD:8554872 20211214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315455 D RGD:1625532|PMID:9184412 20070613 RGD
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1315455 D RGD:1625530|PMID:12595617 20070613 RGD protein:increased expression:plasma
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1315455 D RGD:1625529|PMID:15771120 20070613 RGD protein:increased expression:blood
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1315455 D RGD:1625534|PMID:1384011 20070613 RGD protein:decreased expression:serum
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1315455 D RGD:1625533|PMID:9207984 20070613 RGD protein:increased expression:plasma
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1315455 D RGD:1625537|PMID:6121140 20070613 RGD
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1315455 D RGD:1580303|PMID:10583218 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V384M (human)
1306692 Serpinf2 serpin family F member 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism severity ISO RGD:1315456 D RGD:1580302|PMID:12911586 19990101 RGD
1306693 Bach1 BACH transcriptional regulator 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1315457 D RGD:11554173 20250401 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:38573338
1306693 Bach1 BACH transcriptional regulator 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1315457 D RGD:11554173 20250401 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:38573338
1306694 Ccdc88a coiled-coil and HOOK domain protein 88A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome PMID:28492532
1306694 Ccdc88a coiled-coil and HOOK domain protein 88A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1306694 Ccdc88a coiled-coil and HOOK domain protein 88A gene DOID:9009128 PEHO-like syndrome ISO RGD:1347801 D RGD:7240710 20240807 OMIM
1306694 Ccdc88a coiled-coil and HOOK domain protein 88A gene DOID:9009128 PEHO-like syndrome ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC88A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PEHO-like syndrome PMID:25741868|PMID:26917597|PMID:28492532|PMID:30392057|PMID:37798908|PMID:39334473
1306695 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:10140 dry eye syndrome ISS RGD:1315461 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306695 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1315460 D RGD:1581039|PMID:12835223 19990101 RGD protein:increased expression:coronary artery (human)
1306695 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1315460 D RGD:1581038|PMID:14695459 19990101 RGD protein:increased expression:serum (human)
1306695 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306695 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1315460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952847
1306695 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1315460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275
1306695 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1315460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275
1306696 Abcc10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1315462 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
1306696 Abcc10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315462 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
1306696 Abcc10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
1306698 Mcat malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
1306698 Mcat malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase gene DOID:9006410 Optic Atrophy 15 ISO RGD:1607045 D RGD:7240710 20231206 OMIM
1306698 Mcat malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase gene DOID:9006410 Optic Atrophy 15 ISO RGD:1607045 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MCAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 15 PMID:25741868|PMID:33918393
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12068297|PMID:14709598|PMID:15358787|PMID:17483098
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:1599005|PMID:12068297 20070111 RGD DNA:deletions, snp, missense mutations:multiple (human)
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary acrodermatitis enteropathica | ClinVar Annotator: match by term: SLC39A4-related condition PMID:11035780|PMID:11254458|PMID:12032886|PMID:12068297|PMID:12787121|PMID:12955721|PMID:14709598|PMID:16199547|PMID:16819703|PMID:19370757|PMID:19416242|PMID:20981092|PMID:21165302|PMID:21762381|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26351177|PMID:28188634|PMID:28492532|PMID:28604961|PMID:30174688|PMID:31130284|PMID:31979155|PMID:33837739|PMID:34625996|PMID:38831989
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISS RGD:1552511 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:201100
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16714095|PMID:16819703|PMID:16889938|PMID:17190629|PMID:17202136
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12032886|PMID:12955721|PMID:16199547|PMID:21762381|PMID:25741868|PMID:28492532
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957146
1306701 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1315470 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17483098
1306703 Mblac2 metallo-beta-lactamase domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:13487787 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
1306705 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:11561921|PMID:22152675 20161111 RGD DNA:nonsense,transition mutations:cds,splice junction:
1306705 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31019026|PMID:31710777|PMID:34839509
1306705 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065|PMID:25741868
1306705 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31019026|PMID:31710777
1306705 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306705 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM237-related condition PMID:14760273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31019026|PMID:31710777|PMID:34839509|PMID:9536098
1306705 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306705 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1306706 Rttn rotatin gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868|PMID:26608784
1306706 Rttn rotatin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
1306706 Rttn rotatin gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26608784|PMID:26846091|PMID:28492532
1306706 Rttn rotatin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868
1306706 Rttn rotatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:22939636|PMID:25741868|PMID:28492532
1306706 Rttn rotatin gene DOID:9003865 Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with or without Seizures ISO RGD:1315475 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306706 Rttn rotatin gene DOID:9003865 Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with or without Seizures ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with or without seizures | ClinVar Annotator: match by term: RTTN-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22939636|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26608784|PMID:26846091|PMID:26940245|PMID:28492532|PMID:29883675|PMID:30121372|PMID:9536098
1306706 Rttn rotatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315475 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18243799
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:7240710 20160203 OMIM
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:18420150|PMID:25737287|PMID:25741868|PMID:28492532
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20190416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18243799
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:28492532
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:7777145|PMID:21897745 20140103 RGD
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis severity ISO RGD:1315476 D RGD:7777146|PMID:22961479 20140103 RGD associated with Nasal Polyps
1306707 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1315476 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22194846
1306708 Traf4 Tnf receptor associated factor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315478 D RGD:151665107|PMID:29254206 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung (human)
1306708 Traf4 Tnf receptor associated factor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1315478 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
1306710 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
1306711 Gpa33 glycoprotein A33 gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:1315484 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:decreased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732
1306713 Adamts7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1306713 Adamts7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 7 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315487 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990
1306713 Adamts7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 7 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease PMID:25741868
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:11537472|PMID:21496009 20161005 RGD DNA:insertion,nonsense mutations:exons:c.535_536insA,c.900C>A(p.C300X)(human)
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:11537473|PMID:26577670 20161005 RGD DNA:mutation:cds:c.390G > A(human)
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:11537475|PMID:21961505 20161005 RGD DNA:nonsense, insertion, missense mutations:cds:c.1942 C>T,c.3936_3937insC, c.1313G>A,c.1531G>A(human)
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cortical malformations, and intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly 2 With or Without Cortical Malformations | ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly 2 | ClinVar Annotator: match by term: WDR62-related condition PMID:10573015|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21834044|PMID:21961505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28004384|PMID:28377545|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:9536098
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cortical malformations, and intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly 2 With or Without Cortical Malformations | ClinVar Annotator: match by term: WDR62-related condition PMID:10573015|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21834044|PMID:21961505|PMID:219661505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:23341463|PMID:24228726|PMID:25010007|PMID:25303973|PMID:25501809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26713495|PMID:27093186|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:32404165|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:38539105|PMID:9536098
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cortical malformations, and intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly 2 With or Without Cortical Malformations | ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly type 2 | ClinVar Annotator: match by term: WDR62-related condition PMID:10573015|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21834044|PMID:21961505|PMID:219661505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:23341463|PMID:24228726|PMID:25010007|PMID:25303973|PMID:25501809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26639818|PMID:26713495|PMID:27093186|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:32404165|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:38539105|PMID:9536098
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISS RGD:1553526 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:604317
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070296 autosomal recessive primary microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:11541051|PMID:25303973 20161006 RGD DNA:duplication:cds: c.2527dupG (p.D843GfsX3)(human)
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070296 autosomal recessive primary microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:11541056|PMID:22308068 20161006 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1198G> A(p.E400K)(human)
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070296 autosomal recessive primary microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1315489 D RGD:11541050|PMID:21834044 20161006 RGD DNA:deletion mutations:exons:p.S696fsX4 (c.2083delA),p.Q918GfsX18 (c.2472_2473delAG)(human)
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1315489 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23341463
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315489 D RGD:11541059|PMID:24479948 20161006 RGD DNA:insertion:cds:c.1821dupT(p.R608Sfs*26)(human)
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315489 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27784895|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:9536098
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20890278|PMID:20890279
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20170606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1553526 D RGD:11541053|PMID:24875059 20161006 RGD
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:9536098
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315489 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9001150 neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9006821 Skraban-Deardorff Syndrome ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skraban-Deardorff syndrome PMID:25741868
1306714 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1553526 D RGD:11541053|PMID:24875059 20161006 RGD
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:11758 iron deficiency anemia IEP D RGD:2301196|PMID:18723004 20150804 RGD mRNA:increased expression:hippocampus:
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:1826 epilepsy ISS RGD:1315494 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2921 glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1315493 D RGD:1600549|PMID:8840296 20070313 RGD DNA:nonsense mutation (human)
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296|PMID:25133636
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:10054313|PMID:23808389 20150804 RGD
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9005556 C1q Deficiency 1 ISO RGD:1315493 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9005556 C1q Deficiency 1 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: C1QA-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:21654842|PMID:22472776|PMID:25741868|PMID:26563161|PMID:28492532|PMID:29739689|PMID:30008451|PMID:7594474|PMID:8840296|PMID:9225968|PMID:9590289
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315493 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296
1306716 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISS RGD:1315494 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
1306718 Adgrf2 adhesion G protein-coupled receptor F2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343922 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
1306719 Nudt7 nudix hydrolase 7 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350832 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1345647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25848748
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1345647 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:16199547|PMID:19461895|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:27418648|PMID:28492532
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152995257|PMID:31762827 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2297441|rs3208008 (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10325 silicosis IEP D RGD:152977761|PMID:29230030 20220606 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:152993553|PMID:27765928 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2738789 (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152993553|PMID:27765928 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs7261546|rs6062299|rs3787098 (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345647 D RGD:152995261|PMID:25231748 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs75691080 (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345647 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578366|PMID:19578367
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3079 childhood astrocytic tumor ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:152985535|PMID:26014354 20220607 RGD DNA:SNP:cds:rs6089953|rs6010620|rs2297440 (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3079 childhood astrocytic tumor susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152985535|PMID:26014354 20220607 RGD DNA:SNP:cds:rs4809324 (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:152985694|PMID:28360516 20220608 RGD DNA:SNP:cds:rs4809324 (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152995256|PMID:27366209 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:5076 mixed glioma susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:152977767|PMID:30462709 20220606 RGD DNA:SNPs:multiple:multiple (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:152985693|PMID:30623606 20220608 RGD DNA:SNP:cds:rs6010620|rs4809324 (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1345647 D RGD:152977765|PMID:23959892 20220606 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:c.C2920T:p.R974X, c.G1476T:p.M492I (human)
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345647 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730
1306721 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1345647 D RGD:7240710 20150624 OMIM
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary PMID:16116126|PMID:16400613|PMID:17332895|PMID:17374725|PMID:17420317|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827|PMID:30613928
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 PMID:12682339|PMID:16116126|PMID:16400613|PMID:17332895|PMID:17374725|PMID:17420317|PMID:17576681|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23343605|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:24033266|PMID:24988567|PMID:24988568|PMID:25078619|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27394078|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30180404|PMID:30295827|PMID:30613928|PMID:31589614|PMID:32604935|PMID:32746448|PMID:33187544|PMID:35483523|PMID:38703036|PMID:9536098
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 susceptibility ISO RGD:1603662 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:10603 glucose intolerance IEP D RGD:10755343|PMID:26296322 20160907 RGD associated with obesity
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1603662 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy PMID:17420317|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:24988568|PMID:24988569|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:30613928
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:25741868
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17420317|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25349199|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27394078|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30180404|PMID:30295827|PMID:30613928|PMID:31328266|PMID:32746448|PMID:33397173|PMID:34084467|PMID:38838054
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28780565
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:9002322 Shy-Drager Syndrome ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shy-Drager syndrome PMID:17420317|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:30613928
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:9007501 Multiple System Atrophy (MSA) with Orthostatic Hypotension ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COQ2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy 1, susceptibility to PMID:16400613|PMID:17332895|PMID:17420317|PMID:17576681|PMID:17855635|PMID:23758206|PMID:24988567|PMID:24988568|PMID:25078619|PMID:25525159|PMID:25548529|PMID:25594503|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29637272|PMID:30180404|PMID:30613928|PMID:31328266|PMID:32604935|PMID:33397173|PMID:34084467|PMID:38838054|PMID:9536098
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:9007501 Multiple System Atrophy (MSA) with Orthostatic Hypotension susceptibility ISO RGD:1603662 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance IEP D RGD:10755343|PMID:26296322 20160907 RGD associated with obesity
1306722 Coq2 coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1603662 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:16400613|PMID:17374725|PMID:25741868|PMID:28492532
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 5 | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 5 | ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonus epilepsy PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315504 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5 PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5 PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31069529|PMID:9536098
1306723 Prickle2 prickle planar cell polarity protein 2 gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1315504 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5 PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31069529|PMID:9536098
1306725 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:1315507 D RGD:329956422|PMID:18347943 20230719 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human)
1306725 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1315507 D RGD:329961296|PMID:29284304 20230720 RGD mRNA:increased expression:venous blood (human)
1306725 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1315507 D RGD:329961301|PMID:35144391 20230720 RGD mRNA:decreased expression:blood (human)
1306725 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315507 D RGD:329961295|PMID:35710932 20230720 RGD mRNA:altered expression: (human)
1306725 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1315507 D RGD:329956422|PMID:18347943 20230719 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta (human)
1306727 B3galt5 Beta-1,3-galactosyltransferase 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315510 D RGD:2317558|PMID:14555842 20100409 RGD mRNA:increased expression:pancreas
1306731 Nrap nebulin-related anchoring protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:33534821
1306731 Nrap nebulin-related anchoring protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1306731 Nrap nebulin-related anchoring protein gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death
1306732 Sigirr single Ig and TIR domain containing gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604804 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306734 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:25741868
1306734 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:0051020 visceral heterotaxy 6 ISO RGD:1344036 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306734 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:0051020 visceral heterotaxy 6 ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 6, autosomal PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22577226|PMID:25504577|PMID:25741868|PMID:26531781|PMID:28492532|PMID:9536098
1306734 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306734 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20250204 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:25741868
1306734 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:25741868|PMID:26531781
1306734 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome
1306735 Sympk symplekin scaffold protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306735 Sympk symplekin scaffold protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315523 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306737 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361
1306737 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1315525 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306737 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
1306737 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968|PMID:25380136
1306737 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25641190
1306737 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member B1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1315525 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
1306739 Cabcoco1 ciliary associated calcium binding coiled-coil 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1315529 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
1306740 Zfp692 zinc finger protein 692 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1306743 Mta2 metastasis associated 1 family, member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315535 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
1306743 Mta2 metastasis associated 1 family, member 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISS RGD:1315536 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
1306747 Lcn8 lipocalin 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343207 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
1306748 Tal1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISS RGD:1315544 D RGD:13592920 20240425 MouseDO
1306748 Tal1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663
1306748 Tal1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306748 Tal1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1306753 Pigk phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315550 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1306753 Pigk phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class K gene DOID:9001146 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Cerebellar Atrophy, with or without Seizures ISO RGD:1315550 D RGD:7240710 20200715 OMIM
1306753 Pigk phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class K gene DOID:9001146 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Cerebellar Atrophy, with or without Seizures ISO RGD:1315550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures PMID:25741868|PMID:32220290|PMID:33392778
1306757 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306757 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:7240710 20170419 OMIM
1306757 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RNF125-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tenorio syndrome PMID:25196541|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196401
1306758 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
1306758 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25210889|PMID:28492532|PMID:9536098
1306758 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25210889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1306758 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:9008751 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CHARACTERISTIC FACIAL AND ECTODERMAL FEATURES AND TETRAPARESIS 1 ISO RGD:1315559 D RGD:7240710 20240918 OMIM
1306758 Gtpbp1 GTP binding protein 1 gene DOID:9008751 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CHARACTERISTIC FACIAL AND ECTODERMAL FEATURES AND TETRAPARESIS 1 ISO RGD:1315559 D RGD:8554872 20240924 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with characteristic facial and ectodermal features and tetraparesis 1 PMID:38118446
1306759 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:0080441 developmental and epileptic encephalopathy 49 ISO RGD:1315561 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306759 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:0080441 developmental and epileptic encephalopathy 49 ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DENND5A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 49 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532|PMID:9536098
1306759 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532
1306761 Prodh2 proline dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315565 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306764 Kdelr1 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1306765 Ggn gametogenetin gene DOID:0070568 spermatogenic failure 69 ISO RGD:1315571 D RGD:7240710 20220427 OMIM
1306765 Ggn gametogenetin gene DOID:0070568 spermatogenic failure 69 ISO RGD:1315571 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GGN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 69 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31985809|PMID:33108537
1306767 Tpd52 tumor protein D52 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315573 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17875733|PMID:27415467
1306767 Tpd52 tumor protein D52 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1315573 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
1306768 Sp6 Sp6 transcription factor gene DOID:0060945 amelogenesis imperfecta type 1K ISO RGD:1315575 D RGD:7240710 20221102 OMIM
1306768 Sp6 Sp6 transcription factor gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta IMP D RGD:10047189|PMID:22676574 20210421 RGD
1306768 Sp6 Sp6 transcription factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315575 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:0111396 congenital dyserythropoietic anemia type I ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type I PMID:12434312|PMID:12825070|PMID:16098079|PMID:16141353|PMID:16754775|PMID:17576681|PMID:18081704|PMID:18575862|PMID:20301759|PMID:22407294|PMID:23065504|PMID:24196372|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:27432187|PMID:27827297|PMID:28102861|PMID:28132690|PMID:28492532|PMID:28755517|PMID:29031773|PMID:29599085|PMID:29668551|PMID:29676459|PMID:29901818|PMID:29936674|PMID:30487145|PMID:30836435|PMID:31183007|PMID:31760486|PMID:31900952|PMID:32160409|PMID:32518175|PMID:33401150|PMID:33777192|PMID:34493867|PMID:34782754|PMID:35012925|PMID:35417566|PMID:37432431|PMID:9536098
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:1600473|PMID:12434312 20070309 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:cds:multiple
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:40903075|PMID:16754775 20210111 RGD DNA:mutations:multiple
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:40903076|PMID:29031773 20210111 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations, nonsense mutation:cds:multiple
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:40903077|PMID:15543010 20210111 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1042W (human)
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:7240710 20191009 OMIM
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:0111398 congenital dyserythropoietic anemia type Ia ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDAN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, TYPE Ia PMID:12434312|PMID:12825070|PMID:16098079|PMID:16141353|PMID:16754775|PMID:17576681|PMID:18081704|PMID:18575862|PMID:20301759|PMID:22407294|PMID:24196372|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:27432187|PMID:27827297|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:28755517|PMID:29031773|PMID:29599085|PMID:29668551|PMID:29676459|PMID:29901818|PMID:29936674|PMID:30487145|PMID:30836435|PMID:31760486|PMID:31900952|PMID:32160409|PMID:32518175|PMID:33401150|PMID:34493867|PMID:34782754|PMID:35012925|PMID:35417566|PMID:37432431|PMID:38666530|PMID:9536098
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1315579 D RGD:11081155|PMID:16098079 20160526 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1315579 D RGD:11554173 20250805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20140516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia
1306771 Cdan1 codanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISS RGD:1618974 D RGD:13592920 20210708 MouseDO OMIM:109720 | OMIM:613007 | OMIM:613008 | OMIM:614220 | OMIM:614221
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1618974 D RGD:39938961|PMID:23422584 20201015 RGD
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:14262 oral candidiasis ISO RGD:1618974 D RGD:11534569|PMID:26320658 20201015 RGD
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1602205 D RGD:39938973|PMID:31926181 20201016 RGD human gene in a mouse model
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1618974 D RGD:39938967|PMID:29695841 20201016 RGD associated with Pseudomonas Infections
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9000469 Viral Myocarditis disease_progression ISO RGD:1618974 D RGD:39938975|PMID:29043433 20201016 RGD associated with Coxsackievirus Infections; mRNA,protein:increased expression:heart,pancreas (mouse)
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20201016 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:21739451|REF_RGD_ID:39938976
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1602205 D RGD:39938960|PMID:25225661 20201015 RGD protein:increased expression:liver (human)
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:1618974 D RGD:39938961|PMID:23422584 20201015 RGD associated with toxic shock syndrome
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1602205 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22196138
1306776 Zc3h12a zinc finger CCCH type containing 12A gene DOID:9006973 Acute Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:1618974 D RGD:11534569|PMID:26320658 20201015 RGD
1306778 Rorb RAR-related orphan receptor B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:32162308|PMID:34374989|PMID:38165337
1306778 Rorb RAR-related orphan receptor B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315588 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1306778 Rorb RAR-related orphan receptor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356972|PMID:26833330|PMID:27352968|PMID:28492532
1306778 Rorb RAR-related orphan receptor B gene DOID:9009307 Idiopathic Generalized Epilepsy 15 ISO RGD:1315588 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 15 | ClinVar Annotator: match by term: RORB-related condition PMID:16199547|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:32162308|PMID:34374989|PMID:38165337
1306778 Rorb RAR-related orphan receptor B gene DOID:9009307 Idiopathic Generalized Epilepsy 15 susceptibility ISO RGD:1315588 D RGD:7240710 20190904 OMIM
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:0111227 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 ISO RGD:1603668 D RGD:7240710 20151216 OMIM
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:0111227 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHMP2B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 PMID:16041373|PMID:16431024|PMID:16807408|PMID:16941655|PMID:16954699|PMID:17576681|PMID:17956895|PMID:20301378|PMID:20352044|PMID:20592581|PMID:20625756|PMID:21222599|PMID:22521643|PMID:22527221|PMID:23155438|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26777436|PMID:26836416|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29431110|PMID:29486463|PMID:29525180|PMID:30054184|PMID:30766798|PMID:31914217|PMID:32638105|PMID:32908482|PMID:35531120|PMID:35896380|PMID:9536098
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16807408
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603668 D RGD:5688711|PMID:16807408 20120301 RGD DNA:mutations:cds:Q206H, I29V (human)
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:20625756|PMID:23155438|PMID:25741868|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29525180
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956895
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603668 D RGD:5688397|PMID:22366797 20120301 RGD
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration no_association ISO RGD:1603668 D RGD:5688712|PMID:20412296 20120301 RGD
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16041373
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:5688398|PMID:16041373 20120301 RGD DNA:mutations:cds
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:5688716|PMID:19202337 20120302 RGD DNA:mutations: :
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISS RGD:1551412 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:600274
1306781 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia no_association ISO RGD:1603668 D RGD:5688721|PMID:16979267 20120302 RGD
1306784 Taco1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25741868|PMID:28492532
1306784 Taco1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:0070495 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 8 ISO RGD:1602721 D RGD:7240710 20201111 OMIM
1306784 Taco1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:0070495 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 8 ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 | ClinVar Annotator: match by term: TACO1-related condition PMID:16199547|PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:28492532
1306784 Taco1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602721 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503089
1306784 Taco1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1602721 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503089
1306784 Taco1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25741868|PMID:28492532
1306784 Taco1 translational activator of cytochrome c oxidase I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306788 Lrig1 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315602 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
1306791 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1315606 D RGD:8694132|PMID:24389050 20140724 RGD DNA:mutation:cds:
1306791 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1315606 D RGD:10401079|PMID:23352259 20150924 RGD DNA:mutations:cds:
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0060934 neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy PMID:25741868
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1315610 D RGD:9587749|PMID:22722839 20141016 RGD DNA:mutations: :
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315610 D RGD:9587750|PMID:22179824 20141016 RGD DNA:deletions: :
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30728766
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pilarowski-Bjornsson syndrome PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28866611
1306794 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
1306796 Enam enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306796 Enam enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:1598908|PMID:11487571 20061221 RGD
1306796 Enam enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306796 Enam enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - local | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1B PMID:11487571|PMID:11978766|PMID:12828988|PMID:14684688|PMID:16246937|PMID:17125728|PMID:19329462|PMID:20439930|PMID:21597265|PMID:22414746|PMID:25741868|PMID:28334996|PMID:28492532|PMID:31478359|PMID:33864320
1306796 Enam enamelin gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISS RGD:1315615 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:104500
1306796 Enam enamelin gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1315614 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306796 Enam enamelin gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1315614 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306796 Enam enamelin gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, LOCAL HYPOPLASTIC TYPE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1C PMID:14684688|PMID:16246937|PMID:17125728|PMID:19329462|PMID:20439930|PMID:21597265|PMID:25741868|PMID:28492532
1306796 Enam enamelin gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1315614 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15649948|PMID:17652207
1306796 Enam enamelin gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Congenital enamel hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532
1306796 Enam enamelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315614 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306799 Usp24 ubiquitin specific peptidase 24 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315618 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1306802 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606990 D RGD:152995261|PMID:25231748 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs7675988 (human)
1306802 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1606990 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:25741868|PMID:28492532
1306802 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:9005771 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 7 ISO RGD:1606990 D RGD:7240710 20230517 OMIM
1306802 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:9005771 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 7 ISO RGD:1606990 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7 PMID:25741868|PMID:27510903|PMID:28492532
1306803 Mta3 metastasis associated 1 family, member 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315624 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1306804 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348156 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306804 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1306804 Creg1 cellular repressor of E1A-stimulated genes 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1348156 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
1306805 Zfp644 zinc finger protein 644 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1604575 D RGD:11554173 20230704 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36052886
1306805 Zfp644 zinc finger protein 644 gene DOID:9003525 Myopia 21, Autosomal Dominant ISO RGD:1604575 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306805 Zfp644 zinc finger protein 644 gene DOID:9003525 Myopia 21, Autosomal Dominant ISO RGD:1604575 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 21, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: ZNF644-related condition PMID:21695231|PMID:25741868|PMID:28492532
1306808 Lsm4 LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1315632 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human)
1306809 Nadk2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1306809 Nadk2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:1604237 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306809 Nadk2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:1604237 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1306809 Nadk2 NAD kinase 2, mitochondrial gene DOID:9005948 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency ISO RGD:1604237 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive encephalopathy with leukodystrophy due to DECR deficiency PMID:17576681|PMID:24847004|PMID:25741868|PMID:27940755|PMID:28492532|PMID:29388319|PMID:33223529|PMID:9536098
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20190611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1605560 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with swelling and cysts | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts PMID:21419380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36199823
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISS RGD:1315637 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 | ClinVar Annotator: match by term: VAN DER KNAAP DISEASE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:29915382
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080317 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B ISO RGD:1605560 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080317 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 2B, REMITTING, WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 2B, REMITTING, WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability PMID:20517947|PMID:21419380|PMID:21624973|PMID:22405205|PMID:23793458|PMID:24202401|PMID:25044933|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26402605|PMID:27322623|PMID:27819278|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28905383|PMID:30763456|PMID:31372844|PMID:31960914|PMID:34531445
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080318 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A ISO RGD:1605560 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080318 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPACAM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A PMID:21419380|PMID:21624973|PMID:22405205|PMID:23793458|PMID:25044933|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26402605|PMID:26633542|PMID:27322623|PMID:27819278|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28905383|PMID:31372844|PMID:31960914|PMID:34531445
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1306811 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21419380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:36199823
1306813 Acsm1 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315639 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358
1306814 Acoxl acyl-CoA oxidase-like gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1315641 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605
1306815 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:7240710 20200722 OMIM
1306815 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 89 PMID:25741868|PMID:32386558
1306815 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia
1306815 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISS RGD:1315644 D RGD:13592920 20200528 MouseDO OMIM:181500
1306815 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868
1306815 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
1306815 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:11049594|PMID:23093447 20160411 RGD protein:increased expression:spinal cord
1306816 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306816 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306816 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FERMT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Kindler syndrome PMID:12668616|PMID:12789646|PMID:14507403|PMID:14962093|PMID:15313809|PMID:16199547|PMID:16675959|PMID:16702500|PMID:17178989|PMID:17460733|PMID:17916195|PMID:18528435|PMID:19292718|PMID:19762715|PMID:20938162|PMID:21336475|PMID:21936020|PMID:22220914|PMID:22466645|PMID:24346923|PMID:24635075|PMID:24635080|PMID:25156791|PMID:25437880|PMID:25599393|PMID:25741868|PMID:26937547|PMID:27293055|PMID:27862150|PMID:28443301|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29453417|PMID:30838128|PMID:31340837|PMID:31957900
1306816 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISS RGD:1315646 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:173650
1306816 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:1272 telangiectasis ISO RGD:1315645 D RGD:1600405|PMID:12668616 20070307 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650
1306816 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:2731 vesiculobullous skin disease ISO RGD:1315645 D RGD:1600405|PMID:12668616 20070307 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650
1306816 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306816 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1315645 D RGD:1600405|PMID:12668616 20070307 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650
1306816 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1315645 D RGD:1600405|PMID:12668616 20070307 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650
1306817 Zfp516 zinc finger protein 516 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343458 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1306818 Slc66a3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315648 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306818 Slc66a3 solute carrier family 66 member 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315648 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030
1306819 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138
1306819 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306819 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
1306819 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1602115 D RGD:7240710 20170405 OMIM
1306819 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 1 | ClinVar Annotator: match by term: PTRH2-related condition PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138|PMID:28492532|PMID:31057140|PMID:33092935
1306819 Ptrh2 peptidyl-tRNA hydrolase 2 gene DOID:9006461 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease ISO RGD:1602115 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27129381|PMID:28328138
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:25741868
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss PMID:15015131|PMID:15845534|PMID:25741868
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:0110573 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A ISO RGD:1315652 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:0110573 autosomal dominant nonsyndromic deafness 4A ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 4A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 4A | ClinVar Annotator: match by term: MYH14-related condition PMID:15015131|PMID:15845534|PMID:16222661|PMID:20533261|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25741868|PMID:26284702|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:27393652|PMID:27610647|PMID:28166811|PMID:28221712|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30828794|PMID:31231018|PMID:31393079|PMID:34681017|PMID:36515421
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315652 D RGD:1600531|PMID:15015131 20070313 RGD DFNA4, OMIM:600652, DNA:point mutation:exon:S7X
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31045651
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9002779 Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9002779 Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome PMID:15015131|PMID:21480433|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:27068579|PMID:27393652|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31231018|PMID:31393079|PMID:35274842|PMID:36743950
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27393652|PMID:28492532|PMID:30311386
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27393652|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:30311386
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:28492532
1306821 Myh14 myosin heavy chain 14 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1315652 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:34681017
1306822 Carf calcium responsive transcription factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315654 D RGD:11554173 20220308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31407851|PMID:31784481|PMID:37638758
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28492532|PMID:28630177
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081431 microcephaly, short stature, and limb abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081431 microcephaly, short stature, and limb abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DONSON-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and limb abnormalities PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:31784481|PMID:31785789|PMID:33057194|PMID:34645488|PMID:35982159|PMID:37638758|PMID:37644014|PMID:37823350|PMID:8434992
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081432 microcephaly-micromelia syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20200923 OMIM
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081432 microcephaly-micromelia syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-micromelia syndrome PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:31785789|PMID:33057194|PMID:34645488|PMID:35982159|PMID:37644014|PMID:37823350
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603397 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191891
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:31785789|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:37644014|PMID:37823350
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603397 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191891
1306823 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1603397 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
1306827 Agbl2 AGBL carboxypeptidase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602682 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:26539891
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:20635792|PMID:21654842|PMID:24157463|PMID:25741868|PMID:28082982|PMID:28492532|PMID:30008451|PMID:31357913|PMID:7029321|PMID:7900940|PMID:8630118
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency 3 | ClinVar Annotator: match by term: C1QC-related condition PMID:24157463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7029321|PMID:8630118
1306828 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
1306829 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:0070400 hypomyelinating leukodystrophy 19 ISO RGD:1605419 D RGD:7240710 20191225 OMIM
1306829 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:0070400 hypomyelinating leukodystrophy 19 ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile | ClinVar Annotator: match by term: TMEM63A-related condition PMID:25741868|PMID:31587869|PMID:33785861
1306829 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:31587869
1306829 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1306829 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306829 Tmem63a transmembrane protein 63a gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306830 Gpr33-ps1 G protein-coupled receptor 33, pseudogene 1 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPATHY, ASPLENIA, AND MIOSIS PMID:12623447|PMID:12745453|PMID:12944247|PMID:12944248|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:21427704|PMID:22190180|PMID:23332920|PMID:23851458|PMID:24033266|PMID:24492416|PMID:24570283|PMID:24591628|PMID:24619930|PMID:24621671|PMID:25044882|PMID:25326555|PMID:25577287|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25918394|PMID:26184105|PMID:26255678|PMID:26436962|PMID:27066587|PMID:27239559|PMID:28492532|PMID:28624464|PMID:29237733|PMID:31844136|PMID:32098964|PMID:32893083|PMID:33057194|PMID:33468626|PMID:33628209|PMID:34498097|PMID:35724962|PMID:35982159|PMID:4085141|PMID:9536098
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISS RGD:1315669 D RGD:13592920 20240509 MouseDO OMIM:185070
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 1 PMID:12623447|PMID:12745453|PMID:12944247|PMID:12944248|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:23332920|PMID:24033266|PMID:24570283|PMID:25326555|PMID:25577287|PMID:25741868|PMID:27876257|PMID:28492532|PMID:33468626
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISS RGD:1315669 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:160565
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 10 PMID:25741868|PMID:28492532
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0111970 immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0111970 immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0111970 immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 10 PMID:17576681|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:21427704|PMID:22190180|PMID:24033266|PMID:24621671|PMID:25741868|PMID:25918394|PMID:26560041|PMID:28492532|PMID:31844136|PMID:32098964|PMID:33628209|PMID:35724962|PMID:9536098
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315668 D RGD:152995363|PMID:27035326 20220615 RGD protein:increased expression:stomach (human)
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19897708
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:150429659|PMID:26574044 20210914 RGD DNA:missense mutation:cds:premature stop codon
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:152995356|PMID:27863410 20220615 RGD human cells in mouse model
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:31843504|REF_RGD_ID:152995393
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315668 D RGD:152995359|PMID:32184656 20220615 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human)
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20180724 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315668 D RGD:152995401|PMID:23211538 20220616 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:152995357|PMID:28713917 20220615 RGD human cells in mouse model;associated with lung cancer
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:152995361|PMID:32165272 20220615 RGD associated with nasopharynx carcinoma; human cells in mouse model
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1315668 D RGD:152995387|PMID:32483465 20220616 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human)
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1315668 D RGD:152995400|PMID:27431311 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002092 Tubular Aggregate Myopathies ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with tubular aggregates | ClinVar Annotator: match by term: Tubular Aggregate Myopathy PMID:17576681|PMID:23332920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31448844|PMID:9536098
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27863410
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates IMP D RGD:151893459|PMID:19107116 20220420 RGD
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315668 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27863410
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9005189 Vacuolar Myopathy ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, autophagic vacuolar, infantile-onset PMID:25741868
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:152995399|PMID:29957833 20220616 RGD human cells in mouse model
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:25381814|PMID:25531324|REF_RGD_ID:152995364|REF_RGD_ID:152995402
1306831 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1315668 D RGD:152995405|PMID:33470690 20220617 RGD DNA:SNPs:intron, 3'utr: (rs3794050,rs7934581,rs3750996) (human)
1306834 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
1306834 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28633435|PMID:32202298|PMID:9536098
1306834 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
1306834 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1315674 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306834 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MCM3AP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development PMID:17576681|PMID:24123876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28633435|PMID:28969388|PMID:29982295|PMID:32202298|PMID:9536098
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24265693|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:28492532
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:0110379 retinitis pigmentosa 43 ISO RGD:1315676 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:0110379 retinitis pigmentosa 43 ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDE6A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 43 PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:17576681|PMID:18849587|PMID:21039428|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21217109|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25182519|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26321862|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28157543|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30619975|PMID:30685614|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30998820|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31872526|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34057927|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:34926197|PMID:35533076|PMID:35836572|PMID:36140798|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7493036|PMID:9536098
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7493036|PMID:21039428|PMID:27551530
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:35533076|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7493036
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25182519|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27884173|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34057927|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35533076|PMID:36140798|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7493036
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISS RGD:1315677 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26321862|PMID:26496393|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29693493|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:36284460|PMID:36909829|PMID:7493036
1306835 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:17576681|PMID:18849587|PMID:21039428|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26188004|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27884173|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28157543|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30619975|PMID:30685614|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31872526|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34057927|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35533076|PMID:36140798|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7493036|PMID:9536098
1306836 Rnf217 ring finger protein 217 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1315678 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:25741868
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31256877
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve PMID:31256877
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532|PMID:31256877|PMID:35134971|PMID:37240737
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31256877|PMID:31337883
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9002794 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BRAIN ANOMALIES AND WITH OR WITHOUT VERTEBRAL OR CARDIAC ANOMALIES ISO RGD:1315679 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9002794 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BRAIN ANOMALIES AND WITH OR WITHOUT VERTEBRAL OR CARDIAC ANOMALIES ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHX37-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomalies PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31256877|PMID:31287541|PMID:31337883|PMID:37240737
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31256877
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31256877|PMID:35134971|PMID:37240737
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9008502 Anorchia ISO RGD:1315679 D RGD:7240710 20200429 OMIM
1306837 Dhx37 DEAH-box helicase 37 gene DOID:9008502 Anorchia ISO RGD:1315679 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TESTICULAR REGRESSION, EMBRYONIC | ClinVar Annotator: match by term: Testicular regression syndrome PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30582406|PMID:31287541|PMID:31337883|PMID:31745530|PMID:37240737
1306838 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:31794073
1306838 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306838 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9006286 Congenital Muscular Dystrophy, Davignon-Chauveau Type ISO RGD:1315680 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306838 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9006286 Congenital Muscular Dystrophy, Davignon-Chauveau Type ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, davignon-chauveau type | ClinVar Annotator: match by term: TRIP4-Related Disorders PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:27008887|PMID:28492532|PMID:31794073|PMID:35372177
1306838 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9007140 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 1 ISO RGD:1315680 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306838 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9007140 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 1 ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1 | ClinVar Annotator: match by term: TRIP4-related condition PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:27008887|PMID:28492532|PMID:35276412|PMID:35372177|PMID:39825153
1306841 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0081387 neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities ISO RGD:1603031 D RGD:7240710 20230719 OMIM
1306841 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0081387 neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:37054711
1306844 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1306846 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISS RGD:1315694 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:185050
1306846 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISS RGD:1315694 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306846 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:9001110 Hermansky-Pudlak Syndrome 11 ISO RGD:1315693 D RGD:7240710 20210203 OMIM
1306846 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:9001110 Hermansky-Pudlak Syndrome 11 ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 11 PMID:32565547
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20211116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381227
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20211116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20211116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20211116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20211116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20211116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20211116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19696165
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20211116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16338060
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9008046 Neoplasms, Hormone-Dependent ISO RGD:1315695 D RGD:11554173 20211116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25304492
1306847 Akr1c1 aldo-keto reductase family 1, member C1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347108 D RGD:1626148|PMID:15494612 20070716 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:0060108 brain glioma susceptibility ISO RGD:1315699 D RGD:401827274|PMID:18330515 20230927 RGD DNA:SNP:exon 8: p.T241M (rs861539) (Human)
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1315699 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP,haplotype:cd: p.T241M (rs861539) (human) PMID:25529925|REF_RGD_ID:401827819
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315699 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315699 D RGD:2317130|PMID:18559563 20100415 RGD DNA:SNP:cd:rs861539 (human)
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059748
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1315699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16501254
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1315699 D RGD:401850601|PMID:23534771 20231024 RGD DNA:SNP:cd: p.T241M (rs861539) (Human)
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1315699 D RGD:401827273|PMID:23368530 20230927 RGD DNA:SNP,haplotypes:exon 7: p.T241M (rs861539) (Human)
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:3565 meningioma susceptibility ISO RGD:1315699 D RGD:401827274|PMID:18330515 20230927 RGD DNA:SNP:exon 8: p.T241M (rs861539) (Human)
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:3620 central nervous system cancer susceptibility ISO RGD:1315699 D RGD:401850601|PMID:23534771 20231025 RGD DNA:SNP:cd: p.T241M (rs861539) (Human)
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1315699 D RGD:401827276|PMID:18712175 20230927 RGD DNA:polymorphism:: (human)
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20241224 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347786
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21347786
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564556
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059748|PMID:16501254
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:1315699 D RGD:401827272|PMID:29626209 20230927 RGD associated with hypertension; DNA:SNP:exon 7: p.T241M (rs861539) (Human)
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23803535
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12023982
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315699 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD
1306849 Xrcc3 X-ray repair cross complementing 3 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1315699 D RGD:401827277|PMID:17131345 20230927 RGD DNA:SNP,haplotype:: p.T241M (rs861535) (Human)
1306852 Clul1 clusterin like 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315705 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
1306853 Traf6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1315706 D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD protein:increased expression:heart (human)
1306853 Traf6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:1315707 D RGD:155646134|PMID:27249171 20221108 RGD protein:increased expression:heart (human)
1306853 Traf6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISS RGD:1315707 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:129490 | OMIM:224900 | OMIM:300291 | OMIM:305100
1306853 Traf6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:1574 alcohol use disorder sexual_dimorphism ISO RGD:1315707 D RGD:598099545|PMID:32937997 20250331 RGD mRNA:increases expression, decreases expression: cerebral cortex (mouse)
1306853 Traf6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma disease_progression ISO RGD:1315706 D RGD:150573814|PMID:20164024 20220112 RGD
1306853 Traf6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934
1306853 Traf6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596
1306853 Traf6 TNF receptor associated factor 6 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury IEP D RGD:151347179|PMID:27538408 20220118 RGD
1306854 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1315708 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD
1306854 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315708 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306854 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1315708 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD
1306854 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315708 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
1306854 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315708 D RGD:1600902|PMID:15659732 20070330 RGD
1306856 Cdh7 cadherin 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015041
1306858 Fstl5 follistatin-like 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1315715 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
1306860 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315719 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306860 Tbc1d2 TBC1 domain family, member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315719 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1306861 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:25741868
1306861 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
1306861 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1306861 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1306861 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1306862 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306862 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:7240710 20210512 OMIM
1306862 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzahrani-Kuwahara syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SMG8-related disorder PMID:25741868|PMID:33242396
1306863 Cd34 CD34 molecule gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1315723 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD
1306863 Cd34 CD34 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315723 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1306863 Cd34 CD34 molecule gene DOID:8947 diabetic retinopathy IEP D RGD:41410819|PMID:31759996 20210216 RGD mRNA, protein:increased expression:retina
1306863 Cd34 CD34 molecule gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1315723 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
1306867 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:1315728 D RGD:11554173 20190205 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306867 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalopolysyndactyly Type II | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome PMID:16199547|PMID:17503333|PMID:17576681|PMID:20358613|PMID:21412941|PMID:23599695|PMID:24458945|PMID:25168863|PMID:25741868|PMID:27872624|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:9536098
1306867 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0061098 Carpenter syndrome 1 ISO RGD:1315728 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306867 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0061098 Carpenter syndrome 1 ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: RAB23-related condition PMID:17503333|PMID:17576681|PMID:20358613|PMID:21412941|PMID:23599695|PMID:24458945|PMID:25741868|PMID:27872624|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:9536098
1306867 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0061098 Carpenter syndrome 1 ISS RGD:1315729 D RGD:13592920 20251016 MouseDO OMIM:201000
1306867 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
1306867 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17503333|PMID:17576681|PMID:21412941|PMID:24458945|PMID:25741868|PMID:27872624|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:9536098
1306867 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315728 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
1306868 Brpf3 bromodomain and PHD finger containing, 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315730 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
1306870 Troap trophinin associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315734 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306870 Troap trophinin associated protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315734 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1306871 Rhobtb1 Rho-related BTB domain containing 1 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1306872 Dock5 dedicator of cytokinesis 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315737 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306873 Tecpr1 tectonin beta-propeller repeat containing 1 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1601877 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula PMID:32641753
1306875 Arl4d ARF like GTPase 4D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315741 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306875 Arl4d ARF like GTPase 4D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:408382650 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:38922859
1306876 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
1306876 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9000512 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Hypomyelination ISO RGD:1315743 D RGD:7240710 20190424 OMIM
1306876 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:126736038 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532
1306876 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1315743 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
1306877 Asmtl acetylserotonin O-methyltransferase-like gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1306877 Asmtl acetylserotonin O-methyltransferase-like gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315744 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
1306879 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31845315
1306882 Csnk2a2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:12336 male infertility ISS RGD:1315752 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306882 Csnk2a2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1315751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
1306882 Csnk2a2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1315752 D RGD:11565123|PMID:16651637 20161121 RGD
1306882 Csnk2a2 casein kinase 2 alpha 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1315751 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
1306883 Frrs1 ferric-chelate reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604148 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306884 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:0111642 autosomal recessive nonsyndromic deafness 114 ISO RGD:1353606 D RGD:7240710 20190626 OMIM
1306884 Grap GRB2-related adaptor protein gene DOID:0111642 autosomal recessive nonsyndromic deafness 114 ISO RGD:1353606 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss, autosomal recessive 114 PMID:25741868|PMID:30610177
1306886 Actl9 actin-like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:7240710 20210421 OMIM
1306886 Actl9 actin-like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 53 PMID:25741868|PMID:33626338
1306886 Actl9 actin-like 9 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1602048 D RGD:11554173 20170627 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114
1306887 Fbxl5 F-box and leucine-rich repeat protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315757 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306889 Adamts9 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315761 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903|PMID:23967108
1306890 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISS RGD:1315764 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306890 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:1824 status epilepticus IEP D RGD:5133273|PMID:17042797 20110613 RGD protein:increased expression:dentate gyrus hilus
1306890 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17415710
1306890 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315763 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081858
1306890 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9970 obesity ISS RGD:1315764 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:601665
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISS RGD:1552572 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:263200
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 IAGP D RGD:40924667|PMID:22899815 20210304 RGD compared to control Lewis
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:0111120 nephronophthisis 9 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18199800|PMID:22106379|PMID:23026745|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26697755|PMID:26967905|PMID:28387813|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:32574212|PMID:36215968|PMID:37598857|PMID:9536098
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20241231 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cystic renal disease PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532|PMID:32574212|PMID:36215968|PMID:37598857
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1315774 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18199800
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:25741868|PMID:28492532
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:9001222 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:9001222 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20241231 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 PMID:19550299|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26697755|PMID:26862157|PMID:26967905|PMID:28492532
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:9009236 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 8 ISO RGD:1315774 D RGD:7240710 20240925 OMIM
1306897 Nek8 NIMA-related kinase 8 gene DOID:9009236 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 8 ISO RGD:1315774 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 8 PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532|PMID:32574212|PMID:36215968|PMID:37598857
1306898 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:7240710 20170510 OMIM
1306898 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDC3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 50 PMID:25701870|PMID:25741868|PMID:28492532
1306900 Atp6v0d2 ATPase H+ transporting V0 subunit D2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1315777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
1306900 Atp6v0d2 ATPase H+ transporting V0 subunit D2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216
1306905 H4c1 H4 clustered histone 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1315697 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
1306907 Higd1b HIG1 hypoxia inducible domain family, member 1B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1601998 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:38922859
1306908 Spdl1 spindle apparatus coiled-coil protein 1 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1606284 D RGD:8554872 20150407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25558065
1306909 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:24033266|PMID:30303587
1306909 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISO RGD:1345417 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306909 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISO RGD:1345417 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306909 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, neurosensory, autosomal recessive 49 | ClinVar Annotator: match by term: MARVELD2-related condition PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:23767834|PMID:23979167|PMID:24033266|PMID:25652404|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25885414|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31850270|PMID:32747562|PMID:33597575|PMID:35440622
1306909 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISS RGD:1550600 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:610153
1306909 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1306909 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386
1306909 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:24033266|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386
1306909 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
1306912 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1315794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906
1306912 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1315794 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906
1306912 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:2306289|PMID:16984225 20090416 RGD
1306913 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:32552793
1306913 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1315796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20683989
1306913 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:25741868|PMID:28492532
1306913 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1315796 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306913 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:10051604|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20683989|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28281558|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:32552793|PMID:33798445|PMID:9536098
1306913 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306913 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315796 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10051604
1306913 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:25741868
1306915 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1306915 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1315800 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
1306915 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:26365382|PMID:28492532
1306915 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:7240710 20200722 OMIM
1306915 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation | ClinVar Annotator: match by term: USP7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: USP7-related neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26365382|PMID:28492532|PMID:30679821|PMID:9536098
1306915 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315800 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1306915 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306915 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20190108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868
1306917 Uqcc2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1315803 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306917 Uqcc2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:7240710 20170510 OMIM
1306917 Uqcc2 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 PMID:17576681|PMID:24385928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1306919 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1315807 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306919 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1315807 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306919 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 10 PMID:25741868
1306919 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16990542
1306919 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1315807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
1306919 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1315807 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16990542
1306919 Sumo1 small ubiquitin-like modifier 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1315807 D RGD:8554872 20170509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant
1306922 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1306922 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2
1306922 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:0080732 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 2 ISO RGD:1315812 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306922 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:0080732 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 2 ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AEBP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28492532|PMID:29606302|PMID:30548383|PMID:33144682
1306922 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:25741868|PMID:30759870
1306922 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306922 Aebp1 AE binding protein 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1315812 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1306924 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1603663 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306924 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1603663 D RGD:7240710 20150722 OMIM
1306924 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: TUBGCP4-related condition PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532
1306924 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1306924 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1306924 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1306925 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:7240710 20181219 OMIM
1306925 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked PMID:25741868
1306925 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0112284 spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda PMID:12030902|PMID:12446987|PMID:14755465|PMID:25741868
1306925 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita PMID:25741868
1306925 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1350228 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306925 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306927 Atp13a4 ATPase 13A4 gene DOID:3529 congenital myopathy 1A ISO RGD:1346317 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868
1306930 Dynlrb2 dynein light chain roadblock-type 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315823 D RGD:13208527|PMID:11750132 20170809 RGD
1306931 Slc30a5 solute carrier family 30 member 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1315825 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:33547425
1306931 Slc30a5 solute carrier family 30 member 5 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1315826 D RGD:1580628|PMID:12095919 19990101 RGD
1306932 Mblac1 metallo-beta-lactamase domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1602638 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome
1306933 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24088041|PMID:28492532
1306933 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISS RGD:1315829 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306933 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISS RGD:1315829 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
1306933 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315828 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1306933 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 ISO RGD:1315828 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306933 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24203976|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:33577779|PMID:34670123|PMID:39033378|PMID:9536098
1306933 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 ISS RGD:1315829 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615451
1306933 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:16199547|PMID:23849778|PMID:28492532
1306933 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:33577779|PMID:9536098
1306934 Bcl9 BCL9, transcription coactivator gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome
1306934 Bcl9 BCL9, transcription coactivator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22024689
1306935 Polr2c RNA polymerase II subunit C gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
1306935 Polr2c RNA polymerase II subunit C gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility
1306935 Polr2c RNA polymerase II subunit C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
1306935 Polr2c RNA polymerase II subunit C gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1315832 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness
1306938 Thsd7b thrombospondin type 1 domain containing 7B gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1606777 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:25741868
1306939 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1315839 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:25741868
1306939 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110465 autosomal recessive nonsyndromic deafness 104 ISO RGD:1315839 D RGD:7240710 20170308 OMIM
1306939 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110465 autosomal recessive nonsyndromic deafness 104 ISO RGD:1315839 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 104 | ClinVar Annotator: match by term: RIPOR2-related condition PMID:24033266|PMID:24958875|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1306939 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110551 autosomal dominant nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1315839 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306939 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110551 autosomal dominant nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1315839 D RGD:7240710 20220406 OMIM
1306939 Ripor2 RHO family interacting cell polarization regulator 2 gene DOID:0110551 autosomal dominant nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1315839 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 21 PMID:10764236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32631815
1306940 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
1306940 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306940 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1306940 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1315840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981
1306941 C9h2orf69 similar to human chromosome 2 open reading frame 69 gene DOID:0070426 combined oxidative phosphorylation deficiency 53 ISO RGD:1603539 D RGD:7240710 20210721 OMIM
1306941 C9h2orf69 similar to human chromosome 2 open reading frame 69 gene DOID:0070426 combined oxidative phosphorylation deficiency 53 ISO RGD:1603539 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 53 PMID:25741868|PMID:33945503|PMID:34038740
1306941 C9h2orf69 similar to human chromosome 2 open reading frame 69 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1306942 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315843 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306942 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:7240710 20190410 OMIM
1306942 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 30 | ClinVar Annotator: match by term: TDRD9-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1306942 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
1306942 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32885271
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34200360
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:34200360|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31589614|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35980532|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33430302|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29915322|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33430302|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25085752|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29915322|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33430302|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25085752|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27941862|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29915322|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33430302|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35977101|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344587|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37723522|PMID:37833926|PMID:38118367|PMID:38153744|PMID:38905575|PMID:39126233|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:16717288|PMID:19327148|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28646019|PMID:28888541|PMID:30192042|PMID:32427313
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome susceptibility ISO RGD:1315846 D RGD:7240710 20190502 OMIM
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822267
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29915322|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25085752|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29915322|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25085752|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27941862|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29915322|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35977101|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344587|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37723522|PMID:37833926|PMID:38118367|PMID:38153744|PMID:38905575|PMID:39126233|PMID:6329717|PMID:9536098
1306944 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9008165 Chromosome Deletion ISO RGD:1315846 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27924006
1306945 Mboat7 membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1306945 Mboat7 membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 57 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 | ClinVar Annotator: match by term: MBOAT7-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874
1306945 Mboat7 membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
1306945 Mboat7 membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISS RGD:1551274 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
1306945 Mboat7 membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1353967 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482880
1306945 Mboat7 membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874|PMID:36413997
1306945 Mboat7 membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
1306946 B3galnt2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1345395 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306946 B3galnt2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1345395 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306946 B3galnt2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23453667|PMID:24084573|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29273094|PMID:29302074|PMID:29791932|PMID:31130284|PMID:31428121|PMID:33200426|PMID:33290285|PMID:34906519|PMID:35338537|PMID:38649797|PMID:9536098
1306946 B3galnt2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:23453667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29791932
1306946 B3galnt2 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345395 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23453667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:9536098
1306947 Wdr83 WD repeat domain 83 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277
1306950 Nisch nischarin gene DOID:10754 otitis media ISS RGD:1616802 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:166760
1306950 Nisch nischarin gene DOID:10763 hypertension IMP D RGD:1581128|PMID:12021582 20150324 RGD
1306950 Nisch nischarin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315855 D RGD:1581128|PMID:12021582 20150324 RGD
1306950 Nisch nischarin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1315855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11486246|PMID:22613216
1306950 Nisch nischarin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1315855 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11486246
1306950 Nisch nischarin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315855 D RGD:11554173 20181225 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29912916
1306951 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1315856 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306951 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB24-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21596365|PMID:21906047|PMID:22786748|PMID:23486536|PMID:23739126|PMID:24742017|PMID:25330735|PMID:25741868|PMID:28128455|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29023266|PMID:29255178|PMID:29659838|PMID:29921932|PMID:30010917|PMID:30353301|PMID:30511102|PMID:30719684|PMID:30987377|PMID:31066130|PMID:31130284|PMID:32061411|PMID:32461654|PMID:33995370|PMID:9536098
1306951 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
1306951 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20191224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178
1306954 Cfap298 cilia and flagella associated protein 298 gene DOID:0110627 primary ciliary dyskinesia 26 ISO RGD:1315861 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306956 Ovol1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1315865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114
1306956 Ovol1 ovo like transcriptional repressor 1 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:1315865 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26873447
1306957 Sgsm2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1306958 Ppp2r3a protein phosphatase 2, regulatory subunit B'', alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315869 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
1306959 Akip1 A-kinase interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315871 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1306959 Akip1 A-kinase interacting protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1315871 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
1306961 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:0061235 brain small vessel disease 5 with osteoporosis ISO RGD:1315873 D RGD:7240710 20251001 OMIM
1306961 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36929019|PMID:9536098
1306961 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36929019|PMID:9536098
1306961 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383|PMID:28492532
1306961 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:28492532
1306963 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0112115 combined oxidative phosphorylation deficiency 46 ISO RGD:1315875 D RGD:7240710 20200812 OMIM
1306963 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0112115 combined oxidative phosphorylation deficiency 46 ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 46 | ClinVar Annotator: match by term: MRPS23-related condition PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532
1306963 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532
1306963 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315875 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356
1306964 Piwil2 piwi-like RNA-mediated gene silencing 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1315877 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
1306964 Piwil2 piwi-like RNA-mediated gene silencing 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1315877 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:0060270 pontocerebellar hypoplasia type 2D ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2D PMID:25741868
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISO RGD:1315879 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISO RGD:1315879 D RGD:7240710 20140730 OMIM
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLN5-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 5 PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15207259|PMID:15349861|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17607606|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:20960652|PMID:21447811|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23160995|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25359263|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30655561|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:31493945|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32302805|PMID:32983231|PMID:33507209|PMID:34906502|PMID:36339300|PMID:39825153|PMID:9536098|PMID:9662406
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISS RGD:1315880 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:256731
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15349861|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17607606|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:20960652|PMID:21447811|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23160995|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25359263|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30655561|PMID:30919163|PMID:31069529|PMID:31105743|PMID:31130284|PMID:31493945|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32302805|PMID:32983231|PMID:33507209|PMID:34906502|PMID:36339300|PMID:37074398|PMID:39825153|PMID:9536098|PMID:9662406
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27533158|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:9536098|PMID:9662406
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive PMID:18414213|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1315879 D RGD:11554173 20240206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24804307
1306965 Cln5 CLN5 lysosomal BMP synthase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1306969 Suv39h2 SUV39H2 histone lysine methyltransferase gene DOID:9000954 Parakeratosis ISO RGD:12434198 D RGD:9068941 20250717 OMIA Nasal parakeratosis PMID:12662268|PMID:12895224|PMID:24098150|PMID:29423952|PMID:32119674|PMID:34861369|PMID:37582787
1306974 Rtp4 receptor (chemosensory) transporter protein 4 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1605965 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
1306975 Btbd9 BTB domain containing 9 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1315893 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17637780
1306975 Btbd9 BTB domain containing 9 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISS RGD:1315894 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1306975 Btbd9 BTB domain containing 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315893 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
1306977 Ptov1 PTOV1, extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306977 Ptov1 PTOV1, extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315896 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1306980 Piwil1 piwi-like RNA-mediated gene silencing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1315902 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
1306980 Piwil1 piwi-like RNA-mediated gene silencing 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315902 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:21931569|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISS RGD:1616422 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:158170
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:21931569|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISS RGD:1616422 D RGD:13592920 20181122 MouseDO OMIM:219000
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1616422 D RGD:11554181|PMID:23221805 20161020 RGD DNA:deletion, frame shift:cds, splice junction:
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1616422 D RGD:11554185|PMID:23536828 20161020 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse)
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis with somatic anomalies PMID:21931569|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia IEP D RGD:11554195|PMID:26382659 20161024 RGD mRNA,protein:decreased expression:diaphragm:
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805|PMID:26382659
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345384 D RGD:11554181|PMID:23221805 20161020 RGD DNA:deletion, frame shift:cds, splice junction:
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1616422 D RGD:11554181|PMID:23221805 20161020 RGD DNA:deletion, frame shift:cds, splice junction:
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISS RGD:1616422 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11332973|PMID:21507892|PMID:25741868|PMID:28492532
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BNAR syndrome PMID:11332973|PMID:11822703|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19732862|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:23333812|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:32926405|PMID:9536098
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:11070482|PMID:21507892 20161024 RGD DNA:deletion,frameshift,missense mutations:exons,cds:
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARLES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Marles syndrome PMID:11332973|PMID:11822703|PMID:16199547|PMID:17352387|PMID:17576681|PMID:19732862|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:23112756|PMID:23333812|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24115501|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1616422 D RGD:11070482|PMID:21507892 20161024 RGD DNA:mutation:splice junction:
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003807 Bifid Nose ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 2 PMID:11332973|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19732862|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:23333812|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:1345384 D RGD:11554186|PMID:21931569 20161020 RGD DNA:deletion, duplication,missense mutation:cds:
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:1616422 D RGD:11554186|PMID:21931569 20161020 RGD DNA:mutations:cds:
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1345384 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
1306981 Frem1 Fras1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1616422 D RGD:11554185|PMID:23536828 20161020 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse)
1306982 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315906 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
1306982 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:0110934 nemaline myopathy 7 ISO RGD:1315906 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306982 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:0110934 nemaline myopathy 7 ISO RGD:1315906 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1306982 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:0110934 nemaline myopathy 7 ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 7 PMID:17160903|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22560515|PMID:24610938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29457652|PMID:9536098
1306982 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532
1306982 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:28492532
1306982 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1306982 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:28492532
1306983 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306983 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:17576681|PMID:22683087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33413482|PMID:9536098
1306983 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
1306983 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
1306983 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1306987 Depdc1 DEP domain containing 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
1306987 Depdc1 DEP domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315914 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1306991 Lamp5 lysosomal-associated membrane protein family, member 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
1306991 Lamp5 lysosomal-associated membrane protein family, member 5 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISS RGD:1315922 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:610965
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:0080914 cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:0080914 cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ISO RGD:1315921 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:0080914 cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: ERCC1-related condition PMID:17273966|PMID:23623389|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33315086
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1315921 D RGD:155260339|PMID:27340861 20221003 RGD DNA:SNP:intron: (rs3212961) (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1315921 D RGD:155260342|PMID:30417012 20221004 RGD mRNA:increased expression:stomach (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:11340202|PMID:26499900 20160629 RGD DNA:SNP:exon:354C>T (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:1315921 D RGD:13207425|PMID:24793015 20170728 RGD DNA:snp:intron:c.-7-277G>T (human) (rs2298881)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207309|PMID:24318989 20170725 RGD DNA:snps:exon, intron:c.354T>C, c.-7-277G>T (human) (rs11615, rs2298881)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207427|PMID:27173253 20170728 RGD DNA:snp:3' utr:c.*197G>T (rs3212986) (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252163|PMID:23338051 20160627 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:1315921 D RGD:5688741|PMID:19786980 20160627 RGD associated with Ovarian Neoplasms;DNA:SNPs: :8092C>A, 19007T>C (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1315922 D RGD:10045609|PMID:23281008 20150612 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:14227 azoospermia susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207429|PMID:18616887 20170728 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203453
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder IEP D RGD:10045658|PMID:23095216 20150615 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207317|PMID:15958648 20170725 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207426|PMID:27050953 20170728 RGD DNA:snp:3' utr:c.*197G>T (rs3212986) (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21722328
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:13204969|PMID:18640939 20170724 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:2313668|PMID:19440222 20170725 RGD human gene in a rat model
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252176|PMID:25881102 20160627 RGD associated with Ovarian Neoplasms;DNA:SNP: :rs11615 (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:11252174|PMID:21216588 20160627 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20161011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome PMID:17273966|PMID:23623389
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207318|PMID:25867436 20170725 RGD DNA:snp:3'utr:c.8092C>A (human) (rs3212986)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207418|PMID:23098477 20170728 RGD DNA:silent mutation:cds:p.N118N (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252162|PMID:23263828 20160627 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3905 lung carcinoma IDA D RGD:10045659|PMID:21530494 20150615 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21553054|PMID:23912706
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:127229950|PMID:23549037 20210604 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207308|PMID:16957145 20170725 RGD protein:decreased expression:lung (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207428|PMID:15140544 20170728 RGD DNA:silent mutation:cds:p.N118N (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:127229948|PMID:24443257 20210604 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:153323316|PMID:28924235 20221004 RGD DNA:SNPs:multiple (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207314|PMID:18478337 20170725 RGD DNA:snps:cds, 3' utr:c.354C>T, c.8092C>A (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1315921 D RGD:11252175|PMID:23571153 20160627 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20979931
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315921 D RGD:155598683|PMID:15922480 20221019 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1315922 D RGD:10401088|PMID:24011075 20150924 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1315922 D RGD:10045611|PMID:24964749 20150612 RGD mRNA:decreased expression:knee, articular cartilage of joint
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1315922 D RGD:13207419|PMID:20973062 20170728 RGD associated with Progeria
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21133646
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801905
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:11252177|PMID:26202595 20160627 RGD associated with Melanoma
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1315921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33315086
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1315922 D RGD:13204968|PMID:22212909 20170724 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1315922 D RGD:10045610|PMID:22323595 20150612 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252165|PMID:22821389 20160627 RGD DNA:SNP: :rs11615 (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934765
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207310|PMID:24582975 20170725 RGD DNA:snp:exon:c.354T>C (human) (rs11615)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:2313668|PMID:19440222 20100203 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11340199|PMID:23543295 20160629 RGD associated with Colorectal Neoplasms;DNA:SNP
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30453383
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1315922 D RGD:10401088|PMID:24011075 20150924 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IEP D RGD:7296926|PMID:22228707 20150615 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms disease_progression ISO RGD:1315921 D RGD:11252166|PMID:20461087 20160627 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252168|PMID:25495407 20160627 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP: :p.Q504K (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252178|PMID:17197435 20160627 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1315921 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1315921 D RGD:13207315|PMID:16144923 20170725 RGD DNA:snp:cds:c.354C>T (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:13207423|PMID:24531312 20170728 RGD DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:11252170|PMID:18604718 20160627 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:11252171|PMID:21942242 20160627 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:11252193|PMID:23397959 20160628 RGD DNA:polymorphism: :p.R399Q (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:1315921 D RGD:11252173|PMID:20141440 20160627 RGD DNA:SNP: :p.Q504K (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1315921 D RGD:11252179|PMID:16507781 20160627 RGD
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315921 D RGD:155260343|PMID:16951227 20221004 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315921 D RGD:155260348|PMID:29151331 20221004 RGD DNA:SNP:exon: (rs3212986) (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1315921 D RGD:153344543|PMID:29516665 20220824 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3212986) (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1315921 D RGD:10450871|PMID:21435719 20160627 RGD DNA:SNP: :rs735482 (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315921 D RGD:11252160|PMID:16723154 20160627 RGD DNA:SNPs: :8092C>A, 19007G>A (human)
1306992 Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1315921 D RGD:11340204|PMID:16435384 20160629 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human)
1306996 Psme3 proteasome activator subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315927 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:11552600|PMID:23683095 20161012 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations, snp:multiple (human)
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia | ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33517396|PMID:34529350|PMID:36909829
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1353133 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sensenbrenner syndrome PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:32165824
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:33875766
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405|PMID:33875766
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1353133 D RGD:11528287|PMID:25726036 20161012 RGD associated with Nephronophthisis 13;DNA:missense mutations:cds:multiple (human)
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1549987 D RGD:11552606|PMID:22228095 20161012 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L750P (mouse)
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy ISS RGD:1549987 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0070571 spermatogenic failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20220518 OMIM
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0070571 spermatogenic failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 72 PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405|PMID:32165824|PMID:32323121|PMID:32483926|PMID:9536098
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 4 PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405|PMID:31725169|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33517396|PMID:34295353|PMID:36227438|PMID:36909829|PMID:9536098
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1549987 D RGD:11552606|PMID:22228095 20161128 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L750P (mouse)
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 5 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19430947|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29121203|PMID:29620724|PMID:29801666|PMID:30266093|PMID:30586318|PMID:31054281|PMID:31216405|PMID:31725169|PMID:31837199|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32055034|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:33875766|PMID:34295353|PMID:34529350|PMID:34906470|PMID:35140360|PMID:36227438|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:9536098
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:25741868|PMID:33002628|PMID:33532864
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:11552603|PMID:22019273 20161012 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:cds:p.V345G, p.Y1023X (human)
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:11553845|PMID:26260382 20161014 RGD DNA:missense mutations, snps, insertion:multiple (human)
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29620724|PMID:31216405|PMID:32055034|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33002628|PMID:33532864|PMID:9536098
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353133 D RGD:11552600|PMID:23683095 20161012 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L710S (human)
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:23559409|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:32165824
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34906470
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32483926|PMID:33517396|PMID:36909829|PMID:9536098
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29620724|PMID:30586318|PMID:31964843|PMID:32055034|PMID:34295353|PMID:36227438
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20170405 OMIM
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:31216405|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:36909829|PMID:9536098
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199
1306997 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549
1306998 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:0080975 intracranial berry aneurysm 12 ISO RGD:1315930 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1306998 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:0080975 intracranial berry aneurysm 12 ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm, intracranial berry, 12 | ClinVar Annotator: match by term: THSD1-related condition PMID:25741868|PMID:27895300|PMID:28492532
1306998 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:27895300
1306998 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
1306998 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:9008230 Lymphatic Malformation 13 ISO RGD:1315930 D RGD:7240710 20230215 OMIM
1306998 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:9008230 Lymphatic Malformation 13 ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 13 PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478|PMID:30055085|PMID:33569873
1306998 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478
1306999 Gpx7 glutathione peroxidase 7 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:1315932 D RGD:151665749|PMID:18664505 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter
1306999 Gpx7 glutathione peroxidase 7 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1315932 D RGD:151665749|PMID:18664505 20220630 RGD DNA:hypermethylation:promoter
1307000 Fcsk fucose kinase gene DOID:9001022 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation PMID:25741868|PMID:28492532
1307000 Fcsk fucose kinase gene DOID:9001746 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2 ISO RGD:1315934 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307000 Fcsk fucose kinase gene DOID:9001746 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 | ClinVar Annotator: match by term: FCSK-related condition PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518|PMID:34802815
1307000 Fcsk fucose kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
1307001 Pgls 6-phosphogluconolactonase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1315936 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
1307003 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression IEP D RGD:9587763|PMID:19787264 20141016 RGD
1307003 Brd8 bromodomain containing 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315939 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
1307005 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
1307005 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
1307005 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1307005 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35862026|PMID:9536098
1307006 Ms4a4a membrane spanning 4-domains A4A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315944 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307006 Ms4a4a membrane spanning 4-domains A4A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315944 D RGD:11554173 20170630 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460841
1307006 Ms4a4a membrane spanning 4-domains A4A gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315944 D RGD:11554173 20170630 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1307009 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1307012 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia PMID:22791835|PMID:23633440|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307012 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type ISO RGD:1315952 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307012 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRACHYOLMIA TYPE 4 WITH MILD EPIPHYSEAL AND METAPHYSEAL CHANGES | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLODYSPLASIA AND PREMATURE PUBARCHE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19474428|PMID:22791835|PMID:23633440|PMID:23824674|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25594860|PMID:25741868|PMID:27544198|PMID:28492532|PMID:31313512|PMID:35261200|PMID:9536098|PMID:9714015|PMID:9771708
1307012 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type ISS RGD:1315953 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:612847
1307012 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced number of teeth | ClinVar Annotator: match by term: Selective tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:29431110|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30974434|PMID:33034246|PMID:34228861|PMID:35537890|PMID:36071541
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1315958 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426266
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH CYSTIC EYELIDS, HYPODONTIA, AND HYPOTRICHOSIS PMID:16199547|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29364747|PMID:29431110|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:34228861|PMID:35537890|PMID:35999385|PMID:36071541|PMID:36250548|PMID:36294409|PMID:36515421
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:29431110|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:33034246|PMID:34228861|PMID:35537890
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:29431110|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:33034246|PMID:34228861|PMID:35537890
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:24449199|PMID:28492532
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29364747|PMID:29431110|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:33034246|PMID:34228861|PMID:35537890
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9002747 Selective Tooth Agenesis 2 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STHAG2 PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526585|PMID:36071541
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint pain PMID:24449199|PMID:28492532
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUCCEDANEOUS TEETH, AGENESIS OF | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 4, WITH OR WITHOUT ECTODERMAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 4 PMID:16199547|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29364747|PMID:29367877|PMID:29431110|PMID:29758562|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:34228861|PMID:35537890|PMID:35999385|PMID:36071541|PMID:36250548|PMID:36294409|PMID:36515421
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307015 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Odonto-onycho-dermal dysplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28589954|PMID:28813618|PMID:2897600|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29178643|PMID:29271000|PMID:29314690|PMID:29364747|PMID:29367877|PMID:29431110|PMID:29758562|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:34228861|PMID:34593752|PMID:35537890|PMID:35999385|PMID:36071541|PMID:36250548|PMID:36294409|PMID:36515421|PMID:9536098
1307016 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome
1307016 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:9970 obesity ISS RGD:1315961 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:601665
1307018 Niban2 niban apoptosis regulator 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315963 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307021 Neurl1 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315966 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
1307021 Neurl1 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures IEP D RGD:2302390|PMID:12213446 20081216 RGD mRNA:decreased expression:brain
1307021 Neurl1 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315966 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325
1307022 Poldip2 DNA polymerase delta interacting protein 2 gene DOID:11574 streptococcal meningitis treatment ISO RGD:1315968 D RGD:124713556|PMID:32790044 20210322 RGD
1307022 Poldip2 DNA polymerase delta interacting protein 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1315968 D RGD:124713557|PMID:30237457 20210322 RGD
1307023 Rhot1 ras homolog family member T1 gene DOID:231 motor neuron disease ISS RGD:1315970 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1315971 D RGD:151347636|PMID:24823637 20220131 RGD protein:increased expression:lung (human)
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:0061054 immunodeficiency 84 ISO RGD:1315971 D RGD:7240710 20210804 OMIM
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:0061054 immunodeficiency 84 ISO RGD:1315971 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 84 PMID:25741868|PMID:34155405
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:0080815 childhood-onset asthma ISO RGD:1315971 D RGD:629006596|PMID:34919286 20251106 RGD DNA:SNP: :multiple
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1315971 D RGD:11537196|PMID:26603569 20251010 RGD DNA:SNP: :rs9303277
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25256354
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1315971 D RGD:151347636|PMID:24823637 20220131 RGD protein:increased expression:lung (human)
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315971 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1315971 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISS RGD:1315972 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
1307024 Ikzf3 IKAROS family zinc finger 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315971 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668
1307025 Actr1a actin related protein 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1315973 D RGD:13831340|PMID:11829462 20181227 RGD protein:decreased expression:cortex
1307025 Actr1a actin related protein 1A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315973 D RGD:13831341|PMID:26422100 20181227 RGD
1307026 Slc39a14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1315975 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
1307026 Slc39a14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:1315975 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36152728
1307026 Slc39a14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:0080537 hypermanganesemia with dystonia 2 ISO RGD:1315975 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307026 Slc39a14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:0080537 hypermanganesemia with dystonia 2 ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermanganesemia with dystonia 2 | ClinVar Annotator: match by term: SLC39A14-related condition PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:28541650|PMID:29498153|PMID:29685658|PMID:30232769|PMID:32626807
1307026 Slc39a14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498153
1307026 Slc39a14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1315975 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28860195
1307026 Slc39a14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:1315975 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36152728
1307026 Slc39a14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:9005053 Hyperostosis Cranialis Interna ISO RGD:1315975 D RGD:7240710 20200624 OMIM
1307026 Slc39a14 solute carrier family 39 member 14 gene DOID:9005053 Hyperostosis Cranialis Interna ISO RGD:1315975 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperostosis cranialis interna PMID:2300107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28541650|PMID:29621230|PMID:29685658
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0070298 multiple epiphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1315981 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0070298 multiple epiphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1315981 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0070298 multiple epiphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 PMID:10364514|PMID:11565064|PMID:12244547|PMID:15633184|PMID:17576681|PMID:20358595|PMID:21671392|PMID:21922596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29026132|PMID:29907799|PMID:30311386|PMID:30753492|PMID:3238439|PMID:32532877|PMID:33356723|PMID:35250876|PMID:8528240|PMID:9536098
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0070305 multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL9A2-related disorder PMID:10364514|PMID:12244547|PMID:15633184|PMID:17576681|PMID:20358595|PMID:21671392|PMID:21922596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799|PMID:30311386|PMID:30753492|PMID:32532877|PMID:33356723|PMID:9536098
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:21671392|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31896775|PMID:33356723
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20250121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia PMID:25741868
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1315981 D RGD:1600952|PMID:8528240 20070402 RGD DNA:splice-site mutation
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566670|PMID:28492532
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11565064|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29026132
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9002691 Stickler Syndrome, Type V ISO RGD:1315981 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9002691 Stickler Syndrome, Type V ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type 5 PMID:20301479|PMID:21671392|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33356723
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1315981 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1307029 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799|PMID:30753492
1307031 Mdga1 MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 1 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1315985 D RGD:8554872 20160112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia
1307032 Grep1 glycine rich extracellular protein 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:5683682 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879
1307032 Grep1 glycine rich extracellular protein 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:5683682 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879
1307032 Grep1 glycine rich extracellular protein 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:5683682 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879
1307032 Grep1 glycine rich extracellular protein 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:5683682 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34652879
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0070139 autosomal recessive cutis laxa type IC ISO RGD:1315988 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0070139 autosomal recessive cutis laxa type IC ISO RGD:1315988 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0070139 autosomal recessive cutis laxa type IC ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IC | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type IC | ClinVar Annotator: match by term: LTBP4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: URBAN-RIFKIN-DAVIS SYNDROME PMID:16199547|PMID:19836010|PMID:22829427|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25882708|PMID:28492532|PMID:31115174|PMID:35972031
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315988 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1315989 D RGD:1582112|PMID:12208849 20061101 RGD
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1315988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270107
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:3144 cutis laxa ISS RGD:1315989 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:123700 | OMIM:219100 | OMIM:219150 | OMIM:219200 | OMIM:612940 | OMIM:613177 | OMIM:614434 | OMIM:614437 | OMIM:614438
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315988 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307033 Ltbp4 latent transforming growth factor beta binding protein 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1315988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270107
1307034 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349911 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1307034 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349911 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome
1307034 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349911 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307035 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307035 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307035 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307035 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9001481 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF ISO RGD:1315991 D RGD:7240710 20210929 OMIM
1307035 Cadm3 cell adhesion molecule 3 gene DOID:9001481 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF ISO RGD:1315991 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF PMID:25741868|PMID:33889941
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1315998 D RGD:405650603|PMID:27151647 20240429 RGD associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS:intron (rs11870068)
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1315998 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BPTF-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28942966|PMID:33522091
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISS RGD:1315999 D RGD:13592920 20240229 MouseDO OMIM:617755
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20171212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28942966
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315998 D RGD:9586059|PMID:9792236 20140926 RGD protein:increased expression:microglia:
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1315998 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315998 D RGD:9586057|PMID:9225734 20140926 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord:
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27452334|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28942966|PMID:33522091|PMID:38380509
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:1315998 D RGD:11554173 20250204 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:1315998 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaposi sarcoma, susceptibility to PMID:28492532|PMID:38380509
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
1307039 Bptf bromodomain PHD finger transcription factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315998 D RGD:8554872 20180206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28942966
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:28423721|REF_RGD_ID:150429743
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1316000 D RGD:150429750|PMID:28319306 20210923 RGD mRNA:increased expression:tongue squamous epithelium (human)
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma ISO RGD:1316000 D RGD:2293332|PMID:16627982 20080527 RGD ovarian serous carcinoma
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1316000 D RGD:2306057|PMID:15665277 20090319 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:150429822|PMID:20554746 20211001 RGD DNA:SNP:promoter: -1304T>G (rs3826392) (human)
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1316000 D RGD:5490966|PMID:18772397 20110921 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IDA D RGD:7495830|PMID:9195981 20131216 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart, nucleus
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:1316001 D RGD:7495823|PMID:20610622 20131216 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316000 D RGD:150429781|PMID:19513509 20210928 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:mRNA,increased expression:larynx epithelium (human)
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:2289400|PMID:15592684 20080410 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1316000 D RGD:5490968|PMID:20699612 20110921 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1316000 D RGD:150429764|PMID:10854223 20210927 RGD protein:increased expression:stomach (human)
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:11521299|PMID:26165383 20211001 RGD associated with Postoperative Complications;DNA:SNP:intron: (rs12452497)(human)
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1316001 D RGD:150429821|PMID:12231543 20211001 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1316001 D RGD:150429783|PMID:21896780 20210928 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316000 D RGD:150429765|PMID:32850377 20210927 RGD protein:decreased expression:liver (human)
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316000 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:2293334|PMID:17577251 20080711 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1316001 D RGD:7495828|PMID:21454599 20131216 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9000774 Brain Death IDA D RGD:7495829|PMID:23157661 20131216 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:150429749|PMID:22165133 20210923 RGD associated with oral squamous cell carcinoma;mRNA, protein:increased expression:lymph node (human)
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury IEP D RGD:7495824|PMID:19668425 20131216 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316000 D RGD:2293334|PMID:17577251 20080527 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316000 D RGD:2293333|PMID:11306453 20080527 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316001 D RGD:2293337|PMID:16322247 20080528 RGD expression of mouse gene inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316001 D RGD:2293338|PMID:16489030 20080528 RGD expression of the mouse gene inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316000 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms treatment ISO RGD:1316001 D RGD:7495826|PMID:21378167 20131216 RGD
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation IEP D RGD:7495827|PMID:23859770 20131216 RGD mRNA, protein:decreased expression:mandible condylar process
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316000 D RGD:7495825|PMID:19404734 20131216 RGD DNA:SNP, haplotype
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:150429744|PMID:19610067 20210922 RGD DNA:SNPs:promoter: -1304G>G, -1304T>G (rs3826392) (human)
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1316000 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:28423721|REF_RGD_ID:150429743
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:150429759|PMID:27373035 20210927 RGD DNA:SNP:promoter: -1304T>G, -1304G>G (human)
1307040 Map2k4 mitogen activated protein kinase kinase 4 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ameliorates ISO RGD:1316000 D RGD:150429763|PMID:21702039 20210927 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections; DNA:SNPs:promoter: -1304G>G, -1304T>G (human)
1307044 Mocs3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
1307044 Mocs3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:9009398 Molybdenum cofactor deficiency, type B2 ISO RGD:1316006 D RGD:7240710 20251105 OMIM
1307048 Vil1 villin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1316011 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
1307048 Vil1 villin 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1307049 Helz helicase with zinc finger gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1316013 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder PMID:25741868
1307050 Steap2 STEAP2 metalloreductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1316016 D RGD:13524567|PMID:19656261 20180423 RGD protein:increased expression:spinal chord
1307054 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307054 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature | ClinVar Annotator: match by term: PUS7-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526862|PMID:30778726|PMID:35144859
1307054 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:35144859
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:28492532
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:24360803|PMID:25558065|PMID:25741868
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:24360803|PMID:25558065|PMID:25741868
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605630 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:24360803|PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:29706646|PMID:32483926|PMID:9536098
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25741868
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:9536098
1307055 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1307056 Fhl5 four and a half LIM domains 5 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1316022 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793025
1307057 C1qtnf6 C1q and TNF related 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates IEP D RGD:242905190|PMID:35322553 20230327 RGD
1307057 C1qtnf6 C1q and TNF related 6 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:529435444|PMID:25962701 20241205 RGD protein:decreased expression:heart
1307057 C1qtnf6 C1q and TNF related 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1316024 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792
1307058 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344396 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307058 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0110813 hereditary spastic paraplegia 62 ISO RGD:1344396 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307058 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0110813 hereditary spastic paraplegia 62 ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 62 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1307058 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1307058 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20200728 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
1307061 Arhgef28 Rho guanine nucleotide exchange factor 28 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:6892765 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25741868
1307063 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia PMID:33220177
1307063 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:0112326 pontocerebellar hypoplasia type 15 ISO RGD:1316032 D RGD:7240710 20210505 OMIM
1307063 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:0112326 pontocerebellar hypoplasia type 15 ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 15 PMID:25741868|PMID:33220177
1307066 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:7240710 20220309 OMIM
1307066 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniotubular dysplasia, Ikegawa type | ClinVar Annotator: match by term: TMEM53-related craniotubular dysplasia PMID:25741868|PMID:33824347
1307066 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISS RGD:1553430 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:619727
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:26220970|PMID:28492532
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:18591664|PMID:22378279|PMID:25741868|PMID:27028743|PMID:28492532|PMID:31589614
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:25741868|PMID:28492532
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29343803|PMID:29714131|PMID:30847666|PMID:32893267
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:0110653 long QT syndrome 12 ISO RGD:1316039 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:0110653 long QT syndrome 12 ISO RGD:1316039 D RGD:7240710 20150930 OMIM
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:0110653 long QT syndrome 12 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 12 | ClinVar Annotator: match by term: SNTA1-related condition PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29714131|PMID:29806494|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:9536098
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:1824 status epilepticus IEP D RGD:5148023|PMID:20886625 20120322 RGD protein:decreased expression:piriform cortex
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1316039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:6771370|PMID:19684871 20120730 RGD DNA:missense mutation:275A>G (human)
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:24981977|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:27231019|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29806494|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:9536098
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:24981977|PMID:25395996|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:27231019|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29714131|PMID:29806494|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:9536098
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23631430|PMID:28492532
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:26220970|PMID:28492532
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30847666|PMID:32893267
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome susceptibility ISO RGD:1316039 D RGD:6771369|PMID:20009079 20120730 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532
1307068 Snta1 syntrophin, alpha 1 gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PSEUDOHYPERTROPHIC PROGRESSIVE, BECKER TYPE PMID:25741868|PMID:28492532
1307069 Abca8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1307069 Abca8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
1307069 Abca8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
1307069 Abca8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1307069 Abca8 ATP binding cassette subfamily A member 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316041 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35191604
1307071 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:0110410 retinitis pigmentosa 69 ISO RGD:1316045 D RGD:7240710 20170405 OMIM
1307071 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:0110410 retinitis pigmentosa 69 ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIZ-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KIZ-related retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 69 PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31370859|PMID:31556760|PMID:32052671
1307071 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671
1307071 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31370859|PMID:31556760|PMID:32052671|PMID:32531858
1307071 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31370859|PMID:31556760|PMID:32052671|PMID:32531858
1307074 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:0070260 congenital disorder of glycosylation type IIh ISO RGD:1316049 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307074 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:0070260 congenital disorder of glycosylation type IIh ISO RGD:1316049 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307074 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:0070260 congenital disorder of glycosylation type IIh ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIh | ClinVar Annotator: match by term: COG8-CDG | ClinVar Annotator: match by term: COG8-related condition PMID:16199547|PMID:17220172|PMID:17331980|PMID:21811164|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30690882
1307074 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
1307074 Cog8 component of oligomeric golgi complex 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder IMP D RGD:126790476|PMID:30126973 20210422 RGD
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316053 D RGD:13450908|PMID:25609168 20171108 RGD
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176116|PMID:21082657|PMID:21572417|PMID:21962519
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8553826|PMID:18179895 20171108 RGD DNA:polymorphisms:cds
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532|PMID:30763456|PMID:35911904
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISS RGD:1316053 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060243 stuttering ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21108403
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060244 specific language impairment susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450918|PMID:18987363 20171108 RGD DNA:SNPs: :(human)
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896112
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27747449|PMID:28492532|PMID:31999386|PMID:37046053
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:13450912|PMID:19896112 20171108 RGD DNA:deletions
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 1 PMID:16199547|PMID:16571880|PMID:17576681|PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19302947|PMID:19896112|PMID:20502679|PMID:20711234|PMID:21827697|PMID:22031302|PMID:22872700|PMID:23074684|PMID:23714751|PMID:24083349|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25640679|PMID:25648254|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26537360|PMID:26843181|PMID:27066544|PMID:27439707|PMID:27621318|PMID:27734276|PMID:27747449|PMID:28252636|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31144778|PMID:31875159|PMID:31999386|PMID:32860008|PMID:33528079|PMID:33895390|PMID:34540591|PMID:34621295|PMID:34641913|PMID:34778490|PMID:34926809|PMID:35911904|PMID:36011376|PMID:37046053|PMID:37183190|PMID:37393059|PMID:38424048|PMID:38539105|PMID:6564677|PMID:9536098
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISS RGD:1316053 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:610042
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18179895|PMID:20711234|PMID:22872700|PMID:24807205|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27439707|PMID:28492532
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25648254
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:11257 social phobia susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450911|PMID:21193173 20171108 RGD DNA:SNP: :rs2710102(human)
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18179894|PMID:18621663|PMID:20157312|PMID:21310003
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 4 PMID:16199547|PMID:18179893|PMID:18179894|PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19456320|PMID:19896112|PMID:20711234|PMID:21827697|PMID:22872700|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:27734276|PMID:27747449|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31875159|PMID:31999386|PMID:35911904|PMID:37046053
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18179893|PMID:18179894|PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19456320|PMID:19896112|PMID:20711234|PMID:21681106|PMID:21827697|PMID:22872700|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:27734276|PMID:27747449|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:30208311|PMID:31875159|PMID:31999386|PMID:35911904|PMID:37046053|PMID:9536098
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1352756 D RGD:13450907|PMID:23277129 20171108 RGD DNA:SNPs: :rs2710102,rs7794745(human)
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450909|PMID:18179894 20171108 RGD DNA:SNP: :rs7794745(human)
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:13365 reading disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450919|PMID:21165691 20171108 RGD DNA:SNPs: :
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450917|PMID:23123147 20171108 RGD DNA:SNPs: : rs2710102,rs2710117(human)
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:1826 epilepsy IMP D RGD:12880397|PMID:28364455 20170505 RGD
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20502679|PMID:21962519
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31144778
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:4186 articulation disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:11529633|PMID:25895914 20171109 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs253897(human)
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:4189 mutism susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450911|PMID:21193173 20171108 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2710102,rs6944808(human)
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:13450917|PMID:23123147 20171108 RGD DNA:SNP: : rs17236239(human)
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19896112|PMID:20711234|PMID:21827697|PMID:22872700|PMID:23714751|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:27621318|PMID:27747449|PMID:28252636|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31875159|PMID:31999386|PMID:37046053|PMID:37183190|PMID:38539105|PMID:6564677
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1316053 D RGD:13450914|PMID:26873041 20171108 RGD
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:9001846 Schizoaffective Disorder, Depressive Type ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizoaffective disorder, depressive type PMID:26985448
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21962519
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352756 D RGD:13450910|PMID:28572274 20171108 RGD
1307076 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1352756 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312|PMID:21082657|PMID:21310003
1307079 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:22691581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32165824
1307081 Tekt5 tektin 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605283 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:151347585|PMID:19956069 20220127 RGD protein:increased expression:colon (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2290583|PMID:17446929 20080320 RGD mRNA:increased expression:breast
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2298529|PMID:15492805 20080708 RGD mRNA:alternative forms
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290587|PMID:16254107 20080320 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:151347595|PMID:16190407 20220127 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:10754 otitis media ISS RGD:1316063 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:166760
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2291836|PMID:10383132 20080331 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1316062 D RGD:2298529|PMID:15492805 20080708 RGD mRNA:alternative forms
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure PMID:25741868|PMID:34077761
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2291830|PMID:11139314 20080331 RGD
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:151347583|PMID:32063627 20220127 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:151347588|PMID:14732927 20220127 RGD DNA:deletion:intron:IVS1-489_-417del (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2291830|PMID:11139314 20080331 RGD
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316062 D RGD:2291831|PMID:11103943 20080331 RGD DNA, mRNA:loss of heterozygosity, decreased expression:breast
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290584|PMID:16950799 20080320 RGD DNA:polymorphism
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1316062 D RGD:2291835|PMID:10634515 20080331 RGD DNA:mutations
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1316062 D RGD:2291834|PMID:10760569 20080331 RGD DNA:loss of heterozygosity:kidney
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290588|PMID:15492852 20080320 RGD mRNA:increased expression:kidney
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:1316062 D RGD:151347586|PMID:23829175 20220127 RGD associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:2290492|PMID:17011986 20080320 RGD mRNA:decreased expression:breast
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1316062 D RGD:151347584|PMID:27246533 20220127 RGD DNA:SNP:: rs2273953(human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316062 D RGD:151347589|PMID:21965272 20220127 RGD DNA:SNP:intron: (rs3765701) (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245298
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:151347580|PMID:30420492 20220127 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (rs2273953, rs1801173) (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:2291837|PMID:9796703 20080331 RGD
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347582|PMID:26168399 20220127 RGD DNA:mutations:multiple: (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347590|PMID:29945573 20220127 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347592|PMID:31429776 20220127 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347593|PMID:14760085 20220127 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316062 D RGD:151347594|PMID:19664633 20220127 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:151347579|PMID:27359056 20220127 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1316062 D RGD:151347596|PMID:25371988 20220127 RGD human cells in a mouse model
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:769 neuroblastoma no_association ISO RGD:1316062 D RGD:1599583|PMID:9288759 20070208 RGD
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1316062 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:skin of body (human) PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290589|PMID:11870517 20080320 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2291833|PMID:11051237 20080331 RGD
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2291834|PMID:10760569 20080331 RGD DNA:loss of heterozygosity:ovary
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2298530|PMID:12928725 20080708 RGD protein:increased expression:ovary
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2290582|PMID:17504382 20080320 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2290589|PMID:11870517 20080320 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:uterine cervix
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316062 D RGD:2290586|PMID:16818688 20080320 RGD protein:increased expression:uterine cervix
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:1316063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24190996
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28212736
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9005352 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 47, AND LISSENCEPHALY ISO RGD:1316062 D RGD:7240710 20210818 OMIM
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9005352 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 47, AND LISSENCEPHALY ISO RGD:1316062 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 47, and lissencephaly PMID:25741868|PMID:34077761
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28212736
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2290590|PMID:11720444 20080320 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:vulva
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316063 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24190996
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:2290585|PMID:16928264 20080320 RGD DNA:hypermethylation
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:2298528|PMID:15723718 20080708 RGD DNA:polymorphism:exon
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316062 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28212736
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316062 D RGD:151347588|PMID:14732927 20220127 RGD DNA:deletion:intron:IVS1-489_-417del (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316062 D RGD:151347590|PMID:29945573 20220127 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1316062 D RGD:151347587|PMID:31090204 20220127 RGD DNA:SNP:intron:g.3636226T>C (rs747828) (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:151347580|PMID:30420492 20220127 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (rs2273953, rs1801173) (human)
1307083 Tp73 tumor protein p73 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316062 D RGD:151347581|PMID:21672615 20220127 RGD DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T(rs2273953, rs1801173) (human)
1307087 Rev3l REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316069 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003
1307087 Rev3l REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1316073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507910
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language PMID:25741868|PMID:31668703
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31668703|PMID:39825153
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9006418 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES, ABSENT SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:1316073 D RGD:7240710 20200115 OMIM
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9006418 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES, ABSENT SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with behavioral abnormalities, absent speech, and hypotonia PMID:25741868|PMID:31372774|PMID:31668703|PMID:31692205|PMID:39825153
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:31372774|PMID:31692205
1307089 Ntng2 netrin G2 gene DOID:9009239 Intellectual Developmental Disorder with Macrocephaly, Seizures, and Speech Delay ISO RGD:1316073 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech delay PMID:25741868
1307090 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413
1307090 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456
1307090 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307090 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4B3 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 | ClinVar Annotator: match by term: SBF1-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21210780|PMID:23749797|PMID:24799518|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:30564305|PMID:31482689|PMID:33726816|PMID:33987933|PMID:34118926|PMID:37091313|PMID:9536098
1307090 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISS RGD:1316076 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615284
1307090 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMSN, X-LINKED PMID:25741868|PMID:28492532
1307090 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21210780|PMID:24799518|PMID:25558065|PMID:25741868
1307090 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532
1307090 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
1307094 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISS RGD:1316082 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:122470 | OMIM:300590 | OMIM:300882 | OMIM:610759 | OMIM:614701
1307094 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604045 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1307094 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
1307095 Rab5c RAB5C, member RAS oncogene family gene DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1316083 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-developmental delay syndrome PMID:25741868
1307095 Rab5c RAB5C, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISS RGD:1316087 D RGD:13592920 20190516 MouseDO
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndrome PMID:32720330
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 PMID:25741868
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 18, primary, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: WDFY3-related disorder PMID:25741868|PMID:27008544|PMID:28492532|PMID:31327001
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula PMID:32641753
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32641753
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:31327001
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316086 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1307097 Wdfy3 WD repeat and FYVE domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26402605|PMID:27008544|PMID:27824329|PMID:31327001
1307098 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:1824 status epilepticus IEP D RGD:40902837|PMID:31415741 20201214 RGD mRNA, protein:decreased expression:white matter of cerebral lobe
1307098 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11337472|PMID:27479843
1307098 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment IMP D RGD:40902844|PMID:22173726 20201214 RGD
1307098 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1316089 D RGD:40902836|PMID:28452182 20201214 RGD
1307098 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316088 D RGD:40902824|PMID:27340107 20201211 RGD associated with breast cancer
1307098 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IEP D RGD:40902863|PMID:29682587 20201215 RGD
1307098 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1316089 D RGD:40902822|PMID:24941845 20201211 RGD
1307098 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1316088 D RGD:40902823|PMID:15579294 20201211 RGD
1307098 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9790 toxocariasis ISO RGD:1316089 D RGD:40902825|PMID:25773181 20201211 RGD
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20210907 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:30311386
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110440 dilated cardiomyopathy 1J ISO RGD:1316090 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110440 dilated cardiomyopathy 1J ISO RGD:1316090 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110440 dilated cardiomyopathy 1J ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1J | ClinVar Annotator: match by term: EYA4-related disorder PMID:10769282|PMID:11159937|PMID:15735644|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23804846|PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:25961296|PMID:25963406|PMID:26084686|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:30123251|PMID:30165862|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:30828794|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32107406|PMID:32277154|PMID:33745059|PMID:34426522|PMID:34956325|PMID:9536098
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110542 autosomal dominant nonsyndromic deafness 10 ISO RGD:1316090 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110542 autosomal dominant nonsyndromic deafness 10 ISO RGD:1316090 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:0110542 autosomal dominant nonsyndromic deafness 10 ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20250723 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10 | ClinVar Annotator: match by term: EYA4-Related Disorders PMID:11159937|PMID:15735644|PMID:17567890|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:26084686|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:30165862|PMID:30311386|PMID:30828794|PMID:33745059|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316090 D RGD:1598455|PMID:15735644 20061129 RGD DNA:deletion:introns, exon (human)
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:10754 otitis media ISS RGD:1316091 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:166760
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:1598455|PMID:15735644 20061129 RGD DNA:deletion:introns, exon (human)
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20160607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10769282|PMID:15735644|PMID:17567890|PMID:24033266
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316090 D RGD:1598455|PMID:15735644 20061129 RGD DNA:deletion:introns, exon (human)
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1316090 D RGD:8554872 20180126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant
1307099 Eya4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316090 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
1307100 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
1307100 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:0111555 Alkuraya-Kucinskas syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307100 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:0111555 Alkuraya-Kucinskas syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya-Kucinskas syndrome | ClinVar Annotator: match by term: BLTP1-related condition PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290337
1307100 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349
1307100 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349
1307100 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25558065|PMID:25741868
1307100 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307101 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316093 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307101 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316093 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663
1307101 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316093 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2034676
1307101 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307101 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISS RGD:1316094 D RGD:13592920 20240425 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065
1307103 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0110411 retinitis pigmentosa 60 ISO RGD:1316097 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307103 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0110411 retinitis pigmentosa 60 ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRPF6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 60 PMID:21549338|PMID:25741868|PMID:28492532
1307103 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
1307103 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
1307103 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:9536098
1307106 Ankrd27 ankyrin repeat domain 27 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1316102 D RGD:11100048|PMID:25407941 20190730 RGD DNA:SNPs:intron: (rs3815700, rs10410895) (human)
1307108 Pwwp2b PWWP domain containing 2B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316105 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:20819849|PMID:22200994|PMID:24215330|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:27502960|PMID:27604308|PMID:28031252|PMID:28492532|PMID:29573043|PMID:9536098
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0112066 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 6 ISO RGD:1316107 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0112066 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 6 ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 PMID:11220739|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:20819849|PMID:22200994|PMID:25412673|PMID:25741868|PMID:28031252|PMID:28492532|PMID:29272804|PMID:29353736|PMID:29573043|PMID:30634555|PMID:31180159|PMID:31411514|PMID:32180488|PMID:36462614|PMID:9536098
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:17576681|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28031252|PMID:28492532|PMID:29573043|PMID:9536098
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1316107 D RGD:1600573|PMID:11220739 20081215 RGD associated with Mitochondrial Encephalomyopathies;DNA:missense mutations: :p.R228Q, p.P229Q, p.S413P (human)
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316107 D RGD:6482255|PMID:18682780 20120420 RGD
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316107 D RGD:6482269|PMID:20819849 20120423 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M292T (human)
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20818383|PMID:20819849|PMID:24215330|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:27502960|PMID:27604308|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29272804|PMID:29353736|PMID:29573043|PMID:31180159|PMID:32180488
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1316107 D RGD:1600573|PMID:11220739 20070315 RGD mitochondrial complex I deficiency, OMIM:252010, DNA:point mutation:exon:R228Q
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20180508 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:25741868
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1316107 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:9000200 Leber Hereditary Optic Neuropathy, Autosomal Recessive 2 ISO RGD:1316107 D RGD:7240710 20231115 OMIM
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:9000200 Leber Hereditary Optic Neuropathy, Autosomal Recessive 2 ISO RGD:1316107 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 2 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFS2-related condition PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:22200994|PMID:25412673|PMID:25741868|PMID:28031252|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:9536098
1307109 Ndufs2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:6484699|PMID:20876714 20120702 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat)
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:19028728|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:28492532
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:13439741|PMID:19808985 20171016 RGD DNA:mutations:multiple
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASPM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive PMID:11067780|PMID:12355089|PMID:14574646|PMID:15355437|PMID:16141009|PMID:16199547|PMID:16673149|PMID:17576681|PMID:17849285|PMID:18414213|PMID:18452193|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19353628|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:20978018|PMID:22823409|PMID:22989186|PMID:23611254|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25480035|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25960936|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:26663670|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:27250695|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28892078|PMID:29243349|PMID:29302074|PMID:29388391|PMID:29522511|PMID:29644084|PMID:29706646|PMID:30167849|PMID:30842647|PMID:31069529|PMID:31680123|PMID:31696992|PMID:31853109|PMID:31934343|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213|PMID:36553628|PMID:9536098
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 susceptibility ISO RGD:1316111 D RGD:1599300|PMID:16141009 20070129 RGD
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 treatment ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20241114 RGD PMID:20823249|REF_RGD_ID:13439744
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:28492532|PMID:29243349|PMID:29644084|PMID:31853109|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070296 autosomal recessive primary microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:13442485|PMID:19770472 20171103 RGD DNA:mutations: :
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070296 autosomal recessive primary microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:13442486|PMID:18452193 20171103 RGD DNA:insertion:cds:c.4195_4196insA (p.T1399NfsX20)(human)
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070296 autosomal recessive primary microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:15355437|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:22823409|PMID:22989186|PMID:23611254|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:31980526
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316111 D RGD:13439749|PMID:26178168 20171017 RGD mRNA,protein:increased expression:stomach:
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12355089|PMID:18414213|PMID:19770472|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167849
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12355089|PMID:18414213|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:36553628
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:19028728|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:22823409|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30842647
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1619289 D RGD:13439744|PMID:20823249 20171016 RGD
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly ISS RGD:1619289 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly treatment ISO RGD:1316111 D RGD:13439744|PMID:20823249 20171016 RGD
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1316111 D RGD:13204746|PMID:24830737 20170718 RGD protein:altered expression:ovary, cytoplasm
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316111 D RGD:13439742|PMID:18636190 20171016 RGD mRNA:increased expression:brain:
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1316111 D RGD:13442488|PMID:20142996 20171103 RGD mRNA:increased expression:brain:
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14574646|PMID:15355437|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:20978018|PMID:23611254|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:27250695|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29243349|PMID:29644084|PMID:31853109|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213|PMID:36553628|PMID:9536098
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1316111 D RGD:13439743|PMID:18676753 20171016 RGD
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1316111 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1307111 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
1307112 Fignl1 fidgetin-like 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1316113 D RGD:401976474|PMID:16740595 20240227 RGD DNA:SNP,haplotype:: (rs10230343) (human)
1307112 Fignl1 fidgetin-like 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1316113 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044
1307113 Zfand3 zinc finger AN1-type containing 3 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1316115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1307113 Zfand3 zinc finger AN1-type containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316115 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537
1307114 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
1307114 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307114 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 24 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFB9-related condition PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38129218
1307114 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316117 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1307115 Cenpe centromere protein E gene DOID:0070283 primary autosomal recessive microcephaly 13 ISO RGD:1316119 D RGD:7240710 20170405 OMIM
1307115 Cenpe centromere protein E gene DOID:0070283 primary autosomal recessive microcephaly 13 ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CENPE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 13, primary, autosomal recessive PMID:24748105|PMID:25741868|PMID:28492532
1307115 Cenpe centromere protein E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316119 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
1307115 Cenpe centromere protein E gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316119 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307119 Notum NOTUM, palmitoleoyl-protein carboxylesterase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606450 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1307120 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316126 D RGD:10448959|PMID:24023061 20151209 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (human)
1307120 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1316126 D RGD:10448939|PMID:22454191 20151208 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic
1307120 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
1307120 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316126 D RGD:10448939|PMID:22454191 20151208 RGD
1307120 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316127 D RGD:10448935|PMID:10940910 20151208 RGD
1307128 Lrrc57 leucine rich repeat containing 57 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:126736038 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532
1307129 Prr13 proline rich 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21157449
1307129 Prr13 proline rich 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604010 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307131 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:28492532|PMID:29395073
1307131 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307131 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 | ClinVar Annotator: match by term: REPS1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073
1307136 Zfp367 zinc finger protein 367 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1316151 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250
1307136 Zfp367 zinc finger protein 367 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316151 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699
1307136 Zfp367 zinc finger protein 367 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316151 D RGD:11554173 20220405 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699
1307138 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:1316154 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307138 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:1316154 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307138 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron-refractory iron deficiency anemia | ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia | ClinVar Annotator: match by term: TMPRSS6-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18408718|PMID:18596229|PMID:19357398|PMID:19592582|PMID:19818657|PMID:20232450|PMID:20719010|PMID:21783390|PMID:23319530|PMID:24382527|PMID:25156943|PMID:25525159|PMID:25588876|PMID:25741868|PMID:25873000|PMID:27365303|PMID:27643674|PMID:28460265|PMID:28492532|PMID:29895660|PMID:30135444|PMID:32446932|PMID:32581362|PMID:9536098
1307138 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1316154 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18408718|PMID:22169218
1307138 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1316156 D RGD:1598912|PMID:16947863 20061221 RGD
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1316156 D RGD:7246919|PMID:22824526 20130626 RGD
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26023681|PMID:26556299|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31541171|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:33332384|PMID:33780288|PMID:34308104|PMID:36744932|PMID:8304337|PMID:9536098
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group B PMID:16199547|PMID:16947863|PMID:2167179|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29376097|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31541171|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:33332384|PMID:33780288|PMID:34308104|PMID:36744932|PMID:4811796|PMID:8304337|PMID:8408834|PMID:8663148
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISS RGD:1316157 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:610651
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111866 trichothiodystrophy ISO RGD:1316156 D RGD:13207496|PMID:9012405 20130626 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T119P (human)
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:13207496|PMID:9012405 20170919 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T119P (human)
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20170920 OMIM
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERCC3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 2, photosensitive PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26556299|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29376097|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31664448|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32496904|PMID:9012405
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316156 D RGD:5688738|PMID:9714461 20150924 RGD protein:increased expression:brain
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:11088 asphyxia neonatorum IEP D RGD:2302855|PMID:9763211 20150924 RGD mRNA:decreased expression:brain
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316156 D RGD:13207452|PMID:10328528 20150924 RGD mRNA:increased expression:brain (human)
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XERODERMA PIGMENTOSUM B/COCKAYNE SYNDROME PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30414346|PMID:30787465
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1316157 D RGD:10401087|PMID:19114557 20150924 RGD
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316156 D RGD:11098167|PMID:25069034 20170801 RGD DNA:snp:intron:c.2064+741T>C (rs3738948) (human)
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26556299|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29376097|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:31664448|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32496904
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316156 D RGD:13207447|PMID:16835333 20170801 RGD DNA:snps, haplotype:introns:c.43-61A>G, c.1151-2708A>G, (rs2271026, rs4150441) (human)
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16947863|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:30787465
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1316156 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548
1307139 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316156 D RGD:155260343|PMID:16951227 20221004 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human)
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:34837038
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0070152 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A ISO RGD:1315336 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0070152 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory Neuropathy Type IA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, severe PMID:10025779|PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:11781309|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:17060578|PMID:17576681|PMID:18018475|PMID:18077166|PMID:19132419|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24673574|PMID:24711860|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:33758422|PMID:34059824|PMID:34190362|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:35837722|PMID:36966328|PMID:36997154|PMID:39825153|PMID:8673084|PMID:9536098
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:10025779|PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:11781309|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16199547|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:17060578|PMID:17576681|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24088041|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:24711860|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26681808|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30373780|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:31742231|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:33758422|PMID:33879512|PMID:34103343|PMID:34190362|PMID:34459874|PMID:34837038|PMID:34986032|PMID:35837722|PMID:36966328|PMID:36997154|PMID:8673084|PMID:9536098
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0081381 juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 27 ISO RGD:1315336 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:0081381 juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 27 ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile | ClinVar Annotator: match by term: SPTLC1-related condition PMID:11242114|PMID:11781309|PMID:19132419|PMID:19651702|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:21618344|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24673574|PMID:24711860|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:34059824|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:36204986|PMID:8673084
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32581362
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10025779|PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:11781309|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:17060578|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:24711860|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:33758422|PMID:34103343|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:35837722|PMID:36997154|PMID:8673084
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|PMID:34059824
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10025779|PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:11781309|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:19132419|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:24673574|PMID:24711860|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:33758422|PMID:34103343|PMID:34986032|PMID:35837722|PMID:36966328|PMID:36997154|PMID:8673084
1307140 Sptlc1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19923297|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:22302274|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:32581362
1307142 Pls1 plastin 1 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20240820 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss PMID:30872814|PMID:31397523
1307142 Pls1 plastin 1 gene DOID:0112167 autosomal dominant nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1316159 D RGD:7240710 20200318 OMIM
1307142 Pls1 plastin 1 gene DOID:0112167 autosomal dominant nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 76 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 76 | ClinVar Annotator: match by term: PLS1-related condition PMID:25124451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30872814|PMID:31397523|PMID:31432506|PMID:36537221
1307142 Pls1 plastin 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:31397523
1307142 Pls1 plastin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1307142 Pls1 plastin 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:25741868|PMID:30872814|PMID:31397523|PMID:31432506
1307142 Pls1 plastin 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1316159 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1316162 D RGD:9684941|PMID:21965755 20141210 RGD protein:increased expression:breast:
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:1316162 D RGD:9684940|PMID:19528090 20141210 RGD
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome ISO RGD:1316162 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTXR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GAPO syndrome PMID:23602711|PMID:24033266|PMID:25045128|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9180938|PMID:9298746
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome ISO RGD:1316162 D RGD:9684854|PMID:23602711 20141209 RGD DNA:missense mutations:cds:c.505C>T,c.262C>T (human)
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:0112249 GAPO syndrome susceptibility ISO RGD:1316162 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1316162 D RGD:9684946|PMID:17016666 20141210 RGD mRNA:increased expression:breast:
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:1316162 D RGD:9684943|PMID:21545221 20141210 RGD
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29436111|PMID:36413997
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1316163 D RGD:9684932|PMID:20650339 20141210 RGD
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316162 D RGD:9684855|PMID:22085271 20141210 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental;
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1316163 D RGD:9684925|PMID:19622764 20141210 RGD
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1316162 D RGD:9684939|PMID:19609240 20141210 RGD
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316162 D RGD:9684855|PMID:22085271 20141210 RGD
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:1316162 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:1316162 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma PMID:18931684|PMID:25741868|PMID:28492532
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma susceptibility ISO RGD:1316162 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307144 Antxr1 ANTXR cell adhesion molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316162 D RGD:9684945|PMID:21573768 20141210 RGD mRNA:increased expression:blood:
1307146 Dusp22 dual specificity phosphatase 22 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1316166 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISS RGD:1316171 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:236670 | OMIM:253280
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1316170 D RGD:1581205|PMID:16374828 19990101 RGD
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:607595|PMID:23225343
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PORENCEPHALY, TYPE 1, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301386|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24088041|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25706114|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27794444|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750028|PMID:29137252|PMID:29602769|PMID:29770612|PMID:29927466|PMID:30087447|PMID:30315939|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31738409|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:31922066|PMID:32033901|PMID:32461654|PMID:32515830|PMID:32732225|PMID:32901917|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34114234|PMID:35150448|PMID:35711275|PMID:36035189|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:3691802|PMID:37644014|PMID:37673932|PMID:37830085|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0060263 porencephaly ISS RGD:1316171 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:32499604|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31230195
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL ARTERIOLAR TORTUOSITY, INFANTILE HEMIPARESIS, AND LEUKOENCEPHALOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:15023374|PMID:15136694|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:23394911|PMID:24088041|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28017902|PMID:28369186|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:29927466|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:32042920|PMID:32488064|PMID:32515830|PMID:32732225|PMID:32818659|PMID:33298904|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34906502|PMID:3691802|PMID:6428250|PMID:7257746|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRAIN SMALL VESSEL DISEASE WITH HEMORRHAGE | ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: PORENCEPHALY, TYPE 1, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:15023374|PMID:15136694|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301386|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:23394911|PMID:24088041|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25590979|PMID:25706114|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27794444|PMID:28017902|PMID:28369186|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750028|PMID:29137252|PMID:29602769|PMID:29770612|PMID:29927466|PMID:30087447|PMID:30181649|PMID:30315939|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:30837194|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31738409|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:31922066|PMID:32033901|PMID:32042920|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:32499604|PMID:32515830|PMID:32732225|PMID:32818659|PMID:32901917|PMID:33298904|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34114234|PMID:34906502|PMID:35150448|PMID:35711275|PMID:36035189|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:3691802|PMID:37644014|PMID:37673932|PMID:37830085|PMID:6428250|PMID:7257746|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISS RGD:1316171 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:175780
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 susceptibility ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINAL HEMORRHAGE WITH VASCULAR TORTUOSITY | ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial tortuosity | ClinVar Annotator: match by term: Retinal arteries, tortuosity of PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:20301768|PMID:20818663|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25228067|PMID:25457163|PMID:25706114|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29770612|PMID:29927466|PMID:30315939|PMID:30653986|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31738409|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:31922066|PMID:32461654|PMID:32901917|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:35711275|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:3691802|PMID:37673932|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity susceptibility ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598045|PMID:17696175
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423|PMID:18682491
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1316170 D RGD:401851920|PMID:23818951 20231031 RGD DNA:hypomethylation:uterus (human)
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17696175|PMID:20385946
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:557 kidney disease ISS RGD:1316171 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23225343
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1316170 D RGD:2311341|PMID:18077766 20090708 RGD DNA:polymorphism: :p.Q1334H (human)
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:12525718|PMID:15882279|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16374828|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18160688|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:19840616|PMID:19949034|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21625620|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23394911|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:27916450|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29137252|PMID:29770612|PMID:29801666|PMID:30653986|PMID:30842224|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31857254|PMID:32446163|PMID:32461654|PMID:32732225|PMID:32901917|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34114234|PMID:35150448|PMID:35711275|PMID:36035189|PMID:36413997|PMID:3691802|PMID:37644014|PMID:37830085|PMID:6428250|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment IEP D RGD:11041577|PMID:25867313 20160324 RGD
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:83 cataract ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:17696175|PMID:20301768|PMID:25741868
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848|PMID:35307828
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9001150 neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intraventricular hemorrhage PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491|PMID:27997345
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1316171 D RGD:2311340|PMID:19466391 20090708 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA:increased expression:kidney
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1316171 D RGD:2311342|PMID:17582205 20090708 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEMENTIA, HEREDITARY MULTI-INFARCT, SWEDISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant PMID:15221337|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:20301768|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25425218|PMID:25457163|PMID:25706114|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:27666438|PMID:27794444|PMID:28369186|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29770612|PMID:29927466|PMID:30315939|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31738409|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:31922066|PMID:32461654|PMID:32732225|PMID:32901917|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34120799|PMID:35711275|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:3691802|PMID:37673932|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant susceptibility ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598045
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:21625620|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:20301768|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25706114|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29770612|PMID:29927466|PMID:30315939|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31738409|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:31922066|PMID:32461654|PMID:32901917|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:35711275|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:3691802|PMID:37673932|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316170|RGD:1316171 D RGD:1581204|PMID:16598045 19990101 RGD
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage susceptibility ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20385946
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracranial Hemorrhages PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003443 Central Nervous System Vascular Malformations ISO RGD:1316170|RGD:1316171 D RGD:1581204|PMID:16598045 19990101 RGD
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps | ClinVar Annotator: match by term: HANAC-like syndrome PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:17030722|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18077766|PMID:18160688|PMID:1867713|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301386|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:20818663|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25228067|PMID:25457163|PMID:25706114|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750028|PMID:29137252|PMID:29602769|PMID:29770612|PMID:29927466|PMID:30087447|PMID:30315939|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31738409|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:31922066|PMID:32461654|PMID:32732225|PMID:32901917|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:33532864|PMID:34114234|PMID:35711275|PMID:36035189|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:3691802|PMID:37644014|PMID:37673932|PMID:37830085|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps susceptibility ISO RGD:1316170 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23225343
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1316170 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCHIZENCEPHALY PMID:25741868|PMID:28492532
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20385946
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1316170 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
1307148 Col4a1 collagen type IV alpha 1 chain gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:401965413|PMID:28746409 20240206 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat)
1307149 Colec10 collectin subfamily member 10 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1316172 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307149 Colec10 collectin subfamily member 10 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1316172 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307149 Colec10 collectin subfamily member 10 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1316172 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: COLEC10-related condition PMID:25741868|PMID:28301481
1307149 Colec10 collectin subfamily member 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316172 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307153 Chac1 ChaC glutathione-specific gamma-glutamylcyclotransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307153 Chac1 ChaC glutathione-specific gamma-glutamylcyclotransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307154 Dnajc15 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316177 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1316180 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25417052
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 7 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: PIGT-related disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23636107|PMID:24906948|PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:28728837|PMID:29868109|PMID:30049826|PMID:30813157|PMID:30976099|PMID:31130284|PMID:32220244|PMID:32404165|PMID:32581362|PMID:32725661|PMID:33620284|PMID:34046058|PMID:36177944|PMID:9536098|PMID:9934988
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24906948|PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28492532|PMID:30976099|PMID:32581362|PMID:33620284|PMID:34046058|PMID:34077496
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:25741868
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307156 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2 PMID:23733340|PMID:25741868|PMID:28492532
1307157 Prtg protogenin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606409 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307158 Ccdc186 coiled-coil domain containing 186 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307158 Ccdc186 coiled-coil domain containing 186 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1316183 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:33259146
1307159 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307159 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:7240710 20220316 OMIM
1307159 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial microsomia 1 PMID:25741868|PMID:34344887|PMID:7811205
1307159 Sf3b2 splicing factor 3b, subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307160 Gbf1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110202 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate A ISO RGD:1316187 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307160 Gbf1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110202 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate A ISO RGD:1316187 D RGD:7240710 20211110 OMIM
1307160 Gbf1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110202 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate A ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Disease, axonal, type 2GG | ClinVar Annotator: match by term: GBF1-related disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32937143
1307160 Gbf1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:10048516 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11 multiple types PMID:25741868|PMID:28492532
1307160 Gbf1 golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1316187 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor axonal neuropathy PMID:32937143
1307167 Trerf1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316196 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277
1307168 Leprotl1 leptin receptor overlapping transcript-like 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316198 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:17517255|PMID:19647838|PMID:24871971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33110422
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:28492532
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32532878|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:11161 neonatal respiratory failure ISO RGD:1316207 D RGD:11098528|PMID:22337229 20250904 RGD DNA:mutation:intron
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316207 D RGD:11072505|PMID:22068586 20250904 RGD associated with interstitial lung disease; DNA:mutations:cds (human)
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure PMID:25741868
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISS RGD:1316208 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1316207 D RGD:11072505|PMID:22068586 20250904 RGD associated with interstitial lung disease; DNA:mutations:cds (human)
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:1316207 D RGD:626417585|PMID:26522252 20250904 RGD associated with premature birth;DNA:haplotype,SNP::rs17135889 (human)
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1316207 D RGD:11070896|PMID:15976379 20250909 RGD DNA:mutation:cds:p.E292V(human)
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:5641 diffuse pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse interstitial pulmonary fibrosis PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316207 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:1316207 D RGD:11072792|PMID:24871971 20250909 RGD DNA:mutations:multiple:
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:598115526|PMID:27516224 20250904 RGD
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:7240710 20150114 OMIM
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16199547|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:17429902|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17618459|PMID:17719949|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:19220077|PMID:19647838|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21189475|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23443156|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24628317|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25406294|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26222203|PMID:26375475|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:27670912|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29325094|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31081264|PMID:31210424|PMID:31360696|PMID:31589614|PMID:31690835|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32392962|PMID:32692933|PMID:32782805|PMID:33110422|PMID:33240318|PMID:33359301|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:33708521|PMID:34132118|PMID:34638622|PMID:34715861|PMID:35034192|PMID:35078193|PMID:35170262|PMID:35265641|PMID:35626240|PMID:36370864|PMID:36376106|PMID:36404394|PMID:36808083|PMID:37108718|PMID:37175887|PMID:39457702|PMID:7374344
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:25741868
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1316207 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:16959783|PMID:17429902|PMID:17517255|PMID:17576681|PMID:17597647|PMID:17660803|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:19220077|PMID:19647838|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21189475|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26375475|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28602350|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:32782805|PMID:33110422|PMID:33240318|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:33708521|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35034192|PMID:35078193|PMID:35170262|PMID:35626240|PMID:36370864|PMID:36404394|PMID:36808083|PMID:37108718|PMID:37175887|PMID:7374344|PMID:9536098
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1307174 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperammonemia, type I PMID:24871971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284
1307176 Dpt dermatopontin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20170627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815
1307176 Dpt dermatopontin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1316210 D RGD:617256321|PMID:34517527 20250724 RGD mRNA:decreased expression:lung
1307176 Dpt dermatopontin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1316210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059
1307179 Utp23 UTP23, small subunit processome component gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1601941 D RGD:11041896|PMID:26553438 20160401 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P215Q (rs16888728) (human)
1307180 Fhl3 four and a half LIM domains 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316216 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
1307181 Npas3 neuronal PAS domain protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316218 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
1307184 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316223 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20211109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome PMID:25741868
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal Diseases
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31131953
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:9003288 Lethal Congenital Contracture Syndrome 10 ISO RGD:1316228 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:9003288 Lethal Congenital Contracture Syndrome 10 ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 10 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26633546|PMID:26908619|PMID:28492532|PMID:29096039
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome PMID:25741868
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:9008794 ARTHROGRYPOSIS, PERTHES DISEASE, AND UPWARD GAZE PALSY ISO RGD:1316228 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:9008794 ARTHROGRYPOSIS, PERTHES DISEASE, AND UPWARD GAZE PALSY ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, Perthes disease, and upward gaze palsy PMID:25741868|PMID:26633546|PMID:28492532
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:9009038 Nevus Comedonicus ISO RGD:1316228 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307187 Nek9 NIMA-related kinase 9 gene DOID:9009038 Nevus Comedonicus ISO RGD:1316228 D RGD:8554872 20170404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nevus comedonicus PMID:27153399
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1316230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism IMP D RGD:2302392|PMID:18534259 20081216 RGD
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:24140114|PMID:28492532
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1316230 D RGD:7240710 20190327 OMIM
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 10 | ClinVar Annotator: match by term: NFKB2-related disorder PMID:16199547|PMID:16303288|PMID:17576681|PMID:21270786|PMID:22013103|PMID:24033266|PMID:24140114|PMID:24702956|PMID:24888602|PMID:25237204|PMID:25524009|PMID:25605273|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:29921932|PMID:30697212|PMID:30941118|PMID:31417880|PMID:32506361|PMID:32888943|PMID:34093558|PMID:34619682|PMID:34975878|PMID:35753512|PMID:35874679|PMID:36703223|PMID:9536098
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1316231 D RGD:40902858|PMID:20565293 20201214 RGD
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316230 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISS RGD:1316231 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:30953794
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316230 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:1316231 D RGD:40902830|PMID:17573907 20201214 RGD
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:1316231 D RGD:40902973|PMID:23975431 20201217 RGD associated with Helicobacter Infections
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:9001455 Intestinal Helminthiasis treatment ISO RGD:1316231 D RGD:40902988|PMID:12370384 20201221 RGD
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage IDA D RGD:2302394|PMID:17250675 20081216 RGD protein:increased activity:striatum
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1316230 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931
1307189 Nfkb2 nuclear factor kappa B subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2298775|PMID:18633731 20081216 RGD
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:0111743 cerebellar ataxia type 47 ISO RGD:1316232 D RGD:7240710 20250604 OMIM
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:0111743 cerebellar ataxia type 47 ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PUM1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 47 PMID:25741868|PMID:29474920|PMID:30903679|PMID:31859446|PMID:35386260|PMID:40191983
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20170912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29474920|PMID:30903679|PMID:31859446|PMID:35386260
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset spinocerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:29474920|PMID:40191983
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316232 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316232 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1307190 Pum1 pumilio RNA-binding family member 1 gene DOID:9008128 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR ABNORMALITIES, SEIZURES, AND FACIAL DYSMORPHISM ISO RGD:1316232 D RGD:7240710 20240306 OMIM
1307191 Eif3g eukaryotic translation initiation factor 3, subunit G gene DOID:9004136 Cataplexy and Narcolepsy ISO RGD:1316234 D RGD:8554872 20190702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy and narcolepsy PMID:25669430
1307193 Myo10 myosin X gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316238 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1307195 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1307195 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
1307195 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1316242 D RGD:11554173 20260106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20943912
1307195 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
1307195 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307195 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004515 Left Ventricular Noncompaction 7 ISO RGD:1316242 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307195 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004515 Left Ventricular Noncompaction 7 ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 7 | ClinVar Annotator: match by term: MIB1-related condition PMID:23314057|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:28530678|PMID:29540472|PMID:30322850|PMID:32880476|PMID:33057194
1307195 Mib1 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:1316242 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation
1307196 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:29961571|PMID:29982980|PMID:30311386
1307196 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1316244 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307196 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 111 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 111 | ClinVar Annotator: match by term: MPZL2-related condition PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:29961571|PMID:29982980|PMID:30311386|PMID:35599849|PMID:35802133|PMID:36633841
1307196 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISS RGD:1550674 D RGD:13592920 20250821 MouseDO OMIM:618145
1307196 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1307196 Mpzl2 myelin protein zero-like 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316244 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:29961571|PMID:29982980|PMID:30311386
1307197 Zfp612 zinc finger protein 612 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21965783
1307198 Pbx3 PBX homeobox 3 gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1316248 D RGD:8554872 20230523 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy
1307198 Pbx3 PBX homeobox 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316248 D RGD:153345544|PMID:32449803 20220902 RGD RNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human)
1307198 Pbx3 PBX homeobox 3 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types ISO RGD:1316248 D RGD:155630639|PMID:22426282 20221026 RGD DNA:missense mutation:CDS:pAla136Val (human)
1307200 Ung uracil-DNA glycosylase gene DOID:0060759 immunodeficiency with hyper IgM type 5 ISO RGD:1316252 D RGD:7240710 20180725 OMIM
1307200 Ung uracil-DNA glycosylase gene DOID:0060759 immunodeficiency with hyper IgM type 5 ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 5 PMID:12958596|PMID:15967827|PMID:16199547|PMID:17029639|PMID:17576681|PMID:21167187|PMID:22252118|PMID:22521144|PMID:23545420|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29546359|PMID:9536098
1307200 Ung uracil-DNA glycosylase gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:11554173 20200303 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307200 Ung uracil-DNA glycosylase gene DOID:11702 dysgammaglobulinemia ISO RGD:1316252 D RGD:1599705|PMID:12958596 20070213 RGD Hyper-IgM syndrome 5, OMIM:608106
1307200 Ung uracil-DNA glycosylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2106500
1307200 Ung uracil-DNA glycosylase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1307200 Ung uracil-DNA glycosylase gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1316252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome
1307200 Ung uracil-DNA glycosylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316252 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641
1307201 Ska3 spindle and kinetochore associated complex subunit 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316254 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1316258 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age-related cortical cataract | ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, AGE-RELATED CORTICAL, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: EPHA2-related condition PMID:12167657|PMID:15965161|PMID:16051609|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19005574|PMID:19306328|PMID:19649315|PMID:20361013|PMID:20625407|PMID:22167091|PMID:22645087|PMID:22829731|PMID:23447127|PMID:24014202|PMID:24705208|PMID:24968223|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:27315345|PMID:28492532|PMID:29039721|PMID:29267365|PMID:29770612|PMID:30450742|PMID:32165640|PMID:34638995|PMID:9536098
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISS RGD:1316259 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:116600
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20251104 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26612952
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20251104 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36513700
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22845314
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21479221
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22845314
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12167657|PMID:15965161|PMID:16051609|PMID:19306328|PMID:24014202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29039721|PMID:30450742
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:26694549
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316258 D RGD:153344568|PMID:33833989 20220826 RGD protein:increased expression:esophagus (human)
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21479221
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:1580976|PMID:16735461 19990101 RGD
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IDA D RGD:1580975|PMID:16359662 19990101 RGD
1307204 Epha2 Eph receptor A2 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1316258 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:19649315|PMID:20625407|PMID:22645087|PMID:22829731|PMID:23447127|PMID:24705208|PMID:28492532|PMID:29267365
1307205 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307205 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:0080283 developmental and epileptic encephalopathy 55 ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 55 | ClinVar Annotator: match by term: PIGP-related condition PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915
1307205 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915
1307205 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307205 Pigp phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316260 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
1307206 Ephx3 epoxide hydrolase 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316262 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180
1307206 Ephx3 epoxide hydrolase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1316262 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20240618 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient PMID:25741868
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:32590954|PMID:34423300
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34547244
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:9008073 PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME ISO RGD:1316264 D RGD:7240710 20170405 OMIM
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:9008073 PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LAMA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Poretti-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25105227|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28283601|PMID:28492532|PMID:31692161|PMID:31836009|PMID:31964843|PMID:33101984|PMID:33767182|PMID:34423300|PMID:9536098
1307207 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316264 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
1307209 Lrrc28 leucine rich repeat containing 28 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316267 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307210 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:9005301 Hydatidiform Mole, Recurrent, 3 ISO RGD:1642765 D RGD:7240710 20190612 OMIM
1307210 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:9005301 Hydatidiform Mole, Recurrent, 3 ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 3 | ClinVar Annotator: match by term: MEI1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388401
1307211 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353460 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24824130
1307211 Dcbld1 discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1307214 Zfp438 zinc finger protein 438 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603538 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1307217 Adgrg7 adhesion G protein-coupled receptor G7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316279 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307219 Pira2 paired-Ig-like receptor A2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1317898 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193
1307222 Cluh CLUH binding protein of NUMT mRNA gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
1307223 Dyrk1b dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:0060612 abdominal obesity-metabolic syndrome 3 ISO RGD:1316288 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307223 Dyrk1b dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:0060612 abdominal obesity-metabolic syndrome 3 ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: DYRK1B-related condition PMID:17576681|PMID:24827035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098
1307223 Dyrk1b dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:28492532
1307223 Dyrk1b dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1307223 Dyrk1b dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316288 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307223 Dyrk1b dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316288 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20857490
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995521|PMID:27729429 20220628 RGD protein:increased expression:colon (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995444|PMID:32588907 20220622 RGD associated with Lymphatic Metastasis;protein:increased expression:gastric tumor, lymph node (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995448|PMID:26159923 20220622 RGD protein:increased expression:gastric tumor (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1604194 D RGD:11535413|PMID:26370156 20220627 RGD DNA:amplification: :lung (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1604194 D RGD:152995458|PMID:24244675 20220623 RGD protein:increased expression:colon (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1604194 D RGD:152995494|PMID:20226010 20220627 RGD human cells in mouse model
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995462|PMID:31932471 20220623 RGD mRNA:increased expression:colon (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1604194 D RGD:152995469|PMID:20978191 20220623 RGD associated with lymphatic metastasis; protein:increased expression:breast tumor, lymph node (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1604194 D RGD:152995522|PMID:24508317 20220628 RGD DNA:CNV, amplification:exon (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1604194 D RGD:152995523|PMID:29885404 20220628 RGD protein:increased expression:lung (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1604194 D RGD:152995460|PMID:30119206 20220623 RGD human cells in mouse model
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995512|PMID:32642408 20220628 RGD protein:increased expression:esophagus (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995470|PMID:28132115 20220623 RGD protein:increased expression:esophagus (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995447|PMID:31454632 20220622 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:increased expression:lung, lymph node (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995517|PMID:27863413 20220628 RGD DNA:CNV, amplification:exon (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604194 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604194 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1556939 D RGD:152995524|PMID:29303510 20220628 RGD
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1604194 D RGD:152995471|PMID:25371154 20220623 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:8649 tongue cancer disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995520|PMID:25749387 20220628 RGD protein:increased expression:tongue (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1604194 D RGD:152995469|PMID:20978191 20220623 RGD associated with breast ductal carcinoma; protein:increased expression:breast tumor, lymph node (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms disease_progression ISO RGD:1556939 D RGD:152995458|PMID:24244675 20220623 RGD
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1556939 D RGD:152995463|PMID:30404068 20220623 RGD
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995463|PMID:30404068 20220623 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1556939 D RGD:152995516|PMID:29809146 20220628 RGD
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1604194 D RGD:152995469|PMID:20978191 20220623 RGD human cells in mouse model
1307224 Rictor RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1604194 D RGD:152995519|PMID:27063170 20220628 RGD associated with Lymphatic Metastasis; protein:increased expression:colon (human)
1307226 Tuba1c tubulin, alpha 1C gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606486 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
1307226 Tuba1c tubulin, alpha 1C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606486 D RGD:11554173 20170711 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
1307226 Tuba1c tubulin, alpha 1C gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1606486 D RGD:11554173 20170711 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
1307226 Tuba1c tubulin, alpha 1C gene DOID:9009347 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 24 ISO RGD:1606486 D RGD:7240710 20250625 OMIM
1307226 Tuba1c tubulin, alpha 1C gene DOID:9009347 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 24 ISO RGD:1606486 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 24 PMID:39209701
1307228 Raly RALY heterogeneous nuclear ribonucleoprotein gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1316295 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Siewert syndrome PMID:17576681|PMID:23798057|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33670432|PMID:34513534|PMID:35753512|PMID:9536098
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348763 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0110594 primary ciliary dyskinesia 1 ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS PMID:17576681|PMID:23798057|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33670432|PMID:34513534|PMID:35753512|PMID:9536098
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0110602 primary ciliary dyskinesia 11 ISO RGD:1348763 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0110602 primary ciliary dyskinesia 11 ISO RGD:1348763 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0110602 primary ciliary dyskinesia 11 ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 11 | ClinVar Annotator: match by term: RSPH4A-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19200523|PMID:20301301|PMID:22448264|PMID:23798057|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31879361|PMID:32253119|PMID:33670432|PMID:34513534|PMID:34768622|PMID:35753512|PMID:9536098
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis PMID:19200523|PMID:20301301|PMID:23993197|PMID:25741868|PMID:28492532
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME PMID:17576681|PMID:23798057|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33670432|PMID:34513534|PMID:35753512|PMID:9536098
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19200523|PMID:20301301|PMID:22448264|PMID:23798057|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:27637300|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31879361|PMID:32253119|PMID:33670432|PMID:34513534|PMID:34768622|PMID:35753512|PMID:9536098
1307229 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:17576681|PMID:23798057|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33670432|PMID:34513534|PMID:35753512|PMID:9536098
1307232 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder | ClinVar Annotator: match by term: NADH:Q(1) OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24440636|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29019354|PMID:29417091|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:31917109|PMID:31932725|PMID:31980526|PMID:32371413|PMID:32518176|PMID:34827632|PMID:34991945|PMID:35620925|PMID:36280881
1307232 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452
1307232 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1343672 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307232 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 | ClinVar Annotator: match by term: NUBPL-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24440636|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29019354|PMID:29417091|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:31917109|PMID:31932725|PMID:31980526|PMID:32371413|PMID:32518176|PMID:34827632|PMID:34991945|PMID:35620925|PMID:36280881|PMID:9536098
1307232 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24088041|PMID:24440636|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29019354|PMID:29417091|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:31917109|PMID:31932725|PMID:31980526|PMID:32371413|PMID:32518176|PMID:34827632|PMID:34991945|PMID:35620925|PMID:36280881|PMID:9536098
1307232 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343672 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818383
1307233 Aebp2 AE binding protein 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISS RGD:1316304 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712
1307233 Aebp2 AE binding protein 2 gene DOID:9258 Waardenburg syndrome ISS RGD:1316304 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20211102 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal muscle weakness in upper limbs
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601772 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143600|PMID:28067909|PMID:28067911
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FSHD2, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: SMCHD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Weakness of facial musculature PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23143600|PMID:24075187|PMID:24755953|PMID:25214167|PMID:25256356|PMID:25370034|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25782668|PMID:26467025|PMID:26842768|PMID:27061275|PMID:28067909|PMID:28067911|PMID:28492532|PMID:29980640|PMID:30327220|PMID:30546343|PMID:30979860|PMID:31243061|PMID:31312724|PMID:31600781|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:34008892|PMID:39825153|PMID:672092|PMID:8723126|PMID:9536098
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:23143600|PMID:25741868|PMID:25782668|PMID:28492532
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:28067909
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:25741868
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23143600|PMID:25256356|PMID:25370034|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27061275|PMID:28492532
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:28067909|PMID:28492532|PMID:31312724|PMID:8723126
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:23143600|PMID:28492532
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9006386 Scapulohumeral Muscular Dystrophy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapulohumeral muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32528171
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067909|PMID:28067911
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia PMID:11321738|PMID:16353241|PMID:23143600|PMID:23432817|PMID:23852095|PMID:25741868|PMID:26440771|PMID:26467025|PMID:26842768|PMID:28067909|PMID:28067911|PMID:28492532|PMID:31243061|PMID:31312724|PMID:5032329|PMID:672092|PMID:6802865|PMID:8446727|PMID:8723126
1307234 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy
1307236 Lmod1 leiomodin 1 gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile visceral myopathy PMID:28292896
1307236 Lmod1 leiomodin 1 gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISS RGD:1316309 D RGD:13592920 20250508 MouseDO OMIM:155310
1307236 Lmod1 leiomodin 1 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:28292896
1307236 Lmod1 leiomodin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316308 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1307236 Lmod1 leiomodin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316308 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674
1307236 Lmod1 leiomodin 1 gene DOID:9003331 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 3 ISO RGD:1316308 D RGD:7240710 20210616 OMIM
1307236 Lmod1 leiomodin 1 gene DOID:9003331 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 3 ISO RGD:1316308 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28292896
1307237 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1316310 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
1307237 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20150908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
1307238 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0112139 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 35 PMID:28040730
1307238 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:32788587|PMID:39825153
1307238 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006331 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:7240710 20210120 OMIM
1307238 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006331 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:32788587|PMID:33001864|PMID:39825153
1307238 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:39825153
1307238 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008961 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:7240710 20201202 OMIM
1307238 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008961 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NARS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:39825153
1307241 Tmcc3 transmembrane and coiled-coil domain family 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1346901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1307242 Kat2a lysine acetyltransferase 2A gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1316320 D RGD:9590240|PMID:17325035 20141120 RGD DNA:missense mutations:exons:p.E568A, p.D609A (mouse)
1307242 Kat2a lysine acetyltransferase 2A gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1316320 D RGD:9590262|PMID:23913178 20141121 RGD
1307242 Kat2a lysine acetyltransferase 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316319 D RGD:9590260|PMID:23543735 20180706 RGD
1307242 Kat2a lysine acetyltransferase 2A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1316320 D RGD:9590239|PMID:15932940 20141120 RGD protein:increased expression:retina (mouse)
1307247 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
1307247 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316326 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18239605
1307247 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
1307247 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
1307247 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
1307247 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
1307247 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:bile duct (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
1307247 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1307247 Birc6 baculoviral IAP repeat-containing 6 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor disease_progression ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:decreased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
1307248 Rnaseh2a ribonuclease H2, subunit A gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:33707687|PMID:35551623|PMID:36430958
1307248 Rnaseh2a ribonuclease H2, subunit A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1316328 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34254728
1307248 Rnaseh2a ribonuclease H2, subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24300241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284|PMID:37626525
1307248 Rnaseh2a ribonuclease H2, subunit A gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307248 Rnaseh2a ribonuclease H2, subunit A gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1307248 Rnaseh2a ribonuclease H2, subunit A gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: RNASEH2A-related condition PMID:15870678|PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31529068|PMID:9536098
1307248 Rnaseh2a ribonuclease H2, subunit A gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: RNASEH2A-related condition PMID:15870678|PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28739201|PMID:29239743|PMID:30707351|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31325311|PMID:31529068|PMID:33165593|PMID:33353557|PMID:33707687|PMID:35551623|PMID:36203604|PMID:36430958|PMID:37626525|PMID:9536098
1307249 Clic3 chloride intracellular channel 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316330 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
1307250 Hoxc10 homeo box C10 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis IEP D RGD:11354896|PMID:18327665 20160728 RGD mRNA:decreased expression:verterbra
1307251 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:0070433 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1 PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:31256876
1307251 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:0112216 developmental and epileptic encephalopathy 80 ISO RGD:1316334 D RGD:7240710 20191002 OMIM
1307251 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:0112216 developmental and epileptic encephalopathy 80 ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 80 | ClinVar Annotator: match by term: PIGB-related condition PMID:16199547|PMID:17343268|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31256876|PMID:32123317|PMID:34400385
1307251 Pigb phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316334 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:27956632|PMID:28492532|PMID:9536098
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1316336 D RGD:2325813|PMID:19641128 20100610 RGD
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599219|PMID:8971156 20070122 RGD
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599219|PMID:8971156 20070122 RGD
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1316336 D RGD:2325804|PMID:9174057 20100610 RGD DNA:point mutations, deletions:cds:multiple (human)
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:1316336 D RGD:2317157|PMID:17072959 20100610 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human)
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599219|PMID:8971156 20070122 RGD
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599220|PMID:8649854 20070122 RGD
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316336 D RGD:1599219|PMID:8971156 20070122 RGD
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:2325809|PMID:19773801 20100610 RGD protein:increased expression:brain
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:9008819 Diabetes, Deafness, Developmental Delay, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1316336 D RGD:7240710 20231213 OMIM
1307252 Manf mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor gene DOID:9008819 Diabetes, Deafness, Developmental Delay, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1316336 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes, deafness, developmental delay, and short stature syndrome PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:33500254
1307253 Sav1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:5353 colonic disease ISS RGD:1316339 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307253 Sav1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316338 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1307253 Sav1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISS RGD:1316339 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:114550
1307258 Ewsr1 EWS RNA-binding protein 1 gene DOID:0081406 round cell sarcoma with EWSR1-non-ETS fusion ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EWSR1-related condition PMID:28492532
1307258 Ewsr1 EWS RNA-binding protein 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
1307258 Ewsr1 EWS RNA-binding protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16646077|PMID:26214589|PMID:27006472
1307258 Ewsr1 EWS RNA-binding protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:1598915|PMID:1522903 20061222 RGD
1307258 Ewsr1 EWS RNA-binding protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:7240710 20150128 OMIM
1307258 Ewsr1 EWS RNA-binding protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1316345 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma PMID:25741868|PMID:28492532
1307258 Ewsr1 EWS RNA-binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316345 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944
1307258 Ewsr1 EWS RNA-binding protein 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1316345 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12162413
1307258 Ewsr1 EWS RNA-binding protein 1 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1316345 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944
1307261 Gsdmd gasdermin D gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1316349 D RGD:626467896|PMID:36505798 20250909 RGD mRNA, protein:increased expression, decreased methylation:lung (human)
1307264 Bltp3a bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1316354 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
1307264 Bltp3a bridge-like lipid transfer protein family member 3A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316354 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195
1307268 Tnrc6a trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:0111696 familial adult myoclonic epilepsy 6 ISO RGD:1607049 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307268 Tnrc6a trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:0111696 familial adult myoclonic epilepsy 6 ISO RGD:1607049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 6 PMID:25741868|PMID:28492532
1307268 Tnrc6a trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1607049 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423
1307269 Eif3a eukaryotic translation initiation factor 3, subunit A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316362 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1307270 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1316364 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32017981
1307270 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1316364 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32017981
1307270 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316364 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26934580|PMID:28492532|PMID:28817111
1307270 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1316364 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307270 Lias lipoic acid synthetase gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1316364 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: LIAS-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2152680|PMID:22152680|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26108146|PMID:26467025|PMID:26934580|PMID:27923773|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:33562493|PMID:36680912|PMID:9536098
1307271 Epc2 enhancer of polycomb 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316366 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:28492532
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease IEP D RGD:155882558|PMID:33179113 20230130 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15006694|PMID:17103451|PMID:17478475
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ZEB2-related condition PMID:11279515|PMID:11448942|PMID:11592033|PMID:11595972|PMID:11891681|PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:15384097|PMID:15908750|PMID:16053902|PMID:16088920|PMID:16199547|PMID:16532472|PMID:16688751|PMID:17203459|PMID:17576681|PMID:17932455|PMID:17958891|PMID:18182442|PMID:18414213|PMID:19006215|PMID:19011757|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:2030158|PMID:20301585|PMID:20428734|PMID:23243526|PMID:23322667|PMID:23418865|PMID:23466526|PMID:23523603|PMID:23715323|PMID:24092421|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25123255|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25497574|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:25931334|PMID:26193487|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26661037|PMID:26809768|PMID:26993267|PMID:27831545|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28501473|PMID:28708303|PMID:29089047|PMID:29159939|PMID:29263819|PMID:29300384|PMID:30083364|PMID:30293987|PMID:30315573|PMID:31130284|PMID:31178897|PMID:31376723|PMID:31785789|PMID:32860008|PMID:33565190|PMID:34298581|PMID:36406119|PMID:36474027|PMID:39484203|PMID:9536098|PMID:9719364
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISS RGD:1316369 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:235730
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20170718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316368 D RGD:1599885|PMID:11279515 20070220 RGD Mowat-Wilson syndrome, OMIM:235730
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:25741868
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17478475
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29326173
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:5602 T-cell adult acute lymphocytic leukemia ISS RGD:1316369 D RGD:13592920 20240425 MouseDO
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:576 proteinuria IEP D RGD:155882534|PMID:31784544 20230126 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat)
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:155882536|PMID:24155330 20230126 RGD protein:increased expression:heart (rat)
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11448942|PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17203459|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:20428734|PMID:23243526|PMID:23322667|PMID:23466526|PMID:23523603|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25123255|PMID:25497574|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:25931334|PMID:26467025|PMID:26661037|PMID:26809768|PMID:27831545|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29300384|PMID:30293987|PMID:31376723|PMID:9719364
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations treatment IMP D RGD:155882538|PMID:34334113 20230126 RGD
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma IEP D RGD:155882538|PMID:34334113 20230126 RGD protein:increased expression:brain (rat)
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma treatment IMP D RGD:155882538|PMID:34334113 20230126 RGD
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia IEP D RGD:155882534|PMID:31784544 20230126 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat)
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia IMP D RGD:155882542|PMID:34852714 20230130 RGD
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders IEP D RGD:155882570|PMID:23977013 20230130 RGD associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat)
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:29300384
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9007402 Gliosis IMP D RGD:155882542|PMID:34852714 20230130 RGD
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29326173
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316368 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049
1307272 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1307273 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-CoA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:22922874|PMID:23141461|PMID:25234635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572511|PMID:30651581|PMID:33729671|PMID:33845046
1307273 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:1316370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922874
1307273 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307273 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1316370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922874
1307273 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1307273 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9005863 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type ISO RGD:1316370 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307273 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9005863 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblJ TYPE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22922874|PMID:23141461|PMID:25234635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572511|PMID:30293248|PMID:30651581|PMID:33729671|PMID:33845046|PMID:9536098
1307273 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1307276 Zc3h3 zinc finger CCCH type containing 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868
1307276 Zc3h3 zinc finger CCCH type containing 3 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1316375 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:25741868
1307278 Mier2 MIER family member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316379 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1307278 Mier2 MIER family member 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1316379 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
1307280 Nkx6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0080252 spastic ataxia 8 ISO RGD:1316381 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307280 Nkx6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:0080252 spastic ataxia 8 ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575651|PMID:28969374|PMID:29388673|PMID:30285346|PMID:31509304|PMID:32004679|PMID:32860008|PMID:39825153
1307280 Nkx6-2 NK6 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316381 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050942 spastic ataxia 3 ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic ataxia PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:24033266|PMID:24180463|PMID:25741868
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:7240710 20130619 OMIM
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia | ClinVar Annotator: match by term: SACS-related condition PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:14718708|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:15985586|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16606928|PMID:16944349|PMID:16961075|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18484239|PMID:18569450|PMID:18604465|PMID:19208651|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22209141|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22751902|PMID:22816526|PMID:22892508|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23598833|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24164681|PMID:24180463|PMID:24318559|PMID:24384335|PMID:24457356|PMID:25237835|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26010040|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28362824|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:31069529|PMID:31230722|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31519934|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:31920494|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32606552|PMID:32816195|PMID:33414805|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:33956305|PMID:34121011|PMID:34426522|PMID:34600502|PMID:34649874|PMID:34663476|PMID:34758253|PMID:34786481|PMID:34816117|PMID:35130357|PMID:35326432|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:36233161|PMID:9536098|PMID:9892370
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia | ClinVar Annotator: match by term: SACS-related condition PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:14718708|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:15985586|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16199547|PMID:16606928|PMID:16944349|PMID:16961075|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18484239|PMID:18569450|PMID:18604465|PMID:19208651|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22209141|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22411849|PMID:22751902|PMID:22816526|PMID:22892508|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23598833|PMID:23785480|PMID:24030952|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24123366|PMID:24164681|PMID:24180463|PMID:24318559|PMID:24384335|PMID:24418350|PMID:24457356|PMID:25237835|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26010040|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27412140|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27974811|PMID:27980752|PMID:28050010|PMID:28251916|PMID:28362824|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29093530|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29449188|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:29970176|PMID:30271475|PMID:30311378|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30665703|PMID:30680480|PMID:30840144|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:31069529|PMID:31146700|PMID:31230722|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31519934|PMID:31636600|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31681433|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:31920494|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32606552|PMID:32625235|PMID:32709422|PMID:32816195|PMID:33414805|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:33956305|PMID:34085946|PMID:34121011|PMID:34426522|PMID:34429451|PMID:34600502|PMID:34649874|PMID:34663476|PMID:34758253|PMID:34786481|PMID:34816117|PMID:35130357|PMID:35326432|PMID:35328054|PMID:35499206|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:35904974|PMID:36233161|PMID:36600740|PMID:36833258|PMID:36905089|PMID:37926714|PMID:38261029|PMID:38361118|PMID:38534332|PMID:38703036|PMID:38911600|PMID:38928084|PMID:39825153|PMID:8472930|PMID:9536098|PMID:9892370
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia | ClinVar Annotator: match by term: SACS-related condition PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:14718708|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:15985586|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16199547|PMID:16606928|PMID:16944349|PMID:16961075|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18484239|PMID:18569450|PMID:18604465|PMID:19208651|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22209141|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22411849|PMID:22751902|PMID:22816526|PMID:22892508|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23598833|PMID:23785480|PMID:24030952|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24123366|PMID:24164681|PMID:24180463|PMID:24318559|PMID:24384335|PMID:24418350|PMID:24457356|PMID:25237835|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26010040|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27412140|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27974811|PMID:27980752|PMID:28050010|PMID:28251916|PMID:28362824|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29093530|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29449188|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:29970176|PMID:30271475|PMID:30311378|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30665703|PMID:30680480|PMID:30840144|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:31069529|PMID:31146700|PMID:31230722|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31519934|PMID:31636600|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31681433|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:31920494|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32606552|PMID:32625235|PMID:32709422|PMID:32816195|PMID:33414805|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:33956305|PMID:34085946|PMID:34121011|PMID:34426522|PMID:34429451|PMID:34600502|PMID:34649874|PMID:34663476|PMID:34758253|PMID:34786481|PMID:34816117|PMID:35130357|PMID:35326432|PMID:35328054|PMID:35499206|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:35904974|PMID:36233161|PMID:36458808|PMID:36600740|PMID:36833258|PMID:36905089|PMID:37926714|PMID:38261029|PMID:38361118|PMID:38534332|PMID:38703036|PMID:38911600|PMID:38928084|PMID:39825153|PMID:8472930|PMID:9536098|PMID:9892370
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISS RGD:1316384 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:270550
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:19892370|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29945973|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:35326432
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34085946|PMID:36833258
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27433545|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30680480|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27433545|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863|PMID:34600502
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863|PMID:34600502|PMID:36233161
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863|PMID:34426522|PMID:34600502|PMID:34786481|PMID:36233161
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22411849|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24123366|PMID:24418350|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27412140|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27974811|PMID:27980752|PMID:28050010|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:29970176|PMID:30271475|PMID:30311378|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31146700|PMID:31519934|PMID:31636600|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31681433|PMID:31692161|PMID:32625235|PMID:33624863|PMID:34085946|PMID:34426522|PMID:34429451|PMID:34600502|PMID:34786481|PMID:35328054|PMID:36233161|PMID:37926714|PMID:38534332|PMID:8472930
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22411849|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24123366|PMID:24418350|PMID:24457356|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27412140|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27974811|PMID:27980752|PMID:28050010|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:29970176|PMID:30271475|PMID:30311378|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31146700|PMID:31519934|PMID:31636600|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31681433|PMID:31692161|PMID:32625235|PMID:33624863|PMID:34085946|PMID:34426522|PMID:34429451|PMID:34600502|PMID:34786481|PMID:35328054|PMID:36233161|PMID:37926714|PMID:38534332|PMID:39825153|PMID:8472930
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16199547|PMID:16944349|PMID:16961075|PMID:17290461|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18569450|PMID:18604465|PMID:19208651|PMID:19763152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20307669|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21416271|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22406018|PMID:22411849|PMID:22816526|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23785480|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24123366|PMID:24164681|PMID:24180463|PMID:24384335|PMID:24418350|PMID:24457356|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26010040|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27412140|PMID:27433545|PMID:27600236|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27974811|PMID:27980752|PMID:28050010|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29093530|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29321516|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29449188|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:29970176|PMID:30271475|PMID:30311378|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30665703|PMID:30680480|PMID:30840144|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31146700|PMID:31230722|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31519934|PMID:31636600|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31681433|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:31920494|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32606552|PMID:32625235|PMID:32709422|PMID:32816195|PMID:33414805|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:34085946|PMID:34121011|PMID:34234304|PMID:34426522|PMID:34429451|PMID:34600502|PMID:34649874|PMID:34663476|PMID:34758253|PMID:34786481|PMID:34816117|PMID:35130357|PMID:35326432|PMID:35328054|PMID:35499206|PMID:35578252|PMID:35715682|PMID:35731353|PMID:35904974|PMID:36233161|PMID:36458808|PMID:36833258|PMID:36905089|PMID:37541188|PMID:37926714|PMID:38132465|PMID:38261029|PMID:38534332|PMID:38928084|PMID:39825153|PMID:8472930|PMID:9536098|PMID:9892370
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15156359|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20488193|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:23123642|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:26288984|PMID:26467025|PMID:27288452|PMID:28050010|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28658401|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:31493945|PMID:31636600|PMID:31681433|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:34085946|PMID:34426522|PMID:34429451|PMID:35326432|PMID:35328054|PMID:35578252|PMID:36233161|PMID:37541188|PMID:37926714|PMID:38534332
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298
1307281 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:9009163 ATAXIA, SPASTIC, CHILDHOOD-ONSET, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND MENTAL RETARDATION ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, spastic, childhood-onset, autosomal recessive, with optic atrophy and mental retardation PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460542|PMID:31692161
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1316385 D RGD:9586353|PMID:23759512 20140929 RGD
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:35887114
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268|PMID:31594641
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:0060970 Cornelia de Lange syndrome 6 ISO RGD:1316385 D RGD:7240710 20231220 OMIM
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:0060970 Cornelia de Lange syndrome 6 ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRD4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 6 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29379197|PMID:35470444
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25741868
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379197
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34035299
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISS RGD:1316386 D RGD:13592920 20211028 MouseDO
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental disorder PMID:25741868|PMID:35470444
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316385 D RGD:9586346|PMID:23950209 20140929 RGD protein:mRNA:skin:
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1316385 D RGD:9586351|PMID:22120039 20140929 RGD
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316385 D RGD:9586352|PMID:25120803 20140929 RGD mRNA,protein:increased expression:bladder:
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26455392|PMID:27388964
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:1316386 D RGD:9586353|PMID:23759512 20140929 RGD
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:1316385 D RGD:11085509|PMID:26707881 20181115 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19828451|PMID:28492532
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26224795
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25877301
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316385 D RGD:9586346|PMID:23950209 20140929 RGD
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25242322
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752646
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26707881
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1316386 D RGD:9586348|PMID:23939492 20140929 RGD protein:increased expression:heart:
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies IEP D RGD:597830144|PMID:30483785 20250306 RGD mRNA,protein:increased expression:heart
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1316386 D RGD:155883171|PMID:33982231 20230206 RGD mRNA,protein:increased expression:heart
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316386 D RGD:9586350|PMID:21814200 20140929 RGD
1307282 Brd4 bromodomain containing 4 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1316385 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25242322
1307283 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316387 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
1307283 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1307284 Wnk2 WNK lysine deficient protein kinase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:14398833|PMID:27798271 20190503 RGD
1307284 Wnk2 WNK lysine deficient protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349205 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307285 Ciao1 cytosolic iron-sulfur assembly component 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1354495 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868|PMID:38950322
1307285 Ciao1 cytosolic iron-sulfur assembly component 1 gene DOID:9006681 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10 ISO RGD:1354495 D RGD:7240710 20241009 OMIM
1307285 Ciao1 cytosolic iron-sulfur assembly component 1 gene DOID:9006681 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10 ISO RGD:1354495 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10 PMID:25741868|PMID:38950322
1307285 Ciao1 cytosolic iron-sulfur assembly component 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354495 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33051659|PMID:33219105
1307286 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
1307286 Rrp1 ribosomal RNA processing 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1605116 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
1307291 Gcat glycine C-acetyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316396 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1316400 D RGD:2289846|PMID:17845206 20080214 RGD protein:increased expression:decidua
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316400 D RGD:2289857|PMID:12160478 20080214 RGD DNA:amplification
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1316400 D RGD:2289854|PMID:15164121 20080214 RGD protein:increased expression:ovary
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1316400 D RGD:2289850|PMID:16112719 20080214 RGD protein:increased expression:endometrium
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316400 D RGD:2289850|PMID:16112719 20080214 RGD protein:decreased expression:endometrium
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma severity ISO RGD:1316400 D RGD:2298489|PMID:12054692 20080701 RGD protein:increased expression:breast
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1316400 D RGD:2289858|PMID:11742495 20080214 RGD mRNA, protein:increased expression:breast
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1316400 D RGD:2289849|PMID:16842844 20080214 RGD protein:increased expression:serum
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1316400 D RGD:2289851|PMID:16112176 20080214 RGD protein:increased expression:uterine cervix
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316401 D RGD:2289852|PMID:15867365 20080214 RGD
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:2289847|PMID:17187007 20080214 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:2289856|PMID:12845666 20080214 RGD associated with Prostatic Neoplasm;protein:increased expression:prostate gland, lymph node
1307293 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:2298489|PMID:12054692 20080701 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast
1307298 Zic4 Zic family zinc finger 4 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISS RGD:1316410 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:220200
1307298 Zic4 Zic family zinc finger 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316409 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IV PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30311386|PMID:31372974|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:34169998|PMID:36413997|PMID:9536098
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IV PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28776325|PMID:30311386|PMID:31372974|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:34169998|PMID:36413997|PMID:9536098
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:7240710 20180711 OMIM
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4D PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:20301641|PMID:20582309|PMID:21892769|PMID:23393557|PMID:23996628|PMID:24136616|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:36413997|PMID:9536098
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISS RGD:1316420 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:601455
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12872253|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778198
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:4310 smooth muscle tumor ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12872253|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23996628|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:34169998|PMID:36413997|PMID:9536098
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15867226|PMID:22972152
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152
1307303 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
1307307 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0081341 congenital myopathy 5 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
1307307 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
1307307 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307307 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 26 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFA9-related condition PMID:22114105|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28671271
1307307 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:25741868|PMID:28492532
1307307 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1307308 Tnfrsf21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24113175
1307308 Tnfrsf21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11753679
1307308 Tnfrsf21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1316426 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24113175
1307309 Cenpm centromere protein M gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316428 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307311 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1550697 D RGD:12914149|PMID:23267094 20170711 RGD
1307311 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like gene DOID:0080074 neural tube defect ISS RGD:1550697 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634
1307311 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1342984 D RGD:12914147|PMID:19777576 20170711 RGD DNA:deletion/insertion polymorphism:splice junction:rs3832406(human)
1307311 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1-like gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1550697 D RGD:12914149|PMID:23267094 20170711 RGD
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1316435 D RGD:12738234|PMID:22984994 20170131 RGD DNA:SNP: :rs11001553 (human)
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IMP D RGD:6907383|PMID:20019166 20121101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases IDA D RGD:6907380|PMID:21567076 20121101 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1316436 D RGD:6907379|PMID:21773994 20121101 RGD
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis IMP D RGD:6907382|PMID:20131282 20121101 RGD
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1316435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment IMP D RGD:6907384|PMID:17437412 20121101 RGD
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures IMP D RGD:6907379|PMID:21773994 20121101 RGD
1307313 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316435 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316
1307314 Cbx6 chromobox 6 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1316437 D RGD:9587354|PMID:24260522 20141008 RGD mRNA,protein:decreased expression:astrocyte:
1307316 L3mbtl1 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1344736 D RGD:9588606|PMID:21837478 20141031 RGD mRNA:decreased expression:breast (human)
1307316 L3mbtl1 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344736 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307318 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:10908 hydrocephalus ISS RGD:1550700 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
1307318 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1307318 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9001692 Primary Ciliary Dyskinesia 46 ISO RGD:1316442 D RGD:7240710 20210728 OMIM
1307318 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9001692 Primary Ciliary Dyskinesia 46 ISO RGD:1316442 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 46 | ClinVar Annotator: match by term: STK36-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28543983
1307318 Stk36 serine/threonine kinase 36 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316442 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
1307319 Snx11 sorting nexin 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316444 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859
1307321 Slc39a10 solute carrier family 39 member 10 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316445 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17359283
1307323 Adamts12 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 12 gene DOID:0051061 stroke susceptibility ISO RGD:1316449 D RGD:9681739|PMID:22990015 20141205 RGD DNA:SNP::rs1364044(human)
1307325 Cfap97 cilia and flagella associated protein 97 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:13471403|RGD:13627150 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
1307326 Hs3st3b1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316454 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1307327 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
1307327 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:9009392 Congenital myopathy 27 ISO RGD:1316456 D RGD:7240710 20251001 OMIM
1307328 Trim7 tripartite motif-containing 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316458 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307329 Gle1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0060559 lethal congenital contracture syndrome 1 ISO RGD:1316460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204449
1307329 Gle1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0060559 lethal congenital contracture syndrome 1 ISO RGD:1316460 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307329 Gle1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:0060559 lethal congenital contracture syndrome 1 ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contractural syndrome Finnish type | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE CONTRACTURE SYNDROME, FINNISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Multiple contracture syndrome, Finnish type PMID:16892327|PMID:18204449|PMID:24243016|PMID:25741868|PMID:27684565|PMID:28492532|PMID:7770128
1307329 Gle1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1307329 Gle1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:9003573 Congenital Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease ISO RGD:1316460 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307329 Gle1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:9003573 Congenital Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease ISO RGD:1316460 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307329 Gle1 GLE1 RNA export mediator gene DOID:9003573 Congenital Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease ISO RGD:1316460 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ARTHROGRYPOSIS WITH ANTERIOR HORN CELL DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: GLE1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GLE1-related disorder PMID:16892327|PMID:18204449|PMID:24243016|PMID:25741868|PMID:27684565|PMID:28492532|PMID:7770128
1307330 Scyl1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISS RGD:1316463 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307330 Scyl1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:0111155 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 21 ISO RGD:1316462 D RGD:7240710 20180418 OMIM
1307330 Scyl1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:0111155 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 21 ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CALFAN syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SCYL1-related condition PMID:25741868|PMID:26581903|PMID:28492532|PMID:29419818|PMID:30531813|PMID:32146038|PMID:32860008
1307330 Scyl1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
1307330 Scyl1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307330 Scyl1 SCY1 like pseudokinase 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1316462 D RGD:11554173 20180424 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307331 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IEP D RGD:13782043|PMID:22449973 20180815 RGD protein:decreased expression, decreased activity:heart
1307331 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307331 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
1307333 Abca8a ATP-binding cassette, subfamily A (ABC1), member 8a gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347313 D RGD:11554173 20240130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
1307335 Il20ra interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1618138 D RGD:5037232|PMID:18246602 20110303 RGD mRNA:increased expression:multiple
1307335 Il20ra interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1316471 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
1307339 Trim33 tripartite motif-containing 33 gene DOID:0060930 developmental dysplasia of the hip ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip PMID:25741868
1307339 Trim33 tripartite motif-containing 33 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
1307339 Trim33 tripartite motif-containing 33 gene DOID:9009376 Developmental Dysplasia of the Hip 4 ISO RGD:1316478 D RGD:7240710 20250903 OMIM
1307343 Herpud2 HERPUD family member 2 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605640 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1307345 Zfp521 zinc finger protein 521 gene DOID:5419 schizophrenia ISS RGD:1316489 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:181500
1307346 Fbxo21 F-box protein 21 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316490 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1307348 Nhlrc2 NHL repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1307348 Nhlrc2 NHL repeat containing 2 gene DOID:9008399 FINCA Syndrome ISO RGD:1316494 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307348 Nhlrc2 NHL repeat containing 2 gene DOID:9008399 FINCA Syndrome ISO RGD:1316494 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis | ClinVar Annotator: match by term: NHLRC2-related condition PMID:25741868|PMID:29423877|PMID:30138417|PMID:30239752|PMID:32435055|PMID:34165204|PMID:37188825
1307352 Tssk1b testis-specific serine kinase 1B gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1552675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15140057
1307352 Tssk1b testis-specific serine kinase 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605025 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
1307358 Lrrc10 leucine-rich repeat-containing 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1348592 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
1307358 Lrrc10 leucine-rich repeat-containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28166811|PMID:28492532
1307358 Lrrc10 leucine-rich repeat-containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
1307358 Lrrc10 leucine-rich repeat-containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28032242|PMID:28492532
1307358 Lrrc10 leucine-rich repeat-containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348592 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28032242|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159
1307358 Lrrc10 leucine-rich repeat-containing 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISS RGD:1316510 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307358 Lrrc10 leucine-rich repeat-containing 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348592 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
1307359 Brd9 bromodomain containing 9 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1316511 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
1307360 Atf1 activating transcription factor 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IEP D RGD:2316104|PMID:19924104 20100126 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat)
1307360 Atf1 activating transcription factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316513 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1307363 Nkiras2 NFKB inhibitor interacting Ras-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316518 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307366 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:26092869
1307366 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532
1307366 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0060958 orofaciodigital syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:7240710 20151209 OMIM
1307366 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0060958 orofaciodigital syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C2CD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome xiv PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27141300|PMID:28492532|PMID:30097616|PMID:31680349|PMID:9536098
1307366 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:24997988|PMID:26092869
1307366 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997988
1307366 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1307366 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607065 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
1307369 Smyd4 SET and MYND domain containing 4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316528 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISS RGD:1316531 D RGD:13592920 20230511 MouseDO
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316530 D RGD:1598391|PMID:14695457 20061121 RGD
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1316530 D RGD:151665104|PMID:32626543 20220310 RGD
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:decreased expression:lung
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy IEP D RGD:38500244|PMID:25593290 20200924 RGD protein:decreased expression:lung
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
1307370 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
1307372 Xylb xylulokinase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316534 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
1307373 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:0060951 polycystic kidney disease 6 ISO RGD:1316536 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307373 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:0060951 polycystic kidney disease 6 ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAJB11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 6 with or without polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706351|PMID:32631624|PMID:33129895|PMID:34177435
1307373 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868
1307373 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812
1307373 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:25741868
1307373 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32631624
1307373 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease
1307375 Tarbp2 Tarbp2 subunit of RISC loading complex gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1316539 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
1307376 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1316541 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
1307376 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:9007119 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6 ISO RGD:1316541 D RGD:7240710 20220316 OMIM
1307376 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:9007119 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6 ISO RGD:1316541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6 | ClinVar Annotator: match by term: RPA1-related short telomere syndrome PMID:25741868|PMID:34767620
1307377 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISS RGD:1316543 D RGD:13592920 20240321 MouseDO
1307377 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0060491 SPOAN syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307377 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0060491 SPOAN syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307377 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0060491 SPOAN syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KLC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, optic atropy, and neuropathy PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:26385635|PMID:28492532
1307379 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
1307379 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1354069 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774636
1307379 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354069 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1307380 Actr1b actin related protein 1B gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1316546 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868
1307383 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:27224495|PMID:28492532|PMID:31595490
1307383 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISS RGD:1316552 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:275210
1307383 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:25741868|PMID:28492532
1307383 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307383 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307383 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis prematurity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC27A4-related condition PMID:14985385|PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:21690550|PMID:21856041|PMID:22927265|PMID:24889544|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:27081519|PMID:27168232|PMID:27224495|PMID:28492532|PMID:30077338|PMID:30536735|PMID:31595490|PMID:31681265|PMID:33935161|PMID:34720920
1307383 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1316551 D RGD:1625638|PMID:15168018 20070615 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue
1307383 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease IEP D RGD:1625640|PMID:16248953 20070615 RGD mRNA, protein:increased expression
1307383 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316551 D RGD:1625638|PMID:15168018 20070615 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285376|PMID:29370719 20210617 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285545|PMID:21204603 20210622 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:0081153 common variable immunodeficiency 11 ISO RGD:1316553 D RGD:7240710 20160210 OMIM
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:0081153 common variable immunodeficiency 11 ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 11 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1316553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558408
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:127285362|PMID:22077623 20210617 RGD protein:increased expression:blood serum (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1316553 D RGD:127285371|PMID:31414711 20210617 RGD protein:decreased expression:blood serum (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316553 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL21 DEFICIENCY PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever severity ISO RGD:1316553 D RGD:127285368|PMID:24858204 20210617 RGD protein:increased expression:blood serum (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:12365 malaria exacerbates ISO RGD:1316554 D RGD:127285358|PMID:25763578 20210617 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285553|PMID:22477528 20210622 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1316554 D RGD:127285375|PMID:29544722 20210617 RGD mRNA:increased expression:spleen (C57BL/6N mouse)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:127285554|PMID:27386263 20210622 RGD protein:increased expression:blood serum, peripheral blood mononuclear cell (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285540|PMID:17695518 20210622 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316553 D RGD:5147396|PMID:18802358 20110803 RGD DNA:SNP:exon:5250C>T (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316553 D RGD:632517866|PMID:27931975 20260130 RGD protein:increased expression:bronchial mucosa, nasal cavity mucosa
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:321 HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis ISO RGD:1316553 D RGD:127285561|PMID:28378248 20210622 RGD protein:decreased expression:blood serum (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:3388 periodontal disease IEP D RGD:5024938|PMID:20618701 20110803 RGD mRNA:increased expression:lymph node, B cell
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:1316554 D RGD:127285543|PMID:21423809 20210622 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:4270 encephalitozoonosis ISO RGD:1316554 D RGD:11086452|PMID:26597007 20210622 RGD protein:increased expression:CD4-positive helper T cell (mouse)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1316554 D RGD:5147397|PMID:17982108 20110803 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:127285546|PMID:24611989 20210622 RGD associated with Chronic Hepatitis B;mRNA:increased expression: liver (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1316553 D RGD:127285366|PMID:22948268 20210617 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316553 D RGD:127285359|PMID:25892873 20210617 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPS, haplotype:(rs13143866, rs2221903, rs907715) (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1316554 D RGD:127285372|PMID:16406655 20210617 RGD mRNA:increased expression:spleen (mouse)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:8566 herpes simplex treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285367|PMID:19233474 20210617 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:8704 genital herpes treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285365|PMID:24358128 20210617 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1316553 D RGD:127285589|PMID:23041403 20210622 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ameliorates ISO RGD:1316553 D RGD:127285541|PMID:21692955 20210622 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1316554 D RGD:127285548|PMID:25251568 20210622 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285552|PMID:25889760 20210622 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections ISO RGD:1316554 D RGD:6892925|PMID:22238461 20210622 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:5147399|PMID:18997868 20110803 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1316553 D RGD:127285373|PMID:24170093 20210617 RGD protein:increased expression:liver, blood, CD4-positive, alpha-beta T cell (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1316553 D RGD:127285550|PMID:23656167 20210622 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs, haplotype:intron, CDS:1472G>T, 5250C>T (rs2055979, rs4833837) (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:1316554 D RGD:127285360|PMID:23667536 20210617 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment IEP D RGD:38549571|PMID:32227764 20200902 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9007575 chronic rhinosinusitis with nasal polyps ISO RGD:1316553 D RGD:632518365|PMID:29311948 20260206 RGD protein:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus, blood
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1316553 D RGD:127285542|PMID:17442980 20210622 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of stomach (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1316554 D RGD:127285544|PMID:31383743 20210622 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:127285361|PMID:28500636 20210617 RGD protein:decreased expression:blood serum (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:127285378|PMID:25243706 20210617 RGD protein:increased expression:blood serum (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:127285353|PMID:23354321 20210617 RGD DNA:SNP:intron: (rs2221903) (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316553 D RGD:127285539|PMID:29879024 20210622 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2221903, rs907715) (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316553 D RGD:127285549|PMID:26840345 20210622 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285364|PMID:30260401 20210617 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285369|PMID:32373234 20210617 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285551|PMID:31281514 20210622 RGD
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316553 D RGD:127285377|PMID:28483840 20210617 RGD protein:decreased expression:colorectum (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9065 leishmaniasis exacerbates ISO RGD:1316554 D RGD:127285547|PMID:22429963 20210622 RGD protein:increased expression:popliteal lymph node (mouse)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316553 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17911475
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:127285363|PMID:23236436 20210617 RGD DNA:SNP:intron: (rs907715) (human)
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1316554 D RGD:127285370|PMID:27300756 20210617 RGD associated with Arenaviridae infectious disease
1307384 Il21 interleukin 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1316554 D RGD:127285590|PMID:28711285 20210622 RGD
1307386 Gem GTP binding protein overexpressed in skeletal muscle gene DOID:1686 glaucoma IEP D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve head (rat)
1307389 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286
1307389 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia IEP D RGD:9587846|PMID:12421618 20141021 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus
1307389 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:9007090 Experimental Seizures IEP D RGD:9587847|PMID:12123686 20141021 RGD mRNA:increased expression:hippocampus
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1602079 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29068549
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080292 retinitis pigmentosa 81 ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080292 retinitis pigmentosa 81 ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 81 PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:28973684
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080293 short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080293 short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080805 cranioectodermal dysplasia 3 ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080805 cranioectodermal dysplasia 3 ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21378380|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29896747|PMID:9536098
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307392 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
1307399 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307399 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307399 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1316576 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270108
1307400 Cep97 centrosomal protein 97 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343045 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891
1307402 Slc23a3 solute carrier family 23, member 3 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:0051065 chronic pancreatitis ISO RGD:1316582 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell:
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:0051065 chronic pancreatitis ISO RGD:1348038 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas:
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:1580058|PMID:14732230 19990101 RGD
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429387
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:1316582 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell:
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19823589
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23383216
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21311599
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316582 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:pancreas
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas:
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:126781701|PMID:21165554 20210415 RGD
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1348038 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD human tumor in mouse model
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1348038 D RGD:14928318|PMID:26919246 20190916 RGD
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9001865 Myeloid Leukemia, Accelerated Phase ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:1348038 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23383216
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1316582 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell:
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1348038 D RGD:9491843|PMID:19585519 20140926 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas:
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1316582 D RGD:155631277|PMID:18467665 20221031 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse)
1307403 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348038 D RGD:1580059|PMID:16105758 19990101 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2133253|PMID:6889048|PMID:8967151|PMID:11132655
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:1580119|PMID:12595305 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.F229L (human)
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:0060903 thrombosis treatment IDA D RGD:11035267|PMID:17293494 20160215 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:21264449|PMID:23932013|PMID:25298121|PMID:25741868|PMID:28492532
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1316583 D RGD:30309948|PMID:16547717 20200624 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human)
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1316583 D RGD:30309951|PMID:16677567 20200622 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human)
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:6233579|PMID:8810955|PMID:9637888
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035251|PMID:2679067 20160212 RGD associated with Endotoxemia
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8810955
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IEP D RGD:11035268|PMID:17283885 20160215 RGD protein:increased expression:plasma
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome IEP D RGD:11035294|PMID:7532794 20160216 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304663
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome disease_progression ISO RGD:1316583 D RGD:11038563|PMID:8979144 20160218 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:62897
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599323|PMID:16732381 20070130 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:1906811|PMID:2012760|PMID:25741868|PMID:28492532
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer IEP D RGD:11035257|PMID:22818854 20160212 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1316583 D RGD:11354006|PMID:26108065 20170310 RGD associated with heart failure; protein:decreased activity:plasma:
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6435583
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1316583 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SERPINC1-related disorder PMID:10077734|PMID:10361121|PMID:10966821|PMID:10997988|PMID:11192751|PMID:11279641|PMID:11307839|PMID:11686319|PMID:11713457|PMID:12399451|PMID:12591924|PMID:12755798|PMID:12894857|PMID:1325679|PMID:1360174|PMID:1421387|PMID:1430264|PMID:14347873|PMID:14592998|PMID:1469094|PMID:14754620|PMID:1483705|PMID:1483709|PMID:15164384|PMID:1536946|PMID:1551681|PMID:1555650|PMID:16199547|PMID:16268490|PMID:16620552|PMID:16705712|PMID:16956830|PMID:16973611|PMID:17492649|PMID:17576681|PMID:17849067|PMID:1796410|PMID:18480576|PMID:1868237|PMID:1873224|PMID:18954896|PMID:1906811|PMID:1932746|PMID:1977621|PMID:1998601|PMID:20088933|PMID:2012760|PMID:2093312|PMID:21264449|PMID:21325262|PMID:22234719|PMID:2229057|PMID:22398878|PMID:22481271|PMID:22498748|PMID:22498983|PMID:22627591|PMID:23358206|PMID:2336381|PMID:2349545|PMID:2363123|PMID:2365065|PMID:2372510|PMID:23910795|PMID:23932013|PMID:24072242|PMID:24082793|PMID:24121110|PMID:24158114|PMID:24162787|PMID:24196373|PMID:24583439|PMID:24613695|PMID:24684277|PMID:24814625|PMID:24956267|PMID:24966143|PMID:25298121|PMID:25312341|PMID:25466846|PMID:25522812|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25811371|PMID:25837307|PMID:2602168|PMID:26134363|PMID:2615648|PMID:26748602|PMID:27003919|PMID:27098529|PMID:27283015|PMID:27322195|PMID:27749296|PMID:27766527|PMID:2776881|PMID:27838551|PMID:2794060|PMID:28166811|PMID:28174134|PMID:28229161|PMID:28300866|PMID:28317092|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:28743742|PMID:29040284|PMID:29071478|PMID:29137435|PMID:29153735|PMID:2917133|PMID:29215785|PMID:29296762|PMID:29662868|PMID:29708875|PMID:2983542|PMID:29902631|PMID:30046692|PMID:30458337|PMID:3055413|PMID:30721820|PMID:3080419|PMID:30975910|PMID:31030036|PMID:31064749|PMID:31157679|PMID:3141397|PMID:3162733|PMID:3169232|PMID:3179438|PMID:3179448|PMID:3187951|PMID:31885188|PMID:3191114|PMID:3238650|PMID:33367661|PMID:33401890|PMID:33477601|PMID:3350974|PMID:3360140|PMID:33614741|PMID:33725558|PMID:33917853|PMID:3413737|PMID:34355501|PMID:3472589|PMID:34800304|PMID:3512602|PMID:35218943|PMID:35486842|PMID:35626216|PMID:3563966|PMID:3563974|PMID:3567355|PMID:35720094|PMID:3580302|PMID:3605071|PMID:36214221|PMID:36624481|PMID:3663508|PMID:36764659|PMID:3715788|PMID:37201530|PMID:37674759|PMID:3775688|PMID:3805013|PMID:3828226|PMID:3960724|PMID:4049307|PMID:4082101|PMID:6204398|PMID:6572945|PMID:6582486|PMID:6636045|PMID:6871107|PMID:6871478|PMID:7082587|PMID:7455996|PMID:7734360|PMID:7863481|PMID:7947234|PMID:7949130|PMID:7981186|PMID:7989582|PMID:8217824|PMID:8274732|PMID:8401542|PMID:8443391|PMID:8476848|PMID:8486379|PMID:8664906|PMID:9031473|PMID:9157604|PMID:9536098|PMID:9845533
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISS RGD:1316584 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:613118
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency susceptibility ISO RGD:1316583 D RGD:1599321|PMID:3162535 20070130 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:4193 intracranial thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6636041
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035255|PMID:8122184 20160212 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599333|PMID:15792522 20070130 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316584 D RGD:1599327|PMID:16440418 20160212 RGD associated with Melanoma
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599327|PMID:16440418 20070130 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21534203
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599330|PMID:16124052 20070130 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7923645
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:10450597|PMID:24726586 20160212 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11038771|PMID:8589354 20160224 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:11035273|PMID:22781611 20160215 RGD protein:decreased expression:plasma
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035266|PMID:18458955 20160215 RGD associated with Peritonitis
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6636041
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure disease_progression ISO RGD:1316583 D RGD:11035250|PMID:9630308 20160212 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:1483705|PMID:1977621|PMID:23910795|PMID:25741868|PMID:27098529|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:31064749|PMID:3472589|PMID:8401542
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:453287
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:11035248|PMID:23932013 20160212 RGD DNA:missense mutations: :multiple
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:55783|PMID:6435583|PMID:8810955
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316583 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:1483705|PMID:1555650|PMID:1977621|PMID:22498748|PMID:2336381|PMID:23910795|PMID:24072242|PMID:24158114|PMID:25741868|PMID:26748602|PMID:27098529|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29215785|PMID:30458337|PMID:30975910|PMID:31064749|PMID:3472589|PMID:36624481|PMID:8401542
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1316584 D RGD:11035247|PMID:23550037 20160212 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4089794
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035263|PMID:22563168 20160215 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035256|PMID:17940748 20160212 RGD associated with Endotoxemia
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:1316583 D RGD:10402179|PMID:20047080 20160212 RGD associated with Inflammation
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9005036 Bacteremia treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035251|PMID:2679067 20160212 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9005372 Inflammation IEP D RGD:11035259|PMID:17850787 20160212 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599331|PMID:16095456 20070130 RGD associated with Reperfusion Injury
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IDA D RGD:11035271|PMID:22309505 20160215 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment IEP D RGD:11035293|PMID:24671746 20160216 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IDA D RGD:5147765|PMID:21396682 20120322 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IDA D RGD:5147779|PMID:20519137 20120322 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia IEP D RGD:1599332|PMID:15995859 20070130 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1316583 D RGD:1599326|PMID:16457847 20070130 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury IMP D RGD:11354006|PMID:26108065 20201210 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity IMP D RGD:11354006|PMID:26108065 20170313 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1316583 D RGD:11035262|PMID:19546838 20160215 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:1316583 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8810955
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment IEP D RGD:11035258|PMID:21046505 20160212 RGD
1307404 Serpinc1 serpin family C member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316583 D RGD:2312416|PMID:7974333 20090811 RGD protein:increased activity:plasma (human)
1307405 Septin11 septin 11 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1349067 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:31673878
1307405 Septin11 septin 11 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1349067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis severity ISO RGD:1316586 D RGD:629006541|PMID:34790776 20251104 RGD mRNA:increased expression:respiratory bronchiole
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21150878
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316586 D RGD:5144240|PMID:21150878 20260202 RGD DNA:SNP:intron:rs31263
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20210707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33069761
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20562917
1307406 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316586 D RGD:11554173 20240702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38614205
1307408 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis
1307408 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
1307408 Zbtb46 zinc finger and BTB domain containing 46 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1345627 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1307414 Lgalsl galectin-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606012 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307415 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis onset ISO RGD:1316598 D RGD:628360904|PMID:26938665 20251002 RGD DNA:SNP:exon:rs1051838
1307416 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316600 D RGD:10448959|PMID:24023061 20151209 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (human)
1307416 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1316600 D RGD:10448928|PMID:2968364 20160202 RGD
1307419 Nek3 NIMA-related kinase 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1307420 Plxnc1 plexin C1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316607 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1307421 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1316609 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307421 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:17503324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
1307421 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISS RGD:1316610 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:274600
1307421 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:1316609 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307421 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:0110498 autosomal recessive nonsyndromic deafness 4 ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: FOXI1-related condition PMID:17503324|PMID:20621367|PMID:20809947|PMID:22285650|PMID:24860705|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386
1307421 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316609 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:25741868|PMID:30311386
1307421 Foxi1 forkhead box I1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1316609 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
1307424 Irx3 iroquois homeobox 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1316613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641
1307425 Srsf7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1316615 D RGD:11039407|PMID:21082031 20160303 RGD mRNA:altered expression:kidney (human)
1307425 Srsf7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:9002179 Glomerular Hyperfiltration ISO RGD:1316616 D RGD:1299473|PMID:10432394 20160307 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse)
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:30775854
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30471092|PMID:30547036|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32187365|PMID:32826072|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:33019804|PMID:33134301|PMID:33500567|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35181673|PMID:35288587|PMID:35527250|PMID:36367695|PMID:36396199|PMID:37652022
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1316618 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISS RGD:1616733 D RGD:13592920 20230718 MouseDO
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30871351
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30871351
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:29895960|PMID:30471092|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31514951|PMID:32851336|PMID:33019804|PMID:33500567|PMID:33906374|PMID:34088380|PMID:35181673|PMID:35288587|PMID:35527250|PMID:35653365|PMID:36367695|PMID:36396199|PMID:37652022
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD | ClinVar Annotator: match by term: RBM20-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:21846512|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:25979592|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26458567|PMID:26498160|PMID:26604136|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:27105042|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28407228|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:29915098|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30262924|PMID:30262925|PMID:30276801|PMID:30471092|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30557877|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:30993396|PMID:31198128|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31419596|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31583969|PMID:31638414|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32187365|PMID:32344918|PMID:32674065|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789749|PMID:32817827|PMID:32826072|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33029862|PMID:33134301|PMID:33188278|PMID:33232181|PMID:33450993|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33662488|PMID:33789662|PMID:33906374|PMID:33941202|PMID:33996946|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34174465|PMID:34194005|PMID:34201072|PMID:34333030|PMID:34486814|PMID:34540771|PMID:34575212|PMID:34731013|PMID:34823266|PMID:34935411|PMID:35113650|PMID:35181673|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35352813|PMID:35470680|PMID:35527250|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:35893073|PMID:36198914|PMID:36264615|PMID:36303204|PMID:36367695|PMID:36396199|PMID:36417486|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:37432431|PMID:37463913|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:38510713|PMID:39481677|PMID:9536098
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISS RGD:1616733 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:613172
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:32187365|PMID:32840935
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:7241566|PMID:22466703 20240925 RGD
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476|PMID:34540771
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35817949
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35653365|PMID:35817949
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35653365|PMID:35817949
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23299917|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34036930|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:39481677
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23299917|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33134301|PMID:33500567|PMID:33662488|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35181673|PMID:35288587|PMID:35527250|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:36367695|PMID:36396199|PMID:37652022|PMID:39481677
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23299917|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33134301|PMID:33500567|PMID:33662488|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35181673|PMID:35288587|PMID:35527250|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:36367695|PMID:36396199|PMID:37463913|PMID:37652022|PMID:39481677
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23299917|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33134301|PMID:33500567|PMID:33662488|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35181673|PMID:35288587|PMID:35527250|PMID:35653365|PMID:36367695|PMID:36396199|PMID:37463913|PMID:37652022|PMID:39481677
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1316618 D RGD:11067476|PMID:19712804 20221107 RGD DNA:missense mutations:exon 9:multiple (human)
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:22004663|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:30775854
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34174465
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30547036|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:33134301|PMID:34540771|PMID:35113650
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:28492532
1307427 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307428 Psmb10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:0060919 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 5 ISO RGD:1316619 D RGD:7240710 20210303 OMIM
1307428 Psmb10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:0060919 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 5 ISO RGD:1316619 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 5 PMID:25741868|PMID:31783057|PMID:37600812
1307428 Psmb10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:0061087 immunodeficiency 121 ISO RGD:1316619 D RGD:7240710 20240710 OMIM
1307428 Psmb10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:0061087 immunodeficiency 121 ISO RGD:1316619 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 121 with autoinflammation PMID:38503300
1307428 Psmb10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1316619 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1307428 Psmb10 proteasome 20S subunit beta 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316619 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307429 Ccdc88c coiled-coil and HOOK domain protein 88C gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
1307429 Ccdc88c coiled-coil and HOOK domain protein 88C gene DOID:0050986 spinocerebellar ataxia 40 ISO RGD:1604894 D RGD:7240710 20170419 OMIM
1307429 Ccdc88c coiled-coil and HOOK domain protein 88C gene DOID:0050986 spinocerebellar ataxia 40 ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 40 PMID:18414213|PMID:23042809|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29225145|PMID:36768938|PMID:39825153
1307429 Ccdc88c coiled-coil and HOOK domain protein 88C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1604894 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307429 Ccdc88c coiled-coil and HOOK domain protein 88C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1604894 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307429 Ccdc88c coiled-coil and HOOK domain protein 88C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC88C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21031079|PMID:23042809|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29225145|PMID:36768938
1307429 Ccdc88c coiled-coil and HOOK domain protein 88C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21031079|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:36413997|PMID:37239898|PMID:38173219
1307429 Ccdc88c coiled-coil and HOOK domain protein 88C gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1604894 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307432 Pcdhgb8 protocadherin gamma subfamily B, 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:13487787 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
1307436 Tbc1d2b TBC1 domain family, member 2B gene DOID:0070651 neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth ISO RGD:1604393 D RGD:7240710 20210818 OMIM
1307436 Tbc1d2b TBC1 domain family, member 2B gene DOID:0070651 neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth PMID:25741868|PMID:32623794|PMID:38177409
1307436 Tbc1d2b TBC1 domain family, member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1307437 Gpr162 G protein-coupled receptor 162 gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:628374356|PMID:24937127 20251006 RGD mRNA:altered expression:right ventricle,kidney,brain
1307439 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:405875144 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNQ1-related condition PMID:21910219|PMID:25427884|PMID:28492532
1307442 Arid4a AT-rich interaction domain 4A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316636 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1307442 Arid4a AT-rich interaction domain 4A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISS RGD:1316637 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:601626
1307442 Arid4a AT-rich interaction domain 4A gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1316636 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
1307446 Nlrp5 NLR family, pyrin domain containing 5 gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:20738330|PMID:26323243
1307446 Nlrp5 NLR family, pyrin domain containing 5 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality
1307446 Nlrp5 NLR family, pyrin domain containing 5 gene DOID:9006204 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 19 ISO RGD:1348361 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1307446 Nlrp5 NLR family, pyrin domain containing 5 gene DOID:9006204 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 19 ISO RGD:1348361 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NLRP5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 19 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30877238|PMID:35946397
1307448 H4c14 H4 clustered histone 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342856 D RGD:11554173 20170214 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1307449 Gin1 gypsy retrotransposon integrase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603218 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
1307453 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20200324 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172
1307455 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316657 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
1307455 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0070444 neurodevelopmental disorder with language delay and seizures ISO RGD:1316657 D RGD:7240710 20221116 OMIM
1307455 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0070444 neurodevelopmental disorder with language delay and seizures ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language delay and seizures | ClinVar Annotator: match by term: TIAM1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35240055
1307455 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1316657 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27862620
1307455 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1316657 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27862620
1307459 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISS RGD:1316666 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
1307459 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract
1307459 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISS RGD:1316666 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:263200
1307459 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BICC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:21922595|PMID:25741868|PMID:28492532
1307459 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia susceptibility ISO RGD:1316665 D RGD:7240710 20200219 OMIM
1307459 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812
1307459 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISS RGD:1316666 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307459 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISS RGD:1316666 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0060735 epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type PMID:10583131|PMID:10730767|PMID:10733662|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:16098032|PMID:16439965|PMID:16960809|PMID:1717157|PMID:18717745|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:31772641|PMID:31957133|PMID:35191026|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:38474236|PMID:38803406|PMID:9804355
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0060735 epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type ISS RGD:1316672 D RGD:13592920 20211104 MouseDO OMIM:131760
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0080510 epidermolysis bullosa simplex localized type ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Localized epidermolysis bullosa simplex PMID:25741868|PMID:28492532
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20251202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:10583131|PMID:10733662|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:11990248|PMID:16098032|PMID:16786515|PMID:16960809|PMID:1703046|PMID:1717157|PMID:1720261|PMID:18717745|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:2365356|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:31772641|PMID:31957133|PMID:35191026|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:38474236|PMID:38803406|PMID:7682883
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111342 dermatopathia pigmentosa reticularis ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111342 dermatopathia pigmentosa reticularis ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111342 dermatopathia pigmentosa reticularis ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatopathia pigmentosa reticularis PMID:10730767|PMID:10733662|PMID:11710919|PMID:1303619|PMID:16098032|PMID:16960809|PMID:1717157|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111528 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960809
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111528 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:0111528 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NFJ syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome PMID:13141721|PMID:16960809|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8496458
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960809
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FALDH DEFICIENCY PMID:10971341|PMID:16614722|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa PMID:25741868
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20190430 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex PMID:10583131|PMID:10733662|PMID:11331879|PMID:12925204|PMID:16098032|PMID:16786515|PMID:16960809|PMID:1717157|PMID:18717745|PMID:20151404|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:21375516|PMID:21623745|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:29242947|PMID:31772641|PMID:31957133|PMID:35191026|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:38474236|PMID:38803406|PMID:7682883|PMID:8601736
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISS RGD:1316672 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:601001 | OMIM:615425
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex susceptibility ISO RGD:1316671 D RGD:1600173|PMID:1717157 20070301 RGD DNA:point mutations
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10583131|PMID:10733662|PMID:11331879|PMID:16098032|PMID:16960809|PMID:1717157|PMID:18717745|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:31772641|PMID:31957133|PMID:35191026|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:38474236|PMID:38803406
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:7134 esophagus small cell carcinoma IEP D RGD:1600174|PMID:16140947 20070301 RGD protein:increased expression:esophagus
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20211027 OMIM
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9000954 Parakeratosis IEP D RGD:1600175|PMID:15809047 20070301 RGD
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IEP D RGD:1600180|PMID:9876218 20070301 RGD mRNA:decreased expression:epithelial cell
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20211103 OMIM
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe PMID:10583131|PMID:10730767|PMID:10733662|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:12707098|PMID:16098032|PMID:16439965|PMID:16786515|PMID:16960809|PMID:1703046|PMID:1717157|PMID:1720261|PMID:18717745|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:22832485|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:26743602|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:31772641|PMID:31957133|PMID:35191026|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:38474236|PMID:38803406|PMID:8875963|PMID:9804355
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20211103 OMIM
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:10733662|PMID:11710919|PMID:17039244|PMID:23746086|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:32884918|PMID:32885477|PMID:7506606|PMID:7561171|PMID:9284105
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1316671 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1316671 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive PMID:10971341|PMID:16614722|PMID:16786515|PMID:20199538|PMID:21375516|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490|PMID:29242947|PMID:7525407|PMID:7525408|PMID:7526933|PMID:7682883|PMID:8875963
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
1307463 Krt14 keratin 14 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316671 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770
1307464 Banp Btg3 associated nuclear protein gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1316673 D RGD:8554872 20250401 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
1307465 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:0080129 mitochondrial DNA depletion syndrome 11 ISO RGD:1316675 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307465 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:0080129 mitochondrial DNA depletion syndrome 11 ISO RGD:1316675 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MGME1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 11 PMID:23313956|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28711739
1307465 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316675 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307465 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956
1307465 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:539 ophthalmoplegia ISO RGD:1316675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956
1307465 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316675 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307465 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1316675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956
1307465 Mgme1 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 gene DOID:9000498 Emaciation ISO RGD:1316675 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313956
1307467 Setsip SET like protein gene DOID:0061032 autosomal dominant intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:6480423 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 58 PMID:25741868
1307468 Rell1 RELT-like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1625842 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307469 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219
1307469 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219
1307469 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:27854218|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219
1307469 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30809872|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:31613886|PMID:31698007|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33960719|PMID:34308366|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:37349538|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219
1307469 Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30809872|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:31613886|PMID:31698007|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33960719|PMID:34308366|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:36894310|PMID:37349538|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219
1307471 Cyp39a1 cytochrome P450, family 39, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316685 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1307471 Cyp39a1 cytochrome P450, family 39, subfamily a, polypeptide 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316685 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307472 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1316687 D RGD:1599084|PMID:9326952 20070116 RGD
1307472 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307472 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
1307472 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1316687 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307472 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1316687 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1307472 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MCGRATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mcgrath syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PKP1-related condition PMID:10951270|PMID:11994137|PMID:16781314|PMID:24073657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326952
1307474 Rpp38 ribonuclease P/MRP subunit p38 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316690 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:11553925|PMID:19753314 20161018 RGD DNA:deletion,nonsense mutation:exons:p.N167TfsX25,p.Y317X(human)
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:10050295|RGD:10051646|RGD:11578947|RGD:11579720|RGD:11580356|RGD:11580772|RGD:11582836|RGD:11583018|RGD:11584957|RGD:11585737|RGD:11585836|RGD:11588128|RGD:11588342|RGD:11588762|RGD:11589058|RGD:11589212|RGD:11589776|RGD:11591864|RGD:11592636|RGD:11593157|RGD:11593487|RGD:11593812|RGD:11599309|RGD:11603558|RGD:11606038|RGD:11612305|RGD:11612398|RGD:11621506|RGD:11651139|RGD:13516988|RGD:13522898|RGD:26896604|RGD:28897422|RGD:28897426|RGD:28900904|RGD:28904435|RGD:28907362|RGD:28910099|RGD:405115260 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1QTNF5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration PMID:28492532
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316695 D RGD:11553921|PMID:22605927 20161017 RGD DNA:deletio:exon:c.498delC(P.166PfsX26)(human)
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1316695 D RGD:11553922|PMID:23742260 20161017 RGD DNA:nonsense mutations:exons:c.271C>T,c.498dupC(human)
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISS RGD:1620492 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:136880
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1620492 D RGD:11553928|PMID:12140190 20161018 RGD DNA:mutation:splice junction:
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:1620492 D RGD:11553878|PMID:22142163 20161017 RGD
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307477 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002594 High Hyperopia ISO RGD:1316695 D RGD:11076374|PMID:26583794 20161018 RGD DNA:missense, deletion, duplication mutations:cds:
1307478 Ms4a10 membrane spanning 4-domains A10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316696 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
1307479 Gapvd1 GTPase activating protein and VPS9 domains 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1307480 Wdr3 WD repeat domain 3 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma susceptibility ISO RGD:1316699 D RGD:11041898|PMID:20578902 20160401 RGD DNA:snps, haplotype:introns: c.500+239G>A, c.*1-2382A>C (rs3765501, rs4658973) (human)
1307481 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:126736038 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532
1307483 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316704 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1307483 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:5684 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type ISO RGD:1316704 D RGD:7240710 20190731 OMIM
1307483 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:5684 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLAR AND NASAL ALTERATIONS WITH STRIATED METAPHYSES | ClinVar Annotator: match by term: Sponastrime dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TONSL-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773277|PMID:30773278|PMID:32959051|PMID:9536098
1307483 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316704 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773277|PMID:30773278
1307483 Tonsl tonsoku-like, DNA repair protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316704 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307488 Cntrob centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:0112311 male infertility due to acephalic spermatozoa IAGP D RGD:150521555|PMID:19710508 20211111 RGD DNA:insertion:intron 10 (rat)
1307488 Cntrob centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1603924 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1307490 Rundc1 RUN domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316714 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868|PMID:29026101|PMID:31001871
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316716 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24390282
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9006077 Martinez-Frias Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES, NEONATAL, WITH PANCREATIC HYPOPLASIA, INTESTINAL ATRESIA, AND GALLBLADDER APLASIA OR HYPOPLASIA PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:18512226|PMID:19887127|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:26264437|PMID:26559129|PMID:27523286|PMID:28492532|PMID:29026101
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9007412 Mitchell-Riley Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9007412 Mitchell-Riley Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9007412 Mitchell-Riley Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitchell-Riley syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RFX6-related condition PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:18512226|PMID:19887127|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:26264437|PMID:26559129|PMID:27523286|PMID:28492532|PMID:29026101
1307491 Rfx6 regulatory factor X, 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29026101
1307492 Smc5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316718 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307492 Smc5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316718 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307492 Smc5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:9005150 Atelis syndrome 2 ISO RGD:1316718 D RGD:7240710 20230125 OMIM
1307492 Smc5 structural maintenance of chromosomes 5 gene DOID:9005150 Atelis syndrome 2 ISO RGD:1316718 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelis syndrome 2 PMID:36333305
1307493 Tlcd3a TLC domain containing 3A gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1605629 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
1307496 Plxdc1 plexin domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352937 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307496 Plxdc1 plexin domain containing 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352937 D RGD:11554173 20251202 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:39267413
1307498 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307498 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:7240710 20210317 OMIM
1307498 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KNL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 4, primary, autosomal recessive PMID:10521316|PMID:18414213|PMID:22983954|PMID:25741868|PMID:26626498|PMID:27149178|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:36474027
1307498 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070296 autosomal recessive primary microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:9685043|PMID:22983954 20141216 RGD DNA:mutation:cds: c.6125 G>A,p. M2041I(human)
1307498 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20210319 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307498 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
1307498 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1603976 D RGD:151660332|PMID:31089155 20220303 RGD
1307498 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532
1307498 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1603976 D RGD:11554173 20210309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
1307499 Mad2l2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:0111080 Fanconi anemia complementation group V ISO RGD:1316729 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307499 Mad2l2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:0111080 Fanconi anemia complementation group V ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group V | ClinVar Annotator: match by term: MAD2L2-related condition PMID:25741868|PMID:27500492|PMID:28492532
1307499 Mad2l2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia PMID:25741868
1307499 Mad2l2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: asthenozoospermia PMID:25741868
1307499 Mad2l2 mitotic arrest deficient 2 like 2 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1316729 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratozoospermia PMID:25741868
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0061049 autosomal dominant intellectual developmental disorder type FRA12A ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, FRA12A type PMID:25741868|PMID:28492532
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 49 | ClinVar Annotator: match by term: Inherited spastic paresis | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IX, WITH DEVELOPMENTAL DELAY | ClinVar Annotator: match by term: TECPR2-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26431026|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:34994087|PMID:35130874|PMID:38177409|PMID:9536098
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1316735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26555167
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23176824
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:32657593
1307503 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1316735 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23176824
1307506 Gpx8 glutathione peroxidase 8 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1603792 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1307506 Gpx8 glutathione peroxidase 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307509 Larp1b La ribonucleoprotein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307509 Larp1b La ribonucleoprotein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307511 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:0051061 stroke IMP D RGD:11040458|PMID:26888427 20160812 RGD incidence 40% in heterozygous SHR-Ndufc2 rats vs 0% in parental SHR rats after 3 months of stroke-permissive diet
1307511 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:0051061 stroke susceptibility ISO RGD:1316748 D RGD:11040458|PMID:26888427 20181105 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs641836, rs11237379 (human)
1307511 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
1307511 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9001378 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 36 ISO RGD:1316748 D RGD:7240710 20210203 OMIM
1307513 Pmel premelanosome protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316751 D RGD:11554173 20170110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592
1307515 Adam11 ADAM metallopeptidase domain 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316754 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859
1307516 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9007327 Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:7240710 20201230 OMIM
1307516 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9007327 Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofacioneurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32307552|PMID:35451546
1307521 Klhl6 kelch-like family member 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316764 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
1307521 Klhl6 kelch-like family member 6 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
1307524 Entrep1 endosomal transmembrane epsin interactor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316770 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307524 Entrep1 endosomal transmembrane epsin interactor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316770 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307526 Sltm SAFB-like, transcription modulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605637 D RGD:8554872 20190312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:27666822
1307527 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20170411 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347096
1307527 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISS RGD:1316775 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:247200
1307527 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112
1307527 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9003896 Polyps ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20170411 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660
1307527 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20170411 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660
1307527 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:11554173 20170411 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154726
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316776 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316776 D RGD:9587481|PMID:19270706 20141015 RGD mRNA:increased expression:brain (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0060001 withdrawal disorder susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9587485|PMID:22072270 20141015 RGD DNA:snps:multiple (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:25741868
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1316776 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1316776 D RGD:9587486|PMID:20127736 20141015 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:11934 head and neck cancer susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9587748|PMID:19339270 20141016 RGD DNA:snps:cds, intron:p.N396D (rs2296067), IVS10G>T (rs818912) (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316776 D RGD:9587484|PMID:20410850 20141015 RGD DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1316776 D RGD:9587745|PMID:24952432 20141016 RGD DNA:snp:cds:p.D396N (rs2296067) (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316776 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316776 D RGD:9587746|PMID:24224128 20141016 RGD protein:increased expression:esophageal epithelium, nucleus (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9587752|PMID:15805246 20141016 RGD DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316776 D RGD:9587741|PMID:22483639 20141016 RGD DNA:deletion:cds (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Kast Syndrome PMID:25741868
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1316776 D RGD:9588260|PMID:24418035 20141023 RGD protein:increased expression:stomach (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1316776 D RGD:11554173 20260203 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1316776 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316776 D RGD:9587482|PMID:23129632 20141015 RGD human gene in a mouse model
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1316776 D RGD:9587479|PMID:19784073 20141015 RGD mRNA:increased expression:breast (human)
1307528 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1316776 D RGD:9587460|PMID:21936853 20141015 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316782 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1316782 D RGD:7240710 20170503 OMIM
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:15924140|PMID:16690980|PMID:16885196|PMID:18625743|PMID:23161749|PMID:24033266|PMID:25135595|PMID:25741868|PMID:26242990|PMID:27522156|PMID:28492532|PMID:30814731|PMID:31222290|PMID:34517836
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia disease_progression ISO RGD:1316782 D RGD:628360927|PMID:38898888 20251003 RGD mRNA:increased expression:monocyte
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1316782 D RGD:628360925|PMID:33260695 20251003 RGD DNA:SNP: :rs2834213
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis no_association ISO RGD:1316782 D RGD:628360906|PMID:25815589 20251003 RGD DNA:SNPs: :
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis onset ISO RGD:1316782 D RGD:628360903|PMID:22057826 20251002 RGD DNA:SNP:intron:rs2834213
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1316782 D RGD:11554173 20250304 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23982189
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9004697 Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency ISO RGD:1316782 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor deficiency PMID:16690980|PMID:16885196|PMID:25741868|PMID:28492532
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9408 acute myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1316782 D RGD:628360902|PMID:29434065 20251002 RGD DNA:SNP:intron:rs9978223
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9415 allergic asthma susceptibility ISO RGD:1316782 D RGD:628360924|PMID:25994869 20251003 RGD DNA:SNP: :rs2012075
1307532 Ifngr2 interferon gamma receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISS RGD:1316783 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:222100
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISS RGD:1316787 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1316787 D RGD:7243102|PMID:18037995 20130501 RGD
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316786 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0060327 omphalocele ISS RGD:1316787 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:164750
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20200407 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid atresia PMID:25741868
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080751 keratosis pilaris atrophicans ISO RGD:1316786 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080751 keratosis pilaris atrophicans ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris atrophicans | ClinVar Annotator: match by term: LRP1-related condition PMID:25741868|PMID:28381441|PMID:28492532
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080756 atrophoderma vermiculata ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophoderma vermiculata PMID:26142438
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0110059 X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2 ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burnett Schwartz Berberian syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris PMID:25741868|PMID:26142438|PMID:28381441
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316786 D RGD:1358747|PMID:9635959 19990101 RGD DNA:SNP:exon 3:C>T (human)
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316787 D RGD:13800553|PMID:19150622 20181015 RGD
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISS RGD:1316787 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment IEP D RGD:13799352|PMID:29115637 20181010 RGD
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:11044 gastroschisis ISS RGD:1316787 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:230750
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy IEP D RGD:13792690|PMID:26656067 20180920 RGD
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:1316786 D RGD:13800561|PMID:18060043 20181016 RGD
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis IEP D RGD:597830170|PMID:36187787 20250307 RGD protein:decreased expression:liver
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1316786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder IEP D RGD:597830170|PMID:36187787 20250307 RGD protein:decreased expression:liver
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1316787 D RGD:1581910|PMID:14739216 20061030 RGD
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1316787 D RGD:1625012|PMID:17303763 20070516 RGD associated with Hypercholesterolemia
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISS RGD:1316787 D RGD:13592920 20180719 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1316786 D RGD:1581913|PMID:12402342 20061030 RGD
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1316786 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666692
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ IEP D RGD:1625030|PMID:14623925 20070517 RGD protein:increased expression:prostate gland
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment IDA D RGD:13800520|PMID:23867460 20181012 RGD
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1316786 D RGD:1581911|PMID:15121769 20061030 RGD
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1316787 D RGD:13800552|PMID:19299462 20181015 RGD protein:increased expression:cerebellum, spinal cord
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1316787 D RGD:13800515|PMID:26237273 20181011 RGD associated with Carbon Tetrachloride Poisoning
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization IEP D RGD:1625022|PMID:16979164 20070516 RGD protein:increased expression:retina, muller cell
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:15294142|PMID:25741868
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008735 Developmental Dysplasia of the Hip 3 ISO RGD:1316786 D RGD:7240710 20240131 OMIM
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008735 Developmental Dysplasia of the Hip 3 ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip 3 PMID:25741868|PMID:28381441|PMID:36067312
1307535 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment IDA D RGD:13800521|PMID:22889684 20181012 RGD
1307536 Cse1l chromosome segregation 1 like gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316788 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34022224
1307541 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307541 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1347443 D RGD:155631271|PMID:11358845 20221028 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human)
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20210209 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20200526 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17503335|PMID:18316031
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:155631273|PMID:19309693 20221028 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:7240710 20200527 OMIM
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Matthew-Wood syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SPEAR SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: STRA6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spear syndrome PMID:11857549|PMID:16199547|PMID:17273977|PMID:17503335|PMID:19213032|PMID:19309693|PMID:19839040|PMID:22283518|PMID:22686418|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:26373900|PMID:28492532|PMID:30639323
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:155631292|PMID:30986821 20221031 RGD mRNA:decreased expression:iris, retina (human)
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1332061 D RGD:155631301|PMID:30096827 20221031 RGD associated with type 2 diabetes mellitus
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:155631287|PMID:17273977 20221031 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations:CDS:multiple (human)
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002642 Isolated Microphthalmia with Coloboma ISO RGD:1347443 D RGD:155631284|PMID:21901792 20221031 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G204K (human)
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:155631297|PMID:28734946 20221031 RGD protein:decreased expression:optic cup (rat)
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031
1307551 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1347443 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10464147|PMID:12950064|PMID:15284838|PMID:15793285|PMID:17600043|PMID:29906468
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:11556165|PMID:26789144 20190822 RGD DNA:mutations:introns:IVS-48C,IVS1-23T(human)
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:14700883|PMID:26280465 20190822 RGD DNA:mutation:introns:IVS3-48C(human)
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:14700886|PMID:10942404 20190822 RGD DNA:mutations:exons:
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ferrochelatase deficiency PMID:10942404|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9649563
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1316820 D RGD:14700889|PMID:19787086 20190822 RGD
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISS RGD:1316820 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:177000 | OMIM:300752
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1316819 D RGD:1598932|PMID:8601739 20070103 RGD DNA:transitions, frameshift mutations:exon:multiple (human)
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:1316819 D RGD:4145285|PMID:1184741 20101028 RGD protein:decreased activity:skin fibroblast, liver (human)
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1316819 D RGD:14700888|PMID:28075030 20190822 RGD mRNA:decreased expression:colon
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:4138 bile duct disease ISO RGD:1316819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10464147
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1316819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10464147
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:9004435 Erythropoietic Protoporphyria 1 ISO RGD:1316819 D RGD:7240710 20190327 OMIM
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:9004435 Erythropoietic Protoporphyria 1 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FECH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Protoporphyria, erythropoietic, 1 PMID:10417624|PMID:10431482|PMID:10942404|PMID:11753383|PMID:12601550|PMID:1376018|PMID:14669009|PMID:15286165|PMID:15574461|PMID:16199547|PMID:16385445|PMID:16958804|PMID:17196862|PMID:1729699|PMID:1755842|PMID:17576681|PMID:17711525|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:18787536|PMID:19298273|PMID:20105171|PMID:20412370|PMID:21132468|PMID:22591014|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28075030|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:28614581|PMID:29941360|PMID:30454868|PMID:3047929|PMID:30594473|PMID:31304091|PMID:33021473|PMID:33275677|PMID:3940245|PMID:7541650|PMID:7705834|PMID:7910885|PMID:8151124|PMID:8242081|PMID:8276828|PMID:8481408|PMID:8500787|PMID:8601739|PMID:9347801|PMID:9536098|PMID:9585598|PMID:9649563
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaundice PMID:11753383|PMID:14669009|PMID:16385445|PMID:16958804|PMID:1729699|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:20105171|PMID:21132468|PMID:22591014|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:30594473|PMID:31304091
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias IEP D RGD:4144806|PMID:6721832 20101014 RGD protein:increased activity:liver (rat)
1307556 Fech ferrochelatase gene DOID:9009003 Erythropoietic Protoporphyria 2 ISO RGD:1316819 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal erythropoietic protoporphyria PMID:11753383|PMID:14669009|PMID:16385445|PMID:16958804|PMID:1729699|PMID:17875872|PMID:18758989|PMID:20105171|PMID:21132468|PMID:22591014|PMID:23016163|PMID:23364466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26280465|PMID:28054335|PMID:28093505|PMID:28492532|PMID:29941360|PMID:30594473|PMID:31304091
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:0061185 autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia ISO RGD:1316821 D RGD:7240710 20240925 OMIM
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:0061185 autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HZHC SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hyperzincemia with functional zinc depletion PMID:11971877|PMID:16527883|PMID:20506269|PMID:22161697|PMID:22513199|PMID:25741868|PMID:25845478|PMID:26025129|PMID:28492532|PMID:28628471|PMID:28960754|PMID:29150835|PMID:30198636|PMID:31119601|PMID:31789267|PMID:32054657|PMID:32441320|PMID:33597285|PMID:34047005|PMID:34399798|PMID:34620178|PMID:37628706|PMID:9262226
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial recurrent arthritis | ClinVar Annotator: match by term: PAPA SYNDROME PMID:11971877|PMID:14595024|PMID:15580218|PMID:16199547|PMID:16527883|PMID:17576681|PMID:19673875|PMID:19934105|PMID:20506269|PMID:22161697|PMID:22513199|PMID:23571383|PMID:24139496|PMID:25683018|PMID:25741868|PMID:25845478|PMID:26025129|PMID:26386126|PMID:27577878|PMID:27943240|PMID:28251506|PMID:28492532|PMID:28628471|PMID:28960754|PMID:29150835|PMID:29432774|PMID:30198636|PMID:30290665|PMID:30783801|PMID:31119601|PMID:31789267|PMID:32054657|PMID:32441320|PMID:32888943|PMID:33597285|PMID:33879512|PMID:34047005|PMID:34273117|PMID:34399798|PMID:34620178|PMID:34745107|PMID:35152348|PMID:35482138|PMID:36692132|PMID:37013170|PMID:37628706|PMID:9262226|PMID:9536098
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease | ClinVar Annotator: match by term: Behcet's syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:35482138|PMID:37013170
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307557 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 gene DOID:9002944 Hyperzincemia and Hypercalprotectinemia ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperzincemia and hypercalprotectinemia PMID:11971877|PMID:16527883|PMID:20506269|PMID:22161697|PMID:22513199|PMID:25741868|PMID:25845478|PMID:26025129|PMID:28492532|PMID:28628471|PMID:28960754|PMID:29150835|PMID:30198636|PMID:31119601|PMID:31789267|PMID:32054657|PMID:32441320|PMID:33597285|PMID:34047005|PMID:34399798|PMID:34620178|PMID:37628706|PMID:9262226
1307558 Rcc1l RCC1 like gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1316823 D RGD:1580600|PMID:12073013 19990101 RGD
1307560 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316826 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
1307560 Med15 mediator complex subunit 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316826 D RGD:1358555|PMID:12497610 19990101 RGD
1307566 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307566 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307566 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
1307566 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1316836 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200
1307566 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316836 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200
1307566 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1316836 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200
1307566 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316836 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457648
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783987
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30654050|PMID:30723080|PMID:31071452
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISS RGD:1316840 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:618986
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia PMID:25512081|PMID:25741868|PMID:28492532
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 73A WITH DEFECTIVE NEUTROPHIL CHEMOTAXIS AND LEUKOCYTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73A with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Neutrophil immunodeficiency syndrome PMID:10758162|PMID:10961859|PMID:11278678|PMID:14676277|PMID:17576681|PMID:21167572|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|PMID:33188496|PMID:36459342|PMID:9536098
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe Combined Immune Deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1316839 D RGD:6480655|PMID:21382035 20120329 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues (human)
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307568 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:11554173 20221101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739
1307571 Ly6a lymphocyte antigen 6 family member A gene DOID:11476 osteoporosis ISS RGD:1316843 D RGD:13592920 20230413 MouseDO OMIM:166710
1307577 Cfap70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISS RGD:1316852 D RGD:13592920 20240229 MouseDO
1307577 Cfap70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0111912 spermatogenic failure 41 ISO RGD:1316851 D RGD:7240710 20191211 OMIM
1307577 Cfap70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0111912 spermatogenic failure 41 ISO RGD:1316851 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 41 PMID:31621862
1307578 Mapkbp1 mitogen activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:0111127 nephronophthisis 20 ISO RGD:1604640 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307578 Mapkbp1 mitogen activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:0111127 nephronophthisis 20 ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAPKBP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 20 PMID:25741868|PMID:28089251|PMID:28492532|PMID:32055034
1307578 Mapkbp1 mitogen activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1316858 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1316858 D RGD:7240710 20170726 OMIM
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12567324|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12872256|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16582908|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18327255|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19797195|PMID:19858128|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:23565731|PMID:23571587|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26022370|PMID:26261414|PMID:26325558|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26566502|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27260402|PMID:27434533|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29191167|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:29974258|PMID:30076350|PMID:30142598|PMID:30259503|PMID:30337596|PMID:30484961|PMID:30609409|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31028937|PMID:31130284|PMID:31196119|PMID:31213501|PMID:31328266|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31534736|PMID:31589614|PMID:31836858|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:31997113|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32949114|PMID:33015405|PMID:33169370|PMID:33369054|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33910932|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34526762|PMID:34716235|PMID:34732400|PMID:34758253|PMID:34792930|PMID:34906171|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35055178|PMID:35112343|PMID:35119454|PMID:35314707|PMID:35456422|PMID:35481623|PMID:35692835|PMID:35695966|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36474027|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:39618083|PMID:9343467|PMID:9536098
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:12118255|PMID:12567324|PMID:12677556|PMID:12872256|PMID:12920096|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17003356|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18327255|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:24033266|PMID:24611592|PMID:25170860|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29191167|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:31196119|PMID:31456290|PMID:31534736|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:31997113|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32949114|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34526762|PMID:34758253|PMID:34906171|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35055178|PMID:35481623|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:9536098
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISS RGD:1316859 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:209900
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:34526762|PMID:34906470|PMID:36474027|PMID:36909829|PMID:9536098
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26022370|PMID:26261414|PMID:26325558|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:29974258|PMID:30142598|PMID:30337596|PMID:30484961|PMID:30609409|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31028937|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33015405|PMID:33169370|PMID:33369054|PMID:33532864|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33910932|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34526762|PMID:34716235|PMID:34732400|PMID:34758253|PMID:34792930|PMID:34906171|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:35695966|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36474027|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:15770229|PMID:17576681|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35886001|PMID:9536098
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:1143 exotropia ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: concomitant exotropia PMID:25741868|PMID:28492532
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316858 D RGD:1579969|PMID:12524598 19990101 RGD DNA:mutations: :multiple (human)
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARL6-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12567324|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12872256|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17003356|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18327255|PMID:19763152|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20307669|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:22406018|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:24033266|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25170860|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26082521|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:27032803|PMID:27486776|PMID:27659767|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29191167|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:31196119|PMID:31456290|PMID:31534736|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:31997113|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32949114|PMID:33169370|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34526762|PMID:34758253|PMID:34906171|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35055178|PMID:35481623|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:3646071|PMID:36460718|PMID:9536098
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1316859 D RGD:243065268|PMID:33722691 20230417 RGD
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12920096|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17003356|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:22773737|PMID:23432027|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30614526|PMID:31196119|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32451492|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34906171|PMID:34940782|PMID:35055178|PMID:35481623|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:3646071|PMID:36460718|PMID:9536098
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:9007665 Bardet-Biedl Syndrome 1/7, Digenic ISO RGD:1316858 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1/7, digenic PMID:12567324|PMID:12677556|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29191167
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316859 D RGD:243065268|PMID:33722691 20230417 RGD
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:9970 obesity ISS RGD:1316859 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:601665
1307581 Bbs1 Bardet-Biedl syndrome 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1316858 D RGD:1601314|PMID:14993910 20070416 RGD DNA:mutation: :p.M390R (human)
1307582 Rpusd3 RNA pseudouridine synthase D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20160510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970
1307585 Efhd2 EF-hand domain family, member D2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1316863 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28397836
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:7240710 20190320 OMIM
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHMT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:15805155|PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:21538692|PMID:22670141|PMID:22726846|PMID:23232695|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:2663354|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26808425|PMID:27651234|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28554332|PMID:29276005|PMID:29416845|PMID:29758562|PMID:30370152|PMID:30525188|PMID:31322791|PMID:31623504|PMID:31785789|PMID:32277047|PMID:32335911|PMID:32860008|PMID:33057194|PMID:33288889|PMID:33767182|PMID:33834462|PMID:35597848|PMID:35904121|PMID:35982159|PMID:36250449|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:39013458|PMID:9536098
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISS RGD:1316869 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:610253
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome PMID:25741868
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:9589137|PMID:21538692 20141110 RGD
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:9589144|PMID:21910222 20141110 RGD
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316869 D RGD:9589139|PMID:19896504 20141110 RGD
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316868 D RGD:9590071|PMID:24805087 20141112 RGD protein:increased expression:esophagus mucosa:
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316868 D RGD:9589143|PMID:24649311 20141110 RGD protein:increased expression:esophagus:
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15805155|PMID:16826528|PMID:18264113|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:22670141|PMID:22726846|PMID:25741868|PMID:26808425|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:29758562|PMID:31322791|PMID:32277047|PMID:36250449|PMID:36413997|PMID:39013458
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39013458
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:32277047|PMID:36250449
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:23232695|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30370152|PMID:31623504|PMID:39013458
1307588 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316868 D RGD:11554173 20210601 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32889036
1307589 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19182804
1307589 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307589 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:17576681|PMID:19182804|PMID:19345147|PMID:19345148|PMID:19763152|PMID:19908320|PMID:20083799|PMID:20211909|PMID:20307669|PMID:20669277|PMID:20687191|PMID:20687193|PMID:20865765|PMID:20925076|PMID:21495072|PMID:21520283|PMID:21752024|PMID:21782490|PMID:21793105|PMID:21839475|PMID:21847143|PMID:22377579|PMID:22406018|PMID:22844099|PMID:22903657|PMID:23036512|PMID:23180184|PMID:24500857|PMID:24757586|PMID:24936516|PMID:24976531|PMID:25088175|PMID:25741868|PMID:26087139|PMID:26467025|PMID:26486352|PMID:26506956|PMID:26610312|PMID:26944167|PMID:27123488|PMID:27913194|PMID:28492532|PMID:28697333|PMID:29520331|PMID:31153764|PMID:31817799|PMID:32112337|PMID:33144682|PMID:33175450|PMID:33369735|PMID:33949708|PMID:34686877|PMID:37481223|PMID:9536098
1307589 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISS RGD:1316871 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:602629
1307589 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316870 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222958
1307589 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
1307589 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20211909|PMID:22903657|PMID:24757586|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1307589 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:9009165 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9B ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37481223
1307590 Flii FLII, actin remodeling protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10862770|PMID:20661277|PMID:25741868|PMID:32870709|PMID:37561591
1307590 Flii FLII, actin remodeling protein gene DOID:9001408 Dilated Cardiomyopathy 2J ISO RGD:1316872 D RGD:7240710 20231206 OMIM
1307590 Flii FLII, actin remodeling protein gene DOID:9001408 Dilated Cardiomyopathy 2J ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2j PMID:10862770|PMID:20661277|PMID:25741868|PMID:32870709|PMID:37561591
1307590 Flii FLII, actin remodeling protein gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1307590 Flii FLII, actin remodeling protein gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1316872 D RGD:8554872 20200410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
1307594 Slc46a3 solute carrier family 46, member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606669 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307594 Slc46a3 solute carrier family 46, member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606669 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:0050925 small intestine carcinoid neuroendocrine tumor IEP D RGD:617256274|PMID:29154080 20250723 RGD mRNA:increased expression:small intestine tumor
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1604617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISS RGD:1332254 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:608089
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1604617 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISS RGD:1332254 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies IEP D RGD:9685546|PMID:10749885 20150119 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:kidney:
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1332254 D RGD:9685562|PMID:19204184 20150120 RGD protein:increased expression:heart:
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IDA D RGD:9685562|PMID:19204184 20150120 RGD
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis IEP D RGD:617256274|PMID:29154080 20250723 RGD mRNA:increased expression:liver tumor
1307599 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604617 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28688920
1307601 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1316889 D RGD:150429712|PMID:29043607 20210921 RGD
1307601 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:5627 adenosquamous gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1316889 D RGD:150429712|PMID:29043607 20210921 RGD
1307601 Ifitm1 interferon induced transmembrane protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316889 D RGD:11554173 20210928 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307603 Gstp3 glutathione S-transferase pi 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316892 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307605 Grap2 GRB2-related adaptor protein 2 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1316895 D RGD:126790487|PMID:15063762 20210423 RGD DNA:SNP:intron: (human)
1307605 Grap2 GRB2-related adaptor protein 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ameliorates ISO RGD:1552736 D RGD:126790488|PMID:18664516 20210423 RGD
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1316898 D RGD:1599424|PMID:1720305 20070201 RGD
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1316898 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22005293
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:1599422|PMID:2147027 20070201 RGD
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2 gangliosidosis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease PMID:10724|PMID:10982028|PMID:11329289|PMID:11897243|PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:14724290|PMID:1487253|PMID:1531140|PMID:1532910|PMID:16169011|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:1723749|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18758829|PMID:19595619|PMID:1975561|PMID:19763152|PMID:19823769|PMID:19898952|PMID:20307669|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2139865|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:21483992|PMID:21567908|PMID:2170400|PMID:22191674|PMID:22406018|PMID:22789865|PMID:22848519|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:23113155|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23418865|PMID:23759947|PMID:24022928|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24263030|PMID:24356898|PMID:24461908|PMID:24503148|PMID:24613245|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:26582265|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:27435318|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:27697305|PMID:28281504|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28895707|PMID:2921040|PMID:29448188|PMID:29451896|PMID:2948136|PMID:2973515|PMID:30065954|PMID:30075786|PMID:3014997|PMID:30548430|PMID:31319225|PMID:31367523|PMID:3156493|PMID:31589614|PMID:31852446|PMID:31974414|PMID:31995250|PMID:32036093|PMID:32860008|PMID:33176815|PMID:33407268|PMID:33673364|PMID:33742171|PMID:33824075|PMID:34210542|PMID:34226107|PMID:34856081|PMID:35186388|PMID:35711818|PMID:36407556|PMID:36628841|PMID:571983|PMID:7550345|PMID:7557963|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8076944|PMID:8106452|PMID:8162015|PMID:8357844|PMID:8593535|PMID:868875|PMID:8950198|PMID:9401004|PMID:9475608|PMID:9536098|PMID:9562328|PMID:9694901
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease PMID:10724|PMID:10982028|PMID:11329289|PMID:11897243|PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:14724290|PMID:1487253|PMID:1531140|PMID:1532910|PMID:16169011|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:1723749|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18758829|PMID:19595619|PMID:1975561|PMID:19763152|PMID:19823769|PMID:19898952|PMID:20307669|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2139865|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:21483992|PMID:21567908|PMID:2170400|PMID:22191674|PMID:22406018|PMID:22789865|PMID:22848519|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:23113155|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23418865|PMID:23759947|PMID:23886397|PMID:24022928|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24263030|PMID:24356898|PMID:24461908|PMID:24503148|PMID:24613245|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:26769462|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:27391121|PMID:27435318|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:27697305|PMID:28281504|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28895707|PMID:2921040|PMID:29448188|PMID:29451896|PMID:2948136|PMID:2973515|PMID:30065954|PMID:30075786|PMID:3014997|PMID:30548430|PMID:31319225|PMID:31367523|PMID:3156493|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31852446|PMID:31974414|PMID:31995250|PMID:32036093|PMID:32860008|PMID:33176815|PMID:33407268|PMID:33673364|PMID:33742171|PMID:33824075|PMID:34210542|PMID:34226107|PMID:34554397|PMID:34856081|PMID:35186388|PMID:35568357|PMID:35711818|PMID:36407556|PMID:36628841|PMID:36709536|PMID:37595579|PMID:571983|PMID:7550345|PMID:7557963|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8076944|PMID:8106452|PMID:8162015|PMID:8357844|PMID:8593535|PMID:868875|PMID:8950198|PMID:9401004|PMID:9475608|PMID:9536098|PMID:9562328|PMID:9694901
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISS RGD:1316899 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:268800
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10724|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:19595619|PMID:20798201|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23886397|PMID:24263030|PMID:24461908|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:31847883|PMID:7557963
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9002051 Sandhoff Disease, Juvenile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, juvenile type PMID:10724|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:17237499|PMID:20798201|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23886397|PMID:24263030|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:3014997|PMID:31847883|PMID:7557963|PMID:8106452
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9003926 Sandhoff Disease, Infantile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, infantile type PMID:10982028|PMID:18758829|PMID:19823769|PMID:21483992|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:24613245|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:7550345|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8162015|PMID:9888387
1307607 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9008015 Sandhoff Disease, Adult Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, adult type PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17237499|PMID:17251047|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:22789865|PMID:23010210|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23759947|PMID:23886397|PMID:24263030|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:2948136|PMID:31847883|PMID:571983|PMID:7557963|PMID:8357844|PMID:8950198|PMID:9562328
1307611 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISS RGD:1316905 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:305700 | OMIM:400042
1307611 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia
1307611 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
1307611 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
1307611 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:10462504|PMID:17532062|PMID:18712838|PMID:20681997|PMID:21375735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:34645488
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 defect PMID:25741868
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080477 peroxisome biogenesis disorder 2A ISO RGD:1316906 D RGD:7240710 20170802 OMIM
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080477 peroxisome biogenesis disorder 2A ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger) PMID:10462504|PMID:17532062|PMID:17576681|PMID:18712838|PMID:20681997|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26344566|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:34645488|PMID:35346031|PMID:7719337|PMID:9536098
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1316906 D RGD:7240710 20170802 OMIM
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:10462504|PMID:16199547|PMID:17532062|PMID:17576681|PMID:18712838|PMID:20681997|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26220973|PMID:26344566|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:32901917|PMID:33389129|PMID:33584783|PMID:34645488|PMID:35346031|PMID:7719337|PMID:9536098
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0110854 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 ISO RGD:1316906 D RGD:7240710 20170802 OMIM
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0110854 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 PMID:10462504|PMID:17532062|PMID:20681997|PMID:25741868|PMID:26220973|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:34645488|PMID:7719337
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2 PMID:25741868
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:26220973
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031|PMID:9536098
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:9003063 Cerebrohepatorenal Syndrome, Variant Types ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrohepatorenal syndrome, variant types PMID:10462504|PMID:17532062|PMID:20681997|PMID:25741868|PMID:26344566|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:34645488|PMID:35346031
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrohepatorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26344566|PMID:28492532
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316906 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrohepatorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:10462504|PMID:17532062|PMID:18712838|PMID:20681997|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26344566|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:34645488|PMID:35346031
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316907 D RGD:13207457|PMID:9288097 20200419 RGD
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316907 D RGD:25440483|PMID:11583975 20200419 RGD
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316907 D RGD:25440485|PMID:28866057 20200419 RGD
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1316907 D RGD:13207458|PMID:15732085 20170809 RGD
1307612 Pex5 peroxisomal biogenesis factor 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1316907 D RGD:25440484|PMID:21756965 20200419 RGD
1307613 Stard7 StAR-related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:1316908 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307613 Stard7 StAR-related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:1316908 D RGD:7240710 20191127 OMIM
1307613 Stard7 StAR-related lipid transfer domain containing 7 gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:1316908 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 2 PMID:25741868
1307615 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
1307615 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316912 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1307615 Rabl6 RAB, member RAS oncogene family-like 6 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1316912 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:26467025|PMID:28492532
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316914 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316914 D RGD:7240710 20160713 OMIM
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C | ClinVar Annotator: match by term: YARS1-related disorder PMID:14606043|PMID:16199547|PMID:16429158|PMID:17576681|PMID:19561293|PMID:21384131|PMID:21576112|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:26975778|PMID:27027447|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30304524|PMID:30340945|PMID:3034524|PMID:30373780|PMID:31130284|PMID:34352414|PMID:34536092|PMID:34813128|PMID:36631979|PMID:9536098
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISS RGD:1316915 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:608323
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:25741868
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14606043|PMID:16429158|PMID:19561293|PMID:21384131|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26975778|PMID:28492532
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16429158|PMID:21384131|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30340945|PMID:31130284|PMID:34536092|PMID:36631979
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000988 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 2 ISO RGD:1316914 D RGD:7240710 20210728 OMIM
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000988 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 2 ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 2 PMID:14606043|PMID:16429158|PMID:19561293|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:26975778|PMID:27633801|PMID:28492532|PMID:29232904|PMID:29302074|PMID:30304524|PMID:3034524|PMID:31130284|PMID:33490854|PMID:34352414|PMID:34536092
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:29232904
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006461 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset PMID:25741868
1307616 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:27633801|PMID:33490854
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12833398
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADSL DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12016589|PMID:12070256|PMID:12368987|PMID:12833398|PMID:1302001|PMID:1405483|PMID:15571235|PMID:16199547|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:17576681|PMID:18524658|PMID:18830228|PMID:19405474|PMID:20049533|PMID:20127976|PMID:20175147|PMID:20177786|PMID:20884265|PMID:20933180|PMID:21122112|PMID:21210713|PMID:22180458|PMID:22812634|PMID:23055421|PMID:23504561|PMID:23714113|PMID:23937257|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25112391|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26467025|PMID:27504266|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28559277|PMID:28768552|PMID:29302074|PMID:29314763|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30609409|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31440721|PMID:31467849|PMID:31623504|PMID:3234432|PMID:32681428|PMID:33648541|PMID:34791078|PMID:36271826|PMID:37838930|PMID:6150139|PMID:7334371|PMID:8598641|PMID:9165520|PMID:9197470|PMID:9266401|PMID:9536098|PMID:9545543
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316916 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1316916 D RGD:1598760|PMID:3690833 20061218 RGD protein:increased activity:tumor (human)
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316916 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15471876
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:1612 breast cancer IEP D RGD:1598766|PMID:2937404 20110720 RGD protein:increased activity:tumor (rat)
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1316916 D RGD:1598760|PMID:3690833 20061218 RGD protein:increased activity:tumor (human)
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12016589|PMID:12833398|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:20175147|PMID:20933180|PMID:22180458|PMID:23504561|PMID:23714113|PMID:23937257|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25112391|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26467025|PMID:27504266|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28559277|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30609409|PMID:31164858|PMID:31467849|PMID:33648541|PMID:7334371|PMID:9266401
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms IEP D RGD:1598766|PMID:2937404 20061219 RGD protein:increased activity:liver (rat)
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|PMID:31623504|PMID:33648541
1307617 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:1598762|PMID:3360219 20061218 RGD protein:increased activity:heart (rat)
1307618 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307618 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601858 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307618 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9008465 SKELETAL DYSPLASIA, MILD, WITH JOINT LAXITY AND ADVANCED BONE AGE ISO RGD:1601858 D RGD:7240710 20200826 OMIM
1307618 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9008465 SKELETAL DYSPLASIA, MILD, WITH JOINT LAXITY AND ADVANCED BONE AGE ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CSGALNACT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27599773|PMID:28492532|PMID:31325655|PMID:31705726|PMID:9536098
1307620 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1316921 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307620 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
1307620 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:25741868
1307620 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:9002477 Deafness-Infertility Syndrome ISO RGD:1316921 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307620 Catsper2 cation channel, sperm associated 2 gene DOID:9002477 Deafness-Infertility Syndrome ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:19344877|PMID:24033266
1307623 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis PMID:25741868|PMID:28492532
1307623 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:0061094 immunodeficiency 129 ISO RGD:1316925 D RGD:7240710 20241211 OMIM
1307623 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:0061094 immunodeficiency 129 ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: RHOH-related condition PMID:22850876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38775840
1307624 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1316927 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3803098) A>G (human)
1307624 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:27435318
1307626 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
1307626 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605687 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381205
1307626 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:1664 pineoblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pineoblastoma
1307626 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
1307626 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1307626 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
1307627 Tmed9 transmembrane p24 trafficking protein 9 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1344143 D RGD:8554872 20160322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:0081443 Stolerman neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1316934 D RGD:7240710 20190821 OMIM
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:0081443 Stolerman neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KDM6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124279|PMID:37196654|PMID:39825153
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9587818|PMID:23152497 20141021 RGD mRNA:increased expression:breast (human)
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9587837|PMID:23057811 20141021 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human)
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29220567
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:9587821|PMID:22578249 20141021 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat)
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1307629 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:1316935 D RGD:9587842|PMID:23748155 20141021 RGD mRNA, protein:increased expression:sciatic nerve (mouse)
1307630 Celf4 CUGBP, Elav-like family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1307630 Celf4 CUGBP, Elav-like family member 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9587477|PMID:22882088 20141015 RGD protein:increased expression:mouth mucosa:
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9587461|PMID:19309489 20141015 RGD protein:increased expression:prostate:
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316940 D RGD:9587472|PMID:24039914 20141015 RGD protein:increased expression:brain:
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9587472|PMID:24039914 20141015 RGD protein:increased expression:brain:
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1316940 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316940 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:1316940 D RGD:9587476|PMID:20178651 20141015 RGD protein:increased expression:skin:
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9587467|PMID:21109952 20141015 RGD protein:increased expression:salivary gland:
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
1307634 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1316940 D RGD:9587477|PMID:22882088 20141015 RGD protein:increased expression::
1307635 Kank4 KN motif and ankyrin repeat domains 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1603552 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:25961457|PMID:28492532|PMID:29127259
1307636 Cnpy4 canopy FGF signaling regulator 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606674 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307644 Wnt8b Wnt family member 8B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316953 D RGD:12801434|PMID:20972907 20170330 RGD
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1316957 D RGD:1641822|PMID:17563064 20070823 RGD
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:783 end stage renal disease IEP D RGD:1641826|PMID:14718385 20070823 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:811 lipodystrophy ISS RGD:1316958 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:608709
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:1641826|PMID:14718385 20070823 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007346 Cachexia IEP D RGD:1641826|PMID:14718385 20070823 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:increased expression:skeletal muscle
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1316957 D RGD:1641822|PMID:17563064 20070823 RGD
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007777 Acute Recurrent Myoglobinuria, Autosomal Recessive ISO RGD:1316957 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007777 Acute Recurrent Myoglobinuria, Autosomal Recessive ISO RGD:1316957 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307646 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007777 Acute Recurrent Myoglobinuria, Autosomal Recessive ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Recurrent Myoglobinuria | ClinVar Annotator: match by term: LPIN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591397|PMID:18817903|PMID:20583302|PMID:22481384|PMID:23928362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25967228|PMID:26111941|PMID:26909335|PMID:28492532|PMID:28986436|PMID:31617323|PMID:32041611|PMID:32410653|PMID:35242575|PMID:35460704|PMID:9536098
1307647 Sytl2 synaptotagmin-like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316959 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307647 Sytl2 synaptotagmin-like 2 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1316959 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema PMID:28327206
1307648 Dpcd deleted in primary ciliary dyskinesia gene DOID:10908 hydrocephalus ISS RGD:1316961 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
1307648 Dpcd deleted in primary ciliary dyskinesia gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISS RGD:1316961 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1307649 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1307654 Rit2 Ras-like without CAAX 2 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates IEP D RGD:267358468|PMID:32068187 20230418 RGD
1307655 Abcb8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1316973 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
1307655 Abcb8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316973 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
1307658 Rbm12b RNA binding motif protein 12B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:38350919
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2 PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27462233|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:32318955
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:11251781|PMID:26968956 20160622 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R798* (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20260121 OMIM
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26589913|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30263514|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804951|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:35022142|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37885353|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38734904|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:39400928|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19339519|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30130155|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:34026625|PMID:34308104|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35118230|PMID:35171259|PMID:35273153|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36988593
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316979 D RGD:11252150|PMID:25391381 20160627 RGD associated with Down Syndrome;protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639400
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31300551|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:11252150|PMID:25391381 20160627 RGD protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:16116423|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:18483852|PMID:21964575|PMID:22264603|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:27107905|PMID:27165003|PMID:27471560|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31214711|PMID:31366178|PMID:31786208
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316979 D RGD:11252148|PMID:15613547 20160627 RGD human gene in a mouse model
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:11251779|PMID:18483852 20160622 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q944E (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20260121 OMIM
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36623239|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37517399|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36623239|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37517399|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38734904|PMID:38781545|PMID:39400928|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:1316979 D RGD:1600525|PMID:11301010 20070312 RGD DNA:missense mutations:cds:p.P47A, p.M299I (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11252100|PMID:19536649 20160624 RGD DNA:snp:3' utr:C>A (rs7220740) (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11252107|PMID:17033622 20160624 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11252109|PMID:23357080 20160624 RGD DNA:snps, haplotype:introns:c.1935+977T>C, c.1473+3729A>G, c.1340+109G>A (rs11871753, rs16945628, rs2191248) (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer) | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Cancers | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer, susceptibility to, 1 PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30154229|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30263514|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:35022142|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:38136308|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38874686|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:11251773|PMID:18345034 20160622 RGD mRNA:increased expression:breast (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:18628483|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:29566657|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34284872|PMID:35220195|PMID:35467778
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316979 D RGD:11252104|PMID:24708616 20160624 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix, nucleus (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer PMID:18483852|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32566746
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38298632
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38298632
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:38298632|PMID:38874686
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:37216690|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38874686|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:38060977|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38734904|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38734904|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964575
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250715 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:19935797|PMID:21964575|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26921362|PMID:27462233|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29053726|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29961768|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32522261|PMID:32885271|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:35264596
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11251782|PMID:17342202 20160623 RGD DNA:snps:introns:c.2158-13912A>C, c.508-31C>G (rs2191249,rs4988344) (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16973432|PMID:18510924|PMID:19099189|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21345144|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25374583|PMID:25583461|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26596371|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:28492532|PMID:28911102|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31822495|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34585738|PMID:36446039
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure IEP D RGD:10755718|PMID:24748974 20160627 RGD mRNA:increased expression:liver (rat)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37306523|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38003901|PMID:38298632|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22237106|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26589913|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30263514|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32802943|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804951|PMID:33804961|PMID:33805315|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36894310|PMID:36896836|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37461096|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38003901|PMID:38060977|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38734904|PMID:38748947|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22237106|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26589913|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30263514|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30661751|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32802943|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33032822|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804951|PMID:33804961|PMID:33805315|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34503154|PMID:34521114|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36765687|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36894310|PMID:36896836|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37461096|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38003901|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38734904|PMID:38748947|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:39400928|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1550783 D RGD:11252154|PMID:18948842 20160627 RGD protein:increased expression:lung (mouse)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1316979 D RGD:11252149|PMID:22875853 20160627 RGD associated with Breast Neoplasms; human gene in a mouse model
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:11554173 20180717 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29485843|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30230034|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37885353|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30230034|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37885353|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34771502|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37216690|PMID:37885353|PMID:38060977|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27462233|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34771502|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37216690|PMID:37885353|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38734904|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11301010|PMID:11865300|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14576433|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21398687|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22237106|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22406018|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23320739|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25640679|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26589913|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28300276|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32802943|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804951|PMID:33804961|PMID:33805315|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36894310|PMID:36896836|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37461096|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38003901|PMID:38060977|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38748947|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11301010|PMID:11865300|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14576433|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21398687|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22237106|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22406018|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23320739|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25640679|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26589913|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28300276|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30263514|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32802943|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33032822|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804951|PMID:33804961|PMID:33805315|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34503154|PMID:34521114|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36765687|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36894310|PMID:36896836|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37461096|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38003901|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38734904|PMID:38748947|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:39400928|PMID:9536098
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809968
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1316979 D RGD:11252117|PMID:22526901 20160624 RGD mRNA:increased expression:colon epithelium (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:11252105|PMID:27165003 20160624 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.N568fsX9 (human)
1307659 Brip1 BRCA1 interacting DNA helicase 1 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:24728327|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:30254378|PMID:32295079|PMID:33471991
1307662 Ankrd9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1316983 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1307665 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0050684 Bowen-Conradi syndrome ISO RGD:1607076 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307665 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0050684 Bowen-Conradi syndrome ISO RGD:1607076 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307665 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0050684 Bowen-Conradi syndrome ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bowen-Conradi syndrome PMID:19463982|PMID:25741868|PMID:28492532
1307665 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:0050684 Bowen-Conradi syndrome ISS RGD:1316987 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:211180
1307665 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1607076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
1307665 Emg1 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307666 Enah ENAH, actin regulator gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1316988 D RGD:597621672|PMID:30728082 20250206 RGD
1307666 Enah ENAH, actin regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1316988 D RGD:155791678|PMID:35030977 20230105 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1307666 Enah ENAH, actin regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316988 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237430
1307669 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17434779|PMID:19472918|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31534214
1307669 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
1307669 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 PMID:25741868|PMID:28492532
1307669 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0110322 hypertrophic cardiomyopathy 16 ISO RGD:1316992 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307669 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0110322 hypertrophic cardiomyopathy 16 ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 16 | ClinVar Annotator: match by term: MYOZ2-related condition PMID:17347475|PMID:17434779|PMID:17576681|PMID:19472918|PMID:21520333|PMID:21681106|PMID:22987565|PMID:23310962|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:9536098
1307669 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17347475|PMID:17434779|PMID:17576681|PMID:19472918|PMID:21520333|PMID:22310962|PMID:22987565|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:27341347|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:9536098
1307669 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:0060366 Hennekam syndrome ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911200|PMID:19935664
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:0060366 Hennekam syndrome ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LYMPHATIC DYSPLASIA, GENERALIZED PMID:19935664|PMID:25741868|PMID:25814692|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:32472549|PMID:32629717
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19935664
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:25741868|PMID:26686525|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:31453292
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19935664
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9003821 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 ISO RGD:1349047 D RGD:7240710 20190320 OMIM
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9003821 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCBE1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19911200|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:22239599|PMID:23653581|PMID:24033266|PMID:24167460|PMID:25741868|PMID:25814692|PMID:26686525|PMID:27323140|PMID:27345729|PMID:28073151|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:31345219|PMID:31453292|PMID:32472549|PMID:32629717|PMID:9536098
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9007818 Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia ISO RGD:1349047 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia PMID:25741868
1307670 Ccbe1 collagen and calcium binding EGF domains 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1349047 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911200
1307671 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1316995 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307671 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 18, WITH OR WITHOUT EPILEPSY | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 18 | ClinVar Annotator: match by term: MED23-related condition PMID:21868677|PMID:25741868|PMID:25845469|PMID:27311965|PMID:28492532|PMID:30171209|PMID:30847200|PMID:31164858
1307671 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
1307671 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1307671 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858
1307671 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220104 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1307674 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
1307674 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30689869|PMID:30847666|PMID:9536098
1307674 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest
1307674 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
1307674 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:28492532
1307675 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 7 PMID:25741868
1307675 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia PMID:25741868|PMID:36135330
1307675 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640243
1307675 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:9008280 Holoprosencephaly 10 ISO RGD:1317002 D RGD:7240710 20250423 OMIM
1307675 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:9008280 Holoprosencephaly 10 ISO RGD:1317002 D RGD:8554872 20250610 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 10 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38529886
1307675 Disp1 dispatched RND transporter family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317002 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
1307678 Adamts6 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
1307679 Clp1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:0060279 pontocerebellar hypoplasia type 10 ISO RGD:1602724 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307679 Clp1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:0060279 pontocerebellar hypoplasia type 10 ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 10 PMID:24766809|PMID:24766810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29307788
1307679 Clp1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:0060279 pontocerebellar hypoplasia type 10 ISS RGD:1317008 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615803
1307679 Clp1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307679 Clp1 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602724 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307680 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia PMID:25741868
1307681 Ctsg cathepsin G gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1317011 D RGD:7242055|PMID:17322378 20130326 RGD
1307683 Fcho1 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317013 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:30822429|PMID:32098969
1307683 Fcho1 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1317013 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
1307683 Fcho1 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 gene DOID:9003039 Immunodeficiency 76 ISO RGD:1317013 D RGD:7240710 20210303 OMIM
1307683 Fcho1 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 gene DOID:9003039 Immunodeficiency 76 ISO RGD:1317013 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FCHO1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 76 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30822429|PMID:32098969|PMID:9536098
1307685 Cavin1 caveolae associated protein 1 gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy
1307685 Cavin1 caveolae associated protein 1 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISO RGD:1317017 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307685 Cavin1 caveolae associated protein 1 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISO RGD:1317017 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307685 Cavin1 caveolae associated protein 1 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAVIN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 4 PMID:12116229|PMID:18698612|PMID:19726876|PMID:20300641|PMID:20684003|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31604776|PMID:31778856|PMID:32041611|PMID:33111339
1307685 Cavin1 caveolae associated protein 1 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISS RGD:1317018 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:613327
1307685 Cavin1 caveolae associated protein 1 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1317017 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967
1307685 Cavin1 caveolae associated protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISS RGD:1317018 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:615371
1307685 Cavin1 caveolae associated protein 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1317017 D RGD:11554173 20240910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1307685 Cavin1 caveolae associated protein 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317017 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31604776|PMID:32041611|PMID:33111339
1307690 Nfatc2 nuclear factor of activated T-cells 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317023 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A
1307690 Nfatc2 nuclear factor of activated T-cells 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IMP D RGD:1627651|PMID:17596340 20081216 RGD
1307690 Nfatc2 nuclear factor of activated T-cells 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1317023 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27522126
1307690 Nfatc2 nuclear factor of activated T-cells 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1317023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
1307690 Nfatc2 nuclear factor of activated T-cells 2 gene DOID:9008054 JOINT CONTRACTURES, OSTEOCHONDROMAS, AND B-CELL LYMPHOMA ISO RGD:1317023 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1307690 Nfatc2 nuclear factor of activated T-cells 2 gene DOID:9008054 JOINT CONTRACTURES, OSTEOCHONDROMAS, AND B-CELL LYMPHOMA ISO RGD:1317023 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint contractures, osteochondromas, and B-cell lymphoma PMID:25741868|PMID:35789258
1307690 Nfatc2 nuclear factor of activated T-cells 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317023 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926
1307692 Dmxl1 Dmx-like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689
1307695 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0061025 familial restrictive cardiomyopathy 6 ISO RGD:1317032 D RGD:7240710 20210728 OMIM
1307695 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0061025 familial restrictive cardiomyopathy 6 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 6 | ClinVar Annotator: match by term: KIF20A-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357359
1307695 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317032 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307695 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317032 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307696 Fitm2 fat storage-inducing transmembrane protein 2 gene DOID:0081273 Siddiqi syndrome ISO RGD:1317034 D RGD:7240710 20191127 OMIM
1307696 Fitm2 fat storage-inducing transmembrane protein 2 gene DOID:0081273 Siddiqi syndrome ISO RGD:1317034 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FITM2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Siddiqi syndrome PMID:25741868|PMID:28067622|PMID:30214770|PMID:30288795
1307697 Cyrib CYFIP related Rac1 interactor B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354500 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307697 Cyrib CYFIP related Rac1 interactor B gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1354500 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
1307699 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1317039 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307699 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1317039 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307699 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG If | ClinVar Annotator: match by term: MPDU1-related condition PMID:11733556|PMID:11733564|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940310
1307699 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317039 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307699 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation
1307699 Mpdu1 mannose-P-dolichol utilization defect 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317039 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307701 Dzip1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0061034 autosomal dominant intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 61 PMID:25741868
1307701 Dzip1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0112175 spermatogenic failure 47 ISO RGD:1317042 D RGD:7240710 20201202 OMIM
1307701 Dzip1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0112175 spermatogenic failure 47 ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 47 PMID:25741868|PMID:31118289|PMID:32051257
1307701 Dzip1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0112175 spermatogenic failure 47 ISS RGD:1550795 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:619102
1307701 Dzip1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9007938 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 3 ISO RGD:1317042 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307701 Dzip1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9007938 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 3 ISO RGD:1317042 D RGD:7240710 20201202 OMIM
1307701 Dzip1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9007938 Myxomatous Mitral Valve Prolapse 3 ISO RGD:1317042 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse, myxomatous 3 PMID:25741868|PMID:31118289
1307701 Dzip1 DAZ interacting zinc finger protein 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISS RGD:1317042 D RGD:13592920 20201210 MouseDO OMIM:157700 | OMIM:607829 | OMIM:610840
1307705 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307705 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317048 D RGD:13504816|PMID:25744653 20180125 RGD
1307705 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1307705 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317048 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29048629
1307705 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1317049 D RGD:7775028|PMID:16505058 20131230 RGD mRNA:increased expression:retina
1307705 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317048 D RGD:7775027|PMID:20697354 20131230 RGD
1307706 Commd9 COMM domain containing 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317050 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317052 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23439489
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple osteochondromas PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISS RGD:1317053 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:133700 | OMIM:133701 | OMIM:600209
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10679937|PMID:16283885|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:32293802
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003050 Multiple Exostoses Type I ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE I PMID:23262345|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Exostoses, multiple, type 2 PMID:10480354|PMID:10671060|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11169766|PMID:11432960|PMID:11668521|PMID:12239711|PMID:12490068|PMID:15221792|PMID:15586175|PMID:15796962|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17301954|PMID:17576681|PMID:17589361|PMID:18165274|PMID:18373409|PMID:18666861|PMID:18976157|PMID:19309273|PMID:19344451|PMID:19504431|PMID:19810120|PMID:19839753|PMID:20425833|PMID:21520333|PMID:21703028|PMID:22258776|PMID:22382802|PMID:22820392|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:23629877|PMID:24120389|PMID:24496678|PMID:24532482|PMID:24728327|PMID:24728384|PMID:25230886|PMID:25449079|PMID:25468659|PMID:25591329|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25744876|PMID:26246518|PMID:26402641|PMID:26961984|PMID:27748933|PMID:28492532|PMID:28690282|PMID:28849184|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:29625052|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30334991|PMID:30544257|PMID:3080661|PMID:30806661|PMID:30997052|PMID:31030431|PMID:31096510|PMID:32293802|PMID:32678989|PMID:34070849|PMID:34092239|PMID:34403521|PMID:38351015|PMID:8894688|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9536098
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10679937|PMID:11432960|PMID:17589361|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:24496678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894688|PMID:9463333
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20180822 OMIM
1307707 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY/MICROCEPHALY SYNDROME PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11432960|PMID:12490068|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17589361|PMID:18165274|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:24728327|PMID:25591329|PMID:25741868|PMID:25744876|PMID:28492532|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30997052|PMID:34092239|PMID:9326317|PMID:9463333
1307712 Rsph1 radial spoke head component 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Siewert syndrome PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119
1307712 Rsph1 radial spoke head component 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1317061 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2839531) T>C (human)
1307712 Rsph1 radial spoke head component 1 gene DOID:0110594 primary ciliary dyskinesia 1 ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS PMID:23993197|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532
1307712 Rsph1 radial spoke head component 1 gene DOID:0110628 primary ciliary dyskinesia 24 ISO RGD:1317061 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307712 Rsph1 radial spoke head component 1 gene DOID:0110628 primary ciliary dyskinesia 24 ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 24 | ClinVar Annotator: match by term: RSPH1-related condition PMID:17576681|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:9536098
1307712 Rsph1 radial spoke head component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307712 Rsph1 radial spoke head component 1 gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME PMID:23993197|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532
1307712 Rsph1 radial spoke head component 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:9536098
1307712 Rsph1 radial spoke head component 1 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1317061 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:23993197|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532
1307713 Naa20 N(alpha)-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:0081233 autosomal recessive intellectual developmental disorder 73 ISO RGD:1317063 D RGD:7240710 20220323 OMIM
1307713 Naa20 N(alpha)-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:0081233 autosomal recessive intellectual developmental disorder 73 ISO RGD:1317063 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 73 PMID:25741868
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0081360 spastic quadriplegic cerebral palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0081360 spastic quadriplegic cerebral palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0081360 spastic quadriplegic cerebral palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 | ClinVar Annotator: match by term: KANK1- Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: KANK1-related condition PMID:16301218|PMID:25741868|PMID:28492532
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0081360 spastic quadriplegic cerebral palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 | ClinVar Annotator: match by term: KANK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KANK1-related disorder PMID:16301218|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:9536098
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1317065 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317065 D RGD:2315654|PMID:12133830 20100107 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:kidney
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307714 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1307716 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|PMID:36112137
1307716 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317068 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30578417
1307716 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:20503311|PMID:23335591
1307716 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1317068 D RGD:7240710 20140226 OMIM
1307716 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: TBX6-related condition PMID:20503311|PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:27861764|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:28990171|PMID:30636772|PMID:31015262|PMID:31471994|PMID:35846898|PMID:36112137|PMID:36161696
1307716 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:28492532
1307716 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:30636772|PMID:31471994
1307716 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532
1307718 Cd3g CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1307718 Cd3g CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to defect in CD3-gamma PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:1709425|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24910257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653965|PMID:31921117|PMID:9536098
1307718 Cd3g CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31921117
1307719 Anxa8 annexin A8 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1317074 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:18223320|REF_RGD_ID:2325735
1307719 Anxa8 annexin A8 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1317074 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19376120|REF_RGD_ID:2325733
1307720 Socs7 suppressor of cytokine signaling 7 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1317076 D RGD:11554173 20221213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097
1307723 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3
1307723 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:26378787
1307725 Adamts20 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 20 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559390
1307725 Adamts20 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 20 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:12133751 D RGD:9068941 20230511 OMIA Cleft lip with or without cleft palate, ADAMTS20-related PMID:13875838|PMID:25798845|PMID:28738009|PMID:28887848|PMID:34838248
1307726 Tspyl1 TSPY-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348944 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307726 Tspyl1 TSPY-like 1 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:1348944 D RGD:1599672|PMID:15273283 20070212 RGD sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (SIDDT), OMIM:608800
1307726 Tspyl1 TSPY-like 1 gene DOID:9000938 Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome ISO RGD:1348944 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307726 Tspyl1 TSPY-like 1 gene DOID:9000938 Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome ISO RGD:1348944 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307726 Tspyl1 TSPY-like 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1348944 D RGD:1599672|PMID:15273283 20070212 RGD sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (SIDDT), OMIM:608800
1307728 Sntb1 syntrophin, beta 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20170808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731
1307729 Zc3h13 zinc finger CCCH type containing 13 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317090 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1307730 Nfe2l3 NFE2 like bZIP transcription factor 3 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1317092 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:25741868
1307730 Nfe2l3 NFE2 like bZIP transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317092 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with radial defects PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:16630167|PMID:17250521|PMID:17250975|PMID:17372760|PMID:17576681|PMID:18504617|PMID:18616953|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20113479|PMID:20503338|PMID:21143835|PMID:21418107|PMID:22730300|PMID:22885111|PMID:23238538|PMID:23899764|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25966250|PMID:26125302|PMID:26491355|PMID:26556299|PMID:27247962|PMID:27352193|PMID:27425854|PMID:27498913|PMID:28039508|PMID:28076423|PMID:28202063|PMID:28358413|PMID:28423363|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28653661|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29168297|PMID:29367366|PMID:29462647|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30086788|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:30947698|PMID:30995915|PMID:31406625|PMID:31502745|PMID:31604778|PMID:31829210|PMID:31874108|PMID:32139749|PMID:32191290|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32729250|PMID:33046774|PMID:33057194|PMID:33077847|PMID:33144682|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:33674555|PMID:33999380|PMID:34006472|PMID:34155702|PMID:34308366|PMID:34869606|PMID:35171259|PMID:36315513|PMID:9536098|PMID:9878247
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISS RGD:1317097 D RGD:13592920 20260122 MouseDO OMIM:218600
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050774 rapadilino syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050774 rapadilino syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050774 rapadilino syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rapadilino syndrome PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17250975|PMID:17576681|PMID:18504617|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20113479|PMID:21143835|PMID:21418107|PMID:22885111|PMID:23238538|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:25966250|PMID:26491355|PMID:27247962|PMID:28039508|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:31829210|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:36315513|PMID:9536098|PMID:9878247
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:20113479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29367366|PMID:31829210
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:25741868|PMID:28492532
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:1907 malignant fibrous histiocytoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant fibrous histiocytoma PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31604778
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15221963|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:28202063|PMID:28492532
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18616953
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:1599421|PMID:10678659 20070201 RGD
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poikiloderma of Rothmund-Thomson | ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:17250521|PMID:17576681|PMID:18716613|PMID:20113479|PMID:21418107|PMID:24033266|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:27247962|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29367366|PMID:29642415|PMID:30306255|PMID:31829210|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:33606809|PMID:9536098
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISS RGD:1317097 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:268400
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:3374 peripheral osteosarcoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High grade surface osteosarcoma PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:20113479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29367366|PMID:31829210
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20113479|PMID:21418107|PMID:22730300|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:27498913|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:31829210|PMID:32139749|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:9878247
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20191023 OMIM
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 2 PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18504617|PMID:18616953|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20113479|PMID:20503338|PMID:21143835|PMID:21418107|PMID:23238538|PMID:23899764|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25966250|PMID:26125302|PMID:27247962|PMID:28039508|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29168297|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:31604778|PMID:31829210|PMID:32139749|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:34308366|PMID:34341987|PMID:36315513|PMID:9536098|PMID:9878247
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10319867|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:21418107|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:27247962|PMID:27425854|PMID:28202063|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30306255|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:31829210|PMID:31874108|PMID:32139749|PMID:32191290|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32729250|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:33674555|PMID:33999380|PMID:34869606|PMID:9536098|PMID:9878247
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10319867|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:21418107|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:27247962|PMID:27425854|PMID:28202063|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30306255|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:31829210|PMID:31874108|PMID:32139749|PMID:32191290|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32729250|PMID:33057194|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:33674555|PMID:33999380|PMID:34869606|PMID:9536098|PMID:9878247
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1317097 D RGD:13207506|PMID:25859855 20170803 RGD
1307732 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma PMID:28492532
1307733 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein coupled receptor 5 gene DOID:0060604 ankyloglossia ISS RGD:1550798 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:106280
1307733 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein coupled receptor 5 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605118 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1307733 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein coupled receptor 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121
1307733 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein coupled receptor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280562
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISS RGD:1317101 D RGD:13592920 20190516 MouseDO
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1317100 D RGD:155641234|PMID:32110744 20221102 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:10754 otitis media ISS RGD:1317101 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:166760
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15190012|PMID:16399080|PMID:17000704
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20140806 OMIM
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Catch22 | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge sequence | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial third and fourth pharyngeal pouch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Thymic aplasia syndrome PMID:11239417|PMID:11242049|PMID:11748311|PMID:14585638|PMID:15060116|PMID:15355425|PMID:15703190|PMID:16199547|PMID:17273972|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:19948535|PMID:20937753|PMID:21921585|PMID:24033266|PMID:24637876|PMID:24826987|PMID:24998776|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:25860641|PMID:26467025|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:27879657|PMID:28272434|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29250159|PMID:29500247|PMID:30007050|PMID:30245509|PMID:30773290|PMID:31690835|PMID:32045288|PMID:32110744|PMID:32185379|PMID:32581362|PMID:33995479|PMID:34374102|PMID:9536098
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Catch22 | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge sequence | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial third and fourth pharyngeal pouch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Thymic aplasia syndrome PMID:11239417|PMID:11242049|PMID:11748311|PMID:14585638|PMID:15060116|PMID:15355425|PMID:15703190|PMID:16199547|PMID:17273972|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:19948535|PMID:20937753|PMID:21921585|PMID:24033266|PMID:24637876|PMID:24826987|PMID:24998776|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25860641|PMID:26467025|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:27879657|PMID:28272434|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29250159|PMID:29500247|PMID:30007050|PMID:30245509|PMID:30773290|PMID:31690835|PMID:32045288|PMID:32110744|PMID:32185379|PMID:32581362|PMID:33995479|PMID:34374102|PMID:9536098
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catch22 | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Third and fourth pharyngeal pouch syndrome PMID:11239417|PMID:11242049|PMID:11748311|PMID:14585638|PMID:15060116|PMID:15355425|PMID:15703190|PMID:16199547|PMID:17273972|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:19948535|PMID:20453311|PMID:20937753|PMID:24033266|PMID:24637876|PMID:24826987|PMID:24998776|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25860641|PMID:26467025|PMID:27626068|PMID:27879657|PMID:28272434|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29250159|PMID:29500247|PMID:29915097|PMID:30007050|PMID:30137364|PMID:30487145|PMID:30773290|PMID:32045288|PMID:32110744|PMID:32185379|PMID:33057194|PMID:33995479|PMID:34374102|PMID:37432431|PMID:9536098
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317101 D RGD:155641238|PMID:25197075 20221103 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317101 D RGD:1578374|PMID:11242110 20221103 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317101 D RGD:9590333|PMID:22921202 20221108 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISS RGD:1317101 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:188400
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:1317100 D RGD:155641234|PMID:32110744 20221102 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:155641243|PMID:15190012 20221103 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20180418 OMIM
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen VCF syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:11748311|PMID:15355425|PMID:16684884|PMID:17273972|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:25741868|PMID:25860641|PMID:28492532|PMID:29250159|PMID:29500247|PMID:33995479|PMID:9536098
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISS RGD:1317101 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:192430
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1317101 D RGD:155641242|PMID:25209980 20221103 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1317100 D RGD:155631302|PMID:22801995 20221031 RGD DNA:SNP:promoter:g.4199C>T (human)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:11342394|PMID:25860641 20221103 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.Q277X (human)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17000704
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:155631308|PMID:29568912 20221101 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood (human)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:155663346|PMID:29596833 20221109 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P190Q (human)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317100 D RGD:155663347|PMID:22185286 20221109 RGD DNA:SNPs:intron 1: (rs5748417, rs5748418) (human)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317100 D RGD:155641234|PMID:32110744 20221102 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure IEP D RGD:155882498|PMID:24817956 20230125 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20140806 OMIM
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:11748311|PMID:15355425|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:19948535|PMID:24998776|PMID:25741868|PMID:28272434|PMID:28492532|PMID:29250159|PMID:29500247|PMID:33995479|PMID:9536098
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1317101 D RGD:155631306|PMID:30121012 20221101 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1317101 D RGD:155641231|PMID:25556186 20221102 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9001460 22q11 Deletion Syndrome ISO RGD:1317101 D RGD:155663362|PMID:16452092 20221111 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9002156 Takao VCF Syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20220913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal anomaly face syndrome PMID:14585638|PMID:15703190|PMID:17273972
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1317101 D RGD:11561941|PMID:21364285 20221101 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9003483 Conductive Hearing Loss ISO RGD:1317101 D RGD:155663349|PMID:28105375 20221110 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.W118R (mouse)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317100 D RGD:7240710 20180530 OMIM
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal anomaly face syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:11748311|PMID:14585638|PMID:15355425|PMID:15703190|PMID:17273972|PMID:17576681|PMID:18375573|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29250159|PMID:29500247|PMID:33995479|PMID:9536098
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317100 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15190012|PMID:17000704
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:1317100 D RGD:155641234|PMID:32110744 20221102 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:p.G387AfsX73 (human)
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment IEP D RGD:155882497|PMID:27422448 20230125 RGD
1307734 Tbx1 T-box transcription factor 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1317100 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:28492532
1307735 Ankrd55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1605952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
1307735 Ankrd55 ankyrin repeat domain 55 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1605952 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317112 D RGD:1642331|PMID:12224070 20070912 RGD associated with Pregnancy Complications, Cardiovascular;protein:decreased expression:serum
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317112 D RGD:1642326|PMID:16614002 20070912 RGD protein:increased expression:serum
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317113 D RGD:1642325|PMID:17510462 20070912 RGD mRNA:increased expression:aorta
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317112 D RGD:1642327|PMID:16055491 20070912 RGD
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1317112 D RGD:1642330|PMID:12524241 20070912 RGD associated with Hyperlipidemia;protein:increased expression:serum
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317112 D RGD:1642324|PMID:17700210 20070912 RGD DNA:polymorphism:intron
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1317112 D RGD:10412724|PMID:18552658 20151124 RGD protein:increased expression:vertebral disc:
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1317112 D RGD:1642328|PMID:15531533 20070912 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1317112 D RGD:1642329|PMID:14661010 20070912 RGD protein:increased expression:serum
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1317112 D RGD:2313777|PMID:9512318 20091014 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:serum
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1317112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130263
1307742 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317112 D RGD:2313776|PMID:17728480 20091014 RGD protein:decreased expression:serum
1307743 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317114 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307743 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317114 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1307743 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: TUBGCP6-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077665|PMID:33453472|PMID:36307859|PMID:37031378|PMID:5936364|PMID:9536098
1307743 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
1307743 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1307743 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27660388|PMID:28492532
1307743 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843
1307743 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:9005482 Microcephaly and Chorioretinopathy ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy with or without intellectual disability PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532
1307744 Pik3ap1 phosphoinositide-3-kinase adaptor protein 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1317115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
1307744 Pik3ap1 phosphoinositide-3-kinase adaptor protein 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1317115 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:25741868|PMID:28492532
1307745 Cep131 centrosomal protein 131 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346806 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307747 Actl6a actin-like 6A gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torticollis PMID:19215055|PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:31994175
1307747 Actl6a actin-like 6A gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:19215055|PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:31994175
1307747 Actl6a actin-like 6A gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia PMID:19215055|PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:31994175
1307747 Actl6a actin-like 6A gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:19215055|PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:31994175
1307747 Actl6a actin-like 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307747 Actl6a actin-like 6A gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:19215055|PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:31994175
1307747 Actl6a actin-like 6A gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: fainting PMID:19215055|PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:31994175
1307747 Actl6a actin-like 6A gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica IEP D RGD:9587760|PMID:23677776 20141016 RGD
1307747 Actl6a actin-like 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603412 D RGD:8554872 20180710 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28649782
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317121 D RGD:7240710 20190320 OMIM
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NSD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SOTOS SYNDROME 1 PMID:12464997|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:22924495|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:34033256|PMID:34580403
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12807965
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317121 D RGD:9590157|PMID:23599694 20141114 RGD associated with Growth Disorders;DNA:duplications:multiple (human)
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18001468
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12807965
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:15452385|PMID:15580547|PMID:15640245|PMID:16188863|PMID:16232326|PMID:17561922|PMID:18001468|PMID:18505455|PMID:20101679|PMID:21972110
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:11896389|PMID:12464997|PMID:12525543|PMID:12676901|PMID:12807965|PMID:14148233|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:14627693|PMID:14997421|PMID:15452385|PMID:15580547|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16199547|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:16329110|PMID:17561922|PMID:17565728|PMID:17565729|PMID:17576681|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:19876911|PMID:20018718|PMID:21084978|PMID:21196496|PMID:21597970|PMID:21738022|PMID:21834047|PMID:21972110|PMID:22012791|PMID:22352460|PMID:22924495|PMID:23190751|PMID:23592277|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24412544|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25608832|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25852445|PMID:26043501|PMID:26257172|PMID:26613968|PMID:26633545|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:26938784|PMID:27604501|PMID:27834868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29142766|PMID:29264563|PMID:29276005|PMID:29593781|PMID:29758562|PMID:30719864|PMID:31147750|PMID:32170002|PMID:32277047|PMID:34008892|PMID:34033256|PMID:34559457|PMID:34580403|PMID:35253369|PMID:36550402|PMID:36833222|PMID:36919607|PMID:37989294|PMID:38150933|PMID:38684994|PMID:9536098
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:9590145|PMID:14571271 20141114 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ1-related condition PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:21196496|PMID:21597970|PMID:25326637|PMID:25608832|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:28492532
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20171010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:26822237
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11226167|PMID:11896389|PMID:12464997|PMID:12525543|PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:15720303|PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:21084978|PMID:21972110|PMID:23592277|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26613968|PMID:26690673|PMID:26876097|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:35253369
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1317121 D RGD:9590155|PMID:20018718 20141114 RGD DNA:hypermethylation:promoter:CpG islands (human)
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20250318 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1614441 D RGD:9590156|PMID:22832494 20141114 RGD
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9006084 Gigantism ISO RGD:1317121 D RGD:11568154|PMID:16222665 20161219 RGD DNA:missense mutation:cds:6605G>A(p.C2202Y)(human)
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32277047
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer PMID:25741868|PMID:28492532
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:23190751|PMID:25741868|PMID:28492532
1307748 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1317121 D RGD:9590149|PMID:23630019 20141114 RGD DNA:translocations:multiple (human)
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:730973 D RGD:1581420|PMID:10600799 20090609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment IEP D RGD:617183686|PMID:24814604 20250710 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:730973 D RGD:1581417|PMID:15062879 19990101 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:15026365|REF_RGD_ID:1581413
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730972 D RGD:1581413|PMID:15026365 20091217 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:730972 D RGD:151660332|PMID:31089155 20220303 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder IEP D RGD:616363157|PMID:30618609 20250616 RGD mRNA:decreased expression:nucleus accumbens, mesencephalon (rat)
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:730973 D RGD:401842363|PMID:23650230 20231016 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:2527 nephrosis IEP D RGD:2307223|PMID:19147991 20090609 RGD protein:altered localization:nucleus
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:730972 D RGD:401842368|PMID:28367087 20231016 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;mRNA:increased expression:epicardial fat (human)
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730972 D RGD:1581414|PMID:12801623 19990101 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:557 kidney disease IEP D RGD:1625196|PMID:15944339 20090610 RGD protein:altered localization:kidney
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:783 end stage renal disease IEP D RGD:2308825|PMID:16814791 20090610 RGD mRNA, protein:increased expression:liver
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730972 D RGD:1581412|PMID:16082694 19990101 RGD DNA:SNPs, haplotype: :24489C>T, 34995G>T, 68891C>T (human)
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia IEP D RGD:1581819|PMID:16741953 20090610 RGD protein:altered localization:liver
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:1581415|PMID:15547298 20090609 RGD DNA:polymorphism: :1784G>C (human)
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:1625197|PMID:11950857 20070529 RGD DNA:mutations:exon:p.V623M, p.R645Q (human)
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:2308813|PMID:18095312 20090609 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30394316
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730973 D RGD:1581418|PMID:16046298 20090609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:kidney
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730973 D RGD:2308815|PMID:16936198 20090609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9002449 Glomus Jugulare Tumor ISO RGD:730973 D RGD:1581416|PMID:16316337 19990101 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9007090 Experimental Seizures IEP D RGD:2308818|PMID:19124072 20090609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20699619
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730972 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30394316
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730972 D RGD:1581419|PMID:15644403 19990101 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9455 lipid storage disease IEP D RGD:2308821|PMID:17524234 20090609 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730972 D RGD:2308812|PMID:18682608 20090609 RGD
1307751 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2308843|PMID:9786926 20090610 RGD protein:increased expression:fat cell, nucleus
1307752 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:0081125 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1317125 D RGD:7240710 20220810 OMIM
1307754 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1605986 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
1307754 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1605986 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
1307757 Sphk2 sphingosine kinase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1317131 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23043544
1307757 Sphk2 sphingosine kinase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1317131 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859201
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1317133 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1317133 D RGD:7240710 20141015 OMIM
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APRT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:10393170|PMID:11243733|PMID:1353080|PMID:15571218|PMID:1673292|PMID:17126311|PMID:17576681|PMID:1781410|PMID:19435978|PMID:1985452|PMID:20150536|PMID:21304254|PMID:2135300|PMID:21635362|PMID:22212387|PMID:2227951|PMID:22988602|PMID:23430916|PMID:24459232|PMID:24940675|PMID:24986359|PMID:2502918|PMID:25741868|PMID:25983915|PMID:25984046|PMID:26724837|PMID:27994857|PMID:28492532|PMID:28566603|PMID:28717278|PMID:30106368|PMID:30355577|PMID:30389108|PMID:30890413|PMID:30993240|PMID:31201003|PMID:31440706|PMID:3343350|PMID:33707627|PMID:3554238|PMID:3680503|PMID:7685481|PMID:7758207|PMID:7912608|PMID:7915931|PMID:8882882|PMID:9298830|PMID:9521589|PMID:9536098
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISS RGD:1317134 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:614723
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:1317133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7766|PMID:3876264
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:5135035|PMID:6327016 20110711 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat)
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:1599204|PMID:2451510 20070119 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat)
1307758 Aprt adenine phosphoribosyl transferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317133 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439
1307761 Hmgn1 high mobility group nucleosome binding domain 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1317138 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747640
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:32312822
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 2 PMID:25741868
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20190731 OMIM
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTL6B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: ACTL6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 76 PMID:23525042|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30656450|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:39825153
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:39825153
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:39825153
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351133 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973294
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:39825153
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20190807 OMIM
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects PMID:23525042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:35887114|PMID:39825153
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica IEP D RGD:9587760|PMID:23677776 20141016 RGD
1307763 Actl6b actin-like 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891
1307764 Elk3 ETS transcription factor ELK3 gene DOID:0060646 congenital chylothorax ISS RGD:1317144 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:603523
1307764 Elk3 ETS transcription factor ELK3 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317143 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1307764 Elk3 ETS transcription factor ELK3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317143 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263
1307764 Elk3 ETS transcription factor ELK3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1317143 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1317147 D RGD:7240710 20180221 OMIM
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:11053687|PMID:11062483|PMID:11971098|PMID:12655563|PMID:12668605|PMID:14718689|PMID:15897506|PMID:16199547|PMID:17331252|PMID:17576681|PMID:17578852|PMID:17587580|PMID:19231187|PMID:19295179|PMID:20949505|PMID:21356581|PMID:2153943|PMID:23248352|PMID:23316953|PMID:23332420|PMID:23585478|PMID:23890932|PMID:24464710|PMID:24627108|PMID:24758703|PMID:25025039|PMID:25040701|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29876741|PMID:30246730|PMID:30373780|PMID:30532362|PMID:31655922|PMID:31771860|PMID:32158379|PMID:32999401|PMID:34114613|PMID:37273706|PMID:37673932|PMID:37712079|PMID:38703036|PMID:9536098
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISS RGD:1317148 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:256850
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317147 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19398414
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11062483|PMID:12655563|PMID:12668605|PMID:14718689|PMID:16199547|PMID:17331252|PMID:17576681|PMID:17578852|PMID:20949505|PMID:23248352|PMID:23332420|PMID:23585478|PMID:23890932|PMID:24758703|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32999401|PMID:34114613|PMID:37273706|PMID:37712079|PMID:9536098
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:24758703|PMID:25741868|PMID:28492532
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:9000462 Giant Axonal Neuropathy ISO RGD:1317147 D RGD:11554173 20180227 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:9000462 Giant Axonal Neuropathy ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy PMID:14718689|PMID:16565160|PMID:17578852|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34114613|PMID:37273706|PMID:37712079
1307766 Gan gigaxonin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1317147 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia
1307768 Tm9sf4 transmembrane 9 superfamily member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: TTC8-related condition PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:9536098
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISS RGD:1317153 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615985
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 51 PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:20451172|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25776555|PMID:25999674|PMID:26195043|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33964006|PMID:9536098
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:33964006
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:28492532
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:31736247|PMID:31852928|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33587123|PMID:33964006|PMID:9536098
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome susceptibility ISO RGD:1317152 D RGD:1624198|PMID:14520415 20070503 RGD DNA:deletions:exon, splice junction :p.E187_Y188del, IVS10+2_+4delTGC
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12071899 D RGD:9068941 20250501 OMIA Retinal atrophy, progressive, TTC8-related PMID:22065099|PMID:26401321|PMID:26427412|PMID:32962042|PMID:36325094|PMID:37582787|PMID:38028226|PMID:38334230
1307769 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:20451172|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25776555|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098
1307771 Wiz WIZ zinc finger gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1607009 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
1307771 Wiz WIZ zinc finger gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1607009 D RGD:155882464|PMID:33381146 20230123 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human)
1307774 Nup37 nucleoporin 37 gene DOID:0051035 primary autosomal recessive microcephaly 24 ISO RGD:1317159 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307774 Nup37 nucleoporin 37 gene DOID:0051035 primary autosomal recessive microcephaly 24 ISO RGD:1317159 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 24, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: NUP37-related condition PMID:25741868|PMID:30179222
1307775 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675
1307775 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:1598985|PMID:8417785 20070110 RGD
1307775 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307775 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575652|PMID:28774589
1307775 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1307779 Rfx3 regulatory factor X3 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISS RGD:1317169 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
1307779 Rfx3 regulatory factor X3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1307779 Rfx3 regulatory factor X3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20250603 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RFX3-related intellectual disability PMID:25741868
1307779 Rfx3 regulatory factor X3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25741868
1307779 Rfx3 regulatory factor X3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1307779 Rfx3 regulatory factor X3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307779 Rfx3 regulatory factor X3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28831199|PMID:33658631
1307779 Rfx3 regulatory factor X3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1317168 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1307779 Rfx3 regulatory factor X3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1307781 Cdkn3 cyclin-dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307781 Cdkn3 cyclin-dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307781 Cdkn3 cyclin-dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:15090802|PMID:23292002 20191219 RGD associated with alcoholism; protein:increased expression:liver
1307781 Cdkn3 cyclin-dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:15090800|PMID:22390936 20191219 RGD mRNA:increased expression:liver
1307781 Cdkn3 cyclin-dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:15090801|PMID:27314282 20191219 RGD protein:decreased expression:liver
1307781 Cdkn3 cyclin-dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317172 D RGD:15090802|PMID:23292002 20191219 RGD
1307781 Cdkn3 cyclin-dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307783 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment ISO RGD:1317175 D RGD:13504681|PMID:27431942 20180116 RGD
1307783 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1307783 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317175 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
1307783 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1317176 D RGD:13504706|PMID:25315431 20180117 RGD
1307783 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1307783 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317175 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035
1307785 Rassf4 Ras association domain family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317179 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307788 Sgcz sarcoglycan zeta gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317183 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099
1307788 Sgcz sarcoglycan zeta gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1317183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
1307789 Mri1 methylthioribose-1-phosphate isomerase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1604271 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe cystic degeneration of the brain PMID:25558065|PMID:25741868
1307791 Akirin2 akirin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:2306009|PMID:18460465 20110714 RGD
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:25741868
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:15641023|PMID:21255762|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0110500 autosomal recessive nonsyndromic deafness 42 ISO RGD:1348957 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0110500 autosomal recessive nonsyndromic deafness 42 ISO RGD:1348957 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0110500 autosomal recessive nonsyndromic deafness 42 ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42 | ClinVar Annotator: match by term: ILDR1-related condition PMID:15641023|PMID:21255762|PMID:24033266|PMID:25668204|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:33724713
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:0110500 autosomal recessive nonsyndromic deafness 42 ISS RGD:1552760 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:609646
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:21255762|PMID:25741868|PMID:28492532
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:15641023|PMID:21255762|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386
1307792 Ildr1 immunoglobulin-like domain containing receptor 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1348957 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:21898660|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30615648|PMID:33658040|PMID:34426522
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28166811|PMID:28492532
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28492532
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21270786|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:27042682|PMID:27981572|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:35732239|PMID:37652022
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0051042 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 15 ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20250219 OMIM
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0051042 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 15 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 15 PMID:37907725
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0051043 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2JJ ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20250219 OMIM
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0051043 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2JJ ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2JJ PMID:28754666|PMID:31853710
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:22734908|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25925243|PMID:26272908|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:26545904|PMID:26899768|PMID:27042682|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28224639|PMID:28254189|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28669108|PMID:28704380|PMID:28708278|PMID:28737513|PMID:28750076|PMID:28754666|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29029362|PMID:29247119|PMID:29338979|PMID:29382405|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30061062|PMID:30140897|PMID:30145633|PMID:30373780|PMID:30377383|PMID:30384889|PMID:30442290|PMID:30471092|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31723063|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:32453099|PMID:32458740|PMID:32472079|PMID:32746448|PMID:32859500|PMID:32880476|PMID:33057194|PMID:33146414|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33874732|PMID:33917638|PMID:33989081|PMID:34036930|PMID:34117258|PMID:34213952|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35029900|PMID:35290091|PMID:35732239|PMID:36382946|PMID:36642055|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937352|PMID:38380180|PMID:38689299|PMID:38849547|PMID:39481677|PMID:8436997|PMID:9536098
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21270786|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:22734908|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25925243|PMID:26272908|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:26545904|PMID:26899768|PMID:27042682|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:27896284|PMID:27981572|PMID:28087566|PMID:28224639|PMID:28254189|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28669108|PMID:28704380|PMID:28708278|PMID:28737513|PMID:28750076|PMID:28754666|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29029362|PMID:29247119|PMID:29338979|PMID:29382405|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30061062|PMID:30140897|PMID:30145633|PMID:30373780|PMID:30377383|PMID:30384889|PMID:30442290|PMID:30471092|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31723063|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:32453099|PMID:32458740|PMID:32472079|PMID:32746448|PMID:32859500|PMID:32880476|PMID:33057194|PMID:33146414|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33874732|PMID:33917638|PMID:33989081|PMID:34036930|PMID:34117258|PMID:34213952|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35029900|PMID:35290091|PMID:35732239|PMID:36382946|PMID:36642055|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937352|PMID:38380180|PMID:38689299|PMID:38849547|PMID:39481677|PMID:8436997|PMID:9536098
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1317192 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:21361913|PMID:21898660|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:31395899|PMID:33874732
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib polydactyly syndrome type I PMID:21361913|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:31395899|PMID:33874732
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:21353195|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:32160020|PMID:36642055
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:17576681|PMID:21353195|PMID:24033266|PMID:25008357|PMID:25741868|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32160020|PMID:37652022|PMID:9536098
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1HH PMID:17576681|PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21270786|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:22734908|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25617006|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25925243|PMID:26272908|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:26545904|PMID:26899768|PMID:27042682|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:27896284|PMID:27981572|PMID:28087566|PMID:28224639|PMID:28254189|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28750076|PMID:28754666|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29029362|PMID:29247119|PMID:29338979|PMID:29382405|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30061062|PMID:30140897|PMID:30145633|PMID:30373780|PMID:30377383|PMID:30384889|PMID:30442290|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31723063|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:32453099|PMID:32458740|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33146414|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33874732|PMID:33917638|PMID:33989081|PMID:34036930|PMID:34117258|PMID:34213952|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35029900|PMID:35290091|PMID:35732239|PMID:36382946|PMID:36642055|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937352|PMID:38380180|PMID:38689299|PMID:38849547|PMID:39481677|PMID:9536098
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH ISS RGD:1317193 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:613881
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:28492532
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34213952
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34213952
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30442290|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32458740|PMID:34213952
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:27042682|PMID:27321750|PMID:27896284|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30442290|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32458740|PMID:33989081|PMID:34213952|PMID:34935411
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250513 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:27042682|PMID:27321750|PMID:27896284|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30442290|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32458740|PMID:33989081|PMID:34213952|PMID:34935411|PMID:39481677
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317192 D RGD:2325843|PMID:11513873 20100611 RGD mRNA:increased expression:pancreas
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25617006|PMID:26512958|PMID:28492532
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:3068 glioblastoma treatment IMP D RGD:5687132|PMID:21561597 20180320 RGD
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1317192 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17187345
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34213952
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21361913|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22734908|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:26545904|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:28224639|PMID:28492532|PMID:29338979|PMID:30061062|PMID:30145633|PMID:30384889|PMID:32453099|PMID:33146414|PMID:34117258|PMID:35029900
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:2325848|PMID:12061864 20100611 RGD protein:increased expression:hippocampus, astrocyte
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:25741868|PMID:28492532
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:9007090 Experimental Seizures IEP D RGD:2325847|PMID:12085992 20100611 RGD protein:increased expression:hippocampus, astrocyte
1307794 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30442290|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666
1307796 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
1307796 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:13929 lacrimal duct obstruction ISO RGD:1317196 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307796 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:13929 lacrimal duct obstruction ISO RGD:1317196 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1307796 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:13929 lacrimal duct obstruction ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGSF3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lacrimal duct defect PMID:24372406|PMID:25741868|PMID:28492532
1307796 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1307796 Igsf3 immunoglobulin superfamily, member 3 gene DOID:9008473 Lacrimal Puncta Agenesis ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimal puncta, absence of PMID:24372406|PMID:25741868
1307800 Apobec3 apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 3 gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome disease_progression ISO RGD:1317203 D RGD:40902617|PMID:23725696 20201209 RGD associated with Arterivirus Infections
1307803 Herc3 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1351757 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1307804 Ifit2 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317209 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1307804 Ifit2 interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317209 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
1307806 Upk1b uroplakin 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317213 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770
1307807 Rnf19a ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1317214 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
1307810 Itgb1bp1 integrin subunit beta 1 binding protein 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1317220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17567669
1307810 Itgb1bp1 integrin subunit beta 1 binding protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317220 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17567669
1307811 Spc25 SPC25 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606531 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307812 Supt20h SPT20 homolog, SAGA complex component gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343879 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis
1307813 Dnajc10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1317224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17353921
1307813 Dnajc10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317224 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1307814 Zyg11b zyg-11 family member B, cell cycle regulator gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1606215 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial microsomia 1 PMID:25741868|PMID:32738032
1307816 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:0060935 infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies-3 ISO RGD:1606987 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307816 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:0060935 infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies-3 ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Infantile Encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: TBCK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TBCK-related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23977024|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:29283439|PMID:30103036|PMID:30542205|PMID:30577886|PMID:30898414|PMID:31618753|PMID:32190976|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32959227|PMID:34298581|PMID:34816123|PMID:36273129|PMID:36317458|PMID:36703223|PMID:9536098
1307816 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1307816 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:29283439|PMID:30103036|PMID:30577886|PMID:31618753|PMID:32959227|PMID:34816123|PMID:36703223
1307816 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1307816 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036|PMID:36273129
1307816 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036
1307817 Drc4 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307817 Drc4 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAS8-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26387594|PMID:27120127|PMID:27472056|PMID:28492532|PMID:9536098
1307817 Drc4 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISS RGD:1317231 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:616726
1307817 Drc4 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307817 Drc4 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
1307819 Cela3b chymotrypsin like elastase 3B gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:1317234 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14687815
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:9536098
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:26848971|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31801355|PMID:31816670|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32322264|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:35006499|PMID:35119454|PMID:35994252|PMID:36284670|PMID:36690427|PMID:36909829|PMID:9536098
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110768 hereditary spastic paraplegia 15 ISO RGD:1317236 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110768 hereditary spastic paraplegia 15 ISO RGD:1317236 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110768 hereditary spastic paraplegia 15 ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 15 | ClinVar Annotator: match by term: ZFYVE26-related condition PMID:11342696|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17661097|PMID:18098276|PMID:18394578|PMID:19084844|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:23733235|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26492578|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:27217339|PMID:27544497|PMID:27679996|PMID:28213671|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29590070|PMID:29858556|PMID:30555096|PMID:31069529|PMID:31108397|PMID:31690835|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:37091313|PMID:39825153|PMID:6944241|PMID:9536098
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:0110768 hereditary spastic paraplegia 15 ISS RGD:1317237 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:270700
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:27544497|PMID:28492532
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29590070|PMID:31108397|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:37091313|PMID:6944241|PMID:9536098
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:27679996|PMID:28213671|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29590070|PMID:31108397|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:37091313|PMID:6944241|PMID:9536098
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11342696|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17661097|PMID:18394578|PMID:18414213|PMID:19084844|PMID:19763152|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:20307669|PMID:21462267|PMID:22406018|PMID:23733235|PMID:24030950|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26492578|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:27217339|PMID:27544497|PMID:27679996|PMID:28213671|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29590070|PMID:29858556|PMID:30555096|PMID:31069529|PMID:31108397|PMID:31692161|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:36964972|PMID:37041082|PMID:37091313|PMID:39825153|PMID:6944241|PMID:9536098
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24030950|PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31069529|PMID:37091313
1307820 Zfyve26 zinc finger FYVE-type containing 26 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317236 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1307823 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1317241 D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307823 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:28492532
1307823 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0070645 hereditary spastic paraplegia 93 ISO RGD:1317241 D RGD:7240710 20240925 OMIM
1307823 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0070645 hereditary spastic paraplegia 93 ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 93, autosomal recessive PMID:24462778|PMID:25477904|PMID:25741868|PMID:25758857|PMID:25918518|PMID:28492532|PMID:28803783|PMID:32747156|PMID:36256512
1307823 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:7240710 20180124 OMIM
1307823 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: NFU1-related condition PMID:11156534|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21944046|PMID:22077971|PMID:24033266|PMID:24462778|PMID:25477904|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25758857|PMID:25918518|PMID:28161430|PMID:28470589|PMID:28492532|PMID:28803783|PMID:29441221|PMID:31461310|PMID:31970900|PMID:32747156|PMID:32776106|PMID:36256512|PMID:9536098
1307823 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1307825 Kif13a kinesin family member 13A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317245 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20180605 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Recessive PMID:28492532
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15592994|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28255779|PMID:28492532|PMID:9536098
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0080440 developmental and epileptic encephalopathy 3 ISO RGD:1317247 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0080440 developmental and epileptic encephalopathy 3 ISO RGD:1317247 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0080440 developmental and epileptic encephalopathy 3 ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20250819 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 3 | ClinVar Annotator: match by term: SLC25A22-related disorder PMID:15592994|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:24596948|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:31589614
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15592994|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28255779|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:31589614|PMID:9536098
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:15592994|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:27864847|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29924869
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:15592994|PMID:18414213|PMID:19780765|PMID:25033742|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29924869
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:9536098
1307826 Slc25a22 solute carrier family 25 member 22 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1317247 D RGD:8554872 20181009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:28492532
1307827 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:0080393 nephrotic syndrome type 18 ISO RGD:1317249 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307827 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:0080393 nephrotic syndrome type 18 ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222
1307827 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532
1307827 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:9005443 Galloway-Mowat Syndrome 8 ISO RGD:1317249 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307827 Nup133 nucleoporin 133 gene DOID:9005443 Galloway-Mowat Syndrome 8 ISO RGD:1317249 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: NUP133-related condition PMID:11793129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30427554
1307828 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317251 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1307828 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317251 D RGD:7240710 20170503 OMIM
1307828 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317251 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25814066|PMID:28492532|PMID:31172279|PMID:32972995|PMID:33225392|PMID:35670811|PMID:9536098
1307828 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:1317252 D RGD:124715479|PMID:24760883 20210326 RGD
1307828 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1317252 D RGD:124715479|PMID:24760883 20210326 RGD
1307828 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
1307828 Irf7 interferon regulatory factor 7 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1317251 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20513754
1307833 Nrsn1 neurensin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317257 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
1307840 Pkp4 plakophilin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1307841 Mfap4 microfibril associated protein 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317270 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307842 Prcp prolylcarboxypeptidase gene DOID:3454 brain infarction IEP D RGD:329845556|PMID:23251410 20230526 RGD mRNA:increased expression:brain (rat)
1307843 Pias1 protein inhibitor of activated STAT, 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317273 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029
1307843 Pias1 protein inhibitor of activated STAT, 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis IEP D RGD:8693412|PMID:19350281 20140715 RGD
1307843 Pias1 protein inhibitor of activated STAT, 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1317273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1307843 Pias1 protein inhibitor of activated STAT, 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries IEP D RGD:8693413|PMID:21545521 20140715 RGD protein:decreased expression:brain, nucleus
1307843 Pias1 protein inhibitor of activated STAT, 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1317273 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
1307844 Trak1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:0112204 developmental and epileptic encephalopathy 68 ISO RGD:1604830 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307844 Trak1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:0112204 developmental and epileptic encephalopathy 68 ISO RGD:1604830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 68 | ClinVar Annotator: match by term: TRAK1-related condition PMID:25741868|PMID:28364549|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29846532
1307844 Trak1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISS RGD:1317275 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:184850
1307844 Trak1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604830 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
1307844 Trak1 trafficking kinesin protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307846 Ldlrad3 low density lipoprotein receptor class A domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605868 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1307847 Il36b interleukin 36, beta gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317278 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1307850 Gml glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
1307854 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0110944 autosomal recessive osteopetrosis 4 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 4 PMID:25741868
1307854 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:409 liver disease ISS RGD:1552892 D RGD:13592920 20240530 MouseDO
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:25741868|PMID:28492532
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:8872480|PMID:9536098
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:8872480|PMID:9536098
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:8872480|PMID:9536098
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:8872480|PMID:9536098
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:35304488|PMID:8872480|PMID:9536098
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26000875|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:35304488|PMID:8872480|PMID:9536098
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26000875|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:34813128|PMID:35304488|PMID:36738734|PMID:37091313|PMID:8872480|PMID:9536098
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26000875|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:32909314|PMID:33067402|PMID:33381078|PMID:34275688|PMID:34813128|PMID:35304488|PMID:36738734|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:39825153|PMID:8872480|PMID:9536098
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISO RGD:1317292 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2D PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:22462675|PMID:24078732|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25326637|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31173493|PMID:31628756|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:32909314|PMID:34813128|PMID:36738734|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:39825153|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISS RGD:1317293 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:601472
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant PMID:17101916|PMID:20301420|PMID:22462675|PMID:25168514
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25635128
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1317292 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20240131 OMIM
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:23279345|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32909314|PMID:33381078|PMID:34813128|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:39825153|PMID:8541851|PMID:9879677
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:35304488|PMID:36738734|PMID:37273706|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17101916|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32909314|PMID:34813128
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32909314|PMID:34813128|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:39825153
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31985473
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20181023 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004357 Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20201021 OMIM
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004357 Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, infantile, James type PMID:17101916|PMID:20301420|PMID:22462675|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29648643|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32909314|PMID:39825153
1307856 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:28492532
1307858 Trim29 tripartite motif-containing 29 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1317296 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30929997
1307859 Fbxw12 F-box and WD repeat domain containing 12 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352427 D RGD:11554173 20230606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36073553
1307861 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307861 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1317301 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1307861 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1317301 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1307861 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9003258 CEREBELLAR ATAXIA, BRAIN ABNORMALITIES, AND CARDIAC CONDUCTION DEFECTS ISO RGD:1317301 D RGD:7240710 20211208 OMIM
1307861 Exosc5 exosome component 5 gene DOID:9003258 CEREBELLAR ATAXIA, BRAIN ABNORMALITIES, AND CARDIAC CONDUCTION DEFECTS ISO RGD:1317301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects PMID:25741868|PMID:29302074|PMID:30950035|PMID:32504085|PMID:34089229
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070137 autosomal recessive cutis laxa type IIB ISO RGD:1317303 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070137 autosomal recessive cutis laxa type IIB ISO RGD:1317303 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070137 autosomal recessive cutis laxa type IIB ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cutis laxa type 2B | ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA WITH PROGEROID FEATURES PMID:11424136|PMID:16045708|PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18304158|PMID:18348262|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23531708|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25865492|PMID:26516448|PMID:28194412|PMID:28294978|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28499588|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:31108370|PMID:32860008|PMID:33125268|PMID:35599849
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070138 autosomal recessive cutis laxa type IIIB ISO RGD:1317303 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0070138 autosomal recessive cutis laxa type IIIB ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIIB | ClinVar Annotator: match by term: DE BARSY SYNDROME B | ClinVar Annotator: match by term: PYCR1-related condition PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:17576681|PMID:18348262|PMID:19648921|PMID:21567914|PMID:22052856|PMID:23406396|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:28194412|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:32860008|PMID:4076251|PMID:9536098
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317303 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:0081333 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch-like progeroid syndrome PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18348262|PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:28194412|PMID:28492532|PMID:30450527|PMID:32860008|PMID:4076251
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:28492532
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1317303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648921
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18304158|PMID:18348262|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:21739576|PMID:21834030|PMID:23531708|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25865492|PMID:26516448|PMID:28194412|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:33125268|PMID:4076251
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1317303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648921
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16233902|PMID:18304158|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:33125268|PMID:4076251
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317303 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307863 Pycr1 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1317303 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis Laxa, Recessive
1307864 Gatb glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:0112119 combined oxidative phosphorylation deficiency 41 ISO RGD:1317305 D RGD:7240710 20200520 OMIM
1307864 Gatb glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:0112119 combined oxidative phosphorylation deficiency 41 ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 41 | ClinVar Annotator: match by term: GATB-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30283131|PMID:38703036
1307864 Gatb glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:30283131
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1317307 D RGD:151665185|PMID:25151370 20220315 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver (human)
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:151665184|PMID:32537022 20220315 RGD mRNA:increased expression:lung (human)
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:151665187|PMID:31711559 20220315 RGD mRNA:increased expression:lung (human)
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:4927 Klatskin's tumor ISO RGD:1317307 D RGD:126848756|PMID:33387086 20210428 RGD DNA:substitutions, insertion/deletions: (human)
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:4927 Klatskin's tumor sexual_dimorphism ISO RGD:1317307 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:substitutions, insertion/deletions: (human) PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1317307 D RGD:151665188|PMID:28000796 20220315 RGD DNA:substitutions, insertion/deletions: (human)
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:8554872 20160901 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:151665188|PMID:28000796 20220315 RGD mRNA:decreased expression:liver (human)
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317307 D RGD:151665343|PMID:31776854 20220322 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317307 D RGD:151665185|PMID:25151370 20220315 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1307865 Prex2 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate-dependent Rac exchange factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317307 D RGD:151665186|PMID:28205209 20220315 RGD protein:increased expression:liver (human)
1307867 Dph5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:0070479 neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties ISO RGD:1602122 D RGD:7240710 20221109 OMIM
1307867 Dph5 diphthamide biosynthesis 5 gene DOID:0070479 neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties ISO RGD:1602122 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties PMID:35482014
1307868 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3
1307868 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:0111858 primary ciliary dyskinesia 41 ISO RGD:1317311 D RGD:7240710 20190626 OMIM
1307868 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:0111858 primary ciliary dyskinesia 41 ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 41 | ClinVar Annotator: match by term: GAS2L2-related condition PMID:25741868|PMID:30665704
1307868 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:0111858 primary ciliary dyskinesia 41 ISS RGD:1614148 D RGD:13592920 20260129 MouseDO OMIM:618449
1307868 Gas2l2 growth arrest-specific 2 like 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:30665704
1307873 Slc30a7 solute carrier family 30 member 7 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1317319 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819
1307873 Slc30a7 solute carrier family 30 member 7 gene DOID:9000227 Hypogonadism and Testicular Atrophy ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testicular atrophy PMID:25741868|PMID:36821639
1307873 Slc30a7 solute carrier family 30 member 7 gene DOID:9007427 ZIEGLER-HUANG SYNDROME ISO RGD:1317319 D RGD:7240710 20231115 OMIM
1307873 Slc30a7 solute carrier family 30 member 7 gene DOID:9007427 ZIEGLER-HUANG SYNDROME ISO RGD:1317319 D RGD:8554872 20231114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ziegler-Huang syndrome PMID:25741868|PMID:36821639
1307875 Micall2 MICAL-like 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605936 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080227 autosomal dominant intellectual developmental disorder 55 ISO RGD:1317328 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080227 autosomal dominant intellectual developmental disorder 55 ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 55, WITH SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 55, WITH SEIZURES PMID:16199547|PMID:25066056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28842490|PMID:29100083|PMID:30348779|PMID:31656175|PMID:32485575|PMID:33731878|PMID:34532305|PMID:36672771|PMID:36801247
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1317328 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type 1aa | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25066056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28842490|PMID:29100083|PMID:30348779|PMID:31273557|PMID:31656175|PMID:32334381|PMID:32485575|PMID:33111323|PMID:33731878|PMID:34532305|PMID:35949226|PMID:36672771|PMID:36801247|PMID:9536098
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080924 complex cortical dysplasia with other brain malformations 14B ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral perisylvian syndrome PMID:25741868
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:24824130|PMID:25741868
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25066056|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28842490|PMID:34532305|PMID:36672771
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317328 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33812996
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33812996
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926|PMID:33812996
1307879 Nus1 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1317328 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33812996
1307880 B4galt4 beta-1,4-galactosyltransferase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317330 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1307881 Rrp9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1317332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1307881 Rrp9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1317332 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1307882 U2surp U2 snRNP-associated SURP domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:4892414 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307883 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:0070424 combined oxidative phosphorylation deficiency 44 ISO RGD:1317335 D RGD:7240710 20200520 OMIM
1307883 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:0070424 combined oxidative phosphorylation deficiency 44 ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 44 | ClinVar Annotator: match by term: FASTKD2-related condition PMID:18771761|PMID:25326635|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:28492532|PMID:28499982|PMID:31944455|PMID:34277355|PMID:36712458|PMID:38703036
1307883 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:18771761|PMID:25326635|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:28492532|PMID:34277355
1307883 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:31944455
1307883 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1317335 D RGD:11554173 20250708 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307883 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:28492532
1307883 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31455392|PMID:31852434|PMID:32234020|PMID:32281099|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:35035228
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:21689831|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31133750|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:35641312|PMID:35982159|PMID:37302426|PMID:37349538
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31133750|PMID:35982159
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISS RGD:1317338 D RGD:13592920 20250828 MouseDO
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: OHAHA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, INFANTILE, WITH SENSORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16135556|PMID:17722119|PMID:17921179|PMID:18575922|PMID:18775955|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:20659899|PMID:21681116|PMID:21689831|PMID:24086434|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29302074|PMID:29458409|PMID:30496414|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31133750|PMID:31455392|PMID:31823625|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:33486010|PMID:35641312|PMID:35792653|PMID:35982159|PMID:36099812|PMID:37302426|PMID:37349538|PMID:38703036
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISS RGD:1317338 D RGD:13592920 20250821 MouseDO OMIM:271245
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15668446|PMID:17614277|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:29458409
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15668446|PMID:20301746|PMID:21689831|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31133750|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:35641312|PMID:35982159|PMID:37302426|PMID:37349538
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1317337 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20150812 OMIM
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 3 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3 PMID:10522883|PMID:11431692|PMID:12163192|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:15668446|PMID:1634620|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17614277|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19353676|PMID:19428252|PMID:19513767|PMID:20301746|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:21681116|PMID:21689831|PMID:24014582|PMID:24018892|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25133958|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:25989649|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26469001|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29095814|PMID:29458409|PMID:30496414|PMID:30770810|PMID:30799093|PMID:31271879|PMID:31455392|PMID:31852434|PMID:32161153|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:33396418|PMID:34409151|PMID:34732400|PMID:35011763|PMID:35286480|PMID:35289132|PMID:35641312|PMID:36099812|PMID:37302426|PMID:37349538|PMID:38703036
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISS RGD:1317338 D RGD:13592920 20250814 MouseDO OMIM:609286
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:11431692|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:20659899|PMID:25741868|PMID:28492532
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:31133750|PMID:32161153|PMID:35289132|PMID:35982159
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia susceptibility ISO RGD:1317337 D RGD:1600544|PMID:11431692 20070313 RGD DNA:mutations
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISS RGD:1317338 D RGD:13592920 20240425 MouseDO
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21689831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31133750|PMID:35641312|PMID:35982159|PMID:37349538
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31133750|PMID:35982159
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20818383|PMID:20880070|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26469001|PMID:27650058|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414|PMID:31055809|PMID:32161153|PMID:34732400|PMID:35289132
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20818383|PMID:20880070|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26469001|PMID:27650058|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414|PMID:31055809|PMID:32161153|PMID:33486010|PMID:34732400|PMID:35289132
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9000124 Perrault Syndrome 5 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20150311 OMIM
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9000124 Perrault Syndrome 5 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 5 PMID:18593709|PMID:21270786|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:27981572|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30311386|PMID:31055809|PMID:31455392|PMID:31823625|PMID:32234020|PMID:32281099|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:33486010|PMID:35035228|PMID:37302426
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy PMID:30818899
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive PMID:21689831|PMID:25741868|PMID:28492532
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:8694093|PMID:22743328 20140724 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion:
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1317338 D RGD:8694187|PMID:22229649 20140728 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion:
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005815 Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:20659899|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414
1307884 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:21689831|PMID:25741868|PMID:28492532
1307885 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula PMID:32641753
1307885 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094
1307885 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
1307885 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1317339 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
1307885 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307885 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTPN14-related condition PMID:20826270|PMID:25741868|PMID:28492532
1307887 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:1100 ovarian disease ISS RGD:1317343 D RGD:13592920 20181011 MouseDO
1307887 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1307887 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9000602 Oocyte Maturation Defect 4 ISO RGD:2303478 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307887 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9000602 Oocyte Maturation Defect 4 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965844|PMID:28965849|PMID:29661911|PMID:32552793|PMID:35091966
1307887 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9008845 Oocyte Maturation Defect 2 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965844|PMID:29661911|PMID:32552793
1307888 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727687|PMID:30125339|PMID:30690203|PMID:34782754
1307888 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727687|PMID:30125339|PMID:30690203|PMID:34782754
1307888 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:0112323 pontocerebellar hypoplasia type 1D ISO RGD:1317344 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307888 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:0112323 pontocerebellar hypoplasia type 1D ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSC9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1D PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727687|PMID:30125339|PMID:30690203|PMID:32527837|PMID:33040083|PMID:34782754
1307888 Exosc9 exosome component 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317344 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307889 Mynn myoneurin gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1317346 D RGD:8554872 20171205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment IEP D RGD:25330099|PMID:26115886 20200407 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment ISO RGD:1317350 D RGD:25440493|PMID:22013387 20200420 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment ISO RGD:1317350 D RGD:25824939|PMID:27220557 20200506 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment ISO RGD:1317350 D RGD:25824943|PMID:18755807 20200506 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0070658 alcohol-associated liver disease treatment IEP D RGD:25824940|PMID:24797033 20200506 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease IEP D RGD:1599139|PMID:17006986 20200326 RGD mRNA:increased expression:liver (rat)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:1317349 D RGD:25440492|PMID:19422483 20200420 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:1317349 D RGD:24922200|PMID:25345946 20200326 RGD DNA:missense mutation:cds: (human)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:1317350 D RGD:24922201|PMID:29569260 20200326 RGD mRNA, protein:decreased expression:serum, liver (mouse)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment IEP D RGD:25330097|PMID:26770322 20200407 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment IEP D RGD:25824941|PMID:25536648 20200506 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1317350 D RGD:25330094|PMID:19763702 20200407 RGD associated with obesity;protein:decreased expression:liver (mouse)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis susceptibility IEP D RGD:21076282|PMID:20606728 20200313 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment IEP D RGD:25440494|PMID:20965162 20200420 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment IEP D RGD:25824942|PMID:30131158 20200506 RGD associated with obesity
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:1317350 D RGD:25330095|PMID:18666257 20200407 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:10603 glucose intolerance treatment IEP D RGD:25330096|PMID:23797890 20200407 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1317349 D RGD:8694417|PMID:19723917 20140805 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism IEP D RGD:1625765|PMID:16326833 20070629 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle cell
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1317350 D RGD:1599139|PMID:17006986 20200326 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317350 D RGD:1625764|PMID:16415076 20070629 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:783 end stage renal disease IEP D RGD:8695941|PMID:24028144 20140806 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:1317350 D RGD:24922203|PMID:29237572 20200326 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment IEP D RGD:8695947|PMID:23533720 20140806 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:2312478|PMID:19220660 20090819 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1317350 D RGD:2312488|PMID:18222103 20090819 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus no_association IDA D RGD:2312495|PMID:17884446 20090819 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia severity IEP D RGD:8695926|PMID:23838384 20200420 RGD associated with obesity;mRNA:decreased expression:liver (rat)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity IEP D RGD:8695926|PMID:23838384 20200420 RGD associated with obesity, LPS;mRNA:decreased expression:liver (rat)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1317349 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22265003
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment IEP D RGD:21406435|PMID:30225267 20200313 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment IEP D RGD:25824940|PMID:24797033 20200506 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317349 D RGD:2312480|PMID:18548168 20090819 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317349 D RGD:2312486|PMID:18363889 20090819 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317349 D RGD:2312490|PMID:18075289 20090819 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1317349 D RGD:2312476|PMID:19631916 20090819 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment IEP D RGD:21406435|PMID:30225267 20200313 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment IEP D RGD:2307264|PMID:19076162 20200326 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:1625763|PMID:16483885 20070629 RGD mRNA:increased expression:liver
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity severity IEP D RGD:8695926|PMID:23838384 20200420 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat)
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity treatment IEP D RGD:21406435|PMID:30225267 20200313 RGD
1307891 Adipor2 adiponectin receptor 2 gene DOID:9970 obesity treatment IEP D RGD:25824942|PMID:30131158 20200506 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease
1307893 Tapbpl TAP binding protein-like gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
1307895 Wee1 WEE1 G2 checkpoint kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317355 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34664776
1307895 Wee1 WEE1 G2 checkpoint kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317355 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530487|PMID:28025427 20211213 RGD DNA:SNP: :rs402710(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:0050921 pharynx squamous cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:150530637|PMID:31429604 20211220 RGD in males;DNA:SNP: :rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317357 D RGD:150530483|PMID:24366883 20211213 RGD
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:27062701|REF_RGD_ID:150537097
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:150530643|PMID:21771723 20211220 RGD in males;DNA:SNP: :rs370348(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530484|PMID:26852039 20211213 RGD DNA:SNPs::multiple (human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530494|PMID:25526467 20211214 RGD DNA:SNPs:: rs402710,rs451360 (human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530631|PMID:25422207 20211220 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530642|PMID:21622582 20211220 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:150530497|PMID:25480402 20211214 RGD mRNA:increased expression:esophagus
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150537098|PMID:24386361 20211222 RGD DNA:SNP: :rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:11572962|PMID:26716642 20211213 RGD DNA:SNP: :rs451360(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530488|PMID:25007268 20211213 RGD DNA:SNP: :rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:150530483|PMID:24366883 20211213 RGD mRNA:increased expression:lung
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150530499|PMID:24861918 20211214 RGD DNA:SNP::rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530498|PMID:23908149 20211214 RGD DNA:SNP:: rs31490(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150537098|PMID:24386361 20211222 RGD DNA:SNP: :rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:150530644|PMID:24679952 20211220 RGD DNA:SNPs: :rs4975616,rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150530500|PMID:24175795 20211214 RGD DNA:SNPs:: rs401681,rs4975616(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150530632|PMID:27982019 20211220 RGD DNA:SNP: :rs31490(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:150530483|PMID:24366883 20211213 RGD mRNA:increased expression:lung
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605932 D RGD:150530483|PMID:24366883 20211213 RGD
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:150530499|PMID:24861918 20211214 RGD DNA:SNP::rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530485|PMID:23738012 20211213 RGD DNA:SNP: :rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530498|PMID:23908149 20211214 RGD DNA:SNP:: rs31490(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530502|PMID:19955392 20211214 RGD DNA:SNP:: rs4975616(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530635|PMID:31935503 20211220 RGD DNA:SNP::rs77518573(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150537098|PMID:24386361 20211222 RGD DNA:SNP: :rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530629|PMID:29450669 20211216 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:150537100|PMID:29042796 20211222 RGD DNA:SNP: :rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150530496|PMID:25339005 20211214 RGD DNA:SNPs::rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605932 D RGD:150530497|PMID:25480402 20211214 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:esophagus
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978787|PMID:19151717|PMID:23433592|PMID:24366883
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:11564613|PMID:26621837 20211213 RGD protein:increased expression:nasopharynx
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:11556976|PMID:26545403 20211220 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:11564613|PMID:26621837 20211213 RGD DNA:SNP: :rs401681(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:150537099|PMID:31270100 20211222 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human)
1307896 Clptm1l CLPTM1-like gene DOID:9675 pulmonary emphysema severity ISO RGD:1605932 D RGD:150530642|PMID:21622582 20211220 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human)
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1317358 D RGD:11049143|PMID:17409780 20160707 RGD
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28837162|PMID:29231814|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:32054657|PMID:32338768|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:36099812
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:0080872 primary ovarian insufficiency 15 ISO RGD:1317358 D RGD:7240710 20200101 OMIM
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:0080872 primary ovarian insufficiency 15 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 15 PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29338072|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33036707|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34598035|PMID:34628056|PMID:35495172|PMID:35802266|PMID:35929646|PMID:36099812|PMID:36534659|PMID:36551643|PMID:36707629|PMID:37349538|PMID:37450374|PMID:37646306|PMID:37656691|PMID:37673932|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29351780|PMID:29461635|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:32054657|PMID:32338768|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:36099812|PMID:36707629|PMID:37349538
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:0111916 spermatogenic failure 28 ISO RGD:1317358 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:0111916 spermatogenic failure 28 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 28 PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27713038|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29338072|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30927251|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32994724|PMID:33036707|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33384420|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34598035|PMID:34628056|PMID:34646395|PMID:35413094|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35739269|PMID:35802266|PMID:35929646|PMID:36099812|PMID:36293153|PMID:36534659|PMID:36551643|PMID:36707629|PMID:37316882|PMID:37349538|PMID:37450374|PMID:37646306|PMID:37656691|PMID:37673932|PMID:38874686|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:33471991
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116422
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26067930|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32566746|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27854218|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22347400|PMID:22406018|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33163394|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:35495172|PMID:35877578|PMID:35929646|PMID:36315097|PMID:36534659|PMID:37316882|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22347400|PMID:22406018|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:27854218|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33163394|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:34646395|PMID:35495172|PMID:35877578|PMID:35929646|PMID:36315097|PMID:36534659|PMID:37316882|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22347400|PMID:22406018|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33036707|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33163394|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:34646395|PMID:35495172|PMID:35877578|PMID:35929646|PMID:36099812|PMID:36315097|PMID:36534659|PMID:37316882|PMID:37673932|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22347400|PMID:22406018|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29338072|PMID:29351780|PMID:29461635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33036707|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33163394|PMID:33384420|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34598035|PMID:34628056|PMID:34646395|PMID:35413094|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35710434|PMID:35739269|PMID:35739278|PMID:35802266|PMID:35877578|PMID:35884425|PMID:35929646|PMID:36099812|PMID:36293153|PMID:36315097|PMID:36534659|PMID:36551643|PMID:36707629|PMID:37316882|PMID:37349538|PMID:37444426|PMID:37450374|PMID:37646306|PMID:37656691|PMID:37673932|PMID:38874686|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22347400|PMID:22406018|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29338072|PMID:29351780|PMID:29461635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30666157|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33036707|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33163394|PMID:33384420|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34598035|PMID:34628056|PMID:34646395|PMID:35413094|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35710434|PMID:35739269|PMID:35739278|PMID:35802266|PMID:35877578|PMID:35884425|PMID:35929646|PMID:36099812|PMID:36293153|PMID:36315097|PMID:36534659|PMID:36551643|PMID:36707629|PMID:37316882|PMID:37349538|PMID:37444426|PMID:37450374|PMID:37646306|PMID:37656691|PMID:37673932|PMID:38874686|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:33036707|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:2155 malignant ovarian germ cell neoplasm ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant germ cell tumor of ovary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:33036707|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:33036707|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29760528|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36534659|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29760528|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36534659|PMID:36707629|PMID:37349538|PMID:37646306|PMID:9536098
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29338072|PMID:31428572|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:36534659|PMID:36707629|PMID:37646306|PMID:38874686
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:32522261|PMID:35495172
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:9002458 Roifman Syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, RETINAL DYSTROPHY, AND ANTIBODY DEFICIENCY PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:9002912 Fanconi Anemia Complementation Group M ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group M PMID:16116422|PMID:19423727|PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34628056|PMID:35802266|PMID:37656691
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29217778|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:35495172|PMID:36534659
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29217778|PMID:29287190|PMID:29338072|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34628056|PMID:34646395|PMID:35495172|PMID:35802266|PMID:36534659|PMID:36551643|PMID:36707629|PMID:37646306|PMID:37656691
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32338768|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267
1307897 Fancm FA complementation group M gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32338768|PMID:33036707|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:36099812
1307900 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1606092 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307900 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1606092 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307900 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFITM5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 5 PMID:24478195|PMID:24519609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29595812|PMID:30985308|PMID:34156493|PMID:34567078|PMID:37799085
1307900 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISS RGD:1317362 D RGD:13592920 20240425 MouseDO OMIM:610967
1307900 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316
1307900 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316
1307900 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532
1307900 Ifitm5 interferon induced transmembrane protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606092 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307901 Tmem38a transmembrane protein 38a gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351909 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307903 Stxbp4 syntaxin binding protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317366 D RGD:11554173 20250812 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
1307904 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532
1307904 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123
1307904 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1604541 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1307904 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EARS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome PMID:17576681|PMID:22492562|PMID:23008233|PMID:24706556|PMID:25058219|PMID:25476837|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:26780086|PMID:26893310|PMID:27117034|PMID:27290639|PMID:27571996|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:30831263|PMID:31520968|PMID:31665838|PMID:31980526|PMID:32887222|PMID:33128823|PMID:33258288|PMID:33962821|PMID:33972171|PMID:34018027|PMID:34440436|PMID:36349561|PMID:37377599|PMID:9536098
1307904 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25476837|PMID:25741868|PMID:26780086|PMID:26893310|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:31520968|PMID:31980526|PMID:33128823|PMID:33962821|PMID:34018027
1307904 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:31680123
1307904 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532
1307905 Kntc1 kinetochore associated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317369 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307906 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307906 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:9008315 Dilated Cardiomyopathy 2H ISO RGD:1317371 D RGD:7240710 20230125 OMIM
1307906 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:9008315 Dilated Cardiomyopathy 2H ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2H PMID:31461301
1307911 Wbp11 WW domain binding protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1307911 Wbp11 WW domain binding protein 11 gene DOID:9008737 VERTEBRAL, CARDIAC, TRACHEOESOPHAGEAL, RENAL, AND LIMB DEFECTS ISO RGD:1317378 D RGD:7240710 20210421 OMIM
1307911 Wbp11 WW domain binding protein 11 gene DOID:9008737 VERTEBRAL, CARDIAC, TRACHEOESOPHAGEAL, RENAL, AND LIMB DEFECTS ISO RGD:1317378 D RGD:8554872 20210420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defects | ClinVar Annotator: match by term: WBP11 spliceosomopathy PMID:25741868|PMID:33276377
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:4890373|PMID:18447576 20101215 RGD protein:increased expression:lung,bronchoalveolar lavage fluid:
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis IDA D RGD:7207203|PMID:20406136 20130123 RGD associated with Hyperhomocysteinemia
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis IEP D RGD:7207363|PMID:21275176 20130130 RGD protein:decreased expression:kidney (rat)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:7207134|PMID:14674437 20130122 RGD human gene in mouse model; associated with Diabetes Mellitus, Experimental
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0051061 stroke ISO RGD:1317388 D RGD:1582542|PMID:11720009 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:8549736|PMID:19734590 20140402 RGD protein:increased expression:papillary muscle of left ventricle
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:8693675|PMID:20935575 20140717 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060249 scoliosis IEP D RGD:7207288|PMID:21554726 20130129 RGD protein:increased expression:intervertebral disc (rat)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa PMID:25741868|PMID:28492532
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1317388 D RGD:7207048|PMID:20616161 20180105 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs11292517) (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317388 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1317389 D RGD:8547876|PMID:11157561 20140227 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:1317388 D RGD:7207084|PMID:16164636 20130121 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1317389 D RGD:8547876|PMID:11157561 20140227 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1317388 D RGD:8549724|PMID:23441116 20140402 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799750 (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:8549725|PMID:20808730 20140402 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:1582532|PMID:15363819 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:2312464|PMID:19506087 20130118 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1317388 D RGD:7794712|PMID:12768791 20140402 RGD protein:increased expression:skin
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317388 D RGD:7207077|PMID:17986285 20130121 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1317388 D RGD:7207140|PMID:11705862 20130122 RGD protein:increased expression:urine (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:1582538|PMID:12952838 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:1582541|PMID:12167381 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1317388 D RGD:4890382|PMID:17178334 20101215 RGD mRNA:increased expression:myocardium (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:1580553|PMID:12364729 19990101 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:4890379|PMID:19963114 20101215 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:5131088|PMID:15718477 20110420 RGD associated with Respiratory Tract Diseases
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207021|PMID:11691799 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1317388 D RGD:8549725|PMID:20808730 20140402 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:1582351|PMID:16820601 20190122 RGD protein:decreased expression:aorta (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:1582530|PMID:15561045 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317388 D RGD:2298552|PMID:18366705 20140402 RGD protein:decreased expression:plasma
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:7207143|PMID:21835023 20130122 RGD protein:increased expression:breast, stromal cell (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207138|PMID:12473595 20130122 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:1582522|PMID:15780799 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207025|PMID:11375412 20130116 RGD human gene in mouse model
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2320 obstructive lung disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:4890377|PMID:11875051 20101215 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:1582525|PMID:15621056 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317388 D RGD:7207020|PMID:10485461 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469321
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IEP D RGD:7207216|PMID:23173262 20130124 RGD mRNA:increased expression:bone (rat)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY DISEASE, CHRONIC OBSTRUCTIVE, RATE OF DECLINE OF LUNG FUNCTION IN | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, severe early-onset PMID:11741975|PMID:11875051|PMID:18030675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9850057
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:7207054|PMID:19796283 20130117 RGD protein:increased expression:serum (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317388 D RGD:7207049|PMID:17893005 20130117 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG rs799750 (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:1582527|PMID:15619398 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:1582361|PMID:15073384 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IDA D RGD:7207277|PMID:22571259 20130129 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:8548651|PMID:22286923 20140402 RGD mRNA:decreased expression:skin
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1317388 D RGD:8693663|PMID:12051403 20140717 RGD protein:increased expression:serum
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:7207024|PMID:14550952 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:7207082|PMID:17980059 20130121 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207023|PMID:12845675 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207058|PMID:19321798 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, GENERALIZED SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica severity ISO RGD:1317388 D RGD:8549728|PMID:18030675 20140402 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607_-1606insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis IDA D RGD:7207132|PMID:16124044 20130122 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity IEP D RGD:7207396|PMID:14606082 20130131 RGD protein:decreased expression:serum (rat)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:7206857|PMID:20944126 20130116 RGD mRNA:increased expression:gastric mucosa (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IDA D RGD:7207136|PMID:11179039 20130122 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:7207198|PMID:8531210 20130123 RGD protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle (rat)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:1582535|PMID:15009768 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:7207135|PMID:19797822 20130122 RGD human gene in rat model
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:1582520|PMID:16210545 20061113 RGD associated with Coronary Artery Disease; DNA:snps, haplotype:promoter:g.-519A>G, g.-340T>C (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure IDA D RGD:7207282|PMID:21866669 20130129 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317388 D RGD:1582539|PMID:12892382 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension IDA D RGD:7207217|PMID:23087098 20130124 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:7207129|PMID:9972954 20130122 RGD protein:increased expression:plasma (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:1582519|PMID:16293969 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:1317388 D RGD:7206856|PMID:22401717 20130128 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:7207064|PMID:19221176 20130118 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1317388 D RGD:1582540|PMID:12175972 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:7207044|PMID:11876270 20130117 RGD protein:increased expression, increased activity:gingiva, gingival crevicular fluid (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1317388 D RGD:7207129|PMID:9972954 20130122 RGD protein:increased expression:plasma (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:1582543|PMID:9804345 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis IDA D RGD:7207395|PMID:18837084 20130131 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:1582536|PMID:14675588 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1317388 D RGD:8549726|PMID:20655738 20140402 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter:multiple
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:8549727|PMID:22198560 20140402 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1317388 D RGD:7207194|PMID:10644865 20130123 RGD protein:increased expression:serum (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:90 degenerative disc disease IDA D RGD:7207382|PMID:19916288 20130130 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage no_association ISO RGD:1317388 D RGD:1582365|PMID:11546917 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:1582537|PMID:14499230 20061113 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:19487542|PMID:22580338|PMID:23548910
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:7206856|PMID:22401717 20130116 RGD mRNA:increased expression:gingiva (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis no_association ISO RGD:1317388 D RGD:7207046|PMID:15312099 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1317388 D RGD:7207045|PMID:12622858 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1317388 D RGD:8549735|PMID:23064462 20140402 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12557150
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001617 Congenital Nephrotic Syndrome with or without Ocular Abnormalities ISO RGD:1317389 D RGD:7207147|PMID:11014984 20130122 RGD protein:decreased activity:kidney (mouse)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia IDA D RGD:7207219|PMID:22860019 20130124 RGD Intimal Hyperplasia
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:7207056|PMID:19843588 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment IEP D RGD:8549737|PMID:21167838 20140402 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:7207362|PMID:21288455 20130130 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IDA D RGD:7207365|PMID:21108488 20130130 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:8549748|PMID:24011916 20140403 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002804 Amaurosis Fugax ISO RGD:1317388 D RGD:1582361|PMID:15073384 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:4890371|PMID:19293200 20101215 RGD DNA:intron:snp:IVS1+18C>T rs470358 (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1317389 D RGD:7207133|PMID:15259001 20130122 RGD protein:increased activity:lung, spleen (mouse)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1317388 D RGD:8549733|PMID:21154774 20140402 RGD DNA:insertion, SNP, haplotypes:promoter:-1607_-1606insG (rs1799750), -519A>G (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9004484 Sepsis IEP D RGD:8549749|PMID:23478082 20140403 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms no_association ISO RGD:1317388 D RGD:7207056|PMID:19843588 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1317388 D RGD:8549722|PMID:19622769 20140402 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005384 Adult Cerebral Astrocytoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:7207034|PMID:17502998 19990101 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:7207377|PMID:20082587 20130130 RGD protein:increased expression:periodontal ligament, alveolar bone of mandible (rat)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis onset IEP D RGD:7207388|PMID:19755419 20130130 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:1317388 D RGD:4890372|PMID:19191136 20101215 RGD associated with Asthma; DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:1582530|PMID:15561045 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:7207056|PMID:19843588 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:7207397|PMID:17996137 20130131 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1317388 D RGD:1582539|PMID:12892382 20061113 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia IEP D RGD:7207283|PMID:21856922 20130129 RGD protein:altered expression:heart (rat)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:7207129|PMID:9972954 20130122 RGD protein:increased expression:plasma (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1317388 D RGD:7207022|PMID:11489811 20130116 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:8549721|PMID:20852404 20140402 RGD DNA:SNP
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317388 D RGD:7207129|PMID:9972954 20130122 RGD protein:increased expression:plasma (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1317388 D RGD:7207058|PMID:19321798 20130117 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20089869
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension treatment ISO RGD:1317388 D RGD:8549723|PMID:20089869 20140402 RGD
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IEP D RGD:7207379|PMID:19951028 20130130 RGD protein:increased expression:nucleus pulposus
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317388 D RGD:2312464|PMID:19506087 20130118 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:4890375|PMID:17363767 20101215 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human)
1307917 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:971 tendinitis IEP D RGD:8549751|PMID:22926534 20140403 RGD
1307919 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20210518 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25434006|PMID:25741868
1307919 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:33824467
1307919 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20180807 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868
1307919 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:9006654 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9 ISO RGD:1317391 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1307919 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:9006654 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 9 | ClinVar Annotator: match by term: MFAP5-related condition PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:27016457|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29618732|PMID:30739908|PMID:33824467
1307925 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:28823707
1307925 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:28823707
1307925 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:0112324 pontocerebellar hypoplasia type 11 ISO RGD:1601860 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307925 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:0112324 pontocerebellar hypoplasia type 11 ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 11 | ClinVar Annotator: match by term: TBC1D23-related condition PMID:25741868|PMID:28823706|PMID:28823707
1307925 Tbc1d23 TBC1 domain family, member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1307928 Lamp3 lysosomal-associated membrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
1307929 Bltp2 bridge-like lipid transfer protein family member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605423 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307929 Bltp2 bridge-like lipid transfer protein family member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605423 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30608172
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:13976 peptic esophagitis IEP D RGD:2317602|PMID:16143882 20100412 RGD protein:altered localization:esophagus epithelium, cytoplasm
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317413 D RGD:2317580|PMID:19793693 20100412 RGD
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317413 D RGD:2317583|PMID:19555390 20100412 RGD
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317413 D RGD:2317583|PMID:19555390 20100412 RGD
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142967
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1317413 D RGD:2317592|PMID:15693851 20100412 RGD
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IEP D RGD:2317600|PMID:17375208 20100412 RGD protein:increased expression, altered localization:small intestine epithelium
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142967
1307932 Cldn4 claudin 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317413 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142967
1307938 Morf4l1 mortality factor 4 like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317423 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
1307940 Aff1 ALF transcription elongation factor 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1317426 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
1307941 Cemip2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317427 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307941 Cemip2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317427 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868
1307941 Cemip2 cell migration inducing hyaluronidase 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO D RGD:40886317|PMID:22610944 20201207 RGD DNA:SNP:exon: p.Ser1254Asn (human)
1307943 Efcab10 EF-hand calcium binding domain 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2301274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:25050558|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:27544226|PMID:28492532|PMID:31173646|PMID:31204009|PMID:32566746|PMID:33471991
1307944 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317432 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1307944 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307944 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:9006272 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 2 ISO RGD:1317432 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307944 Ppp1r15b protein phosphatase 1, regulatory subunit 15B gene DOID:9006272 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 2 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2 | ClinVar Annotator: match by term: PPP1R15B-related condition PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532
1307945 Def6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0061057 immunodeficiency 87 ISO RGD:1317434 D RGD:7240710 20211110 OMIM
1307945 Def6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0061057 immunodeficiency 87 ISO RGD:1317434 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEF6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 87 and autoimmunity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308374|PMID:32562707
1307945 Def6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317434 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113
1307945 Def6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISS RGD:1317435 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
1307947 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196655
1307947 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17576681|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:21786365|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:27821535|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:30193310|PMID:34196655|PMID:9536098
1307947 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17576681|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:21786365|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:27821535|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:30193310|PMID:31589614|PMID:32483926|PMID:34196655|PMID:9536098
1307947 Rlig1 RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1606480 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196655
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0050610 oral cavity carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867233|PMID:27499128 20200605 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment ISO RGD:1317446 D RGD:28867238|PMID:28498618 20200608 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1317446 D RGD:28867241|PMID:19878654 20200608 RGD mRNA:increased expression:stomach
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1317446 D RGD:28867243|PMID:19081476 20200608 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867230|PMID:31140425 20200605 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867231|PMID:31198978 20200605 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317446 D RGD:11058437|PMID:26045769 20200605 RGD mRNA:increased expression:pancreas
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1317446 D RGD:28867232|PMID:25370920 20200605 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867234|PMID:27237743 20200605 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867236|PMID:17079454 20200608 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28912743|PMID:32226507 20200610 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317446 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28912742|PMID:31933938 20200610 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317446 D RGD:28867240|PMID:30653265 20200608 RGD
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:33721060
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317446 D RGD:28867241|PMID:19878654 20200608 RGD mRNA:increased expression:colorectum
1307952 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:28867244|PMID:24247253 20200608 RGD
1307953 Slc38a12 solute carrier family 38 member 12 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1606542 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24874954
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn syndrome PMID:11252005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:30345613
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISS RGD:1614230 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:194190
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11514 fissured tongue ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plicated tongue PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfeet PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317450 D RGD:155663369|PMID:34551195 20221114 RGD mRNA:increased expression:lung (human)
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25188243|PMID:25741868|PMID:28492532
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: retrognathism PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WITTWER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:11252005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:30345613
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracranial Hemorrhages PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004360 RAUCH-STEINDL SYNDROME ISO RGD:1317450 D RGD:7240710 20220330 OMIM
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004360 RAUCH-STEINDL SYNDROME ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NSD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rauch-Steindl syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn like syndrome PMID:11252005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:30345613|PMID:31171569|PMID:31382906|PMID:33276791|PMID:33941880|PMID:36189577|PMID:39825153
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33941880
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9005078 Congenital Macroglossia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant tongue PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1317450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076604
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:25741868
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317450 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24874954
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317450 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24076604
1307955 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:25741868
1307957 Kif26a kinesin family member 26A gene DOID:0061142 complex cortical dysplasia with other brain malformations 11 ISO RGD:1317452 D RGD:7240710 20221214 OMIM
1307957 Kif26a kinesin family member 26A gene DOID:0061142 complex cortical dysplasia with other brain malformations 11 ISO RGD:1317452 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11 PMID:25741868|PMID:36228617|PMID:37486637
1307959 Hpse2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:0050816 urofacial syndrome ISO RGD:1317455 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20560209
1307959 Hpse2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:0050816 urofacial syndrome ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ochoa syndrome PMID:16199547|PMID:20560210|PMID:25145936|PMID:25510506|PMID:25741868|PMID:28492532
1307959 Hpse2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:0050816 urofacial syndrome ISS RGD:1621195 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:236730 | OMIM:615112
1307959 Hpse2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:19669792|PMID:20560210|PMID:25510506|PMID:25741868|PMID:27151922|PMID:28492532|PMID:30143558
1307959 Hpse2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25145936|PMID:25741868|PMID:28492532
1307959 Hpse2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:9006560 Urofacial Syndrome 1 ISO RGD:1317455 D RGD:7240710 20180221 OMIM
1307959 Hpse2 heparanase 2 (inactive) gene DOID:9006560 Urofacial Syndrome 1 ISO RGD:1317455 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HPSE2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Urofacial syndrome type 1 PMID:11446407|PMID:16199547|PMID:19669792|PMID:19839856|PMID:20560209|PMID:20560210|PMID:21332471|PMID:25145936|PMID:25510506|PMID:25741868|PMID:27151922|PMID:28492532|PMID:30143558
1307960 Ube2l6 ubiquitin-conjugating enzyme E2L 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317456 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
1307965 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:33826954|PMID:34400813|PMID:34758253|PMID:34930847|PMID:37249496|PMID:38582264
1307965 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:25741868
1307965 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9003269 Sudden Cardiac Failure, Infantile ISO RGD:1604365 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307965 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9003269 Sudden Cardiac Failure, Infantile ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPA2-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, infantile | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial cardiomyopathy and sudden cardiac failure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:33826954|PMID:34400813|PMID:34758253|PMID:34930847|PMID:37249496|PMID:38582264
1307965 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9004710 Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure ISO RGD:1604365 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307965 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9004710 Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, alcohol-induced PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:34400813|PMID:37249496|PMID:38582264
1307966 Fam171a2 family with sequence similarity 171, member A2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:2298821 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 PMID:38922859
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1624045 D RGD:10450528|PMID:24054721 20160115 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:10450514|PMID:24616599 20160115 RGD DNA:mutation:intron:c.597+1G>A (human)
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:10450519|PMID:21425445 20160115 RGD DNA:mutations: :
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:10450525|PMID:19620402 20160115 RGD mRNA:decreased expression:myeloid CD33+ cell:
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:1598891|PMID:10581030 20061220 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080178 mucositis IMP D RGD:10450554|PMID:9823937 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317469 D RGD:38501088|PMID:32696007 20200817 RGD protein:increased expression:plasma (human)
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317469 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317469 D RGD:7240710 20140212 OMIM
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELANE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11278653|PMID:11675333|PMID:11722436|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:17053055|PMID:17576681|PMID:18028488|PMID:18611981|PMID:19036076|PMID:19775295|PMID:20049848|PMID:20301705|PMID:21425445|PMID:22510773|PMID:23206890|PMID:23382209|PMID:23463630|PMID:24523240|PMID:24616599|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:30386760|PMID:31176364|PMID:3124897|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:31839986|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:33318085|PMID:33471934|PMID:33513358|PMID:33942430|PMID:33968054|PMID:34093558|PMID:34340247|PMID:34573280|PMID:35525891|PMID:37288978|PMID:9536098
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:24033266
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:0112130 autosomal dominant severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant severe congenital neutropenia PMID:25741868
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:10247 pleurisy IMP D RGD:10450565|PMID:20860667 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1317469 D RGD:10450544|PMID:20655560 20160118 RGD protein:increased expression:plasma:
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1317469 D RGD:10450545|PMID:10912863 20160118 RGD associated with Multiple Organ Failure, Craniocerebral Trauma;protein:increased expression:plasma:
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436313
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11722436|PMID:17576681|PMID:20049848|PMID:21425445|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:32581362|PMID:34340247|PMID:9536098
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment IMP D RGD:10450579|PMID:18323746 20160119 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1317469 D RGD:10450556|PMID:18768782 20160118 RGD protein:increased expression:plasma:
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment IMP D RGD:10450558|PMID:19168036 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2562 suppurative periapical periodontitis IEP D RGD:10450566|PMID:19913217 20160118 RGD protein:increased expression:neutrophil:
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1624045 D RGD:6907051|PMID:19752320 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LYST-related condition PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35047849
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment IMP D RGD:10450546|PMID:10700596 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:10450562|PMID:19995276 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:10450519|PMID:21425445 20160115 RGD DNA:mutations: :
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclic hematopoiesis | ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11278653|PMID:11675333|PMID:11722436|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:16199547|PMID:16986121|PMID:17053055|PMID:17436313|PMID:17576681|PMID:18028488|PMID:18611981|PMID:18703682|PMID:19036076|PMID:19415009|PMID:19775295|PMID:20049848|PMID:20301705|PMID:20803142|PMID:21425445|PMID:21618407|PMID:22148006|PMID:22510773|PMID:22624626|PMID:22758217|PMID:23206890|PMID:23382209|PMID:23463630|PMID:24184683|PMID:24523240|PMID:24616599|PMID:25162927|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25705433|PMID:25741868|PMID:25912133|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:28881492|PMID:29076228|PMID:29517659|PMID:30040071|PMID:30171085|PMID:30273710|PMID:30386760|PMID:30630937|PMID:30635825|PMID:31009763|PMID:31176364|PMID:3124897|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:31574885|PMID:31965297|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:32630050|PMID:32888943|PMID:33179225|PMID:33225392|PMID:33471934|PMID:33513358|PMID:33942430|PMID:33961760|PMID:33968054|PMID:34000087|PMID:34093558|PMID:34340247|PMID:34573280|PMID:35047849|PMID:35525891|PMID:36734404|PMID:37216690|PMID:37288978|PMID:9536098
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:7427 anthrax disease ISO RGD:1624045 D RGD:10450550|PMID:19049643 20160118 RGD protein:increased expression:plasma:
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:824 periodontitis susceptibility ISO RGD:1317469 D RGD:10450515|PMID:21796505 20160115 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia;DNA:mutations: :
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:8997 polycythemia vera IMP D RGD:10450557|PMID:12186827 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1317469 D RGD:10450556|PMID:18768782 20160118 RGD protein:increased expression:plasma:
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9000197 Edema treatment IMP D RGD:10450565|PMID:20860667 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1624045 D RGD:10450549|PMID:18276796 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment IMP D RGD:10450552|PMID:9675307 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury IMP D RGD:10450560|PMID:10588515 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9003202 Pulmonary Hemorrhage IMP D RGD:10450559|PMID:7587785 20160118 RGD associated with Pancreatitis, Experimental, sepsis;
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment IMP D RGD:10450581|PMID:11104832 20160119 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004347 Skeletal Muscle Reperfusion Injury IMP D RGD:10450555|PMID:7858993 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1624045 D RGD:10450543|PMID:9585238 20160118 RGD associated with Klebsiella Infections;
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004610 Acute Lung Injury IEP D RGD:10450585|PMID:18283562 20160119 RGD protein:increased expression:perfusate:
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IMP D RGD:10450548|PMID:15257085 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment IMP D RGD:10450587|PMID:17203197 20160119 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9005932 Urinary Bladder Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:10450583|PMID:18165924 20160119 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:10450580|PMID:16980042 20160119 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment IMP D RGD:10450567|PMID:18486906 20160118 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment IMP D RGD:10450582|PMID:17888675 20160119 RGD
1307968 Elane elastase, neutrophil expressed gene DOID:9675 pulmonary emphysema IMP D RGD:10450557|PMID:12186827 20160118 RGD
1307969 Pgm5 phosphoglucomutase 5 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346061 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1307971 Selplg selectin P ligand gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1317473 D RGD:6218987|PMID:22009715 20120308 RGD
1307971 Selplg selectin P ligand gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
1307971 Selplg selectin P ligand gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1307971 Selplg selectin P ligand gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1317472 D RGD:6218985|PMID:22307784 20120308 RGD DNA:polymorphism: :p.M62I (human)
1307971 Selplg selectin P ligand gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates IMP D RGD:401717523|PMID:16365457 20230802 RGD
1307973 Rilpl1 Rab interacting lysosomal protein-like 1 gene DOID:0081300 oculopharyngodistal myopathy 4 ISO RGD:1602163 D RGD:7240710 20220406 OMIM
1307973 Rilpl1 Rab interacting lysosomal protein-like 1 gene DOID:0081300 oculopharyngodistal myopathy 4 ISO RGD:1602163 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculopharyngodistal myopathy 4 PMID:25741868
1307976 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307976 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050575 D-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
1307976 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:7240710 20190918 OMIM
1307976 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 | ClinVar Annotator: match by term: D2HGDH-related condition PMID:15609246|PMID:16037974|PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16442322|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:21384162|PMID:22391998|PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30908763|PMID:33431826|PMID:33728243|PMID:7609436|PMID:9536098
1307976 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532
1307976 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28492532|PMID:33431826
1307976 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1606344 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609246
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022275|PMID:22768177|PMID:22847264
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kufor-Rakeb syndrome PMID:12169656|PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:17485642|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19015489|PMID:19085912|PMID:19360675|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20137506|PMID:20227461|PMID:20683840|PMID:20816920|PMID:20853184|PMID:20976737|PMID:21060012|PMID:21094623|PMID:21542062|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21714071|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22388936|PMID:22743658|PMID:22768177|PMID:22847264|PMID:22995991|PMID:23499937|PMID:23522931|PMID:24088041|PMID:24399444|PMID:25374329|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27165006|PMID:27294386|PMID:28137957|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29163333|PMID:29606608|PMID:29903538|PMID:29913018|PMID:29966207|PMID:30232368|PMID:30746398|PMID:30833663|PMID:30868101|PMID:31771779|PMID:31944623|PMID:31980526|PMID:31996848|PMID:32412666|PMID:32461654|PMID:32559632|PMID:32707456|PMID:33049588|PMID:33335927|PMID:34382491|PMID:34445196|PMID:34475127|PMID:35695987|PMID:35861376|PMID:36065636|PMID:36499080|PMID:36703223|PMID:36879366|PMID:37080960|PMID:37139776|PMID:38173558|PMID:38249738|PMID:39825153|PMID:495089|PMID:9536098
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISS RGD:1551948 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:606693
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:17485642|PMID:20683840|PMID:21060012|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22768177|PMID:22847264|PMID:23499937|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29163333|PMID:29913018|PMID:29966207|PMID:30487145|PMID:31980526|PMID:33049588|PMID:34475127
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:25741868
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0112348 hereditary spastic paraplegia 78 ISO RGD:1342911 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0112348 hereditary spastic paraplegia 78 ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP13A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 PMID:12169656|PMID:16964263|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19085912|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20683840|PMID:21060012|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22442086|PMID:22743658|PMID:22768177|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28137957|PMID:28492532|PMID:29966207|PMID:30833663|PMID:31980526|PMID:33049588|PMID:34382491|PMID:36703223|PMID:39825153|PMID:9536098
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285144
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342911 D RGD:10450518|PMID:26223426 20160115 RGD
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23628791|PMID:25149416
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022275|PMID:22847264
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12169656|PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:17485642|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19015489|PMID:19085912|PMID:19360675|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20137506|PMID:20683840|PMID:20816920|PMID:21060012|PMID:21542062|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21714071|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22743658|PMID:22768177|PMID:22995991|PMID:23499937|PMID:24399444|PMID:25374329|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29966207|PMID:30232368|PMID:30746398|PMID:30833663|PMID:31771779|PMID:31980526|PMID:32412666|PMID:32461654|PMID:32559632|PMID:33049588|PMID:33335927|PMID:34382491|PMID:34445196|PMID:35861376|PMID:38173558|PMID:9536098
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285144
1307977 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1342911 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22847264
1307978 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317482 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307980 Urb2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307980 Urb2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307980 Urb2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
1307982 Ola1 Obg-like ATPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604016 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1307982 Ola1 Obg-like ATPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604016 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1307985 Lap3 leucine aminopeptidase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317491 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307985 Lap3 leucine aminopeptidase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317491 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1317494 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20220720 OMIM
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 25 PMID:11080643|PMID:14705117|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30544257|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448|PMID:34440436|PMID:35411967
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 70 PMID:11080643|PMID:23084290|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28708278|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448|PMID:34740920|PMID:36147510
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 PMID:11080643|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33158637|PMID:33199448|PMID:33812062|PMID:34440436|PMID:34740920|PMID:36147510|PMID:9536098
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31164858|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31164858|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448|PMID:34740920|PMID:36147510
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317494 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1317494 D RGD:11554169|PMID:23084290 20161020 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1424A>G(p.E475G)(human)
1307987 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1317498 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081203 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1317498 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081203 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 38 PMID:23065719|PMID:23243086|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32169557
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1143 exotropia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20241119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: concomitant exotropia
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18442486|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1317498 D RGD:11554173 20171121 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317498 D RGD:7240710 20150722 OMIM
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HERC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES PMID:17236130|PMID:17952075|PMID:18172690|PMID:18252221|PMID:18252222|PMID:22234890|PMID:25741868|PMID:28492532
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1307989 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008173 Paraparesis ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paraparesis PMID:25741868
1307991 Sh2d4a SH2 domain containing 4A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317502 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1317504 D RGD:7829763|PMID:17608818 20140123 RGD DNA:SNPs: :rs1468682, rs4729535 and rs17467232 (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11534005|PMID:23025987 20160914 RGD DNA:snp:promoter:g.-1123G>C (rs2488457) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317504 D RGD:11535006|PMID:22569400 20160916 RGD protein:increased expression:B cell (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11533998|PMID:23287625 20160914 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1317504 D RGD:6484552|PMID:16015369 20120622 RGD DNA: snp : cds: rs2476601
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1317504 D RGD:7829737|PMID:18426414 20140123 RGD DNA:polymorphism: :1858C>T (p.R620W) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21190368
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484538|PMID:15504986 20120621 RGD DNA: SNP: cds: C1858T
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:7829738|PMID:18687223 20140123 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-1123G>C (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829763|PMID:17608818 20140123 RGD DNA:SNPs: :rs1468682, rs4729535, rs17155601, rs17467232 (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1317504 D RGD:11534998|PMID:16163373 20160916 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1317504 D RGD:11534999|PMID:15933742 20160916 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484733|PMID:17660222 20120703 RGD
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829745|PMID:22396730 20140123 RGD DNA:SNPs: :rs2488457, rs1310182, rs3789604 (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1317504 D RGD:7829739|PMID:23946333 20140123 RGD DNA:polymorphism: :p.R620W (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829744|PMID:16078327 20140123 RGD DNA:polymorphism: :1858C>T (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484549|PMID:18301444 20120622 RGD DNA: snp: cds: rs2476601
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1317504 D RGD:6484670|PMID:22493691 20120629 RGD
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1317504 D RGD:7829761|PMID:22722472 20140123 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs1310182, rs2488457, rs3811021 (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:6484550|PMID:15934099 20180222 RGD DNA:missense mutation: :R620W (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317504 D RGD:6484710|PMID:20070289 20120702 RGD
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1317504 D RGD:6484723|PMID:19563523 20120702 RGD DNA:SNPs:cds:788G>A, 1858C>T (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484553|PMID:21846984 20120625 RGD DNA: snp: cds: rs2476601
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21341673
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1552858 D RGD:7829736|PMID:23619366 20140123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R619W (mouse)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317504 D RGD:6484551|PMID:21131644 20120622 RGD DNA: snp: cds: rs2476601
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829741|PMID:16464986 20140123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1317504 D RGD:6484722|PMID:19693092 20120702 RGD DNA: snp: cds: 1858T
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:6484550|PMID:15934099 20120622 RGD DNA: snp : cds : rs2476601
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898480|PMID:20453842|PMID:21190368|PMID:23143596|PMID:30224649
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:6484535|PMID:15208781 20120621 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:6484595|PMID:21279993 20120626 RGD DNA:snp:cds:p.R263Q (rs33996649) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829746|PMID:21467606 20140123 RGD DNA:SNP::1858C>T (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1317504 D RGD:6484667|PMID:22374238 20120628 RGD
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484668|PMID:18587394 20120629 RGD DNA:SNP:cds:rs2476601 (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829762|PMID:18341666 20140123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:7829765|PMID:20039785 20140123 RGD DNA:missense mutation:cds:1858C>T (p.R620W) (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:1317504 D RGD:7829762|PMID:18341666 20140123 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs1217414, rs3789604) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7829764|PMID:18923449 20140123 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs3789604) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1317504 D RGD:6484673|PMID:21597364 20120629 RGD DNA: snp: cds: C1858T
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura no_association ISO RGD:1317504 D RGD:11535019|PMID:27309885 20160919 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IEP D RGD:11532752|PMID:24998229 20160906 RGD protein:increased expression:metatarsophalangeal joint, mononuclear cell (rat)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11533997|PMID:22880107 20160914 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9003997 Familial Idiopathic Inflammatory Myopathy susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11535001|PMID:18821667 20160916 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1317504 D RGD:6484548|PMID:15719322 20120622 RGD DNA: snp: cds: rs2476601
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:6484592|PMID:21410964 20120626 RGD DNA: snp: cds: rs2476601
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9008 psoriatic arthritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:6484550|PMID:15934099 20180222 RGD DNA:missense mutation: :R620W (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317504 D RGD:11534992|PMID:23076337 20160916 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446|PMID:21190368
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317504 D RGD:5147973|PMID:17092257 20110830 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11532755|PMID:18981062 20160906 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R263Q (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11533999|PMID:23950893 20160914 RGD DNA:snp:introns:c.87+1492C>T, c.828+186G>A (rs1217414, rs3765598) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:6484729|PMID:18764813 20120703 RGD DNA: snp: cds: C1858T
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:11554173 20181113 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21190368|PMID:30224649
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:6484524|PMID:15004560 20120622 RGD DNA:snp: cds: 1858C>T
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1317504 D RGD:6484692|PMID:21873553 20120629 RGD
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility IAGP D RGD:9835029|PMID:25505293 20160906 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A629T (rat)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:11533996|PMID:20176734 20160914 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1552858 D RGD:11532754|PMID:25513733 20160906 RGD
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1317504 D RGD:7829747|PMID:19780033 20140123 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (c.1858C>T) (rs2476601) (human)
1307992 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 gene DOID:986 alopecia areata severity ISO RGD:1317504 D RGD:6484734|PMID:16829308 20120703 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human)
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22875613
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1615754 D RGD:41404633|PMID:9310467 20210128 RGD BCR/ABL fusion
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1317506 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:25741868|PMID:28492532
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:11038780|PMID:11313935 20160225 RGD
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:11038775|PMID:1362728 20160225 RGD DNA:translocations:cds:
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15604220|PMID:18673174|PMID:21908430|PMID:33070465
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:13674161|PMID:25133686 20180710 RGD DNA:gene fusion
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:14392796|PMID:12067277 20160226 RGD DNA:gene fusion
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1317506 D RGD:11038776|PMID:2683759 20160225 RGD DNA:translocations:cds:
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1317506 D RGD:11038783|PMID:7683349 20160225 RGD DNA:methylation: :
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1317506 D RGD:1600510|PMID:3101769 20070312 RGD DNA:gene fusion
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1317506 D RGD:41404631|PMID:12613514 20210128 RGD BCR/ABL fusion
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:12120212 D RGD:9068941 20230406 OMIA Leukaemia, chronic monocytic PMID:21143615|PMID:37009802
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878872
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570118
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase disease_progression ISO RGD:1317506 D RGD:11038809|PMID:19344397 20160226 RGD
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23211037
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1307993 Bcr BCR activator of RhoGEF and GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317506 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1307994 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868
1307994 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20200211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1
1307994 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy IMP D RGD:126925946|PMID:32207065 20210816 RGD
1307994 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317507 D RGD:126925946|PMID:32207065 20210816 RGD DNA:polymorphism:CDS:multiple (human)
1307994 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868
1307994 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with left ventricular noncompaction PMID:16938236|PMID:23800289|PMID:25741868|PMID:32207065
1307994 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:28492532
1307994 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532
1307995 Ascc3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344771 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1307995 Ascc3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1344771 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25741868
1307995 Ascc3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344771 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
1307995 Ascc3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344771 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1307995 Ascc3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:9008488 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 81 ISO RGD:1344771 D RGD:7240710 20240207 OMIM
1307995 Ascc3 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 gene DOID:9008488 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 81 ISO RGD:1344771 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 81 PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:35047834
1308000 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:0081111 osteosclerotic metaphyseal dysplasia ISO RGD:1317516 D RGD:7240710 20211222 OMIM
1308000 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:0081111 osteosclerotic metaphyseal dysplasia ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRRK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerotic metaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31571209|PMID:32119750
1308000 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:13533 osteopetrosis ISS RGD:1317517 D RGD:13592920 20180809 MouseDO
1308000 Lrrk1 leucine-rich repeat kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1308001 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability
1308001 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317518 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
1308001 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:9009364 Guillouet-Gordon syndrome ISO RGD:1317518 D RGD:7240710 20250730 OMIM
1308001 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:9009364 Guillouet-Gordon syndrome ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GUILLOUET-GORDON SYNDROME PMID:40081376
1308003 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831
1308003 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831
1308003 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317522 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062064
1308004 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308004 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated sedoheptulokinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SHPK-related condition PMID:25647543|PMID:25741868|PMID:28492532
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 4 PMID:25741868
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:0081397 Vissers-Bodmer syndrome ISO RGD:1602129 D RGD:7240710 20201223 OMIM
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:0081397 Vissers-Bodmer syndrome ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNOT1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Vissers-Bodmer syndrome PMID:23186163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28525974|PMID:31006510|PMID:31006513|PMID:32553196|PMID:33138308
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:0081398 holoprosencephaly 12 ISO RGD:1602129 D RGD:7240710 20190731 OMIM
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:0081398 holoprosencephaly 12 ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28525974|PMID:31006510|PMID:31006513|PMID:32553196|PMID:39825153
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25741868|PMID:28525974|PMID:31006510|PMID:31006513|PMID:32553196
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553196|PMID:9536098
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:9000895 Preterm Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20210622 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm intraventricular hemorrhage PMID:25741868
1308009 Cnot1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602129 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1308010 Plekhm1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 1 PMID:35342016|PMID:36195244
1308010 Plekhm1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:0110945 autosomal recessive osteopetrosis 6 ISO RGD:1354234 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308010 Plekhm1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:0110945 autosomal recessive osteopetrosis 6 ISO RGD:1354234 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308010 Plekhm1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:0110945 autosomal recessive osteopetrosis 6 ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 6 PMID:17404618|PMID:25741868
1308010 Plekhm1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:0110945 autosomal recessive osteopetrosis 6 ISS RGD:1317533 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:611497
1308010 Plekhm1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:25741868
1308010 Plekhm1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:9009253 Autosomal Dominant Osteopetrosis 3 ISO RGD:1354234 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308010 Plekhm1 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 gene DOID:9009253 Autosomal Dominant Osteopetrosis 3 ISO RGD:1354234 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis, autosomal dominant 3 PMID:17997709|PMID:25741868
1308013 Fam180a family with sequence similarity 180, member A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1604688 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1308013 Fam180a family with sequence similarity 180, member A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604688 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1308016 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1317540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203729
1308016 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317540 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203729
1308017 Rbm7 RNA binding motif protein 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317542 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427
1308019 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
1308019 Tor4a torsin family 4, member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308022 Ppp2r5a protein phosphatase 2, regulatory subunit B', alpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317550 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484
1308024 Tom1 target of myb1 membrane trafficking protein gene DOID:0061055 immunodeficiency 85 ISO RGD:1317553 D RGD:7240710 20210908 OMIM
1308024 Tom1 target of myb1 membrane trafficking protein gene DOID:0061055 immunodeficiency 85 ISO RGD:1317553 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 85 and autoimmunity PMID:25741868|PMID:31263572
1308027 Cldn10 claudin 10 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317558 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727
1308027 Cldn10 claudin 10 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia PMID:25741868
1308027 Cldn10 claudin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1308027 Cldn10 claudin 10 gene DOID:9007180 HELIX syndrome ISO RGD:1317558 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308027 Cldn10 claudin 10 gene DOID:9007180 HELIX syndrome ISO RGD:1317558 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HELIX syndrome PMID:25741868|PMID:28686597|PMID:28771254|PMID:32860008
1308028 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20180417 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:7898930
1308028 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308028 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308028 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317560 D RGD:8554872 20141006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:7898930
1308028 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317560 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308028 Pdgfrl platelet-derived growth factor receptor-like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317560 D RGD:7240710 20200226 OMIM
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1317562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:6432 pulmonary hypertension IEP D RGD:597621636|PMID:38261723 20250205 RGD protein:increased expression:pulmonary artery,right ventricle
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:10395360|PMID:23238062 20150903 RGD mRNA, protein:increased expression:gastrocnemius
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1317562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1317562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1317562 D RGD:597621636|PMID:38261723 20250205 RGD protein:increased expression:pulmonary arterial smooth muscle, pulmonary artery, right ventricle
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9003915 Faundes-Banka Syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:7240710 20210616 OMIM
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9003915 Faundes-Banka Syndrome ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faundes-Banka syndrome PMID:25741868|PMID:33547280
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317562 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317562 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
1308029 Eif5a eukaryotic translation initiation factor 5A gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1317562 D RGD:151356994|PMID:23322277 20220222 RGD
1308031 Ccdc159 coiled-coil domain containing 159 gene DOID:0112311 male infertility due to acephalic spermatozoa ISS RGD:1317565 D RGD:13592920 20240808 MouseDO
1308032 Nova2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25167861|PMID:32197073
1308032 Nova2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1308032 Nova2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:9001712 Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities ISO RGD:1317566 D RGD:7240710 20200812 OMIM
1308032 Nova2 NOVA alternative splicing regulator 2 gene DOID:9001712 Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities ISO RGD:1317566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NOVA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:32197073
1308035 Rnf8 ring finger protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317571 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
1308038 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060796 hypomyelinating leukodystrophy 12 ISO RGD:1317575 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308038 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060796 hypomyelinating leukodystrophy 12 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 12 PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234
1308038 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060939 dystonia 32 ISO RGD:1317575 D RGD:7240710 20211222 OMIM
1308038 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060939 dystonia 32 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 32 | ClinVar Annotator: match by term: VPS11-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1308038 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1308038 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234
1308039 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317578 D RGD:2325154|PMID:11585747 20100520 RGD
1308039 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1308039 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1308039 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1317577 D RGD:9586752|PMID:24270264 20141006 RGD protein:increased expression:lung
1308039 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1308039 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1308039 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1308039 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
1308039 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317578 D RGD:2325153|PMID:12374701 20100520 RGD
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1317580 D RGD:11038717|PMID:16217763 20160222 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human)
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma susceptibility ISO RGD:1317580 D RGD:11038718|PMID:15531454 20160222 RGD DNA:SNP:exon:626C>G, 1322A>G (human)
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317580 D RGD:11038717|PMID:16217763 20160222 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human)
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19652058
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:219 colon cancer disease_progression IEP D RGD:2325778|PMID:20428773 20160223 RGD mRNA:increased expression:colon
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:2290492|PMID:17011986 20080314 RGD mRNA:decreased expression:breast
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1317580 D RGD:2290493|PMID:16271751 20080314 RGD
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21909106
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:2290491|PMID:17184908 20080314 RGD
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:2290496|PMID:16865223 20080314 RGD mRNA:increased expression:kidney
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs11775256) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317580 D RGD:11038717|PMID:16217763 20160222 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human)
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:8398 osteoarthritis IEP D RGD:2290500|PMID:14872496 20080314 RGD
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317580 D RGD:11038717|PMID:16217763 20160222 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E228A (c.683A>C) (human)
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia susceptibility ISO RGD:1317580 D RGD:11038718|PMID:15531454 20160222 RGD DNA:SNP: :1322A>G (human)
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:2290497|PMID:10693703 20080314 RGD mRNA:decreased expression:kidney
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17075118
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317581 D RGD:2290495|PMID:17671220 20080314 RGD
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1317580 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9007730 Burns IEP D RGD:2290498|PMID:18019056 20080314 RGD mRNA, protein:increased expression:thymus
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1317580 D RGD:2290494|PMID:16033835 20080314 RGD protein:increased expression:breast
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1317580 D RGD:11038719|PMID:16531263 20160222 RGD
1308041 Tnfrsf10b TNF receptor superfamily member 10b gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1317580 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652058
1308043 Bms1 BMS1 ribosome biogenesis factor gene DOID:0080661 nonsyndromic aplasia cutis congenita ISO RGD:1345685 D RGD:7240710 20200422 OMIM
1308043 Bms1 BMS1 ribosome biogenesis factor gene DOID:0080661 nonsyndromic aplasia cutis congenita ISO RGD:1345685 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMS1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1308043 Bms1 BMS1 ribosome biogenesis factor gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1345685 D RGD:11554173 20200428 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308043 Bms1 BMS1 ribosome biogenesis factor gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1345685 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita PMID:23785305|PMID:25741868
1308044 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:0061017 combined pituitary hormone deficiency 4 ISO RGD:1317585 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308044 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:0061017 combined pituitary hormone deficiency 4 ISO RGD:1317585 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308044 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:0061017 combined pituitary hormone deficiency 4 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LHX4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome PMID:18445675|PMID:23029363|PMID:23990694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892
1308044 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:0061019 combined or isolated pituitary hormone deficiency 1 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1
1308044 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:0061022 combined pituitary hormone deficiency 6 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
1308044 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1308046 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108
1308046 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:0111251 Parkinson's disease 21 ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 21 PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108|PMID:28492532
1308046 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1317589 D RGD:10450845|PMID:25701813 20160122 RGD
1308046 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20160809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108
1308046 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
1308047 Gsx2 GS homeobox 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1602642 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
1308047 Gsx2 GS homeobox 2 gene DOID:9007719 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1602642 D RGD:7240710 20191127 OMIM
1308047 Gsx2 GS homeobox 2 gene DOID:9007719 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1602642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31412107
1308049 Sac3d1 SAC3 domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1607039 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11526155|PMID:18987657 20160810 RGD DNA:translocation
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11530023|PMID:15701085 20160819 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11526155|PMID:18987657 20160810 RGD DNA:translocation
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050873 follicular lymphoma severity ISO RGD:1317594 D RGD:11530032|PMID:17296585 20160819 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:11530052|PMID:23355206 20160823 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0061125 immunodeficiency 131 ISO RGD:1317594 D RGD:7240710 20250219 OMIM
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0061125 immunodeficiency 131 ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 131 PMID:28492532|PMID:29537367|PMID:36662884|PMID:36917008
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1317595 D RGD:11530030|PMID:20585039 20160819 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1317595 D RGD:11526159|PMID:25006123 20160810 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1317595 D RGD:11530020|PMID:21818355 20160819 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1317595 D RGD:11530030|PMID:20585039 20160819 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11526158|PMID:21791429 20160810 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L116R (human)
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11530029|PMID:20731705 20160819 RGD DNA:SNP: :rs872071 (human)
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11530031|PMID:20123861 20160819 RGD DNA:SNPs:3' utr:multiple
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317595 D RGD:11530026|PMID:23926303 20160819 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11530021|PMID:20090783 20160819 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1317595 D RGD:11526156|PMID:23897826 20160810 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11526157|PMID:23977280 20160810 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317594 D RGD:11530060|PMID:23589561 20160823 RGD protein:decreased expression:heart
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:11530061|PMID:25652434 20160823 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20240903 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38164749
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES PMID:25741868
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11526160|PMID:12393648 20160810 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11530024|PMID:12079517 20160819 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1317595 D RGD:11530060|PMID:23589561 20160823 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35915169
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9006853 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 8 ISO RGD:1317594 D RGD:7240710 20221214 OMIM
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9006853 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 8 ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRF4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 PMID:18483556|PMID:24267888|PMID:25631878|PMID:25741868|PMID:28492532
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20240903 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38164749
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317594 D RGD:11526161|PMID:10557056 20160810 RGD DNA:translocation
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317594 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18568025
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:11530019|PMID:17690696 20160819 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1317594 D RGD:11530055|PMID:21707574 20160823 RGD
1308050 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:11526162|PMID:19897031 20160810 RGD DNA:SNP:intron:rs12203592 (human)
1308054 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1342931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1308054 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342931 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461
1308055 Nfkbid NFKB inhibitor delta gene DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 12
1308057 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment IEP D RGD:597538582|PMID:26296359 20250129 RGD
1308057 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:1459 hypothyroidism IEP D RGD:2303791|PMID:19233274 20100701 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus
1308057 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1317606 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23875703
1308057 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317607 D RGD:2298848|PMID:9419423 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line
1308057 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317607 D RGD:2298863|PMID:8065359 20080729 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line
1308057 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317606 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765
1308058 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:9006997 Dilated Cardiomyopathy 1OO ISO RGD:1317608 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1308058 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:9006997 Dilated Cardiomyopathy 1OO ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1OO PMID:36657711
1308059 Lurap1l leucine rich adaptor protein 1-like gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1317610 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula PMID:32641753
1308059 Lurap1l leucine rich adaptor protein 1-like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317610 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20191112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317616 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10942431|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9585331
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15833425|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9585331
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10385046|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11693784|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16616845|PMID:16633953|PMID:16787395|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:30107846|PMID:30345904|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:32382396|PMID:33848270|PMID:34602496|PMID:35948506|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9536098|PMID:9585331
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10385046|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11693784|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16199547|PMID:16616845|PMID:16633953|PMID:16787395|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:20623375|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:22303798|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:26944168|PMID:27120200|PMID:27906075|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:30107846|PMID:30345904|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31061434|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:32153140|PMID:32382396|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33386810|PMID:33726816|PMID:33848270|PMID:34602496|PMID:35416532|PMID:35948506|PMID:37273706|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9536098|PMID:9585331
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:7240710 20131030 OMIM
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADHALINOPATHY, PRIMARY | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne-like autosomal recessive muscular dystrophy, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:10385046|PMID:10842281|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11121445|PMID:11475588|PMID:11693784|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:14595658|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16199547|PMID:16616845|PMID:16633953|PMID:16778590|PMID:16787395|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19770540|PMID:19781108|PMID:19798725|PMID:19835634|PMID:20623375|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:22303798|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:26944168|PMID:27066551|PMID:27120200|PMID:27363342|PMID:27671536|PMID:27906075|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:29970176|PMID:30107846|PMID:30218921|PMID:30345904|PMID:30564623|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31061434|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:31931849|PMID:32140910|PMID:32153140|PMID:32382396|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33386810|PMID:33552634|PMID:33726816|PMID:33848270|PMID:34345284|PMID:34426522|PMID:34602496|PMID:35116532|PMID:35239206|PMID:35416532|PMID:35948506|PMID:36374152|PMID:37273706|PMID:38374194|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9266733|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9536098|PMID:9585331
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISS RGD:1317617 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:608099
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D treatment ISO RGD:1317616 D RGD:13605612|PMID:17653106 20180611 RGD
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase PMID:28492532
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:767 muscular atrophy IEP D RGD:625642|PMID:12107060 20161006 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:1599344|PMID:9192266 20070130 RGD
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:1599345|PMID:8069911 20070130 RGD
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:12746421|PMID:17994539|PMID:22095924|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30107846|PMID:30764848|PMID:32382396|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9192266
1308062 Sgca sarcoglycan, alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317617 D RGD:13605611|PMID:9744877 20180611 RGD
1308063 Tmc3 transmembrane channel-like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352795 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome PMID:28492532
1308066 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605292 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1317623 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18154020
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:28492532
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1317623 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1317623 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCM2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 2 PMID:14624391|PMID:14740320|PMID:15122722|PMID:16199547|PMID:17160895|PMID:17277691|PMID:17576681|PMID:18060436|PMID:18300272|PMID:19088123|PMID:19088124|PMID:19475721|PMID:20419355|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:2468908|PMID:24689081|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153162|PMID:27561926|PMID:27792856|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29758562|PMID:30161288|PMID:31824402|PMID:31937560|PMID:32860008|PMID:34357553|PMID:35307828|PMID:9536098
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISS RGD:1317624 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:603284
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:483 cavernous hemangioma ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma PMID:25741868
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis PMID:25741868|PMID:28492532
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848|PMID:35307828
1308067 Ccm2 CCM2 scaffold protein gene DOID:9003443 Central Nervous System Vascular Malformations susceptibility ISO RGD:1317623 D RGD:1600689|PMID:17160895 20070322 RGD DNA:deletions: ; Cerebral cavernous malformations, OMIM:603284
1308069 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1317627 D RGD:41404654|PMID:28241052 20210129 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell
1308069 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:2291921|PMID:18230613 20210129 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta
1308069 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia IEP D RGD:156431056|PMID:23625371 20230302 RGD
1308069 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20190305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
1308069 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317627 D RGD:41404653|PMID:21999571 20210129 RGD
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells PMID:28492532
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISO RGD:1317629 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HPS4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 4 PMID:11836498|PMID:12664304|PMID:15108212|PMID:16199547|PMID:18463683|PMID:20158590|PMID:21833017|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27176668|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:29600982|PMID:30985222|PMID:30990103|PMID:31898847|PMID:37647632
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISS RGD:1317630 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:614073
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISS RGD:1317630 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:185050
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:11353873|PMID:23563589 20160726 RGD DNA:nonsense mutation:exon: c.541C>T(p.Q181X) (rs119471022)
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:11354897|PMID:11836498 20160728 RGD DNA:nonsense,frameshift,insertion mutations:cds:
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:1599546|PMID:12664304 20070207 RGD
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12664304|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:29600982|PMID:31898847
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1317629 D RGD:11353873|PMID:23563589 20160726 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple:
1308070 Hps4 HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317629 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11836498|PMID:12664304|PMID:15108212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30985222|PMID:30990103
1308071 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISS RGD:1317632 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1308072 Dhx15 DEAH-box helicase 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317633 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
1308072 Dhx15 DEAH-box helicase 15 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317633 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1308072 Dhx15 DEAH-box helicase 15 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1317633 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625|PMID:29163777
1308073 Edf1 endothelial differentiation-related factor 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1317635 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
1308076 Bud13 BUD13 spliceosome associated protein gene DOID:9009317 Achalasia-Progeroid Syndrome ISO RGD:1606207 D RGD:7240710 20250319 OMIM
1308076 Bud13 BUD13 spliceosome associated protein gene DOID:9009317 Achalasia-Progeroid Syndrome ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achalasia-progeroid syndrome PMID:35670808
1308080 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317645 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308080 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317645 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261
1308081 Papss1 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317646 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308082 Prelid1 PRELI domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604018 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308083 Arl11 ARF like GTPase 11 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308083 Arl11 ARF like GTPase 11 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1317649 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17079447
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1317652 D RGD:11554173 20171024 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1317652 D RGD:13450938|PMID:26708157 20171113 RGD DNA:mutation:cds:c.2399G>A,p.G800E(human)
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0061233 autosomal recessive brain small vessel disease 2B ISO RGD:1317652 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0112314 autosomal dominant brain small vessel disease 2A ISO RGD:1317652 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0112314 autosomal dominant brain small vessel disease 2A ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL4A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: COL4A2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22209246|PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:22914737|PMID:24001601|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25326635|PMID:25653287|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:30315939|PMID:30859180|PMID:31069529|PMID:31719132|PMID:32040484|PMID:32732225|PMID:33912663|PMID:36603335|PMID:9536098
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1143 exotropia ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20241119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: concomitant exotropia PMID:28492532
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1317652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:1317652 D RGD:329845529|PMID:24331737 20230524 RGD mRNA:increased expression:decidua basalis (human)
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1317652 D RGD:401851920|PMID:23818951 20231031 RGD DNA:hypomethylation:uterus (human)
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:13450936|PMID:28642624 20171113 RGD DNA:SNP: :rs72657934(human)
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:33912663
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1317652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315939|PMID:33912663|PMID:9724608
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:11554173 20230711 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:7240710 20260211 OMIM
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to PMID:22209247|PMID:22914737|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25653287|PMID:25741868|PMID:28492532
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:13450933|PMID:28954878 20171113 RGD DNA:SNPs::
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002788 Lacunar Strokes susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:13450933|PMID:28954878 20171113 RGD DNA:SNPs::
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868
1308085 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 1 PMID:25719457
1308087 Ap5m1 adaptor related protein complex 5 subunit mu 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317656 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
1308088 H2bc8 H2B clustered histone 8 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346575 D RGD:11554173 20190806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1308088 H2bc8 H2B clustered histone 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346575 D RGD:11554173 20190806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208
1308091 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605946 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146
1308091 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605946 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1308091 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605946 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146
1308091 E2f8 E2F transcription factor 8 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605946 D RGD:11554173 20190115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27683099
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110155 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2A ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2A2A PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28492532|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30842647|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:37091313
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20150610 OMIM
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2Q | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q PMID:16199547|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29669943|PMID:35052424
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISS RGD:1317664 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:615025
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria | ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-AMINOADIPIC AND ALPHA-KETOADIPIC ACIDURIA | ClinVar Annotator: match by term: DHTKD1-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29127259|PMID:29653220|PMID:29669943|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30842647|PMID:30896807|PMID:32005694|PMID:32303640|PMID:32633484|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:34169998|PMID:34946966|PMID:35052424|PMID:35897808|PMID:37091313|PMID:8069629|PMID:9536098
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISS RGD:1317664 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:204750
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532|PMID:29127259
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30842647|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:34946966|PMID:35052424|PMID:35897808|PMID:37091313|PMID:8069629|PMID:9536098
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317663 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308092 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:9004551 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2 ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2A2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28492532|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30842647|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:37091313
1308093 Arhgef40 Rho guanine nucleotide exchange factor 40 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1308093 Arhgef40 Rho guanine nucleotide exchange factor 40 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603998 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
1308094 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:151775071 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NOTCH2-related condition PMID:28492532
1308094 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1308094 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278
1308094 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:7240710 20170510 OMIM
1308094 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelviscapular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TBX15-related disorder PMID:19068278|PMID:25741868|PMID:28492532
1308094 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
1308094 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1317666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278
1308094 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317666 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:13506947|PMID:11078270 20180226 RGD DNA:polymorphism: :
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:25741868|PMID:28492532
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29773157|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31506931|PMID:31983221|PMID:32492895|PMID:32880476|PMID:33057194|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:38757491|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrinsic cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:22767232|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:31333075|PMID:32973354|PMID:33500567|PMID:34802252
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, idiopathic dilated, mitochondrial | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:35975100|PMID:36005429|PMID:36252119|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:38311799|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18381613|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32492895|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33057194|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:35975100|PMID:36005429|PMID:36252119|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37834023|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:38311799|PMID:38757491|PMID:39068400|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0081342 congenital myopathy 8 ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20200115 OMIM
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0081342 congenital myopathy 8 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities PMID:14567970|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29915097|PMID:30701273|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:33057194|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:37477868|PMID:37834023|PMID:39068400|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32931854|PMID:35656879|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32931854|PMID:35656879|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34471957|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:37477868|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32931854|PMID:34471957|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:37477868|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:36252119|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:35975100|PMID:36005429|PMID:36252119|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37834023|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:38311799|PMID:38757491|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32492895|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33057194|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:35975100|PMID:36005429|PMID:36252119|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37834023|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:38311799|PMID:38757491|PMID:39068400|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18381613|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32492895|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33057194|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:35975100|PMID:36005429|PMID:36252119|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37834023|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:38311799|PMID:38757491|PMID:39068400|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24274751|PMID:24503780|PMID:25173926|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27114410|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31680489|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:34802252|PMID:35656879|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18381613|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24274751|PMID:24503780|PMID:25173926|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27114410|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31680489|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32492895|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32973354|PMID:33057194|PMID:33476543|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34540771|PMID:34598319|PMID:34802252|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:35975100|PMID:36005429|PMID:36078153|PMID:36116040|PMID:36252119|PMID:37271035|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37834023|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:38311799|PMID:38757491|PMID:39068400|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:18381613|PMID:28492532
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30165862|PMID:30959811|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:34598319|PMID:35656879
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:32931854|PMID:35656879
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31983221
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:3529 congenital myopathy 1A ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:28492532
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:24082139|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:28492532
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33476543|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:39068400
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30959811
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9004033 Distal Myopathy 6 ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20191127 OMIM
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9004033 Distal Myopathy 6 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant PMID:14567970|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29915097|PMID:30847666|PMID:30900782|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:33057194|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:37477868|PMID:37834023|PMID:38311799|PMID:39068400|PMID:9536098
1308097 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20201015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1308101 Cntln centlein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317678 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
1308102 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:10603 glucose intolerance IEP D RGD:10755343|PMID:26296322 20160907 RGD associated with obesity
1308102 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity ISO RGD:1317681 D RGD:40924563|PMID:17404296 20210113 RGD
1308102 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317680 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1308102 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1317681 D RGD:40925929|PMID:32639988 20210122 RGD
1308102 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317680 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308102 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections severity ISO RGD:1317681 D RGD:40924563|PMID:17404296 20210113 RGD
1308102 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IEP D RGD:10755343|PMID:26296322 20160907 RGD associated with obesity
1308102 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections exacerbates ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:22238459|REF_RGD_ID:40925930
1308102 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections severity ISO RGD:1317681 D RGD:40925930|PMID:22238459 20210122 RGD
1308103 Usp39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033
1308103 Usp39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:11554173 20221004 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033
1308104 Slc25a29 solute carrier family 25 member 29 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317684 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308104 Slc25a29 solute carrier family 25 member 29 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317684 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
1308105 Ksr1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317686 D RGD:127229932|PMID:24909178 20210603 RGD
1308105 Ksr1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma severity ISO RGD:1317686 D RGD:127229932|PMID:24909178 20210603 RGD
1308107 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:9000653 Lactic Aciduria due to D-Lactic Acid ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LDHD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lactic aciduria due to D-lactic acid PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30931947|PMID:31638601|PMID:34258137|PMID:37021930|PMID:832430
1308107 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:9000653 Lactic Aciduria due to D-Lactic Acid susceptibility ISO RGD:1317689 D RGD:7240710 20200520 OMIM
1308109 Thap3 THAP domain containing 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1308111 Otud7b OTU deubiquitinase 7B gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1352780 D RGD:11554173 20230704 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36639017
1308114 Sugct succinylCoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:0112246 glutaric acidemia type 3 ISO RGD:1317700 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308114 Sugct succinylCoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:0112246 glutaric acidemia type 3 ISO RGD:1317700 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308114 Sugct succinylCoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:0112246 glutaric acidemia type 3 ISO RGD:1317700 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaryl-CoA oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SUGCT-related condition PMID:12555941|PMID:18925613|PMID:18926513|PMID:1909402|PMID:20818383|PMID:23893049|PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28766179|PMID:31028937|PMID:31722069|PMID:31980526|PMID:34532947
1308114 Sugct succinylCoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:0112246 glutaric acidemia type 3 ISS RGD:1317701 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:231690
1308114 Sugct succinylCoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869
1308114 Sugct succinylCoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1317700 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793025
1308114 Sugct succinylCoA:glutarate-CoA transferase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1317700 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
1308118 Sh3bgrl3 SH3 domain binding glutamate-rich protein like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317706 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308120 Htra3 HtrA serine peptidase 3 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1354015 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
1308122 Gna14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:9001384 Kaposiform Hemangioendothelioma ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaposiform hemangioendothelioma PMID:25741868|PMID:27476652
1308122 Gna14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317712 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308122 Gna14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
1308122 Gna14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:9002640 CEREBROFACIAL ARTERIOVENOUS METAMERIC SYNDROME ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome
1308122 Gna14 G protein subunit alpha 14 gene DOID:9004090 Tufted Angioma ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tufted angioma PMID:25741868
1308127 Cacul1 CDK2-associated, cullin domain 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317719 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
1308131 Arih1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532
1308131 Arih1 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1317726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:28492532|PMID:29689197
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28166811|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29336362|PMID:29482223|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32397312|PMID:5964029|PMID:9536098
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:5964029|PMID:9536098
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29525178|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31369919|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32108980|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:32876150|PMID:34085946|PMID:34190362|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:37541188|PMID:5964029|PMID:9536098
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:11479539|PMID:19226263|PMID:23564749|PMID:24024128|PMID:28492532
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20180529 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0081401 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20201223 OMIM
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20180523 OMIM
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISS RGD:1317733 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:269700
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:12336 male infertility ISS RGD:1317733 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14227 azoospermia IMP D RGD:11085488|PMID:25934999 20190109 RGD
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:1600602|PMID:13680364 20070319 RGD SPG17, OMIM:270685, DNA:point mutation:exon:N88S
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30004997|PMID:5964029
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29269637|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:1600601|PMID:11479539 20070319 RGD CGL2, OMIM:269700, DNA:frameshift:exon
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317732 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:11085488|PMID:25934999 20190109 RGD
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20150121 OMIM
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30004997
1308135 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association IAGP D RGD:1600600|PMID:12584444 20070319 RGD
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:11554173 20190402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JUVENILE NEPHRONOPHTHISIS WITH LEBER AMAUROSIS | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27004562|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:32483926|PMID:36090483|PMID:9536098
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:23559409|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:34090716
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:34090716
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:33083013|PMID:34031707|PMID:34090716
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:30143558
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:7246903|PMID:17409309 20130620 RGD associated with Kidney Diseases, Cystic;DNA:mutation
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome with renal defect PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:34090716|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:11537341|PMID:18076122 20160929 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7246900|PMID:22982934 20130620 RGD DNA:deletion: :
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7246902|PMID:21258817 20130620 RGD DNA:deletion: :
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7246904|PMID:16762963 20130620 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R586X (human)
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:10980528|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:33532864|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:33532864|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISS RGD:1317735 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:256100
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:11065524|PMID:17855640 20160929 RGD DNA:deletions, nonsense mutations:cds:multiple
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:35858853|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:25741868|PMID:28492532
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317734 D RGD:11352646|PMID:24746959 20160929 RGD
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:25741868|PMID:28492532
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31822006|PMID:33193692|PMID:36090483|PMID:9536098
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:20434703|PMID:21258817|PMID:21658830|PMID:23559409|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25126106|PMID:25401970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26037636|PMID:26092869|PMID:26359340|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27788217|PMID:28002029|PMID:28041643|PMID:2825423|PMID:28347285|PMID:28492532|PMID:28509138|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29654215|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:30847201|PMID:31345219|PMID:31402777|PMID:32306954|PMID:33083013|PMID:33306870|PMID:33512896|PMID:33597717|PMID:34013113|PMID:34059960|PMID:34153329|PMID:34246230|PMID:34295353|PMID:35140360|PMID:35368817|PMID:36090483|PMID:37203120|PMID:8852662|PMID:9536098
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:9004365 Senior-Loken Syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:7240710 20190327 OMIM
1308136 Nphp1 nephrocystin 1 gene DOID:9004365 Senior-Loken Syndrome 1 ISO RGD:1317734 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 1 PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
1308137 Gmnn geminin, DNA replication inhibitor gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1317736 D RGD:11554173 20190430 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308137 Gmnn geminin, DNA replication inhibitor gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1317736 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:11477602|PMID:14973488|PMID:26637980
1308137 Gmnn geminin, DNA replication inhibitor gene DOID:0080517 Meier-Gorlin syndrome 6 ISO RGD:1317736 D RGD:7240710 20190424 OMIM
1308137 Gmnn geminin, DNA replication inhibitor gene DOID:0080517 Meier-Gorlin syndrome 6 ISO RGD:1317736 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GMNN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 6 PMID:11477602|PMID:14973488|PMID:25741868|PMID:26637980|PMID:28492532
1308137 Gmnn geminin, DNA replication inhibitor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317736 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1308137 Gmnn geminin, DNA replication inhibitor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317736 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1308141 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Siewert syndrome PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:9536098
1308141 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602080 D RGD:11554173 20231003 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308141 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110594 primary ciliary dyskinesia 1 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:9536098
1308141 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308141 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ODAD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:32111882|PMID:33715250|PMID:9536098
1308141 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532
1308141 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:9536098
1308141 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30291279|PMID:31213628|PMID:32111882|PMID:33715250|PMID:9536098
1308141 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:9536098
1308144 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1317746 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471
1308144 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317746 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471
1308144 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1317747 D RGD:153323314|PMID:27588471 20220812 RGD
1308144 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1317746 D RGD:151708716|PMID:23374247 20220812 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human)
1308144 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471
1308144 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471
1308144 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317746 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 4 WITH OR WITHOUT POLYCYSTIC LIVER DISEASE PMID:12110947|PMID:18414213|PMID:18929575|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:34008892
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080212 polycystic kidney disease 4 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 4 PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30348783|PMID:34008892
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892|PMID:9536098
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892|PMID:9536098
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22670144|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:30417923|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35348676|PMID:38259611|PMID:9536098
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080691 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome with loose anagen hair PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22670144|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35348676|PMID:38259611
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:11071098|PMID:23918763 20230111 RGD Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1;
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:11071178|PMID:20882035 20230111 RGD DNA:mutation:cds:c.4A>G (p.S2G)(human)
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:155804265|PMID:35348676 20230112 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human)
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0080692 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAZZANTI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 | ClinVar Annotator: match by term: SHOC2-related condition PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22670144|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35348676|PMID:38259611|PMID:9536098
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PKD3 PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30348783|PMID:34008892
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1317750 D RGD:9068941 20230112 RGD associated with Noonan syndrome and related diseases; DNA:mutation:cds:c.4A>G (p.S2G)(human) PMID:20882035|REF_RGD_ID:11071178
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1317750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684605
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:30417923|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35348676|PMID:38259611
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:421 hair disease ISO RGD:1317750 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684605
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30348783|PMID:34008892
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: funnel chest PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30348783|PMID:34008892
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages IEP D RGD:155804268|PMID:34368865 20230112 RGD mRNA:decreased expression:brain:
1308146 Shoc2 SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1317750 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:22670144|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783
1308151 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:0051024 visceral heterotaxy 10 ISO RGD:1348671 D RGD:7240710 20211110 OMIM
1308151 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:0051024 visceral heterotaxy 10 ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFAP52-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility PMID:25469542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33139725
1308151 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20250204 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus | ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus totalis PMID:16199547|PMID:25469542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33139725
1308152 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3-like 3 gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia 1 PMID:21666694|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:36325899|PMID:37940981
1308152 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3-like 3 gene DOID:9003618 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 ISO RGD:1317760 D RGD:7240710 20210818 OMIM
1308152 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3-like 3 gene DOID:9003618 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CREB3L3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia 2 PMID:17576681|PMID:21666694|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26427795|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:36325899|PMID:37940981|PMID:9536098
1308154 Xxylt1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1345440 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
1308154 Xxylt1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345440 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308155 Meltf melanotransferrin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317764 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16704991
1308157 Cul1 cullin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
1308159 Lnx1 ligand of numb-protein X 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317771 D RGD:8554872 20190409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:0060884 renal hypomagnesemia 6 ISO RGD:1317777 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:0060884 renal hypomagnesemia 6 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 6 PMID:21397062|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20180320 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Dominant
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1317777 D RGD:11554173 20260106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1317777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9005063 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 1 ISO RGD:1317777 D RGD:7240710 20170503 OMIM
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9005063 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 1 ISO RGD:1317777 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CNNM2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1 PMID:24699222|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33568487|PMID:34604137
1308162 Cnnm2 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 gene DOID:9008449 Tetany ISO RGD:1317777 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23027747
1308163 Golga5 golgin A5 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1317779 D RGD:1599259|PMID:9443391 20070122 RGD reciprocal translocation resulting in fusion of GOLGA5 with the RET oncogene found in radioactivity-induced thyroid carcinomas
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:1606589 D RGD:7243143|PMID:20495177 20130508 RGD
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1606589 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18769365
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27736846
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1606589 D RGD:7243146|PMID:18769365 20130508 RGD DNA:polymorphisms: :
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15365880
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:9002235 Rhabdomyolysis, Cerivastatin-Induced ISO RGD:1606589 D RGD:7240710 20200923 OMIM
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:9002235 Rhabdomyolysis, Cerivastatin-Induced ISO RGD:1606589 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP2C8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DRUG METABOLISM, ALTERED, CYP2C8-RELATED PMID:15365880|PMID:25741868|PMID:26721703|PMID:28378927|PMID:28492532
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:9004289 Drug-Induced Leukopenia susceptibility ISO RGD:1606589 D RGD:11353800|PMID:21702053 20160722 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: :
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1606589 D RGD:11353800|PMID:21702053 20160722 RGD associated with Ovarian Neoplasms: DNA:polymorphism: :
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27736846
1308166 Cyp2c79 cytochrome P450, family 2, subfamily c, polypeptide 79 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1606589 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224
1308168 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:0051054 coarctation of the aorta ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:28492532|PMID:29483232
1308168 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
1308168 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1351712 D RGD:11554173 20250805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308168 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1351712 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: RNF213-related condition PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:26198278|PMID:26662949|PMID:27745834|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:30671466|PMID:32573437|PMID:35135845|PMID:35605621|PMID:37399508|PMID:37924258
1308168 Rnf213 ring finger protein 213 gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 susceptibility ISO RGD:1351712 D RGD:7240710 20190502 OMIM
1308170 Cd180 CD180 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317791 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308171 Ogn osteoglycin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1317793 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005
1308174 Fign fidgetin, microtubule severing factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1308176 Ccnb2 cyclin B2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317801 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308176 Ccnb2 cyclin B2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317801 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1308176 Ccnb2 cyclin B2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317801 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308177 Maml3 mastermind-like transcriptional coactivator 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
1308177 Maml3 mastermind-like transcriptional coactivator 3 gene DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma ISO RGD:1317803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338
1308177 Maml3 mastermind-like transcriptional coactivator 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1317803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338
1308177 Maml3 mastermind-like transcriptional coactivator 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317803 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23708190
1308181 Ctsf cathepsin F gene DOID:0110727 neuronal ceroid lipofuscinosis 13 ISO RGD:1317809 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308181 Ctsf cathepsin F gene DOID:0110727 neuronal ceroid lipofuscinosis 13 ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTSF-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17828264|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27120077|PMID:27524508|PMID:28492532|PMID:31692161|PMID:36435927|PMID:9536098
1308181 Ctsf cathepsin F gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:16199547|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31692161|PMID:36435927
1308181 Ctsf cathepsin F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17828264|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27120077|PMID:27524508|PMID:28492532|PMID:31692161
1308181 Ctsf cathepsin F gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1308181 Ctsf cathepsin F gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1308182 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1317811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
1308182 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1317811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077
1308182 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1317811 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768
1308183 Usp31 ubiquitin specific peptidase 31 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1317813 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
1308184 Ankle1 ankyrin repeat and LEM domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605878 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308185 Yipf3 Yip1 domain family, member 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317816 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
1308187 Mob3a MOB kinase activator 3A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317819 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308188 Upp2 uridine phosphorylase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317821 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151189
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:17576681|PMID:22914163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32341456|PMID:9536098
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:0061147 neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20220216 OMIM
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:0061147 neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures PMID:16199547|PMID:22914163|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29361671|PMID:31780330|PMID:32341456|PMID:32860008|PMID:33004838
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20240625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32341456
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317824 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20141009 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERTENSIVE HYPERKALEMIA, FAMILIAL PMID:22266938
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32341456
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317824 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:22266938
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317824 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20200121 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308190 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUL3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2E PMID:17576681|PMID:22266938|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29361671|PMID:32341456|PMID:32619053|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:34622103|PMID:9536098
1308191 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0110382 retinitis pigmentosa 48 ISO RGD:1317826 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308191 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0110382 retinitis pigmentosa 48 ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 48 PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:33812995
1308191 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15452722
1308191 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8547535|PMID:23701314 20140217 RGD
1308191 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532
1308191 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:28492532
1308191 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:28492532
1308191 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15452722|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:3134521|PMID:32483926|PMID:33812995
1308193 Slc9a8 solute carrier family 9 member A8 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1317829 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234771
1308194 Nanos1 nanos C2HC-type zinc finger 1 gene DOID:0070171 spermatogenic failure 12 ISO RGD:1317831 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308194 Nanos1 nanos C2HC-type zinc finger 1 gene DOID:0070171 spermatogenic failure 12 ISO RGD:1317831 D RGD:8554872 20250821 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NANOS1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 12 PMID:25741868|PMID:28492532
1308194 Nanos1 nanos C2HC-type zinc finger 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317831 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
1308195 Slurp2 secreted Ly6/Plaur domain containing 2 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISS RGD:1317833 D RGD:13592920 20180621 MouseDO
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence IEP D RGD:401900733|PMID:33662520 20240831 RGD associated with Sleep Deprivation;protein:increased expression:brain
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence IEP D RGD:401901600|PMID:19324071 20240831 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment IEP D RGD:401851075|PMID:20626732 20231030 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence IEP D RGD:407571683|PMID:17333132 20240930 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens, dentate gyrus of hippocampal formation (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1317838 D RGD:401900124|PMID:17468183 20240830 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1317837 D RGD:11535375|PMID:26581505 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder IEP D RGD:401900159|PMID:20438612 20231108 RGD associated with morphine dependence;protein:increased expression:Brainstem (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539927
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:11206 opioid abuse IEP D RGD:401901180|PMID:30632799 20231130 RGD protein:increased expression:Prefrontal Cortex, nucleus accumbens (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24067299
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1317838 D RGD:401901184|PMID:9835277 20231130 RGD protein:increased expression:brain (mouse)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1317838 D RGD:401901287|PMID:27380261 20231208 RGD protein:increased expression:dorsal striatum (mouse)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment IEP D RGD:401851082|PMID:22792289 20231107 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1317837 D RGD:401851061|PMID:27494187 20231206 RGD protein:decreased expression: hippocampus (human)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391389
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence IEP D RGD:401901281|PMID:33592274 20231208 RGD associated with pregnancy complications; protein:increased expression:brain (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence IEP D RGD:401901600|PMID:19324071 20240831 RGD associated with alcohol dependence; protein:increased expression:nucleus accumbens, caudate-putamen (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence ameliorates IEP D RGD:401851068|PMID:23185589 20231030 RGD protein:increased expression:brain (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence treatment IDA D RGD:401851072|PMID:31442272 20240830 RGD associated with acute stress disorder
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:1317838 D RGD:401901284|PMID:30632088 20240831 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:1317838 D RGD:407571675|PMID:17331503 20240929 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10600402
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse IEP D RGD:401900735|PMID:31373119 20231130 RGD protein:increased expression:brain (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse IEP D RGD:401901183|PMID:27672362 20231215 RGD associated with stress related disorder;protein:increased expression:brain (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1317838 D RGD:401900303|PMID:28782589 20231117 RGD protein:increased expression:ventral tegmental area, nucleus accumbens (mouse)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:809 cocaine abuse IEP D RGD:401900302|PMID:17572394 20231110 RGD associated with alcohol dependence;protein:increased expression: caudate-putamen (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:1317838 D RGD:407446380|PMID:9294222 20240830 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26411935
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome disease_progression ISO RGD:1317838 D RGD:401851085|PMID:24355551 20240830 RGD protein:increased expression:primary motor cortex, secondary motor cortex, ventral tegmental area (mouse)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12657709|PMID:17898221|PMID:18539927|PMID:19331462
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26411935
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment IDA D RGD:10395300|PMID:23519232 20150901 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1317837 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17219962
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1317838 D RGD:617301266|PMID:17055656 20250729 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9973 substance dependence ISO RGD:1317837 D RGD:401851061|PMID:27494187 20231206 RGD protein:decreased expression: hippocampus (human)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence IEP D RGD:401851063|PMID:25522720 20231030 RGD protein:increased expression:Nucleus Accumbens, Caudate Putamen (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence IEP D RGD:401851078|PMID:23665060 20231030 RGD protein:increased expression:Brain (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence IEP D RGD:401900126|PMID:20633205 20231207 RGD mRNA,protein:increased expression:Nucleus Accumbens, Caudate Putamen (rat)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:1317838 D RGD:401901287|PMID:27380261 20231208 RGD protein:increased expression:dorsal striatum, nucelus accumbens (mouse)
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence ameliorates IEP D RGD:401851084|PMID:22403532 20231107 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence treatment IEP D RGD:401900166|PMID:27664298 20231130 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9976 heroin dependence ameliorates IDA D RGD:401901181|PMID:21362452 20231130 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9976 heroin dependence ameliorates IDA D RGD:401901182|PMID:23062870 20231214 RGD
1308198 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9976 heroin dependence treatment IEP D RGD:407571685|PMID:17165513 20240930 RGD
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:28492532
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 | ClinVar Annotator: match by term: PITPNM3-related condition PMID:17377520|PMID:20981092|PMID:22405330|PMID:22995991|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:8586428
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17377520|PMID:20981092|PMID:22405330|PMID:22995991|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:8586428
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317841 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1308200 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17377520|PMID:20981092|PMID:22405330|PMID:22995991|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:8586428
1308201 Frs2 fibroblast growth factor receptor substrate 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317842 D RGD:11352663|PMID:25900027 20160714 RGD
1308204 Etnk1 ethanolamine kinase 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1317846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
1308204 Etnk1 ethanolamine kinase 1 gene DOID:676 systemic juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317846 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
1308205 Pard6b par-6 family cell polarity regulator beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317848 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:25741868|PMID:28492532
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27642634|PMID:28422763|PMID:28492532
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 PMID:22366786|PMID:24594375|PMID:24920671|PMID:25741868|PMID:26371419|PMID:28492532|PMID:8533766|PMID:9973293
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110273 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110305 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110305 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:7240710 20130731 OMIM
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110305 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1D | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1 PMID:10489050|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20682716|PMID:21270786|PMID:21376592|PMID:22334415|PMID:22366786|PMID:23394708|PMID:24033266|PMID:24594375|PMID:24920671|PMID:25214167|PMID:25306414|PMID:25741868|PMID:26205529|PMID:26338452|PMID:26362252|PMID:26371419|PMID:26467025|PMID:26847086|PMID:27642634|PMID:27671536|PMID:27981572|PMID:28233300|PMID:28422763|PMID:28492532|PMID:28794355|PMID:28973549|PMID:29437287|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30838352|PMID:31034989|PMID:31069529|PMID:31955980|PMID:32528171|PMID:35931773|PMID:8533766|PMID:9536098|PMID:9973293
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1349519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366786
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease PMID:25741868|PMID:28492532
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDS I PMID:22366786|PMID:24594375|PMID:24920671|PMID:25741868|PMID:26371419|PMID:28492532|PMID:8533766|PMID:9973293
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35931773
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:9005244 Vacuolar Neuromyopathy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH RIMMED VACUOLES PMID:10489050|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20682716|PMID:21270786|PMID:21376592|PMID:22334415|PMID:22366786|PMID:23394708|PMID:24033266|PMID:24594375|PMID:24920671|PMID:25214167|PMID:25306414|PMID:25741868|PMID:26205529|PMID:26338452|PMID:26362252|PMID:26371419|PMID:26467025|PMID:26847086|PMID:27642634|PMID:27671536|PMID:27981572|PMID:28233300|PMID:28422763|PMID:28492532|PMID:28794355|PMID:28973549|PMID:29437287|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30838352|PMID:31034989|PMID:31069529|PMID:31955980|PMID:32528171|PMID:35931773|PMID:8533766|PMID:9536098|PMID:9973293
1308207 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532
1308212 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603698 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1308212 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1603698 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28566479
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1317860 D RGD:155630607|PMID:29036646 20221025 RGD DNA:missense mutations:multiple (human)
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1317860 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: PBX1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PBX1-related intellectual disability and pleiotropic developmental defects PMID:25741868|PMID:28270404|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29036646|PMID:29226118|PMID:29966037|PMID:32860008|PMID:37571997|PMID:39825153
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay ISS RGD:1552910 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:617641
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:1686 glaucoma IEP D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (rat)
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1317860 D RGD:155630605|PMID:28990066 20221025 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human)
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1317860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:3454 brain infarction IEP D RGD:155630606|PMID:12161747 20221025 RGD protein:altered expression:brain (rat)
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317860 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29036646
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1317860 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1967982|PMID:17244677
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1552910 D RGD:155630610|PMID:18723445 20221025 RGD
1308213 Pbx1 PBX homeobox 1 gene DOID:9008565 Congenital Heart Defects, Multiple Types ISO RGD:1552910 D RGD:155630609|PMID:31625560 20221025 RGD
1308214 Chst12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317861 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308214 Chst12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:10763 hypertension IEP D RGD:8693701|PMID:25001272 20210118 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex and medulla (rat)
1308215 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0081448 cone-rod dystrophy 22 ISO RGD:1605610 D RGD:7240710 20210929 OMIM
1308215 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0081448 cone-rod dystrophy 22 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 PMID:33077892
1308215 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0081448 cone-rod dystrophy 22 ISS RGD:1332551 D RGD:13592920 20250828 MouseDO OMIM:619531
1308215 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
1308217 Veph1 ventricular zone expressed PH domain-containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353776 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome
1308218 Ess2 ess-2 spliceosome associated protein gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308221 Tbc1d9 TBC1 domain family member 9 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1604383 D RGD:8554872 20191008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277
1308221 Tbc1d9 TBC1 domain family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604383 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308223 Rad9b RAD9 checkpoint clamp component B gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1317874 D RGD:8554872 20191210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect
1308225 Gtf2h1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia PMID:25741868
1308225 Gtf2h1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: asthenozoospermia PMID:25741868
1308225 Gtf2h1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratozoospermia PMID:25741868
1308227 Klb klotho beta gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1604985 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645
1308227 Klb klotho beta gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868
1308227 Klb klotho beta gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
1308227 Klb klotho beta gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1331989 D RGD:10403060|PMID:23796581 20151106 RGD protein:increased expression:outer nuclear layer:
1308227 Klb klotho beta gene DOID:1279 ocular motility disease ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular motility disease PMID:25741868
1308227 Klb klotho beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266
1308236 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISS RGD:1317895 D RGD:13592920 20191010 MouseDO OMIM:604169
1308236 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0070266 congenital disorder of glycosylation type IIn ISO RGD:1317894 D RGD:7240710 20160113 OMIM
1308236 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0070266 congenital disorder of glycosylation type IIn ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC39A8-CDG | ClinVar Annotator: match by term: SLC39A8-related condition PMID:25741868|PMID:26637978|PMID:26637979|PMID:2809732|PMID:28492532|PMID:28749473|PMID:29453449|PMID:32313153|PMID:32753748|PMID:34768831|PMID:38041506
1308236 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868|PMID:27492617|PMID:28492532|PMID:32897876|PMID:33139556
1308236 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38041506|PMID:9536098
1308236 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:25741868|PMID:27492617|PMID:28492532|PMID:32897876|PMID:33139556
1308236 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1317894 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429640
1308236 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317894 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308239 Cd209a CD209a molecule gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:1317899 D RGD:40400758|PMID:27522473 20201104 RGD
1308239 Cd209a CD209a molecule gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1317899 D RGD:39938991|PMID:23254286 20201018 RGD
1308239 Cd209a CD209a molecule gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis ISO RGD:1317899 D RGD:39938990|PMID:29386115 20201018 RGD
1308239 Cd209a CD209a molecule gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis ISO RGD:1317899 D RGD:39938995|PMID:24729611 20201018 RGD mRNA,protein:decreased expression:spleen,liver (mouse)
1308244 Mpped1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317908 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, Spinocerebellar Ataxia Type | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary PMID:18319074|PMID:19440741|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29255295|PMID:32337771|PMID:32958805
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:25741868
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 PMID:24033266
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISO RGD:1343862 D RGD:7240710 20130425 OMIM
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COQ8A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 9 PMID:12682339|PMID:15326254|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18319072|PMID:18319074|PMID:18414213|PMID:19440741|PMID:20495179|PMID:20580948|PMID:21873089|PMID:22036850|PMID:24033266|PMID:24048965|PMID:24164873|PMID:24218524|PMID:25131622|PMID:25280894|PMID:25356967|PMID:25356970|PMID:25498144|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26640698|PMID:26757139|PMID:26764160|PMID:27106809|PMID:27142713|PMID:27535533|PMID:27848944|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29159460|PMID:29255295|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30548255|PMID:30637285|PMID:30850373|PMID:30968303|PMID:31589614|PMID:31621627|PMID:31890231|PMID:32058622|PMID:32334381|PMID:32337771|PMID:32637629|PMID:32685350|PMID:32743982|PMID:32771712|PMID:32830305|PMID:32958805|PMID:32961396|PMID:33098801|PMID:33622667|PMID:33677064|PMID:33949708|PMID:34445196|PMID:34638552|PMID:34663476|PMID:34712575|PMID:35872528|PMID:36295857|PMID:37476682|PMID:37636224|PMID:38570878|PMID:38703036|PMID:39825153|PMID:9536098
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISS RGD:1317910 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:612016
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 9 PMID:24218524|PMID:25326637|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32743982|PMID:32961396|PMID:34663476
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:0110986 Joubert Syndrome 17 ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17 PMID:18319074|PMID:19440741|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32337771
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25131622|PMID:25280894|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29255295|PMID:29915382|PMID:30637285|PMID:30850373|PMID:30968303|PMID:31621627|PMID:31890231|PMID:32337771|PMID:32685350|PMID:32771712|PMID:39825153|PMID:9536098
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32337771|PMID:32685350
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:18319072|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:39825153
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18319074|PMID:20580948|PMID:24164873|PMID:28492532
1308245 Coq8a coenzyme Q8A gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1343862 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25558065|PMID:25741868
1308248 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1317914 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308248 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PLD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 46 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:8595484
1308248 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317914 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308248 Pld3 phospholipase D family, member 3 gene DOID:0110051 Alzheimer's disease 19 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 19 PMID:24336208|PMID:25832408|PMID:25832410|PMID:25832411|PMID:25832412|PMID:28492532
1308250 Fer1l4 fer-1-like family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350956 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308251 Prxl2b peroxiredoxin like 2B gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603910 D RGD:11554173 20230308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
1308255 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1317924 D RGD:11554173 20220208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32215045
1308255 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1317924 D RGD:2315107|PMID:12907594 20091218 RGD
1308255 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317924 D RGD:2315106|PMID:14639658 20091218 RGD mRNA:increased expression:breast
1308255 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:1317924 D RGD:2315108|PMID:11568975 20091218 RGD mRNA:increased expression:rectum
1308255 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:2315108|PMID:11568975 20091218 RGD mRNA:increased expression:stomach
1308255 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:2315108|PMID:11568975 20091218 RGD mRNA:increased expression:kidney
1308255 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1317924 D RGD:8554872 20250423 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disorder of connective tissue PMID:25741868|PMID:36928819
1308255 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317924 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1317926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1317926 D RGD:407987268|PMID:35170441 20241021 RGD DNA:hypermethylation:promoter, blood
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0061143 complex cortical dysplasia with other brain malformations 10 ISO RGD:1317926 D RGD:7240710 20191211 OMIM
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0061143 complex cortical dysplasia with other brain malformations 10 ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 PMID:25741868|PMID:25753423|PMID:28492532|PMID:31585108
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula PMID:32641753
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0081218 autosomal recessive intellectual developmental disorder 74 ISO RGD:1317926 D RGD:7240710 20240306 OMIM
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0081218 autosomal recessive intellectual developmental disorder 74 ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 74 PMID:25741868|PMID:25753423|PMID:28492532|PMID:31585108|PMID:32766464|PMID:33161245
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0112104 Sotos syndrome 3 ISO RGD:1317926 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:0112104 Sotos syndrome 3 ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1317926 D RGD:407987270|PMID:31239533 20241021 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:brain
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317926 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31585108|PMID:32766464
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:18716850|PMID:21278247
1308256 Apc2 APC regulator of WNT signaling pathway 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317926 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
1308258 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISS RGD:1550939 D RGD:13592920 20200730 MouseDO
1308258 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1317929 D RGD:11554173 20200331 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016
1308258 Ticam2 TIR domain containing adaptor molecule 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1317929 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
1308260 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120|PMID:30838263|PMID:39825153
1308260 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050999 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1605667 D RGD:7240710 20140903 OMIM
1308260 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050999 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANO10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 PMID:16199547|PMID:21092923|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25425649|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25730773|PMID:25741868|PMID:25976027|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27066545|PMID:27091155|PMID:27142713|PMID:27270446|PMID:27773429|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120|PMID:30515630|PMID:30838263|PMID:31301133|PMID:31477691|PMID:31589614|PMID:32319254|PMID:32620747|PMID:32816195|PMID:33223419|PMID:33374413|PMID:33624863|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:34906502|PMID:35648332|PMID:36959044|PMID:37816627|PMID:39825153
1308260 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
1308260 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
1308260 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1605667 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308260 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120|PMID:30838263|PMID:39825153
1308262 Myl7 myosin light chain 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317934 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842
1308262 Myl7 myosin light chain 7 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1317935 D RGD:1580934|PMID:12083776 19990101 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0061058 immunodeficiency 88 ISO RGD:1317938 D RGD:7240710 20260121 OMIM
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0061058 immunodeficiency 88 ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 88 PMID:15806396|PMID:25741868
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0080815 childhood-onset asthma severity ISO RGD:1317938 D RGD:626469564|PMID:25056814 20250916 RGD DNA:SNP,haplotype:rs4794067
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0080815 childhood-onset asthma susceptibility ISO RGD:1317938 D RGD:626469546|PMID:19362357 20250915 RGD DNA:SNPs:promoter,cds:-1514T>C,9902C>T,G2844A
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0080815 childhood-onset asthma treatment ISO RGD:1317938 D RGD:626469551|PMID:15604153 20250915 RGD DNA:SNP:cds:p.H33Q
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1317938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, aspirin-induced, susceptibility to PMID:15806396|PMID:25741868
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:1317938 D RGD:626469542|PMID:15806396 20250911 RGD DNA:polymorphism:promoter: :-1993T>C
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1317938 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1317938 D RGD:7240710 20260121 OMIM
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance PMID:25741868
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1317938 D RGD:38455985|PMID:19338000 20200807 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317938 D RGD:626469805|PMID:29564567 20250917 RGD protein:increased expression:heart
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:13141 uveitis IEP D RGD:628359014|PMID:16896914 20250918 RGD mRNA,protein:increased expression:iris,spleen
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2518 orchitis disease_progression IEP D RGD:628359026|PMID:21109610 20250919 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:626469806|PMID:16626511 20250917 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15806396
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma ISS RGD:1317939 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:600807
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1317938 D RGD:626469543|PMID:12938094 20250911 RGD DNA:polymorphism: :
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma treatment IAGP D RGD:626469573|PMID:24107858 20250916 RGD DNA:SNP: :rs9910408
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma treatment IEP D RGD:5128803|PMID:18186587 20250919 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma treatment IEP D RGD:628359045|PMID:16635408 20250922 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1317938 D RGD:5147640|PMID:20175803 20250916 RGD DNA:SNP:cds:p.H33Q (C>G)
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis treatment IEP D RGD:628359025|PMID:26523790 20250919 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1317938 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26970513
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:823 periapical periodontitis severity IEP D RGD:628359044|PMID:34916766 20250922 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment IEP D RGD:8547936|PMID:22800566 20250922 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:626469805|PMID:29564567 20250917 RGD mRNA,protein:increased expression:heart
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment IEP D RGD:628359046|PMID:25218666 20250922 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1317938 D RGD:38455982|PMID:25403265 20200806 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9005005 Oral Ulcer treatment IEP D RGD:628359047|PMID:37890261 20250922 RGD
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1317938 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9006961 Asthma and Nasal Polyps ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma and nasal polyps PMID:15806396|PMID:25741868
1308264 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9415 allergic asthma susceptibility ISO RGD:1317938 D RGD:626469549|PMID:17949803 20250915 RGD DNA:SNPs: :rs11650354,rs16947078
1308265 Dmbx1 diencephalon/mesencephalon homeobox 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317940 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
1308267 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:25741868|PMID:35213692
1308267 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:35213692
1308267 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:7240710 20221102 OMIM
1308267 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 21 PMID:25741868|PMID:35213692
1308269 Plek pleckstrin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1317946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
1308269 Plek pleckstrin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
1308269 Plek pleckstrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317946 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308270 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:0080953 amelogenesis imperfecta type 1J ISO RGD:1317948 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308270 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:0080953 amelogenesis imperfecta type 1J ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACP4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1J PMID:25741868|PMID:27843125|PMID:28492532|PMID:28513613
1308270 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1 PMID:25741868|PMID:27843125
1308275 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:7240710 20190424 OMIM
1308275 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69 | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB11-related condition PMID:25741868|PMID:29893856|PMID:35104841|PMID:38899514|PMID:7586637
1308275 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317955 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
1308276 Calhm2 calcium homeostasis modulator family member 2 gene DOID:1307 dementia ISS RGD:1317958 D RGD:13592920 20250724 MouseDO
1308276 Calhm2 calcium homeostasis modulator family member 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISS RGD:1317958 D RGD:13592920 20250724 MouseDO
1308277 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1 member B10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308277 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1 member B10 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17329238
1308277 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1 member B10 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
1308277 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1 member B10 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
1308277 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1 member B10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
1308277 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1 member B10 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25686905
1308277 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1 member B10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146748
1308277 Akr1b10 aldo-keto reductase family 1 member B10 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317959 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597105
1308278 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111212 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 9 ISO RGD:1317961 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308278 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111212 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 9 ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL DOMINANT 9 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 9 PMID:25741868|PMID:28369220|PMID:31069783|PMID:31321409
1308278 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:1317961 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
1308278 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1308278 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:35790048
1308278 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9003923 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND SPEECH DELAY, WITH OR WITHOUT BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1317961 D RGD:7240710 20230621 OMIM
1308278 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9003923 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND SPEECH DELAY, WITH OR WITHOUT BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and speech delay, with or without brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: WARS1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34585293|PMID:35790048|PMID:35815345
1308278 Wars1 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317961 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954
1308282 Slc30a8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24584071|PMID:25741868|PMID:31676859
1308282 Slc30a8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317968 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19479076|PMID:19542200|PMID:20424817|PMID:21461562|PMID:21779873|PMID:24584071
1308282 Slc30a8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC30A8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17293876|PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24584071|PMID:25741868|PMID:31676859
1308282 Slc30a8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317968 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1308283 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111465 combined oxidative phosphorylation deficiency 21 ISO RGD:1344526 D RGD:7240710 20170301 OMIM
1308283 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111465 combined oxidative phosphorylation deficiency 21 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 21 | ClinVar Annotator: match by term: TARS2-related condition PMID:24827421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33153448|PMID:34508595|PMID:37454282|PMID:38703036|PMID:39394138
1308283 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10967 spastic hemiplegia ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic hemiplegia PMID:25741868|PMID:34508595
1308283 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38703036
1308283 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:34508595
1308283 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1308285 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1317972 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfeet PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:13189 gout ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gout PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23216004|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26327357|PMID:26620921|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:23216004|PMID:24566671|PMID:25741868|PMID:26327357|PMID:26620921|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:33977142
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605663 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605663 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DARS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:17576681|PMID:19592391|PMID:21493805|PMID:21749991|PMID:21792730|PMID:21815884|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23216004|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24030952|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26327357|PMID:26620921|PMID:28017220|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:30352563|PMID:31589614|PMID:31912665|PMID:32571458|PMID:33574740|PMID:33977142|PMID:34055681|PMID:34145886|PMID:34405109|PMID:34426522|PMID:34484863|PMID:34631948|PMID:35012964|PMID:35379322|PMID:35598585|PMID:35803560|PMID:35820270|PMID:36380532|PMID:9536098
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9009417 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2LL ISO RGD:1605663 D RGD:7240710 20260204 OMIM
1308286 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
1308288 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1317977 D RGD:11554173 20241105 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
1308288 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1317977 D RGD:401851917|PMID:18438686 20231031 RGD DNA:SNP:: (rs1886040) (human)
1308288 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317977 D RGD:8554872 20210511 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
1308288 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8892287 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828
1308288 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317977 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308290 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605103 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754
1308292 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:0060996 poor metabolism of thiopurines 2 ISO RGD:1317982 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308292 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:0060996 poor metabolism of thiopurines 2 ISO RGD:1317982 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NUDT15-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thiopurines, poor metabolism of, 2 PMID:22992668|PMID:25108385|PMID:25624441|PMID:26033531|PMID:26076924|PMID:26405151|PMID:26503813|PMID:26590936|PMID:26735160|PMID:26878724|PMID:27095468|PMID:27193222|PMID:27416873|PMID:27558924|PMID:27577869|PMID:27604507|PMID:28088792|PMID:28146264|PMID:28418010|PMID:28445187|PMID:28659275|PMID:29702976|PMID:29704867|PMID:29720126|PMID:29867468|PMID:29923122|PMID:29967377|PMID:30035323|PMID:30048756|PMID:30101994|PMID:30728528|PMID:31024313
1308292 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:1227 neutropenia ISS RGD:1317983 D RGD:13592920 20240307 MouseDO
1308292 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:12450 pancytopenia ISS RGD:1317983 D RGD:13592920 20240307 MouseDO
1308292 Nudt15 nudix hydrolase 15 gene DOID:615 leukopenia ISS RGD:1317983 D RGD:13592920 20240307 MouseDO
1308294 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:35066646
1308294 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:35066646
1308294 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:1317985 D RGD:7240710 20220223 OMIM
1308294 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 27 without anosmia PMID:25741868|PMID:35066646
1308294 Nhlh2 nescient helix loop helix 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317985 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20808804
1308297 Rbm26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1317989 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394417
1308302 Rrp8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
1308305 Tchhl1 trichohyalin-like 1 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
1308307 Pdpr pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602881 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:25558065|PMID:27894351
1308311 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISS RGD:1623819 D RGD:13592920 20181004 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387
1308311 Sidt2 SID1 transmembrane family, member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351240 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
1308313 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:573 nerve compression syndrome IEP D RGD:634248|PMID:10581173 20110609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord ventral horn (rat)
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20150211 OMIM
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCKLE-WELLS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: UDA syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17320940|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27191192|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27974218|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28744167|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29322034|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:35753512|PMID:49161
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20250114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34274649
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISS RGD:1318015 D RGD:13592920 20190131 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080270 autosomal dominant nonsyndromic deafness 34 ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080270 autosomal dominant nonsyndromic deafness 34 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 34, WITH OR WITHOUT INFLAMMATION | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:16081838|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17320940|PMID:17393462|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21810457|PMID:22146561|PMID:22512814|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27191192|PMID:27612399|PMID:27974218|PMID:27994174|PMID:28137891|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:32082075|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:35753512|PMID:49161
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0080848 long COVID ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long COVID-19 PMID:33748830
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20180808 OMIM
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRONIC NEUROLOGIC CUTANEOUS AND ARTICULAR SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prieur Griscelli syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16449034|PMID:16871551|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17320940|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17576681|PMID:18080732|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22377911|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27974218|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28744167|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30568124|PMID:30808881|PMID:31057541|PMID:31155445|PMID:31777803|PMID:31816408|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32490121|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:34519870|PMID:35753512|PMID:37368056|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome ISS RGD:1318015 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:607115
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090061 familial cold autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLD-INDUCED AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27994174|PMID:28137891|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:49161
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 1 PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16449034|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17320940|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18084703|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:20506209|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22377911|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27974218|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:28744167|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29322034|PMID:29378952|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30568124|PMID:30772614|PMID:30808881|PMID:31057541|PMID:31172726|PMID:31442672|PMID:31777803|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32477355|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:35668534|PMID:35753512|PMID:447320|PMID:49161|PMID:5173311
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 ISS RGD:1318015 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:120100
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20210413 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33012731
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment IEP D RGD:15036816|PMID:27939985 20200102 RGD
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:1318014 D RGD:1600862|PMID:11687797 20070328 RGD familial cold autoinflammatory syndrome, OMIM:120100;DNA:missense mutations: :multiple
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25458313
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:15801036|PMID:16100350|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17576681|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22377911|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:25038238|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28744167|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30568124|PMID:30772614|PMID:30808881|PMID:31057541|PMID:31777803|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32707200|PMID:34099780|PMID:447320|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1318015 D RGD:30309207|PMID:32365944 20200618 RGD
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:3345 xanthomatosis exacerbates ISO RGD:1318015 D RGD:126925206|PMID:30354239 20210514 RGD associated with atherosclerosis
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32014472
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26218404|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27994174|PMID:28137891|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:49161
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates IEP D RGD:242905187|PMID:33389498 20230327 RGD
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:28492532|PMID:31524846|PMID:32477355|PMID:32707200|PMID:35668534|PMID:37823852
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19098911
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20170207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fever
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1318014 D RGD:626170614|PMID:32491958 20250902 RGD mRNA:decreased expression:papilloma, pharyngeal epithelium
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20250603 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36627344
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922587|PMID:30311386
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20250603 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33012731|PMID:36627344
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32014472
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12032915|PMID:22325453
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9007204 Dysbiosis ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20260203 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:40602439
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures treatment IEP D RGD:25823138|PMID:30947016 20200430 RGD
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20220906 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11687797|PMID:12032915|PMID:12928894|PMID:25217959
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16802372|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28166811|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:31155445|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16199547|PMID:16255047|PMID:16646042|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131254|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:20506209|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22279087|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26316056|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29322034|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30772614|PMID:30808881|PMID:31135083|PMID:31155445|PMID:31172726|PMID:31442672|PMID:31816408|PMID:31874111|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32477355|PMID:32490121|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:34868041|PMID:35668534|PMID:37368056|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTIBODY DEFICIENCY AND IMMUNE DYSREGULATION, PLCG2-ASSOCIATED | ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16199547|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131254|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:20506209|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22279087|PMID:22377911|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26316056|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27974218|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29322034|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30568124|PMID:30772614|PMID:30808881|PMID:31057541|PMID:31135083|PMID:31155445|PMID:31172726|PMID:31442672|PMID:31777803|PMID:31816408|PMID:31874111|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32477355|PMID:32490121|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:34868041|PMID:35668534|PMID:35753512|PMID:37368056|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16199547|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18084703|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131254|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:20506209|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22279087|PMID:22377911|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24708999|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26316056|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27974218|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28229991|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:28744167|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29322034|PMID:29378952|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30568124|PMID:30772614|PMID:30808881|PMID:31057541|PMID:31135083|PMID:31155445|PMID:31172726|PMID:31442672|PMID:31777803|PMID:31816408|PMID:31874111|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32477355|PMID:32490121|PMID:32707200|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:34519870|PMID:34868041|PMID:35668534|PMID:35720340|PMID:35753512|PMID:36515421|PMID:37368056|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16199547|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17320940|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18084703|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131254|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:20506209|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22279087|PMID:22377911|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24708999|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26316056|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27974218|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28229991|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:28744167|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29322034|PMID:29378952|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30568124|PMID:30772614|PMID:30808881|PMID:31057541|PMID:31135083|PMID:31155445|PMID:31172726|PMID:31442672|PMID:31777803|PMID:31816408|PMID:31874111|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32477355|PMID:32490121|PMID:32707200|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:34519870|PMID:34868041|PMID:35668534|PMID:35720340|PMID:35753512|PMID:36515421|PMID:37368056|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008610 Keratitis Fugax Hereditaria ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20200304 OMIM
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9008610 Keratitis Fugax Hereditaria ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOENDOTHELIITIS FUGAX HEREDITARIA | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis fugax hereditaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:16081838|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17320940|PMID:17393462|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21810457|PMID:22146561|PMID:22512814|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27191192|PMID:27612399|PMID:27974218|PMID:27994174|PMID:28137891|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29366613|PMID:29922587|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:32082075|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:35753512|PMID:3604606|PMID:49161
1308314 Nlrp3 NLR family, pyrin domain containing 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease severity ISO RGD:1318014 D RGD:596936226|PMID:32282939 20241230 RGD mRNA:increased expression:liver (human)
1308315 Nebl nebulette gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy
1308315 Nebl nebulette gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318016 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822
1308315 Nebl nebulette gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
1308315 Nebl nebulette gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
1308315 Nebl nebulette gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
1308315 Nebl nebulette gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20951326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
1308315 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:9536098
1308315 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098
1308315 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098
1308315 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:9536098
1308315 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:33762593|PMID:9536098
1308315 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:33762593|PMID:36303204|PMID:9536098
1308315 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:20301718|PMID:20951326|PMID:21735565|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:33762593|PMID:36303204|PMID:9536098
1308315 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:33762593|PMID:36303204|PMID:36788754|PMID:9536098
1308315 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1318016 D RGD:1581084|PMID:11140941 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N654K (human)
1308315 Nebl nebulette gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
1308315 Nebl nebulette gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
1308315 Nebl nebulette gene DOID:9001660 Digeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome Complex 2 ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
1308315 Nebl nebulette gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
1308315 Nebl nebulette gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20160308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death
1308318 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318020 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1308318 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318020 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
1308319 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:30548255
1308319 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:23902687|PMID:25741868
1308319 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348438 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
1308319 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20251014 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome PMID:36901693
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISS RGD:1618154 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:119300 | OMIM:606713
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1318023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6635991
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25741868|PMID:27018475|PMID:28492532
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:24360809|PMID:25741868|PMID:28276201|PMID:28492532|PMID:28886269
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: nonsyndromic cleft palate
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1318023 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6635991
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1318023 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1318023 D RGD:7240710 20140319 OMIM
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRHL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 2 PMID:11781685|PMID:16199547|PMID:20184620|PMID:22590528|PMID:22829784|PMID:24033266|PMID:24360809|PMID:25741868|PMID:27018475|PMID:28492532
1308320 Grhl3 grainyhead-like transcription factor 3 gene DOID:9009396 Van der Woude Syndrome 1 ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20251014 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:25741868
1308322 Myf5 myogenic factor 5 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1318025 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:10844060|PMID:29887215
1308322 Myf5 myogenic factor 5 gene DOID:9003625 OPHTHALMOPLEGIA, EXTERNAL, WITH RIB AND VERTEBRAL ANOMALIES ISO RGD:1318025 D RGD:7240710 20210414 OMIM
1308322 Myf5 myogenic factor 5 gene DOID:9003625 OPHTHALMOPLEGIA, EXTERNAL, WITH RIB AND VERTEBRAL ANOMALIES ISO RGD:1318025 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYF5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ophthalmoplegia, external, with rib and vertebral anomalies PMID:10844060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29887215
1308323 Uba7 ubiquitin-like modifier activating enzyme 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318027 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
1308323 Uba7 ubiquitin-like modifier activating enzyme 7 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318027 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014429
1308329 Wwc1 WW and C2 domain containing 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1601880 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
1308333 Eno4 enolase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1351322 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23446454
1308336 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318046 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308336 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1318046 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16339038
1308337 Patz1 POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 1 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1318048 D RGD:8554872 20250401 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
1308338 Stk32a serine/threonine kinase 32A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
1308341 Ly9 lymphocyte antigen 9 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1318055 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
1308343 Cdh9 cadherin 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354185 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404256
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234730
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brooke-Spiegler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cylindromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple trichoepitheliomata PMID:10835629|PMID:16307661|PMID:19462465|PMID:19807742|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0061187 multiple familial trichoepithelioma 1 ISO RGD:1319183 D RGD:7240710 20250903 OMIM
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0061187 multiple familial trichoepithelioma 1 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20250902 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPITHELIOMA, HEREDITARY MULTIPLE BENIGN CYSTIC | ClinVar Annotator: match by term: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23825949
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21109933
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1319183 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477382
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319183 D RGD:1601033|PMID:10835629 20070404 RGD familial cylindromatosis, OMIM:132700;DNA:nonsense mutations
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9007226 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 ISO RGD:1319183 D RGD:7240710 20210113 OMIM
1308346 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9007226 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 PMID:10835629|PMID:19462465|PMID:25741868|PMID:28492532
1308349 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1318066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854
1308349 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1318066 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308349 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1318066 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TRIM37-related condition PMID:10888877|PMID:12754710|PMID:15108285|PMID:16199547|PMID:16306379|PMID:17100991|PMID:17551331|PMID:17576681|PMID:21865362|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28815877|PMID:30586926|PMID:31618753|PMID:33042106|PMID:34687117|PMID:35220664|PMID:36285626|PMID:37528081|PMID:9536098
1308349 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISS RGD:1318067 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:253250
1308349 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318066 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1308349 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1318066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854
1308349 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318066 D RGD:1599667|PMID:10888877 20070212 RGD Mulibrey Nanism, OMIM:253250
1308349 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:9008267 Fibrous Dysplasia of Bone ISO RGD:1318066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854
1308349 Trim37 tripartite motif-containing 37 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318066 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14757854
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY WITH FOCAL SEGMENTAL GLOMERULONEPHRITIS | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29653220|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30586318|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:31937884|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36506246|PMID:39536114|PMID:6054293|PMID:9536098
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20131030 OMIM
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: INF2-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21415313|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23521651|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29653220|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30586318|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31328266|PMID:31515790|PMID:31924668|PMID:31937884|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:34120753|PMID:36413997|PMID:36506246|PMID:36637069|PMID:36685964|PMID:37772439|PMID:39536114|PMID:6054293|PMID:9536098
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:23521651|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:31515790|PMID:31937884|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:36637069
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20180612 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios PMID:25741868
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1343033 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20023659
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32451589
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868|PMID:28492532
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: renal disease PMID:20023659|PMID:21866090|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30406062|PMID:30586318|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:32451589|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36506246|PMID:39536114
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30586318|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36413997|PMID:36506246|PMID:36637069|PMID:39536114|PMID:9536098
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 PMID:25741868
1308350 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:9008547 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6B ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, TYPE VIB, WITH OPTIC ATROPHY PMID:25741868
1308351 Cdc7 cell division cycle 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1318070 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
1308351 Cdc7 cell division cycle 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318070 D RGD:8554872 20201208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1308353 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia PMID:25741868
1308353 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0081271 Smith-McCort dysplasia 2 ISO RGD:1318074 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308353 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0081271 Smith-McCort dysplasia 2 ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 2 PMID:16470731|PMID:22652534|PMID:23042644|PMID:25741868|PMID:28127940|PMID:28492532
1308353 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0081271 Smith-McCort dysplasia 2 ISS RGD:1318075 D RGD:13592920 20230824 MouseDO OMIM:615222
1308353 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
1308354 Ptpa protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:0070486 Parkinson's disease 25 ISO RGD:1318076 D RGD:7240710 20230906 OMIM
1308354 Ptpa protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:0070486 Parkinson's disease 25 ISO RGD:1318076 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 25, autosomal recessive early-onset, with impaired intellectual development PMID:36073231
1308354 Ptpa protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1308354 Ptpa protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318076 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
1308355 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308355 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C8A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type I complement component 8 deficiency PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649542|PMID:975502|PMID:9759902
1308355 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:1600501|PMID:7515561 20070322 RGD
1308355 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902
1308355 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1318077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902
1308355 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:1318077 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902
1308359 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1318082 D RGD:11554173 20200211 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31844321
1308359 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:62 aortic valve disease ISS RGD:1318083 D RGD:13592920 20210506 MouseDO
1308359 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1308359 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:9001576 CARDIAC VALVULAR DYSPLASIA 2 ISO RGD:1318082 D RGD:7240710 20221207 OMIM
1308359 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 19 gene DOID:9001576 CARDIAC VALVULAR DYSPLASIA 2 ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS19-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:31844321|PMID:32323311
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:28796471|PMID:32109419|PMID:33167890
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1318084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0061036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 63 with macrocephaly ISO RGD:1318084 D RGD:7240710 20200408 OMIM
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0061036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 63 with macrocephaly ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 63, WITH MACROCEPHALY PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28492532|PMID:28796471|PMID:32109419|PMID:36371492|PMID:36987741
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 40 PMID:25741868
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0070074 autosomal dominant intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:1318084 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0070074 autosomal dominant intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 44, WITH MICROCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: TRIO-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TRIO-related disorder PMID:12551902|PMID:18388777|PMID:22495306|PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24038936|PMID:24896178|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28796471|PMID:28928363|PMID:28973398|PMID:30850274|PMID:31690835|PMID:32109419|PMID:33167890|PMID:36937954|PMID:36987741|PMID:37091313
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0070074 autosomal dominant intellectual developmental disorder 44 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 44, WITH MICROCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: TRIO-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TRIO-related disorder PMID:12551902|PMID:18388777|PMID:22495306|PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24038936|PMID:24896178|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28796471|PMID:28928363|PMID:28973398|PMID:30850274|PMID:31690835|PMID:32109419|PMID:33167890|PMID:36371492|PMID:36937954|PMID:36987741|PMID:37091313|PMID:39825153
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0110486 autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28 PMID:18452394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32109419
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0110486 autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32109419
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:24038936|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28492532|PMID:32109419
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:32581362
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10652265|PMID:17391702|PMID:22397991|PMID:22495306|PMID:23033978|PMID:24038936|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26721934|PMID:27418539|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28928363|PMID:28973398|PMID:32109419|PMID:33004838|PMID:36413997
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318084 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20211221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318084 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318084 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:25741868
1308360 Trio trio Rho guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318084 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
1308361 Ube2l3 ubiquitin-conjugating enzyme E2L 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1318085 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24162738
1308362 Plekhh1 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318086 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308363 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318088 D RGD:11554173 20230606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36421005
1308363 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1318088 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human)
1308363 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1318088 D RGD:151665806|PMID:30469315 20220405 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human)
1308363 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
1308365 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318091 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1308366 Rhpn2 rhophilin, Rho GTPase binding protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318093 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19011631
1308368 Mgam2 maltase-glucoamylase 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:9849972 D RGD:8554872 20220308 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1318099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23364794
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20131292|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24035396|PMID:24183309|PMID:24445253|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:27943079|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001|PMID:32371413|PMID:32384610|PMID:34492268|PMID:35418820|PMID:36115319|PMID:36311265|PMID:37152446|PMID:9536098
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318099 D RGD:149735572|PMID:24317272 20210727 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human)
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1318099 D RGD:149735572|PMID:24317272 20210727 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human)
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19525956|PMID:22461318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35573950|PMID:36311265|PMID:39031459
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1318099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 2 | ClinVar Annotator: match by term: SAMHD1-related condition PMID:19525956|PMID:20653736|PMID:21204240|PMID:21402907|PMID:22461318|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:27943079|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001|PMID:33857133|PMID:36311265
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1318099 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27566796
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates ISO RGD:1318100 D RGD:149735526|PMID:31548683 20210721 RGD
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525956
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20131292|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:21402907|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24035396|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:24316776|PMID:24989684|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26273690|PMID:26431200|PMID:26467025|PMID:26504826|PMID:27071091|PMID:27604406|PMID:27643693|PMID:27943079|PMID:28229507|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28851465|PMID:29239743|PMID:29379009|PMID:29758562|PMID:30275001|PMID:30487145|PMID:31130681|PMID:31797533|PMID:32371413|PMID:33307271|PMID:33683010|PMID:33857133|PMID:33967934|PMID:34492268|PMID:35573950|PMID:35590234|PMID:36311265|PMID:37152446|PMID:39825153|PMID:9536098
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1318099 D RGD:149735523|PMID:30474474 20210721 RGD human cell line in mouse model
1308369 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318101 D RGD:9590161|PMID:24556744 20141117 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland (human)
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1206 Rett syndrome severity ISO RGD:1558610 D RGD:9590158|PMID:20869373 20141117 RGD
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1318101 D RGD:9590163|PMID:23055267 20141117 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds:p.P529L, p.P1067del (human)
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318101 D RGD:9590159|PMID:17142323 20141117 RGD protein:increased expression:neocortex, caudate nucleus (human)
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1318101 D RGD:9590160|PMID:23770855 20141117 RGD human gene in a mouse model
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318101 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318101 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983785
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:1318101 D RGD:9590162|PMID:24673285 20141117 RGD protein:increased expression:dermis, subcutis, nucleus (human)
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1318101 D RGD:9590166|PMID:23943221 20141117 RGD protein:increased expression:brain, cell nucleus (human)
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318101 D RGD:9590164|PMID:23815974 20141117 RGD mRNA:increased expression:parietal cortex, lymphocyte (human)
1308370 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318101 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
1308371 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717
1308371 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
1308371 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:0112084 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 29 ISO RGD:1603632 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308371 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:0112084 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 29 ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 29 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM126B-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717|PMID:38703036|PMID:9536098
1308371 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1308371 Tmem126b transmembrane protein 126B gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1603632 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27374773|PMID:27374774|PMID:28492532|PMID:29093663|PMID:30369941|PMID:31658717
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISS RGD:1318107 D RGD:13592920 20180518 MouseDO
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:0070310 drug-induced hearing loss ISO RGD:1318106 D RGD:11554173 20230801 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36800006
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment IDA D RGD:9586049|PMID:22327056 20140925 RGD associated with Obesity
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318107|RGD:1318106 D RGD:9586045|PMID:23139766 20140925 RGD mRNA:increased expression:brain
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1318106 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23956348
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:11716 prediabetes syndrome IEP D RGD:9586046|PMID:24361842 20140925 RGD protein:decreased expression:testis
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318106 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472714
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment IEP D RGD:9586050|PMID:24471974 20140925 RGD
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:6000 congestive heart failure IEP D RGD:9586040|PMID:22155497 20140925 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9000307 Presbycusis IEP D RGD:8158103|PMID:24505357 20140210 RGD protein:decreased expression:auditory cortex:
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1318106 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472714
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318106 D RGD:9586042|PMID:23397292 20140925 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:9586047|PMID:21901160 20140925 RGD
1308374 Sirt3 sirtuin 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318106 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23956348
1308378 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
1308378 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:9002288 Hoxha-Aliu syndrome ISO RGD:1605015 D RGD:7240710 20240306 OMIM
1308378 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:9002288 Hoxha-Aliu syndrome ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoxha-Aliu syndrome PMID:25741868|PMID:36208065|PMID:37352860
1308378 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:9005650 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Guo-Campeau Type ISO RGD:1605015 D RGD:7240710 20240124 OMIM
1308378 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:9005650 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Guo-Campeau Type ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERI1-associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Guo-Campeau type PMID:37352860
1308378 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:9005650 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Guo-Campeau Type ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERI1-associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: ERI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Guo-Campeau type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37352860
1308378 Eri1 exoribonuclease 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605015 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:0051065 chronic pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059268
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:0051065 chronic pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, chronic, susceptibility to PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19453252|PMID:20625975|PMID:22427236|PMID:22942235|PMID:23951356|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:28492532
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19453252|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:25251442|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:29669919|PMID:30420730|PMID:9536098
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19404200|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28166811|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23686146|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:24413785|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23686146|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:24052272|PMID:24413785|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:32833953|PMID:32948427|PMID:33101984|PMID:35171259|PMID:35256061|PMID:37603299|PMID:5256061|PMID:8168476|PMID:9536098
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23686146|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:24052272|PMID:24413785|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:27578509|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:32833953|PMID:32948427|PMID:33101984|PMID:35171259|PMID:35256061|PMID:37603299|PMID:37949771|PMID:5256061|PMID:8168476|PMID:9536098
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23686146|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:24052272|PMID:24413785|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:27578509|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:32833953|PMID:32948427|PMID:33101984|PMID:35171259|PMID:35256061|PMID:37603299|PMID:37949771|PMID:5256061|PMID:8168476|PMID:9536098
1308379 Ctrc chymotrypsin C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis susceptibility ISO RGD:1318112 D RGD:7240710 20230505 OMIM
1308383 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1318119 D RGD:11554173 20190319 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308383 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:0080343 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1318119 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308383 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:0080343 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3 ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia 3 PMID:17485548|PMID:20364084|PMID:25342667|PMID:25741868|PMID:26100117|PMID:30660387
1308383 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1318119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18637800
1308383 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:9001337 Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia ISO RGD:1318119 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308383 Glrx5 glutaredoxin 5 gene DOID:9001337 Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia ISO RGD:1318119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLRX5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:28492532
1308386 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
1308386 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1308386 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1601852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
1308387 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318125 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308387 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20180410 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1308387 Raph1 Ras association (RalGDS/AF-6) and pleckstrin homology domains 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318125 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318126 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:1581245|PMID:15094225 20180130 RGD
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 PMID:10446076|PMID:10679949|PMID:10946006|PMID:12630961|PMID:1439810|PMID:16143868|PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:17132287|PMID:17275380|PMID:17576681|PMID:18027103|PMID:18611256|PMID:20592474|PMID:21394827|PMID:22236406|PMID:23043934|PMID:23475612|PMID:24842304|PMID:25108285|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27271787|PMID:27487388|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:28818680|PMID:2903181|PMID:30522860|PMID:31964843|PMID:32041611|PMID:32483926|PMID:33258201|PMID:33994405|PMID:37206948|PMID:7782284|PMID:8111381|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:8939939|PMID:9536098|PMID:9671739
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:10763 hypertension onset ISO RGD:1318126 D RGD:1625485|PMID:16328015 20070611 RGD DNA:polymorphism:promoter:-493G>T
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1168 familial hyperlipidemia IEP D RGD:1625489|PMID:12191589 20070611 RGD
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:1581043|PMID:14741197 19990101 RGD DNA:insertion:cds:c.419-420insA (human)
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:1581044|PMID:10946006 19990101 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human)
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:1581045|PMID:8533758 19990101 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human)
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: MTP DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: MTTP-related condition PMID:10446076|PMID:10679949|PMID:10946006|PMID:12630961|PMID:1439810|PMID:16143868|PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:17132287|PMID:17275380|PMID:17576681|PMID:18027103|PMID:18611256|PMID:20592474|PMID:21394827|PMID:22236406|PMID:23043934|PMID:23475612|PMID:24842304|PMID:25108285|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27271787|PMID:27487388|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:28818680|PMID:2903181|PMID:30522860|PMID:31964843|PMID:32041611|PMID:32483926|PMID:33258201|PMID:33994405|PMID:37206948|PMID:7782284|PMID:8111381|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:8939939|PMID:9536098|PMID:9671739
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20250218 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: METABOLIC SYNDROME, PROTECTION AGAINST PMID:16721486|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility ISO RGD:1318126 D RGD:1625490|PMID:11849654 20070611 RGD DNA:polymorphism:promoter:-493G>T
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20250603 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders PMID:18027103|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27487388|PMID:28492532
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:36413997
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1318126 D RGD:1625487|PMID:15136504 20070611 RGD DNA:polymorphism:promoter:-493G>T
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1318126 D RGD:1625482|PMID:17215532 20070611 RGD
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9006098 Abetalipoproteinemia Neuropathy ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abetalipoproteinemia neuropathy PMID:10446076|PMID:10679949|PMID:10946006|PMID:12630961|PMID:1439810|PMID:16143868|PMID:16199547|PMID:16721486|PMID:17132287|PMID:17275380|PMID:17576681|PMID:18027103|PMID:18611256|PMID:20592474|PMID:21394827|PMID:22236406|PMID:23043934|PMID:23475612|PMID:24842304|PMID:25108285|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27271787|PMID:27487388|PMID:27578136|PMID:28492532|PMID:28818680|PMID:2903181|PMID:30522860|PMID:31964843|PMID:32041611|PMID:32483926|PMID:33258201|PMID:33994405|PMID:37206948|PMID:7782284|PMID:8111381|PMID:8361539|PMID:8533758|PMID:8939939|PMID:9536098|PMID:9671739
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1318126 D RGD:8554872 20250218 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome X PMID:16721486|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303181
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1318126 D RGD:1625483|PMID:16697730 20070611 RGD associated with Hepatitis C;mRNA:decreased expression:liver
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318126 D RGD:1625486|PMID:15635487 20070611 RGD DNA:polymorphisms
1308388 Mttp microsomal triglyceride transfer protein gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1318126 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:15635487|REF_RGD_ID:1625486
1308390 Serinc3 serine incorporator 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318130 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
1308392 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:0060949 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency ISO RGD:1318134 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308392 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:0060949 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency ISO RGD:1318134 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308392 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:0060949 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: VALINE METABOLIC DEFECT PMID:16199547|PMID:17160907|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24299452|PMID:25251209|PMID:25591832|PMID:25741868|PMID:26026795|PMID:26163321|PMID:26717663|PMID:27400804|PMID:27435318|PMID:27896122|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29703962|PMID:30111474|PMID:30847210|PMID:32022391|PMID:32334381|PMID:32677093|PMID:33762937|PMID:36200804|PMID:38703036|PMID:7122152|PMID:9536098
1308392 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17160907|PMID:25741868|PMID:27896122|PMID:28492532|PMID:32677093
1308392 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1318134 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease
1308392 Hibch 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1318134 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
1308396 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
1308399 Tmem80 transmembrane protein 80 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:405875144 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNQ1-related condition PMID:21910219|PMID:25427884|PMID:28492532
1308400 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318147 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308400 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly type 1 PMID:29514872
1308400 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:9009343 OSTEOCHONDRODYSPLASIA, BRACHYDACTYLY, AND OVERLAPPING MALFORMED DIGITS ISO RGD:1318147 D RGD:7240710 20250529 OMIM
1308400 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:9009343 OSTEOCHONDRODYSPLASIA, BRACHYDACTYLY, AND OVERLAPPING MALFORMED DIGITS ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20250603 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHST11-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia, brachydactyly, and overlapping malformed digits PMID:25741868|PMID:29514872
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:25741868
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0050957 spinocerebellar ataxia 4 ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 4 PMID:25741868|PMID:35151251
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0111611 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 4 ISO RGD:1318152 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0111611 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 4 ISO RGD:1318152 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:0111611 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 4 ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: VPS13D-related condition PMID:11960835|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29518281|PMID:29604224|PMID:30949922|PMID:31680123|PMID:34906502|PMID:35151251|PMID:36768210|PMID:38703036|PMID:9536098
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24776741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29518281|PMID:9536098
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24776741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29518281|PMID:33057194|PMID:9536098
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:25741868
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:38160741
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1318152 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
1308403 Vps13d vacuolar protein sorting 13 homolog D gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1318152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
1308404 Acbd4 acyl-CoA binding domain containing 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318153 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859
1308404 Acbd4 acyl-CoA binding domain containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318153 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308406 Ncapg2 non-SMC condensin II complex, subunit G2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1603208 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535
1308406 Ncapg2 non-SMC condensin II complex, subunit G2 gene DOID:9000330 Kahn-Kahn-Katsanis Syndrome ISO RGD:1603208 D RGD:7240710 20190626 OMIM
1308406 Ncapg2 non-SMC condensin II complex, subunit G2 gene DOID:9000330 Kahn-Kahn-Katsanis Syndrome ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3K SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: NCAPG2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609410
1308407 Tmt1a thiol methyltransferase 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601879 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308407 Tmt1a thiol methyltransferase 1A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1601879 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
1308408 Hapln4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348635 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
1308412 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347090 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
1308415 Sh3rf2 SH3 domain containing ring finger 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISS RGD:1318169 D RGD:13592920 20200611 MouseDO
1308416 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0090104 Huntington's disease-like 2 ISO RGD:1318170 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308416 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0090104 Huntington's disease-like 2 ISO RGD:1318170 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308416 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0090104 Huntington's disease-like 2 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 2 | ClinVar Annotator: match by term: JPH3-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
1308416 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
1308416 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:1318171 D RGD:6480426|PMID:18077435 20120321 RGD mRNA:increased expression:brain
1308416 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318170 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:12743593|PMID:12649808 20170208 RGD DNA:missense mutations:exon:p.S308C (923C>G), p.I314L (940A>C) (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly-syndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly-syndactyly-oligodactyly syndrome PMID:17236141|PMID:22233338|PMID:23995701|PMID:25741868
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0060242 synpolydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly PMID:22233338|PMID:25741868
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0060242 synpolydactyly ISS RGD:1318173 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:186000 | OMIM:608180 | OMIM:610234
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0110967 brachydactyly type A4 ISO RGD:1318172 D RGD:12738470|PMID:17236141 20170208 RGD DNA:deletion:exon:p.A53_A59del (c.157_177del) (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type D | ClinVar Annotator: match by term: STUB THUMB PMID:12620993|PMID:12649808|PMID:16314414|PMID:25741868|PMID:28492532
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type E1 PMID:12414828|PMID:15333588|PMID:18399101|PMID:19075394|PMID:22233338|PMID:22373878|PMID:22406499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31870337|PMID:34159400|PMID:34777468|PMID:8614804|PMID:9207113
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:12738470|PMID:17236141 20170206 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Q317R (c.950A>G)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly, type V PMID:15333588|PMID:16222680|PMID:17236141|PMID:215242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9207113
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:10892 hypospadias IEP D RGD:12743602|PMID:27079746 20170209 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1318172 D RGD:12743597|PMID:17216618 20170208 RGD DNA:splice-site mutation:exon:180A>G (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:22233338|PMID:25741868
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1318173 D RGD:12738144|PMID:17266131 20170209 RGD
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1318172 D RGD:12743594|PMID:16331564 20170208 RGD DNA:SNP:exon:rs13392701 (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19006232
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20160126 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:19006232
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12649808|PMID:15333588|PMID:19075394|PMID:22233338|PMID:22406499|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31870337|PMID:34159400|PMID:34777468|PMID:8614804|PMID:9207113
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20251007 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:39788167
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations IEP D RGD:12743602|PMID:27079746 20170209 RGD mRNA:decreased expression:rectum
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations IEP D RGD:1599527|PMID:17161201 20170208 RGD mRNA:decreased expression:hindgut
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11098032|PMID:21814222 20170202 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.Q248X (c.742C>T) (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11098055|PMID:24055421 20170202 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.781+1G>A (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11098288|PMID:23948678 20170202 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G220A (c.659G>C) (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11098998|PMID:22374128 20170202 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R298Q (c.893G>A) (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20171114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:12738375|PMID:15952114 20170202 RGD DNA:insertion:exon
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:12738399|PMID:12620993 20170202 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I314L (940A>C) (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:12743595|PMID:27254532 20170208 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R186X (c.556C¿¿¿>¿¿¿T) (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:1599534|PMID:8817328 20070207 RGD DNA:duplication:CDS
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20180822 OMIM
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly type 1 PMID:12414828|PMID:12900906|PMID:14698619|PMID:15333588|PMID:15917204|PMID:16222680|PMID:18399101|PMID:19060004|PMID:215242|PMID:21814222|PMID:22233338|PMID:22373878|PMID:22374128|PMID:23948678|PMID:24055421|PMID:24789103|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30408610|PMID:7666393|PMID:8620844|PMID:8817328|PMID:9207113|PMID:9758628
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318173 D RGD:12738377|PMID:11543619 20170202 RGD DNA:insertion:exon
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 severity ISO RGD:1318172 D RGD:12743592|PMID:9207113 20170208 RGD DNA:insertion:exon
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1318172 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8620844
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9006432 Brachydactyly, Type E ISO RGD:1318172 D RGD:12743596|PMID:22233338 20170208 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R274X (c.820C>T) (human)
1308417 Hoxd13 homeo box D13 gene DOID:9006432 Brachydactyly, Type E ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type E PMID:12620993|PMID:12649808|PMID:16314414
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ameliorates ISO RGD:1318175 D RGD:629006541|PMID:34790776 20251104 RGD mRNA:decreased expression:respiratory bronchiole
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:0080815 childhood-onset asthma ISO RGD:1318175 D RGD:628374359|PMID:30539779 20251007 RGD DNA:SNPs:intron 1:multiple
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:0080815 childhood-onset asthma susceptibility ISO RGD:1318175 D RGD:626469550|PMID:29282706 20250915 RGD DNA:polymorphism:rs11071559
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:0080815 childhood-onset asthma susceptibility ISO RGD:1318175 D RGD:628374357|PMID:23565190 20251007 RGD DNA:SNPs:intron 1:multiple
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:0080826 nocturnal asthma susceptibility ISO RGD:1318175 D RGD:628374610|PMID:30927345 20251009 RGD DNA:SNPs: :multiple
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375269|PMID:21359227
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1318175 D RGD:629006536|PMID:31572551 20251104 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1318175 D RGD:629006539|PMID:24943193 20251103 RGD DNA:SNP: :rs8033552
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1318175 D RGD:628374611|PMID:35934844 20251009 RGD mRNA: decreased expression:blood
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1318175 D RGD:626469552|PMID:35693292 20250915 RGD mRNA:decreased expression:lung
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1318175 D RGD:629006544|PMID:26407584 20251104 RGD mRNA:increased expression:pleural fluid
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:4481 allergic rhinitis ameliorates ISO RGD:1318175 D RGD:626469566|PMID:35636076 20250916 RGD DNA:SNP:multiple:multiple
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1318175 D RGD:626469561|PMID:29399125 20250916 RGD mRNA:decreased expression:blood
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318175 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1318175 D RGD:628374359|PMID:30539779 20251007 RGD DNA:SNPs:intron 1:multiple
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:9006771 Chronic Rhinosinusitis ISO RGD:1318175 D RGD:629006538|PMID:33115854 20251103 RGD mRNA, protein:decreased expression:nasal cavity mucosa
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: RORA-related condition PMID:25741868
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1318175 D RGD:626469565|PMID:34101510 20250916 RGD mRNA, protein:increaesed expression:blood
1308419 Rora RAR-related orphan receptor A gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1318175 D RGD:628374608|PMID:33174051 20251009 RGD mRNA:decreased expression:blood
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1346263 D RGD:7349375|PMID:22089171 20130923 RGD protein:increased expression:tear
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1346263 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346263 D RGD:7364772|PMID:19122828 20130926 RGD mRNA, protein:increased expression:conjunctival epithelial cell, tear
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346263 D RGD:2325129|PMID:19377061 20100520 RGD protein:increased expression:serum
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1346263 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:1346263 D RGD:7364774|PMID:18641636 20130926 RGD
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346263 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:4001 ovarian carcinoma IEP D RGD:2325203|PMID:20356397 20100525 RGD
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1346263 D RGD:2325142|PMID:1653472 20100520 RGD associated with Opisthorchiasis;protein:increased expression:serum
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12169874
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1346263 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:25741868
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1346263 D RGD:2325132|PMID:17542293 20100520 RGD protein:increased expression:serum
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346263 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11706781
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:1346263 D RGD:2325134|PMID:1657243 20100520 RGD protein:increased expression:serum,bile
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346263 D RGD:11554173 20200310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29552305
1308422 Muc16 mucin 16, cell surface associated gene DOID:9368 keratoconjunctivitis ISO RGD:1346263 D RGD:7364735|PMID:18782111 20130925 RGD mRNA:increased expression:conjunctival epithelial cell
1308423 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269
1308423 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
1308423 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:7240710 20221221 OMIM
1308423 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment, absent language, cerebral hypomyelination, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269
1308423 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of corpus callosum PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269
1308426 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:21464306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31827252|PMID:517579
1308426 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0061117 Perrault syndrome 2 ISO RGD:1352732 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308426 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0061117 Perrault syndrome 2 ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20250701 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HARS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 2 PMID:16199547|PMID:21464306|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31449985|PMID:31486067|PMID:31827252|PMID:34416374|PMID:37086329|PMID:517579
1308426 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31827252
1308426 Hars2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
1308429 Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:23541342|PMID:30311386
1308429 Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:23541342|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29205794|PMID:30311386|PMID:30737337|PMID:32747562|PMID:32767731|PMID:35982127
1308429 Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
1308429 Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263|PMID:36099812|PMID:36413997
1308429 Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868
1308429 Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002027 HYDROPS, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA ISO RGD:1318191 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308429 Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002027 HYDROPS, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia | ClinVar Annotator: match by term: LARS2-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30737337|PMID:32442335|PMID:32747562
1308429 Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004726 Perrault Syndrome 4 ISO RGD:1318191 D RGD:7240710 20140911 OMIM
1308429 Lars2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004726 Perrault Syndrome 4 ISO RGD:1318191 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 4 PMID:23541342|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26657938|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29205794|PMID:30311386|PMID:30737337|PMID:30831263|PMID:32442335|PMID:32747562|PMID:32767731|PMID:35982127|PMID:36099812
1308430 C15h14orf119 similar to human chromosome 14 open reading frame 119 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318193 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308431 Tor1b torsin family 1, member B gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318195 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24716982
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023247
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025
1308435 Loxl2 lysyl oxidase-like 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318201 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330836|PMID:24014025
1308437 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1
1308438 Usp5 ubiquitin specific peptidase 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1318206 D RGD:11554173 20180703 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
1308439 Bcl7c BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7C gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1318207 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:0080815 childhood-onset asthma ISO RGD:1318210 D RGD:631734349|PMID:28668455 20260126 RGD DNA:SNPs:intron, intron, 3'utr:rs6691216, rs1421396,rs1421389
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:0080815 childhood-onset asthma ISO RGD:1318210 D RGD:632517842|PMID:20032318 20260129 RGD DNA:SNP: :rs2786098
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1318210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1318210 D RGD:631734349|PMID:28668455 20260126 RGD DNA:SNP:multiple:multiple
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318210 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1318210 D RGD:631734349|PMID:28668455 20260126 RGD associated with asthma; DNA:SNP:multiple:multiple
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:1318210 D RGD:632517848|PMID:24712925 20260129 RGD DNA:SNP: :rs2477077
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:1318210 D RGD:631734349|PMID:28668455 20260126 RGD associated with asthma; DNA:SNP:multiple:multiple
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:9360 intrinsic asthma ISO RGD:1318210 D RGD:631734349|PMID:28668455 20260126 RGD DNA:SNPs:intron,3'utr:multiple
1308441 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1318210 D RGD:631734349|PMID:28668455 20260126 RGD DNA:SNP:intron:rs6685897
1308443 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:3213 demyelinating disease IEP D RGD:2306244|PMID:15048854 20090327 RGD protein:increased expression:oligodendrocyte
1308443 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
1308444 Ugt2a3 UDP glucuronosyltransferase family 2 member A3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605934 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308447 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
1308451 Zfp217 zinc finger protein 217 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1318226 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250
1308452 Baiap2l1 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352215 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
1308453 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1318229 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
1308453 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:405874299 D RGD:9068941 20250724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:28492532
1308455 Tmx1 thioredoxin-related transmembrane protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318232 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
1308456 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: NPHS1-related condition PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:15338398|PMID:15906409|PMID:17576681|PMID:18436095|PMID:18503012|PMID:19406966|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:22584503|PMID:23949594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27594755|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30963316|PMID:31216994|PMID:33893808|PMID:9536098|PMID:9660941|PMID:9915943
1308456 Kirrel2 kirre like nephrin family adhesion molecule 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318234 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
1308464 Tcf15 transcription factor 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1318246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1062 Fanconi syndrome IMP D RGD:155630629|PMID:35695380 20230221 RGD
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis IMP D RGD:155630629|PMID:35695380 20230221 RGD
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:11064664|PMID:9792862 20170627 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15879904
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:12910865|PMID:10068513 20170627 RGD DNA:deletion:exons, introns (human)
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:12910936|PMID:11565547 20170628 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G339R (human)
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20131030 OMIM
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIN, DEFECT OF | ClinVar Annotator: match by term: Cystine diathesis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinoses | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, atypical nephropathic | ClinVar Annotator: match by term: LYSOSOMAL CYSTINE TRANSPORT PROTEIN, DEFECT OF | ClinVar Annotator: match by term: Lysosomal cystine transport protein, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis PMID:10068513|PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19580442|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:21963264|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24385851|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27451386|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29127259|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30214781|PMID:30554218|PMID:30609409|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35513889|PMID:35524314|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis PMID:10068513|PMID:10444339|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18752449|PMID:19580442|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21786142|PMID:22450360|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:29127259|PMID:29421779|PMID:30554218|PMID:30609409|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318251 D RGD:12910868|PMID:12370309 20170627 RGD
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISS RGD:1318251 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:219750 | OMIM:219800 | OMIM:219900
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis susceptibility ISO RGD:1318250 D RGD:1601022|PMID:9537412 20070403 RGD DNA:mutations:multiple (human)
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis treatment ISO RGD:1318250 D RGD:12910866|PMID:18578013 20170627 RGD human gene in a mouse model
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:26655004|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30214781|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35513889|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10444339|PMID:10556299|PMID:10625078|PMID:11565547|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:17576681|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21786142|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:30554218|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002476 Infantile Nephropathic Cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20250722 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephropathic cystinosis PMID:10556299|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:22450360|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases treatment ISO RGD:1318250 D RGD:11354731|PMID:26540660 20170627 RGD associated with Cystinosis;human gene in a mouse model
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318250 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10444339|PMID:10556299|PMID:10625078|PMID:11565547|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21786142|PMID:23640116|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden Lignac Kaufmann disease | ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10444339|PMID:10556299|PMID:10625078|PMID:11565547|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21786142|PMID:23640116|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:12910937|PMID:10625078 20170628 RGD DNA:deletions, snps, missense mutation:multiple (human)
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20130221 OMIM
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, adult, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
1308466 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular cystinosis PMID:10444339|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21786142|PMID:22450360|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:26655004|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
1308467 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:0080815 childhood-onset asthma ISO RGD:1318252 D RGD:632518397|PMID:20717939 20260212 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:rs7996994, rs7323716
1308467 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:27486781|PMID:28492532
1308467 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1318252 D RGD:632518397|PMID:20717939 20260212 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs3794379
1308467 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal telangiectasis PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449
1308467 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coats disease | ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449|PMID:33104391
1308467 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1308467 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:7240710 20190315 OMIM
1308467 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RCBTB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY WITH EXTRAOCULAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27486781|PMID:28492532|PMID:31494449|PMID:9536098
1308468 Nmd3 NMD3 ribosome export adaptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348373 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383
1308468 Nmd3 NMD3 ribosome export adaptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348373 D RGD:8554872 20250708 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer
1308470 Gskip GSK3B interacting protein gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1318256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900
1308470 Gskip GSK3B interacting protein gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1318256 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26280900
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group B PMID:25741868|PMID:28492532
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:1558665|PMID:12754701 20070511 RGD
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:1600439|PMID:9731530 20070308 RGD DNA:deletion:exon:722delT, 1523delAG (human)
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:1624402|PMID:9921896 20070511 RGD DNA:missense mutations, splice site mutation, frameshift mutation: :multiple
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:7240710 20160120 OMIM
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MOCS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:10327149|PMID:11891227|PMID:12754701|PMID:16021469|PMID:16199547|PMID:16429380|PMID:17576681|PMID:20573177|PMID:21031595|PMID:22403017|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27289259|PMID:28274890|PMID:28492532|PMID:28900816|PMID:29274890|PMID:29368224|PMID:30695801|PMID:31477743|PMID:32014857|PMID:32099439|PMID:32369273|PMID:33552910|PMID:33840416|PMID:34426522|PMID:35192225|PMID:36296488|PMID:36964972|PMID:39488078|PMID:7660932|PMID:921896|PMID:9536098|PMID:9634514|PMID:9731530|PMID:9921896
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISS RGD:1318259 D RGD:13592920 20230718 MouseDO OMIM:252150
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1318258 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20250715 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency PMID:28492532
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
1308471 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20250506 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12754701|PMID:17576681|PMID:20573177|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:32369273|PMID:33840416|PMID:35192225|PMID:9536098|PMID:9921896
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:35112343
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110131 Bardet-Biedl syndrome 9 ISO RGD:1603660 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110131 Bardet-Biedl syndrome 9 ISO RGD:1603660 D RGD:7240710 20171011 OMIM
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110131 Bardet-Biedl syndrome 9 ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS9-related ciliopathy | ClinVar Annotator: match by term: BBS9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Retinal vascular dystrophy PMID:16199547|PMID:16380913|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22479622|PMID:23160099|PMID:23757202|PMID:24746959|PMID:24849935|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26085087|PMID:26518167|PMID:26766544|PMID:27486776|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29096039|PMID:29970488|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30773290|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31488071|PMID:31589614|PMID:31690835|PMID:31736247|PMID:31888296|PMID:31964843|PMID:32165602|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33777945|PMID:33964006|PMID:34526762|PMID:35112343|PMID:38674329|PMID:9536098
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 4 PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:30718709
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20250408 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16199547|PMID:16380913|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21642631|PMID:22479622|PMID:23160099|PMID:23757202|PMID:24746959|PMID:24849935|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26085087|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29096039|PMID:29970488|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31456290|PMID:31488071|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31888296|PMID:31964843|PMID:32165602|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33616283|PMID:33777945|PMID:33964006|PMID:34526762|PMID:35112343|PMID:35886|PMID:38674329|PMID:9536098
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603660 D RGD:9684996|PMID:16380913 20141215 RGD DNA:mutations:multiple:
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603660 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23160099
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:2340 craniosynostosis susceptibility ISO RGD:1603660 D RGD:9684995|PMID:23160099 20141215 RGD DNA:SNPs:introns:rs10262453,rs17724206,rs1884302(human)
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:1603660 D RGD:9684994|PMID:18349106 20141215 RGD DNA:SNPs,haplotypes: :
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29970488|PMID:31888296
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:21209035|PMID:24849935|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29970488|PMID:31589614|PMID:31888296|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:35112343|PMID:35886
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
1308472 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:27708425|PMID:28492532
1308473 Tpst1 tyrosylprotein sulfotransferase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1318261 D RGD:152177496|PMID:27354594 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3757417) G>T (human)
1308473 Tpst1 tyrosylprotein sulfotransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318261 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
1308473 Tpst1 tyrosylprotein sulfotransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318261 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308474 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISS RGD:1318264 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:614286
1308474 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318263 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
1308474 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318263 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
1308474 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISS RGD:1318264 D RGD:13592920 20180518 MouseDO OMIM:601626
1308476 Pkhd1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049|PMID:16876319|PMID:19176689|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:20460933|PMID:21228398|PMID:21274727|PMID:22415584|PMID:24162162|PMID:24984783|PMID:25124979|PMID:25193386|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26673778|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27752906|PMID:27894351|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28862642|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:30275481|PMID:30507656|PMID:30650191|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31395617|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32384486|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:32939031|PMID:33112055|PMID:33123899|PMID:33282801|PMID:33426401|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33774617|PMID:33845788|PMID:33940108|PMID:35715958
1308476 Pkhd1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1318267 D RGD:14700921|PMID:18202188 20190827 RGD
1308476 Pkhd1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20250729 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caroli disease PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:21228398|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30343465|PMID:30773290|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32359821|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:35715958
1308476 Pkhd1 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin gene DOID:0060980 polycystic liver disease 1 ISO RGD:1318266 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15696446|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:16199545|PMID:16523049