# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts # MODULE: annotations-version-1.1.9 (Oct 10, 2019) # GENERATED-ON: 2025/02/08 # PURPOSE: annotations about active Mouse objects extracted from RGD database # ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology # CONTACT: rgd.data@mcw.edu # FORMAT: tab delimited text # NOTES: multiple values in a single column are separated by '|' # #COLUMN INFORMATION: # #1 RGD_ID unique RGD_ID of the annotated object #2 OBJECT_SYMBOL official symbol of the annotated object #3 OBJECT_NAME official name of the annotated object #4 OBJECT_TYPE annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain'] #5 TERM_ACC_ID ontology term accession id #6 TERM_NAME ontology term name #7 QUALIFIER optional qualifier #8 EVIDENCE evidence #9 WITH with info #10 ASPECT aspect #11 REFERENCES db references (Reference RGDID|PUBMED ID) #12 CREATED_DATE created date #13 ASSIGNED_BY assigned by #14 MESH_OMIM_ID MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only) #15 CURATION_NOTES curation notes provided by RGD curators #16 ORIGINAL_REFERENCE original reference RGD_ID OBJECT_SYMBOL OBJECT_NAME OBJECT_TYPE TERM_ACC_ID TERM_NAME QUALIFIER EVIDENCE WITH ASPECT REFERENCES CREATED_DATE ASSIGNED_BY MESH_OMIM_ID CURATION_NOTES ORIGINAL_REFERENCE 10000343 Mir3154 microRNA 3154 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:4109015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 10000343 Mir3154 microRNA 3154 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:4109015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 10000343 Mir3154 microRNA 3154 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:4109015 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31A PMID:28492532 10000343 Mir3154 microRNA 3154 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:4109015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10000414 Mir3618 microRNA 3618 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:4888807 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10000553 Gm21992 predicted gene 21992 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:5013860 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10000553 Gm21992 predicted gene 21992 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:5013860 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 10000553 Gm21992 predicted gene 21992 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:5013860 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 10000553 Gm21992 predicted gene 21992 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:5013860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 10001809 Gm22496 predicted gene, 22496 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606604 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 10001809 Gm22496 predicted gene, 22496 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606604 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 10001809 Gm22496 predicted gene, 22496 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1606604 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409 10001809 Gm22496 predicted gene, 22496 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606604 D RGD:8554872 20230801 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10009900 Gm40318 predicted gene, 40318 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1344746 D RGD:11554173 20190101 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 10009900 Gm40318 predicted gene, 40318 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1344746 D RGD:11554173 20201217 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31066245 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:0061010 craniosynostosis 1 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20241203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 10015961 Gm38591 predicted gene, 38591 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 10021856 Percc1 proline and glutamate rich with coiled coil 1 gene DOID:9002198 Diarrhea 11 ISO RGD:14696710 D RGD:7240710 20191204 OMIM 10021856 Percc1 proline and glutamate rich with coiled coil 1 gene DOID:9002198 Diarrhea 11 ISO RGD:14696710 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 11, malabsorptive, congenital PMID:25741868|PMID:31217582 10023812 Gm41409 predicted gene, 41409 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 10023812 Gm41409 predicted gene, 41409 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 10023812 Gm41409 predicted gene, 41409 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 10023812 Gm41409 predicted gene, 41409 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 10032107 Gm38656 predicted gene, 38656 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 10032107 Gm38656 predicted gene, 38656 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345787 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10034467 Gm39501 predicted gene, 39501 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604789 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 10035815 Gm38999 predicted gene, 38999 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:7778770 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10043434 Lrrc31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 10043434 Lrrc31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:0070562 Fanconi-Bickel syndrome ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 10044188 Magef1 MAGE family member F1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348798 D RGD:8554872 20170307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 10045908 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:2004 D RGD:1358261|PMID:15509519 19990101 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15509519 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735738 D RGD:38500238|PMID:32747830 20200812 RGD DNA:SNPs: : 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:2004 D RGD:10046041|PMID:17722867 20150702 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:10046012|PMID:14675603 20150701 RGD DNA:insertion/deletion, substitution 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:10046016|PMID:12966032 20150701 RGD DNA:deletion, polymorphisms, haplotypes: :multiple 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9697696|PMID:9811940|PMID:15023809 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:1302534|PMID:9697696 19990101 RGD DNA:deletion:splice junction: 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735738 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-2-MACROGLOBULIN POLYMORPHISM PMID:1370808|PMID:15023809|PMID:1717945|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9697696|PMID:9811940 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735738 D RGD:10046015|PMID:10936700 20150701 RGD DNA:polymorphism: :p.I1000V (human) 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735738 D RGD:10046016|PMID:12966032 20150701 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735738 D RGD:1300322|PMID:10319853 20150112 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:735738 D RGD:10046014|PMID:12133586 20150701 RGD DNA:polymorphism: :p.I1000V (human) 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:8779469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2459981|PMID:2473673|REF_RGD_ID:11553864|REF_RGD_ID:11553918 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2004 D RGD:10046046|PMID:9453001 20150702 RGD protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735738 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735738 D RGD:10046031|PMID:20005173 20150702 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:8779469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1696441|REF_RGD_ID:11556250 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2004 D RGD:10046046|PMID:9453001 20150702 RGD protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304663 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:13208 background diabetic retinopathy treatment ISO RGD:735738 D RGD:10046010|PMID:10848441 20150701 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:2004 D RGD:10046036|PMID:2424486 20150702 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735738 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:735738 D RGD:10046014|PMID:12133586 20150701 RGD DNA:polymorphism: :p.I1000V (human) 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:735738 D RGD:1300321|PMID:2475424 19990101 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735738 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:11498265|REF_RGD_ID:1549857 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:3526 cerebral infarction disease_progression ISO RGD:735738 D RGD:13702087|PMID:28266892 20180717 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:2004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11952820|REF_RGD_ID:704364 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2004 D RGD:1358261|PMID:15509519 19990101 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15509519 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735738 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2004 D RGD:1598512|PMID:16538883 20061201 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2475424 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2004 D RGD:10046042|PMID:2460123 20150702 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2004 D RGD:10046032|PMID:6163339 20150702 RGD protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2004 D RGD:10046021|PMID:1710603 20150701 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:2004 D RGD:10046018|PMID:20579363 20150701 RGD mRNA:increased expression:head of femur 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2004 D RGD:1549856|PMID:12494268 20061201 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2004 D RGD:10046033|PMID:15167684 20150702 RGD mRNA:increased expression:liver 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2004 D RGD:1598509|PMID:9843780 20061201 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735738 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193|PMID:19180532 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2004 D RGD:10046045|PMID:6202298 20150702 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2004 D RGD:10046044|PMID:21742475 20150702 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:2004 D RGD:10046046|PMID:9453001 20150702 RGD protein:increased expression:serum 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2004 D RGD:1598513|PMID:14960360 20061201 RGD 10050 A2m alpha-2-macroglobulin gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8779469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2454602|REF_RGD_ID:11560528 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:616278 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 ISO RGD:736620 D RGD:7240710 20170301 OMIM 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 ISO RGD:736620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 5 PMID:25168382|PMID:25741868|PMID:28492532 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736620 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1301993 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736620 D RGD:1598658|PMID:1301993 20061209 RGD 10051 Abcd3 ATP-binding cassette, sub-family D member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome susceptibility ISO RGD:736620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1301993|REF_RGD_ID:1598658 10053 Abl2 ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10053 Abl2 ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23707396|PMID:23842646 10053 Abl2 ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20190709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 10053 Abl2 ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352263 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10053762 Malrd1 MAM and LDL receptor class A domain containing 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1346421 D RGD:8554872 20181206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201475 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20170111 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733759 D RGD:11554173 20240604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:25741868 10056 Acadl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long-chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201450 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735259 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735259 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:10767181|PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11409868|PMID:11486912|PMID:11673361|PMID:1356169|PMID:1361190|PMID:1447668|PMID:15171998|PMID:15171999|PMID:15479234|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:15915086|PMID:1594327|PMID:1601002|PMID:16121256|PMID:16128823|PMID:16199547|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:16972171|PMID:17273963|PMID:1729890|PMID:1756601|PMID:17576681|PMID:18075239|PMID:18188679|PMID:18241067|PMID:18450854|PMID:18478588|PMID:18767270|PMID:18836889|PMID:1902818|PMID:19064330|PMID:19156839|PMID:19224950|PMID:19649258|PMID:19699128|PMID:1972503|PMID:19780764|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20434380|PMID:20437613|PMID:2046713|PMID:20567907|PMID:20580581|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:21239873|PMID:21483992|PMID:21704015|PMID:21929648|PMID:22166308|PMID:2251268|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:22683754|PMID:22796001|PMID:22848008|PMID:22975760|PMID:23028790|PMID:23095120|PMID:23151387|PMID:23430840|PMID:23509891|PMID:23546811|PMID:23574375|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23810226|PMID:23829193|PMID:23842438|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24294134|PMID:24623196|PMID:24718418|PMID:24966162|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25503862|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25940036|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26798524|PMID:26947917|PMID:26990548|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:27751224|PMID:27843123|PMID:27856190|PMID:27943070|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:29247206|PMID:29285339|PMID:29350094|PMID:29519241|PMID:30626930|PMID:30675864|PMID:30838026|PMID:31012112|PMID:31033143|PMID:31620161|PMID:31737040|PMID:31836396|PMID:32304307|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32901917|PMID:33072938|PMID:33123633|PMID:33514801|PMID:33580884|PMID:33841490|PMID:34539730|PMID:34578803|PMID:34923709|PMID:35034956|PMID:35281663|PMID:35629059|PMID:36068006|PMID:36096209|PMID:36246604|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7603790|PMID:7633427|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:7929823|PMID:8102510|PMID:8104486|PMID:8198141|PMID:8215568|PMID:8535441|PMID:8682492|PMID:9158144|PMID:9536098|PMID:9797589|PMID:9882619 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:10767181|PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11409868|PMID:11486912|PMID:11673361|PMID:1356169|PMID:1361190|PMID:1363805|PMID:1447668|PMID:15171998|PMID:15171999|PMID:15479234|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:15915086|PMID:1594327|PMID:1601002|PMID:16121256|PMID:16128823|PMID:16199547|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:16972171|PMID:17273963|PMID:1729890|PMID:1756601|PMID:17576681|PMID:18075239|PMID:18188679|PMID:18241067|PMID:18450854|PMID:18478588|PMID:18767270|PMID:18836889|PMID:1902818|PMID:19064330|PMID:19156839|PMID:19224950|PMID:19649258|PMID:19699128|PMID:1972503|PMID:19780764|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20434380|PMID:20437613|PMID:2046713|PMID:20567907|PMID:20580581|PMID:21083904|PMID:21228398|PMID:21239873|PMID:21483992|PMID:21704015|PMID:21929648|PMID:22166308|PMID:2251268|PMID:22542437|PMID:22630369|PMID:22683754|PMID:22796001|PMID:22848008|PMID:22975760|PMID:23028790|PMID:23095120|PMID:23151387|PMID:23430840|PMID:23509891|PMID:23546811|PMID:23574375|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23810226|PMID:23829193|PMID:23842438|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24294134|PMID:24623196|PMID:24718418|PMID:24966162|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25503862|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25940036|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26798524|PMID:26947917|PMID:26990548|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:27751224|PMID:27843123|PMID:27856190|PMID:27943070|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:29247206|PMID:29285339|PMID:29350094|PMID:29519241|PMID:30626930|PMID:30675864|PMID:30838026|PMID:31012112|PMID:31033143|PMID:31620161|PMID:31737040|PMID:31836396|PMID:32304307|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32901917|PMID:33072938|PMID:33123633|PMID:33514801|PMID:33580884|PMID:33841490|PMID:34539730|PMID:34578803|PMID:34923709|PMID:35034956|PMID:35281663|PMID:35629059|PMID:36068006|PMID:36096209|PMID:36246604|PMID:37257730|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7603790|PMID:7633427|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:7929823|PMID:8102510|PMID:8104486|PMID:8198141|PMID:8215568|PMID:8535441|PMID:8682492|PMID:8770876|PMID:9158144|PMID:9536098|PMID:9797589|PMID:9882619 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2012 D RGD:10047124|PMID:23076603 20150710 RGD 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11263545|PMID:11346377|PMID:11349232|PMID:11409868|PMID:11486912|PMID:1356169|PMID:1361190|PMID:1363805|PMID:1447668|PMID:15479234|PMID:1570195|PMID:15832312|PMID:1601002|PMID:16291504|PMID:16617240|PMID:1671131|PMID:16737882|PMID:16763904|PMID:1678810|PMID:1679031|PMID:1684086|PMID:1729890|PMID:1756601|PMID:18188679|PMID:18241067|PMID:1902818|PMID:19224950|PMID:1972503|PMID:19780764|PMID:20036593|PMID:20301597|PMID:20434380|PMID:2046713|PMID:21228398|PMID:22166308|PMID:2251268|PMID:22630369|PMID:22848008|PMID:23028790|PMID:23509891|PMID:23574375|PMID:2393404|PMID:2394825|PMID:24033266|PMID:24718418|PMID:24966162|PMID:25087612|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25741868|PMID:25940036|PMID:26223887|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:27976856|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:30626930|PMID:31012112|PMID:32778825|PMID:33580884|PMID:33841490|PMID:35281663|PMID:36068006|PMID:36246604|PMID:3786030|PMID:6434827|PMID:7720752|PMID:7730333|PMID:7904584|PMID:8104486|PMID:8770876|PMID:9158144|PMID:9797589 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:735259 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2 PMID:11673361|PMID:18450854|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:23028790|PMID:24966162|PMID:25741868|PMID:27308838|PMID:28492532|PMID:36068006 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:735259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9090694 10057 Acadm acyl-Coenzyme A dehydrogenase, medium chain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735259 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20210309 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0060067 Pearson syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:201475 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20060901 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735407 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10077518|PMID:10384387|PMID:10431122|PMID:10518280|PMID:10529389|PMID:10738914|PMID:10790204|PMID:11158518|PMID:11349232|PMID:11590124|PMID:11914034|PMID:12122118|PMID:12208138|PMID:12213615|PMID:14517516|PMID:14728674|PMID:15210884|PMID:16199547|PMID:16435213|PMID:16443431|PMID:16464760|PMID:16488171|PMID:16860141|PMID:16895136|PMID:16950999|PMID:16982043|PMID:17206456|PMID:17374501|PMID:17514507|PMID:17576681|PMID:17999356|PMID:18227065|PMID:18414213|PMID:18670371|PMID:19208414|PMID:19327992|PMID:20056241|PMID:2006090|PMID:20060901|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:20480395|PMID:20547398|PMID:20694756|PMID:21228398|PMID:21378393|PMID:21429517|PMID:21531094|PMID:21814341|PMID:21932095|PMID:22494076|PMID:22841441|PMID:22847164|PMID:23169530|PMID:23418865|PMID:23430948|PMID:23430950|PMID:23480858|PMID:23700290|PMID:23757202|PMID:23774949|PMID:23798014|PMID:23867825|PMID:23966064|PMID:24033266|PMID:24263034|PMID:24305961|PMID:24503138|PMID:24801231|PMID:24898617|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25214167|PMID:25242572|PMID:25338548|PMID:25456746|PMID:25525159|PMID:25652019|PMID:25655073|PMID:25737446|PMID:25741868|PMID:25834949|PMID:25843429|PMID:26182500|PMID:26385305|PMID:26453363|PMID:26602010|PMID:26743058|PMID:26881790|PMID:26927351|PMID:26937394|PMID:27029698|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:27538624|PMID:27884173|PMID:27943070|PMID:27995075|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600779|PMID:28747690|PMID:28755339|PMID:28755359|PMID:28871440|PMID:29111448|PMID:29268767|PMID:2951924|PMID:29519241|PMID:29552494|PMID:29768383|PMID:29961767|PMID:30023301|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:30950014|PMID:31031081|PMID:31191348|PMID:31497477|PMID:31589614|PMID:31620161|PMID:31737040|PMID:31794763|PMID:31983732|PMID:32054689|PMID:32061778|PMID:32276429|PMID:32380161|PMID:32461654|PMID:32518924|PMID:32558070|PMID:32581362|PMID:32655480|PMID:32669490|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32798077|PMID:32860008|PMID:32928639|PMID:32954689|PMID:33123633|PMID:33150772|PMID:33549744|PMID:33610471|PMID:33986768|PMID:33996489|PMID:34106991|PMID:34184355|PMID:34194748|PMID:34426522|PMID:34437764|PMID:34480364|PMID:34485012|PMID:34704412|PMID:35095998|PMID:35193651|PMID:35218577|PMID:35267200|PMID:35281659|PMID:35281663|PMID:35400565|PMID:35626289|PMID:36078043|PMID:36109795|PMID:36356723|PMID:4022672|PMID:609575|PMID:7479827|PMID:7668252|PMID:7769092|PMID:8554073|PMID:8739957|PMID:8845838|PMID:9461620|PMID:9536098|PMID:9546340|PMID:9599005|PMID:9709714|PMID:9839948|PMID:9973285 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2014 D RGD:10047121|PMID:22569299 20150710 RGD 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2014 D RGD:10047124|PMID:23076603 20150710 RGD 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20150310 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0111254 glutaric acidemia I IGI RGD:1318827 D RGD:10047115|PMID:15840571 20150709 RGD 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:0111733 pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome PMID:25741868 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735407 D RGD:10047114|PMID:25260493 20150709 RGD protein:decreased expression:brain 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18227065|PMID:21932095|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:34437764|PMID:35281659|PMID:9599005 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:423 myopathy ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:20060901|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|PMID:9973285 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10077518|PMID:11590124|PMID:12208138|PMID:12213615|PMID:14517516|PMID:16860141|PMID:17374501|PMID:17576681|PMID:17999356|PMID:18227065|PMID:19208414|PMID:19327992|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23169530|PMID:23418865|PMID:23430948|PMID:23480858|PMID:23798014|PMID:23867825|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:24801231|PMID:25087612|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25843429|PMID:26385305|PMID:26743058|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28747690|PMID:28755359|PMID:28871440|PMID:30194637|PMID:30504930|PMID:30904546|PMID:31031081|PMID:31589614|PMID:32054689|PMID:32061778|PMID:32461654|PMID:32518924|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32928639|PMID:32954689|PMID:34106991|PMID:34194748|PMID:34437764|PMID:34564390|PMID:35267200|PMID:35281659|PMID:35281663|PMID:35400565|PMID:7479827|PMID:8739957|PMID:8845838|PMID:9536098|PMID:9599005|PMID:9973285 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28755359|PMID:9973285 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:11158518|PMID:14517516|PMID:15210884|PMID:19327992|PMID:20060901|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:24801231|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32581362|PMID:32710939|PMID:34106991|PMID:35400565|PMID:9546340|PMID:9973285 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9001103 Heat Stress Disorders ISO RGD:2014 D RGD:8553966|PMID:17374454 20150710 RGD associated with Endotoxemia 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9003710 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 62 ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DLG4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 62 PMID:25741868|PMID:27618451 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9003915 Faundes-Banka Syndrome ISO RGD:735407 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faundes-Banka syndrome PMID:31690835 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:10047114|PMID:25260493 20150709 RGD protein:decreased expression:brain 10058 Acadvl acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2014 D RGD:10047118|PMID:25191539 20150710 RGD 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2016 D RGD:2307223|PMID:19147991 20100622 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:737017 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:737017 D RGD:7240710 20130425 OMIM 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:11161836|PMID:11161837|PMID:11914035|PMID:12754704|PMID:1346617|PMID:1373235|PMID:14518824|PMID:15128923|PMID:15877211|PMID:16199547|PMID:1627655|PMID:1715688|PMID:17236799|PMID:17576681|PMID:18511318|PMID:19763152|PMID:20046049|PMID:20156697|PMID:20157782|PMID:20307669|PMID:20488739|PMID:21669895|PMID:22406018|PMID:23430882|PMID:23920042|PMID:23958592|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:25559898|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27264805|PMID:27748876|PMID:27928777|PMID:28220263|PMID:28255778|PMID:28361105|PMID:28393214|PMID:28492532|PMID:28689740|PMID:28726122|PMID:28875337|PMID:29402417|PMID:29624230|PMID:30393371|PMID:30835345|PMID:31156707|PMID:31268215|PMID:32778825|PMID:33708533|PMID:34001203|PMID:34298581|PMID:36787440|PMID:4690360|PMID:7173255|PMID:7728148|PMID:7728155|PMID:7749408|PMID:7907600|PMID:8103405|PMID:9090533|PMID:9536098|PMID:9700610|PMID:9744475 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737017 D RGD:1581042|PMID:15961705 20100622 RGD mRNA:increased expression:atherosclerotic lesions (human) 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:737017 D RGD:2326222|PMID:7617578 20100630 RGD DNA:mutations:multiple (human) 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17236799|PMID:21669895|PMID:25741868|PMID:27748876|PMID:28492532|PMID:31268215|PMID:7749408 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2016 D RGD:2326081|PMID:19878707 20100622 RGD protein:increased expression:kidney (rat) 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737017 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10060 Acat1 acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment IEP D RGD:401842386|PMID:27813192 20231018 RGD 10061 Asic2 acid-sensing ion channel 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20171114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 10061 Asic2 acid-sensing ion channel 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794 10061 Asic2 acid-sensing ion channel 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10061 Asic2 acid-sensing ion channel 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737359 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 10064 Acly ATP citrate lyase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:10065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 10064 Acly ATP citrate lyase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110 10064 Acly ATP citrate lyase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10065 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:2019 D RGD:11541090|PMID:23805238 20161007 RGD protein:increased activity:liver 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:2019 D RGD:11541091|PMID:19342511 20161007 RGD protein:increased activity:duodenal mucosa 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:10067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:2019 D RGD:11541086|PMID:20176611 20161007 RGD 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:10067 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 10066 Aco1 aconitase 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2019 D RGD:11541085|PMID:22639386 20161007 RGD protein:decreased expression:hippocampus 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10069 D RGD:1358577|PMID:12231445 19990101 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:10069 D RGD:1358577|PMID:12231445 19990101 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:10069 D RGD:2313179|PMID:19246900 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10069 D RGD:2313184|PMID:12495297 20090911 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:10069 D RGD:1625288|PMID:12409270 20070531 RGD associated with Obesity 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9007692 Insulin Resistance IMP D RGD:2313180|PMID:17353188 20090911 RGD associated with Obesity 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:2313188|PMID:8620937 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:2313183|PMID:15281007 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:2313182|PMID:15586390 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:10069 D RGD:2313186|PMID:11912546 20090911 RGD 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10069 D RGD:2313187|PMID:9198310 20090911 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10068 Acp1 acid phosphatase 1, soluble gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:10069 D RGD:1625289|PMID:2373509 20070531 RGD 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:9006216 Acid Phosphatase Deficiency ISO RGD:10071 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10070 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:9006216 Acid Phosphatase Deficiency ISO RGD:10071 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:10073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21985997|PMID:22373954 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:13524805|PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:2363422|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:27125509|PMID:27390188|PMID:28492532|PMID:28740483 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2022 D RGD:329956421|PMID:33364953 20230720 RGD associated with hypertension, periodontal disease 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003845 Stress Fractures ISO RGD:2022 D RGD:2315909|PMID:19821772 20100115 RGD protein:increased expression:tibia (rat) 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003917 Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:10073 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003917 Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:10073 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003917 Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation PMID:12786759|PMID:13524805|PMID:16470600|PMID:17576681|PMID:18924170|PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:2363422|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346816|PMID:26789720|PMID:26951490|PMID:27125509|PMID:27390188|PMID:27718324|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28740483|PMID:31286717|PMID:32214327|PMID:9536098 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:2022 D RGD:2315910|PMID:19736603 20100115 RGD protein:increased expression:femur (rat) 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2022 D RGD:2315882|PMID:19699734 20100114 RGD protein:increased activity:femoral bone (rat) 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9007945 Spondyloenchondrodysplasia ISO RGD:10073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217752|PMID:21217755 10072 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10073 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:0070586 spermatogenic failure 87 ISO RGD:736688 D RGD:7240710 20230906 OMIM 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:0070586 spermatogenic failure 87 ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 87 PMID:37004249 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 10076 Acr acrosin prepropeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20201110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome IAGP D RGD:13592920 20240229 MouseDO OMIM:155310 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24337657|PMID:24676022 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737318 D RGD:7240710 20171115 OMIM 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile visceral myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:11474115|PMID:21681106|PMID:22960657|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24777424|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:26938784|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29387497|PMID:29608093|PMID:29781137|PMID:30019982|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction | ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudo-obstruction | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:11474115|PMID:21681106|PMID:22960657|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24777424|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:26938784|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29387497|PMID:29608093|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal | ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, autosomal dominant PMID:11474115|PMID:21681106|PMID:22960657|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24777424|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:26938784|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29387497|PMID:29608093|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11474115|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction PMID:22960657|PMID:24777424|PMID:25741868|PMID:29781137 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9000803 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 5 ISO RGD:737318 D RGD:7240710 20210728 OMIM 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9000803 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 5 ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5 PMID:11474115|PMID:22960657|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:26938784|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:28492532|PMID:29608093|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9000807 Megaduodenum ISO RGD:737318 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9002025 Familial Visceral Myopathy ISO RGD:737318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22960657 10077 Actg2 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737318 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0050545 visceral heterotaxy IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9916847 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:25741868 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0051019 visceral heterotaxy 4 ISO RGD:737613 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0051019 visceral heterotaxy 4 ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2049719|PMID:21864452|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:30622330|PMID:9536098|PMID:9916847 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:0060856 right atrial isomerism IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208530 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737613 D RGD:329853749|PMID:27176145 20230619 RGD protein:increased expression:placenta (human) 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta treatment IMP D RGD:329853752|PMID:31419601 20230619 RGD 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction IEP D RGD:329849104|PMID:33763412 20230612 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:5844 myocardial infarction IEP D RGD:329849118|PMID:32427381 20230612 RGD mRNA:decreased expression:myocardium (mouse) 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:737613 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9916847 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:737613 D RGD:329849106|PMID:27957679 20230612 RGD mRNA, protein:increased expression:umbilical cord blood (human) 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9004205 Left-Right Axis Malformations ISO RGD:737613 D RGD:329849115|PMID:9916847 20230612 RGD DNA:missense mutation:exon 2:R40H (human) 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9004205 Left-Right Axis Malformations ISO RGD:737613 D RGD:329849116|PMID:21864452 20230612 RGD DNA:missense mutation:exon 2:c.119G>A,p.R40H (human) 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9004205 Left-Right Axis Malformations ISO RGD:737613 D RGD:329853750|PMID:30622330 20230619 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R383C (human) 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:737613 D RGD:329322881|PMID:27732750 20230424 RGD human construct in rat model 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737613 D RGD:329322881|PMID:27732750 20230424 RGD human construct in rat model 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity treatment ISO RGD:737613 D RGD:329849112|PMID:30765322 20230612 RGD human construct in mouse model 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:329849112|PMID:30765322 20230612 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) 10078 Acvr2b activin receptor IIB gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737613 D RGD:329849112|PMID:30765322 20230612 RGD human construct in mouse model 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:108010 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737253 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:11484689|PMID:16429404|PMID:16540754|PMID:16829353|PMID:20056902|PMID:24001356|PMID:24603890|PMID:25741868|PMID:32573726 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation IMP D RGD:1300250|PMID:11062473 20160211 RGD 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:11484689|PMID:16429404|PMID:16540754|PMID:16829353|PMID:20056902|PMID:24001356|PMID:24603890|PMID:25741868|PMID:32573726 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:187300 | OMIM:600376 | OMIM:601101 | OMIM:615506 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20135064 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:1300352|PMID:15024723 19990101 RGD 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:16705692|PMID:21158752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26176610|PMID:28166811|PMID:28492532 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome PMID:10767348|PMID:10946360|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15266205|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:16051269|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16705692|PMID:16861286|PMID:17095602|PMID:17384219|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20501893|PMID:20609011|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23535011|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26176610|PMID:26387786|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29398197|PMID:30578397|PMID:31400083|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:9245985|PMID:9536098 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heritable pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2029 D RGD:1579751|PMID:15781474 20180330 RGD 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2029 D RGD:1601116|PMID:17392319 20070406 RGD mRNA:increased expression:lung 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737253 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26540443 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:737253 D RGD:5128837|PMID:20056902 20110318 RGD DNA:mutations (human) 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:737253 D RGD:1601117|PMID:14684682 20070406 RGD associated with hereditary haemorrhagic telangiectasia;DNA:missense mutations 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9001227 Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED PMID:10187774|PMID:10767348|PMID:11170071|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15687131|PMID:15712271|PMID:15880681|PMID:16123970|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16829353|PMID:16861286|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:20609011|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:21651515|PMID:22377182|PMID:22553411|PMID:22632830|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:25318803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:27613157|PMID:27869117|PMID:28492532|PMID:29449337|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:31019026|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31511490|PMID:31630786|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33201366|PMID:33919892|PMID:34008892|PMID:34872578|PMID:36993588|PMID:8640225|PMID:9245985 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:11484689|PMID:15024723|PMID:15517393|PMID:15687131|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:24033266|PMID:24753439|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29449337|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:31019026|PMID:31511490|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:32899377|PMID:37568404 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15517393|PMID:15712271|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16705692|PMID:16861286|PMID:17219009|PMID:17384219|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18673552|PMID:19767588|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:23722869|PMID:23919827|PMID:24196379|PMID:25741868|PMID:26176610|PMID:28492532|PMID:31220907|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:9536098 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:737253 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26540443 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 IMP D RGD:11035214|PMID:12588795 20160211 RGD 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:10769364|PMID:18543223 20160211 RGD DNA:nonsense mutation:cds:145del(human) 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:11035213|PMID:17219009 20160211 RGD DNA:deletion, insertion and missense mutations:exons: 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:11035216|PMID:16752392 20160211 RGD DNA:mutations: 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 PMID:10187774|PMID:10694922|PMID:10767348|PMID:10946360|PMID:11170071|PMID:11484689|PMID:11865300|PMID:12079393|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15687131|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15993872|PMID:16123970|PMID:16199547|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16829353|PMID:16861286|PMID:17219009|PMID:17384219|PMID:17425869|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18312453|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:19508727|PMID:19555857|PMID:19763152|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20307669|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:20609011|PMID:21132305|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:21398687|PMID:21488239|PMID:21536610|PMID:21546842|PMID:22028876|PMID:22377182|PMID:22406018|PMID:22553411|PMID:22632830|PMID:22718755|PMID:22781769|PMID:22799562|PMID:22977237|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23535011|PMID:23568730|PMID:23653583|PMID:23722869|PMID:23729109|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:24753439|PMID:25312062|PMID:25318803|PMID:25326635|PMID:25557927|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778885|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26245826|PMID:26387786|PMID:26401274|PMID:26986070|PMID:27077548|PMID:27081284|PMID:27291782|PMID:27316748|PMID:27587546|PMID:27613157|PMID:27630060|PMID:27869117|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28918311|PMID:29171923|PMID:29398197|PMID:29449337|PMID:29515340|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29923633|PMID:30120215|PMID:30244195|PMID:30251589|PMID:30260738|PMID:30303062|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:31019026|PMID:31220907|PMID:31327192|PMID:31400083|PMID:31450639|PMID:31455059|PMID:31511490|PMID:31594285|PMID:31618753|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:31875044|PMID:32300199|PMID:32341592|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32899377|PMID:33201366|PMID:33754658|PMID:33919892|PMID:34008892|PMID:34501220|PMID:34872578|PMID:34966542|PMID:35620871|PMID:35628811|PMID:35997807|PMID:36993588|PMID:37568404|PMID:37776659|PMID:6470589|PMID:8640225|PMID:8782041|PMID:9245985|PMID:9536098 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:25741868 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9008421 Epistaxis ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362 10079 Acvrl1 activin A receptor, type II-like 1 gene DOID:9009117 primary pulmonary hypertension 1 ISO RGD:737253 D RGD:8554872 20240604 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:12700602|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:16429404|PMID:16470787|PMID:16540754|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:17384219|PMID:18159113|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:19555857|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:22632830|PMID:23298310|PMID:23535011|PMID:23722869|PMID:24753439|PMID:25557927|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:28918311|PMID:29449337|PMID:29515340|PMID:31400083|PMID:31727138|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:34872578|PMID:9245985 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351880 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351880 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351880 D RGD:11554173 20180320 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351880 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16274666|PMID:16465618|PMID:17562838|PMID:20480396|PMID:21414403|PMID:24997716|PMID:25741868|PMID:26686503|PMID:28492532|PMID:29653693|PMID:38234346|PMID:38502138 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:1351880 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:1351880 D RGD:7240710 20180321 OMIM 10080 Acy1 aminoacylase 1 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:1351880 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACY1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Aminoacylase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of the aminoacylase-1 enzyme PMID:16274666|PMID:16465618|PMID:17562838|PMID:20480396|PMID:21414403|PMID:24117009|PMID:24997716|PMID:25741868|PMID:26686503|PMID:28492532|PMID:29653693|PMID:31980526|PMID:38234346|PMID:38502138 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:736149 D RGD:152995262|PMID:20379753 20220610 RGD protein:increased activity:saliva: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736149 D RGD:152995268|PMID:27221867 20220610 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:1346349|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:2773932|PMID:28492532|PMID:3182793|PMID:3475710|PMID:8401541|PMID:8614422|PMID:9758612 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:2031 D RGD:5128861|PMID:20809996 20110322 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10247 pleurisy IDA D RGD:5128847|PMID:16860713 20110321 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:736149 D RGD:5128857|PMID:9255891 20110321 RGD protein:increased expression:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736149 D RGD:152995290|PMID:8076377 20220614 RGD protein:increased expression:stomach: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:736149 D RGD:152995265|PMID:4010093 20220610 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995280|PMID:21860532 20220613 RGD protein:increased activity:pleural fluid: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995288|PMID:18357489 20220614 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995292|PMID:1689629 20220614 RGD protein:increased expression:serum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152998934|PMID:1818842 20220707 RGD protein:increased activity:serum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2031 D RGD:1624292|PMID:9605386 20070507 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:736149 D RGD:152998951|PMID:20029210 20220708 RGD protein:decreased activity:stomach: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:736149 D RGD:5128857|PMID:9255891 20110321 RGD protein:increased expression:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2031 D RGD:5128842|PMID:20228181 20110321 RGD associated with Acute Lung Injury 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:2031 D RGD:152998957|PMID:30679022 20220708 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11354825 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:13223 uterine fibroid susceptibility ISO RGD:736149 D RGD:152995264|PMID:26918693 20220610 RGD DNA:polymorphisms: : 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:736149 D RGD:5128857|PMID:9255891 20110321 RGD protein:increased expression:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:736149 D RGD:5128856|PMID:10410539 20110321 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:14484 sporotrichosis ISO RGD:2031 D RGD:152995407|PMID:22169893 20220617 RGD protein:altered activity:serum,lymphocyte 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:1790 malignant mesothelioma treatment ISO RGD:736149 D RGD:152995277|PMID:17952507 20220613 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:736149 D RGD:152995289|PMID:15820509 20220614 RGD protein:increased activity:colon 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:736149 D RGD:152995263|PMID:20590444 20220610 RGD DNA:polymorphisms,haplotypes: : 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:2031 D RGD:5128858|PMID:21320715 20110321 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736149 D RGD:5128848|PMID:16754522 20110321 RGD DNA:polymorphisms (human) 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:736149 D RGD:152995273|PMID:8138195 20220610 RGD protein:decreased activity:larynx 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995271|PMID:19460251 20220610 RGD protein:increased activity:sputum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:152995390|PMID:2212911 20220616 RGD protein:increased activity:blood, pulmonary alveolar duct 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736149 D RGD:5128854|PMID:12194640 20110321 RGD protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16325979 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736149 D RGD:152995295|PMID:31375946 20220614 RGD protein:decreased expression:lymphocyte,erythrocyte: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2031 D RGD:1624290|PMID:12472193 20070507 RGD protein:decreased expression:mesangial cell 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency IAGP D RGD:13592920 20240425 MouseDO OMIM:102700 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: SCID due to ADA deficiency, delayed onset | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:28266921|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:3366897|PMID:3475710|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: SCID due to ADA deficiency, delayed onset | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:28266921|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:3366897|PMID:3475710|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8433873|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11157502|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:1401934|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:1925539|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20039061|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:25954555|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:27872624|PMID:28266921|PMID:28346229|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:32888943|PMID:33628209|PMID:3366897|PMID:33975924|PMID:34502390|PMID:3475710|PMID:34975878|PMID:36685585|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:7691348|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8433873|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10200056|PMID:11067872|PMID:11157502|PMID:11160213|PMID:11313286|PMID:11354825|PMID:11807006|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:1401934|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:16276484|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:1696926|PMID:17001642|PMID:17181544|PMID:17185467|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:1925539|PMID:19665771|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:20039061|PMID:20544538|PMID:21228398|PMID:21410451|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23260757|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:25954555|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:26467025|PMID:2651461|PMID:27095930|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:27872624|PMID:28266921|PMID:28346229|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29744787|PMID:3007108|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:31031743|PMID:31319225|PMID:31589898|PMID:31681265|PMID:31781678|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32135276|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32445296|PMID:32888943|PMID:33442025|PMID:33628209|PMID:3366897|PMID:33975924|PMID:34502390|PMID:3475710|PMID:34975878|PMID:35729272|PMID:35729475|PMID:36685585|PMID:3684597|PMID:3839802|PMID:46025|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:7691348|PMID:8023852|PMID:8031011|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8433873|PMID:8589684|PMID:8614422|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease IMP D RGD:1300251|PMID:9478961 20150120 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:614 lymphopenia IMP D RGD:1300251|PMID:9478961 19990101 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736149 D RGD:1300353|PMID:8227344 19990101 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:11067872|PMID:11157502|PMID:1284479|PMID:1346349|PMID:1401934|PMID:14499267|PMID:16199547|PMID:1680289|PMID:16825284|PMID:17001642|PMID:17576681|PMID:18952502|PMID:19179314|PMID:1925539|PMID:1974554|PMID:19830125|PMID:21664875|PMID:2166947|PMID:21865538|PMID:22409989|PMID:22447032|PMID:22764473|PMID:22968453|PMID:23348723|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25875700|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:2651461|PMID:27129325|PMID:2758612|PMID:2773932|PMID:2783588|PMID:27872624|PMID:28346229|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:30290665|PMID:31031743|PMID:31681265|PMID:3182793|PMID:31858364|PMID:32245326|PMID:32307643|PMID:32888943|PMID:33628209|PMID:34502390|PMID:3475710|PMID:35729272|PMID:3839802|PMID:498598|PMID:6208479|PMID:7554472|PMID:7599635|PMID:7691348|PMID:8023852|PMID:8051429|PMID:8120281|PMID:8178821|PMID:8227344|PMID:8258146|PMID:8299233|PMID:8401541|PMID:8433873|PMID:8589684|PMID:8673127|PMID:9108404|PMID:9225964|PMID:9361033|PMID:9414266|PMID:9536098|PMID:9616253|PMID:9758612|PMID:980079|PMID:9806422 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2031 D RGD:152995406|PMID:15373900 20220617 RGD protein:decreased activity:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2031 D RGD:1624309|PMID:15969953 20070508 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2031 D RGD:5128845|PMID:18561952 20110321 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:736149 D RGD:152995281|PMID:16120121 20220613 RGD protein:decreased activity:saliva: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:736149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736149 D RGD:1624286|PMID:17259686 20070507 RGD protein:increased expression:leukocyte 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:2031 D RGD:152995409|PMID:27491636 20220617 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2031 D RGD:152995398|PMID:25720338 20220616 RGD protein:increased activity:brain: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2305558 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2313540|PMID:9784839 20090930 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2031 D RGD:2313538|PMID:19166862 20090930 RGD protein:increased expression:platelet 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9005883 Pleural Effusion treatment ISO RGD:736149 D RGD:152995274|PMID:25547995 20220610 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:2031 D RGD:152995395|PMID:30280312 20220616 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2031 D RGD:5128859|PMID:21161045 20110321 RGD protein:increased expression:liver 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2031 D RGD:1624305|PMID:16641873 20070508 RGD protein:increased expression 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:736149 D RGD:152995292|PMID:1689629 20220614 RGD protein:decreased expression:serum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:736149 D RGD:152998934|PMID:1818842 20220707 RGD protein:increased activity:serum: 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions disease_progression ISO RGD:736149 D RGD:152995272|PMID:27300446 20220610 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:736149 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2502780|PMID:7949234 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736149 D RGD:152995282|PMID:11114712 20220613 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2031 D RGD:152998952|PMID:25955284 20220708 RGD 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736149 D RGD:2313539|PMID:15168879 20090930 RGD protein:increased expression:serum 10081 Ada adenosine deaminase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736149 D RGD:1624289|PMID:16501670 20070507 RGD protein:increased expression:serum 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:32220291 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20201006 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:1826 epilepsy IMP D RGD:1300255|PMID:10894545 19990101 RGD 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2033 D RGD:10755337|PMID:16504947 20160125 RGD 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732582 D RGD:10755336|PMID:20372915 20160125 RGD 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732582 D RGD:13432092|PMID:22226999 20170919 RGD mRNA:decreased expression:motor neuron: 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2033 D RGD:10755338|PMID:20456005 20160125 RGD 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:732582 D RGD:7240710 20200617 OMIM 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures PMID:25741868|PMID:32220291|PMID:32719099 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 10082 Adarb1 adenosine deaminase, RNA-specific, B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2033 D RGD:10450894|PMID:17567573 20160122 RGD associated with Hyperphagia 10083 Adcy6 adenylate cyclase 6 gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:735837 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome PMID:28492532 10083 Adcy6 adenylate cyclase 6 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2035 D RGD:2312654|PMID:18971210 20180822 RGD 10083 Adcy6 adenylate cyclase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735837 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10083 Adcy6 adenylate cyclase 6 gene DOID:9002593 Lethal Congenital Contracture Syndrome 8 ISO RGD:735837 D RGD:7240710 20170503 OMIM 10083 Adcy6 adenylate cyclase 6 gene DOID:9002593 Lethal Congenital Contracture Syndrome 8 ISO RGD:735837 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADCY6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 8 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:31846058 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20378996 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:732730 D RGD:401976551|PMID:20554694 20240229 RGD DNA:SNP:: (rs2856966) (human) 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16322346 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2037 D RGD:2325295|PMID:16888218 20100528 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2037 D RGD:2325308|PMID:15702783 20100528 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732730 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2037 D RGD:2315964|PMID:18563302 20100527 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder urothelium 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism IMP D RGD:2325255|PMID:14742740 20100527 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29604313 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2037 D RGD:2325306|PMID:15913892 20100528 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2037 D RGD:2325309|PMID:15698618 20100528 RGD protein:altered expression:spinal cord,dorsal root ganglion, urinary bladder 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2037 D RGD:2325298|PMID:16689670 20100528 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658665 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia IMP D RGD:2325255|PMID:14742740 20100527 RGD 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9003165 Miosis ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8637627 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2037 D RGD:2325258|PMID:19427307 20100527 RGD mRNA:increased expression:facial VII nucleus 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2037 D RGD:2315956|PMID:19647005 20100527 RGD mRNA:increased expression:hippocampal granule cell 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732730 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2037 D RGD:2325314|PMID:9864055 20100528 RGD protein:increased expression:pancreas, hypothalamus 10084 Adcyap1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:732730 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8637627 10085 Adcyap1r1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 receptor 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2038 D RGD:2315964|PMID:18563302 20100119 RGD mRNA:increased expression:urothelium, detrusor muscle (rat) 10085 Adcyap1r1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736792 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059121 10085 Adcyap1r1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 receptor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736792 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10085 Adcyap1r1 adenylate cyclase activating polypeptide 1 receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2038 D RGD:2315956|PMID:19647005 20100118 RGD mRNA:decreased expression:dentate gyrus (rat) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:16794080|PMID:16917026|PMID:18626973|PMID:19261599|PMID:28492532 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:733925 D RGD:5147993|PMID:19731222 20110901 RGD mRNA:increased expression:blood 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2041 D RGD:1302895|PMID:15474463 20070514 RGD 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15773232|PMID:19199261 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733925 D RGD:1624953|PMID:9149697 20070514 RGD DNA:polymorphism: :p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733925 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733925 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20220118 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to PMID:10024330|PMID:10523341|PMID:11882573|PMID:12623934|PMID:14553962|PMID:18591455|PMID:19057513|PMID:22992668|PMID:23863317|PMID:9149697|PMID:9607177 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:10908 hydrocephalus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:733925 D RGD:5148000|PMID:17051589 20110901 RGD DNA:SNP: :p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733925 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:733925 D RGD:1559299|PMID:11775124 19990101 RGD DNA:polymorphism: :p.Gly460Trp (human) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733925 D RGD:5147995|PMID:17082469 20110901 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:733925 D RGD:7174725|PMID:19838659 20121119 RGD DNA:polymorphism:cds:rs4961(human) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2041 D RGD:5147998|PMID:11226670 20110901 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733925 D RGD:5147995|PMID:17082469 20110901 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:733925 D RGD:5148001|PMID:16420563 20110901 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733925 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:733925 D RGD:5147996|PMID:16100725 20110901 RGD DNA:SNP: :p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:733925 D RGD:5147999|PMID:18679149 20110901 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human) 10086 Add1 adducin 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:733925 D RGD:8554872 20200811 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 10087 Add2 adducin 2 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:182900 10087 Add2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736575 D RGD:10047131|PMID:24652215 20150710 RGD DNA:SNP: :rs4852706 (human) 10087 Add2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736575 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10087 Add2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:736575 D RGD:1625293|PMID:16497648 20070601 RGD DNA:polymorphism 10087 Add2 adducin 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736575 D RGD:7174725|PMID:19838659 20121119 RGD DNA:polymorphism:cds: rs4984(human) 10087 Add2 adducin 2 gene DOID:576 proteinuria IMP D RGD:7174725|PMID:19838659 20121119 RGD 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:0081361 spastic quadriplegic cerebral palsy 3 ISO RGD:735411 D RGD:7240710 20230607 OMIM 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:0081361 spastic quadriplegic cerebral palsy 3 ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3 PMID:23836506|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768408|PMID:30369941|PMID:36046955 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12364392|REF_RGD_ID:704369 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:23836506|PMID:25741868|PMID:30369941|PMID:36046955 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735411 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2043 D RGD:150340736|PMID:32029431 20210913 RGD 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735411 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10088 Add3 adducin 3 gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:2043 D RGD:2317717|PMID:15329129 20100419 RGD 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1344246 D RGD:405650603|PMID:27151647 20240429 RGD associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS: (rs904096) 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:10090900|PMID:15863807|PMID:17718394|PMID:17923853|PMID:25741868|PMID:3397059|PMID:3758060 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1344246 D RGD:7240710 20250205 OMIM 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:25741868 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1344246 D RGD:7240710 20250205 OMIM 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1344246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16404797 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344246 D RGD:2325313|PMID:19068087 20100528 RGD DNA:polymorphism: :p.R272Q (human) 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1344246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16404797 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:1344246 D RGD:8554872 20150818 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:15642852 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2044 D RGD:405100715|PMID:23413777 20240326 RGD mRNA:altered exxpression:liver (rat) 10090 Adh1 alcohol dehydrogenase 1 (class I) gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1344246 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138216 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:0060180 colitis IMP D RGD:6482664|PMID:11123368 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:0111038 hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ISO RGD:737582 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:0111038 hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ISO RGD:737582 D RGD:8554872 20231219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 8 PMID:21963049|PMID:25741868|PMID:26642971|PMID:26975589|PMID:28492532 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:14115 toxic shock syndrome IMP D RGD:6482670|PMID:8207212 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:2316 brain ischemia IEP D RGD:6482655|PMID:17457365 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:2316 brain ischemia IMP D RGD:6482652|PMID:21427729 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2046 D RGD:6482302|PMID:21635241 20120424 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:737582 D RGD:6482302|PMID:21635241 20120424 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:3454 brain infarction IMP D RGD:6482657|PMID:16685255 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2046 D RGD:6482667|PMID:9731623 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737582 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2046 D RGD:6482662|PMID:11423084 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2046 D RGD:6482666|PMID:9932716 20120425 RGD associated with diabetic neuropathies; 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2046 D RGD:6482663|PMID:11160636 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:737582 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9003574 Congenital Visceral Steatosis IMP D RGD:1300259|PMID:11997462 19990101 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2046 D RGD:152995398|PMID:25720338 20220616 RGD protein:decreased expression:brain: 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:737582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2046 D RGD:2313360|PMID:12729803 20090918 RGD protein:decreased expression:spleen, lymphocyte 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2046 D RGD:6482668|PMID:9435554 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9007402 Gliosis IEP D RGD:6482650|PMID:21964979 20120425 RGD associated with status epilepticus;protein:increased expression:brain 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9008023 Memory Disorders IMP D RGD:6482646|PMID:22521820 20120425 RGD 10091 Adk adenosine kinase gene DOID:9452 steatotic liver disease IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:228100 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20363887 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14756803|PMID:16226742|PMID:16470403 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730999 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:730999 D RGD:1625367|PMID:15257174 20070605 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:11396 pulmonary edema IDA D RGD:4890361|PMID:19909990 20101215 RGD associated with Reperfusion Injury 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:11830 myopia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:160700 | OMIM:255500 | OMIM:300613 | OMIM:310460 | OMIM:603221 | OMIM:608367 | OMIM:608474 | OMIM:608908 | OMIM:609256 | OMIM:609257 | OMIM:609258 | OMIM:609259 | OMIM:609994 | OMIM:609995 | OMIM:610320 | OMIM:612554 | OMIM:612717 | OMIM:613959 | OMIM:613969 | OMIM:614166 | OMIM:614167 | OMIM:615420 | OMIM:615431 | OMIM:615946 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26860412 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730999 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12825092|PMID:16118787|PMID:18305461|PMID:20532872 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans IMP D RGD:4890362|PMID:19766783 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4890385|PMID:16339780 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4890366|PMID:18310516 20101215 RGD mRNA:decreased expression:aorta 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4890380|PMID:17293374 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730999 D RGD:4890386|PMID:19019667 20101215 RGD DNA:SNP (human) 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease IDA D RGD:4890385|PMID:16339780 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:480 movement disease ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26526685 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730999 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:552 pneumonia IDA D RGD:4890358|PMID:20798237 20101215 RGD associated with Anemia, Sickle Cell 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4890364|PMID:18703794 20101215 RGD associated with Lung Injury 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:552 pneumonia IMP D RGD:4890376|PMID:17601796 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12825092 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20799992 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:850 lung disease IDA D RGD:4890370|PMID:17617618 20101215 RGD Acute Lung Injury 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2049 D RGD:4890363|PMID:19487932 20101215 RGD Ventilator-Induced Lung Injury 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2049 D RGD:4890383|PMID:16484904 20101215 RGD associated with Shock 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20799992 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2049 D RGD:4890378|PMID:17559837 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16780890 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16783407 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26526685 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15187444 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2049 D RGD:4890367|PMID:17937935 20101215 RGD 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27757725 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27757725 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20532872 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2049 D RGD:2313805|PMID:16256246 20091016 RGD protein:increased expression:hippocampus 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1592228|PMID:15641640|PMID:18313046 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 10092 Adora2a adenosine A2a receptor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:730999 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640 10093 Adora3 adenosine A3 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10093 Adora3 adenosine A3 receptor gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735600 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7774659 10093 Adora3 adenosine A3 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735600 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945|PMID:20132822 10093 Adora3 adenosine A3 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735600 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10094 Adprh ADP-ribosylarginine hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732427 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10094 Adprh ADP-ribosylarginine hydrolase gene DOID:9007702 Carcinogenesis IMP D RGD:13838723|PMID:21697277 20190109 RGD 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:10763 hypertension IDA D RGD:1625771|PMID:16095979 20070705 RGD 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2054 D RGD:5508374|PMID:15795180 20111013 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary (rat) 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility IAGP D RGD:1625772|PMID:14581480 20070705 RGD 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19125850 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18257748 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11278430|PMID:11940550 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:733119 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11278430 10096 Adra1b adrenergic receptor, alpha 1b gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:1625772|PMID:14581480 20070705 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2056 D RGD:401976544|PMID:26121187 20240229 RGD associated with stress-related disorder; mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:737381 D RGD:401976462|PMID:21070505 20240226 RGD DNA:SNP:promoter: C-1291G (rs1800544) (human) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:737381 D RGD:401976458|PMID:17612790 20240226 RGD DNA:SNP:promoter: C-1291G (rs1800544) (human) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:737381 D RGD:401976534|PMID:30009772 20240229 RGD protein:increased expression:liver (human) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:737381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:737381 D RGD:401976534|PMID:30009772 20240229 RGD protein:increased expression:liver (human) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737381 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:24739123|PMID:28492532 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2056 D RGD:6480490|PMID:20691504 20120326 RGD mRNA:decreased expression:adrenal gland medulla 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10694191 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:737381 D RGD:1625183|PMID:16636200 20070528 RGD DNA:polymorphism 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737381 D RGD:1559309|PMID:16178932 19990101 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737381 D RGD:6480484|PMID:19150055 20120323 RGD DNA:polymorphism: :-1291C>G (human) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2056 D RGD:6480482|PMID:20047711 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341653 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2056 D RGD:6480479|PMID:21669254 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2056 D RGD:401976538|PMID:9105684 20240229 RGD mRNA:increases expression:cerebral cortex (rat) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:302 substance abuse sexual_dimorphism ISO RGD:737381 D RGD:401976460|PMID:21140256 20240226 RGD DNA:SNP:promoter: C-1291G (rs1800544) (human) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656453 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20083574 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2056 D RGD:6480488|PMID:17959985 20120326 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20083574 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:2056 D RGD:6480483|PMID:19894027 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2056 D RGD:6480481|PMID:21542970 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9005930 Endotoxemia onset ISO RGD:2056 D RGD:6480487|PMID:20302880 20120326 RGD mRNA:increased expression:spleen 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2056 D RGD:6893571|PMID:12946573 20120907 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737381 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16595736|PMID:18849358 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9007068 Familial Partial Lipodystrophy Type 8 ISO RGD:737381 D RGD:7240710 20240124 OMIM 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9007068 Familial Partial Lipodystrophy Type 8 ISO RGD:737381 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRA2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, familial partial, type 8 PMID:25741868|PMID:27376152 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:2056 D RGD:6480106|PMID:21871540 20120314 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:2056 D RGD:6480482|PMID:20047711 20120323 RGD 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic islet PMID:19965390|REF_RGD_ID:2316628 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737381 D RGD:2316628|PMID:19965390 20120326 RGD DNA:SNP:3' utr:rs553668 (human) 10098 Adra2a adrenergic receptor, alpha 2a gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737381 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:20301715 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:0111692 familial adult myoclonic epilepsy 2 ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 2 PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:27431290|PMID:31130284|PMID:37644014 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2057 D RGD:2313548|PMID:17070424 20090930 RGD 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731080 D RGD:2313541|PMID:18953403 20090930 RGD DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731080 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731080 D RGD:1559314|PMID:12535806 19990101 RGD 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731080 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729197 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:731080 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729197 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731080 D RGD:2313545|PMID:15660746 20090930 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:731080 D RGD:1559314|PMID:12535806 19990101 RGD 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731080 D RGD:2313543|PMID:17277585 20090930 RGD DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:731080 D RGD:2313544|PMID:17039423 20090930 RGD DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:731080 D RGD:2313542|PMID:17516297 20090930 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism (human) 10101 Adra2b adrenergic receptor, alpha 2b gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731080 D RGD:1300265|PMID:10404816 19990101 RGD 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:737142 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374873 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737142 D RGD:1300355|PMID:12374873 20150121 RGD DNA:deletion: :322_325del(human) 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083574 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2058 D RGD:6893568|PMID:20007733 20120907 RGD 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737142 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083574 10103 Adra2c adrenergic receptor, alpha 2c gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2058 D RGD:6893571|PMID:12946573 20120907 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:731289 D RGD:4145102|PMID:20948559 20101025 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism: :p.R389G (human) 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2059 D RGD:5129127|PMID:19060223 20110324 RGD protein:increased expression:aorta 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9260993|PMID:10673262 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731289 D RGD:7241549|PMID:20398560 20130308 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis disease_progression ISO RGD:731289 D RGD:7241815|PMID:19745105 20130315 RGD associated with hypertension;DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.S49G(rs1801252),p.R389G (rs1801253)(human): 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436944 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2059 D RGD:5129132|PMID:18287209 20110324 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14502278 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:731289 D RGD:8548468|PMID:16785856 20140305 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R389G(human) 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731289 D RGD:5129107|PMID:20203292 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2059 D RGD:7241568|PMID:17278011 20130311 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2059 D RGD:7241580|PMID:15592645 20130312 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:731289 D RGD:7241565|PMID:1648674 20130311 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731289 D RGD:5129114|PMID:11527135 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to PMID:10212248|PMID:12374873|PMID:16844790|PMID:17496726 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2059 D RGD:6893641|PMID:21831645 20120913 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:heart 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2059 D RGD:7241557|PMID:17143192 20130311 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731289 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2059 D RGD:5129119|PMID:19587314 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586371|PMID:12374873|PMID:14502278|PMID:15816327|PMID:21516734 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731289 D RGD:737774|PMID:14502278 19990101 RGD DNA:polymorphism: :p.R389G (human) 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2059 D RGD:5129135|PMID:18275933 20110324 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:731289 D RGD:7241545|PMID:21958237 20120913 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:731289 D RGD:5129114|PMID:11527135 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2059 D RGD:5129118|PMID:19785950 20110323 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2059 D RGD:5129125|PMID:19283893 20110324 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2059 D RGD:5129116|PMID:20451506 20110323 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2059 D RGD:7241557|PMID:17143192 20130311 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731289 D RGD:7241563|PMID:8181801 20130311 RGD protein:decreased expression:left ventricle: 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2059 D RGD:5129115|PMID:21054861 20110323 RGD protein:decreased expression:left ventricle muscular part 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9006450 Familial Natural Short Sleep 2 ISO RGD:731289 D RGD:7240710 20240605 OMIM 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9006450 Familial Natural Short Sleep 2 ISO RGD:731289 D RGD:8554872 20191015 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT SLEEP, FAMILIAL NATURAL, 2 PMID:31473062 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14502278 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis disease_progression ISO RGD:2059 D RGD:6893644|PMID:20959119 20120913 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2059 D RGD:5129149|PMID:17201736 20110324 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10900253 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17345787 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18378355 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2059 D RGD:6893642|PMID:21491159 20120913 RGD 10106 Adrb1 adrenergic receptor, beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731289 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12032746 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601124|PMID:16082424 20070406 RGD dyslipidemias;DNA:polymorphism: :p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma severity ISO RGD:733595 D RGD:8548468|PMID:16785856 20140305 RGD DNA:polymprphism:cds:p.Q27E(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma onset ISO RGD:733595 D RGD:8548468|PMID:16785856 20140305 RGD DNA:polymprphism:cds:p.R16G(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2060 D RGD:7175287|PMID:2471888 20121129 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:1578728|PMID:16041242 20180205 RGD DNA:polymorphisms: :pG16R, p.Q27E, p.T164I (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:4144883|PMID:20739939 20101020 RGD DNA:polymorphisms: :46A>G, 79C>G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:7175066|PMID:20484896 20121126 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:SNP:cds:p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:733595 D RGD:1601119|PMID:17221209 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601123|PMID:16685203 20070406 RGD DNA:polymorphisms 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2060 D RGD:5129128|PMID:18987456 20110324 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:733595 D RGD:4144884|PMID:20546540 20101020 RGD DNA:SNPs: :46A>G, 79C>G and 523C>A (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment IDA D RGD:8548489|PMID:19912227 20140306 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2060 D RGD:5508374|PMID:15795180 20111013 RGD mRNA,protein:decreased expression:ovary (rat) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027735 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548467|PMID:17143563 20140305 RGD DNA:polymorphism,haplotype:79C>G,47A>G,-367T>C(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199132 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2060 D RGD:5129132|PMID:18287209 20110324 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986409 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:7175285|PMID:12442007 20121129 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome disease_progression ISO RGD:733595 D RGD:8548487|PMID:19850944 20140306 RGD DNA:polymorphism: :rs1042717(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:733595 D RGD:8548529|PMID:16076286 20140310 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2060 D RGD:8548533|PMID:1651697 20140310 RGD mRNA,protein:decreased expression:brown adipose tissue, heart: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:4145099|PMID:17502834 20101025 RGD DNA:polymorphisms (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:5129107|PMID:20203292 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548486|PMID:18159608 20140306 RGD DNA:polymorphism: :46A>G(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2723 dermatitis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548494|PMID:16955193 20140307 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q27E(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:4145107|PMID:19423772 20101025 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145061|PMID:19800676 20101021 RGD DNA:polymorphism: :p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145092|PMID:19029431 20101025 RGD DNA:polymorphism: :p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145094|PMID:18785519 20101025 RGD DNA:SNPs: :p.R16G, p.Q27E (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145096|PMID:18569231 20101025 RGD DNA:SNP: :p.Q27E (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145105|PMID:20004781 20101025 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:4145108|PMID:20443840 20101025 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:5129113|PMID:1655856 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-2-adrenoreceptor agonist, reduced response to PMID:15284533|PMID:16596417|PMID:8383511 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:4145081|PMID:19638684 20101025 RGD DNA:SNP: :-1023A>G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:733595 D RGD:4145098|PMID:17687719 20101025 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2060 D RGD:7175276|PMID:14747378 20121129 RGD associated with endotoxemia; protein:increased expression:kidney 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2060 D RGD:7175283|PMID:19020966 20121129 RGD associated with Endotoxemia; 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733595 D RGD:7175276|PMID:14747378 20121129 RGD associated with endotoxemia; protein:increased expression:kidney 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:733595 D RGD:7175281|PMID:19887504 20121129 RGD associated with Bacteremia; 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:4140935|PMID:20525719 20101020 RGD DNA:SNPs: :rs1042717, rs1042718 (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:4144899|PMID:20211002 20101021 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:4145093|PMID:18789663 20101025 RGD DNA:SNP: :p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:5129114|PMID:11527135 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:733595 D RGD:4145086|PMID:19080468 20101025 RGD protein:decreased expression:blood, sputum, mononuclear cell 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:733595 D RGD:4145082|PMID:19293197 20101025 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:733595 D RGD:4145080|PMID:19747908 20101025 RGD DNA:SNP: :p.R16G (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:733595 D RGD:4145095|PMID:18667995 20101025 RGD DNA:SNPs: :p.R16G, p.Q27E (human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:733595 D RGD:8548470|PMID:10606977 20140305 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.R16G,Q27E(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1848636|PMID:2826064|PMID:17292646 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:733595 D RGD:2325640|PMID:16292515 20100603 RGD protein:decreased expression:liver 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2060 D RGD:4145041|PMID:19925785 20101021 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:2060 D RGD:7175274|PMID:20349426 20121129 RGD Associated with Escherichia coli infection; 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2060 D RGD:8548519|PMID:12400771 20140310 RGD mRNA:decreased expression:heart 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601126|PMID:15520258 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.G16R, p.Q27E, p.T164I 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2060 D RGD:4144900|PMID:20185685 20101021 RGD protein:altered localization:cardiac muscle cell 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2060 D RGD:5129119|PMID:19587314 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-2-adrenoreceptor agonist, reduced response to PMID:15284533|PMID:16596417|PMID:8383511 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733595 D RGD:7175286|PMID:9730702 20121129 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2060 D RGD:5129151|PMID:16908771 20110324 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436944 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2060 D RGD:7175063|PMID:22772914 20121126 RGD protein:decreased expression:large intestine mucosa,spleen 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:733595 D RGD:8548488|PMID:8763426 20140306 RGD mRNA:decreased expression:epidermis: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548492|PMID:15265530 20140307 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R16G(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:733595 D RGD:5129114|PMID:11527135 20110323 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:190674|PMID:7902979|PMID:8102213|PMID:9151294 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601128|PMID:12682000 20070406 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:8548469|PMID:17621827 20140305 RGD DNA:polymorphism:p.R16G(human) 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2060 D RGD:5129118|PMID:19785950 20110323 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454446 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9003637 Vestibulocochlear Nerve Injuries ISO RGD:2060 D RGD:8548530|PMID:22178544 20140310 RGD mRNA:increased expression:Vestibulocochlear nerve: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:1598754|PMID:14630341 20061218 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:4145097|PMID:18336819 20101025 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2060 D RGD:1598745|PMID:16603198 20061218 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2060 D RGD:8548498|PMID:10409266 20140307 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601120|PMID:17178264 20070406 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9004760 Paroxysmal Dyspnea ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nocturnal, susceptibility to PMID:11739457|PMID:14557466|PMID:15500895|PMID:15867853|PMID:16596417|PMID:28492532|PMID:7706471|PMID:9399946|PMID:9399966|PMID:9522789 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:733595 D RGD:1601121|PMID:17020471 20070406 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601127|PMID:14557466 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2060 D RGD:1598757|PMID:11510954 20061218 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19034036 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733595 D RGD:1601125|PMID:15699455 20070406 RGD DNA:polymorphism: :p.R16G 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:1598746|PMID:16269402 20061218 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2060 D RGD:8548508|PMID:8855951 20140307 RGD mRNA:increased expression:liver: 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733595 D RGD:1601119|PMID:17221209 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733595 D RGD:1559320|PMID:11718682 19990101 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity IGI RGD:10106|RGD:10110 D RGD:737773|PMID:12161655 20150304 RGD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733595 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15687340 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733595 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733595 D RGD:1601119|PMID:17221209 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10109 Adrb2 adrenergic receptor, beta 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:1601122|PMID:17027833 20070406 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2061 D RGD:5684890|PMID:18492028 20120104 RGD mRNA:decreased expression:distal colon, mucosa (rat) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:737467 D RGD:5684892|PMID:15318095 20120104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (rs4994) (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:5684357|PMID:20123316 20111215 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737467 D RGD:2311642|PMID:17440948 20111219 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737467 D RGD:2313166|PMID:10981554 20090911 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2061 D RGD:2313167|PMID:19158405 20090911 RGD mRNA:increased expression:gastrointestinal system mesentery, adipose tissue 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027735 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity IEP D RGD:5684355|PMID:20739470 20111215 RGD protein:increased expression:retina (mouse) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:13189 gout ISO RGD:737467 D RGD:5684422|PMID:21285172 20111220 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:2313164|PMID:15743038 20090911 RGD associated with Obesity;DNA:polymorphism: :p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737467 D RGD:5129107|PMID:20203292 20110323 RGD protein:increased expression:bronchus 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:2018 hyperinsulinism IEP D RGD:2313165|PMID:11014217 20090911 RGD associated with Obesity;mRNA:decreased expression:epidydimis, white fat 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737467 D RGD:1559325|PMID:9126344 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:737467 D RGD:5684412|PMID:11229427 20111219 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2061 D RGD:5684917|PMID:21549119 20120104 RGD protein:increased expression:heart ventricle (rat) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15009959|PMID:17440824 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737467 D RGD:5684398|PMID:11273992 20111219 RGD protein:increased expression:left ventricle, myocardium (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737467 D RGD:5684893|PMID:12739037 20120104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737467 D RGD:5684400|PMID:9313761 20111219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis no_association ISO RGD:2061 D RGD:5684894|PMID:11803250 20120104 RGD mRNA:unaltered expression:colon (rat) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737467 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737467 D RGD:1559326|PMID:10421225 19990101 RGD 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:5684776|PMID:20536507 20120103 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994(human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2061 D RGD:5129118|PMID:19785950 20110323 RGD mRNA, protein:increased expression:liver 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737467 D RGD:5684403|PMID:9867224 20111219 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737467 D RGD:2292119|PMID:17999941 20120104 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17345787 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2061 D RGD:5129115|PMID:21054861 20110323 RGD protein:increased expression:left ventricle muscular part 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17622774 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737467 D RGD:2313158|PMID:17299491 20090911 RGD associated with Obesity;DNA:polymorphism: :p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737467 D RGD:5684421|PMID:10582543 20111220 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:737467 D RGD:1559326|PMID:10421225 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:737467 D RGD:5684895|PMID:10930169 20120104 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737467 D RGD:2313148|PMID:19659999 20090910 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:737467 D RGD:2313163|PMID:16444766 20090911 RGD DNA:missense mutation: :p.I62M (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:2313149|PMID:17727676 20090910 RGD DNA:polymorphism: :p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:5684359|PMID:19373220 19990101 RGD mRNA:decreased expression:interscapular region, brown adipose tissue (mouse) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737467 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737467 D RGD:1559325|PMID:9126344 19990101 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737467 D RGD:5684773|PMID:9892244 20120103 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:cds, intron, 3' utr:g.827T>C rs4994, g.1856G>T, g.3139G>C (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10323390|PMID:10323402|PMID:10999801|PMID:11095426|PMID:15472194|PMID:25741868|PMID:7609750|PMID:7609752|PMID:8903328|PMID:8954053|PMID:9054940|PMID:9100608|PMID:9112025|PMID:9449691|PMID:9709965|PMID:9814483|PMID:9892244 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:737467 D RGD:5684409|PMID:11882399 20111219 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W64R rs4994 (human) 10110 Adrb3 adrenergic receptor, beta 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:737467 D RGD:7240710 20230505 OMIM 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20210810 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:33200460 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17008600 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13514042|PMID:26604244 20180321 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2062 D RGD:1580269|PMID:16142243 20070705 RGD protein:increased expression:endothelial cell, liver sinusoid 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:13514048|PMID:25469036 20180322 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2062 D RGD:1625788|PMID:10642272 20070705 RGD protein:increased expression:lymphocyte, vascular associated smooth muscle cell 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:13792716|PMID:23913704 20180921 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26032411 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:731036 D RGD:126848796|PMID:24465168 20210503 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2062 D RGD:5685370|PMID:17996024 20120301 RGD Protein: decreased expression: brain 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2062 D RGD:13792691|PMID:30226217 20180920 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731036 D RGD:401901596|PMID:14969742 20231211 RGD protein:decreased expression:pre-frontal cortex 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:731036 D RGD:13792706|PMID:24169548 20180921 RGD mRNA:altered expression:pituitary gland (human) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2062 D RGD:1625789|PMID:16478977 20070705 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:altered localization 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731036 D RGD:13792718|PMID:23742775 20180921 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:mesenteric artery (human) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731036 D RGD:1625784|PMID:17256744 20231213 RGD protein:increased expression:hepatic artery 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure IAGP D RGD:737776|PMID:11331748 19990101 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2062 D RGD:1625790|PMID:9931137 20070705 RGD associated with Hypertrophy, Left Ventricular and Hypertension;protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle, cytosol (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:11535540|PMID:26248277 20180321 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2062 D RGD:13506830|PMID:29247373 20180220 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis IAGP D RGD:5688373|PMID:18662895 20120229 RGD DNA: deletion: : heterozygous 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094932 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:5688380|PMID:10094932 20120229 RGD protein: decreased expression: mononuclear cells 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731036 D RGD:126848796|PMID:24465168 20210503 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2062 D RGD:13513975|PMID:28653218 20180314 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2062 D RGD:1625784|PMID:17256744 20070705 RGD protein:increased expression:aorta 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2062 D RGD:13792785|PMID:23196710 20180928 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:2062 D RGD:13792780|PMID:22796071 20180927 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13513996|PMID:26935064 20180320 RGD associated with bone cancer 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13514046|PMID:26064176 20180322 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13514049|PMID:25466829 20180322 RGD associated with Complex Regional Pain Syndromes 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2062 D RGD:13792695|PMID:30024944 20180920 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2062 D RGD:13513975|PMID:28653218 20180314 RGD protein:increased expression:aorta (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:2062 D RGD:13513979|PMID:28349925 20180314 RGD protein:altered expression:T cell (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2062 D RGD:13513976|PMID:28631356 20180314 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly IEP D RGD:13792712|PMID:23969695 20180921 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (mouse) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity IMP D RGD:11052788|PMID:25982117 20180322 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731036 D RGD:5688378|PMID:16849637 20120229 RGD protein: increased expression: neutrophils 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy IMP D RGD:737775|PMID:9618528 19990101 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731036 D RGD:1625786|PMID:15097244 20070705 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:lymphocyte 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy severity IMP D RGD:13513977|PMID:28759639 20180314 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2062 D RGD:11534182|PMID:26224342 20180322 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731036 D RGD:13792719|PMID:23727505 20180921 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:731036 D RGD:11554173 20161115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2062 D RGD:13792703|PMID:24216329 20180921 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2062 D RGD:13792786|PMID:23124027 20180928 RGD protein:increased activity:heart right ventricel (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006202 Pruritus severity IMP D RGD:13513974|PMID:29530536 20180314 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance IDA D RGD:1625791|PMID:15994203 20070705 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2062 D RGD:13506829|PMID:29232706 20180220 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IEP D RGD:13792779|PMID:23467820 20180927 RGD protein:increased expression:heart, mitochondrion (mouse) 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity IMP D RGD:13792704|PMID:24170934 20180921 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility IMP D RGD:13513993|PMID:27601479 20180320 RGD 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:13513990|PMID:27865836 20180320 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:13513995|PMID:27296507 20180320 RGD associated with Hypertension 10111 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2063 D RGD:11535540|PMID:26248277 20180321 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, kidney (rat) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2063 D RGD:5685370|PMID:17996024 20120110 RGD protein:decreased expression:caudate putamen (rat) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2063 D RGD:5685027|PMID:19728039 20120109 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730840 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12808434 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730840 D RGD:5685029|PMID:19400979 20120109 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal cortex (human) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730840 D RGD:13506835|PMID:22685168 20180220 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (human) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2063 D RGD:13792785|PMID:23196710 20180928 RGD 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2063 D RGD:5685025|PMID:20677219 20120109 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) 10112 Grk3 G protein-coupled receptor kinase 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730840 D RGD:13792719|PMID:23727505 20180921 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736278 D RGD:2292038|PMID:17932343 20080409 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:736278 D RGD:2292039|PMID:17659325 20080721 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:736278 D RGD:126790581|PMID:25914481 20210427 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:736278 D RGD:2292040|PMID:17525908 20080409 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:2065 D RGD:126848736|PMID:2459091 20210428 RGD protein:increased expression:serum, liver oval cell 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:3305 teratocarcinoma ISO RGD:736278 D RGD:2292041|PMID:68943 20080409 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:2292041|PMID:68943 20080409 RGD protein:increased expression:serum 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16965562 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:2292042|PMID:1714107 20080409 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20210112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167|PMID:15276417|PMID:24012840|PMID:28284560|PMID:32961231 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736278 D RGD:125097525|PMID:22392353 20210524 RGD protein:increased expression:serum (human) 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736278 D RGD:126790579|PMID:28611981 20210427 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736278 D RGD:126790583|PMID:25968302 20210427 RGD associated with hepatitis B 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736278 D RGD:14401581|PMID:22147961 20190513 RGD protein:increased expression:serum (human) 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2065 D RGD:152177911|PMID:25999787 20220520 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382965 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:2292037|PMID:18203521 20080409 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001493 Alpha-Fetoprotein Deficiency ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001493 Alpha-Fetoprotein Deficiency ISO RGD:736278 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001493 Alpha-Fetoprotein Deficiency ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-fetoprotein deficiency PMID:18854864|PMID:25741868 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2065 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20210811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24012840|PMID:32961231 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16322315 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9007456 Female Infertility IMP D RGD:1300268|PMID:12297623 20110627 RGD 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9007967 Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of ISO RGD:736278 D RGD:7240710 20221221 OMIM 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9007967 Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of ISO RGD:736278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-fetoprotein, hereditary persistence of PMID:14699509|PMID:7684942 10116 Afp alpha fetoprotein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736278 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18497072 10117 Agrn agrin gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 10117 Agrn agrin gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 10117 Agrn agrin gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 10117 Agrn agrin gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:615120 10117 Agrn agrin gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606873 D RGD:7240710 20180808 OMIM 10117 Agrn agrin gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19631309|PMID:22205389|PMID:24951643|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:26467025|PMID:28221305|PMID:28492532|PMID:29258548|PMID:29382405|PMID:30994901|PMID:31167812|PMID:31395899|PMID:32221959|PMID:32271162|PMID:33059315|PMID:33671084|PMID:33756069|PMID:35002215|PMID:35670010|PMID:35948834|PMID:9536098 10117 Agrn agrin gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:11554173 20171031 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10117 Agrn agrin gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:19631309|PMID:22205389|PMID:24951643|PMID:25741868|PMID:28221305|PMID:28492532|PMID:30994901|PMID:33756069 10117 Agrn agrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35948834 10117 Agrn agrin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 10117 Agrn agrin gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532 10117 Agrn agrin gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 10117 Agrn agrin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731070 D RGD:11039049|PMID:20717043 20160301 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731070 D RGD:8548862|PMID:18239384 20140324 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter:multiple 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11881036|PMID:21501650 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:2069 D RGD:12879406|PMID:20798958 20170927 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32048163 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8513325 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731070 D RGD:1300394|PMID:8513325 19990101 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731070 D RGD:13432363|PMID:20530295 20170927 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26704350 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731070 D RGD:5129180|PMID:21297254 20110325 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8763405 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259580 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension IDA D RGD:8548902|PMID:19779471 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:11039415|PMID:24342267 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:1358275|PMID:12468106 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:5129176|PMID:21346625 20110325 RGD protein:increased expression:plasma, urine 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:8549458|PMID:9622148 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2069 D RGD:8549470|PMID:21865264 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:43064|PMID:1394429|PMID:1432030|PMID:1849535|PMID:1860718|PMID:1875449|PMID:2831029|PMID:2835134|PMID:3158602|PMID:6742791|PMID:7323490|PMID:8021468|PMID:8109997|PMID:8505092|PMID:9024144|PMID:9260993|PMID:10400907|PMID:10526905|PMID:11459117|PMID:11501062|PMID:12084390|PMID:12121858|PMID:12414515|PMID:12600921|PMID:12676074|PMID:14751847|PMID:15243307|PMID:15302986|PMID:15699457|PMID:15833808|PMID:15851630|PMID:16618834|PMID:16788141|PMID:16868307|PMID:17272743|PMID:17537837|PMID:17989111|PMID:18420994|PMID:18679781|PMID:18768397|PMID:18785976|PMID:18847324|PMID:19109942|PMID:19133994|PMID:19373235|PMID:19770776|PMID:19858406|PMID:19934029|PMID:20231528|PMID:20429690|PMID:20713914|PMID:20811386|PMID:20837116|PMID:20937366|PMID:21289285|PMID:21393355|PMID:21420289|PMID:21501650|PMID:22083158|PMID:22214961|PMID:22452651|PMID:22753205|PMID:22982863|PMID:24342267|PMID:24347665|PMID:24386282|PMID:24935938|PMID:24965170|PMID:25139994|PMID:25259750|PMID:25398788|PMID:25874449|PMID:26564064|PMID:26648693|PMID:26781276|PMID:27225954|PMID:27678262|PMID:27798352|PMID:27889505|PMID:29706566|PMID:30354818|PMID:30634441|PMID:31016362|PMID:31098697|PMID:31786979 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:1300393|PMID:1394429 20140325 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:5129166|PMID:21312059 20110325 RGD DNA:polymorphism: :p.M268T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:1394429|PMID:16059745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:731070 D RGD:1601143|PMID:16514903 20070409 RGD DNA:polymorphisms: :-6G>A, p.M235T, p.T174M 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601130|PMID:17334527 20070406 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601139|PMID:17161775 20070409 RGD DNA:polymorphism:promoter:-20C>A (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601141|PMID:16739866 20070409 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2069 D RGD:329956421|PMID:33364953 20230720 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2069 D RGD:8549469|PMID:19932924 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2069 D RGD:11039418|PMID:24231511 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2493837|PMID:27428043 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic | ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:1394429|PMID:15077204|PMID:16059745|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:24452034|PMID:25278896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35005812|PMID:7649545|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9120024|PMID:9259580|PMID:9421481|PMID:9831339|PMID:9894356 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome ISO RGD:2069 D RGD:11039054|PMID:14605247 20160301 RGD mRNA:increased expression:lung 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11111 hydronephrosis IMP D RGD:1300273|PMID:12399452 19990101 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11111 hydronephrosis treatment ISO RGD:731070 D RGD:1300273|PMID:12399452 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:731070 D RGD:11039045|PMID:16521052 20160301 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura severity ISO RGD:731070 D RGD:11039055|PMID:20702504 20160301 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T174M (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11382 corneal neovascularization IEP D RGD:8548897|PMID:18829859 20140325 RGD mRNA, protein:increased expression:cornea 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:731070 D RGD:5129160|PMID:21393362 20110325 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19373235 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2069 D RGD:5129198|PMID:20886512 20110328 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11563 retinal vasculitis IDA D RGD:11039401|PMID:19834028 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:2069 D RGD:8549461|PMID:23322513 20140326 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA, protein:increased expression:kidney 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy no_association ISO RGD:731070 D RGD:1566491|PMID:9270088 19990101 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:13432163|PMID:9023164 20170922 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M235T(human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:8142344|PMID:10200023 20140325 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:12185 otosclerosis ISO RGD:731070 D RGD:8548860|PMID:18491423 20140324 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:12185 otosclerosis no_association ISO RGD:731070 D RGD:8548871|PMID:19503013 20140324 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M235T (rs699) (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220315 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2069 D RGD:9685452|PMID:17532087 20150109 RGD protein:increased expression:plasma 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:731070 D RGD:1601135|PMID:17258719 20070409 RGD mRNA:decreased expression:liver 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1287 cardiovascular system disease no_association ISO RGD:731070 D RGD:1566492|PMID:8523390 19990101 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:731070 D RGD:1566491|PMID:9270088 20140324 RGD DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:2069 D RGD:8549486|PMID:22120037 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20837116|PMID:25139994|PMID:25488910|PMID:27099261|PMID:30703374 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22497828 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387897 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:2069 D RGD:5129175|PMID:21357516 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19858406 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:731070 D RGD:8548870|PMID:22242192 20140324 RGD DNA:SNP:promoter:-6G>A (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220322 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Large fontanelles PMID:25741868|PMID:35005812 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:14499 Fabry disease severity ISO RGD:731070 D RGD:13432161|PMID:24020479 20170926 RGD DNA:polymorphism:promoter: 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22982863 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:731070 D RGD:8548886|PMID:14730619 20140325 RGD protein:increased expression:serum 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731070 D RGD:8548866|PMID:23828384 20140324 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731070 D RGD:8548901|PMID:23374911 20140325 RGD protein:increased expression:serum 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:8548861|PMID:16823505 20140324 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20210112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29706566 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2069 D RGD:8548892|PMID:17616753 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925196|PMID:22539767 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2069 D RGD:8549467|PMID:22977667 20140326 RGD associated with Hypertension 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731070 D RGD:1601142|PMID:16713443 20070409 RGD associated with obesity;DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2069 D RGD:8549480|PMID:21934531 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:2355 anemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3524928 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:731070 D RGD:13432361|PMID:17715340 20170927 RGD protein:decreased expression:brain,astrocyte: 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11459117 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:2069 D RGD:13432360|PMID:15888567 20170927 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:2983 anuria ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8527259 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259580 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2069 D RGD:8549466|PMID:22542773 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12911327 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601136|PMID:17220293 20070409 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2069 D RGD:9685436|PMID:24090950 20150108 RGD protein:increased expression:brain, serum 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925196 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28960804|PMID:31181250 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:2069 D RGD:11039408|PMID:24168260 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731070 D RGD:8548889|PMID:17360781 20140325 RGD protein:decreased expression:plasma 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7182184 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2069 D RGD:11039051|PMID:7550093 20160301 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, plasma 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2069 D RGD:5129185|PMID:21282555 20110328 RGD protein:increased expression:kidney, urine 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2069 D RGD:8549465|PMID:21873937 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180116 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28960804 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:15213268|PMID:17989111|PMID:21896938|PMID:31098697 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:464098|PMID:2046802|PMID:9259580|PMID:12937228|PMID:17890855|PMID:25398788 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2069 D RGD:5129191|PMID:21167013 20110328 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1668233|PMID:16413583 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731070 D RGD:1566452|PMID:11393670 19990101 RGD associated with Coronary Artery Disease;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601132|PMID:17299437 20070409 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1330361|PMID:12025466|PMID:20811386 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:6000 congestive heart failure onset ISO RGD:731070 D RGD:1601140|PMID:17145981 20070409 RGD DNA:polymorphisms: :p.M235T, p.T174M (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:731070 D RGD:11039412|PMID:24465706 20160302 RGD protein:increased expression:serum 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2069 D RGD:8549482|PMID:21963897 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2069 D RGD:5129162|PMID:21381494 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601136|PMID:17220293 20070409 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20240806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514081|PMID:20937366|PMID:22539767|PMID:25301841|PMID:30354818|PMID:34796763|PMID:37691532 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:731070 D RGD:11039056|PMID:19761684 20160301 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731070 D RGD:8548894|PMID:11451295 20140325 RGD mRNA:increased expression:myocardium 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731070 D RGD:8548874|PMID:19394758 20140324 RGD protein:increased expression:serum 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387897 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731070 D RGD:8548872|PMID:10862638 20140324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment IMP D RGD:8548900|PMID:21792177 20140325 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20240903 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12054679|PMID:12237323|PMID:18785976|PMID:21071431|PMID:24039778|PMID:26955731|PMID:38356441 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1654493|PMID:2535056 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2069 D RGD:11039031|PMID:24036592 20160302 RGD mRNA, protein:increased expression:type I cell of carotid body 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2069 D RGD:5129174|PMID:21367774 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18785976|PMID:19373235|PMID:25398788|PMID:25807386|PMID:26648693|PMID:30634441|PMID:33676887 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:2069 D RGD:8549476|PMID:23291307 20140326 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9001189 Drug Overdose ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8527259 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2069 D RGD:401793718|PMID:32604820 20230815 RGD associated with maternal adenine induced chronic kidney disease 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18679781|PMID:21896938 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12667390 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:2069 D RGD:8548898|PMID:17977916 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688123|PMID:29353218|PMID:30703374 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17890855|PMID:20383342 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:8548868|PMID:8772723 20140324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731070 D RGD:8548872|PMID:10862638 20140324 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:731070 D RGD:11039058|PMID:19014923 20160301 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:731070 D RGD:8548885|PMID:11938025 20140325 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9613798 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2069 D RGD:11538508|PMID:26270574 20170922 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney,urine: 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17537837 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:731070 D RGD:13432363|PMID:20530295 20170927 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26954031 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20210510 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33676887 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180828 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19258495|PMID:29609002 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25807386 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:731070 D RGD:155663361|PMID:24219762 20221111 RGD protein:increased expression:intestine: 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:731070 D RGD:155663363|PMID:21955427 20221111 RGD protein:increased expression:serum: 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy treatment ISO RGD:2069 D RGD:8548895|PMID:22089474 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1034924 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9003936 Cardiomegaly IDA D RGD:8548902|PMID:19779471 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2069 D RGD:11039415|PMID:24342267 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2069 D RGD:5129174|PMID:21367774 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20221206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11403367|PMID:15226216|PMID:15851630|PMID:15870116|PMID:17124262|PMID:18400235|PMID:19794523|PMID:20190099|PMID:20409916|PMID:20429690|PMID:20616315|PMID:20811386|PMID:22291909|PMID:22335191|PMID:24342267|PMID:25139994|PMID:25488910|PMID:27099261|PMID:29353218|PMID:30634441|PMID:30703374|PMID:31016362|PMID:35510648 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment IEP D RGD:155663352|PMID:23188126 20221111 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9004306 Peptic Ulcer Hemorrhage ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20824505 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10805403|PMID:14644620|PMID:14751847|PMID:18679781|PMID:20837116|PMID:24688123|PMID:31016362 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25259750|PMID:27678262 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment IDA D RGD:5129167|PMID:20837666 20110325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15944212|PMID:16868307|PMID:27436852|PMID:29353218 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15831366|PMID:17177138|PMID:18829990 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1535655|PMID:12606818 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006024 Hypotension IMP D RGD:737778|PMID:9466969 20150127 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20220510 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3078272|PMID:8527259|PMID:9323291|PMID:30634441 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17502491 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116425|PMID:17036344 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:731070 D RGD:7240710 20240911 OMIM 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin PMID:11770813|PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:1394429|PMID:15077204|PMID:16059745|PMID:16116425|PMID:17036344|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:22095942|PMID:23497386|PMID:24452034|PMID:25278896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7607642|PMID:7649545|PMID:7744780|PMID:7883995|PMID:8348146|PMID:8513325|PMID:8518804|PMID:9120024|PMID:9259580|PMID:9403548|PMID:9421481|PMID:9831339|PMID:9894356 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20240806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34796763 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2069 D RGD:1601134|PMID:17260464 20070409 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:2069 D RGD:11039400|PMID:8446257 20160302 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29353218 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9519251 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:11039048|PMID:11754397 20160301 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:repeat:exon: 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601132|PMID:17299437 20070409 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16775501 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29353218 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:731070 D RGD:8548893|PMID:1422942 20140325 RGD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007331 Alkalosis ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7182184 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29499335 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2069 D RGD:13515113|PMID:15001561 20180404 RGD protein:increased expression:plasma 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17502491 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2535056|PMID:19166939 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9007908 Aortic Coarctation treatment ISO RGD:731070 D RGD:13432358|PMID:21450583 20170927 RGD DNA:polymorphism: :c.704T>C (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:731070 D RGD:11039046|PMID:19733287 20160301 RGD associated with Premature Birth;DNA:polymorphism:promoter:-6G>A (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15815331 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292651 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731070 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:731070 D RGD:11554173 20200805 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24386282 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731070 D RGD:1601138|PMID:17170378 20070409 RGD mRNA, protein:increased expression:smooth muscle cell, carotid artery 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731070 D RGD:8548863|PMID:9258285 20140324 RGD DNA:polymorphism: :p.T174M, p.M235T (human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:731070 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:988 mitral valve prolapse severity ISO RGD:731070 D RGD:13432357|PMID:17379330 20170927 RGD associated with Marfan Syndrome;DNA:haplotype:cds: p.M235T(human) 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731070 D RGD:1601142|PMID:16713443 20070409 RGD DNA:polymorphism: :p.M235T 10118 Agt angiotensinogen gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:731070 D RGD:1601143|PMID:16514903 20070409 RGD DNA:polymorphism: :p.T174M 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:10763 hypertension EXP D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22728133|PMID:27847271 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2071 D RGD:1598885|PMID:10994756 20061220 RGD 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:2071 D RGD:10047119|PMID:9644212 20150710 RGD mRNA:increased expression:kidney: 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22728133 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9003936 Cardiomegaly IAGP D RGD:737777|PMID:10639182 19990101 RGD 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2071 D RGD:10047105|PMID:11324571 20150709 RGD 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2071 D RGD:10047100|PMID:24814703 20150709 RGD 10123 Agtr1b angiotensin II receptor, type 1b gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia EXP D RGD:11554173 20180130 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292651 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis IMP D RGD:6903882|PMID:20631980 20121005 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2072 D RGD:6903284|PMID:20042458 20120928 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2072 D RGD:6903859|PMID:12495295 20121004 RGD mRNA:increased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20201012 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:0112053 non-syndromic X-linked intellectual disability 88 ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MRX88 PMID:12089445|PMID:12746399|PMID:14598163|PMID:14722754|PMID:16283672|PMID:18414213|PMID:23871722|PMID:25741868 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619558 D RGD:1300276|PMID:12089445 19990101 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2072 D RGD:5129169|PMID:21040717 20110325 RGD associated with Sleep Apnea Syndromes 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2072 D RGD:6903372|PMID:19680135 20121002 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2072 D RGD:6903865|PMID:11924718 20121004 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15710752 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome treatment ISO RGD:2072 D RGD:11039054|PMID:14605247 20160301 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:619558 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2072 D RGD:8549486|PMID:22120037 20140326 RGD protein:increased expression:heart 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619558 D RGD:6903900|PMID:9815151 20121005 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:2072 D RGD:5129175|PMID:21357516 20110325 RGD protein:increased expression:kidney cortex 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2072 D RGD:6903867|PMID:21189405 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2072 D RGD:6903868|PMID:18158356 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:619558 D RGD:2325641|PMID:11916627 20100603 RGD mRNA:increased expression:pancreas 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2072 D RGD:5147457|PMID:19080339 20110804 RGD mRNA, protein:increased expression:lung 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2072 D RGD:6903845|PMID:19139720 20121003 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:619558 D RGD:6903851|PMID:15930094 20121003 RGD protein:increased expression:kidney tubule 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:619558 D RGD:6903844|PMID:19194560 20121003 RGD DNA:polymorphism: :1818A>T (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IMP D RGD:5147454|PMID:18500976 20110804 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2072 D RGD:6903875|PMID:22113494 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619558 D RGD:6903280|PMID:21102591 20120928 RGD protein:increased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2072 D RGD:6903846|PMID:18768398 20121003 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2072 D RGD:8549482|PMID:21963897 20140326 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:783 end stage renal disease IMP D RGD:6903843|PMID:19212419 20121003 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619558 D RGD:6903283|PMID:20149750 20120928 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux;DNA:SNP: :-1332A>G (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2072 D RGD:6903863|PMID:12089373 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000784 Fibrosis IMP D RGD:6903848|PMID:18327089 20121003 RGD associated with Ureteral Obstruction 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2072 D RGD:6903874|PMID:22184331 20121004 RGD associated with Hypertension 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2072 D RGD:6903857|PMID:14982483 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2072 D RGD:329956421|PMID:33364953 20230720 RGD associated with hypertension, periodontal disease 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2072 D RGD:401793718|PMID:32604820 20230815 RGD associated with maternal adenine induced chronic kidney disease 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:619558 D RGD:6903850|PMID:16133060 20121003 RGD DNA:transition:intron 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:619558 D RGD:6903853|PMID:15470205 20121004 RGD DNA:transition:intron:-1332A>G (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2072 D RGD:6903847|PMID:18565281 20121003 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2072 D RGD:5129179|PMID:21303825 20110325 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2072 D RGD:6903872|PMID:22569153 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2072 D RGD:6903870|PMID:22920387 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20467270 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8389152 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:6903855|PMID:15153562 20121004 RGD associated with Ureteral Obstruction 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2072 D RGD:6903861|PMID:12172324 20121004 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089445 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2072 D RGD:6903849|PMID:16725227 20121003 RGD protein:decreased expression:kidney 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:619558 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15587404|PMID:16025228 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2072 D RGD:6903905|PMID:19246705 20121005 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2072 D RGD:6903873|PMID:22357959 20121004 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion, neuron 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy IDA D RGD:1303381|PMID:2 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus IEP D RGD:6892717|PMID:21900645 20120928 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2072 D RGD:2313550|PMID:18463192 20090930 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:619558 D RGD:6903853|PMID:15470205 20121004 RGD DNA:transition:intron:-1332A>G (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:619558 D RGD:6903866|PMID:11819209 20121004 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux no_association ISO RGD:619558 D RGD:6903860|PMID:12187255 20121004 RGD DNA:transition:intron:-1332A>G (human) 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:2313554|PMID:15793237 20091001 RGD 10126 Agtr2 angiotensin II receptor, type 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:619558 D RGD:2313551|PMID:18328310 20090930 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :1675G>A (human) 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25768209 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:731071 D RGD:405866377|PMID:34454169 20240702 RGD mRNA:decreased expression:duodenum: 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20241105 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482063 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27783946 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20241001 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36093370 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934163 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease IMP D RGD:405866380|PMID:23508103 20240702 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2074 D RGD:405878081|PMID:27506546 20240716 RGD protein:increased expression:T cell, neuron, brain cortex, hippocampus 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0112142 retinitis pigmentosa 85 ISO RGD:731071 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:0112142 retinitis pigmentosa 85 ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 85 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726989 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22273745 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31306034 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793709|PMID:30127255 20230811 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793731|PMID:32416216 20230816 RGD associated with chronic intermittent hypoxia 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793732|PMID:23528973 20230816 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793758|PMID:31489946 20230822 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:11355 bladder calculus ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22232670 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2074 D RGD:401794453|PMID:19889059 20230829 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21613234 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:731071 D RGD:405866379|PMID:34082111 20240702 RGD protein:altered expression:hepatocyte 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20190702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045206 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037238 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:161 keratosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19261855 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482063 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12203118|PMID:25826687 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731071 D RGD:2325664|PMID:12203118 20100604 RGD mRNA:increased expression:pancreas 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228805 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793747|PMID:32913241 20230822 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12597446 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8692887|PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:4378 peanut allergy ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804081 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23337360 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2074 D RGD:401940192|PMID:33836606 20240115 RGD 6-formylindolo[3,2-b]carbazole (FICZ)|semaxanib (CHEBI:91083) 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ameliorates ISO RGD:2074 D RGD:401940192|PMID:33836606 20240118 RGD compared to wild type littermates 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18617548 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:784 chronic kidney disease IEP D RGD:401793746|PMID:31746392 20230821 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20241001 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36093370 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12107286 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2074 D RGD:401793731|PMID:32416216 20230816 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex, kidney medulla, liver (rat) 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25831079 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21948867 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001009 Adult Pancreatic Cancer ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203118 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793709|PMID:30127255 20230811 RGD associated with hypertension 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793758|PMID:31489946 20230822 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ameliorates IDA D RGD:405866378|PMID:36871955 20240702 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases exacerbates IMP D RGD:405866377|PMID:34454169 20240702 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220809 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33836606 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension severity ISO RGD:731071 D RGD:401940192|PMID:33836606 20240115 RGD protein:increased activity:serum (human) 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34848246 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140206 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2074 D RGD:405878089|PMID:26221077 20240716 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis exacerbates IMP D RGD:407420267|PMID:27032495 20240726 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8692887 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793732|PMID:23528973 20230816 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26593447 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21890736 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003753 Ureteral Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19755661 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly IMP D RGD:401784499|PMID:12665660 20230808 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24247421 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793732|PMID:23528973 20230816 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28029781 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20170207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27592400 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7826670|PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25826687|PMID:27752740 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20190910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644620|PMID:31016362 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609|PMID:30813227|PMID:31306034|PMID:36029422 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20240206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34801851 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291558 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal severity IMP D RGD:39939032|PMID:24930766 20201021 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:26278112|PMID:28487374|PMID:33607186|PMID:34848246 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22273745|PMID:25768209 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25831079 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia severity IMP D RGD:39939032|PMID:24930766 20201021 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:2074 D RGD:401940192|PMID:33836606 20240115 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:2074 D RGD:401794573|PMID:23644946 20230831 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9006956 nephrotoxicity ameliorates ISO RGD:2074 D RGD:407419877|PMID:32112355 20240724 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:2074 D RGD:401794424|PMID:23887904 20230825 RGD associated with diesel exhaust particulates exposure; protein:increased expression:heart left ventricle (rat) 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19996281|PMID:30346592 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007337 Teratogenesis ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20241001 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36093370 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2074 D RGD:401794432|PMID:28959666 20230828 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21890736|PMID:34848246 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36029422 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23337360 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25734695 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2074 D RGD:401794136|PMID:22079846 20230823 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2074 D RGD:407419876|PMID:37387514 20240724 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2074 D RGD:401793705|PMID:35788946 20230811 RGD 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9008616 Patent Ductus Venosus ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20230516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36029422 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9008677 Foveal Hypoplasia 3 ISO RGD:731071 D RGD:7240710 20241009 OMIM 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9008677 Foveal Hypoplasia 3 ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Infantile nystagmus with foveal hypoplasia PMID:25741868|PMID:31009037|PMID:33193710|PMID:35188035 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20241001 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36093370 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21515334|PMID:22296396 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9649 congenital nystagmus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:164100 | OMIM:193003 | OMIM:300589 | OMIM:300814 | OMIM:608345 | OMIM:614826 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23301081 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20200114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609|PMID:30813227|PMID:31306034 10127 Ahr aryl-hydrocarbon receptor gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:731071 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34848246 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:0080628 alopecia-mental retardation syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:0080628 alopecia-mental retardation syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:7240710 20190315 OMIM 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:0080628 alopecia-mental retardation syndrome 1 ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHSG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia mental retardation syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 1 PMID:15592877|PMID:15806395|PMID:25741868|PMID:28054173|PMID:31288248|PMID:9003486 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:736027 D RGD:2313814|PMID:12153747 20091016 RGD protein:increased expression:serum 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736027 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16177000 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736027 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736027 D RGD:1625792|PMID:17062776 20070705 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNPs 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNPs PMID:17062776|REF_RGD_ID:1625792 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736027 D RGD:2313810|PMID:19029462 20091016 RGD protein:increased expression:plasma 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:736027 D RGD:8554872 20180724 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis PMID:24886237 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736027 D RGD:2313813|PMID:15698447 20091016 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736027 D RGD:2313809|PMID:19228823 20091016 RGD protein:increased expression:serum 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736027 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736027 D RGD:2313810|PMID:19029462 20091016 RGD protein:increased expression:plasma 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736027 D RGD:1625794|PMID:16567827 20070705 RGD protein:increased expression:plasma 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:1625793|PMID:17011519 20070705 RGD 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736027 D RGD:2313811|PMID:18633113 20091016 RGD 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736027 D RGD:2313812|PMID:18316360 20091016 RGD DNA:polymorphism: :-469T>G (rs2077119) (human) 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736027 D RGD:2313809|PMID:19228823 20091016 RGD protein:increased expression:serum 10128 Ahsg alpha-2-HS-glycoprotein gene DOID:9970 obesity susceptibility IAGP D RGD:1625793|PMID:17011519 20070705 RGD 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:34172529 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:736701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23676220 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0051004 congenital nonspherocytic hemolytic anemia 3 ISO RGD:736701 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0051004 congenital nonspherocytic hemolytic anemia 3 ISO RGD:736701 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0051004 congenital nonspherocytic hemolytic anemia 3 ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency PMID:10233365|PMID:12649162|PMID:15315793|PMID:24033266|PMID:2542324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9432020 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:34172529 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:34172529 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:11100022|PMID:17662886 20160614 RGD DNA:missense, deletion mutations:cds: 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2076 D RGD:5508760|PMID:16468349 20111021 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:28492532 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:1300279|PMID:10233365 20150122 RGD 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2076 D RGD:11100025|PMID:22229508 20160614 RGD 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736701 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2076 D RGD:5147990|PMID:17611631 20110901 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2076 D RGD:5134362|PMID:20127051 20110701 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) 10129 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736701 D RGD:1601154|PMID:15855311 20070409 RGD protein:increased expression:skeletal muscle 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:11100026|PMID:19043416 20160614 RGD DNA:missense,nonsense mutations:cds: 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0060020 reticular dysgenesis ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reticular dysgenesis PMID:17576681|PMID:19043416|PMID:19043417|PMID:19414857|PMID:23014587|PMID:23763981|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26229552|PMID:26997321|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:29270983|PMID:29713328|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31673062|PMID:32532877|PMID:9536098 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735291 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2077 D RGD:11100024|PMID:22246993 20160614 RGD 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:735291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19043416|PMID:19043417 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17576681|PMID:19043416|PMID:19043417|PMID:25741868|PMID:26229552|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:29270983|PMID:34814161|PMID:9536098 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10130 Ak2 adenylate kinase 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735291 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19043416 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19793595 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:0061010 craniosynostosis 1 ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20241203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21518566|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33848288|PMID:9536098 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:0112263 hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy ISO RGD:732407 D RGD:7240710 20140911 OMIM 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:0112263 hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemic hypoglycemia and hemihypertrophy PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:21518566|PMID:21979934|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732407 D RGD:13504675|PMID:22815832 20180116 RGD DNA:SNP: :rs7254617 (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma treatment ISO RGD:732407 D RGD:13504674|PMID:24838891 20180116 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2082 D RGD:2313350|PMID:12902546 20090918 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:184700 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:732407 D RGD:13432140|PMID:22146979 20170921 RGD DNA:snp:intron:c.287+993G>A (rs892119) (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732407 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732407 D RGD:5490965|PMID:19506583 20120322 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732407 D RGD:13504677|PMID:20638364 20180116 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732407 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:732407 D RGD:13674163|PMID:20167810 20180710 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2082 D RGD:2313297|PMID:19330838 20090916 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732407 D RGD:2313297|PMID:19330838 20090916 RGD protein:increased expression:cytoplasm (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2082 D RGD:2313316|PMID:19084003 20090917 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732407 D RGD:2315603|PMID:16721043 20100105 RGD DNA:amplification (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IEP D RGD:127285675|PMID:28100771 20210627 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2082 D RGD:2313299|PMID:19309364 20090916 RGD protein:increased phosphorylation:liver cancer cell (rat) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732407 D RGD:2315599|PMID:19491266 20100105 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:11554173 20211207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms IMP D RGD:13504676|PMID:21743498 20180116 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms IAGP D RGD:2315600|PMID:17210696 20100105 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9006009 Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia, neonatal, simulating foetopathia diabetica PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:21518566|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:732407 D RGD:1601155|PMID:17327441 20070409 RGD DNA:SNPs 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2082 D RGD:2313347|PMID:16418318 20090918 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:2290476|PMID:16847462 20080313 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:2082 D RGD:2313394|PMID:11756242 20090922 RGD protein:increased expression:colon (rat) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:732407 D RGD:2313394|PMID:11756242 20090922 RGD protein:increased expression:colon (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:2311130|PMID:19289493 20100107 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IMP D RGD:734545|PMID:11387480 19990101 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:2307342|PMID:18972094 20090923 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:2313405|PMID:18204829 20090923 RGD protein:decreased activity, phosphorylation:vastus lateralis (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:2313408|PMID:15166380 20090923 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R274H (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21518566|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33848288|PMID:9536098 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9970 obesity IMP D RGD:2313406|PMID:17923673 20090923 RGD 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2082 D RGD:2313320|PMID:18508911 20090917 RGD protein:decreased expression:plantaris (rat) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732407 D RGD:2313409|PMID:12663464 20090923 RGD protein:decreased activity:rectus abdominis (human) 10132 Akt2 thymoma viral proto-oncogene 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:732407 D RGD:7248543|PMID:21979934 20130807 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20123609 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:736545 D RGD:1601156|PMID:11335187 20070409 RGD DNA:polymorphism 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:736545 D RGD:12904674|PMID:900140 20170517 RGD protein:increased activity:erythrocyte 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2083 D RGD:4144163|PMID:17720948 20101008 RGD protein:decreased activity:blood (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2083 D RGD:4144137|PMID:20026167 20101008 RGD protein:decreased activity:hippocampus, frontal cortex (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:2352 hemochromatosis treatment ISO RGD:2083 D RGD:12904688|PMID:3679087 20170517 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2083 D RGD:12904694|PMID:21854703 20170517 RGD associated with Trypanosomiasis;protein:increased activity:erythrocyte 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2083 D RGD:4144146|PMID:19484701 20101008 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:736545 D RGD:12904682|PMID:8100994 20170517 RGD protein:decreased activity:blood, erythrocyte 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda treatment ISO RGD:736545 D RGD:12904671|PMID:526041 20170517 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16140629 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24631795 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21799727 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:5082 liver cirrhosis IEP D RGD:15042852|PMID:6848403 20191211 RGD protein:decreased activity:liver (human) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792432|PMID:24631795 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24631795 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:8955 sideroblastic anemia IDA D RGD:12904678|PMID:5891055 20170517 RGD protein:decreased activity:kidney, liver, spleen 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:4144152|PMID:18778733 20101008 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20123609 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24500903 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:2083 D RGD:4144806|PMID:6721832 20101014 RGD protein:increased activity:liver (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1905639|PMID:3684400 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IDA D RGD:12904683|PMID:7728901 20170517 RGD protein:decreased activity:blood, liver 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2083 D RGD:4144150|PMID:19043199 20101008 RGD protein:decreased activity:liver, kidney (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility IEP D RGD:15039405|PMID:10224671 20191205 RGD protein:decreased activity:liver, erythrocyte (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2083 D RGD:12904692|PMID:24947461 20170517 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2083 D RGD:12904702|PMID:21864646 20170518 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2083 D RGD:12904704|PMID:18668330 20170518 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:2083 D RGD:1599013|PMID:17204241 20070112 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria ISO RGD:736545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALAD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Porphobilinogen synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, acute hepatic, digenic PMID:10519994|PMID:11071662|PMID:11342419|PMID:15303011|PMID:1569184|PMID:16398658|PMID:1716854|PMID:17236137|PMID:17576681|PMID:19015748|PMID:1905639|PMID:2063868|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33199206|PMID:3684400|PMID:513604|PMID:9536098 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9006693 ALAD-Deficiency Porphyria susceptibility ISO RGD:736545 D RGD:7240710 20250205 OMIM 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2083 D RGD:4144168|PMID:17320826 20101008 RGD protein:decreased activity:brain, liver 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9007159 Nervous System Lead Poisoning ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21439310 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:4144202|PMID:19022878 20101012 RGD protein:decreased activity:blood (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:1599014|PMID:16597373 20070112 RGD 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:2083 D RGD:4144142|PMID:19647414 20101008 RGD protein:decreased activity:blood (rat) 10133 Alad aminolevulinate, delta-, dehydratase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:736545 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21396434|PMID:23792432|PMID:24631795 10136 Alb albumin gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12239465 10136 Alb albumin gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325676|PMID:20358256 20100604 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:0050782 Zollinger-Ellison syndrome ISO RGD:735404 D RGD:2325683|PMID:908508 20100607 RGD protein:decreased expression:serum 10136 Alb albumin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4126124 10136 Alb albumin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735404 D RGD:30296673|PMID:32198776 20200616 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735404 D RGD:30309200|PMID:32427582 20200619 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type PMID:2404284|PMID:8347685 10136 Alb albumin gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20241105 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38403151 10136 Alb albumin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:735404 D RGD:11035264|PMID:21923989 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10916085|PMID:12217854|PMID:18176075|PMID:23994741 10136 Alb albumin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2526952 10136 Alb albumin gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:161594|PMID:2945356|PMID:3656695|PMID:4065304|PMID:9380243|PMID:16326737 10136 Alb albumin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1342223|PMID:9794552|PMID:11938814|PMID:12776520|PMID:15385633|PMID:17622271 10136 Alb albumin gene DOID:112 esophageal varix ISO RGD:735404 D RGD:1601159|PMID:8664482 20070409 RGD associated with ascites 10136 Alb albumin gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:735404 D RGD:11035280|PMID:14555823 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12394941 10136 Alb albumin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24309158 10136 Alb albumin gene DOID:114 heart disease disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036094|PMID:15850960 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:8868064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1696441|REF_RGD_ID:11556250 10136 Alb albumin gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2085 D RGD:1601160|PMID:6468510 20070409 RGD DNA:mutation 10136 Alb albumin gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19733855 10136 Alb albumin gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:2085 D RGD:11036082|PMID:9235366 20160217 RGD protein:decreased expression:serum: 10136 Alb albumin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11036090|PMID:22203175 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1556257|PMID:17178036 10136 Alb albumin gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8431628 10136 Alb albumin gene DOID:12157 aseptic meningitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5108595|PMID:5109917|PMID:5536438 10136 Alb albumin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10136 Alb albumin gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:735404 D RGD:14694842|PMID:29369844 20190617 RGD protein:increased expression, modification:urine 10136 Alb albumin gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035296|PMID:24182818 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6734075 10136 Alb albumin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8431628 10136 Alb albumin gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1556257 10136 Alb albumin gene DOID:13576 twin-to-twin transfusion syndrome ISO RGD:735404 D RGD:11035270|PMID:23208016 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735404 D RGD:11035297|PMID:6431134 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2085 D RGD:11036102|PMID:9161836 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10136 Alb albumin gene DOID:14089 root caries susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:11035291|PMID:17959907 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27289041 10136 Alb albumin gene DOID:14525 Reye syndrome treatment ISO RGD:2085 D RGD:14694843|PMID:25162205 20190617 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24270252 10136 Alb albumin gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8458210 10136 Alb albumin gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8458210 10136 Alb albumin gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8431628 10136 Alb albumin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6734075 10136 Alb albumin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029664 10136 Alb albumin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325675|PMID:20508721 20100604 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325678|PMID:18154768 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15356194|PMID:17121744 10136 Alb albumin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21851314 10136 Alb albumin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809570 10136 Alb albumin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3301049 10136 Alb albumin gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17169978 10136 Alb albumin gene DOID:2855 hyperthyroxinemia susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:1599027|PMID:8048949 20070112 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1556257 10136 Alb albumin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3160244|PMID:6343549|PMID:6769622|PMID:8501856|PMID:17161813|PMID:17464766|PMID:18462998|PMID:19524415 10136 Alb albumin gene DOID:2983 anuria ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6734075 10136 Alb albumin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2048579|PMID:21259293|PMID:24361871|PMID:28885000 10136 Alb albumin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:735404 D RGD:11036100|PMID:22227456 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325677|PMID:19011933 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036091|PMID:23778417 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 10136 Alb albumin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325679|PMID:20431764 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325680|PMID:17545000 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:2325682|PMID:10776430 20100607 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17169977 10136 Alb albumin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17977396|PMID:21851314 10136 Alb albumin gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035282|PMID:23285146 20160215 RGD associated with Head and Neck Neoplasms; 10136 Alb albumin gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16903978 10136 Alb albumin gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035283|PMID:23286966 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:350256|PMID:2386429|PMID:7297036|PMID:16316336|PMID:17303580|PMID:20438795|PMID:21338618|PMID:24863737 10136 Alb albumin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:839733|PMID:1011057|PMID:7288527|PMID:7297036|PMID:10916085|PMID:12217854|PMID:14514721|PMID:16326737|PMID:18176075 10136 Alb albumin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735404 D RGD:1601158|PMID:8677191 20070409 RGD associated with hypertension 10136 Alb albumin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771600 10136 Alb albumin gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036096|PMID:22158777 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:620 blood protein disease ISO RGD:735404 D RGD:11035265|PMID:20603593 20160215 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D293G,K198I(human) 10136 Alb albumin gene DOID:6271 gastric cardia adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035298|PMID:15585392 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10136 Alb albumin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735404 D RGD:11035269|PMID:23892757 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735404 D RGD:125097525|PMID:22392353 20210522 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10136 Alb albumin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:14694841|PMID:29040987 20190617 RGD associated with hepatitis C;protein:decreased expression:serum 10136 Alb albumin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11938814 10136 Alb albumin gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036089|PMID:11849406 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10136 Alb albumin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735404 D RGD:6483512|PMID:22607558 20120523 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:735404 D RGD:11036083|PMID:6683982 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10511253 10136 Alb albumin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 10136 Alb albumin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 10136 Alb albumin gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20191008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30953400 10136 Alb albumin gene DOID:9000568 Analbuminemia ISO RGD:735404 D RGD:7240710 20160608 OMIM 10136 Alb albumin gene DOID:9000568 Analbuminemia ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Analbuminemia | ClinVar Annotator: match by term: Analbuminemia Baghdad PMID:11781148|PMID:12028999|PMID:15300429|PMID:15996651|PMID:16183048|PMID:17952464|PMID:18459107|PMID:18602380|PMID:18791744|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29981851|PMID:3353369|PMID:7937781|PMID:8134387|PMID:9266687 10136 Alb albumin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4126124 10136 Alb albumin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24309158 10136 Alb albumin gene DOID:9000790 Postoperative Complications spontaneous ISO RGD:735404 D RGD:11035295|PMID:23225108 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7909931|PMID:17188501 10136 Alb albumin gene DOID:9001361 Pancreatic Fistula spontaneous ISO RGD:735404 D RGD:11035295|PMID:23225108 20160216 RGD associated with Postoperative Complications; 10136 Alb albumin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2085 D RGD:1601157|PMID:15102963 20070409 RGD associated with hypertension 10136 Alb albumin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735404 D RGD:2306884|PMID:19414946 20090511 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 10136 Alb albumin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16642209|PMID:17963606|PMID:21163135 10136 Alb albumin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2085 D RGD:151665755|PMID:30346985 20220331 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:735404 D RGD:11036086|PMID:20716836 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:11035290|PMID:3129213 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8048949|PMID:8064810|PMID:9329347 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia ISO RGD:735404 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHYROID HYPERTHYROXINEMIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dysalbuminemic | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, familial dysalbuminemic PMID:11743520|PMID:12099390|PMID:12743361|PMID:15251607|PMID:18029235|PMID:1859851|PMID:19336879|PMID:1946412|PMID:2104980|PMID:22230555|PMID:2226433|PMID:2247440|PMID:2304452|PMID:2339130|PMID:24494774|PMID:25741868|PMID:26169058|PMID:27834068|PMID:28492532|PMID:2901102|PMID:29133890|PMID:29676214|PMID:3338164|PMID:33728390|PMID:3479777|PMID:3780972|PMID:5926635|PMID:683332|PMID:8022807|PMID:8048949|PMID:8064810|PMID:9329347|PMID:9589637 10136 Alb albumin gene DOID:9001986 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia severity ISO RGD:735404 D RGD:11035292|PMID:19844712 20160216 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035281|PMID:24370342 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2085 D RGD:2306882|PMID:19424163 20090511 RGD associated with Metabolic Syndrome X;protein:increased expression:urine 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2085 D RGD:2306885|PMID:19397971 20090511 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2085 D RGD:5135032|PMID:21441310 20120322 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:urine 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16380483 10136 Alb albumin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735404 D RGD:2306886|PMID:19246226 20090511 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine 10136 Alb albumin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472598 10136 Alb albumin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:2085 D RGD:734959|PMID:1690892 20070112 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia susceptibility ISO RGD:735404 D RGD:1599028|PMID:7937781 20070112 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19376187 10136 Alb albumin gene DOID:9003284 HIV Seropositivity ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17209195 10136 Alb albumin gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19389874 10136 Alb albumin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2085 D RGD:2325686|PMID:20193666 20100607 RGD mRNA, protein:increased expression:brain 10136 Alb albumin gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10136 Alb albumin gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036079|PMID:22801198 20160217 RGD protein:decreased expression:serum: 10136 Alb albumin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16750869|PMID:18609519 10136 Alb albumin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2085 D RGD:6483494|PMID:22592748 20120523 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 10136 Alb albumin gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23791970 10136 Alb albumin gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma IEP D RGD:11035284|PMID:1900492 20160215 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver,serum: 10136 Alb albumin gene DOID:9005818 Serum Sickness ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:350256|PMID:9380243 10136 Alb albumin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4463119|PMID:11229087 10136 Alb albumin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16642209|PMID:17963606 10136 Alb albumin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361871|PMID:28885000 10136 Alb albumin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14514741|PMID:16174931|PMID:16809570|PMID:17270091 10136 Alb albumin gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036080|PMID:8291969 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10337936 10136 Alb albumin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia treatment ISO RGD:735404 D RGD:11035279|PMID:9034259 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18779383|PMID:22310181 10136 Alb albumin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment IEP D RGD:14694844|PMID:27567545 20190617 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:735404 D RGD:11036095|PMID:16869456 20160217 RGD protein:decreased expression:serum: 10136 Alb albumin gene DOID:9007730 Burns disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036092|PMID:23917657 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:735404 D RGD:11036087|PMID:975003 20160217 RGD protein:decreased expression:serum: 10136 Alb albumin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9572063 10136 Alb albumin gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35999755 10136 Alb albumin gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11036098|PMID:17195148 20160217 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035272|PMID:16965244 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:936 brain disease ISO RGD:735404 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15923801 10136 Alb albumin gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:735404 D RGD:11035276|PMID:17096887 20160215 RGD 10136 Alb albumin gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735404 D RGD:11035274|PMID:24365562 20160215 RGD 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:25073507|PMID:28492532 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20160421 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES PMID:25741868 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:2634 cystadenoma ISO RGD:735815 D RGD:2325696|PMID:19077459 20100607 RGD protein:increased expression:pancreas 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2089 D RGD:1599061|PMID:10395295 20070115 RGD 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2089 D RGD:1599054|PMID:16930621 20070115 RGD 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:735815 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALDOA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE XII | ClinVar Annotator: match by term: GSD XII | ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:14615364|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25392908|PMID:25741868|PMID:2825199|PMID:28492532|PMID:33665120|PMID:8598869|PMID:9536098 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2089 D RGD:13673877|PMID:21890532 20180625 RGD mRNA:increased expression:aorta 10139 Aldoa aldolase A, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome IMP D RGD:13673876|PMID:25637246 20180625 RGD 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115720 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1928090|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:14760272|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29510902|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31589614|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:36028839|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8069328|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:14760272|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29510902|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31589614|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:36028839|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8069328|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-biphosphatase deficiency PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:14760272|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29510902|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31589614|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:36028839|PMID:37743645|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8069328|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:23430936|PMID:25741868|PMID:2623136|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29510902|PMID:31589614|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34524712|PMID:36028839|PMID:37743645|PMID:6348085|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8880583 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2090 D RGD:2313429|PMID:8403244 20090924 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LCHAD Deficiency PMID:25741868 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2090 D RGD:2313437|PMID:2984252 20090925 RGD mRNA:reduced expression:liver, small intestine (rat) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115720 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2090 D RGD:2313432|PMID:8264573 20090924 RGD protein:increased activity:liver (rat) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9351 diabetes mellitus IEP D RGD:2313440|PMID:11904435 20090925 RGD mRNA:reduced expression:pancreatic islet (mouse) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2090 D RGD:2313414|PMID:19106228 20090923 RGD mRNA:decreased expression:soleus (rat) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737371 D RGD:2313434|PMID:12646233 20090924 RGD DNA:SNP:intron: (human) 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3383242|PMID:15733923|PMID:18035330 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:1300369|PMID:8096362 20150122 RGD 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:737371 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALDOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary fructose intolerance PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:10352930|PMID:10625657|PMID:10970798|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:12417303|PMID:12464284|PMID:14760272|PMID:15532022|PMID:15733923|PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:17576681|PMID:1772121|PMID:18188031|PMID:18541450|PMID:1856829|PMID:1967768|PMID:19768653|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:20882353|PMID:21228398|PMID:2203259|PMID:22375183|PMID:22494545|PMID:22995991|PMID:23114028|PMID:2336380|PMID:23430936|PMID:2349937|PMID:25525159|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:2623136|PMID:26283345|PMID:26633542|PMID:26677512|PMID:26937407|PMID:27797444|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29510902|PMID:29754767|PMID:30675358|PMID:30833214|PMID:31589614|PMID:31591370|PMID:32860008|PMID:33028743|PMID:3383242|PMID:34162028|PMID:3430936|PMID:34524712|PMID:36028839|PMID:37743645|PMID:6348085|PMID:7717389|PMID:8069328|PMID:8071980|PMID:8096362|PMID:8162030|PMID:8299883|PMID:8299892|PMID:8438046|PMID:8535439|PMID:8541450|PMID:8880583|PMID:9536098|PMID:9610797 10140 Aldob aldolase B, fructose-bisphosphate gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome susceptibility ISO RGD:737371 D RGD:1599063|PMID:15532022 20070115 RGD 10143 Aldoc aldolase C, fructose-bisphosphate gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:69125 D RGD:2301134|PMID:16356555 20080929 RGD associated with Streptococcal Infections 10143 Aldoc aldolase C, fructose-bisphosphate gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2091 D RGD:2301132|PMID:17182680 20080929 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebellum, Purkinje cell 10143 Aldoc aldolase C, fructose-bisphosphate gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2091 D RGD:2301136|PMID:3830170 20080929 RGD mRNA:increased expression:liver 10143 Aldoc aldolase C, fructose-bisphosphate gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69125 D RGD:2301133|PMID:17053973 20080929 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15821759 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:732775 D RGD:4890423|PMID:10984370 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2096 D RGD:4890429|PMID:9109363 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10459 common cold ISO RGD:732775 D RGD:4890421|PMID:11865407 20101217 RGD protein:increased expression:bronchus 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2096 D RGD:1626153|PMID:11832453 20070716 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2096 D RGD:1626151|PMID:16331105 20070716 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2096 D RGD:4890432|PMID:8111595 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2096 D RGD:2317535|PMID:19194550 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:14319 pleuropneumonia IMP D RGD:4890419|PMID:12773506 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20240206 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:2317523|PMID:12481414 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:2317524|PMID:12163367 20100408 RGD protein:increased expression:pancreas 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2096 D RGD:2317525|PMID:20204486 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:734559|PMID:14702425 19990101 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma IDA D RGD:4890408|PMID:19033731 19990101 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma IEP D RGD:4890422|PMID:11035107 20101217 RGD protein:increased expression:lung 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:5147462|PMID:8879219 20110805 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:4890410|PMID:18204779 20101216 RGD DNA:polymorphism:cds:p.E254K (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:4890413|PMID:17394438 20101216 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:5147467|PMID:9642160 20110805 RGD mRNA:increased expression:blood, leukocyte 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732775 D RGD:4890407|PMID:20128419 20101216 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732775 D RGD:5147465|PMID:12911785 20110805 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732775 D RGD:4890415|PMID:16364163 20101216 RGD DNA:repeat:promoter (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732775 D RGD:7240710 20250205 OMIM 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:732775 D RGD:734557|PMID:10369259 20150123 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732775 D RGD:4890411|PMID:18174194 20101216 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, exon:g.760G>A (human) 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20180515 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2096 D RGD:2317536|PMID:19194548 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19309543 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3627 aortic aneurysm IEP D RGD:1626150|PMID:17182931 20070716 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732775 D RGD:4890430|PMID:8621765 20101217 RGD protein:altered localization:alveolar macrophage, nuclear membrane 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:2317521|PMID:18507031 20100408 RGD protein:increased expression:bile duct 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2096 D RGD:4890418|PMID:14726295 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2096 D RGD:734558|PMID:8647941 20150123 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14726295 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:14975304|PMID:31462075 20191010 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:1626154|PMID:9445303 20070716 RGD protein:increased expression:artery 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2096 D RGD:14975304|PMID:31462075 20191010 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4890414|PMID:17118201 20101216 RGD Acute Lung Injury 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease IMP D RGD:4890417|PMID:15894604 20101217 RGD Ventilator-Induced Lung Injury 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19503090|PMID:19823023 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:2317522|PMID:16024599 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000076 Closed Fractures ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19544365 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2096 D RGD:2317533|PMID:19580807 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia IMP D RGD:4890435|PMID:20231413 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12582831 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2096 D RGD:2317529|PMID:19884440 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15241586 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062|PMID:18927292|PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:1626152|PMID:14769366 20070716 RGD protein:increased expression:cerebral hemisphere 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:2317531|PMID:19816089 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15266012 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation IMP D RGD:4890433|PMID:1386887 20101217 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732775 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15328337 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2096 D RGD:4890420|PMID:12490039 20101217 RGD protein:increased expression:lung 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:2317527|PMID:20011686 20100408 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:732775 D RGD:5147463|PMID:16677242 20110805 RGD 10147 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:2096 D RGD:4890434|PMID:1886988 20101217 RGD 10148 Akp3 alkaline phosphatase 3, intestine, not Mn requiring gene DOID:1485 cystic fibrosis IEP D RGD:14349050|PMID:21970994 20190211 RGD mRNA,protein:decreased expression:intestine: 10148 Akp3 alkaline phosphatase 3, intestine, not Mn requiring gene DOID:9005930 Endotoxemia IMP D RGD:14349049|PMID:23569246 20190211 RGD 10148 Akp3 alkaline phosphatase 3, intestine, not Mn requiring gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome IMP D RGD:14349049|PMID:23569246 20190211 RGD 10148 Akp3 alkaline phosphatase 3, intestine, not Mn requiring gene DOID:9452 steatotic liver disease IMP D RGD:14349048|PMID:17332477 20190211 RGD 10149 Ambn ameloblastin gene DOID:0110065 amelogenesis imperfecta type 1F ISO RGD:736409 D RGD:7240710 20170215 OMIM 10149 Ambn ameloblastin gene DOID:0110065 amelogenesis imperfecta type 1F ISO RGD:736409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMBN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1F PMID:24858907|PMID:25741868|PMID:26502894|PMID:28492532 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:2102 D RGD:6904219|PMID:15533056 20121016 RGD protein:increased expression:urine 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:735479 D RGD:6904147|PMID:16622176 20121010 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:6904142|PMID:18046670 20121010 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735479 D RGD:6904148|PMID:15710155 20121010 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:735479 D RGD:6904156|PMID:19205372 20121010 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14644129 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735479 D RGD:6904149|PMID:14621078 20121010 RGD protein:increased expression:serum 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8963945|PMID:28885000 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735479 D RGD:6904218|PMID:8963945 20121016 RGD 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29987918 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735479 D RGD:6904155|PMID:14592616 20121010 RGD protein:increased expression:urine 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14644129 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735479 D RGD:6904143|PMID:17765145 20121010 RGD associated with Hypertension 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20180410 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000 10150 Ambp alpha 1 microglobulin/bikunin precursor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735479 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18779383 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 87 PMID:25741868|PMID:32330417|PMID:33134521|PMID:33495529|PMID:33568421 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351440 D RGD:14390073|PMID:30397274 20190218 RGD protein:increased expression:prostate 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351440 D RGD:14390072|PMID:30650190 20190218 RGD DNA:SNP: :rs1279590(human) 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 10151 Amd1 S-adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:9002569 Overweight ISO RGD:1351440 D RGD:14390074|PMID:22496743 20190218 RGD DNA:SNP: :rs2796749(human) 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:736161 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:736161 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Mullerian duct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Persistent mullerian duct syndrome, type I PMID:11760020|PMID:1483695|PMID:1809231|PMID:2023927|PMID:22188863|PMID:24033266|PMID:2562843|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28505284|PMID:28528332|PMID:30668521|PMID:30786001|PMID:31277073|PMID:31291191|PMID:32172781|PMID:37004205|PMID:8162013 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736161 D RGD:1601181|PMID:17224152 20070410 RGD protein:increased expression:serum 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:25741868|PMID:28492532 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:736161 D RGD:2315637|PMID:19820206 20100107 RGD 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:1923 disorder of sexual development susceptibility ISO RGD:736161 D RGD:1601180|PMID:1483695 20070410 RGD Persistent Mullerian Duct Syndrome type I, OMIM:261550;DNA:deletion, nonsense mutation:exon 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:2999 granulosa cell tumor disease_progression ISO RGD:736161 D RGD:2315639|PMID:19359032 20100107 RGD 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:736161 D RGD:2315652|PMID:16533786 20100107 RGD 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20211012 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736161 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736161 D RGD:2315638|PMID:19424576 20100107 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736161 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10152 Amh anti-Mullerian hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736161 D RGD:1601182|PMID:17109858 20070410 RGD protein:decreased expression:serum 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735799 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11102975|PMID:18380285 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20181106 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25155876|PMID:28492532 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:25741868|PMID:28492532 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:329349360|PMID:11028479 20230518 RGD DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:329349356|PMID:15135700 20230509 RGD DNA:SNP:exon 2:CT (human) 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B PMID:25741868|PMID:28492532 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735799 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10996775 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:329412475|PMID:16875916 20230518 RGD associated with congestive heart failure; DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9007712 Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency ISO RGD:735799 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1631143|PMID:10996775|PMID:11102975 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:7240710 20190717 OMIM 10154 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle AMP deaminase deficiency PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:12117480|PMID:14499869|PMID:15173240|PMID:15378456|PMID:16040263|PMID:16199547|PMID:1631143|PMID:17576681|PMID:18619730|PMID:1922051|PMID:19353846|PMID:21343608|PMID:24503134|PMID:25155876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095874|PMID:31847883|PMID:34490048|PMID:8335021|PMID:9536098 10155 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 10155 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10155 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:7240710 20171011 OMIM 10155 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocyte AMP deaminase deficiency PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7881427|PMID:8004104 10162 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606331 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10162 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10162 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2116 D RGD:10401136|PMID:24385964 20150928 RGD 10162 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1606331 D RGD:10401133|PMID:19054144 20150928 RGD 10162 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 10162 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10162 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606331 D RGD:11554173 20170613 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804 10162 Anp32a acidic nuclear phosphoprotein 32 family member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606331 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 14 PMID:17236139|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25385192|PMID:28492532 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25385192|PMID:28492532 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 10163 Slc25a5 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732042 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730873 D RGD:7421537|PMID:22323911 20131120 RGD protein:decreased expression:mammary gland 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2118 D RGD:2306920|PMID:10489933 20090512 RGD protein:increased expression:colon, neutrophil 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:730873 D RGD:7421553|PMID:23201116 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2118 D RGD:2306907|PMID:15784654 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2118 D RGD:7421587|PMID:23236538 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2118 D RGD:1599668|PMID:16109804 20090512 RGD protein:altered localization:vascular associated smooth muscle cell 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis IMP D RGD:7421538|PMID:23645879 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2118 D RGD:7421539|PMID:21633711 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2118 D RGD:7421538|PMID:23645879 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm ISO RGD:730873 D RGD:7421559|PMID:20970165 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2118 D RGD:2306952|PMID:9022675 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:7421562|PMID:8919037 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730873 D RGD:2325722|PMID:19173988 20100607 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730873 D RGD:2325723|PMID:17974280 20100607 RGD protein:increased expression:pancreas 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2118 D RGD:7421662|PMID:1830327 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:730873 D RGD:7421662|PMID:1830327 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:2118 D RGD:2306889|PMID:17994624 20090512 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:730873 D RGD:7421562|PMID:8919037 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2773 contact dermatitis IMP D RGD:7421573|PMID:23267026 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2841 asthma IMP D RGD:7421657|PMID:22092555 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:7421535|PMID:18776816 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma treatment ISO RGD:730873 D RGD:7421560|PMID:19171478 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2118 D RGD:7421583|PMID:22101490 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:730873 D RGD:7421564|PMID:20133820 20131121 RGD associated with Tuberous Sclerosis;mRNA:increased expression:brain 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2118 D RGD:2306896|PMID:17653046 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2118 D RGD:7483559|PMID:22617647 20131127 RGD associated with Ischemic Attack, Transient 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2118 D RGD:2306948|PMID:9269316 20090512 RGD protein:decreased expression:lung 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2118 D RGD:7421570|PMID:14587099 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20484890 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:730873 D RGD:7421562|PMID:8919037 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15472012 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2118 D RGD:2306952|PMID:9022675 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:83 cataract IAGP D RGD:7421556|PMID:19003866 20131121 RGD DNA, protein:polymorphism: :p.R212I (mouse) 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2118 D RGD:7421566|PMID:1385581 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730873 D RGD:7421562|PMID:8919037 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2118 D RGD:10053688|PMID:15248295 20150720 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730873 D RGD:2306891|PMID:17917587 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942|PMID:22248470 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:7421541|PMID:20821804 20131120 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis IMP D RGD:7421563|PMID:20308542 20131121 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2118 D RGD:2306939|PMID:9514092 20090512 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental;protein:increased expression:lung 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20308542 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730873 D RGD:7421541|PMID:20821804 20131120 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730873 D RGD:7421567|PMID:20549082 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2118 D RGD:2306954|PMID:8755646 20090512 RGD mRNA:increased expression:liver 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2118 D RGD:2306950|PMID:9222544 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2118 D RGD:7421656|PMID:21990306 20131126 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis IMP D RGD:7421573|PMID:23267026 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2118 D RGD:2306928|PMID:10403283 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity IMP D RGD:7421573|PMID:23267026 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2118 D RGD:2306905|PMID:16034371 20090512 RGD mRNA:increased expression:brain 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2118 D RGD:2306942|PMID:9472682 20090512 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte, macrophage 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms IEP D RGD:7421558|PMID:22782996 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis IEP D RGD:7421536|PMID:22740770 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2118 D RGD:2306898|PMID:16316942 20090512 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2118 D RGD:7421660|PMID:11005211 20131126 RGD protein:increased expression:mast cell granule, cytoplasm 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2118 D RGD:2306888|PMID:11423489 20090511 RGD protein:increased glycation:respiratory system blood vessel endothelium 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:730873 D RGD:7421555|PMID:22279949 20131121 RGD associated with Nasal Polyps 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2118 D RGD:7421585|PMID:20953576 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2118 D RGD:2306914|PMID:10603033 20090512 RGD protein:increased expression:sciatic nerve 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:730873 D RGD:7421565|PMID:20701627 20131121 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury IMP D RGD:7421655|PMID:22924634 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2118 D RGD:2306910|PMID:11641252 20090512 RGD protein:increased expression:heart, leukocyte 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730873 D RGD:7421655|PMID:22924634 20131126 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9008110 Blister ISO RGD:730873 D RGD:7421575|PMID:10331485 20131121 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:mononuclear cell 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730873 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405164 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730873 D RGD:7421540|PMID:20353277 20131120 RGD 10164 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9588 encephalitis IMP D RGD:7421580|PMID:22964301 20131121 RGD associated with Sepsis 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:175100 | OMIM:608456 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20120620 RGD DNA:point mutation:CDS:p.K1137X (3409A>T) (rat) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957|PMID:11040535|PMID:11420398|PMID:11588890|PMID:11766074|PMID:12394442|PMID:17942926|PMID:18704758|PMID:25200834|PMID:25280562|PMID:28414304 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:2293188|PMID:18432252 20080520 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29987844|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31054147|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:35142982|PMID:7562975|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:36097219|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23757202|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23757202|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27574554|PMID:27600092 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33646313|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29351919|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29753700|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32754865|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33646313|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27498913|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29753700|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32754865|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33646313|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34666312|PMID:34897210|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31127692|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25832318|PMID:25925381 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31127692|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25832318|PMID:25925381 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31127692|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23806086|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25687216|PMID:25710373 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31127692|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:22851115|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23806086|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25687216|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31127692|PMID:31131953|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050849 periampullary adenoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periampullary adenoma PMID:25741868|PMID:27087319|PMID:28492532|PMID:32860008 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal adenoma PMID:10811618|PMID:11257105|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:16454848|PMID:18199528|PMID:18844223|PMID:20233475|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23292937|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25178641|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26332594|PMID:26416840|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:28259476|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:33503190|PMID:34250417|PMID:34301788|PMID:35128723 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736624 D RGD:6484523|PMID:17238184 20120621 RGD associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:mutations: : 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080366 desmoid tumor ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20190227 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10454823|PMID:10470088|PMID:10494086|PMID:10562580|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11896079|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12136240|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14672538|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15095859|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:16710723|PMID:16736293|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17039269|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17410430|PMID:17411426|PMID:17426470|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17726045|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:18406876|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18587328|PMID:186122|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18982352|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19763152|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:2022303|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20307669|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:2068568|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:21646762|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22406018|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22608206|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:22809968|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23244118|PMID:23274167|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23585368|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23725351|PMID:23757202|PMID:23771323|PMID:23806086|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24770791|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:24946964|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159889|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25243319|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25687216|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25882375|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26373574|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26787237|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27217144|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27347161|PMID:27354939|PMID:27391059|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27683109|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27777639|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28595259|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30272267|PMID:30274973|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30443844|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31131953|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32281046|PMID:32283892|PMID:32369273|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32543103|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32720330|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35418818|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35586626|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:37800450|PMID:38054408|PMID:38564685|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7797123|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:7981688|PMID:8019566|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8111416|PMID:8125478|PMID:814096|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8390900|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8968744|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9843214|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid disease, hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor caused by somatic mutation | ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, familial infiltrative PMID:10077047|PMID:10077730|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10470088|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10782927|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11668620|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15857185|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17963004|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20513532|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22864938|PMID:22987206|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26138249|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28608266|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29367705|PMID:29419868|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30458888|PMID:30613976|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32504335|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33352971|PMID:33670833|PMID:33769591|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7524601|PMID:7661930|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8594558|PMID:8730280|PMID:8844222|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9536098|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9824584|PMID:9950360 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10283 prostate cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:151665170|PMID:16322291 20220315 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20220209 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12357334|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1324223|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21858148|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27852271|PMID:28127413|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29754767|PMID:30256826|PMID:30287922|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31285513|PMID:31591141|PMID:31942411|PMID:32658311|PMID:33294277|PMID:33769591|PMID:34666312|PMID:36988593|PMID:8381579|PMID:9585611|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736624 D RGD:6484525|PMID:11547943 20120621 RGD protein:increased expression:astrocyte 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:10816 duodenum adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal adenocarcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:30111351|PMID:30833958 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546600 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:12192 sigmoid colon cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957|PMID:17221838 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736624 D RGD:13673917|PMID:15951972 20180706 RGD protein:increased expression:endometrium (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1380 endometrial cancer severity IMP D RGD:13524585|PMID:23288720 20180424 RGD with Pten knockout 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:736624 D RGD:13673916|PMID:29876005 20180706 RGD DNA:mutations, haplotype:cds:multiple (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1380 endometrial cancer treatment ISO RGD:736624 D RGD:13524624|PMID:22907428 20180425 RGD human cells in a mouse model 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20190416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11823972|PMID:11852337|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16680592|PMID:16875934|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17293347|PMID:17410430|PMID:17411426|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18393237|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18948947|PMID:19029688|PMID:19196998|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22431159|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24518971|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24750145|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26819281|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27705013|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185118|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28944238|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29684080|PMID:29901124|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32543227|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:33352971|PMID:33503190|PMID:33875564|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7959691|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11823972|PMID:11852337|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15266213|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16680592|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17293347|PMID:17410430|PMID:17411426|PMID:17489848|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17726045|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18393237|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:19029688|PMID:19196998|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22431159|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22809634|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23715166|PMID:23806086|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24088041|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24518971|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24750145|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25687216|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26819281|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27705013|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185118|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28944238|PMID:29122597|PMID:29351919|PMID:29367705|PMID:29371908|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29753700|PMID:29901124|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31283021 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:31591141|PMID:32067438|PMID:32123317|PMID:32543227|PMID:32658311|PMID:32754865|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33503190|PMID:33769591|PMID:33875564|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:36225625|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7524601|PMID:7661930|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7959691|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1612 breast cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114480 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11720476|PMID:12173321|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:16228836|PMID:16875934|PMID:17854661|PMID:18343606|PMID:18770064|PMID:20301519|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25604157|PMID:25741868|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28749474|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:38054408|PMID:8940262|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer IAGP D RGD:2317207|PMID:7478622 20100319 RGD DNA:mutation, loss of heterozygosity 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736624 D RGD:2317208|PMID:1423316 20100319 RGD DNA:deletions (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1896 sigmoid neoplasm ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957|PMID:11766074 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20200707 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rectum adenocarcinoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:30111351|PMID:30833958 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:218 ascending colon cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of ascending colon PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2123 D RGD:12792250|PMID:19694754 20170411 RGD DNA:nonsense mutation:cds: c. 7621C > A (p.S2523X) (rat) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:22675565|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532|PMID:30252101 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20180403 RGD associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:point mutation:CDS:p.K1137X (3409A>T) (rat) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20190906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27978560|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2394 ovarian cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:167000 | OMIM:607893 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:18199528|PMID:19307944|PMID:21859464|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:27121310|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28744403|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:30256826|PMID:31062380|PMID:33193653|PMID:34250417|PMID:36243179 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20250114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362542 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:7242057|PMID:21599969 20130326 RGD DNA:methylation: : 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2871 endometrial carcinoma IMP D RGD:13525011|PMID:21363919 20180507 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:2871 endometrial carcinoma onset ISO RGD:736624 D RGD:13524625|PMID:19900189 20180425 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111214|PMID:15639718 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:2317202|PMID:11677205 20100319 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:exon:multiple (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3025 acinar cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:2317200|PMID:11891193 20100319 RGD DNA:mutations (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:25741868 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:151356500|PMID:26715268 20220208 RGD DNA:SNP::rs11954856(human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11720476|PMID:12173321|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:16228836|PMID:16875934|PMID:17854661|PMID:18343606|PMID:18770064|PMID:20301519|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25604157|PMID:25741868|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28749474|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:38054408|PMID:8940262|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:10083733|PMID:11247896|PMID:11677205|PMID:12172928|PMID:12486240|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:15771908|PMID:16088911|PMID:17293347|PMID:18794146|PMID:19029688|PMID:20649969|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:26840078|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29351919|PMID:29753700|PMID:31159747|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:35189564|PMID:36225625|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:9101302|PMID:9375853|PMID:9703421|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7661930 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20250114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362542 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:7242060|PMID:10426194 20130326 RGD DNA,protein:LOH,decreased expression: : 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma onset IMP D RGD:7242056|PMID:16116480 20130326 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:736624 D RGD:7242059|PMID:15203750 20130326 RGD DNA:LOH: : 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4927 Klatskin's tumor ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klatskin tumor PMID:25741868|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrahepatic cholangiocarcinoma PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32390703 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:2317198|PMID:15467712 20100319 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736624 D RGD:2317205|PMID:10212000 20100319 RGD DNA:loss of heterozygosity 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20250114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362542 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241217 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111214|PMID:10383901|PMID:12034317|PMID:19092804|PMID:30188895 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736624 D RGD:2317202|PMID:11677205 20100319 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:exon:multiple (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114550 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:14402050|PMID:28203651 20190528 RGD DNA:hypermethylation 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11466687|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:27081525|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11466687|PMID:11748858|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26690363|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27150160|PMID:27600092|PMID:27852271|PMID:28051113|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30458888|PMID:31428572|PMID:32390703|PMID:32658311|PMID:33294277|PMID:34426522|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:9536098|PMID:9585611|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:35495172|PMID:8381579|PMID:8764128|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:2317199|PMID:15447999 20100319 RGD DNA:hypermethylation:promoter 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20220215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:18199528|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:29237405|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:32658311|PMID:34426522|PMID:35264596|PMID:8381580|PMID:9536098 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:18199528|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22431159|PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27600092|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:29237405|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:31428572|PMID:32658311|PMID:33569305|PMID:34426522|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:36243179|PMID:8381580|PMID:9536098 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111214 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810952 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20230801 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8561861|PMID:12189188|PMID:14991580|PMID:15063141|PMID:24431404|PMID:26262998|PMID:31715269 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20250114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24431404|PMID:35362542 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002221 Hyperplasia IMP D RGD:2317191|PMID:17596282 20100318 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002232 Attenuated Adenomatous Polyposis Coli ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain tumor-polyposis syndrome 2 PMID:11317365|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15108288|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:31062380|PMID:7661930|PMID:8990002|PMID:9950360 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:6484212|PMID:8090754 20120613 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms IMP D RGD:7242058|PMID:16959882 20130326 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20180220 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111214|PMID:14706516|PMID:16962818|PMID:19092804|PMID:26335331|PMID:27840820 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363566|PMID:29610475 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20170516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002722 Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20210303 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002722 Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:15311282|PMID:16088911|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:18155426|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21813476|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22851115|PMID:23159591|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26690363|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27343414|PMID:27852271|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141268|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:30374176|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31409086|PMID:31591141|PMID:32658311|PMID:33242120|PMID:33294277|PMID:33769591|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8990002|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20250114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7846077|PMID:8608549|PMID:10383901|PMID:12034317|PMID:17192441|PMID:24431404|PMID:25200834|PMID:26335331|PMID:35362542 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7959691 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11816139 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659810 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9003987 Gastric Polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, GASTRIC PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:18155426|PMID:19029688|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:23159591|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26207792|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26690363|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27852271|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29122597|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31113927|PMID:31591141|PMID:32658311|PMID:33294277|PMID:33769591|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:9585611|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736624 D RGD:13432144|PMID:18570730 20180507 RGD DNA:hypermethylation: (human) 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:2317206|PMID:9369932 20100319 RGD DNA:missense mutation, insertion, loss of heterozygosity 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9004594 Jaw Neoplasms ISO RGD:2123 D RGD:1601201|PMID:17360473 20201210 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14507667 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9005612 Endometrial Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical endometrial hyperplasia PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9006031 Abdominal Fibromatosis ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10686957 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis PMID:25741868|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9006802 Attenuated Familial Adenomatous Polyposis ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attenuated familial adenomatous polyposis PMID:11257105|PMID:12034871|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:18433509|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:34666312|PMID:36988593|PMID:9585611 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16883523|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17230660|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11839722|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16883523|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17230660|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30584346|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17726045|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22608206|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23274167|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24142997 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28595259|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30443844|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32369273|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:24770791|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26373574|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27777639|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28595259|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30443844|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32369273|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35418818|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37965459|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:7981688|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:814096|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:16710723|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17026565|PMID:17039269|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17726045|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18587328|PMID:186122|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22608206|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:22809968|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23274167|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:24770791|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25882375|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26373574|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27777639|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28595259|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:29978187 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30443844|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32369273|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32543103|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35418818|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37206458|PMID:37306523|PMID:37965459|PMID:38054408|PMID:38564685|PMID:38635099|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:7981688|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:814096|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:16710723|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17026565|PMID:17039269|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17726045|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18587328|PMID:186122|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22608206|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:22809968|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23244118|PMID:23274167|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23806086|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:24770791|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25687216|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25882375|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26373574|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27777639|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28595259|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30443844|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31131953|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32369273|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32543103|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35418818|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37206458|PMID:37306523|PMID:37965459|PMID:38054408|PMID:38564685|PMID:38635099|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:7981688|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:814096|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20191029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the liver PMID:16569251|PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26173098|PMID:26252958|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27121310|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:32088909|PMID:32390703|PMID:32984025 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092804|PMID:21967605 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms IMP D RGD:13524584|PMID:24474556 20180424 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16938888 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12907644|PMID:17116713|PMID:18716850|PMID:19309276|PMID:21291235|PMID:21531761|PMID:21967605 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:1331525|PMID:15118671 19990101 GAD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736624 D RGD:2293188|PMID:18432252 20080520 RGD 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:20301519|PMID:28492532|PMID:33606809 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:736624 D RGD:11554173 20170725 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24430131 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9009045 Gardner Syndrome ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gardner syndrome PMID:10094547|PMID:10982189|PMID:11317365|PMID:11466687|PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:1316610|PMID:14633595|PMID:15024739|PMID:15311282|PMID:15857185|PMID:16134147|PMID:16317745|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:20223039|PMID:20513532|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22987206|PMID:23159591|PMID:23561487|PMID:24728327|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:26845104|PMID:26917275|PMID:27081525|PMID:27435373|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:31942411|PMID:35979026|PMID:7485167|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8594558|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9824584|PMID:9916927 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20180911 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28492532 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:114500 | OMIM:608812 | OMIM:611469 | OMIM:612229 | OMIM:612230 | OMIM:612231 | OMIM:612232 | OMIM:612589 | OMIM:612590 | OMIM:612591 | OMIM:612592 | OMIM:615083 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:7240710 20200226 OMIM 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30814645|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31702654|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21270786|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276 10166 Apc APC, WNT signaling pathway regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736624 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:25741868|PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1I 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:734132 D RGD:11554173 20190409 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:25741868 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:734132 D RGD:7240710 20170329 OMIM 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20240820 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 | ClinVar Annotator: match by term: SPEG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPEG-related congenital myopathy PMID:19118250|PMID:25087613|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29614691|PMID:36474027 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 10167 Speg SPEG complex locus gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10170 Apeh acylpeptide hydrolase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 10170 Apeh acylpeptide hydrolase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 10170 Apeh acylpeptide hydrolase gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 10172 Aplp2 amyloid beta precursor-like protein 2 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10172 Aplp2 amyloid beta precursor-like protein 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 10172 Aplp2 amyloid beta precursor-like protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8086458|REF_RGD_ID:734582 10172 Aplp2 amyloid beta precursor-like protein 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:2128 D RGD:1358285|PMID:12372026 20180403 RGD protein:increased expression:striatum 10172 Aplp2 amyloid beta precursor-like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 10172 Aplp2 amyloid beta precursor-like protein 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11784781 10172 Aplp2 amyloid beta precursor-like protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731852 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 10172 Aplp2 amyloid beta precursor-like protein 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:735962 D RGD:5508222|PMID:20463180 20111011 RGD protein: decreased expression: respiratory system fluid/secretion 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240618 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, HEREDITARY SYSTEMIC 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:17303779|PMID:17665932|PMID:1901417|PMID:20884842|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:21296086|PMID:21443680|PMID:21820994|PMID:22952757|PMID:23209431|PMID:23233678|PMID:23770607|PMID:23806608|PMID:24081495|PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:25972569|PMID:26530418|PMID:26562506|PMID:26605794|PMID:27135400|PMID:27464946|PMID:27785680|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:30333156|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:32041611|PMID:32666307|PMID:35460704|PMID:4304452 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:25741868|PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment IMP D RGD:25671437|PMID:26420354 20200427 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080322 polycystic kidney disease IGI RGD:736547 D RGD:7241572|PMID:19637234 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:2130 D RGD:25671434|PMID:30187493 20200427 RGD mRNA, protein: increased expression:liver, serum (rat) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:735962 D RGD:21408551|PMID:24793484 20200312 RGD human gene in mouse model 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 1 PMID:17303779|PMID:1901417|PMID:20884842|PMID:21443680|PMID:21820994|PMID:23209431|PMID:23770607|PMID:23806608|PMID:24081495|PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:25972569|PMID:26530418|PMID:26562506|PMID:26605794|PMID:27135400|PMID:27785680|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:32666307|PMID:35460704 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:735962 D RGD:7240710 20140903 OMIM 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPOALPHALIPOPROTEINEMIA, PRIMARY, 2, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate PMID:16023124|PMID:17665932|PMID:1898657|PMID:1901417|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:21296086|PMID:21944998|PMID:22952757|PMID:23209431|PMID:23233678|PMID:2506176|PMID:2512329|PMID:25341944|PMID:25741868|PMID:26363436|PMID:26530418|PMID:27464946|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:4304452|PMID:6800349|PMID:7583566|PMID:7981179|PMID:8240372|PMID:8282791|PMID:9012641|PMID:9514407|PMID:9931341 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458655 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 50 PMID:19559397 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10652 Alzheimer's disease resistance ISO RGD:735962 D RGD:5508212|PMID:20847045 20111011 RGD DNA: : :transgenic model 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10652 Alzheimer's disease resistance ISO RGD:735962 D RGD:5508218|PMID:19863188 20111011 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2130 D RGD:7241867|PMID:23401751 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18224302 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7900854 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2130 D RGD:7495790|PMID:2493483 20131213 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:735962 D RGD:25671435|PMID:21145806 20200427 RGD protein: decreased expression: plasma (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2130 D RGD:2313652|PMID:18614621 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735962 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:735962 D RGD:734583|PMID:9931341 19990101 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency PMID:28492532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN A-I (GIESSEN) PMID:28492532|PMID:6489332|PMID:7082443 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735962 D RGD:5508216|PMID:20085559 20111011 RGD protein: altered expression: cerebrospinal fluid: 2 different isoforms 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:2130 D RGD:5128563|PMID:20580919 20111011 RGD protein: increased expression: cerebrospinal fluid 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20210308 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735962 D RGD:2325757|PMID:17332923 20100609 RGD protein:increased expression:pancreas 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735962 D RGD:2325758|PMID:17312459 20100609 RGD protein:decreased expression:serum 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:735962 D RGD:25671441|PMID:19818291 20200427 RGD associated with liver cirrhosis; protein:decreased expression:serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20211109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33861588 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:7241852|PMID:23078847 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:735962 D RGD:7241575|PMID:18287885 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2349 arteriosclerosis treatment ISO RGD:2130 D RGD:5508221|PMID:20639628 20111011 RGD associated with Kidney Failure, Chronic 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735962 D RGD:5508215|PMID:20350318 20111011 RGD protein:increased expression: serum 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:2130 D RGD:2325183|PMID:19399409 20100609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:735962 D RGD:7241214|PMID:21496341 20130305 RGD protein:increased expression:urine 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20171010 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6816881 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27135400 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:1601188|PMID:2128269 20070410 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3770 pulmonary fibrosis IEP D RGD:5508222|PMID:20463180 20111011 RGD protein:decreased expression: respiratory system fluid/secretion 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:2325756|PMID:19486127 20100609 RGD protein:decreased expression:serum 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735962 D RGD:25671439|PMID:27106140 20200427 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12646808 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:735962 D RGD:11561502|PMID:26996551 20220906 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735962 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735962 D RGD:2325759|PMID:20176799 20100609 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:735962 D RGD:1578442|PMID:10428310 19990101 RGD DNA:polymorphisms 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2130 D RGD:408418726|PMID:31734577 20241115 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735962 D RGD:5508219|PMID:17517342 20111011 RGD protein: decreased expression: serum 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735962 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735962 D RGD:25671438|PMID:23935864 20200427 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:735962 D RGD:25671440|PMID:27974108 20200427 RGD mRNA, protein:decreased expression:serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735962 D RGD:7241208|PMID:22515595 20130305 RGD protein:decreased expression:blood 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735962 D RGD:7241576|PMID:18079481 20130311 RGD protein:increased expression, increased glycation:plasma 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:783 end stage renal disease treatment IDA D RGD:7241571|PMID:20488818 20130311 RGD associated with Hyperlipidemias 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20200609 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2130 D RGD:1599158|PMID:1466661 20070118 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9000543 Death ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735962 D RGD:1601184|PMID:16309370 20070410 RGD DNA:polymorphisms: :-75G>A, 83C>T (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy type III PMID:10198255|PMID:10487826|PMID:12050338|PMID:1502149|PMID:17665932|PMID:2123470|PMID:21296086|PMID:22952757|PMID:23233678|PMID:24702826|PMID:25741868|PMID:26299174|PMID:27240838|PMID:27464946|PMID:28492532|PMID:28953655|PMID:3142462|PMID:31870425|PMID:4304452|PMID:7493166|PMID:8675681|PMID:9916936 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2130 D RGD:1599161|PMID:2123716 20070118 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY PMID:17665932|PMID:1901417|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:21296086|PMID:22952757|PMID:23209431|PMID:23233678|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:27464946|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:4304452 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735962 D RGD:2313960|PMID:9829487 20091028 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:2130 D RGD:1599161|PMID:2123716 20070118 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735962 D RGD:7241209|PMID:21730889 20130305 RGD protein:decreased expression:plasma 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2130 D RGD:7241869|PMID:19561306 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:7241855|PMID:22495291 19990101 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735962 D RGD:1601186|PMID:9699897 20070410 RGD DNA:polymorphism:promoter:-75G>A (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2130 D RGD:7241577|PMID:17488882 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2130 D RGD:7241868|PMID:23227448 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:735962 D RGD:7241573|PMID:18593575 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735962 D RGD:7241574|PMID:18535924 20130311 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia no_association ISO RGD:735962 D RGD:1601187|PMID:7910586 20070410 RGD DNA:polymorphism:promoter:-75G>A 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:2130 D RGD:401794573|PMID:23644946 20230831 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735962 D RGD:1601183|PMID:17217166 20070410 RGD protein:decreased expression:serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735962 D RGD:5508220|PMID:21410987 20111011 RGD DNA: polymorphism: :G2, G3 and G5 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18332268 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19433014 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735962 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9007389 Acute Tubulointerstitial Nephritis ISO RGD:735962 D RGD:7241207|PMID:22659101 20130305 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:25671432|PMID:27015844 20200427 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, serum (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:25671433|PMID:25115832 20200427 RGD protein:decreased expression:plasma (human) 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:5508214|PMID:21726101 20111011 RGD protein:decreased expression 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:735962 D RGD:7241864|PMID:20131231 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment IDA D RGD:7241863|PMID:20482780 20130319 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy IMP D RGD:5508213|PMID:20739292 20111011 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2130 D RGD:2303613|PMID:18626730 20180629 RGD protein:increased expression:retina 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:2313961|PMID:9649952 20091028 RGD protein:altered localization:plasma lipoprotein particle 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:7241576|PMID:18079481 20130311 RGD protein:increased expression, increased glycation:plasma 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:2130 D RGD:25671436|PMID:30231880 20200427 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:2313962|PMID:9578960 20091028 RGD protein:increased expression:plasma 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9970 obesity IEP D RGD:2313959|PMID:9933608 20091028 RGD 10173 Apoa1 apolipoprotein A-I gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735962 D RGD:1601185|PMID:12725089 20070410 RGD protein:decreased expression 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2133 D RGD:1626277|PMID:11116209 20070730 RGD 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2133 D RGD:625559|PMID:12020819 20070730 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736126 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:736126 D RGD:8554872 20200107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2133 D RGD:10755510|PMID:9633945 20160129 RGD 10174 Apobec1 apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2133 D RGD:1626278|PMID:8781289 20070730 RGD mRNA:increased expression:liver 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735472 D RGD:11554173 20190507 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29107063|PMID:30319691 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735472 D RGD:1578472|PMID:11825674 19990101 RGD 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735472 D RGD:2325793|PMID:15876873 20100610 RGD 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735472 D RGD:153344621|PMID:21267442 20220831 RGD protein:decreased expression:serum 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735472 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735472 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735472 D RGD:2313950|PMID:12753304 20091028 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:very-low-density lipoprotein particle 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735472 D RGD:2313953|PMID:3757210 20091028 RGD protein:increased expression:plasma 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735472 D RGD:2313951|PMID:11723061 20091028 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735472 D RGD:1578426|PMID:11714102 19990101 RGD 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735472 D RGD:2313953|PMID:3757210 20091028 RGD protein:decreased expression:plasma 10175 Apoc1 apolipoprotein C-I gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735472 D RGD:2313951|PMID:11723061 20091028 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:7240710 20191106 OMIM 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial apolipoprotein C-II deficiency PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1569385|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:1990844|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:26772541|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:31538826|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:3192518|PMID:32041611|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:36152419|PMID:36325899|PMID:36555767|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1599175|PMID:1782747 20070118 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1352001 D RGD:2313970|PMID:8366982 20091029 RGD protein:increased expression:serum 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:1352001 D RGD:1601212|PMID:2242096 20070410 RGD protein:decreased expression:plasma 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:11554173 20191112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C-II ANAPOLIPOPROTEINEMIA PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:1990844|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:31538826|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:36152419|PMID:36325899|PMID:36555767|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352001 D RGD:1358408|PMID:10335523 19990101 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder no_association ISO RGD:1352001 D RGD:1601206|PMID:7923858 20070410 RGD DNA:missense mutation: :p.K19T (human) 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352001 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; mRNA:increased expression:liver 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352001 D RGD:2313968|PMID:8139482 20091029 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1601205|PMID:7590197 20070410 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1601207|PMID:8490626 20070410 RGD associated with Hypertriglyceridemia;DNA:missense mutation: :p.K38Q (human) 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1352001 D RGD:11554173 20220607 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352001 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1352001 D RGD:1601214|PMID:3944267 20070410 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1601205|PMID:7590197 20070410 RGD 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1352001 D RGD:1601208|PMID:1468157 20070410 RGD protein:increased expression:serum 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:1601204|PMID:16153625 20070410 RGD DNA:missense mutation: :p.L72P (human) 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:2313973|PMID:2352345 20091029 RGD protein:increased expression:serum 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:2313953|PMID:3757210 20091029 RGD protein:increased expression:plasma 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:2313966|PMID:12733353 20091029 RGD protein:increased expression:plasma 10176 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352001 D RGD:1601191|PMID:9002300 20070410 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737569 D RGD:7207211|PMID:17957542 20130123 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency PMID:2506176|PMID:6800349 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:7240710 20141015 OMIM 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOC3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein c-III deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperalphalipoproteinemia 2 PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:2022742|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25741868|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093|PMID:36876364 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737569 D RGD:1578441|PMID:11959336 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20190611 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:737569 D RGD:10054092|PMID:23860758 20150727 RGD protein:increased expression: aqueous humor: 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:7207210|PMID:20797315 20130123 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment IMP D RGD:10054091|PMID:23542898 20150727 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737569 D RGD:2313970|PMID:8366982 20091029 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2136 D RGD:10054045|PMID:17201892 20150723 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia IAGP D RGD:1601225|PMID:15863838 20070411 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:737569 D RGD:5685674|PMID:9062353 20120116 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia no_association ISO RGD:737569 D RGD:5685676|PMID:9812922 20120116 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2136 D RGD:1599190|PMID:8429259 20070118 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737569 D RGD:10054096|PMID:19424489 20150727 RGD associated with Diabetes Mellitus; 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:153350084|PMID:28715644 20220906 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737569 D RGD:7207220|PMID:22160518 20130124 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:2972 renal artery obstruction ISO RGD:737569 D RGD:7207208|PMID:21613792 20130123 RGD protein:increased expression:plasma 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:737569 D RGD:1578447|PMID:2879788 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:1578443|PMID:14709372 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:1626412|PMID:15059615 20070807 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:153344621|PMID:21267442 20220831 RGD protein:decreased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:153350083|PMID:27002935 20220906 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:153344619|PMID:19322776 20220831 RGD protein:altered glycosylation:: 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:737569 D RGD:11561502|PMID:26996551 20220906 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737569 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:25741868 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:737569 D RGD:1578442|PMID:10428310 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:153350082|PMID:31211449 20220906 RGD associated with hepatitis B; 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:153344620|PMID:27547913 20220831 RGD associated with Chronic Hepatitis B;DNA:SNP: :rs2854116(human) 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:2313968|PMID:8139482 20091029 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:7207212|PMID:10822722 20130123 RGD protein:increased expression: : 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:7207207|PMID:21829457 20130123 RGD protein:increased expression:plasma 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:7207209|PMID:21297177 20130123 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2136 D RGD:1599190|PMID:8429259 20070118 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:737569 D RGD:2306768|PMID:15642486 20090505 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25741868|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093|PMID:36876364 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:737569 D RGD:1601224|PMID:16321685 20070411 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:2306754|PMID:17654446 20090505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737569 D RGD:1578447|PMID:2879788 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737569 D RGD:2306755|PMID:16813599 20090505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-455T>C 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:2136 D RGD:153350089|PMID:27843478 20220907 RGD protein:decreased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737569 D RGD:1578444|PMID:7705829 19990101 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:2306767|PMID:15715433 20090505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent or Coronary Disease;DNA:polymorphism 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737569 D RGD:2306766|PMID:16298371 20090505 RGD protein:increased expression:serum (human) 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:1601223|PMID:17416293 20070411 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T, -455T>C 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737569 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2022742 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20200908 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility IAGP D RGD:1601226|PMID:15734841 20070411 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2136 D RGD:1580750|PMID:15007394 20150723 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:153344612|PMID:31502404 20220831 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:2313973|PMID:2352345 20091029 RGD protein:increased expression:serum 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2136 D RGD:7207205|PMID:21670290 20130123 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:2313972|PMID:1579407 20091029 RGD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:2306765|PMID:16505251 20090505 RGD DNA:polymorphisms: :multiple 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737569 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10179 Apoc3 apolipoprotein C-III gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737569 D RGD:1601191|PMID:9002300 20070411 RGD protein:increased expression:serum 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737460 D RGD:2311209|PMID:9751198 20090629 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, hippocampus 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:737460 D RGD:2311180|PMID:6828336 20090629 RGD 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18458334 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2137 D RGD:2311203|PMID:10372566 20090629 RGD mRNA:increased expression:hippocampus 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:2137 D RGD:2311196|PMID:11444882 20090629 RGD mRNA:increased expression:penis erectile tissue 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18419796 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:737460 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21688324 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2137 D RGD:2311202|PMID:10501208 20090629 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, glia cell, neuron 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2137 D RGD:2311182|PMID:17851453 20090629 RGD 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737460 D RGD:2311177|PMID:15369805 20090629 RGD 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737460 D RGD:2311178|PMID:7895459 20090629 RGD DNA:polymorphism 10180 Apod apolipoprotein D gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737460 D RGD:2311179|PMID:7913935 20090629 RGD DNA:polymorphism 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2 PMID:28492532 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2141 D RGD:2307071|PMID:18988797 20090518 RGD mRNA, protein:increased expression, altered location:bile duct, epithelial cell 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2141 D RGD:5148031|PMID:20156423 20110901 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:10908 hydrocephalus disease_progression ISO RGD:2141 D RGD:5148011|PMID:21135737 20110901 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2141 D RGD:5148029|PMID:20383338 20110901 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24028651 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2141 D RGD:5490120|PMID:21487926 20120321 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2141 D RGD:2316077|PMID:19619613 20100125 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2141 D RGD:5148033|PMID:21560328 20110901 RGD associated with Anoxia 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:70369 D RGD:329969876|PMID:27487831 20230726 RGD mRNA:increased expression:neocortex, Pyramidal cells (human) 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20170411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:636 central pontine myelinolysis ISO RGD:70369 D RGD:8696006|PMID:24252214 20140808 RGD protein:altered expression:basal part of pons: 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12621104 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2141 D RGD:2307072|PMID:18248364 20090518 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, astrocyte 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2141 D RGD:5148013|PMID:21092735 20110901 RGD 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018876 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9002860 Cardiac Edema ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22865611 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9004180 Aquaporin 1 Deficiency ISO RGD:70369 D RGD:7240710 20221130 OMIM 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9004180 Aquaporin 1 Deficiency ISO RGD:70369 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AQP1-related condition PMID:28492532 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70369 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2141 D RGD:2316078|PMID:19596320 20100125 RGD protein:increased expression:retina 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2141 D RGD:2316076|PMID:19748503 20100125 RGD protein:altered localization:retina 10181 Aqp1 aquaporin 1 gene DOID:9428 intracranial hypertension ISO RGD:70369 D RGD:329969876|PMID:27487831 20230726 RGD mRNA:increased expression:neocortex, Pyramidal cells (human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus nephrogenic X-linked PMID:25741868|PMID:28492532 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:0081061 nephrogenic diabetes insipidus type 2 ISO RGD:70370 D RGD:7240710 20210630 OMIM 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:0081061 nephrogenic diabetes insipidus type 2 ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal PMID:10228154|PMID:10435672|PMID:10564236|PMID:10574954|PMID:10770218|PMID:10997928|PMID:11035038|PMID:11076974|PMID:11143979|PMID:11374071|PMID:11536078|PMID:11853799|PMID:11929850|PMID:12050236|PMID:12191971|PMID:14593099|PMID:14599123|PMID:15509592|PMID:16120822|PMID:16199547|PMID:16581908|PMID:17192724|PMID:18431594|PMID:18854434|PMID:19147915|PMID:19293543|PMID:19458121|PMID:20403973|PMID:20711567|PMID:22498392|PMID:22644838|PMID:22778181|PMID:23950570|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26069764|PMID:26442203|PMID:26467025|PMID:27151922|PMID:27156763|PMID:27641679|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:30784238|PMID:30976394|PMID:33532864|PMID:34120413|PMID:37078890|PMID:7512890|PMID:7524315|PMID:7537761|PMID:8793791|PMID:9024277|PMID:9048343|PMID:9302264|PMID:9550615|PMID:9593782|PMID:9649557|PMID:9745427 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2142 D RGD:1601243|PMID:16582573 20070411 RGD protein:increased expression:kidney medulla 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:11111 hydronephrosis IAGP D RGD:2314310|PMID:16641094 20091110 RGD DNA:mutation:exon:g.767C>T(mouse) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:11111 hydronephrosis IDA D RGD:2314310|PMID:16641094 20091110 RGD protein:decreased phosphorylation, altered localization:kidney:p.S256L 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:2314296|PMID:17229678 20091110 RGD protein:decreased activity:kidney 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:2314303|PMID:16968783 20091110 RGD protein:altered localization:kidney 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:2314325|PMID:16434568 20091111 RGD DNA:insertions:intron 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus IMP D RGD:734596|PMID:11035038 19990101 RGD 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:2142 D RGD:2314293|PMID:18296634 20091110 RGD protein:decreased expression:inner renal medulla collecting duct 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16121255|PMID:18653713|PMID:18854434|PMID:20374732 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314279|PMID:19701945 20091109 RGD DNA, protein:mutation, altered localization: :p.E258K(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314280|PMID:19585583 20091109 RGD DNA,protein:mutation, altered localization: :p.R254Q(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314281|PMID:19461158 20091109 RGD DNA, protein:mutation,decreased secretion: :p.S216F(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314282|PMID:19458121 20091109 RGD DNA, protein:mutation, altered localization, decreased activity:kidney:p.D150E,G196D(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314283|PMID:19293543 20091109 RGD DNA:mutation:exon:c.298G>A,c.374C>T(human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314285|PMID:19147915 20091109 RGD DNA, protein:mutation, decreased activity::p.V71M (human) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314292|PMID:18653713 20091110 RGD 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314306|PMID:16845277 20091110 RGD DNA:mutations:exon:multiple 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:2314344|PMID:12191971 20091111 RGD DNA:mutations:multiple:multiple 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic diabetes insipidus PMID:10228154|PMID:10435672|PMID:10564236|PMID:10574954|PMID:10770218|PMID:10997928|PMID:11076974|PMID:11143979|PMID:11374071|PMID:14593099|PMID:14599123|PMID:15509592|PMID:16120822|PMID:16361827|PMID:16581908|PMID:17192724|PMID:18431594|PMID:18470935|PMID:18473191|PMID:19458121|PMID:20403973|PMID:22644838|PMID:23150186|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27156763|PMID:27641679|PMID:28492532|PMID:7512890|PMID:7524315|PMID:7537761|PMID:8793791|PMID:9024277|PMID:9048343|PMID:9550615|PMID:9593782 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:70370 D RGD:2314345|PMID:12021537 20091111 RGD 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20210706 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:70370 D RGD:2314343|PMID:12218327 20091111 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased secretion:urine 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:2142 D RGD:2314654|PMID:10919858 20201207 RGD protein:decreased expression:total kidney membrane fraction (rat) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2314326|PMID:15705184 20091111 RGD protein:decreased expression:kidney collecting duct 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2142 D RGD:2314347|PMID:11380083 20091111 RGD protein:increased expression:Kidney Medulla 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:2142 D RGD:2314654|PMID:10919858 20201207 RGD protein:decreased expression:total kidney membrane fraction (rat) 10182 Aqp2 aquaporin 2 gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:70370 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus PMID:10574954|PMID:11035038|PMID:23950570|PMID:25741868|PMID:27151922|PMID:28492532|PMID:9048343 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome IGI RGD:1553166 D RGD:5148028|PMID:20680099 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:735519 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:31690835 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:735519 D RGD:5148026|PMID:20680636 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:735519 D RGD:5148008|PMID:21771203 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:735519 D RGD:8696028|PMID:23999580 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism severity IMP D RGD:5148006|PMID:21255222 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735519 D RGD:8554872 20180109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735519 D RGD:5148012|PMID:21107133 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2143 D RGD:5148031|PMID:20156423 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:10908 hydrocephalus disease_progression ISO RGD:2143 D RGD:5148011|PMID:21135737 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:735519 D RGD:9685553|PMID:22157536 20150119 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1210 optic neuritis disease_progression ISO RGD:735519 D RGD:8696036|PMID:23024849 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2143 D RGD:5148030|PMID:20451280 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:12365 malaria IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435417 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2143 D RGD:5148029|PMID:20383338 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2143 D RGD:5490118|PMID:21724913 20110902 RGD protein:decreased expression:retina 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:14069 cerebral malaria disease_progression IEP D RGD:8698661|PMID:21904632 20140812 RGD protein:increased expression:astrocyte: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:735519 D RGD:8696024|PMID:17702782 20140811 RGD associated with Multiple Sclerosis, Relapsing-Remitting; 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2143 D RGD:5490120|PMID:21487926 20110902 RGD mRNA:decreased expression:retina 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus IEP D RGD:8695999|PMID:22361023 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2143 D RGD:5148023|PMID:20886625 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus severity IMP D RGD:8695999|PMID:22361023 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2143 D RGD:13207320|PMID:24773551 20170727 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2143 D RGD:5490152|PMID:19616516 20110906 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:735519 D RGD:5148025|PMID:20728226 20110901 RGD associated with Myasthenia Gravis 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2143 D RGD:5490153|PMID:19089902 20110906 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2143 D RGD:8662893|PMID:22987392 20140626 RGD protein:increased expression:brainstem 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735519 D RGD:5148036|PMID:19864112 20110901 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2143 D RGD:155646130|PMID:33127515 20221108 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2143 D RGD:8695955|PMID:20815926 20140807 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20200407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema IEP D RGD:5148020|PMID:20938728 20110901 RGD associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema IMP D RGD:5148010|PMID:21187412 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:5148033|PMID:21560328 20110901 RGD associated with Anoxia 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:5490122|PMID:20720509 20110902 RGD associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex, astrocyte, plasma membrane 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:5490126|PMID:20541575 20110902 RGD associated with Cerebral Hemorrhage 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:5490129|PMID:20111877 20110902 RGD associated with Embolism, Fat;protein:increased expression:brain 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2143 D RGD:5490154|PMID:18836575 20110906 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:636 central pontine myelinolysis ISO RGD:735519 D RGD:8696006|PMID:24252214 20140808 RGD protein:altered expression:basal part of pons: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica IDA D RGD:8695993|PMID:23995423 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica IDA D RGD:8696034|PMID:22271321 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica IEP D RGD:8696034|PMID:22271321 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica IMP D RGD:8696034|PMID:22271321 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509235|PMID:24070676 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:5148024|PMID:16087714 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:5148032|PMID:20047900 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:8696026|PMID:23890015 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:8696032|PMID:23116879 20140811 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1003A>G(human) 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica disease_progression ISO RGD:735519 D RGD:8696033|PMID:18420727 20140811 RGD associated withHiccup; 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2143 D RGD:8695996|PMID:22449442 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IEP D RGD:5148035|PMID:21280976 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries IMP D RGD:5148027|PMID:20517941 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2143 D RGD:5148013|PMID:21092735 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis IEP D RGD:8698660|PMID:15695511 20140812 RGD protein:increased expression:brain: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment IMP D RGD:8698660|PMID:15695511 20140812 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000307 Presbycusis severity IEP D RGD:8695953|PMID:19070604 20140807 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2143 D RGD:127284879|PMID:33574749 20220117 RGD mRNA:increased expression:brain: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage exacerbates ISO RGD:2143 D RGD:127284879|PMID:33574749 20220120 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries IMP D RGD:5148034|PMID:21488209 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2143 D RGD:5148014|PMID:21083433 20110901 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2143 D RGD:8695957|PMID:16219025 20140807 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA,protein:increased expression:brain,spinal cord: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2143 D RGD:11541062|PMID:25545558 20161006 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis IDA D RGD:8696030|PMID:23707078 20140811 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression IEP D RGD:5148015|PMID:21056916 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:2143 D RGD:5490117|PMID:21157915 20110902 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity IMP D RGD:5490116|PMID:19660138 20110902 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis IEP D RGD:8698664|PMID:17454447 20140812 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IDA D RGD:5148037|PMID:19806476 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury IMP D RGD:5148022|PMID:20924629 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2143 D RGD:5148016|PMID:20979759 20110901 RGD protein:increased expression:cerebral cortex 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2143 D RGD:5684013|PMID:21718723 20111213 RGD mRNA, protein:increased expression:parietal cortex 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005247 Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 4 ISO RGD:735519 D RGD:7240710 20230726 OMIM 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005247 Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 4 ISO RGD:735519 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 4, remitting PMID:25741868|PMID:37143309 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2143 D RGD:8695996|PMID:22449442 20140808 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005754 Hypoalgesia IMP D RGD:8696005|PMID:20851747 20140808 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9006089 Opticospinal Multiple Sclerosis ISO RGD:735519 D RGD:8698645|PMID:17468440 20140812 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735519 D RGD:11554173 20180313 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2143 D RGD:2326035|PMID:20216911 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9008681 Deafness IMP D RGD:734598|PMID:11406631 20140807 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:735519 D RGD:5148012|PMID:21107133 20110901 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9282 ocular hypertension IMP D RGD:8698651|PMID:22943863 20140812 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2143 D RGD:2316076|PMID:19748503 20110902 RGD 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:735519 D RGD:8696022|PMID:20461409 20140811 RGD protein:decreased expression:macula of utricle of membranous labyrinth: 10183 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9849 Meniere's disease susceptibility ISO RGD:735519 D RGD:8696023|PMID:21063116 20140811 RGD DNA:conservative mutation:cds:c.105G>C(human) 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:0111707 Bothnian type palmoplantar keratoderma ISO RGD:70371 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:0111707 Bothnian type palmoplantar keratoderma ISO RGD:70371 D RGD:7240710 20131009 OMIM 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:0111707 Bothnian type palmoplantar keratoderma ISO RGD:70371 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Bothnian type PMID:23830519|PMID:25741868|PMID:27255181|PMID:28492532|PMID:33914963|PMID:34298581|PMID:7531539 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:10140 dry eye syndrome IAGP D RGD:13592920 20220721 MouseDO 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:11155 hypohidrosis IMP D RGD:70240|PMID:11773623 20150127 RGD 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2144 D RGD:5490152|PMID:19616516 20110906 RGD 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2144 D RGD:11553933|PMID:24806323 20161018 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;mRNA,protein:decreased expression:lung: 10184 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:70371 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17245593|PMID:17270560 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:735652 D RGD:407550222|PMID:24271034 20240920 RGD DNA:repeat, haplotype:exon 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0050741 alcohol dependence severity ISO RGD:735652 D RGD:407424612|PMID:19231085 20240802 RGD DNA:repeats:N-terminal 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0050856 oppositional defiant disorder ISO RGD:735652 D RGD:6907129|PMID:10380986 20130930 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:repeats, haplotypes 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:735652 D RGD:1643341|PMID:17543076 20071231 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:11576241|PMID:8469342 20161230 RGD DNA:repeats:exon 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:734599|PMID:2062380 20140219 RGD DNA:mutation,repeats:cds: 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bulbospinal neuronopathy X-linked recessive | ClinVar Annotator: match by term: Kennedy disease PMID:10852459|PMID:16804045|PMID:17970778|PMID:22403669|PMID:22412043|PMID:23637914|PMID:25299611|PMID:25326637|PMID:25500996|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26688387|PMID:26806084|PMID:27583472|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28611373|PMID:28624954|PMID:28659371|PMID:30599484|PMID:31871297|PMID:35809576|PMID:36394509|PMID:36572623|PMID:9544375 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20250205 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060161 Kennedy's disease treatment ISO RGD:735652 D RGD:11576229|PMID:26942099 20161229 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36572623 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease severity ISO RGD:2147 D RGD:407424619|PMID:11447013 20240805 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ameliorates IMP D RGD:407424611|PMID:36555703 20240802 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0080775 complete androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete androgen insensitivity syndrome PMID:25741868 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0080776 partial androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen insensitivity, partial, with breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Partial androgen insensitivity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Reifenstein syndrome PMID:10221692|PMID:10485299|PMID:10502786|PMID:10543676|PMID:10946887|PMID:10971094|PMID:10999818|PMID:11181525|PMID:11549642|PMID:11788616|PMID:11788645|PMID:11788673|PMID:1303262|PMID:1307250|PMID:1430233|PMID:15001585|PMID:15109605|PMID:15266301|PMID:15531547|PMID:15925895|PMID:15963062|PMID:1598912|PMID:16083860|PMID:16450583|PMID:16804045|PMID:20011049|PMID:2010552|PMID:22334387|PMID:23808476|PMID:24186138|PMID:24321103|PMID:24737579|PMID:25241384|PMID:25326637|PMID:25613104|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26688387|PMID:26778393|PMID:26806084|PMID:27267075|PMID:27583472|PMID:28186600|PMID:28261839|PMID:28492532|PMID:28624954|PMID:29051026|PMID:2918059|PMID:29237170|PMID:29785970|PMID:30668521|PMID:32985417|PMID:33750429|PMID:35432193|PMID:36572623|PMID:37493574|PMID:7581399|PMID:7671849|PMID:8040309|PMID:8096390|PMID:8097257|PMID:8162033|PMID:8281139|PMID:8325932|PMID:8413310|PMID:8446106|PMID:8628719|PMID:8723113|PMID:8823308|PMID:8824883|PMID:9039340|PMID:9345099|PMID:9543136|PMID:9698822|PMID:9768671|PMID:9851768|PMID:9856504|PMID:9921903 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0080776 partial androgen insensitivity syndrome susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20250205 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20190212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985049|PMID:24740322|PMID:28500234|PMID:28757136 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia, familial PMID:16804045|PMID:25326637|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26688387|PMID:26806084|PMID:27583472|PMID:28492532|PMID:36572623 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome PMID:16804045|PMID:28492532|PMID:36572623 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20180619 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia of the uterus PMID:25741868 10187 Ar androgen receptor gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36572623 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735652 D RGD:1578687|PMID:12394768 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735652 D RGD:2293865|PMID:18158066 20080618 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10571951|PMID:10589774|PMID:10946887|PMID:11103816|PMID:1307250|PMID:15919721|PMID:1631125|PMID:17054461|PMID:1779964|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26688387|PMID:26806084|PMID:27583472|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29237170|PMID:29582157|PMID:31277073|PMID:35809576|PMID:36572623|PMID:7671849|PMID:7795646|PMID:8530589|PMID:8628719|PMID:8723113|PMID:8824883|PMID:9399843|PMID:9851768|PMID:9921903 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:735652 D RGD:1578686|PMID:15479493 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043311|PMID:17049844 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:735652 D RGD:10043311|PMID:17049844 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2147 D RGD:1601245|PMID:15746697 20070411 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10523385 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043316|PMID:12397037 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735652 D RGD:11576230|PMID:23386417 20161229 RGD mRNA:decreased expression:mucosa of urethra 10187 Ar androgen receptor gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735652 D RGD:1578685|PMID:15472213 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735652 D RGD:6907129|PMID:10380986 19990101 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:repeats, haplotypes 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043335|PMID:22430536 20150521 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2147 D RGD:10045676|PMID:24872436 20150616 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:735652 D RGD:11576231|PMID:15757859 20161229 RGD DNA:repeats:exon 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:735652 D RGD:1578685|PMID:15472213 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment IDA D RGD:10043198|PMID:18847323 20150519 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043196|PMID:14600402 20150519 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome no_association ISO RGD:735652 D RGD:1578688|PMID:15950642 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12220434|PMID:18554162|PMID:20164437 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:10946887|PMID:1307250|PMID:1430233|PMID:16804045|PMID:17970778|PMID:23637914|PMID:24033266|PMID:24321103|PMID:24737579|PMID:25500996|PMID:25741868|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28611373|PMID:28659371|PMID:29237170|PMID:35809576|PMID:36394509|PMID:36572623|PMID:7581399|PMID:7671849|PMID:8097257|PMID:8628719|PMID:8723113|PMID:8824883|PMID:9851768|PMID:9921903 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:735652 D RGD:1578680|PMID:10400640 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19235587 10187 Ar androgen receptor gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735652 D RGD:1578690|PMID:15704521 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19167832 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10187 Ar androgen receptor gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:735652 D RGD:6907129|PMID:10380986 19990101 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:repeats, haplotypes 10187 Ar androgen receptor gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735652 D RGD:1578689|PMID:15721279 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY PMID:25741868 10187 Ar androgen receptor gene DOID:14499 Fabry disease treatment IMP D RGD:11576234|PMID:25701874 20161229 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22403669|PMID:25299611|PMID:25500996|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31871297|PMID:35729303 10187 Ar androgen receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043341|PMID:18439064 20150521 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:289 endometriosis no_association ISO RGD:735652 D RGD:1578684|PMID:15120698 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:735652 D RGD:1643344|PMID:16075292 20071231 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2147 D RGD:11570523|PMID:24503548 20161221 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735652 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome IEP D RGD:1643343|PMID:16245160 20071231 RGD protein:decreased expression:sertoli cell 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:300068 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:2147 D RGD:11571622|PMID:7643075 20161221 RGD protein:altered localization:spinal cord, motor neuron, cytoplasm 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1303262|PMID:8281139 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11571627|PMID:3186717 20161221 RGD DNA:deletion 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11571628|PMID:7970939 20161221 RGD DNA:point mutation, repeats:exon 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11576232|PMID:20888558 20161229 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R615S (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11576233|PMID:1424203 20161229 RGD DNA:missense mutations, repeats:exon:p.V866L, p.R607Y (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11576235|PMID:8325950 20161229 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:11576240|PMID:1487249 20161230 RGD DNA:missense mutation:exon:p.M749V (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen resistance syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dihydrotestosterone receptor deficiency PMID:10022458|PMID:10092153|PMID:10221692|PMID:10221770|PMID:10323251|PMID:10323385|PMID:10359561|PMID:10425033|PMID:10458483|PMID:10502786|PMID:10571951|PMID:10589774|PMID:10690872|PMID:10787411|PMID:10834333|PMID:10840043|PMID:10852459|PMID:10946887|PMID:10971094|PMID:11103816|PMID:11181525|PMID:11225909|PMID:11260228|PMID:11376111|PMID:11397856|PMID:11549642|PMID:11579211|PMID:1158706|PMID:11744994|PMID:11788616|PMID:11788645|PMID:11788673|PMID:11889162|PMID:12068007|PMID:12213902|PMID:12466388|PMID:12644579|PMID:12705360|PMID:12843171|PMID:1303262|PMID:1307250|PMID:13680382|PMID:1430233|PMID:1458719|PMID:14701682|PMID:1480178|PMID:1487249|PMID:14974091|PMID:1508223|PMID:15109605|PMID:15266301|PMID:15531547|PMID:15541764|PMID:1569163|PMID:15925895|PMID:15963062|PMID:1598912|PMID:16083860|PMID:1609793|PMID:16199547|PMID:16283146|PMID:1631125|PMID:16365032|PMID:16373394|PMID:16450583|PMID:16470553|PMID:16804045|PMID:17161333|PMID:1720929|PMID:17382127|PMID:1750490|PMID:1752359|PMID:17576681|PMID:1775137|PMID:1779964|PMID:17937062|PMID:17970778|PMID:18406699|PMID:18710728|PMID:19463997|PMID:20007693|PMID:20011049|PMID:20056211|PMID:20150575|PMID:20305676|PMID:20493947|PMID:20671138|PMID:2082179|PMID:21520333|PMID:21645389|PMID:21710452|PMID:21962961|PMID:22334387|PMID:22403669|PMID:22412043|PMID:2293020|PMID:22995991|PMID:23106833|PMID:2332504|PMID:2339702|PMID:23637914|PMID:23774508|PMID:24033266|PMID:24186138|PMID:24321103|PMID:24367986|PMID:24737579|PMID:24790346|PMID:25241384|PMID:25248670|PMID:25299611|PMID:25326637|PMID:25433660|PMID:25500996|PMID:25613104|PMID:25640679|PMID:25674389|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26303084|PMID:26688387|PMID:26778393|PMID:26806084|PMID:26813233|PMID:26980296|PMID:27051040|PMID:27267075|PMID:27284311|PMID:27403927|PMID:27583472|PMID:27849622|PMID:27854360|PMID:27899157|PMID:27989800|PMID:28186600|PMID:28261839|PMID:28456808|PMID:28492532|PMID:28611373|PMID:28624954|PMID:28659371|PMID:28743543|PMID:28857053|PMID:28879700|PMID:28947719|PMID:29051026|PMID:29237170|PMID:29758562|PMID:29785970|PMID:30064134|PMID:30113450|PMID:30165367|PMID:30316867|PMID:30401990|PMID:30599484|PMID:30668521|PMID:30815925|PMID:31012339|PMID:31180159|PMID:31219235|PMID:31373714|PMID:31429517|PMID:31499074|PMID:3174628|PMID:3186717|PMID:31871297|PMID:3216866|PMID:32229106|PMID:32345305|PMID:32985417|PMID:33505695|PMID:33514065|PMID:33548461|PMID:33728612|PMID:33750429|PMID:33819955|PMID:33863387|PMID:34152287|PMID:34276780|PMID:34333495|PMID:34689141|PMID:35432193|PMID:35445939|PMID:35561789|PMID:35809576|PMID:36394509|PMID:36572623|PMID:37493574|PMID:4061484|PMID:7537149|PMID:7581399|PMID:7626493|PMID:7633398|PMID:7641413|PMID:7671849|PMID:7723794|PMID:7795646|PMID:7910529|PMID:7970939|PMID:7981687|PMID:7981689|PMID:8033918|PMID:8040309|PMID:8096390|PMID:8097257|PMID:8126121|PMID:8162033|PMID:8224266|PMID:8325932|PMID:8413310|PMID:8450040|PMID:8450042|PMID:8530589|PMID:8626869|PMID:8628719|PMID:8647313|PMID:8723113|PMID:8809734|PMID:8823308|PMID:8824883|PMID:8990010|PMID:9007482|PMID:9039340|PMID:9196614|PMID:9302173|PMID:9328206|PMID:9332480|PMID:9360511|PMID:9463997|PMID:9536098|PMID:9543136|PMID:9544375|PMID:9554754|PMID:9576916|PMID:9627582|PMID:9698822|PMID:9768671|PMID:9788719|PMID:9851768|PMID:9856504|PMID:9921903 10187 Ar androgen receptor gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20250205 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:48 male reproductive system disease ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25434310 10187 Ar androgen receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10359561|PMID:22403669|PMID:27899157|PMID:28261839|PMID:28492532|PMID:31180159|PMID:36572623 10187 Ar androgen receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18639551 10187 Ar androgen receptor gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601956 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1303262|PMID:8281139 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:735652 D RGD:1643345|PMID:14555518 20071231 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:1631125|PMID:1779964|PMID:28492532|PMID:6541981|PMID:7723794|PMID:7795646|PMID:8187068 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000779 Hypospadias 1, X-Linked ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20230718 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000779 Hypospadias 1, X-Linked ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias 1, X-linked PMID:20305676|PMID:25326637|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26688387|PMID:26806084|PMID:27051040|PMID:27583472|PMID:28261839|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31219235|PMID:34689141|PMID:7981687|PMID:8033918|PMID:8097257|PMID:8683794|PMID:8723113|PMID:9332480 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9000779 Hypospadias 1, X-Linked susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20250205 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20180515 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11742035|PMID:12237244|PMID:15389811|PMID:15790600|PMID:16266977|PMID:16877366|PMID:16934689|PMID:16998812|PMID:17003774|PMID:17141945|PMID:18829485|PMID:19011039|PMID:20729295|PMID:22610119|PMID:22666205|PMID:23704919|PMID:25062956|PMID:25735316|PMID:25908785|PMID:25970160|PMID:29610475 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms onset IAGP D RGD:2293867|PMID:17906287 20080618 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735652 D RGD:10043199|PMID:16098017 20150519 RGD DNA:repeat:exon:c.172(CAG)8-34 (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9003315 Lubs Syndrome ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type I familial incomplete male pseudohermaphroditism PMID:16804045|PMID:25326637|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26688387|PMID:26806084|PMID:27583472|PMID:28492532|PMID:36572623 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9003555 Androgen Insensitivity Syndrome due to Coactivator Deficiency ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen insensitivity syndrome due to coactivator deficiency PMID:10852459|PMID:16804045|PMID:17970778|PMID:22403669|PMID:22412043|PMID:23637914|PMID:25299611|PMID:25326637|PMID:25500996|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:2594783|PMID:26688387|PMID:26806084|PMID:27583472|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28611373|PMID:28624954|PMID:28659371|PMID:30599484|PMID:31871297|PMID:35809576|PMID:36394509|PMID:36572623|PMID:9544375 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:735652 D RGD:1578682|PMID:12593895 19990101 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11742035 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20200512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008631 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2147 D RGD:6482679|PMID:12150826 20181120 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:735652 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer susceptibility PMID:10589774|PMID:11103816|PMID:28492532|PMID:8530589 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus IEP D RGD:2306772|PMID:18543106 20090505 RGD protein:decreased expression:pancreatic B cell 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2147 D RGD:2306774|PMID:16398356 20090505 RGD mRNA, protein:decreased expression:epididymis, prostate gland, testis 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2147 D RGD:407424618|PMID:31838605 20240805 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:10043197|PMID:14667136 20150519 RGD DNA:repeat:exon:g.6287(CAG)7-34 (human) 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21444647 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735652 D RGD:1601244|PMID:17332526 20070411 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735652 D RGD:2306773|PMID:16793958 20090505 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome;DNA:repeat: :CAG 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9007926 Prostate Cancer, Hereditary, X-Linked 3 susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:7240710 20250205 OMIM 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9008824 Sarcopenia treatment IDA D RGD:10043306|PMID:24177288 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9008824 Sarcopenia treatment ISO RGD:2147 D RGD:10043311|PMID:17049844 20150520 RGD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21633166|PMID:22174584 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 10187 Ar androgen receptor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:735652 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15902657 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9970 obesity IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:601665 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735652 D RGD:1331525|PMID:15118671 20140211 GAD 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:1601246|PMID:12532157 20070411 RGD DNA:repeats: :GGN, CAG 10187 Ar androgen receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:735652 D RGD:2306771|PMID:18805913 20090505 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:repeat: :CAG 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20190507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348364 D RGD:8554872 20190212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1348364 D RGD:13702476|PMID:27852048 20180718 RGD 10188 Araf Araf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348364 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12432273 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2153 D RGD:401793732|PMID:23528973 20230816 RGD 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2153 D RGD:401793758|PMID:31489946 20230822 RGD 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983785 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:732739 D RGD:13503335|PMID:27595394 20180111 RGD DNA:missense mutation: :pF446L (human) 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22271822 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2153 D RGD:401793731|PMID:32416216 20230816 RGD mRNA:increased expression:liver, visceral adipose tissue (rat) 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2153 D RGD:401793758|PMID:31489946 20230822 RGD 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:2153 D RGD:401793732|PMID:23528973 20230816 RGD 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2153 D RGD:401793732|PMID:23528973 20230816 RGD 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20935161 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21081473 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732739 D RGD:2313995|PMID:16096055 20091030 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet 10189 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732739 D RGD:11554173 20200326 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736413 D RGD:11554173 20181016 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:7240710 20200226 OMIM 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARNT2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Webb-Dattani syndrome PMID:24022475|PMID:25741868|PMID:28492532 10190 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220208 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2156 D RGD:5509893|PMID:21066892 20111110 RGD protein:increased expression:colon (rat) 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:732370 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732370 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:1470 major depressive disorder severity ISO RGD:732370 D RGD:1578803|PMID:15514408 20180129 RGD protein:decreased expression:blood, mononuclear cell 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2156 D RGD:5509888|PMID:21232674 20111110 RGD 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2156 D RGD:5509895|PMID:20965243 20111110 RGD protein:increased expression:knee, synoviocyte (rat) 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2156 D RGD:13506894|PMID:21193245 20180221 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte 10191 Arrb1 arrestin, beta 1 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2156 D RGD:5509867|PMID:22015551 20111109 RGD mRNA, protein:altered expression:left ventricle (rat) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2157 D RGD:401938593|PMID:34919270 20231212 RGD mRNA:decreased expression:nucleus accumbens 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731570 D RGD:11526246|PMID:25450229 20231212 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.T84P, p.H281Q (human) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:731570 D RGD:401901594|PMID:17579607 20231211 RGD DNA,SNPs,haplotype: : 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis IEP D RGD:13506828|PMID:28274926 20180220 RGD associated with ureteral obstruction;mRNA, protein:increased expression:kidney 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:0060145 pain agnosia IMP D RGD:401901598|PMID:19399231 20231211 RGD 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:731570 D RGD:401938594|PMID:33871024 20231212 RGD protein:increased expression:hepatocyte 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ameliorates IMP D RGD:401938594|PMID:33871024 20231212 RGD 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:731570 D RGD:13506901|PMID:24337852 20180221 RGD associated with Liver Cirrhosis;protein:increased expression:mesenteric artery 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:2157 D RGD:13506899|PMID:24719556 20180221 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2157 D RGD:13506896|PMID:27861247 20180221 RGD protein:decreased expression:rostral ventrolateral medulla 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:1742 drug psychosis ISO RGD:2157 D RGD:11534754|PMID:26174132 20231213 RGD protein:increased expression:striatum 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731570 D RGD:401901596|PMID:14969742 20231211 RGD protein:decreased expression:pre-frontal cortex 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:731570 D RGD:401901595|PMID:20514076 20231211 RGD DNA:SNPs: :rs3786047, rs1045280, rs2036657(human) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:3068 glioblastoma ameliorates ISO RGD:731570 D RGD:401938608|PMID:34007068 20231213 RGD 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2157 D RGD:401938621|PMID:29636059 20231214 RGD protein:increased expression:spleen 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731570 D RGD:1625784|PMID:17256744 20231213 RGD protein:increased expression:hepatic artery 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233643 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2157 D RGD:152998960|PMID:33841550 20220711 RGD 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2157 D RGD:1625784|PMID:17256744 20231213 RGD protein:increased expression:aorta 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731570 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2157 D RGD:5509890|PMID:21167192 20111110 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2157 D RGD:5509895|PMID:20965243 20111110 RGD protein:increased expression:knee, synoviocyte (rat) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2157 D RGD:13506894|PMID:21193245 20180221 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, leukocyte, monocyte 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2157 D RGD:5509867|PMID:22015551 20111109 RGD mRNA, protein:altered expression:left ventricle (rat) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2157 D RGD:13506827|PMID:29016703 20180220 RGD 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2157 D RGD:13506901|PMID:24337852 20180221 RGD 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731570 D RGD:401901593|PMID:33783060 20231211 RGD DNA:polymorphism: :rs1045280(human) 10192 Arrb2 arrestin, beta 2 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:731570 D RGD:401976557|PMID:29173032 20240301 RGD associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs1045280) (human) 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737370 D RGD:11554173 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10923267|PMID:11939792|PMID:14974081|PMID:1550123|PMID:16435196|PMID:17458871|PMID:17643332|PMID:18406185|PMID:21514195|PMID:21791832|PMID:21917494|PMID:22133300|PMID:22441840|PMID:23557332|PMID:23657977|PMID:24221504|PMID:24373060|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118150|PMID:8116615|PMID:8651289 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:253200 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:2158 D RGD:631738|PMID:8575749 20170317 RGD DNA:mutation:cds:507InsC(rat) 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17458871 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:7240710 20130221 OMIM 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, intermediate | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, mild | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, severe PMID:10036316|PMID:10206678|PMID:10738004|PMID:10923267|PMID:11668612|PMID:11802522|PMID:11939792|PMID:1301949|PMID:14974081|PMID:15000815|PMID:1550123|PMID:15603718|PMID:15979036|PMID:16199547|PMID:16435196|PMID:16949067|PMID:17161971|PMID:1718978|PMID:17458871|PMID:17576681|PMID:17643332|PMID:17672828|PMID:18248830|PMID:18406185|PMID:18486607|PMID:19259130|PMID:19763152|PMID:19968667|PMID:20143913|PMID:20307669|PMID:21514195|PMID:21791831|PMID:21791832|PMID:21813902|PMID:21917494|PMID:21930407|PMID:21996138|PMID:22133300|PMID:22406018|PMID:22441840|PMID:22971959|PMID:22976768|PMID:23023219|PMID:23430861|PMID:23458163|PMID:23557332|PMID:23633437|PMID:23657977|PMID:23855929|PMID:23949968|PMID:24033266|PMID:24053568|PMID:24107440|PMID:24221504|PMID:24243352|PMID:24262793|PMID:24373060|PMID:24677745|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25060283|PMID:25190157|PMID:25640679|PMID:25654180|PMID:25741868|PMID:25797215|PMID:26287674|PMID:26450354|PMID:26586959|PMID:26609033|PMID:26909334|PMID:26910003|PMID:26937411|PMID:27797586|PMID:27826022|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:28649537|PMID:28831385|PMID:28858097|PMID:28884960|PMID:28914427|PMID:29202552|PMID:29620724|PMID:30083803|PMID:30118150|PMID:30524696|PMID:30809705|PMID:30982216|PMID:31009684|PMID:32075597|PMID:32860008|PMID:33163362|PMID:33209960|PMID:33673364|PMID:33985463|PMID:34435740|PMID:34573925|PMID:34708937|PMID:34813777|PMID:35005816|PMID:35118118|PMID:35768874|PMID:36213247|PMID:37811045|PMID:4974081|PMID:7733883|PMID:8116615|PMID:8125475|PMID:8144552|PMID:8541342|PMID:8651289|PMID:8723688|PMID:8752530|PMID:9536098 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:2158 D RGD:631738|PMID:8575749 20070122 RGD 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:737370 D RGD:1599228|PMID:1550123 20170628 RGD 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:2158 D RGD:39131283|PMID:21887218 20200930 RGD 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17458871|PMID:23557332|PMID:25654180|PMID:25741868|PMID:26450354|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:30118150|PMID:33209960 10193 Arsb arylsulfatase B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20190806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:21910219|PMID:25427884|PMID:28492532 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735625 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 10194 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20210608 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20200512 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 10197 Asgr1 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:9003915 Faundes-Banka Syndrome ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faundes-Banka syndrome PMID:31690835 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25136830 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression IMP D RGD:13506817|PMID:26522727 20180220 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735760 D RGD:13506817|PMID:26522727 20180220 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:735760 D RGD:13506816|PMID:26944919 20180220 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18001166 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735760 D RGD:34888225|PMID:20856677 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:lung 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18701217|PMID:18754875 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16516039 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735760 D RGD:7327201|PMID:11485922 20180326 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20220111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34364923 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2165 D RGD:7327201|PMID:11485922 20180326 RGD 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20210413 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 10198 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735760 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia exacerbates IMP D RGD:126779562|PMID:27421701 20210408 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1606040 D RGD:152995259|PMID:30303537 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mantle cell lymphoma PMID:10706620|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:12810666|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28488180|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:31050087|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:150340604|PMID:29928356 20210817 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:150340709|PMID:18288488 20210830 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:10817650|PMID:12815592|PMID:16238588|PMID:17124347|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21933854|PMID:23322442|PMID:23774824|PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29915322|PMID:30339652|PMID:30772474|PMID:31159747|PMID:31285527|PMID:9043869 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1593265 D RGD:12879393|PMID:27895165 20170418 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1593265 D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD DNA:deletion:exon: 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1593265 D RGD:1599367|PMID:11751435 20070131 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20211207 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ameliorates IMP D RGD:126781690|PMID:24370835 20210415 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0080875 IDH-mutant anaplastic astrocytoma ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma IDH-mutant PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32113160|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:35264596|PMID:37262986 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0080904 astroblastoma, MN1-altered ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astroblastoma, MN1-altered PMID:17344846|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:31920950|PMID:32606146|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35886069 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell prolymphocytic leukemia PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12072552|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32748564|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:34117267|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:0111765 X-linked cardiac valvular dysplasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia, X-linked PMID:10330348|PMID:12815592|PMID:19691550|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:25741868 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606040 D RGD:150340715|PMID:17928013 20210830 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:11756177|PMID:12149228|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15196260|PMID:15390180|PMID:15843990|PMID:15928302|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17376192|PMID:17576681|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23807571|PMID:24172824|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24935205|PMID:24954719|PMID:25037873|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25303977|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26270727|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26628246|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26846839|PMID:26896183|PMID:27121310|PMID:27159176|PMID:27433846|PMID:27664052|PMID:27732944|PMID:27779110|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27989354|PMID:28126470|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28843361|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30402232|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30620386|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30816533|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31139954|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31382929|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31691010|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32810930|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32918381|PMID:32962506|PMID:32980694|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:34247626|PMID:34377931|PMID:34680501|PMID:34755017|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:35220195|PMID:35260754|PMID:36029002|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37445923|PMID:38355628|PMID:7792600|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9711876|PMID:9872980|PMID:9887333 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210827 RGD protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:23649938|REF_RGD_ID:150340700 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606040 D RGD:9068941 20210903 RGD protein:decreased phosphorylation:stomach (human) PMID:17928013|REF_RGD_ID:150340715 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20210406 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1606040 D RGD:10047419|PMID:23861893 20150713 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36243179 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10864201|PMID:10980530|PMID:12400598|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:15039971|PMID:15843990|PMID:16199547|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17910737|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21665257|PMID:22649200|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:25077176|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29506128|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30549301|PMID:30772474|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32676327|PMID:33048355|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:8755918|PMID:9043869|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9733514 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10864201|PMID:10980530|PMID:12400598|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:15039971|PMID:15843990|PMID:16199547|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17910737|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21665257|PMID:22649200|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:25077176|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29506128|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30549301|PMID:30772474|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32676327|PMID:33048355|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:36988593|PMID:8755918|PMID:9043869|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9733514 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:11476 osteoporosis IMP D RGD:10047420|PMID:16644862 20150713 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1593265 D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD DNA:deletion:exon: 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia IAGP D RGD:13592920 20180517 MouseDO OMIM:208900 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia IMP D RGD:10053611|PMID:19626507 20150715 RGD 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1593265 D RGD:12879399|PMID:28007901 20170418 RGD DNA:deletion:exon: 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:11554173 20161213 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8958160|PMID:11507241|PMID:11507245|PMID:15177039|PMID:15498871 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:7240710 20241204 OMIM 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741914|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178 10199 Atm ataxia telangiectasia mutated gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606040 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:2589286